Zastosowanie i wykorzystanie genetyki i inżynierii genetycznej

w medycynie i sądownictwie.

Izabela Walska
II a LO

Pierwszym badaczem, który próbował badać zależności pomiędzy cechami dzieci i ich rodziców była Franciszek Galton- angielski antropolog i przyrodnik. Galton, zainspirowany poglądami innego badacza - Galla ( założyciela frenologii ) napisał książkę "Hereditary Genius"(1869), w której opisał podstawowe zagadnienia nauki, zwanej eugeniką. Eugenika ta jest nauką, która dąży udoskonalenia dziedzicznych cech człowieka. W swojej książce Galton głosił, że należy dążyć do zwiększenia liczby ludzi o korzystnych cechach i eliminacji , tych którzy posiadają cechy niekorzystne poprzez odpowiedni dobór partnera i świadome macierzyństwo. Mimo, iż Galton był wybitnym uczonym jego nauki nie mogły być do końca przyjęte, ponieważ mogły być źle zinterpretowane i przyczyniłyby się do licznych dyskryminacji. Obecnie eugenikę wyparła eugenika- dziedzina nauki, która polega na zwalczaniu konsekwencji chorób przenoszonych dziedzicznie poprzez odpowiednią terapię, zabiegi i operacje. Cechy dziedziczne u człowieka. Wiele cech człowieka , zarówno fizycznych , fizjologicznych czy biochemicznych jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie ( mają charakter dziedziczny ). Większość z tych cech determinowana jest zestawem kilku genów ( determinacja złożona ), tzn. za wytworzenie określonej cechy organizmu odpowiada kilka genów. Natomiast dziedziczenie jednogenowe cech ( cecha determinowana jest przez jedną parę alleli ) występuje dość rzadko. Fizyczne cechy dziedziczne : - kolor oczu ( u człowieka dziedziczenie tej cechy jest determinowane wieloma genami ) - kształt i wielkość oczu ( każda cecha warunkowana jest innymi genami, allele dominujące odpowiadają za duże i okrągłe oczy, natomiast recesywne za małe i wąskie) - ułożenie oczu ( warunkowane jednym genem, allel dominujący determinuje proste oczy, natomiast recesywny - skośne) - długość rzęs ( długie "dominują" nad krótkimi ) - kształt uszu ( determinacja złożona ) - kolor włosów ( cecha ta jest uwarunkowana kilkoma genami, z tym ,że za podstawową barwę włosów odpowiedzialny jest jeden gen, natomiast pozostałe implikują natężenie tej barwy, barwa włosów uzależniona jest od barwnika melaniny, który występuje też komórkach barwnikowych oka). Cechy fizyczne i biochemiczne determinowane przez geny : - grupy krwi ( grupa krwi jest uwarunkowana jednym genem, który wykazuje dominację zupełną ) - czynnik Rh ( warunkowany jednym genem) - inteligencja ( determinowana genowo oraz w dużym stopniu czynnikami środowiska ) - leworęczność i praworęczność ( determinacja wielogenowa , wśród populacji ludzkiej obserwowana jest dominacja praworęczności ) - umiejętność zwijania języka ( cechę tą warunkuje jeden gen; osoby posiadające ten gen mają zdolność zwijania języka w trąbkę ) - sposób ułożenia dłoni "do pacierza" ( cecha uwarunkowana jeden genem, osoba posiadająca allel dominujący składa ręce w ten sposób, że kciuk lewej ręki leży pod kciukiem prawej ręki) Charakter dziedziczny mają także choroby umysłowe. Inżynieria genetyczna nadzieją. Inżynieria genetyczna była od samego początku wielka nadzieją wielu chorych, cierpiących na choroby o podłożu genetycznym, a także krewnych takich osób, które były nosicielami genu, wywołującego chorobę. Obecnie w fazie eksperymentów jest tzw. terapia genowa, czyli leczenie chorób dziedzicznych, których przyczyną jest wada genetyczna. Jak dotąd leczenie takich chorób było jedynie objawowe, a polegało na takim zniwelowaniu objawów choroby, by chory mógł bez przeszkód funkcjonować w społeczeństwie. Oczywiście nie zawsze jest to możliwe, a leczenie niekiedy sprowadza się do podtrzymania chorego przy życiu. Zazwyczaj leczenie takie polega na podawaniu hormonów, których synteza jest zaburzona, czy unikaniu niektórych produktów spożywczych w związku z brakiem w organizmie enzymu do ich przetwarzania. Terapia genowa mogłaby zamiast tego wyleczyć przyczynę, a nie tylko objawy, a zatem była by efektywna, krótsza i mniej kosztowna. Sama terapia genowa ma kilka znaczeń, które wiążą się z mechanizmem oddziaływania na genom. Pierwszym z nich jest zastąpienie uszkodzonego genu prawidłowym, bądź unieczynnienie genu powodującego choroby lub też wprowadzanie zmian w nieprawidłowo działającym genie. Wymiana genu na nowy, prawidłowy może być stosowana w przypadku chorób jednogenowych recesywnych np. hemofilii, czy mukowiscydozy. W przypadku choroby uwarunkowanej obecnością alleli dominujących (pląsawica Huntingtona) bardziej odpowiednia wydaje się być metoda zablokowania genu, natomiast naprawa uszkodzonego genu jest metodą, która może być wykorzystana w obu przypadkach. Jak dotąd terapie te pozostają w sferze planów i licznych eksperymentów. Nie udało się jeszcze opanować umieszczania genów w dokładnie sprecyzowane miejsce genomu, a skutki, jakie może wywołać umieszczenie genu w nieodpowiednim miejscu mogą być groźniejsze niż sama choroba. Mimo fazy eksperymentalnej już udało się osiągnąć pierwsze sukcesy w leczeniu. Eksperyment obejmował kilkoro dzieci chorych na SCID (ciężki złożony niedobór immunologiczny), chorobę spowodowaną uszkodzeniem genu. Terapia, jaką zastosowano to umieszczenie prawidłowego genu w genomie retrowirusa i umieszczenie go bezpośrednio w jądrach limfocytów. Mimo obiecujących początków, postęp w terapii genowej nie jest tak szybki jak się spodziewano. Diagnozowanie chorób i lecznie chorób dziedzicznych. Oprócz terapii genowej genetyka ułatwia także diagnozowanie chorób, tylko na podstawie DNA. Jest to możliwe dzięki powstającej i cały czas uzupełnianej bibliotece genowej. Dzięki niej możemy zidentyfikować w DNA geny, które odpowiadają za różne choroby. Szczególne znaczenie ma to w przypadku chorób nowotworowych, ponieważ wczesne ich wykrycie może uratować życie człowieka. Takie badania prowadzi się także u noworodków, celem zidentyfikowania groźnych chorób prowadzących do zaburzeń rozwojowych, a w efekcie do upośledzenia i śmierci tj. fenyloketonuria lub tyrozynemia. Testy takie z technicznego punktu widzenia opierają się na różnicach w sekwencji DNA genu prawidłowego i prowadzącego do choroby. Nieprawidłowe geny można wykryć w genomie stosując np. sondy molekularne, które są specjalnie skonstruowanymi fragmentami DNA lub RNA, komplementarnymi z poszukiwanym fragmentem. Sonda dodatkowo jest znakowana, najczęściej izotopem radioaktywnym, w celu jej szybkiego zlokalizowania. Geny można wykrywać także inna metodą, a mianowicie przeprowadzić rozdział elektroforetyczny odcinków DNA na żelu i odnaleźć fragment odpowiadający długości nieprawidłowego genu. Każda choroba genetyczna posiada specyficzną tylko dla siebie sekwencję DNA, która jest swego rodzaju markerem nieprawidłowych genów. To właśnie dzięki nim możliwe jest stwierdzenie choroby lub nawet ryzyka zachorowania potomstwa, w związku z nosicielstwem takiego genu. Testy takie przeprowadzane są także w celu oszacowania częstotliwości zmutowanych genów w populacji, a zatem zagrożenia, jakim potencjalnie są. Dla takich zagrożonych osób, u których w bliskiej rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na chorobę genetyczną prowadzone jest specjalne poradnictwo. Można także, w przybliżeniu oszacować, jakie jest ryzyko zachorowania przyszłego dziecka, po zebraniu dokładnego wywiadu lekarskiego. Badania przeprowadza się także już po poczęciu dziecka, w celu wczesnego wykrycia ewentualnej choroby. Jednym z podstawowych badań jest popularna ultrasonografia (USG), która pozwala stwierdzić ogólnie nieprawidłowości w rozwoju płodu. Natomiast, w przypadku, kiedy występuje duże ryzyko wady genetycznej wykonuje się analizę kariotypu. Ma to miejsce np. w przypadku zespołu Downa. Badania takie najczęściej i najlepiej wykonać już we wczesnej ciąży. Aby wykonać analizę kariotypu przeprowadza się amniopunkcje, czyli pobiera się niewielką objętość płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu, a następnie poddaje się je analizie. W przypadku zespołu Downa nieprawidłowość polega na trisomii chromosomu XXI. Gdy taka sytuacja zostanie potwierdzona rodzice mogą zdecydować, czy usuną płód, czy zechcą wychowywać dziecko poważnie upośledzone. Badanie to pozwala także na uniknięcie usuwania płodu w obawie przed chorobą, kiedy potwierdzony zostanie prawidłowy kariotyp. Niestety badania takie mają swe zastosowanie tylko w odniesieniu do chorób wywoływanych przez mutacje chromosomowe (trisomie, monosomie), natomiast nie jest jeszcze możliwe, żeby dokładnie zidentyfikować wszystkie choroby, które zależne są od mutacji w jednym genie, czy determinowane są wielogenowo. Poradnictwem takim zajmują się w Polsce następujące instytucje: Instytut Matki i Dziecka, Centrum Zdrowia Dziecka, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz kliniki przy akademiach medycznych w Białymstoku, Gdański, Krakowie, Łodzi, Poznaniu i Wrocławiu. Wprowadzanie genów, których zadaniem jest pobudzanie narządów do samodzielnego leczenia się. Leczenie schorzeń opiera się na usuwaniu czynników genetycznych oraz pozostałych, modulujących przebieg choroby. Wczesne wykrycie choroby umożliwia zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy jej wyleczenie: -poprzez inhalację zwierającą wektory wirusowe (leczenie mukowiscydozy) -poprzez wytwarzanie enzymów i hormonów: • -insulinę (leczy cukrzycę) • -hormon wzrostu podawanie białka identycznego z • -czynnik krzepnięcia krwi (leczy hemofilię) obecnym w ludzkim organizmie (transgeniczne owce dają mleko zawierające ludzki czynnik krzepnięcia krwi) • -gen białka (zwalcza zawał serca) (transgeniczne myszy zawierające gen białka, które powoduje rozpuszczanie skrzepów krwi, doprowadzających do zawału serca) • -czynnik ciśnienia krwi (transgeniczne ziemniaki produkujące białko) • -szczepionki (przeciw WZWB, odrze, różyczce itp.) • -leki (np. pomagające leczyć raka piersi) • -czynnik IX, interferazy alfa, beta i gamma(przeciwwirusowy,p.nowotworowy i odpornościowy) • -interleukina z ( czynnik układu immunologicznego) • -erytropoetyna (hormon stymulujący produkcję erytrocytów) Choroby uwarunkowane genetycznie. Przyczynami chorób genetycznych są zmiany w prawidłowej budowie genomu powstałe w wyniku mutacji i dziedziczonych zmienności. Choroby te , podobnie jak powyżej opisane cechy są dziedziczone. Choroby te mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. W przypadku chorób wrodzonych nieprawidłowości w funkcjonowaniu lub budowie organów lub układów ujawniają się już w okresie noworodkowym lub nieco później. Choroby nabyte mogą być wynikiem stosowania złych leków, lub np. infekcji wirusowej kobiety ciężarnej ( w pierwszych etapach ciąży). Choroby dziedziczne charakteryzują się ty, iż zostają przekazywane z rodziców na potomstwo. Znanych jest blisko dwa tysiące chorób genetycznych ( dziedzicznych ). Podział chorób genetycznych : -genopatie- anomalie, które wywołują odziedziczone, zmutowane allele. Do genopatii zalicza się m.in. albinizm, fenyloketonurię, daltonizm, alkaptonurię, hemofilię, anemię sierpowatą, chorobę Parkinsona, pląsawicę Huntingtona i wiele innych. -nieprawidłowości związane z mutacjami chromosomowymi. -nieprawidłowości wywołane zmianami całego genomu ( genomopatie ). Rozróżniamy genomopatie autosomalne, do których zalicza się m.in. zespół Downa, zespół Edwarsa, zespół Patau, oraz genomopatie heterosomalne , np. zespół XXY, zespół Turnera. Zawansowane techniki genetyczne pozwalają na określenie genów, ich lokalizację w chromosomie , w związku z tym możliwe jest dokładnie poznanie genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne a także nowotworów. Dzięki tej wiedzy być może w przyszłości będzie możliwe unieczynnienie szkodliwych genów wywołujących chorobę. Metody wykrywania chorób dziedzicznych. Dzięki ogromnemu postępowi techniki i nowym odkryciom w dziedzinie genetyki możliwe jest rozpoznanie u płodu ( już we wczesnym etapie ciąży ) nieprawidłowości rozwojowe, które mogą być przyczyną chorób genetycznych. Obecnie stosowane są już tzw. testy prenatalne, czyli badania, które pozwalają na wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym. W ramach testów prenatalnych wykonuje się kilka rodzajów badań, które mają na celu przedwczesne wykrycie chorób genetycznych. Amniopunkcja, czyli amniocenteza. Badania takie przeprowadza się jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia genomopatii u rozwijającego się płodu. Z badaniem tym związana jest możliwość uszkodzenia płodu, w związku z tym badanie to monitorowane jest przy użyciu ultrasonografu. Istnienie , choć niewielkiego ryzyka uszkodzenia płodu powoduje , że badania to jest przeprowadzane tylko w przypadkach uzasadnionych. W badaniu tym nakłuwa się powłoki brzuszne i macicy aby móc pobrać płyn owodniowy. Żywe komórki znajdujące się w tym płynie poddawane są badaniom na oznaczenie kariotypu. Badania takie zalecane są ,jeśli któryś z członków z rodziny obciążony jest wadą genetyczną. Jednak badania te nie są skuteczne w odniesieniu do chorób poligenicznych lub determinowanych przez jeden gen. Z płynu owodniowego , który został pobrany podczas zabiegu amniopunkcji uzyskiwany jest DNA płodu. Dzięki technikom inżynierii genetycznej , na podstawie DNA płodu można określić ilość i aktywność niektórych enzymów. Badanie to pozwala na wykrywanie niektórych chorób metabolicznych. W badaniach prenatalnych stosuje się także ultrasonografię. Za pomocą tego badania można sprawdzić czy dziecko poprawnie rozwija się pod względem anatomicznym i morfologicznym. Badanie to jest bezpieczne dla matki i dziecka ponieważ jest nieinwazyjne. Testy pourodzeniowe. Do badań pourodzeniowych należy sonda molekularna. Badanie to polega na znakowaniu specyficznego odcinka DNA pierwiastkiem radioaktywnym a następnie przeprowadzeniu hybrydyzacji z DNA pobranym od pacjenta. Znakowane odcinki DNA są odpowiednikami zmienionych genów, które wywołują różne schorzenia , np. anemię sierpowatą, fenyloketonurię, chorobę Huntingtona. Hybrydy znakowanego DNA z DNA pacjenta wykrywa się za pomocą metod radiograficznych.Dzięki badaniom, zarówno prenatalnym jak i pourodzeniowym możliwe jest wykrycie u płodu niektórych chorób dziedzicznych. Wczesne wykrycie choroby umożliwia zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy jej wyleczenie Terapia genowa ex vivo Znany jest jeszcze inny typ terapii genowej , określany jako ex vivo. Leczenie to polega na pobraniu komórek od osoby chorej i wprowadzeniu do nich genów w warunkach laboratoryjnych. Następnie zmodyfikowane komórki hoduje się w laboratorium i po określonym czasie ponownie wszczepia się je pacjentowi. Celem wprowadzonego genu do organizmu może być komórka, zespół komórek, czyli tkanka a czasem nawet kilka tkanek. Dużym utrudnieniem w powszechnym stosowaniu terapii genowej jest odnalezienie odpowiedniego wektora, który będzie miał zdolność przenoszenia genu terapeutycznego do komórek pacjenta. Najczęściej , jako wektory, stosowane są wirusy. Zanim wirus zostanie wykorzystany w terapii genowej, z jego genomu muszą zostać usunięte geny , które warunkują jego funkcje zakaźne. Dzięki temu wirus jest unieczynniony i nie wywołuje w organizmie pacjenta reakcji układu odpornościowego , która ma na celu jego zniszczenie. Inaktywowane wirusy zwane są wirusami przygotowawczymi. Do skróconego genomu wirusa wprowadza się gen terapeutyczny oraz odcinki DNA odpowiedzialne z aktywację oraz prawidłowy przebieg ekspresji tego genu. Zmodyfikowany materiał genetyczny wirusa zostaje opłaszczony otoczką białkową ( kapsydem ) aby możliwe było połączenie się cząsteczki wirusa z komórką człowieka. Dobrym materiałem wektorowym są retrowirusy - wirusy , które mają zdolność przeprowadzania transkrypcji DNA na matrycy RNA. Zaletą tego typu wirusów jest to, że mają one wyjątkową wydajność infekcyjną, tzn. atakują prawie wszystkie typy komórki, w związku z tym mogą wprowadzać do nich gen terapeutyczny. Minusem stosowania retrowirusów jako wektorów jest to, że są one zdolne jedynie do infekcji komórek dzielących się, a zatem mogą być stosowane tylko w terapii typu ex vivo. Zdolność infekowania komórek nie dzielących się mają tzw. lentiwirusy i to one są wykorzystywane w terapii genowej typu in vivo. Innymi typami wirusów wykorzystywanych w leczeniu chorób genetycznych są adenowirusy a także wirusy opryszczki. Niestety każdy rodzaj wirusa wektorowego cechuje niska wydajność przenoszenia genów, wywoływanie odpowiedzi odpornościowej w organizmie pacjenta a także podobieństwo do wirusów wywołujących choroby nowotworowe. W związku z tymi wadami obecnie dąży się do rezygnacji z wektorów biologicznych , jakimi są wirusy. Prowadzone są badania dotyczące wektorowej funkcji liposomów ( zgrupowań lipidów ). Okazuje się, że mają one zdolność do przenoszenia materiału genetycznego do komórek. Dodatkowymi zaletami stosowania liposomów w terapii genowej jest to, iż mogą być wykorzystywane zarówno w terapii ex vivo jak i in vivo, oraz nie powodują one reakcji obronnej ( odpowiedzi immunologicznej )organizmu. Obecnie stosuje się już próby terapii genowej w zwalczaniu schorzenia zwanego zwłóknieniem torbielowatym. W tym przypadku wykorzystywana jest metoda in vivo terapii z użyciem wektorów w postaci adenowirusów. Niestety terapia ta nie wykazuje dużej skuteczności ,ponieważ warstwa śluzu w układzie oddechowym stanowi poważną barierę dla wirusa a także istnieją poważne trudności w integracji wektorów z materiałem genetycznym komórek pacjenta. Poza tym istnieje niebezpieczeństwo aktywacji reakcji odpornościowej przeciwko komórkom zawierającym wirus Terapia genowa. Jest kilka sposobów naprawy nieprawidłowo funkcjonującego genomu: - podstawienie uszkodzonych alleli prawidłowymi; - korekcje, czyli naprawa uszkodzonych genów; - wprowadzenie normalnego genu do zmutowanej komórki na przykład drogą transdukcji. U człowieka, jak wiadomo, istnieje bardzo dużo zaburzeń wywołujących choroby genetyczne, których przyczyną są zmiany w ludzkich genach. Zmiany te powodują brak białka lub wytwarzanie białka niedoskonałego. Inżynieria genetyczna rozwiązała te problemy przez umożliwienie klonowania genów kodujących poszczególne białka. Obecnie wykorzystuje się drobnoustroje produkujące insulinę, czynniki krzepliwości krwi i hormon wzrostu, które można otrzymać w wyniku rekombinacji DNA. Należy dodać, że produkty te pozbawione są zanieczyszczeń wywołujących choroby u ludzi (ryzyko takie dotyczy substancji leczniczych, produkowanych przez zwierzęta). Etapy terapii genowej: a)     włączenie prawidłowych genów do wektora – retrowirusa b)     wprowadzenie zmienionego wektora do nieprawidłowej komórki c)     wektor za pomocą odwrotnej transkryptazy przepisuje informację genetyczną z RNA na jednoniciowy DNA, a następnie tworzy dwuniciowy DNA (odwrotna transkrypcja) – włączony do wektora prawidłowy gen zostaje włączony do genomu nieprawidłowej komórki d)     nieprawidłowa komórka zostaje naprawiona Inżynieria genetyczna ma też swoje zastosowanie w chirurgii Niekiedy należy usunąć cały organ aby zlikwidować przyczynę choroby, np. usunięcie śledziony. Stosowana jest terapia genowa polega na: • -substytucji - podstawieniu alleli ,,uszkodzonych” prawidłowymi • -korekcjach -naprawach uszkodzonych genów • -wprowadzeniu normalnego genu do zmutowanej komórki Obecne badania dotyczące terapii genowej skupione są na terapii komórek somatycznych. Małżeństwa osób pokrewnych Choroby genetyczne mają także od wieków odbicie w kulturze i zwyczajach. To, że od zawsze unikano i odradzano małżeństw pomiędzy bliskimi krewnymi, wcale nie było tylko bezpodstawnym wymysłem, ale miało głębokie korzenie w obserwacjach wielu chorób. Należy zaznaczyć, bowiem, że im bliżej spokrewnione osoby, tym bardziej podobne są także ich genomy. A więc, kiedy połączą się one w jednym organizmie potomnym istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że geny recesywne, powodujące różne choroby spotkają się i ujawnią, w rezultacie wywołując chorobę. I mimo, że kilkaset lat temu nikt nie miał pojęcia o genetyce, czy zasadach dziedziczenia, to z obserwacji wynikało, że to właśnie wśród małżeństw spokrewnionych osób zdarza się znacznie więcej przypadków chorych i upośledzonych dzieci. Synteza białek Innym zastosowaniem genetyki, a w zasadzie inżynierii genetycznej w medycynie jest synteza różnych białek, w tym hormonów przez inne organizmy, w dużych ilościach i czystych pod względem chemicznym i biologicznym. Wcześniej takie hormony można było pobrać tylko od organizmów zwierzęcych lub człowieka, ale niejednokrotnie bywały one zanieczyszczone wirusami, czy nie do końca odpowiadały pod względem chemicznym hormonom człowieka (w przypadku pobrania od zwierząt). Wiele chorób w tym hemofilia, zaburzenia wzrostu, spowodowane zaburzeniami w syntezie somatotropiny, czy fenyloketonuria jest obecnie leczona objawowo, poprzez podawanie odpowiedniego białka, które jest odpowiednikiem substancji, której organizm sam nie jest w stanie produkować. Uzyskanie takich preparatów jest niezmiernie uciążliwe, trudne i wymaga wielu nakładów. Hormon wzrostu można było pozyskiwać jedynie z szyszynki człowieka i dokonywało się tego jedynie od osób zmarłych, ale wielokrotnie zdarzało się, że preparaty były zanieczyszczone i nie zwierały jedynie hormonu, co wywoływało reakcję uczuleniową u pacjentów. Podobnie było z insuliną, którą otrzymywano z trzustki świń, a ta z kolei także nie raz uczulała pacjentów, bo nie była dokładnie zgodna z insuliną produkowaną przez jego organizm. Ale dzięki inżynierii genetycznej, możliwe było wyizolowanie genu kodującego insulinę, czy hormon wzrostu itd., sklonować go i wprowadzić do jądra komórkowego bakterii E.coli, czy drożdży. W ten sposób organizmy te produkują doskonale czyste białko, ponieważ jest ono syntezowane na bazie ludzkiego genu, który je koduje, a poza tym możliwe jest uzyskanie nawet dużych ilości tego białka, ponieważ produkcja nie jest niczym ograniczona, jedynie ilością mikroorganizmów. Możliwe jest, zatem produkowanie preparatów leczniczych znacznie taniej i mniejszym kosztem. Identyfikacja materiału genetycznego Innym zastosowaniem markerów DNA, o których była mowa wcześniej jest ich wykorzystanie do identyfikacji materiału genetycznego określonego osobnika, a także identyfikacji poszczególnych genów w DNA. Sekwencję DNA można dziś ustalić z mikroskopijnej wielkości próbki śliny, innych płynów ciała, czy choćby złuszczonego naskórka. Jest to wykorzystywane z powodzeniem w kryminalistyce i medycynie sądowej i zdecydowanie ułatwia wskazanie winnego morderstwa, czy innego przestępstwa. Markery stosowane są także w hodowli zwierząt, przeprowadzając selekcję pod kątem pewnych, pożądanych cech, eliminując z populacji te, które wprowadziłyby cechy niekorzystne. Poza tym analiza genów wykorzystywane są również w badaniach pochodzenia człowieka, czy ewolucji zwierząt i roślin.

Szczepionki

Metodami inżynierii genetycznej produkowane są także szczepionki, stosowane głównie przeciwko chorobom wirusowym. Wykorzystuje się m.in zrekombinowane drożdże (jako zmienione genetycznie mikroorganizmy), produkujące szczepionki przeciwko wirusom zapalenia wątroby typu B. Obecnie prowadzi się też badania nad wykorzystaniem bakterii lub drożdży do syntezy szczepionek chroniących przed AIDS. Ponadto, zmodyfikowane bakterie E. coli wykorzystuje się obecnie do syntezy całego szeregu leków np. przeciwzakrzepowych. Na skalę przemysłową produkowane są także:

- czynnik IX (krzepnięcia krwi);
- interferony alfa, beta i gamma (działanie przeciwwirusowe, przeciwnowotworowe i odpornościowe);
- interleukina (czynnik układu immunologicznego);
- erytropoetyna (hormon stymulujący produkcję erytrocytów).

Zmodyfikowane genetycznie rośliny i zwierzęta mogą posłużyć do produkcji tanich szczepionek i lekarstw np. genetycznie zmodyfikowane ziemniaki czy sałata, posiadające geny wirusa żółtaczki. Takie rośliny produkują niektóre białka tego wirusa. Spożywanie takich roślin pobudza wytwarzanie przeciwciał rozpoznających takie białka wirusa i chroni przed rozwojem choroby po zakażeniu wirusem.

Etapy tworzenia szczepionek DNA:

a)     włączenie genów kodujących białka organizmu patogennego do wektora – retrowirusa

b)     wprowadzenie zmienionego wektora do komórek pacjenta

c)     wektor za pomocą odwrotnej transkryptazy przepisuje informację genetyczną z RNA na jednoniciowy DNA, a następnie tworzy dwuniciowy DNA (odwrotna transkrypcja) – włączony do wektora gen zostaje włączony do genomu komórki pacjenta

d)     ekspresja białek organizmu patogennego powoduje reakcję immunologiczną

 

Farmaceutyka

To chyba największe zadanie inżynierii genetycznej. Część tego zagadnienia ujęta jest już powyżej, głównie i również w punkcie „szczepionki” dodam tylko jeszcze, że genetyka jest bardzo szeroko wykorzystywana do produkcji leków i innych substancji leczniczych np. czynnika krzepnięcia krwi, hormonu wzrostu, substancji antywirusowych i antybiotyków, a przede wszystkim insuliny. Dawniej otrzymywano ją z trzustek zwierzęcych. Była to metoda bardzo droga, gdyż ilość insuliny otrzymana z jednej trzustki była niewielka, a proces jej wydzielania kosztowny. Zwykle organizmami produkującymi leki są bakterie. Leki można produkować w taki sposób, by odpowiadały indywidualnym potrzebom każdego z pacjentów. Ma to ogromne znaczenie praktyczne.

Testy i sondy genetyczne

Na wdrożenie czeka jeszcze kilkadziesiąt nowych biotechnologii produkcji innych substancji, produkowanych dotychczas jedynie w organizmie człowieka i zwierząt. Duże nadzieje wiąże się z możliwością wprowadzania genów do komórek u ludzi, np. w celu uzupełnienia braków genetycznych czy też walki z nowotworami. W nauce oraz medycynie duże znaczenie odgrywają sondy molekularne, które stanowią element testów diagnostycznych (tzw. testy genetyczne) wykorzystywanych w celu wczesnego wykrywania szeregu chorób dziedziczonych . W badaniach takich wykorzystuje się zdolność sondy do hybrydyzacji z określoną sekwencją badanego DNA.

„Produkowanie” ludzkich organów niezbędnych do przeszczepów przez organizmy transgeniczne.

Inne przykłady zastosowania inżynierii genetycznej w medycynie to możliwość „produkcji” przez organizmy transgeniczne ludzkich organów niezbędnych do przeszczepów. Początkowe stadia badań dają bardzo obiecujące rezultaty w tym przeprowadzane już eksperymenty z transgenicznymi świniami. Z pojęciem inżynierii genetycznej wiąże się bardzo aktualny dziś temat mianowicie klonowanie. Klonowanie to inaczej tworzenie identycznych kopii oryginału. W przypadku organizmów wyższych można to zrobić na dwa sposoby: pierwszy polega na wykorzystaniu komórek zarodka, zanim jeszcze zdążą się zróżnicować w komórki skóry czy mięśni; w przypadku drugiego sposobu komórki są dojrzałe i zróżnicowane - należy je zmusić, aby zachowywały się jak komórki zarodka. Tak właśnie powstała Dolly, a od tego czasu świat podzielił się na zwolenników i przeciwników klonowania. Wiadomo bowiem, że tworzenie klonów nie będzie dotyczyło tylko zwierząt, ale przede wszystkim człowieka. Warto jednak zauważyć, że technologia jaką jest klonowanie może być pomocne w produkcji leków, poznawaniu mechanizmu chorób, a także w produkcji narządów których organizm nigdy nie odrzuca.

Inżynieria genetyczna stosowana jest też w zapłodnieniu In vitro.

Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; (łac.) in vitro, dosł. "w szkle") – metoda zapłodnienia polegająca na doprowadzeniu do połączenia komórki jajowej i plemnika w warunkach laboratoryjnych^[1], poza żeńskim układem rozrodczym. Zaliczana do technik rozrodu wspomaganego medycznie^[2]. Czasami leczy niepłodność^[3][4]. W USA ok. 100% wspomaganych rozrodów dokonuje się przy użyciu in vitro. Jest zalecaną metodą leczenia objawowego niepłodności, niezależnie od jej przyczyny

Technika polega na przeprowadzeniu hormonalnie sterowanego procesu owulacji, następnie na pobraniu komórek jajowych, które są łączone z męskimi komórkami rozrodczymi (plemnikami) w warunkach laboratoryjnych. Zarodki uzyskane w wyniku zapłodnienia są następnie umieszczane w macicy i jeśli dojdzie do zagnieżdżenia, powstaje ciąża, która dalej przebiega w sposób naturalny. Zabieg przeprowadza się najczęściej u kobiet do 41 roku życia, albowiem po 41 roku życia silnie zmniejsza się szansa urodzenia żywego dziecka, a jednocześnie wzrasta ryzyko związane z ciążą i porodem^]. W 2010 Uniwersytet Medyczny Instytut Karolinska przyznał Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii za opracowanie metody zapłodnienia pozaustrojowego^[10]. Nagrodę otrzymał brytyjski biolog Robert Geoffrey Edwards, który przy opracowaniu tej metody współpracował z ginekologiem Patrickiem Steptoe. Pierwszą osobą, która przyszła na świat w wyniku zastosowania tego zabiegu była Louise Brown, urodzona 25 lipca 1978 roku. W Polsce pierwszego zapłodnienia in vitro u człowieka dokonał Marian Szamatowicz z Kliniki Ginekologii Akademii Medycznej w Białymstoku (obecnie Uniwersytet Medyczny w Białymstoku) w 1987. Zapłodnienie in vitro stosowane jest również w celu wywołania ciąży u innych gatunków ssaków.

Technika

Metoda zapłodnienia pozaustrojowego składa się z 4 faz, które trwają łącznie około 4 tygodni:

• stymulacji hormonalnej w celu doprowadzenia komórek jajowych do dojrzewania

• pobrania dojrzałych komórek jajowych za pomocą punkcji

• przeprowadzenia zapłodnienia (połączenia) komórki jajowej z plemnikiem w warunkach laboratoryjnych (poza organizmem kobiety)

• umieszczenia zapłodnionych komórek jajowych (zarodków) w macicy, tzw. embriotransfer

Zastosowanie genetyki w sądownictwie

I.     INFORMACJE OGÓLNE O ZASTOSOWANIU GENETYKI W SĄDOWNICTWIE I KRYMINALISTYCE

 

1. Pierwszy naukowiec łączący genetykę z sądownictwem

Najpewniejszą metodą identyfikacji człowieka jest obecnie przebadanie próbek DNA, który tworzy genetyczny materiał wszystkich naszych komórek. Palmę pierwszeństwa w odkryciu  faktu, iż każdy człowiek ma unikalny kod DNA przyznaje się  brytyjskiemu uczonemu o nazwisku Alec Jeffreys Był to rok 1985. Już rok później test DNA pozwolił skazać pierwszych przestępców (była to sprawa o morderstwo). Niewątpliwą zaletą tej metody jest to, że użyty do badań materiał biologiczny może być bardzo zniszczony i bardzo stary oraz wystarczają jego śladowe ilości, nawet pojedyncze komórki.

 

1. Badania DNA, jako potężny środek dowodowy

Poznanie budowy genomu człowieka (całości jego informacji genetycznej) z jednej strony oraz opracowanie metod jego analizy otworzyło i wzbogaciło wiele dziedzin życia człowieka. Dzięki nim wymiar sprawiedliwości zyskał jeden z potężniejszych środków dowodowych, jakim są badania polimorfizmu DNA. Powalają one oznaczyć profil genetyczny najdrobniejszych śladów biologicznych, zawierających materiał genetyczny zaledwie kilku komórek, zebrany z wszelkich możliwych podłoży i porównać go z profilem genetycznym ofiary czy pokrzywdzonego bądź podejrzanego. Wnioski z takich badań, wsparte odpowiednimi obliczeniami statystycznymi są jednym z niewielu obiektywnych dowodów w postępowaniu sądowym. Przywołując twierdzenie znanego francuskiego kryminologa Locarda, że "...wszystko zostawia jakiś ślad...", to dzięki osiągnięciom genetyki, przynajmniej w przypadku śladów biologicznych możliwości identyfikacyjne są ogromne. Badania DNA stały się skuteczną bronią w zwalczaniu przestępczości.

Interpol, jako największa i najbardziej prestiżowa organizacja policyjna na świecie uznaje wartość profilowania DNA oraz jego mocy dowodowej za nowe narzędzie wspierające dochodzenie. Zaleca wszystkim krajom członkowskim Unii Europejskiej stosowanie techniki profilowania DNA, jako narzędzia w dochodzeniach kryminalnych. Zwraca się również uwagę na fakt, iż technologia DNA może przyczynić się w dużej mierze do wykluczenia niewinnych osób niesłusznie podejrzewanych o udział w przestępstwie.

Współczesna genetyka dała również precyzyjne narzędzie służące identyfikacji osób zaginionych - najbardziej spektakularne osiągnięcia w tej dziedzinie w ostatnich latach to identyfikacja ofiar zamachów terrorystycznych na World Treade Center oraz ofiar ekshumowanych z grobów masowych w Bośni i Hercegowinie. Dr Jakub Czarny ekspert Instytutu, jako pracownik Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Akademii Medycznej w Bydgoszczy, uczestniczył w programie identyfikacji ofiar ekshumowanych z grobów masowych w Bośni i Hercegowinie, wykonywanych na zlecenie Międzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych, pracującej pod auspicjami ONZ.

Obydwa rodzaje DNA (jądrowy DNA, mitochondrialny DNA) stanowią cenne dowody w dochodzeniach kryminalnych. Wybór odpowiedniej strategii identyfikacyjnej zależy od rodzaju materiału dowodowego i porównawczego i dokonywany jest w trakcie procesu badawczego.

C.    Jądrowy DNA

 

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest materiałem genetycznym obecnym w prawie każdej komórce człowieka. 6 miliardów liter informacji genetycznej człowieka to dwie kopie podstawowego "zapisu życia", zwanego genomem, który jest zlokalizowanym w jądrze komórkowym. Podzielony jest on na 23 księgi, zwane chromosomami, występujące w naszych komórkach (z wyjątkiem komórek płciowych) parami. Chromosomy pary 23 są szczególne - u kobiet występują, jako para X, X, natomiast u mężczyzn, jako X i Y, przy czym to właśnie Y decyduje o męskiej płci i on jest przekazywany z mężczyzny na mężczyznę, czyli dziedziczony “po mieczu”. Polimorficzne markery chromosomu Y wykorzystywane są w ustalaniu pokrewieństwa w linii męskiej oraz w sprawach identyfikacyjnych, gdzie zachodzi konieczność wyodrębnienia materiału genetycznego mężczyzny bądź kilku mężczyzn - głównie w przestępstwach seksualnych.
 

D.    Mitochondrialny DNA

Mitochondria to struktury komórkowe dostarczający energii dla większości procesów życiowych. Jak każda duża elektrownia mają one dużą autonomię, przejawiającą się między innymi w obecności własnej, niewielkiej, specyficznej informacji genetycznej - mitochondrialnego DNA. Informacja ta charakteryzuje się kilkoma wyjątkowymi cechami, różniącymi ją od pozostałej informacji genetycznej. Przede wszystkim jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w specyficzny sposób - dziedziczona jest zawsze po matce, "po kądzieli". Mitochondrialny DNA jest około 175 tysięcy razy mniejszy od genomu człowieka!, jego końce łączą się ze sobą, co czyni go odpornym na wiele czynników środowiskowych niszczących DNA. Poza tym występuje w komórce w setkach tysięcy kopii!!! Cechy te pozwalają przeprowadzić badania identyfikacyjne w sytuacjach, gdy standardowe procedury analizy polimorfizmu loci STR zawodzą. Analiza polimorfizmu mitochondrialnego DNA jest jedyną metodą, którą można zastosować w przypadku badań włosów bez cebulek czy też innych śladów biologicznych zawierających niewielki ilości materiału biologicznego lub zdegradowanych, co stanowi o bardzo dużej czułości metod analizy mt-DNA. Jeśli doda się do tego fakt, iż pewna część mitochondrialnego DNA charakteryzuje się zmiennością międzyosobniczą, czyli polimorfizmem, to możemy spojrzeć na mitochondrialny DNA, jako na cenne narzędzie identyfikacji materiału biologicznego, zawierającego niewielkie ilości DNA - do tego typu śladów należą stare kości, włosy, czy najmniejsze drobiny materiału biologicznego.

 

E.     Laboratorium kryminalistyczne w Polsce

Jednym z laboratoriów zajmujące się genetyką kryminalistyczną i sądowniczą w Polsce jest laboratorium genetyczne Instytutu Genetyki Sądowej, które działa zgodnie z zasadą pełnej ochrony materiału dowodowego, oraz z najwyższymi zasadami kontroli, jakości prowadzi pełną dokumentacje rejestracyjną poszczególnych etapów postępowania z badanymi próbkami. Cały proces identyfikacyjny prowadzany jest w laboratorium instytutu, żadne z analiz nie są podzlecane innym placówkom. Laboratorium zostało zorganizowane z myślą o zachowaniu najostrzejszych norm ochrony badanego materiału i środowiska. Poszczególne etapy procesu badawczego zostały rozdzielone przestrzennie. Na każdym etapie badań wykorzystywana jest odpowiednia aparatura badawcza oraz najwyższej klasy odczynniki.

II.         ZASTOSOWANIE GENETYKI W BADANIU ŚLADÓW BIOLOGICZNYCH

 

A.  SĄDOWO – LEKARSKIE BADANIE ŚLADÓW NASIENIA

 

1.     CHARAKTERYSTYKA WYSCHNIĘTYCH ŚLADÓW NASIENIA

a)      nieregularny kształt z wyraźnym odgraniczeniem brzegów

b)     szaro żółta barwa

c)      częściowe usztywnienie tkaniny

d)     rzadko jako ślady czystego nasienia (na pościeli, tapicerce, garderobie); zwykle z domieszką innych wydzielin np. z pochwy; na bieliźnie

e)   fluoryzują w świetle nadfioletowym jasną biało niebieskawą barwą; podobnie jak wydzielina pochwy, mocz, ślina

 

2.     IDENTYFIKACJA NASIENIA

a)     próby niespecyficzne:

·         test na kwaśną fosfatazę:

Ø      AP jest produktem prostaty

Ø      szybka, najważniejsza i najczulsza próba wstępna

Ø      pozwala wykryć bardzo małą ilość nasienia (0,1 ml)

Ø      stężenie AP w nasieniu jest 500 – 1000 x większe niż w innych płynach ustrojowych i wydzielinach

Ø      próba szczególnie znacząca w analizie plam nasienia pochodzącego od osobników z azoospermią

Ø      w próbach orientacyjnych stosuje się gotowe testy bibułowe, wykorzystujące reakcję barwną dla produktu - α- naftolu uwalnianego z połączeń fosforanowych przez AP

Ø      u kobiet żyjących aktywność AP przy obecności nasienia w pochwie może się utrzymywać od kilku godzin do kilku dni; u zmarłych – od 7 dni do 2 m-cy

·         test na jony Zn2+

·         test na PSA

 

Wynik dodatni na AP i PSA upoważnia do wykonania testów specyficznych.

 

b)     testy specyficzne (próby dowodowe):

 

·         stwierdzenie obecności plemników w preparacie mikroskopowym (konieczny, co najmniej 1 cały plemnik z główką i ogonem) – dowód niepodważalny:

Ø      wyciąg z plamy w fizjologicznym r-rze NaCl lub w wodzie; wymaz z uzyskanego osadu oglądany w preparatach niebarwionych pod mikroskopem w przyciemnionym polu widzenia; możliwe barwienie erytozyną, fuksyną kwaśna lub błękitem metylowym

Ø      po odbytym stosunku można wykazać obecność żywych plemników w wydzielinie pochwy do śr. 5 h, martwych do śr. 24 h; w zwłokach do 2 tyg. (zależnie od temperatury ciała i wilgotności)

·         metoda immunoprecypitacji z surowicą anty-nasienie ludzkie (skierowaną przeciwko białkom specyficznym nasienia) jest badaniem na określenie przynależności gatunkowej plam nasienia

·         elektroforeza w kierunku stwierdzenia fenotypu izoenzymu dehydrogenazy mleczanowej LDH-C4

 

3.     INDYWIDUALIZACJA – BADANIE DNA

a)      Zastosowanie lizy precypitacyjnej do śladów mieszanych – dwustopniowa izolacja DNA, której pierwszy etap ma na celu eliminację – wypłukanie obecnych w śladzie nabłonków, drugi to analiza DNA

b)     Określenie STR Y-specyficznych (Y-STR)

·        nie są unikatowe osobniczo, bo ich haplotypy są identyczne dla krewnych linii męskiej

·        ilość alleli określa ilość sprawców

·        badanie testami komercyjnymi

c)      możliwe określenie substancji grupowych w układzie ABO za pomocą metody absorpcyjnej, z plam nasienia osobników wydzielających substancje grupowe

 . 
SĄDOWO LEKARSKIE BADANIE TKANEK

1.      Fragmenty tkanek badamy w 2 etapach:

a)      oznaczenie przynależności gatunkowej – niespecyficzny test

antyglobulinowy Coombsa (bardzo dobry do analizy

śladów starych i o małej ilości)

b)     indywidualizacja – polimorfizm DNA metodą PCR

2.      możliwe jest stwierdzenie obecności substancji grupowych A i B w kościach i miazdze zębów nawet po kilku latach, oraz oznaczenie płci przez wykazanie obecności ciałka Y w jądrach zachowanych komórek

SĄDOWO - LEKARSKIE BADANIE ŚLINY

1.      Ślady śliny: niedopałki papierosów, resztki gumy do żucia,

tkanina używana do kneblowania ofiary, chustki do nosa,

znaczki, koperty itd.

Istotny dowód w wielu sprawach stanowią ludzkie włosy.

Dzieję się tak dziękitemu, że są one stosunkowo łatwe do zidentyfikowania. U dorosłego człowiekawłosy na głowie rosną średnio w tempie 2.5 mm na tydzień.Wzrost ustaje z chwilą śmierci, lecz kurczenie się skóry uwydatnia owłosienie ?stąd też mity o włosach rosnących po śmierci. Najpierw bada się cechy morfologiczne porównywanych włosów: kolor, grubość, obecność rdzenia, wygląd końcówek, ślady farbowania, trwałej itp.

Włosów do badań porównawczych nie wolno odcinać - muszą być wyrwane. Do identyfikacji włosów ludzkich, tak jak w przypadku broni wykorzystuje się mikroskop porównawczy. Inną metodą jest wykorzystanie tzw. neuronowej analizy aktywacyjnej - tzn. próbki włosa bombarduje się neutronami przez co poszczególne zawarte tam pierwiastki emitują specyficzne promieniowanie gamma. Jednak jest to metoda zbyt skomplikowana i zbyt kosztowna. Bada się tak unikatową zgodność chemiczną poszczególnych próbek. Także działanie niektórych trucizn powoduje osadzanie się we włosach charakterystycznych związków toksycznych. Do identyfikacji indywidualnej włosa stosuje się najczęściej badanie DNA.

Metodę kryminalistyczną, pozwalającą na ustalenie koloru włosów z materiału genetycznego, opracował polsko-holenderski zespół badawczy w 2004 roku. !

Diagnostyka medyczna i kryminalistyka.
PCR - Reakcja łańcuchowa polimerazy, (ang. Polymerase Chain Reaction) – łańcuchowa reakcja polimerazy, metoda powielania łańcuchów DNA w warunkach laboratoryjnych, polegająca na sekwencji wielokrotnego

podgrzewania i oziębiania próbki. PCR, umożliwia syntezę milionów, a nawet miliardów kopii każdej sekwencji

genomowego DNA w czasie krótszym niż kilka godzin. Istotną zaletą tej techniki jest fakt, że wybrany do powielania segment DNA nie musi być oddzielony od reszty genomowego DNA

Nie ulega jednak wątpliwości, że jak większość tego co tworzy człowiek oraz jak większość jego eksperymentów tak i ten aspekt, badania genetyczne i inżynieria mają swoje zalety i wady, niestety nic nie jest doskonałe, tyczy się to również tego.

Inżynieria genetyczna wciąż się rozwija, a lista jej zastosowań jest bardzo długa. Jednak jak każda nowa technologia ma swoich zwolenników i przeciwników, a oprócz niewątpliwych zalet posiada także wady. Nie wątpliwie jedną z pozytywnych cech stosowania inżynierii genetycznej jest tworzenie nowych odmian gatunków roślin uprawnych. Dzięki temu uzyskujemy rośliny dające wyższe plony, oraz mające większą odporność na szkodniki, warunki atmosferyczne, czy środki ochrony roślin. A jeśli zmodyfikujemy je jeszcze bardziej możemy uzyskać rośliny o smaczniejszych owocach i bogatszych w związki mineralne i witaminy niezbędna dla ludzkiego organizmu. Jeśli chodzi o człowieka to dzięki wprowadzeniu genu ludzkiego do bakterii to będą one produkowały ludzkie białka jak insulina potrzebna diabetykom chorym na cukrzycę, czynniki krzepliwości krwi dla chorych na hemofilię. Co najważniejsze można produkować tanio i bardzo wydajnie. Dzięki inżynierii genetycznej można tworzyć zwierzęta transgeniczne, w których mleku produkowane były by białka niezbędne dla ludzi chorych. Przyszłościowym zastosowaniem jest terapia genowa. Dzięki niej wielu pacjentów z chorobami genetycznymi będzie miało szanse wyzdrowieć bądź żyć normalnie to wielki krok dla tych ludzi. Niestety jak każda nowoczesna technika, także inżynieria genetyczna nie jest pozbawiona wad. Ingerowanie w geny żywych organizmów i tworzenie na duża skalę mutantów w laboratoriach napotyka na wątpliwości etyczne. Ludzie boją się jeść żywność modyfikowaną genetycznie, gdyż choć niewątpliwie jest ona lepsza od tradycyjnej, to nie poznano jeszcze jej wpływu na organizm człowieka, a negatywne skutki mogą pojawić się dopiero po wielu latach. Techniki inżynierii genetycznej mogą też służyć do klonowania. O ile używanie klonowania do badań lub w działaniach mających na celu zachowanie rzadkich gatunków można jeszcze zaakceptować, to klonowanie np. ulubionego kota dla zabawy, lub co gorsza klonowanie człowieka jest wysoce nieetyczne. Innym zagrożeniem płynącym ze stosowania technik inżynierii genetycznej jest możliwość użycia ich przez terrorystów. Teoretycznie możliwe jest wytworzenie nowego rodzaju śmiertelnych wirusów lub bakterii przeciwko którym nie ma szczepionki i użycie ich jako broni biologicznej. Bioterroryści mogą w ten sposób zmodyfikować np. bakterie wąglika lub dżumy, lub wiele innych chorób. Wymieniana wśród zalet terapia genowa też ma swoje wady. Wprowadzając nowy gen w niewłaściwe miejsce można uszkodzić prawidłowo działający gen, a nawet doprowadzić do wywołania nowotworu. Poza tym podawane obce wektory wirusowe mogą powodować silną odpowiedź obronną organizmu.

Badania prenatalne pozwalające na stwierdzenie chorób u nienarodzonego dziecka.

termocykler

Genetycy wciąż badając DNA szukają leków i szczepionek na ciężkie i często śmiertelne choroby

Metodami inżynierii genetycznej produkowane są także szczepionki

Genetyka ma swoją bardzo ważną rolę w sądownictwie i kryminalistyce

Często ważną poszlaką jest chociażby fragment włosa.