GEN
-Odcinek DNA zlokalizowany na chromosomie
-jeden gen- jeden polipeptyd
-najmniejsza jednostka dziedziczności decydująca o danej cesze organizmu
-może ulegać replikacji (wtedy powstają jego kopie)
-ekspresja genu zależy od rodzaju komórki i fizjologicznego stanu komórki

BUDOWA CHROMOSOMU
Podział:
-autosomy (chromosomy somatyczne)
-heterochromosomy (chromosomy płciowe)
44XX- ŻEŃSKI - 46
44XY- MĘSKI -46 kariotyp- zestaw
auto. Hetero.

KARIOTYP
Zestaw ułożony w pary chromosomów homologicznych
Podstawę uporządkowanego chromosomu stanowią:
-wielkość
-położenie centromeru
-specyficzny dla poszczególnych chromosomów wzór prążkowy

MUTACJE GENOWE:
mutacje punktowe
- tranzycja- polega na zmianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy też zasady pirymidynowej na pirymidynową
-transwersja- zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową
-delecja- wypadnięcie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów z danego genu
-insercja- wstawianie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów do danego genu

Aberacje chromosomowe dzielimy:
Liczbowa:
-Poliploidie- wszędzie po 3 chromosomy trisomia monosomowa
-Neuploidia- brak chromosomu X

Strukturalne:
-Inwersja- odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°
-Translokacja- przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu
-Duplikacja- podojenie tych samych odcinków chromosomów
-Delecja- utrata odcinka chromosomu



CHOROBY GENETYCZNE
AUTOSOMALNE RECESYWNE
-Galaktozemia- spowodowana mutacją w genie kodującym galaktozy (składnik laktozy) do ciągu przemian metabolicznych w komórce
U dziecka chorego i karmionego mlekiem pochodne galaktozy odkładają się we wszystkich tkankach
Powoduje uszkodzenie wątroby, nerek i nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym
-Fenyloketonuria- wywołana defektem pojedynczego enzymu. Niemożność przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę. Wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi dzieci chorych na fenyloketonurię prowadzi do uszkodzenia rozwijającego się mózgu.

Zarówno galaktozemia jak i fenyloketonuria nie powodują poważnych skutków, ich wczesne wykrycie pozwala na stosowanie u dziecka diety z ograniczoną ilością galaktozy czy też fenyloalaniny.

-Anemia sierpowata- niedokrwistość, wynika z obecności allelu przechowującego wodę w budowie hemoglobiny.
W tej chorobie dochodzi do zwiększonej destrukcji krwinek czerwonych związanej x obecnością nieprawidłową hemoglobiny
Choroba szczególnie często występuje w Afryce oraz wśród czarnej populacji Ameryki Północnej
-Mukowiscytoza- choroba autosomalna recesywna. Nieprawidłowe białko (kanał chlorkowy) niezbędne do regulacji transportu jonów chlorkowy przez błony
Choroba wielorzędowa, w której dominują nawracające zakażenie układu oddechowego oraz zaburzenia czynności zewnątwydalniczej trzustki
Wytwarzanie śluzu o nieprawidłowej lepkości
-Albinizm-  wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę
-Dystrofie mięśniowe:
+Dystrofia kończynowo-obręczowa- mięśnie obręczy kończyny dolnej-zanik włókien mięśniowych
+Dystrofia łopatkowo-ramieniowa – mięśnie obręczy barkowej i barku

CHOROBY AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE
-Choroba Huntingtona- postępujące zwyrodnienie hormonów. Zanik jądra ogoniastego i skorupa, delikatny zanik neuronów kory mózgowej. Nieskoordynowanie ruchów (pląsawica) , otępienie.
-Nerwiakowłóknowatosć typu 1- mnogie polipowate guzki skórne, liczne guzy łagodne nerwów obwodowych.
-Achondroplazja- choroba dotyczy chrząstki wzrostowej. Prowadzi do nieprawidłowego kostnienia śródchrząstego prowadzi do karłowatości. Objawy: karłowatość w wyniku krótkich kości kończyn, lordoza, wydatne czoło, mikromelia
-Osteogenezis imperfecta- wynik mutacji w genie kodującym kolagen typu 1 prowadzącej do nieprawidłowego tworzenia kolagenu osteoidu. Osłabienie kości, kruche kości łamiące się przy minimalnym urazie, poważne zniekształcenia
-Zespół Morgana- nieprawidłowa struktura tkanki łącznej sprężystej- choroby kości, układu sercowo-naczyniowego i oczu.
-Rodzinna hipercholesterolemia- podwyższony poziom cholesterolu
-Siatkówczak (retinoblastoma)- nowotwór złośliwy oka

CHOROBY RECESYWNE SPŻĘŻONE Z PŁCIĄ
-Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a- najpowszechniejsza postać dystrofii mięśniowej. Brak dystrofiny. (serkolemma). Z powodu niedoboru dystrofiny postępująca słabość mięśni. Zajęte mięśnie obręczy kończyny dolnej-początek. Obserwuje się postępujące osłabienie mięśni
-Dystrofia mięśniowa typu Beckera- W początkowym okresie zajęte są mięśnie kończyny dolnej
-Hemofilia- krwawienie wewnętrzne, krwawienie podskórne, krwawienie do stawów, szczególnie kolanowych, skokowych, łokciowych.
2 rodzaje: A- niedobór VIII czynnika przep. kriw, B- niedobór IX czynnika

TRISOMIE AUTOSOMALNE
-Zespół Downa – 21 pary chromosomów homoidalnych. Nieprawidłowości w budowie miednicy, słabe napięcie mięśniowe, nadmierna wiotkość stawów, niski wzrost (kości długie są skrócone)
-Zespół Patena- 13 pary chromosomów homoidalnych. Holoprozencefalid jednokomorowe przedmózgowie. Nie dokonany podział przedmózgowia. Anoftalmia, hipotonia mięśniowa, polidaktylia.
-Zespół Edwardsa- 18 pary chromosomów homologicznych. Hipotonia, hipertonia, nieprawidłowy kształt głowy, deformacja stóp, deformacja stawów palców
-Triploidia – po 3 chromosomy

ABERACJE LICZBOWE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH
-Zespół Turnera- monosomia 1 chromosomu X. Koślawe łokcie, niski wzrost
-Zespół Klinefeltera- dodatkowy chromosom X. Wysoki wzrost, długie kończyny górne i dolne, typowy dla kobiet kształt miednicy, wąskie ramiona, ginekomastia.

CELE PORADNICTWA GENETYCZNEGO
-Uzyskanie informacji o rozpoznanej chorobie genetycznej, jej przebiegu oraz możliwościach leczniczych
-Zrozumienie istoty genetycznego uwarunkowania choroby
-Interpretacja ryzyka ponownego wystąpienia choroby u potomstwa
-Optymalne przystosowanie chorego do życia w środowisku
-Zmniejszenie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie