8). Opisz skutki syndromu DUMPS (wrodzony deficyt syntazy monofosforanu urydyny)

• zarodki homozygotyczne pod względem tego genu recesywnego obumierają w

drogach rodnych krowy po około 35 dniach od jej zacielenia- obniżenie płodności krów

• zalecana eliminacjia buhajów (nawet tych wartościowych) które SA nosicielami syndromu DUMPS,

• negatywny wpływ na powstawanie kw. nukleinowych- RNA i DNA (spowodowany deficytem syntazy monofosforanu)

16).Wyjaśnij co to mutacja

Mutacja- (łac. mutatio - zmiana) - nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub niedziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu. Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.

Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

• mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów): Delecja, Insercja, Substytucja: Tranzycja, Transwersja

• chromosomowe (aberracje chromosomowe)

• mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów

15). Wyjaśnij co to marker genetyczny i podaj jego cechy

Marker genetyczny - charakterystyczna właściwość organizmu wykorzystywana do określenia jego genotypu. Zwykle jest to obecność lub brak jakiegoś genu lub białka, albo występowanie jakiejś szczególnej jego postaci. Markery genetyczne znajdują też zastosowanie do identyfikowania osób lub osobników zwierząt czy roślin, identyfikowania gatunków i szczepów drobnoustrojów oraz do określania wzajemnego położenia poszczególnych genów w genomie jakiegoś organizmu (mapowania genomu).

cechy markerów

• monogamiczna

• posiadająca przeciwstawne formy

• przekazywana potomstwu bez zmian

• gen ją kodujący nie może mieć efektu plejotropowego

• nie modyfikowana przez środowisko

• bez epistazy i współdziałania genów

• dziedziczą się kodominacyjnie

24). Przyczyny podwójnego umięśnienia bydła

Mutacja w genie miostatyny – delecja 11 nukleotydów.

Wynik zablokowania ekspresji genu MSTN odpowiedzialnego za wytwarzanie mykostatyny. Czynnik ten reguluje kierunkiem zmian zachodzących podczas dzielenia się i późniejszych zmian mioblastów mięśniowych, a dokładnie komórek mięśniowych satelitarnych.

25). Białko prionowe- różnice i podobieństwa pomiędzy PrPc i PrPsc

Różnice:

• Rozpuszczalne w środowisku wodnym: PrPc tak, PrPsc nie

• Podatne na trawienie proteazami: PrPc tak, PrPsc nie

• Dominująca struktura drugorzędowa: PrPc Alfa-helisa, PrPsc Beta-kartka

• Zanik tkanki nerwowej: PrPc nie, PrPsc tak

• Ochrona neuronów przed „przepracowaniem”: PrPc tak, PrPsc nie

• Tworzenie neurotoksycznych złogów Beta-amyloidowych: PrPc nie, PrPsc tak

Podobieństwa:

• Taka sama sekwencja aminokwasowa

• Składają się z jednego aksonu

• Są białkami