WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO 

Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii Akademii Medycznej       w Warszawie

 
 
 
 
 

EPIDEMIOLOGIA 

WADY WRODZONE - 5% noworodków i   niemowląt

WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO - 0,1-3,9% wad wrodzonych 

Przed ukończeniem 5 r.ż. umiera ok. 50% dzieci

 
 
 
 
 

ETIOLOGIA 

• Czynniki środowiskowe ( 5-10%): fizyczne, chemiczne, infekcyjne, toksyczne

• Czynniki genetyczne ok. 25%

• Czynniki mieszane

• Czynniki nieznane - ok.70-80%

 
 
 
 
 

Podział w zależności od okresu powstawania 

• Genopatie - mikrowady dotyczące jednej cechy morfologicznej

• Gametopatie - aberracje chromosomalne ilościowe i jakościowe

• Blastopatie - uszkodzenie zawiązka począwszy od zygoty

• Embriopatie - wadliwy rozwój zarodka

• Fetopatie - od 3 miesiąca życia płodowego

 
 
 
 
 

Podział w zależności od kryteriów morfologicznych 

• Aplazja - niewykształcenie narządu w obrębie jego zawiązka

• Agenezja - brak narządu z powodu braku zawiązka

• Hipogenezja - zmniejszenie narządu - dwie formy : hipotrofia i hipoplazja

• Hipertrofia - przerost narządu bez powiększenia ilościowego

• Hiperplazja - przerost spowodowany zwiększeniem liczby narządów

 
 
 
 
 

Wady budowy i umiejscowienia narządu 

• Hamartia - zaburzona proporcja ilościowa między poszczególnymi rodzajami tkanek

• Heteroplazja - rozrost tkanek w niewłaściwym kierunku

• Aberrantia - odsznurowanie się różnicujących komórek i umiejscowienie się ich w miejscu nietypowym

 
 
 
 
 

Wady budowy i umiejscowienia narządu - c.d. 

• Horistia - nieprawidłowe umiejscowienie się jednego rodzaju tkanki tego samego narządu

• Atrezja - zarośnięcie przewodu lub otworu naturalnego

• Ektopia - nieprawidłowe umiejscowienie narządu

 
 
 
 
 

RODZAJ  WAD W ZALEŻNOŚCI OD OKRESU PŁODOWEGO 

• ZARODKOWY (4-6 Hbd) - aplazja, hipoplazja, przetoki przełykowo-tchawicze

• RZEKOMOGRUCZOŁOWY (6-16 Hbd) - przepukliny przeponowe, wady oskrzeli, dużych naczyń, torbiele oskrzelopochodne

• KANALIKOWY (17-28 Hbd) wady naczyń

• WORECZKÓW PĘCHERZYKOWYCH

    (29-36 Hbd) - wady mniejszych naczyń , torbiele

 
 
 
 
 

OBJAWY 

• ostra niewydolność oddechowa

• zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia

• przewlekłe zapalenie płuc

• nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli

• stridor

• deformacje klatki piersiowej

• palce pałeczkowate, duszność

• sinica wysiłkowa

• niedobór masy ciała i wzrostu

• przejściowe objawy niewydolności prawokomorowej przy współistniejącym zakażeniu

 
 
 
 
 

ROZPOZNANIE 

• wywiad

• badanie kliniczne

• rtg klatki piersiowej

• rtg klatki z zakontrastowanym przełykiem

• TK spiralna płuc

• bronchoskopia, bronchografia

• scyntygrafia płuc

 
 
 
 
 

PODZIAŁ 

1. wady klatki piersiowej

2. wady przepony

3. wady tchawicy

4. wady oskrzeli

• wady płuc

• wady dużych naczyń

 
 
 
 
 

AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ 

• Klatka lejkowata –wada dziedziczna, częściej u chłopców, anatomicznie jest to zagięcie trzonu mostka do tyłu, a wyrostka mieczykowatego do przodu z wypukleniem chrząstek żeber

• objawy 5-7 r.ż. (łatwe męczenie się, bóle w klatce piersiowej, duszność wysiłkowa, w 50% przyp. szmer skurczowy nad sercem)

• ciężka duszność oraz nawracające zakażenia ukł. oddechowego są wskazaniem do leczenia operacyjnego

 
 
 
 
 

AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ 

Klatka kurza – zaburzenie rozwoju przepony (przepona stożkowata kątem ostrym skierowanym do mostka, mostek i żebra uwypuklone do przodu

• przedłużające się infekcje układu oddechowego

• zaburzenia wentylacji typu restrykcyjnego

• leczenie: gimnastyka korekcyjna, leczenie zakażeń

 
 
 
 
 

Ad 2 WADY PRZEPONY 

• Przepuklina otworu Bochdaleka – tylno-boczna lewa strona przepony- hipoplazja płata płuca lewego

• Objawy: ostra niewydolność oddechowo-krążeniowa w pierwszych godzinach życia, zwykle też niedrożność porażenna jelit.

• Uwypuklona klatka piersiowa, zapadnięty brzuch, „przelewania” w kl. piersiowej, brak szmeru pęcherzykowego

• HFOV, ECMO, NO, leczenie chirurgiczne

 
 
 
 
 

Ad 2 WADY PRZEPONY 

• Przepuklina Morganiego – przednia prawa strona przepony, b.rzadko występuje, objawy kliniczne i obraz radiologiczny niecharakterystyczne

• Przepuklina rozworu przełykowego – dość częste, (osłabienie aparatu mięśniowo-ścięgnowego przełyku i przepony), objawy: pieczenie za mostkiem, zgaga, stany zapalne błony śluzowej żołądka i przełyku, u niemowląt: ulewania, niepokój po jedzeniu, brak przyrostu masy ciała; powikłanie – zachłystowe zapalenie płuc; rozpoznanie: rtg przewodu pokarmowego, pH-metria, gastofiberoskopia.

• Leczenie: leki prokinetyczne, małe objętości posiłków, leczenie chirurgiczne

 
 
 
 
 

Ad.3 WADY TCHAWICY 

• Przetoka przełykowo-tchawicza- zwykle z zarośnięciem przełyku. Objawy: chrapliwy, głośny oddech, ślinotok, zaburzenia oddychania po urodzeniu, przetoka izolowana→ aspiracyjne zapalenie płuc.

• Najczęściej przetoka typu H (połykanie prawidłowe, krztuszenie w czasie jedzenia, stridor nasilający się po jedzeniu, leczenie antybiotykiem bez efektu

• rozpoznanie : badanie izotopowe lub seriograficzne

• Uchyłek tchawicy

• Wiotkość tchawicy

• Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów chrzęstnych i włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia

 
 
 
 
 

Ad.3 WADY TCHAWICY 

• Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów chrzęstnych i włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia

 
 

• Rozszerzenie tchawicy i oskrzeli - b.rzadko u dzieci, klinicznie przewlekłe zapalenia oskrzeli i charakterystyczny kaszel „beczenie kozy”

 
 
 
 
 

Ad 4 WADY OSKRZELI 

• dodatkowe oskrzele

• niewykształcenie się poszczególnych gałęzi drzewa oskrzelowego (przewlekłe zapalenie oskrzeli)

• zespół dyskinetycznych rzęsek i zespół Kartagenera

• wiotkość tchawicy i oskrzeli - niedorozwój elementów chrzęstnych, zapadanie się światła podczas wydechu, stridor, świst wdechowo-wydechowy, skłonność do infekcji gdo, zwykle między 3-4r.ż. poprawa (części chrzęstne ukształtowują się)

 
 
 
 
 

Ad 5 WADY PŁUC 

• Agenezja - całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń płucnych

• Aplazja - resztkowe oskrzele, ale bez tkanki płucnej ( zwykle rozpoznanie przypadkowe); u niemowląt łatwiejsze męczenie się, wydłużony wydech, rzadko duszność wdechowo-wydechowa. Osłuchiwaniem brak szmeru pęcherzykowego, stłumienie odgłosu opukowego; rozp.:rtg kl. piersiowej - jednolite zacienienie, przemieszczenie serca w stronę chorą, brak zarysu serca, przepona ustawiona wysoko.

• Hipoplazja - niedorozwój drobnych gałęzi oskrzelowych i tkanki płucnej (całego płuca lub jego części), mogą prowadzić zaburzenia w unaczynieniu oraz ucisk na tkankę płucną (np.. przepuklina przeponowa). Klinicznie: częste i ciężkie zakażenie d.o. Rozpoznanie : rtg kl. piersiowej - czasami bez zmian, scyntygrafia, bronchografia, badanie naczyniowe -CT

 
 
 
 
 

Ad 5 WADY PŁUC 

Torbiele płuc 

Centralne  

Obwodowe 

Chłoniako-naczyniowe 

Powstawanie w wyniku pierwotnej agenezji końcowych przewodów pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli segmentalnych

 
 
 
 
 

Ad 5 WADY PŁUC 

• Torbiele centralne - zwykle pojedyńcze, w 95% przyp. nie łączą się z oskrzelem, objawy kliniczne dopiero związane z zakażeniem, mogą usposabiać do zapaleń płuc

• Torbiele obwodowe - mnogie, występują obustronnie, czasami są połączone, wypełnione powietrzem i/lub płynem, duże torbiele uciskają płuca, serce i naczynia - leczenie chirurgiczne

• Torbiele chłoniako-naczyniowe:  bardzo rzadko występują, duże uciskające do interwencji chirurgicznej

• Rozpoznanie: rtg. kl. piersiowej, CT

• Różnicowanie: bulle rozedmowe (zakażenie gronkowcowe), ropień płuca

 
 
 
 
 

Ad 5 WADY PŁUC 

• Torbiele śródpiersia - klinicznie dają ucisk na drogi oddechowe: świst wdechowo-wydechowy, uporczywy kaszel, krwioplucie, duszność, okresowa gorączka, zakażenie ukł. oddechowego. Torbiele pochodzenia oskrzelowego : śródpiersie przednie, torbiele pochodzenia przełykowego lub żołądkowego w śródpiersiu tylnym. Rozpoznanie : rtg.kl.piersiowej, mediastinoskopia, bronchografia; leczenie operacyjne.

 
 
 
 
 

Ad 5 WADY PŁUC 

• Rozedma wrodzona - fragmentaryczne zaburzenia rozwoju chrząstek oskrzelowych, ucisk na oskrzela przez nieprawidłowo przebiegające naczynie, niedorozwój włókien elastycznych, zwężone światło oskrzela stanowi mechanizm wentylowy. Zwykle dotyczy płatów górnych, rzadziej płata środkowego płuca prawego

• Klinicznie: tuż po urodzeniu sinica i duszność, klatka piersiowa ustawiona wdechowo, przestrzenie międzypłatowe wygładzone, wydech wydłużony

• Rozpoznanie: rtg. klatki piersiowej, CT płuc (HRTC)

• Leczenie operacyjne

 
 
 
 
 

Ad. 6  WADY DUŻYCH NACZYŃ 

• podwójny łuk aorty

• tętnica podobojczykowa prawa błądząca

• prawostronny łuk aorty z lewostronnym więzadłem tętniczym

• nieprawidłowe odejście i przebieg lewej tętnicy płucnej

• nieprawidłowa tętnica bezimenna

• nieprawidłowa tętnica szyjna wspólna lewa

 
 
 
 
 

Ad. 6  WADY DUŻYCH NACZYŃ 

• Objawy: ucisk tchawicy - stridor mniej nasilony podczas snu, duszność, czasem szczekąjacy kaszel, głowa odgięta do tyłu, , z czasem ciężkie zapalenia płuc i oskrzeli z odczynem spastycznym., napady bezdechu;                                       ucisk na przełyk - krztuszenie się, zaburzenia połykania, zwracanie pokarmów w trakcie jedzenia, ciężkie napady duszności

• Rozwój dziecka - opóźnienie rozwoju psychicznego i somatycznego (śr. niedobór m.c: 20-30%, wzrostu: 3-5cm).

• Rozpoznanie: rtg przełyku z papką barytową, tracheobronchoskopia (pomocne w rozpoznaniu nieprawidłowego położenia lewej tęt. szyjnej wsp. lub tęt. bezimiennej gdy rtg przełyku daje wynik negatywny), ECHO, CT lub NMR

• Leczenie zawsze chirurgiczne

 
 
 
 
 

WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO - 3% WSZYSTKICH WAD WRODZONYCH, ALE SĄ WAŻNYM PROBLEMEM KLINICZNYM 

U WSZYSTKICH DZIECI MAJĄCYCH SKŁONNOŚĆ DO TRUDNO LECZĄCYCH SIĘ INFEKCJI OSKRZELOWO-PŁUCNYCH NALEŻY MYŚLEĆ O WADZIE UKŁADU ODDECHOWEGO

Odrębności anatomiczne w budowie górnych

i dolnych dróg oddechowych u dzieci i u dorosłych

Krtań, tchawica i oskrzela noworodka oraz niemow-

lęcia w porównaniu z drogami oddechowymi dziecka

starszego i dorosłego wykazują wiele różnic. Poziomo

ustawione przewody nosowe, brak zębów trzonowych,

stosunkowo duży język i nagłośnia, a także wysokie uło-

żenie krtani na poziomie C3 stanowią istotne elementy

różnicujące górne drogi oddechowe u dzieci w stosunku

do dorosłych. Nagłośnia stanowi najmłodszą rozwojo-

wo chrząstkę krtani, u noworodka jest ona zwykle dłuż-

sza i węższa niż u dorosłego. Często przybiera kształt ry-

nienki lub omegi. Kształt krtani jest u dzieci lejkowaty,

a u dorosłych cylindryczny. Kąt ustawienia obu płytek

chrząstki tarczowatej jest u niemowlęcia rozwarty i wy-

nosi około 110°, podczas gdy u dorosłego płytki tworzą

kąt ostry. Szerokość szpary głośni wynosi u noworodka

około 3–6 mm i jest większa niż ograniczona małą

chrząstką pierścieniowatą okolica podgłośniowa. Stosu-

nek taki utrzymuje się aż do 8 roku życia. Długość szpary

głośni początkowo wynosząca około 6 mm stopniowo

się zwiększa, przy czym największy wzrost następuje

w pierwszych 3 latach życia. Duża potylica u niemowlę-

cia może stanowić istotny problem podczas intubacji

i bronchoskopii [7, 17, 18].

Keens i wsp. wskazują u dzieci na mniejszą liczbę

włókien mięśniowych typu 1 (oddechowych) w stosun-

ku do włókien mięśniowych typu 2 (ruchowych), co wa-

runkuje większą wrażliwość na zaburzenia układu od-

dechowego [19].

Istotne różnice anatomiczne dotyczą także dolnych

dróg oddechowych. Tchawica rośnie początkowo szyb-

ciej wzdłuż, a wolniej zmienia się jej obwód [7].

Oskrzela rosną początkowo szybciej wszerz, a następ-

nie wzdłuż. Otwory ujść oskrzeli głównych u niemowlę-

cia równe są przekrojowi poprzecznemu tchawicy.

U dorosłego oskrzela są szersze, a ich przekrój odpowia-

da 140% średnicy przekroju tchawicy. Długość prawego

oskrzela noworodka wynosi 1,17 cm, a lewego 1,6 cm.

Podczas wdechu tchawica i oskrzela poszerzają się

o około 1 mm, a rozgałęzienie główne lewe obniża się.

Prawe oskrzele, wygięte w kształcie litery „C”, przebiega

bardziej pionowo i jest przedłużeniem tchawicy. Lewe,

wygięte nieco w kształcie litery „S” jest węższe, dwukrot-

nie dłuższe od prawego i w porównaniu z nim odchyla

się bardziej w lewo pod kątem [7, 17, 20]

Ciała obce jamy ustnej, gardła, przełyku i dróg oddechowych – w ustaleniu rozpoznania bardzo ważną rolę odgrywa wywiad, dotyczy to zwłaszcza dzieci, które w czasie zabawy często wkładają różne przedmioty do ust, próbują ugryźć, posmakować itp., jest to dla nich element poznawania świata. W przypadkach podejrzanych o ciała obce w drogach oddechowych bardzo ważne jest stwierdzenie, czy wystąpił silny atak kaszlu – każde ciało obce w drogach oddechowych musi przy wniknięciu wywołać odruch kaszlowy. Zawodami predysponujący do połknięcia lub wchłonięcia są: szwaczki, monterzy elektryczni, tapicerzy itp., którzy w czasie pracy trzymają wargami szpilki, igły i gwoździki, które mogą łatwo połknąć lub zaaspirować. Dodatkowym czynnikiem sprzyjającym połknięciu lub zaaspirowaniu ciała obcego jest znacznych rozmiarów proteza szczęki górnej, zasłaniająca błonę śluzową podniebienia, ograniczając możliwość wyczucia w kęsie pokarmowym ciała obcego. Utrata lub ograniczenie świadomości po urazach czaszki, nadużyciu alkoholu lub środków odurzających również ułatwiają połknięcie lub zaaspirowanie ciała obcego, a luki w pamięci nie pomagają w ustaleniu rozpoznania.


Ciała obce jamy ustnej i gardła – są to najczęściej ości lub małe, ostre odłamy kostne, które wbijają się w trakcie połykania najczęściej w migdałek podniebienny lub nasadę języka. Rozpoznanie stawia się w oparciu o typowy wywiad i objawy uczucie ciała obcego powodującego bóle i trudności w połykaniu nawet śliny.


Leczenie: nie wolno stosować popularnej metody przepchnięcia ciała obcego przez spożywanie dużej ilości kaszy, chleba itp. Może to spowodować jeszcze głębsze wbicie ciała obcego lub odłamanie części wystającej z pozostawieniem odłamka wbitego, może to utrudnić usunięcie go lub prowadzić do powstania ropnia lub ropowicy.


Ciała obce krtani, tchawicy i oskrzeli:
a) przypadkowe – występują najczęściej u dzieci, które w czasie zabawy wkładają je do ust, a następnie przy nagłych ruchach tracą kontrolę i aspirują. W każdym przypadku zaaspirowanego ciała obcego występuje napadowy kaszel. Może występować duszność, nieraz bardzo gwałtowną, zwłaszcza przy ciałach, które utkną w krtani, przy czym występuje również chrypka lub bezgłos. Najgroźniejszymi ciałami obcymi tchawicy i oskrzeli są ciała pęczniejące – fasola, groch itp., które wciągu kilku godzin pęczniejąc zwiększają swoją objętość nieraz 2-krotnie. Umiejscowione w oskrzelu głównym dają ograniczoną duszność, gdyż istnieje prawidłowa drożność drugiego płuca. Pęczniejące ciała zalegające w tchawicy są bardzo groźne, gdyż mogą doprowadzić do całkowitego zamknięcia światła tchawicy i uduszenia. Małe ciała obce mogą nieraz lokalizować się na obwodzie w obrębie oskrzeli drugo- i trzeciorzędowych, wówczas są trudniejsze są usunięcia. Nieraz znajdują się tuż nad przeponą. Rozpoznanie opiera się na danych z wywiadu – zwłaszcza wystąpienie kaszlu oraz na badaniu RTG klatki piersiowej, które jest pomocne, o ile ciało obce zatrzymuje promienie RTG. Można obserwować również niedodmę całego płuca lub tylko jednego z płatów przy współistnieniu wyrównawczej rozedmy drugiego płuca. Trudności rozpoznawcze mogą powodować ciała obce z tworzyw sztucznych, które nie dają cienia w badaniu RTG. W wątpliwych przypadkach istnieje konieczność wykonania KT lub MR. We wszystkich wątpliwych przypadkach należy wykonać badanie endoskopowe, gdyż małe ciała obce mogą zalegać latami nie dając większych objawów. Autor obserwował przypadek ciała obcego (moneta 10-groszowa), które zalegało przez 18 lat dając tylko objawy nieżytu oskrzeli (fot. 1.);
b) ciała obce jatrogenne – są to najczęściej odłamane części narzędzi używanych przez stomatologów lub laryngologów, np. nerwo- i miazgociągi, łapki od kleszczyków itp.

Należy pamiętać o możliwości wprowadzania ciał obcych przez oszustów lub symulantów celem uzyskania np. odroczenia służby wojskowej, zwolnienia z aresztu, więzienia itd.

Leczenie: usunięcie ciała obcego winno być wykonane w trakcie tracheobronchoskopii w pełnym uśpieniu, przy użyciu rur sztywnych lub fiberoskopu. Kontrola endoskopowa winna być wykonana w każdym przypadku podejrzenia o ciało obce.