akleczar@hotmail.com
BIOLOGIA MEDYCZNA Wykład
Odkrycia:
Telomery- końcówki chromosomów które zawierają unikalną sekwencję DNA. Pod wpływem enzymu telomerazy zapobiegają skracaniu się chromosomów (proces starzenia się). Nad aktywność telomerazy to proces nowotworowy- komórki wtedy się namnażają.
Odkrycie ich ma wpływ na badania starzenia się i powstawania nowotworów.
Budowa DNA
2 łańcuchy cukrowofosforanowe połączone 2 łańcuchami, zasad
DNA:
-zasady purynowe (adeninia i guanina) i pirymidynowe (tymina i cytozyna)
-cukry (deoksyryboza i ryboza)
-kwas fosforanowy
Nukleozyd- cukier i zasada aotowa
nukleotyd- cukier zasada azotowa i kwas fosforanowy (jest ich 4- Adnienia, Guanina, Cytozyna i Tynina)
Poprzez różną sekwencję tych nukleotydów DNA jest nośnikiem sekwencji
Zawiera zapis tej informacji dzidzicznej który się nazywa kodem genetycznym
kod genetyczny- jest to informacja jakie białka mają powstawać.
Białko: łańcuch polipeptydowy zbudowany z aminokwasów.
tripledy- 3 nukleotydy
Cechy kodu genetycznego:
-jest triptedowy (czyli przyłączenie jednego aminokwasu kodowane jest przez 1 tripled),
-nie zachodzący na siebie (każdy tripled stanowi odrębną całość koduje tylko jeden aminokwas nie pływa na przyłączanie innych aminokwasów),
-jest zdegenerowany (tylko część z tripledów warunkuje przyłączenie aminokwasów),
-kod genetyczny wieloznaczny (jeden aminokwas warunkowany jest przez 1 tripled ale ten aminokwas może być przyłączany przez kilka tripledów),
-jest kolinearny (kolejność kodujących tripledów w DNA odpowiada kolejności odpowiednich aminokwasów w łańcuchu białkowym),
-jest bezprzecinkowy (odczytywany ciągle, bezprzerwy)
-jest uniwersalny
Gen- Odcinek łańcucha DNA o odmiennym zapisie który znajduje się w danym chromosomie
ekspresja genów (aktywność):
Przejawia się w wytwarzaniu białka. Może to być wynikiem działania genu, może też to być białko charakterystyczne tylko dla danej tkanki- stąd bierze się odmienność tkanek. Ta aktywność genu jest regulowana- polega na włączaniu lub wyłączaniu danych genów z aktywności.
Przepływ informacji genetycznej (transkrypcja, translacja)
DNA dochodzi w jądrze komórkowym do transkrypcji.
Transkrypcja- w jądrze komórkowym pod wpływem polimeraz (enzymów)
Translacja- w rybosomach
Rodzaje RNA:
-mRNA- matrycowy
-tRNA- transportujący
-rRNA- rybosomalny (80%
Informacja genetyczna przekazywana jest do mrna które przechodzi z cząsteczką białka do cytoplazmy. Łączy się on z odpowiednią cząsteczką białka ponieważ dzięki temu ten kompleks ma znaczną trwałość.
trna (10-15%) transportyuje ale też przenosi aminokwasy z cytoplazmy na rybosomy po to aby powstał łańcuch polipeptydowy, inicjuje biosyntezę białka rozpoznaje on na rRNA kod START.
Zmienność- występowanie dziedzicznycvh i niedziedzicznych różnic pomiędzy:
komórkami danego organizmu- mówimy w tedy o zmienności wewnątrzosobniczej
osobnikami należącymi do tej samej populacji- zmienność osobnicza
różnice pomiędzy populacjami- zmienność grupowa.
Mamy 2 rodzaje tej zmienności:
ciągła (fluktuacyjna) -zmienność takich cech które możemy określić w jednostkach miary: wzrost, waga, iloraz inteligencji, ilość erytrocytów i limfocytów w mililitrze.
alternatywna (skokowa)- czyli występująca od czasu do czasu. Dotyczy np. występowania układu grupowego czynnika Rh.
Czynniki środowiskowe powodują:
Rekombinacja- proces wymiany fragmentu DNA pomiędzy chromosomami chomologicznymi. Podział komórkowy i crosing over to przykłady rekombinacji. Dzięki niej powstają różne kombinacje genotypów.
Mutacje- zmiany dziedziczne powstające w skutek zmian genów lub chromosomów. Dzielimy je na genowe i chromosomalne.
Mutacja genowa- polega na zmianie sekwencji nukleotydu w obrębie genu. Może to być np. zmiana jednej zasady purynowej na drugą zasadę purynową (tranzycja).
zmiana purynowej na pirmidynową i na odwrót(transwersja)
delecja- wypadnięcie jakiegoś kawałka nukleotydów
Addycja (inserbcja) -dodanie nukleotydu
Powodują je np. mukowiscydozy. fenyloketonuria powstała na bazie mutacji genowej
Mutacje chromosmowe (aberracje) –mutacje które mogą dotyczyć struktury chromosomu bądź liczby. Najczęściejwystępują mutacje liczbowe.
Czynniki mutagenne (wywołują powstanie mutacji)- ten czynnik powoduje powstanie mutacji znacznie oprzewyższających ilość naturalną mutacji. Mogą powodować transformację nowotworową (kancerogenezę) wady rozowjowe (teratogenezę)śmierć komórki
fizyczne:
-promieniowanie jonizujące (alfa, beta, gamma, x, kosmiczne)
-niejonizujące (UVA i Uvb)
geologiczne:
-wirusy(zwykłej opryszczki, brodawczaku)
chemiczne:
-wolne rodniki
-cytostatyki (leki używane w chorobach nowotworowych)
-niektóre antybiotyki
-kwas azotawy
-barwniki
- węglowodory aromatyczne