DIETOTERAPIA BLOKÓW ENZZYMATYCZNYCH –w- 16.10
LCHAD
Obniżona aktywność enzymu w mitochondrium
Zaburzenie wytwarzania energii dla prawidłowego funkcjonowania organizmu
Powstanie nieprawidłowych toksycznych związków chemicznych (acyloakrnityny)
Wewnątrzmitochondrialne zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Choroby te cechują się:
- wystąpieniem (u dotychczas pozornie zdrowego dziecka) w stanach głodzenia lub zwiększonego katabolizmu objawów przypominających zespół Reye’a
- współwystępowaniem miopatii lub kardiomiopatii i zaburzeń przewodzenia
Okres międzynapadowy jest skąpi- lub bezobjawowy
Podczas napadu stwierdza się:
- hipertransaminazemię
- podwyższona aktywność CPK
- hipoglikemię hipoketotyczą
- hipermonemię
- hiperurikemię
- przedłużenie czasu potrombinowego
Objawy obrzęku mózgu, niewydolność krążenia miopatii,
Napad często kończy się zgonem lub nieodwracalnym uszkodzeniem OUN
Pomocne w diagnostyce jest stwierdzenie:
-na czczo – hipoglikemii hipoetotycznej z podwyższonym stężeniem wolnych kwasów tłuszczowych w surowicy
- acydurii dwukarboksylowej w badaniu metodą GC/MS
- obniżenie stężenia wolnej karnityny w surowicy i moczu
- nieprawidłowego profilu acylokarnityn metodą MS/MS
Potwierdzenie rozpoznania:
- oznaczenie aktywności poszczególnych enzymów w limfocytach lub hodowanych fibroblastach skóry
- badania molekularne
Profilaktyka wystąpienia napadów:
- przestrzeganie zaleconej diety
- bezwzględne unikanie przedłużonego głodzenia i stanów katabolizmu – w przypadku infekcji z utratą apetytu, biegunką, wymiotami lub we wczesnym okresie po szczepieniach prewencyjnie…..
Dieta:
- regularność posiłków
- podaż kalorii adekwatna do wieku
- białko 10-12% energii
- tłuszcze: długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (30% energii stanowią tłuszcze, 50% energii z tłuszczów – MCT – trójglicerydy o srednim lańcuchu – suplementacja………..
- suplementacja karnityną
Konieczność utrzymania prawidłowego nawodnienia i podaży glukozy, przeciwdziałanie hipoglikemii:
Kroplówka z glukozą (szczególnie gdy pacjent nie jest w stanie przyjmować posiłku doustnie):
- co 2-3 godziny posiłki lub płynu z glukozą
- nieugotowana skrobia kukurydziana 2-3 g/kg/dzień
Można przyjmować:
- 0-0,5 % mleko spożywcze,
- 0-1,5 % tł. Jogurtu
- 1 % tł serwatka płynna
- 0,5% maślanka
- ser twarogowy chudy
- mleko w proszku odtłuszczone
- białko jaja
- ryby chude – dorsz, szczupak, mintaj, sandacz, sola, morszczuk
- mięso bez skóry – indyk, kurczak, królik
- chuda: cielęcina, wołowina pieczeń, wołowina polędwica
- wędliny drobiowe (niemielone)
MCT olej
MCT margaryna
Tłuszcz w żywności zawiera najwięcej kwasów tłuszczowych długołańcuchowych. Stąd obowiązuje c……………
Pacjent może jeść wszystkie świeże owoce i warzywa, oprócz awokado i oliwki.
Mąka: biała, kukurydziana
- makaron: bezjajeczny, ryżowy
- kasza: jaglana, jęczmienna, kukurydziana
- płatki: kukurydziane
Zabronione są otręby i zarodki pszenne!
LCHAD ustalanie menu:
1.zapotrzebowanie kaloryczne/dobę
2.ilośc oleju MCT na dobę
3.ilość węglowodanów na dobę
4.stosunek WE: owocowych, warzywnych, mięsnych, chlebowych, nabiałowych