Gen – odcinek DNA o określonej sekwencji nukleotydów, odpowiedzialny za wytworzenie określonego polipeptydu. Gen zajmuje określone miejsce w chromosomie i jest najmniejszą jednostką dziedziczenia.
Allel – alternatywna forma danego genu, zajmująca określone miejsce w chromosomie. Wzajemnie wykluczają się w gametach.
Allele wielokrotne – alternatywne formy genu, które występują w więcej niż dwóch postaciach, wzajemnie wykluczają się gametach. Np. układ grupowy krwi
Allele nieliczne – zajmują różne miejsce w chromosomach
Allele wielokrotne – w populacji mogą występować więcej niż dwa allele danego genu
Homozygota – osobnik u którego dana cecha jest wyznaczona parą identycznych alleli
Heterozygota - osobnik u którego dana cecha jest wyznaczona parą różnych alleli
Hemizygota – osobnik u którego dana cecha wyznaczona jest jednym allelem. Dotyczy to wszystkich genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych X. Drugi chromosom "homologiczny" dopełniający diploidalność jest płciowym chromosomem Y. Np. mężczyzna z hemofilią
Fenotyp – zespół cech ujawniających się na zewnątrz
Genotyp – zespół genów określających dane cechy
Geny letalne – powoduje śmierć organizmu. W układzie homozygotycznym powodują śmierć, a w układzie hemizygotycznym ograniczają żywotność XY
Plejotropia – dany gen warunkuje więcej niż jedną cechę
Poligemia – dziedziczenie cech ilościowych – są to cechy zależne od większej liczby par genów nieallelicznych.
Replikacja – kopiowanie informacji genetycznej zawartej w sekwencji nukleotydów
Transkrypcja – przepisanie informacji genetycznej z DNA na pre-mRNA. Powstaje mRNA
Translacja – to biosynteza białka na matrycy mRNA. Przebiega na rybosomach
I PRAWO MENDLA (prawo czystości gamet)
Allele genów wykluczają się w gametach tzn. w gamecie jest, co najmniej jeden allel warunkujący cechę / geny warunkujące daną cechę występują pojedynczo
II PRAWO MENDLA
Dwie cechy dziedziczą się niezależnie, czyli każdy organizm produkuje gamety w ten sam sposób, że allele z jednej pary genów wchodzą do gamet,niezależnie od gamet z innych par genów / geny wyznaczające daną cechę dziedziczą się niezależnie od genów wyznaczających inną cechę
Dziedziczenie monogenowe - Gdy jedna para genów determinuje daną cechę, to typ dziedziczenia określa się jako dziedziczenie monogenowe (jednogenowe) - cecha monogenowa to cecha uwarunkowana przez jedną parę alleli określonego genu. Cechy monogenowe są nieciągłe (jakościowe), ze zmutowanymi allelami, wytwarzającymi odrębne fenotypy.
Choroby uwarunkowane monogenowo dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.
Najczęściej spowodowane są mutacjami genów strukturalnych, a niekiedy też genów
regulujących.
Dziedziczenie równocenne – jest to dziedziczenie w którym w heterozygocie oba allele ulegają ekspresji / ujawniają się
Kodominacja - polega na występowaniu dwóch alleli danego genu, z których żaden nie jest recesywny ani dominujący.
Krzyżowanie testowe - krzyżowanie osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną w celu ustalenia, jaki to genotyp.
Dziedziczenie sprzężone z płcią:
Cecha uwarunkowana jest genem znajdującym się na chromosomie X,
Ich ekspresja zależy od stosunków chromosomów
Gen może być dominujący lub recesywny,
U kobiety dwa chromosomy X: matczyny i ojcowski,
Jeden z chromosomów X u kobiety jest nieaktywny,
Mężczyzna ma jeden chromosom X i jedną kopię każdego genu sprzężonego z X,
Mężczyźni są zatem hemizygotami,
Córki otrzymują od ojca chromosom X, a synowie chromosom Y,
Ojcowie nie przekazują genów sprzężonych z chromosomem X swoim synom
Epistaza - zjawisko polegające na oddziaływaniu genu (genu epistatycznego, supresora) na ujawnianie się innego genu (genu hipostatycznego) nie będącego jego allelem. Np. gen albinizmu.
Komplementacja – jest to współdziałanie genów nieallelicznych w których geny jednej pary dopełniają geny innej pary
Kumulacja – jest to efekt sumowania się poszczególnych genów. W ten sposób dziedziczą się cechy ilościowe dzięki ekspresji enotypów. Np. kolor skóry, wzrost
Heterozja - bujność mieszańców - zjawisko występuje w pierwszym pokoleniu heterozygotycznych mieszańców, polega na zwiększonej przeżywalności, bujności oraz płodności otrzymanych organizmów.