1. Jakie jest stosunek fenotpów w pokoleniu F2 w epistazie?

- 12:3:1

2. Jeżeli organizm pentoploidalny posiada 60 chromosomów to ile ma w wersi 2n?

- 24

3. Przekształc zapis łańcucha DNA na mRNA ( no i trzeba przekrztałcić:) oczywiście pamiętając, że tymina zamienia się na uracyl)

4. Jak dziedziczy się dystrofia mięśniowa Duchena?

- recesywnie sprzężona z X

5. Odczytaj zapis: 46,X,i(Xq)

- izochromosom X

6. Odczytaj zapis: 46,XX,del(5,q11)

- delecja ramienia długiego chromosomu 5 na odcinku od q11.

7. Rozproszone powtarzające się sekwencje w liczbie 100 - 500

- LINE

8. Mutacja w genie kodującym CFTR.

- Mukowiscydoza

9. Było też narysowane drzewko na którym były pokazane osoby chore i trzeba było określić sposób dziedziczenia się choroby

10. Jaką chorobą jest choroba Huntingtona?

- dynamiczną

11. Która chorba dziedziczy się autosomalnie dominująco?

- Achondroplazja

12. Jak dziedziczą się choroby metabliczne?

- autosomalnie recesywnie

13. Jakie jest skutet nondysjunkcji chromosomów w mitozie?

- mozaicyzm

 

 1.w jakiej metodzie wykorzystuje sie dideoksy...,

metoda Sangera

2.która choroba nie jest mikrodelecją

3. co nie jest wskazaniem do badan prenatalnych

4. co służy za materiał do badania w amniocentezie 

komórki płodu

5. cecha zależna od płci

łysienie

6. metoda wykrywania RNA

Northern bloot 

7. mutacja bar u drosophila melanogaster

duplikacja

8. wady wykrywane cytomeria przepływowa

9. mutacja w genie cftr

mukowiscydoza

10.kliniczny skutek mutacji zrównoważonych

brak zmian w fenotypie

11. jaki procent poronień to aberracje 

60

 

 1. Co jest najczęściej powodem zespołu Downa (nondysjunkcja w 

oogenezie, nondysjunkcja w spermatogenezie, translokacja, mozaikowatość)

2. Jakie kanały są zablokowane w mukowiscydozie (chlorkowe, wapniowe, magnezowe...)

3. Jak się wykrywa zespół Angelmana

4. Rutynowe badanie kariotypu (FISH, prążki G, C, Q)

5. Prawdopodobieństwo poronienia podczas biopsji kosmówki w 10-12 tyg.

6. Aberracje chromosowe stanowią ... poronień samoistnych (60%, 40%, 20%, 10%)

7. Która choroba nie pasuje do pozostałych (Huntington, Achondroplazja, z. Marfana, Dystrofia Duchenna)

8. Jakie jest prawd że urodzi się zdrowe dziecko jeśli ojciec ma chorobę autosomalną recesywną a matka jest nosicielką

9. W wyniku insercji lub delecji innego nukleotydu (powstaje białko bez zmian, zmiana ramki odczytu i mutacja nonsens, wypada egzon)

10. Ile procent dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi

11. Rodowód

12. Zwiększona przezierność karkowa nie wyst w przypadku (Downa, Angelmana, Edwardsa, Turnera)

13. Co wywołuje hipertemię złośliwą (chalotan, barbiturany...)

14. Ile powtórzeń mają sekwencje LINE

15. sekwencje powtórzone tandemowo o dł. 1-6 nukleotydów (mikrosatelity, minisatelity, LINE, SINE)

16. Po co dodaje się się roztwór hipotoniczny do hodowli limfocytów

17. Co oznacza skrót der

18. Jak się nazywa drugi chromosom w limfocytach (pałeczka dobosza, ciałko Barra, ciałko F, chromatyna płciowa)

19. Ile ciałek Barra ma proband 49XXXXY

20. Co to jest 45XXder(13;14)(q10,q10) (translokacja robertsonowska, niezrównoważona...)

21. Jak powstaje izochromosom

22. Jak wykrywa się zespół Williamsa

 

 1.czynnik krzepniecia hemofilia A i B

2. wykrywanie pradera willego

3. jakis rodowod

4. klinefelter

5. choroby cos tam z promieniowaniem UV i tam chyba byl ten XP

6. stosunek epistazy w F2 (???)

7.inwersja ramion krotkich (paracentryczna)

8. jak wykrywamy jakas smieszna chorobe 3czlonowa nazwa

9.chyba zespol Marfana jaki nr chromosoma i prazka

10. mutacja white i bar ktory chromosom

11. achondroplazja jaki gen czy tam chromosom

12. zapach potu w fenyloketonurii czym spowodowany

13. jakis enzym z tego cyklu z fenyloketonuria, alkaptonuria itd 

14. dystrofia miesniowa duchennea jak sie dziedziczy

15. albinizm czy tam hemofilia nie pamietam ale cos recesywnego z plcia - matki przekazuja gen i synom i corkom ale w roznych % to chyba byla dobra odpowiedz

16. mutagen=karcenogen - to nieprawda

 

 

- Jak powstaje mutacja bar-bcl?

- 2 drzewka narysowane, powiedzieć jak najprawdopodobniej się ta choroba dziedziczy

- drzewko przedstawiające chorobę autosomalną dominującą. Obliczyć prawdopodobieństwo, że osobnik będzie chory w F2

- skrzyżowano homozygotę z hetero, ile wynosi stosunek ujawnienia się genotypów (odp: 4:0 lub 2:2, 3:1 lub 2:2, 2:2 lub 2:2 (czy jakos tak) oraz 4:0)

- z. pradera williego, jaka mutacja, który chromosom

- daltonizm - trzeba było wybrać poprawną odp, która wskazywała jak się ta choroba dziedziczy (po matce, czy ojcu, coś o hemizygocie było)

- transformacja pericentryczna, na czym polega

- zespół Klinefeltera 47,xxy

- fenyloketonuria - mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.

- epistaza - stosunek w F2

 

 

rozbójnik 2010/11

1) gen homeotyczny znajduje się: zaraz za g. matczynymi; przed g. matczynymi; na samym końcu, za genami surpresorowymi; przed g. surpresorowymi;

 

 

2) g. homeotyczne występują tylko u: roślin; zwierząt; roślin i zwierząt; nie da się stwierdzić;

 

 

3) mutacja u DM polegająca na duplikacji: white; yellow; ebony; BAR;

 

 

4) córka mężczyzny chorego na daltonizm poślubiła faceta, który normalnie rozróżnia barwy, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chorego syna: żadne; 1/3; 1/2; 1/4;

 

 

5) choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, recesywna: dystrofia m. Duchenna

 

 

6) choroba, które dziedziczy się w inny sposób:z. Marfana; Achondroplazja; p. Huntingtona; d. mięśniowa Duchenna;

 

 

7) coś o chorobie objawiającej się przez tą trójkę nukletydową CAG: p. Huntingtona

 

 

 gen, który odwraca działanie innego genu: g. surpresorowe; g. reportorowe; epistatyczne

 

 

9) matka przekazuje gen prosto do cytoplazmy jaja:

 

 

10) co wykryjemy za pomocą "mikroczipów": mutacje chromosomowe; mutacje punktowe;

 

 

11) z. Angelmana wykryjemy za pomocą: FISHA

 

 

12) tradycyjna metoda cytogenetyczna: GTG; FISH; PCR

 

 

13) cDNA: RT-PCR; PCR czasu rzeczywistego;

 

 

14) CFTR w mukowiscydozie: kanał chlorkowy

 

 

15) dideoksy: Sanger

 

 16) dlaczego stosujemy limfocyty do badań genetycznych: bo w sposób naturalny ulegają pobudzenia i namnożeniu; ulega podziałom za pomocą (i tu nie pamiętam co to bylo: albo kolchicyna (?) albo fitohemaglutanina)

 

 17) translokacja zrównoważona: missense; mutacja chromosomowa; cicha;

18) Gdy następuje dziedziczenie równoważne allliczne to : kodominacja; epistaza; kumulacja.

 

 

19) transformacja zrównoważona to : aberracja liczby chromosomów; struktury .. 

  

20) missens, nonsens, mutacja ... - tu pytanie dotyczylo jakieś ingerencji w strukturę DNA, ale nie pamietam dokładnie

 

 Muszka-chromosom-locus genu

yellow-I-0

white-I-1,5

bar-I-57

vestigial-II-67

ebony-III-70

 

 

Pytania z zeszłego roku z genetyki (zebrane z różnych postów, więc mogą się powtarzać):

 

 

W którym rodzaju PCR otrzymuje się cDNA? (RT-PCR) 

Która metoda służy do hybrydyzacji RNA? (northern blot) 

Jakie komórki są pobierane podczas amniocentezy? 

Dwa skróty aberracji - izochromosom, delecja 

Jaką chorobą jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a? (sprz. z płcią recesywną) 

Które z wymienionych chorób dziedziczą się recesywnie (dystrofia mięsniowa) 

Cytometria przepływowa 

Które z czynników nie jest wskazaniem do badań prenatalnych?

Jaki % poronień samoistnych jest wywołanych aberracjami chromosomowymi

Były dwa pyt, bo jedno było z rozszczepieniem cech, a drugie opisywało jakąś dominację i tam trzeba było zaznaczyć, że to jest epistaza 

pytanie o traksrypt 

mutacja w genie cftr 

ktory mutagen powoduje tworzenie sie dimerów pirymidynowych 

kliniczny skutek mutacji zrownowazonych z tego co pamietam 

coś o prązkach G 

ktora choroba ujawni się w heterozygocie (chyba achondroplazja tam byla)

 

 

1. rodowód 

2. opisówka dziedziczenia choroby autosomalnej 

3. z których komórek wykonuje się bad prenatalne - amnio 

4. co nie jest wskazaniem do wykonania bad. prenatalnego = chodziło o poziom czegoś związanego chyba z cholinoesterazą czy coś takiego 

5. kolchicyna -> podział - org. 5n = 60.. ile chromosomów 

6. mutacja bar - duplikacja 

7. sekwencje SINE - ilość zasad 

8. Jakie wady pozwala wykryć analiza cytometryczna 

9. Nondysjunkcja w mitozie - mozaikowatość 

10. Stosunek w epistazie - 12:3:1 

11. Pytanie, opisujące epistazę 

12. Bodajże chyba coś o cechach/genach sprzężonych? 

13. Było chyba też pyt z opisówką mut. dynamicznych

 

 

1.jaki Pcr ma cdna - rt pcr 

2.Rna wykrywa sie przez Northern bloot 

3. wzory izoochromosomu X cos tam ramie krótkie 

4. wzór delecji jakiejs tam] 

5. kiedy cechy dzidzicza sie razem - czy jakos tak 

6.łysienie - zalezy od płci 

7. wymienione choroby ; fenyloketonuria.... - ze sa recesywne

 

 

 

 

1. Garnitur chromosowy człowieka zawiera chromosomy typu: meta i submakrocentryczne.

2. Cechą charakterystyczną chromosomów olbrzymich nie jest: powszechność występowania u zwierząt.

3. Brak aktywnego pRb jest między innymi przyczyną podwyższonego stężenia wolnego czynnika E2F1.Jakie zaburzenie cyklu może to wywoływać: niekontrolowane podziały komórkowe SPRAWDZIC 

4. Mutacje w DNA kodującym domenę do receptora Fas/CD95 prowadząca do utraty aktywności przez tę domenę brak przewodzenia sygnału dla apoptozy na drodze receptorowej, brak aktywacji kaspazy 8 brak rekrutacji adaptera FADD

5. Dlaczego brak receptora Fas/CD95 lub TNF1 nie powoduje całkowitego zablokowania apoptozy? Apoptoza może być wzbudzona wewnątrz komórkowo przez szlak mitochondrialny.

6. Białkami odpowiadającymi za uszkodzenie w komórce zmieniają fosforylację produktu genu BRCA są: ATM ATR hcds1/chk2

7. Kompleks białka Rb z czynnikami transkrypcyjnymi E2F jest stabilny, gdy białko Rb wszystkie odpowiedzi 

8. Defosforylacja, nie jest fosforylowany jest: częściowo fosforylowany

9. Białka blokują CDK przez: stechiometryczne wiązanie się z nim, tak dcCIP1 i INK4 lub modyfikacje enzymatyczne tak jak weel i KAP

10. Z CDK w kompleksach CDK/cyklina wiążą się wybiórczo niskocząsteczkowe białka p9cks i pi5callBI

11. Fazy cyklu komórkowego określa się jako G1, S, G2,M charakteryzują się one:

a) G1 synteza składników komórkowych i sprawdzanie jest informacji genetycznej

b) S podwajanie ilości DNA w jądrze komórkowym

c) G2 sprawdzanie komplementarności replikacji DNA i synteza wrzeciona podziałowego

d) M kondensacja chromatyny i rozdział chromosomów do komórek potomnych

12. Dziedziczna zmiana w sekwencji zasad wynikająca z działania mutagenów to: mutacja

13. Mutacje zanikowe (warunkowe) to takie mutacje które ujawniają się jedynie w określonych warunkach takich jak na przykład: niska lub podwyższona temperatura.

14. Mutacja milcząca nie powoduje genotypowej zmiany biologicznej aktywności, białka kodowanego przez zmutowany gen.

15. Najwyższą rozdzielczość w badaniach cytologicznych uzyskuje się przy zastosowaniu technik Fiber FISH

16. Poszczególne geny są ułożone w chromosomach liniowo jeden za drugim

17. Geny podzielone występują: u Eucariota

18. Liczba genów struktury w operonie laktozowym 3 ( tryptofan 5)

19. Geny podzielone podlegają: procesowi „ składania genów” po wycięciu intronów 

20. Przejście komórki z fazy G0 do G1 jest kontrolowane przez kinazę cdk4/cyklina D

21. Szlak endokrynowy jest: połączeniem w którym cząsteczka sygnałowa jest hormonem.

22. Dyminucja chromatyny nazywa się wypadnięcie części chromatyny w blastomerach somatycznych.

23. Szlak autokrynowy charakterystyczny w odpowiedzi immunologicznej

24. Receptor TNF (ANF)? Zaliczany jest do grupy łączących kanałami okowymi

25. Apoptozę może wywoływać błędnie od spadek stężenia wolnego wapnia

26. Na drodze apoptozy błędy masy martwicze

27. Kaspazy aktywowane są w komórkach podczas:

a) Mitozy

b) Regeneracji

c) Apoptozy *

d) Nekrozy

28. Markery genetyczne wykorzystywane są do: Mapowania genów, określania stopnia pokrewieństwa, polimorfizmu mikro i makrosatelitarnego, wszystkie odp prawidłowe

29. Dryft genetyczny to: losowa zmienność występowania alleli wywołana przypadkowymi odchyleniami

30. C21q22.2 to wskazanie locus w chromosomie 21 obszar 6-ty genu …ytycznych związanych z zespołem Downa

31. 18p- oznacza brak fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 18 

32. Dziedziczenie mitochondrialne ima nie w prawda sterda

33. Polimorfizm dziedziczny: jego przykładem jest wielkość heterochromatyny przycentromerowj

34. Mutacja w letalne zamiast czułka na głowie muszki występują odnóża: homeotyczne 

35. Nie rozchodzenie się chromatyny może zachodzić podczas podziałów mitotycznego i mejotycznego

36. Mozaikowatość to występuje w części linii komórkowej o kariotypowi przewlekłych część o kariotypie patologii

37. Pęknięcie poprzeczne chromosomu może być przyczyną: Wolfa jeżeli dotyczy chromosomu 4

38. Białko nagany indukuje przede wszystkim twory osiowego układu nerwowego

39. Do chorób warunkowanych monogenowo autosomalnie: anemia sierpowata i albinizm

40. Do kariopatii autosomalnych zaliczy wszystkie zespoły poza: Turner

41. Dziedziczenie wielogenowe w c jeden z genów decyduje o ekspresji genotypowej innych genów nazywa się: epistazą 

42. Nosicielstwo translokacji: nie wywołuje zmian genotypowych

43. Mutacja zmiany fazy odczytu może być spowodowana przez: delecję 1 lub 2 nukleotydów

44. Wzajemne lub … przeniesienie fragmentu DNA między niehomologicznymi chromosomami- translokacja

45. Abberacje można rozpoznać badaniem cytogenetycznym.

46. Podstawowe zasady obl prawdopodobieństwa (p) stosowane w przewidywaniu zjawisk genetycznych to zasada sumowania dla zjawisk niezależnych, zasada wielokrotności gdy zjawiska wzajemnie się wykluczają

47. Składanie RNA dotyczy usuwania sekwencji niekodujących w pierwotnym transkrypcie bierze czynny udział składa mRNA SC35

48. Miejsce wiązania tRNA występuje po trzy w każdej podjednostce rybosomalnej

49. Częstość genotypowa w populacji mendlowskiej spełniającej prawo Hardy’ego W.. p2+2pq+q2= 1

 

 

 

TEST Z GENETYKI

1. Allelem nazywamy:

- odmianę genu zajmującego to samo locus w chromosomie homologicznym

2. Homozygota zawiera:

- identyczne allele tej samej cechy

3. Geny letalne to:

- geny powodujące w stanie homozygotycznym śmierć komórki

4. I prawo Mendla odnosi się do:

- segregacji genów w gametach

5. Geny plejotropowe to geny warunkujące:

- kilka cech na raz

6. Allele wielokrotne:

- Kilka genów zajmujących to samo locus w chromosomie, wzajemnie wykluczające się w gametach

7. Allel dominujący to gen który uwidacznia się fenotypowo :

- w homozygocie dominującej i heterozygocie

8. W pokoleniu F2 otrzymano stosunek fenotypowy 3:1, rodzicami byli:

- Dwie heterozygoty

9. W krzyżowaniu testowym otrzymujemy stosunek:

- 4:0 i 2:2

10. Ile rodzajów różnych gamet produkuje organizm o genotypie AaBbCcDdEe:

- 16

11. Geny sprzężone to geny zlokalizowane:

- w tym samym chromosomie homologicznym

12. Ile układów sprzężeń będzie występowało w organizmie 2n =16

- 2n = 16 /2

n = 8

13. Do genów sprzężonych z płcią zaliczamy geny warunkujące:

- hemofilię i daltonizm

14. Geny zależne od płci to geny zlokalizowane na:

- autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

15. Córka chorego na hemofilię poślubiła mężczyznę zdrowego . Jaka część ich dzieci i jakiej płci będzie chorowała na hemofilię?

- 50% synów

16. Abberacje chromosomowe można rozpoznać przy pomocy badania:

- cytogenetycznego

17. Przyczyną abberacji chromosomowych może być:

- aneuploidia lub poliploidia

18. Chromatyna jąder to:

- kompleks DNA-białko

19. Cechą charakterystyczną polimorficznej sekwencji mikrosatelitarnej (STRP) jest:

- powtarzalność do 100 razy motywu 1-6 nukleotydów w pojedynczym locus

20. Prawidłowe są stwierdzenia z wyjątkiem:

Heterochromatyna fakultatywna jest euro chromatyna

21. Mutacja dynamiczna to:

- zwielokrotnienie liczby trójnukleotydowego motywu w sekwencji genu

22. Zespół Downa to:

- abberacja chromosomowa

23. Translokacja zrównoważona wzajemnie powstaje w wyniku:

- złamania chromosomu i wzajemnej wymiany fragmentów pomiędzy dwoma chromosomami

24. 47 XXY – jaki to zespół?

- Zespół Klinelfertera

25. Zespół Cri du chat charakteryzuje się:

- Kocim krzykiem( płaczem)

26. Istnienie grup krwi w systemie AB0 to przykład:

- Alleli wielokrotnych

27. Anemia sierpowata jest przykładem:

- mutacji punktowej genu HBB

28. Wzór dla monosomików:

- 2n – 1

29. Mutacje punktowe wywołują następujące choroby z wyjątkiem:

- Polidaktylii

30. Restryktazy posiadają właściwości, prócz:

- tną w dowolnym miejscu

31. Do czego służy fitohemaglutynina?

- stymuluje podziały

32. Która zmienność nie jest dziedziczna?

- Modyfikacyjna

33. Cechy zespołu Downa prócz:

- rozczepienia warg i podniebienia

34. Do mutacji chromosomowych nie zaliczamy:

- insercji

35. Choroba autosomalna recesywna uwalnia się wtedy gdy:

- rodzice są heterozygotami

36. Eurochromatyna zawiera sekwencje

- kodujące

37. Mutacje nie dotyczące komórek rozrodczych określa się jako:

- mutacje autosomalne

 

 38. Do kariopatii autosomalnych zaliczamy wszystkie zespoły z wyjątkiem :

a) Downa - 21

b) Patau - 13

c) Tunera

d) Edwartsa – 18

 

 39. Replikacja Dna jest procesem:

a) mozaikowym

b) katabolicznym

c) semikonserwatywnym

d) zdegenerowanym

 

 40. Nierozejście się chromosomów w czasie mejozy lub mitozy jest przyczyną:

a) aneuploid ii

b) euploidii

c) poliploid ii

d) wszystkie odp prawidłowe 

 

 41. Zmiany dziedziczne powstające nagle nazywamy:

a) modyfikacjami

b) mutacjami

c) rekombinacjami

d) finkruacjami

 

 42. Wybierz mutacje, które nie są przekazywane następnym pokoleniom:

a) mutacje recesywne

b) mutacje dominujące

c) mutacje letalne

d) mutacje recesywne subletalne

 

 

43. Zmienność niedziedziczna to zmienność:

a) modyfikacyjna

b) mutacyjna

c) rekombinacyjna

d0 żadna z wymienionych

 

 

44. Dziedziczenie wielogenowe, w którym jeden z genów decyduje o ekspresji fenotypowej innych genów nazywamy:

- epistazą

 

 

45. Do enzymoparii wywołanych zaburzeniami metabolicznymi fenyloalaniny należą wszystkie prócz:

a) fenyloketonurii

b) amurii

c) alkaptonurii

d) albinizmu

 

 

46. Mutacja milcząca powstaje gdy:

a)zmutowany tryplet koduje inny aminokwas

b) powstały kodon determinuje ten sam aminokwas

c) zmienia się faza odczytu

d) powstaje kodon nonsensowny

 

 

47. Mozaika Zespołu Tunera to zapis:

a) 45 X0

b) 47 XXY

c) 45X0/ 46 XX

d) 47XYY/ 46 XY

 

 

48. Aberracja chromosomowa nie jest:

a) transwersja

b) deficjencja

c) inwersja

d)duplikacja

 

 49. Nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w tkance nerwowej jest spowodowane:

a) intensywną przemianą tyrozyny w fenyloalaninę

b) brakiem hydroksylazy fenyloalaninowej

c) brakiem enzymu katalizującego przemianę tyrozyny w fenyloalaninę

d) obecnością enzymu katalizującego przejście fenyloalaniny w tyrozyna

 

 50. Gen wywołujący mukowiscydozę jest recesywny, autosomalny. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka zdrowego, niebędącego nosicielem geny mukowiscydozy, jeżeli rodzice mają już córkę z objawami tej choroby?

a) 0,5

b) 0, 25

c) 0,75

d)1,0

 

 

51. Anemia sierpowata spowodowana jest zmianą:

a) w pozycji3 łańcucha globuliny β kwasu glutaminowego na walinę

b) w pozycjo 6 łańcucha globuliny α kwasu glutaminowego na walinę

c) w pozycjo 6 łańcucha globuliny β kwasu glutaminowego na walinę

d) w pozycjo 6 łańcucha globuliny β waliny na kwas glutaminowy

 

 

52. Alloploidy różnią się tym od autoploidów, że

a)mają zmniejszoną liczbę chromosomów

b) mają zwiększoną liczbę chromosomów

c) są mieszańcami wewnątrzgatunkowymi

d) są mieszańcami międzygatunkowymi

 

 

53.Częstość występowania kariopatii zależy głównie, od:

a)wieku ojca

b) jest zawsze taka sama

c)wieku matki

d) nie zależy od wieku rodziców

 

 

54. Do kariopatii strukturalnej zaliczamy następujące zespoły chorobowe:

a) Tunera

b) Klinefeltera

c) Wolfa

d) Edwarda

 

 

55. Z wymienionych cech recesywne u człowieka są:

a) grupa krwi 0, włosy ciemne, hemofilia

b) daltonizm, mukowiscydoza, grupa krwi A

c) włosy rude, anemia sierpowata, daltonizm

d) grupa krwi 0, hemofilia, pląsawica Huningtona

 

 

56. Nondysjunkcja jest przyczyną powstawania zespołu

a) Tunera

b) Klinefeltera

c) Downa

d) wszystkich wyżej wymienionych

 

 

57. Antykodon to:

a) miejsce przyłączenia się aminokwasu do tRNA

b) miejsce przyłaczenia się kompleksu aminoacylo-tRNA do rybosomy

c) miejsce na tRNA komplementarne do kodonu na mRNA

d) intronowy fragment DNA

 

  

1. Podstawowa różnica między DNA a RNA polega na tym, że szkielet cukrowy DNA tworzy deoksyryboza a szkielet RNA zbudowany jest z rybozy, a także

• W RNA nie występuje tymina

2. Liczba możliwych kombinacji w chromosomów w genomie człowieka wynosi

• 8,388,608

3. Następujące trzy kombinacje trójkowe zasad w mRNA UAA UAG UGA oznaczają

• STOP

4. Chromatynę konstytutywną można otrzymać poprzez wybarwienie

• Prążków C

5. Mężczyzna chory na hemofilię przekaże zmutowany gen

• Tylko córkom

6. dziedziczenie mitochondrialne

• różni się od praw Mendla

7. Polimorfizm

• Jego przykładem jest wielkość heterochromatyny przycentromerowej

8. Mozaikowatość to występowanie

• Części linii komórkowej o kariotypie prawidłowym i części o kariotypie patologicznym

9. Występowanie u człowieka grup krwi A B 0 jest spowodowane

• Allelami wielokrotnymi

10. Geny sprzężone to geny

• Zlokalizowane na tym samym chromosomie

11. Pęknięcie poprzeczne chromosomów może by przyczyna

• Zespołu Wolfa 

12. Dziedziczenie wielogenowe. Jeden z genów decyduje o ekspresji genotypowej pozostałych:

• Epistaza

13. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej 

• Nie wywołuje zmian genotypowych

14. Mutacja zmiany fazy ramki odczytu:

• Delecja jednego lub dwóch nukleotydów

15. Prawdopodobieństwo otrzymania takiego samego zestawu chromosomów jak rodzeństwo tej samej płci wynosi:

• 0,000000119

16. Zaletą krzyżówki testowej jest to, że

 

 

17. Zmienność jest warunkowana przez

 

 • Allelizm, losowy rozdział alleli, dobór naturalny i mutacje

18. Mutacja polegająca na zmianie kodonu aminokwasu do kodonu UAG, oznaczającego koniec translacji , powoduje przedwczesne zakończenie syntezy białka

• Mutacja typu AMBER

19. Dziedziczenie Autosomalne oznacza przekazywanie określonej cechy przez allel zlokalizowany w 

• Chromosomie innym niż chromosom płci

 

 

20. 18-p oznacza

• Brak fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 18

21. Miejsca wiązania tRNA występują

• Po trzy w każdej z podjednostek rybosomy

22. Markery genetyczne wykorzystywane są do:

• Mapowania genów

• Określania stopnia pokrewieństwa

• Polimorfizmu mikro i makro satelitarnego

23. Garnitur chromosomowy człowieka zwiera chromosomy typu

• Meta submeta i akrocentryczne

24. Dziedziczna zmiana w sekwencji zasad DNA wynikająca z działania mutagenów to

• Mutacja

25. Zapis kariotypu 46i(Xq)

• Izochromosom X zbudowany z 2długich Ramon

26. Analiza prążków G w badaniu cytogenetycznym pozwala na:

• Identyfikacje kariotypu , identyfikacje zmian wielkości 7-10mln pz w chromosomach

27. Z analizy rodowodu wynika, że choroba przekazywana jest pionowo w kolejnych pokoleniach, mniej więcej z równa liczbą chorych kobiet i mężczyzn, występuje też przekazywanie choroby z ojca na syna

• Autosomalne dominujące

28. zapis 46XXdel(5)(q11) oznacza utratę fragmentu chromosomu 5 na jego długim ramieniu

29. Aberracją strukturalną nie jest 

• Nullisomia

30. Do chorób monogenowych dziedziczących się autosomalnie recesywnie należą

• Anemia sierpowata, mukowiscydoza, galaktozemia

31. Łysienie

• Zależy od płci

32. Najczęściej pobieranym materiałem do badań cytogenetycznych SA

• Limfocyty krwi obwodowej

33. najczęstsza technika prążkowania

• GTG

34. Fitohematoglutynina i kolchicyna dodane do hodowli komórkowej In vitro prowadzą odpowiednio do:

• Stymulują podział komórkowy i zatrzymują podział w metafazie

35. Cytometria przepływowa

• Analiza zawartości DNA lub stosunek pz AT/CG w chromosomach

36. DNA mitochondrialne charakteryzuje się cechami z wyjątkiem:

• Zmniejszonej częstości mutacji

37. Jasne obszary prążków G w chromosomach metafazowych wskazują na:

• Obecność euchromatyny, wczesną replikację i podwyższoną zawartośc CG

38. Przyczyny zespołu Downa 

• Nondysjunkcja, translokacja zrównoważona obejmująca chromosom 21 u jednego rodziców, mozaicyzm

39. Organizatory jądrekotwórcze NORs są zlokalizowane

• W przewężeniach wtórnych par 13 14 15 21 22

40. Mutacja dynamiczna wywołana jest przez

• Zwielokrotnienie jednego kodonu

41. Nondysjunkcja podczas podziałów mitotycznych jest przyczyna

• Mozaicyzmu

 

 

42. Allel odpowiadający za pląsawice Huntingtona utrzymuje się w populacji, ponieważ

• Objawy chorobotwórcze pojawiają się ok. 35-40 roku życia

43. Pełne objawy chorobotwórcze u heterozygot występuja w przypadku

• Achondroplazji

44. 47XX+21, 45X, 47XXY, 47XY+13, 47XX+48

• Zespół Downa, Turnera, Klinefertera, Patała, Edwarda

45. Efektem koncowym mutacji genu może być 

• Brak syntezy kodowanego białka, synteza nieprawidłowego białka, pełną lub cz,ościową utratę jego funkcji, synteze nieprawidłowego białka i uzyskaniem nowej funkcji. 

46. Mutacje która zaburzają splicing mRNA, a więc synteze białka to

• Zmiana składania

47. Uwarunkowanie przestrzenne działania genów HOX to głównie

• Mechanizm przedniotylnej specyfikacji ciala zarodka w kolejności genów 3’ do 5’

48. W rozwoju Drosophila melanogaster hierarchiczny układ genów regulacji wczesnego rozwoju to:

• Geny matczyne, 3grupy genów segmentacji, geny HOM

49. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej 

• Nie wywołuje zmian genotypowych, może warunkowac zespół wad wrodzonych u potomstwa

50. Mutacje warunkowe to takie mutacje, które ujawniają się:

• Jedynie w określonych warunkach, takich jak np. niska lub podwyższona temperatura.

51. Mutacja milcząca:

• Nie powoduje fenotypowej zmiany biologicznej aktywności bialka kodowanego przez zmutowany gen.

52. Najwyższa rozdzielczość w badaniu cytogenetycznym uzyskuje się po zastosowaniu techniki:

• Fish

53. Poszczególne geny są ułożone w chromosomach

• Liniowo- jeden za drugim

54. Do chorób uwarunkowanych monogenowo autosomalnie:

• Anemia sierpowata, albinizm

55. Do………. Autosomalnych należą wszystkie zespoły poza:

• Zespołem Turnera

56. Wzajemne lub niewzajemne przesunięcie fragmentu DNA niehomologicznymi chromosomami 

• Translokacja

57. Aberracje mogą być rozpoznawane badaniem

• Cytogenetycznym

58. Liczba różnych rodzajów fenotypów krzyżówki testowej jest równa liczbie rodzajów 

• gamet wytworzonych przez genotyp

59. Dryft genetyczny to:

losowa zmienność występowania alleli wywołana przypadkowymi odchyleniami