gen homeotyczny znajduje się na samym końcu,
g. homeotyczne występują tylko u: roślin i zwierząt; nie da się stwierdzić;
mutacja u DM polegająca na duplikacji: white; yellow; ebony; BAR;
córka mężczyzny chorego na daltonizm poślubiła faceta, który normalnie rozróżnia barwy, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chorego syna: żadne; 1/3; 1/2; 1/4;
choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, recesywna: dystrofia m. Duchenna
choroba, które dziedziczy się w inny sposób:z. Marfana; Achondroplazja; p. Huntingtona; d. mięśniowa Duchenna;
coś o chorobie objawiającej się przez tą trójkę nukletydową CAG: p. Huntingtona
gen, który odwraca działanie innego genu: g. surpresorowe
matka przekazuje gen prosto do cytoplazmy jaja:
co wykryjemy za pomocą "mikroczipów": mutacje punktowe
z. Angelmana wykryjemy za pomocą: FISHA
Angelmana – geny kandydackie w etioloii AS: UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A, 15q11.2), ATP10A (ATPase, class V, type 10A, wcześniej gen opisywany kodem ATP10C, 15q11.2);
tradycyjna metoda cytogenetyczna: GTG
cDNA: RT-PCR; PCR czasu rzeczywistego;
CFTR w mukowiscydozie: kanał chlorkowy
dideoksy: Sanger
dlaczego stosujemy limfocyty do badań genetycznych: bo w sposób naturalny ulegają pobudzenia i namnożeniu; ulega podziałom za pomocą (i tu nie pamiętam co to bylo: albo kolchicyna (?) albo fitohemaglutanina)
translokacja zrównoważona: cicha;
Gdy następuje dziedziczenie równoważne allliczne to : kodominacja; epistaza; kumulacja.
transformacja zrównoważona to : aberracja liczby chromosomów; struktury
missens, nonsens, mutacja ... - tu pytanie dotyczylo jakieś ingerencji w strukturę DNA, ale nie pamietam dokładnie