Aberracje chromosomów – mutacje chromosomów polegające na zmianie ich struktury. Niekiedy aberracjami określa się wszystkie zmiany struktury i liczby chromosomów – deficjencja (delecja), duplikacja, inwersja, translokacja, fuzja tandemowa i centryczna.
-układ zróżnicowany - mimo występowania aberracji strukturalnych materiał genetyczny jest zachowany lecz może być przemieszczony(może być normalny fenotypowo) osobnik wytwarza gamety zróżnicowane genetycznie.
- układ niezróżnicowany – jeśli występuje delecja(odłamane), duplikacja(podzielone)prowadzi np. do letalności lub nieprawidłowości.
Akrocentryczny chromosom – posiadający tylko jedno ramię. Centromer takiego chromosomu umieszczony jest na jego końcu.
Allele wielokrotne- zwykle jeden gen determinuje jedną cechę ale w populacji będącej pod wpływem mutacji występuje więcej niż dwa allele tego genu – tworzą szereg alleli wielokrotnych
Alloploidalność– mutanty aloploidalne powstają z połączenia dwóch różnych genomów
Antygen krwinkowy – substancja występująca w błonie komórki krwi. Antygen krwinkowy wprowadzony do organizmu, który go nie posiada, wywołuje w nim powstanie przeciwciał.
Substancja wywołująca odpowiedź immunologiczną organizmu, reagująca z przeciwciałami, są produkowane w oparciu o informację z jakiegoś genu, warunkowane jednym loci u człowieka antygen A, antygen B
Antygeny erytrocytarne – tzw. czynniki krwi (aglutynogeny), wszystkie antygeny znajdują się na błonie cytoplazmatycznej
Autoseksingowane rasy(mieszańcy)– rasy i mieszańce ras lub linii u kur, u których można ustalić płeć piskląt po wykluciu na podstawie cech sprzężonych z płcią
Autoploidy – organizmy, u których jądra komórkowe mają więcej niż 2n chromosomów. Zwielokrotnione genomy pochodzą z tego samego gatunku
Autosomy – wszystkie chromosomy, które nie są chromosomami płci
Autosomalne cechy- dzielą się na jakościowe i ilościowe. Ilościowe są zależne od czynników genetycznych i środowiska
Biwalenty – para chromosomów homologicznych koniugujących (połączonych) ze sobą w profazie pierwszego podziału mitotycznego
Brakowanie – usuwanie ze stada zwierząt nie spełniających wymogów hodowcy pod względem określonych cech
Cecha – ukształtowana fenotypowo właściwość organizmu. Cechy kształtowane są przez geny lub ich produkty oraz przez współdziałanie genów i środowiska
Cecha ciągła – cecha ilościowa, której poziom może przybierać dowolne wartości liczbowe w określonym zakresie zmienności. Klasyfikacja opiera się na pomiarach (wzrost w cm, masa ciała)
Cechy ilościowe – właściwości fenotypowe, które u różnych osobników przejawiają się w różnym natężeniu. Wyróżniamy je w jednostkach metrycznych (cm, kg, szt). Cechy te determinują geny kumulatywne (addytywne, geny polimeryczne, poligeniczne) o sumującym efekcie działania (liczba genów, lokalizacja). Efekt działania pojedynczego genu zwykle jest nieznany. Cechy te wyrażamy średnią arytmetyczną oraz ich rozproszeniem w populacji (wartość odchylenia standardowego)
Cecha jakościowa – sklasyfikowanie tych form nie wymaga przeprowadzenia pomiaru. Cechy występują w dwóch lub kilku wyraźnie różniących się od siebie formach
Cechy jakościowe ( choroby genetyczne dziedziczą się jako cechy jakościowe)
• Gen – czynnik odpowiedzialny za występowanie konkretnej cechy (kolor oczu, kolor włosów)
• Allel – wersja genu odpowiedzialna za powstawanie alternatywnych wartości cechy (oczy ciemne – oczy niebieskie, włosy jasne - włosy ciemne)
• Locus – miejsce zajmowane przez gen
•Fenotyp – zestaw posiadanych cech. W wąskim rozumieniu jest to wartość rozpatrywanej cechy, np. czerwony kolor sierści.
•Genotyp – zestaw posiadanych genów. W wąskim rozumieniu jest to zestaw posiadanych alleli rozpatrywanego genu.
•Penetracja – częstotliwość ujawniania się fenotypu u osobników posiadających określony genotyp (penetracja niepełna – nie wszystkie osobniki o określonym genotypie posiadają oczekiwany fenotyp)
• Zygota – osobnik powstający w wyniku procesu zapłodnienia mający dwa allele
rozpatrywanego genu - po jednym allelu przekazanym przez ojca i matkę
– Homozygota – posiada dwa identyczne allele danego genu
– Heterozygota – posiada dwa różne allele danego genu
• Allel dominujący – u heterozygoty maskuje obecność innego allelu danego genu.
Oznaczany dużą literą alfabetu (A).
– Homozygota dominująca – posiada dwa allele dominujące
• Allel recesywny – u heterozygoty jego obecność jest maskowana przez obecność allelu
dominującego. Oznaczany małą literą alfabetu (a)
– Homozygota recesywna – posiada dwa allele recesywne
• Dominacja – fenotypy homozygoty dominującej, oraz heterozygoty są nieodróżnialne. Nie można określić genotypu na podstawie fenotypu.
• Dziedziczenie pośrednie – fenotyp heterozygoty jest pośredni pomiędzy fenotypami obu typów homozygot. Można określić genotyp na podstawie fenotypu.
• Kodominacja – u heterozygot ujawniają się oba posiadane allele rozpatrywanego genu. Można określić genotyp na podstawie fenotypu.
Cecha ograniczona płcią –cechy których założenie genetyczne znajduje się u osobników obu płci ale ujawnia się tylko u jednej płci, np. wnętrostwo przejawia się tylko u mężczyzn, zdolność wydzielania mleka u samic.
Cecha skokowa – cecha ilościowa, której wartość może być wyrażona tylko liczbą całkowitą np.: liczba młodych w miocie
Cecha zależna od płci – cecha, której ekspresja zależy od płci osobnika np. w układzie heterozygotycznym fenotyp zależny jest od płci , cechy są zazwyczaj autosomalne, przejawiają się u obu płci. W układzie heterozygotycznym fenotyp zależy od płci, np. łysienie, niełysienie, broda u kozłów, kolor u krów, rogi u owiec.
Cechy płciowe – dzielimy na
I-rzędowe – gonady,
II-rzędowe – drogi wyprowadzające,
III-rzędowe – cechy charakterystyczne dla danej płci, nie związane bezpośrednio z funkcjami rozrodczymi
Cechy sprzężone z płcią – cechy których geny umieszczone są w chromosomach płci, u zwierząt płci heterogametycznej wszystkie cechy sprzężone z płcią zależą od jednego genu, natomiast u płci homogametycznej od pary genów. Najczęściej zjawisko to odnosimy do położenia genu w chromosomie X ssaków, lub Z ptaków.
Cechy poligeniczne – cecha na której wartość składa się wiele par genów.
Centromer – punkt przyczepu, miejsce chromosomu do którego w czasie podziału jądra przyczepiane są włókienka wrzeciona podziałowego rozciągające siostrzane chromatydy do przeciwstawnych biegunów
Chiazma – krzyżujące się miejsca chromatyd w stadium tetrad. Są one skutkiem Crossing-over.
Chromatyda – połówka podzielonego podłużnie chromosomu. Chromatyda po odejściu od siebie w anafazie staje się chromosomami
Chromatyna – materiał, z którego są zbudowane chromosomy, łatwo się barwi
Chromatyna płciowa (zwana ciałkiem Barra) – wyraźnie widoczne drobne skupienie chromatyny na obwodzie jądra interfazowego tuż pod błoną jądrową komórek somatycznych u samic ssaków barwiące się barwnikami zasadowymi. Chromatyna płciowa występuje u samic ssaków i tworzy się z jednego lub dwóch chromosomów XX.
Chromosomowa płeć – płeć osobnika określa się na podstawie kariotypu. W przypadku nieprawidłowych podziałów komórek podczas mejozy obok osobników chromosomów płci męskiej lub żeńskiej wyznaczone przez chromosomy płci pojawiają się osobniki o nieprawidłowych układach określane jako nadsamce, nadsamice i interseksy
Chromosomy – nitkowate ciałka w jądrze komórkowym, dobrze widoczne w okresie podziału komórki. Głównym składnikiem chromosomów jest DNA i białko. Dla danego gatunku liczba jest stała.
Chromosomy homologiczne (homologia) – odpowiadające sobie kształtem i wielkością chromosomy mające takie same Locus genetyczne na swej całej długości.
Chromosom kolisty - jest szczególnym rodzajem delecji. Zaburzenie to jest skutkiem dwóch delecji terminalnych, do których dochodzi na przeciwległych końcach chromosomu, a następnie połączeniu jego uszkodzonych końców. Zaburzenie to wiąże się ze znacznymi zmianami genotypowymi. Powstaje w wyniku nieprawidłowego podziału centromerów.
Chromosom kolisty może powstać w wyniku dwóch pęknięć na przeciwległych końcach chromosomu, a następnie połączenia tych miejsc z równoczesną utratą małych fragmentów na obu końcach chromosomu.
Chromosomy płci (alosomy, heterosomy) – para chromosomów różniąca się od innych (autosomów) niepełną homologią. Samice większości gatunków mają dwa identyczne chromosomy płci XX, a samce różne XY. Wyjątkiem są ptaki u których samice mają różne chromosomy XY a samce identyczne XX.
Crossing-over – wymiana odcinków między chromatydami siostrzanymi chromosomów homologicznych w profazie pierwszego podziału mejotycznego
Czynniki mutagenne– natury chemicznej lub fizycznej zmieniające w sposób trwały zapis informacji genetycznej, a więc powodujące powstawanie mutacji
Czynniki naruszające równowagę genetyczną – mogą powodować zmianę frekwencji genotypów nie powodując zmiany frekwencji genów np.: naruszenie losowości kojarzeń
Czynniki powodujące zmianę frekwencji genów i genotypów (również warunkują równowagę genetyczną)– mutacja, migracja, selekcja, dryf genetyczny
Czynniki systematyczne – powodują zmianę frekwencji genów i genotypów, których wielkość i kierunek zmian możemy przewidzieć. Są to: mutacje, migracje, selekcja, naruszenie losowości kojarzeń.
Choroby koniSCDI- ciężki niedobór odporności u koni
PSSM - przewlekły ochwat mięśni z ogólnym paraliżem
HYPP – hiperkalemiczne porażenie okresowe (ogólne osłabienie organizmu)
Deficjencja – utrata końcowego fragmentu chromosomu . Jeżeli chromosom pęknie, a jego fragment nie zostanie przyłączony do innego chromosomu, to fragment ten zostanie utracony. Wpływ deficjencji na organizm zależy od charakteru genów utraconych z fragmentem chromosomu
•Z reguły deficjencja tego samego fragmentu w obu chromosomach jest aberracją letalną •Deficjencja małego fragmentu w jednym chromosomie może nie wywoływać skutków negatywnych
• Usunięcie dużego fragmentu tylko w jednym z chromosomów może uniemożliwiać prawidłowy rozwój organizmu
Delecja – utrata fragmentu chromosomu nie stanowiącego odcinka końcowego
-terminalna - utrata końcowego odcinka leżącego daleko od centromeru
-interstycjalna - utrata w części okalającej centromer
Dokładność selekcji – stopień zgodności oceny genotypowej z wartością genotypową zwierząt wybranych do stada selekcyjnego
Dryf genetyczny – przypadkowe naruszenie równowagi genetycznej populacji na skutek odchyleń losowych, częstotliwości kojarzeń wynikających z frekwencji poszczególnych genotypów. Dryf genetyczny wyraża się nieprzewidzialnym wzrostem lub spadkiem częstotliwości określonych genotypów, niezgodnych z przewidywaniem teoretycznym lub zamiarami hodowcy
Efekty dryfu genetycznego: zmniejszenie zmienności genetycznej w obrębie małych populacji; zwiększenie stopnia homozygotyczności; powstanie coraz większych różnic genetycznych między populacjami.
Duplikacja – jedna z form mutacji chromosomów, polegająca na zdwojeniu pewnego krótkiego odcinka chromosomu
Dymorfizm płciowy – różnica pomiędzy samcem i samicą w budowie (wielkość, barwa, zachowanie)
Dziedziczenie na krzyż (criss-cross) – dziedziczenie cech sprzężonych z płcią w którym cechy ojca przekazywane są córkom, a matki synom. Występuje w przypadku gdy cecha dominująca występuje u rodzica heterozygotycznego, a recesywna u homozygotycznego.
Dziedziczenie płci u drosophila – Produktem genów numeratorów (zlokalizowanych w chromosomie X) są białka o właściwościach czynników transkrypcyjnych. Po przekroczeniu określonej wartości progowej oddziaływają na nadrzędny gen regulatorowy. Produkt nadrzędnego genu regulatorowego ulega transkrypcji zarówno u samic jak i u samców, ale u samców końcowy produkt jest niefunkcjonalny. Jest za mała ekspresja genów numeratorów. Płeć somatyczna u samic muszki jest kształtowana wysokim poziomem białek kodowanych przez numeratory. Aktywują one we wczesnym okresie embriogenezy promotor wczesny genu nadrzędnego regulatorowego. Powodują ekspresje tego genu. W efekcie powstaje białko. Dzieki temu nastepuje mRNA genu nadrzędnego regulatorowego i oddziaływuje na dalsze geny znajdujące się w kaskadzie
Dziedziczenie typu Pisum – dziedziczenie cech uwarunkowanych dominującym i recesywnym genem danej pary alleli. W drugim pokoleniu mieszańców pojawiają się dwa fenotypy w stosunku liczbowym 3:1, rozszczepienie genetyczne 1:2:1 Dziedziczenie typu Zea – dziedziczenie pośrednie, między obiema formami homozygotycznymi. Rozszczepienie fenotypów w drugim pokoleniu jest zgodne z rozszczepieniem genotypów i wynosi 1:2:1
Euchromatyna – rodzaj chromatyny o dużej aktywności genetycznej, szybko przechodzi ze stanu spirali w stan luźny inaczej niż heterochromatyna
Fenogrupa – grupa antygenów dziedzicząca się jako jednostka, są warunkowane przez jeden allel.
Fenomen Bombajski – istnieją osoby u których krwinki nie są aglutynowane przez żadną z wzorcowych surowic. Pomimo obecności w surowicy przeciwciał abty A, anty B i anty H, aglutynujących również krwinki grupy krwi 0. W ich ślinie jest brak substancji H, A lub B. Odnosi się do osób homozygotycznych hh, u których nie dochodzi do tworzeniu antygenu H – prekursora antygenów grupowych A i B. ustalenie genetycznej grupy krwi u osob z fenotypem bombajskim możliwe jest na podstawie badań transferazy A i B oraz badań rodzinnych. Prawdopodobieństwo powstania zygoty hh jest niewielkie. Z powodu braku substratu jakim jest substancja H antygeny A i B nie mogą być syntetyzowane
Fenotyp - ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, wzrost człowieka, grupa krwi, liczba palców, ilość krwinek czerwonych, barwa oczu. Cechy fenotypowe powstają na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ środowiska
Frimartinizm (jałowiactwo) – głównie spotykana u Bydła. Nie jest wadą dziedziczną. Związek jałowiactwa z dziedzicznością polega na tym, iż wada ta może występować tylko w przypadku ciąży bliźniaczej różnopłciowej, do której skłonność uwarunkowana jest dziedzicznie. Frimartinizm to zjawisko maskulinizacji płodu żeńskiego w obecności męskiego bliźniaka, zachodzi u bliźniąt dwujajowych różnych płci prowadzące w wyniku fuzji łożyskowej do powstania sterylnej jałówki. Aby frimartynizm muszą być spełnione 3 warunki: co najmniej podwójna owulacja i powstanie dizygotycznych bliźniąt, zarodki muszą być różnej płci, we wczesnym okresie rozwoju zachodzi fuzja łożyskowa, prowadząca do zespolenia omoczniowo-kosmówkowych naczyń krwionośnych obu płodów. W wyniku zespolonej cyrkulacji krwi genetycznie żeński płód wykazuje zahamowanie i dezorganizacje rozwoju jajników. W efekcie powstają szczątkowe lub jądropodobne gonady pozbawione komórek rozrodczych. W rzadkich przypadkach łechtaczka może być powiększona, także może występować rozwój najądrzy oraz prostaty. AMH produkt komórek sertolego, z męskich gonad brata bliźniaka przedostając się przez połączony krwioobieg łożyskowy do siostrzanego płodu żeńskiego ma maskulinizujący i hamujący wpływ na rozwój jajników swej bliźniaczej siostry. Z powodu połączenia międzyłożyskowego otwartego w obu kierunkach, samiec jest chimerą krwi, zawiera bowiem domieszkę komórek krwi swojej siostry. Samce takie z reguły mają obniżoną płodność, oraz gorszą jakość nasienia
Formuła antygenowa – całokształt czynników antygenowych charakterystycznych dla danego osobnika
Frekwencja genów – liczebny stosunek określonych alleli warunkujących daną cechę do wszystkich genów z danej puli allelomorficznej lub szeregu alleli wielokrotnych Frekwencja genotypów - liczbowy stosunek określonych genotypów do wszystkich genotypów pod względem danej cechy
Geny addywne kumulatywne – geny te dziedziczą się zgodnie z praw mendla. Warunkują powstawanie cech ilościowych. Są to geny które należą do różnych par alleli, których działanie sumuje się kształtując w ten sposób fenotyp.
Geny modyfikatory – przejawiają się w prostej cesze jakościowej, która uwarunkowana jest jedną parą genów. Pojawiają się w jednym genotypie, w innych genotypach ich efekt działania może być niewidoczny. Mogą stanowić parę genów lub grupę genów zlokalizowanych w bliżej nieokreślonych loci.
Geny współdziałające – geny różnych par allelomorficznych, których działanie ukierunkowane jest na ukształtowanie określonej cechy. W zależności od form współdziałania wyróżnimy działania – równorzędne, epistatyczne, addytywne
Grupa krwi – określona jest istnieniem lub brakiem antygenów erytrocytarnych warunkowanych przez pojedynczy gen, parę genów lub allele wielokrotne. Grupa krwi warunkowana jest istnieniem lub brakiem antygenów na powierzchni krwinek, w układzie AB0 na powierzchni wszystkich komórek z wyjątkiem ukł. nerwowego, w ukł. Rh tylko na powierzchni erytrocytów
Grupa krwi – typ krwi cechujący się obecnością charakterystycznych bialek o właściwościach antygenowych. Bialka te są na powierzchni erytrocytów zależnie od ukłądu grupowego są różne zestawy antygenów a niezgodność ich powoduje reakcję immunologicznę – wytwarzanie przeciwciał
Grupy synteniczne – polega na hybrydyzacji komórek somatycznych. Umożliwa wskazanie genów leżących w jednym chromosomie. Te geny tworzą grupy syntoniczne
Haploidy (momoploidy) – organizmy lub komórki zawierające w jądrze n chromosomów (jeden genom)
Hermafrodyta – osobniki posiadające cechy samca i samicy
Heterochromatyna – rodzaj chromatyny, genetycznie prawdopodobnie nieaktywna. Niektóre chromosomy Y zbudowane są z heterochromatyny, w innych przeważa euchromatyna
Heterozja – zjawisko występujące u mieszańców pierwszego pokolenia, polegające na przewyższeniu wartości niektórych cech ilościowych w porównaniu z formami rodzicielskimi
Heterozygota – zygota o układzie genetycznym w którym w określonym lotus występują przeciwstawne allele np.: Aa – heterozygota pojedyncza
Heterozygotyczność strukturalna - ma chromosomy homologiczne nierówne względem siebie
Homeostaza genetyczna – zdolność populacji do utrzymania równowagi genetycznej w zmiennych warunkach środowiskowych
Idiogram – wykres kariotypy oparty na pomiarach dużej liczby komórek
Immunizacja – zetknięcie się ustroju z obcymi czynnikami antygenowymi drogą pozajelitową
Impriting genomowy (piętno genomowe)– polega na różnym stopniu metylacji genów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest etylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie impritingu zachodzi w czasie gametogenezy. Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie
Inbred (kojarzenie krewniacze, inbreeding) – kojarzenie osobników bliżej ze sobą spokrewnionych niż zwierzęta wybrane losowo ze stada. Prowadzi do wzrostu homozygotyczności i spadku heterozygotyczności potomstwa.
Inbred testowy – kojarzenie ze sobą bliskich krewnych (np. ojca z córką) w celu wykrycia ewentualnych szkodliwych genów recesywnych
Inercja (wstawka) – dodatkowe włączenie do nici DNA jednego lub więcej nukleotydu. Może mieć charakter – duplikacja , translokacja.
Informacja genetyczna – substancja o dziedzicznym charakterze, w której jest zakodowany plan rozwoju i funkcji organizmu
Interakcja genetyczna (środowiskowa) – wraz ze współdziałaniem założeń dziedzicznych i części środowiskowych zwierzęcia. Występuje gdy osobniki o różnych genotypach reagują w odmienny sposób na te same czynniki środowiskowe
Interferencja (współoddziaływanie) – ogranicza prawdopodobieństwo występowania crosing-over w obrębie chromosomu, gdzie niedaleko już zaszedł crosing-over. Wyraża ją współczynnik koincydencji. Współczynnik koincydencji=częstotliwość występowania faktycznego, podwójnego crosing-over / teoretyczne obliczone podwójne crosing-over. Jeżeli współczynnik równa się 1 nie ma hamowania. Jeżeli współczynnik równa się 0 wtedy hamuje podwójne crosing-over. Jeżeli współczynnik równa się 0,5 hamowanie jest częściowe
Interreks – osobniki o nienormalnym ułożeniu chromosomów. Wykazują cechy pośrednie między ♂ a ♀
Interseksualizm (obojnactwo) – osobniki u których mogą występować gonady płci męskiej i żeńskiej, lub mogą występować struktury między jajnikiem i jądrem.
Inwersja – rodzaj mutacji chromosomu, polegająca na odwróceniu pierwotnej kolejności ułożenia genów w pewnym fragmencie chromosomu (przy koniugacji homologów w profazie pierwszego podziału mejotycznego tworzą się charakterystyczne pętle inwersyjne)
Izochromosom- powstaje w wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru, powstaje chromosom potomny, zawsze meta centryczny, w nich ułożone są geny w odwrotnej kolejności stanowiąc lustrzane odbicie. Zespół Turnera u kobiet.
Kariotyp – zespół chromosomow w jądrze komórki somatycznej osobników danego gatunku, opisany według wielkości i kształtu chromosomów
Kod genetyczny – zespół kolejności ułożenia nukleotydów w DNA, za pomoca którego jest przekazywana informacja genetyczna dotycząca syntezy pierwotnych produktów genów, a w konsekwencji rozwoju i funkcji organizmu
Kodominowanie (współdominowanie) – ujawnienie się w fenotypie obu cech uwarunkowanych przez jeden i drugi gen z tego samego locus
Kodon (Triolet) – 3 kolejne ułożone obok siebie nukleotydy będące znakiem kodu genetycznego. Odpowiadają wyłącznie drobinom syntetyzowanego białka pojedynczego określonego aminokwasu
Kojarzenie losowe (panomiksja) – kojarzenie w populacji, w którym rządzi przyroda, przypadek. W idealnej formie nie istnieją.
Konflikt serologiczny – dotyczy pojęcia reakcji immunologicznej między antygenami krwi płodu Rh+, a przeciwciałami matki Rh-; powstaje gdy matka posiada krew Rh- a płód Rh+, a krwinki płodu przedostaną się przez łożysko i stymulują organizm matki do produkcji przeciwciał antyRh, które przechodzą przez łożysko reagując z krwinkami płodu i niszczą jego erytrocyty
Korelacja genetyczna – współzależność pomiędzy genami warunkującymi różne cechy zwierzęcia. Może mieć charakter dodatni lub ujemny
Krzyżowanie – łączenie ze sobą osobników różniących się złożeniami dziedzicznymi (jedną lub wieloma parami cech)
Krzyżowanie linii wsobnych (zinbredowanych) – krzyżowanie mające na celu uzyskanie heterozyjnego potomstwa przy czym kojarzeni partnerzy pochodzą ze zinbredowanych linii różnych ras
Krzyżowanie międzygatunkowe – kojarzenie zwierząt dwóch różnych gatunków. Możliwe jest jedynie u gatunków ewolucyjnie pokrewnych np. klacz konia + ogier osła = muł
Krzyżowanie międzyrasowe – kojarzenie zwierząt należących do różnych ras w celu uzyskania heterozyjnego potomstwa
Krzyżowanie przemienne – najprostszy podział krzyżowania rotacyjnego w którym biorą udział dwie rasy lub linie. Uzyskane samice służą do dalszego rozmnażania. Kojarzy się je z samcami jednej z ras wyjściowych, a uzyskane potomstwo krzyżuje się z drugą rasą wyjściową.
Krzyżowanie rasotwórcze – mające na celu powstanie nowej rasy, przystosowanej do miejscowych warunków. Krzyżowane są takie rasy od których oczekuje się czegoś korzystnego wprowadzonego do nowej rasy
Krzyżowanie rotacyjne – biorą w nim udział trzy rasy lub linie. Mieszańce dwóch ras krzyżowane są z trzecią a otrzymane potomstwo krzyżujemy z jedną z ras wyjściowych.
Krzyżowanie szczytowe (top crossing) – krzyżowanie mające na celu uzyskanie heterozyjnych mieszańców. Samiec jest inbredowany gdyż zwiększa to powstanie układu heterozygotycznych mieszańców
Krzyżowanie testowe – rodzaj krzyżowania wstecznego, w którym bierze udział osobnik homozygotyczny recesywny. Ma na celu sprawdzenie homo- lub heterozygotyczności testowanego osobnika oraz ustalenie częstotliwości występowania crossing-over między sprzężeniami genów
Krzyżowanie uszlachetniające – krzyżowanie rasy gorszej z lepszą w celu wprowadzenia do uszlachetnianej rasy mocnych i korzystnych genów
Krzyżowanie użytkowe – wszelkiego rodzaju krzyżowania wykorzystujące u mieszańców zjawisko heterozji
Krzyżowanie wsteczne – krzyżowanie mieszańców z jedną z wyjściowych form rodzicielskich
Księgi hodowlane – księgi w których rejestruje się najlepsze osobniki męskie i żeńskie danej rasy. Trzy księgi: wstępna, główna, elity.
Letalne cechy (czynniki) – geny o zmienionej strukturze lub zmiany chromosomów powstałych w wyniki mutacji, których działanie jest śmiercionośne dla organizmu. Jeżeli czynnik letalny jest zmutowany to w stanie heterozygotycznym może nie ujawnić swojego działania w skutek dominowania przeciwstawnego allela bądź też nie działając szkodliwie może sygnalizować swoją obecność określonym efektem genotypowym w innej cesze
Letalne geny - nazywamy geny, które powodują niezdolność do życia i śmierć osobnika przed osiągnięciem przez niego dojrzałości rozpłodowej. Geny śmiercionośne powstają w wyniku mutacji.
Geny Letalne:
Bydło – achondroplazja, agnacja, buldogowatość, przepuklina mózgowa, wrodzona zaćma, epilepsja, przykurcz mięśni.
Świnie – przepuklina mózgowa, rozszczep podniebienia, zgrubienie kończyn, karbowane uszy, paraliż, schorzenie nemofiliopodobne, niedrożność odbytu, przykurcz kończyn, wodogłowie, łosiowe prosiaki, syndrom Campus.
Konie – zrośnięcie okrężnicy, niepłodność białych klaczy, antymaskulinarny czynnik letalny, Antrogrupoza odnóży, przepuklina pępkowa., brak tęczówki oka.
Owce – Syndrom pajęczy, przykurcze mięśni, nanosomia, brak odbytu, ataksja tłuszczkowa, choroba metaboliczna
Linia – grupa zwierząt pochodząca od wspólnego protoplasty męskiego – założyciela linii. Osobniki wewnątrz linii są wzajemnie spokrewnione poprzez geny tego przodka, niespokrewnione natomiast ze względu na innych przodków
Linia czysta – oznacza grupę jednorodnych genetycznie osobników (zmienność genetyczna = 0), pochodzących od jednej rośliny w wyniku samozapylenia
Linia zinbredowana (wsobna) – grupa wzajemnie spokrewnionych zwierząt pochodzących od kilku pokoleń kojarzeń krewniaczych. Charakteryzuje się małą zmiennością genetyczną. Za tą linię uważa się taką linię, która nie jest niższa niż o,35 czynnika inbredu
Locus – miejsce w chromosomie, w którym zlokalizowany jest określony gen
Mapa chromosomu – określenie położenia genu w chromosomie. Ustalone na podstawie częstotliwości wymiany odcinków chromosomów homologicznych podczas crossing-over
Jednostka mapowa – procent rekombinacji w stosunku do wszystkich osobników.
Mapa fizyczna – lokalizuje szukaną sekwencję nukleotydową w ściśle określonym miejscu chromosomowym.
Mapy genowe –
1) celem jest ustalenie lokalizacji genów lub frekwencji nukleotydowych na chromosomie (mapowanie fizyczne).
2) ustalenie odległości kolejności między sprzężonymi genami (mapowanie genetyczne). 3) identyfikacja możliwie dużej liczby alleli.
4) określenie polimorfizmu zmapowanych locji (genów) oraz sekwencji nukleotydowych.
Mapa genetyczna – pozwala ustalić odległości między genami wyrażone w procentach rekombinacji. Wadą nie jest wykrywanie lokalizacji sprzężonych genów
Metacentryczny chromosom – składa się z dwóch równych ramion. Centromer położony w środku długości
Mieszaniec (hybryd) – organizm powstały ze skrzyżowania osobników różniących się pod względem genetycznym, są to heterozygoty w krzyżówkach.
Migracja – polega na przenoszeniu informacji genetycznej z jednej populacji do grugiej. Ma wpływ na frekwencję genów i genotypów
Modyfikacja – zmiana fenotypowa powstająca pod działaniem czynników środowiskowych. Zmodyfikowane cechy fenotypowe nie są dziedziczne.
Monosomia – nienormalny zestaw chromosomów komórki diploidalnej wyrażający się brakiem jednego chromosomu 2n-1
Mozaicyzm kariotypowy – polega na występowaniu u jednego osobnika linii komórkowych o odmiennych kariotypach. Jest to następstwo nondysjunkcji podczas podziałów mitotycznych. Mozaicyzm może dotyczyć alosomów i autosomów.
Mozaikowatość chromosomowa – występowanie u osobnika grup komórek o kariotypach różniących się liczbowo i strukturalnie
Mutacja – nagła zmiana w charakterze substancji dziedzicznej, pociągająca za sobą zmianę fenotypową cechy lub cech. Mogą one dotyczyć genomu, chromosomu (deficjencja, duplikacja, inwersja, translokacja,, izochromosom, chromosom kolisty) lub genu (tranwersja, tranzycja, delecja, insercja).
Mutacje chromosomowe:
Bydło – translokacja Robertsonowska, translokacja wzajemna, inwersja 10 chromosomu, trisomia 61XXX, monosomia X0.
Świnia – translokacja wzajemna, fuzje centryczne, inwersje, monosomia X0.
Konie – monosomia X0, odwrócenie płci, trisomia XXY.
Nadsamica (metakobieta, zespół XXX) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Samica dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X. Jest osobnikiem o cechach genotypowych żeńskich, z wyjątkowo zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. U kobiet z zespołem XXX występują ciałka Barra.
Nadsamiec (supersamiec) – to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płciowych z dodatkowym chromosomem Y. Wysoki wzrost, wyraźna agresywność, często obniżony iloraz inteligencji
Niezgodność serologiczna – dotyczy niezgodności antygenowej między matką a płodem w układzie AB0
Nosiciele – osobniki heterozygotyczne mające recesywny gen lub osobniki mające gen analizowany
Odziedziedziczalność – stosunek wariacji genetycznej do wariacji ogólnej. Ocenia stopień zgodności fenotypu z genotypem, a przez to wskazuje jaki procent różnicy selekcyjnej może być przeniesiony w formie postępu hodowlanego na pokolenie potomne
Odporność dziedziczna (nieswoista) – dziedzicznie uwarunkowana niewrażliwość na czynniki chorobotwórcze Odporność nabyta jest swoista. Zależna od limfocytów B i T, przeciwciała i antygeny
Outbreeding (kojarzenie wolna) – kojarzenie niespokrewnionych osobników
Partenogeneza (dzieworództwo) – forma rozmnażania polegająca na rozwoju organizmu z niezapłodnionych jaj np. trutnie u pszczół
Penetracja genów – udział procentowy z jakim dominujące lub recesywne geny w układzie homozygotycznym przejawiają się w fenotypie, np. zakręcony ogon u myszy. Może być zupełna – wszystkie osobniki o tym samym genotypie są identyczne, i niezupełna – osobniki o tym samym genotypie mają różne fenotypy.
Penetracja genu szkodliwego – wyraża procent negatywnych skutków genotypowych objawiających się u nosicieli szkodliwych genów. Pełna – aktywna dawka szkodliwych genów, zawsze ujawnia się w fenotypie. Niepełna – jedynie część osobników obciążonych aktywną dawką szkodliwych genów wykazuje fenotypowo ich obecność
Piętno genomowe – imprinting genomowy– polega na różnicującej modyfikacji materiału genetycznego zygoty, w zależności od tego czy pochodzi ona od ojca czy od matki. Modyfikacja ta prowadzi do zróżnicowanej ekspresji alleli rodzicielskich podczas ontogenezy. Impriting jest potrzebny do rozwoju zarodka, gdyż zarówno u zarodków zawierających tylko materiał genetyczny matki jak i u zarodków zawierających materiał genetyczny ojca, rozwój ulega zaburzeniu. W pierwszym przypadku dobrze rozwijają się jedynie struktury własne zarodka, w drugim tylko struktury pozazarodkowe. Molekularną podstawą impritingu jest stopień metyzacji DNA, który jest wysoki w plemniku, a niski w oocycie. Potwierdzeniem impritingu jest dziedziczenie transgenów, których ekspresja w 20% przypadku zależy od tego, od którego z rodziców zostały one odziedziczone. Transgeny dziedziczone przez samice wykazują zniesioną lub obniżoną ekspresje, czemu towarzyszy ich znaczna hipermetylacja. Impriting genomowy w sposób niezmieniony jest przekazywany w podziałach mitotycznych, ale może być wymazany podczas podziału mejotycznego. Krytycznym momentem prawidłowości przebiegu zmiany impritingu miałby być stopień kondensacji chromatyny w pachytenie. Im mniej skondensowane są chromosomy mejotyczne, tym łatwiej może przebiegać proces demetylacji lub metyzacji
Plejotropia/ polifemia – jeden gen warunkuje więcej niż jedną cechę. Polega ona na uwarunkowaniu przez jeden określony gen kilku pozornie, zupełnie nie związanych ze sobą cech fenotypowych, np. żółta barwa u myszy
Płeć heterogametyczna – płeć mająca w jądrach komórek dwa duże chromosomy płci XY. Osobniki tej płci tworzą pod względem chromosomów płci dwojakiego rodzaju gamety – z chromosomem X lub Y
Płeć homogametyczna - płeć mająca w jądrach komórek dwa takie same chromosomy płci XX
Pokrewieństwo – związek genetyczny zwierząt. Polega na posiadaniu w genotypach identycznych genów
Pokrewieństwo w linii prostej – pokrewieństwo przodka z jego potomkiem
Poliploidy – organizmy u których komórki mają zwielokrotnione genomy
Polispermia- zaburzenia w trakcie mejozy-powstaje poliploidalność
Populacja – zbiór osobników mogących kojarzyć się między sobą, występujących na określonym obszarze, mających wspólną pulę genową
Prawa dziedziczenia grup krwi:
1. potomek nie może mieć cech grupowych krwi, jeżeli nie występują one przynajmniej u jednego rodzica
2. osobnik-homozygota pod względem jednej cechy nie może pochodzić po rodzicach-homozygotach przeciwstawnych
3. Każdy potomek ma po jednym z dwóch alleli od ojca i od matki
Prawo Hardego-Weinberga
(p+q)2=1 -> p2+2pq+q2=1 - frekwencja genotypów
W dużej losowo kojarzącej się populacji przy braku mutacji, migracji, dryfu genetycznego, selekcji frekwencja genów i genotypów jest stała. Jest ona determinowana frekwencją genów rodzicielskich. Oznacza to, że w danym pokoleniu w populacji zrównoważonej genetycznie frekwencje genów i genotypów przedstawiają się wg. wzorów: (p+q)2=1 -> p2+2pq+q2=1
Jeżeli frekwencja genotypów odbiega od rozkładu dwumianowego to w skutek kojarzenia losowego już w następnym pokoleniu przyjmują rozkład dwumianowy.
prościej: według niej frekwencja wszystkich alleli w populacji jest stała w kolejnych pokoleniach potomnych pod warunkiem że populacja jest bardzo liczna, osobniki populacji krzyżują się ze sobą całkowicie losowo, nie działają żadne mechanizmy selekcyjne, nie występuje zjawisko mutacji, a populacja jest izolowana od innych. Dla dwóch alleli frekwencja genotypów będzie odpowiadała rozwinięciu dwumiany kwadratowego p+q do kwadratu. Dla alleli wielokrotnych będą to wielomiany wyższego rzędu.
wg. książki – duża, losowo kojarząca się populacja, w której frekwencje genów u obu płci są jednakowe a osobniki charakteryzują się równą płodnością i żywotnością, frekwencje genów i genotypów nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie jeśli nie działają czynniki naruszające równowagę np. mutacja migracja selekcja, dryf genetyczny
Przeciwciała (aglutyniny) – znajdują się w surowicy krwi w układzie AB0, są to immuglobuliny (IgM), w przypadku ukł. Rh (IgG) posiadają one zdolność reakcji z antygenami (np. aglutynacji) Przeciwciała dzielimy na naturalne – wykształcające się bez bodźca antygenowego (wrodzone) występują u każdego osobnika pojawiają się naturalnie po urodzeniu i są we krwi przez całe życie, ich zadaniem jest rozróżnianie obcych białek i reakcja immunologiczna oraz przeciwciała powstałe na drodze stymulacji antygenami np. immunizacji, transfuzji, uczuleń płodu. Podstawową właściwością przeciwciał jest ich zdolność do reakcji z antygenami.
Pula genów – całość informacji genetycznej zakodowanych w genach zwierząt badanych w określonym czasie. W uproszczeniu to wszystkie geny z danego locus
Replikacja semikonserwatywna – polega na rozplecieniu rodzicielskiego podwójnego heliksu DNA na dwie nici polinukleotydowe z których każda posłuży jako matryca do syntezy nowej komplementarnej nici. W wyniku tej replikacji powstaną więć dwie potomne cząsteczki DNA z których każda ułożona będzie z jednej strony nici i drugiej „ nowej”nici. Replikacja jest procesem który wymaga nakładów energii. Pochodiz ona z wysoko energetycznego związku ATP. W chromosomach są wyróżnione odcinki w których rozpoczyna się replikacja. Do tych miejsc przyłącza się enzym polimeraza DNA. Są to tzw miejsca inicjacji replikacji. U bakterii jest to pojedyncze miejsce, w chromosomach komórek eukariotycznych tych miejsc jest wiele. Dochodzi do rozplątania cząsteczek DNA i powstania widełek replikacyjnych. Widełki przesuwają się w dwie strony. Następnie polimeraza DNA zaczyna się przesuwać wzdłuż nici DNA dobudowując komplementarne nukleotydy i syntezując w ten sposób nić DNA. Na jednej nici synteza odbywa się w sposób ciągły a na drugiej nici powstają tzw fragmenty Okazaki, które przy pomocy ligazy zostaną połączone w jedną ciągłą nić.
Sekwencje tandemowe:
- Mikrosatelity – są w dużym stopniu poliformincze. Ich rozmieszczenie w genomach jest równomierne. Wykorzystuje się w badaniu asocjacji między określonym fenotypem badanej cechy, a markerem sprzężonym z inną cechą. Biorą udział w regulacji ekspresji genów. - Minisatelity – są to sekwencje wysoce poliformiczne, wykorzystywane do niezwykle pewnej identyfikacji osobników. - Midisatelity – to tandemowe powtórzenia motywu o długości 40 par zasad występujące w ciągu złożonym z 250 do 500 tyś par zasad. - Makrosatelity – to sekwencje DNA o całkowitej długości zbliżonej do midisatelitów, ale utworzone z dłuższych tandemowych powtórzeń motywów.
Selekcja hodowli – różnicująca nielosowa reprodukcja osobników poprzez preferencje lub dyskryminowanie w rozrodzie określonych genotypów (fenotypów), lecz również przeciw genom dominującym i recesywnym. Geny dominujące są bardzo szybko usuwane z populacji zaś geny recesywne nie stanowią obciążenia puli genowej genami recesywnymi.
Sonda molekularna – jednoniciowy, zdenaturyzowany fragment DNA o znanej sekwencji nukleotydowej, komplementarnej do sekwencji nukleotydowej szukanego odcinka DNA
Stabilizacja frekwencji – występuje gdy liczba genów mutujących w jednym kierunku jest równa liczbie genów mutujących w kierunku przeciwnym. Zależy od tempa mutacji.
Struktura genetyczna populacji – stanowi ją wzajemny stosunek genów (frekwencja genów) w poszczególnych parach lub szeregach alleli wielokrotnych wynikający z tego stosunek genotypów i fenotypów
Surowica monowalentalna – posiada tylko jeden rodzaj przeciwciał. (surowica – osocze pozbawione elementów krwinkowych)Przeciwciała uzyskujemy na drodze immunizacji dawca-biorca
Surowica poliwalentalna – występuje wiele rodzajów przeciwciał
Surowica testowa – o znanym rodzaju przeciwciał
Tandem fuzja – następuje w wyniku pęknięcia dwóch chromosomów. Jedno z nich następuje w części końcowej ramienia w chromosomie, a drugie tuż pod centromerem w ramieniu długim chromosomu akrocentrycznego. Następnie fragmenty zostaja przyłączone do chromosomu niehomologicznego i leżą jeden za drugim.
Teoretyczne czynniki – czynniki działające na organizm ciężarnej samicy w wyniku czego rozwijający się płód zostaje uszkodzony i rodzi się z widocznymi wadami
Teoria determinacji grup krwi (teoria alleli wielokrotnych) – mówi że grupa krwi kontrolowana jest przez liczne allele jednego locus. Każdy allel warunkuje wystąpienie jednego czynnika antygenowego lub wielu (fenogrupy)
Teoria haplotypu – blisko sprzężone ze sobą geny kontrolują każdy z osobna czynnik antygenowy. W rzadkich przypadkach może być przekazywanie nieregularne
Tetrada – koniugująca w czasie mejozy podzielona już para chromosomów homologicznych. Składa się z czterech elementów, ponieważ każdy z dwóch chromosomów podzielony jest na dwie chromatyny
Transgresja – polega na pojawianiu się w potomstwie rodziców heterozygotycznych osobników silniej lub słabiej zaznaczonej czesze niż występuje u rodziców
Translokacja – rodzaj mutacji chromosomów, polega na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na chromosom innej pary
-intrachromosomalne- dotyczą pary chromosomów odłamanie fragmentu chromosomu z 1 na 2 z 2na1 -interchromosomalne-często występują u bydła- u chromosomów niehomologicznych Translokacja Robertsona (fuzja centryczna) – wynik delecji bardzo krótkich odcinków przycentomerowych chromosomów akrocentrycznych i połączeniu tych chromosomów w punkcie centromerowym
Transpozony – niewielkie odcinki DNA o długości kilkuset do kilkutysuęcy par zasad. Ich unikatową cechą jest zdolność do przemieszczania się np. z jednego chromosomu na inny, gdzie ulegają włączeniu.
Trisomia – nienormalny zestaw chromosomów w komórce diploidalnej wyrażający się nadwyżką jednego chromosomu 2n+1
Układy genów sprzężonych – gdy w jednym z chromosomów homologicznych występują geny dominujące, w jego homologu wyłącznie geny recesywne. Jest to układ przyciągania
Układ grupowy – stanowią grupy krwi kontrolowane przez allele z jednego locus (2 geny z większości grup).
Warunkowany przez pojeynczy gen(locus)który w populacji jest reprezentowany zwykle przez wiele alleli (szereg alleli wielokrotnych). Białka kodowane przez te geny pełnią różnorodne funkcje biologiczne – znajdują się na powierzchni erytrocytów. Uklad grupowy można wykryć metoda serologiczną.
Układ grupowy: Świni – 15 układów grupowych, układ E zamknięty. Konia – 7 układów grupowych, wszystkie otwarte. Bydła – najbardziej złożony układ to układ grupowy krwi B. Mamy 11 układów grupowych.
Układ krwi prosty – dwa allele w tym jeden recesywny kontroluj a obecność czynnika antygenowego Układ krwi złożony – liczne allele lub heplotypy kontrolują syntezę różnych antygenów np. ukł. grupowy B u bydła (1000 alleli)
Układ krwi zamknięty – wszystkie allele z tego układu kontrolują określone antygeny (kodominacja) np. układ F/V: genotypy F/F F/V V/V – nie ma recesywnych alleli
Układ krwi otwarty – układ w którym występuje allel recesywny
Wady dziedziczne – wady stwierdzone przy urodzeniu pochodzenia genetycznego lub poza genetycznego
Wartość hodowlana – genetycznie uwarunkowane możliwości zwierzęcia do ujawnienia określonej produkcyjności oraz zdolności przekazywania tych genetycznych możliwości potomstwu
Wartość użytkowa – zdolność zwierzęcia do określonej produkcji, mierzy się ilością uzyskiwanego produktu w określonym czasie
Wartość skorygowana – wydajność rzeczywista zwierzęcia przemnożona przez odpowiednie współczynniki (poprawki). Oblicza się ją w celu porównania zwierząt w równym wieku lub znajdującym się w stanie fizjologicznym co wpływa na różnicowanie wydajności
Współdziałanie genów nieallelicznych:
1. Dopełniające – współdziałanie genów jest gdy, geny różnych par w wyniku łącznego działania powodują pojawienie się nowej formy cechy np. kształt grzebienia u kur
2. Epistaza – rodzaj współdziałania, jeden gen maskuje działanie drugiego
Od obecności genu z określonej pary alleli zależy widoczność cechy związanej z inną parą alleli. Gen hamujący ujawnienie genu z innej pary – epistatyczny, gen hamowany - hipostatyczny
Rodzaje epistaz:
- recesywna aa>B_bb 9:3:4
- podwójnie recesywna bb>A_aa 9:7
- dominująca A>B_bb 12:3:1
- podwójnie dominująca B>A_aa 15:1
- dominująca i recesywna 13:3
3. Geny maskowane - nazywamy hipotetycznymi względem genów epistatycznych. W rezultacie stosunki liczbowe fenotypów potomstwa po heterozygotycznych rodzicach odbiegają często od oczekiwanych
Wydajność rzeczywista – wielkość produkcji zwierzęcia wyrażona w określonych jednostkach pomiarowych
Zastosowanie badań grup krwi:
- ustalenie pochodzenia
- rozróżnienie bliźniąt monozygotycznych od dizygotycznych
- stwierdzenie mozaicyzmu erytrocytarnego
- badania populacyjne
- ustalanie tzw. markerów cech ilościowych
Zespół Cri-du-chat – delecja ramion krótkich piątego chromosomu. Płacz miauczącego kota, zniekształcenie twarzoczaszki, niedorozwój umysłowy
Zespół Downa – trisomia 21 pary. 1/700 osobników. Niska zwięzła budowa ciała, skośne oczy, otwarte usta, duży język, palce duże, krótkie, upośledzenie umysłowe.
Zespół Edwardsa – 47XX + 18, 47XY + 18. 1/3000 osobników. Umiera do jednego miesiąca. Wystająca potylica, małpia bruzda, zniekształcone kości, palec drugi zachodzi na trzeci i czwarty na piąty.
Zespół Klinefeltera – trisomia 47XXY, jeden na tysiąc osobników męskich, skutek nondysjunkcji. Cechy: padaczka, skolioza, niedorozwój umysłowy, okrągłe biodra, zanik jąder.
Zespół nadnerczowo-płciowy – hermafrodytyzm rzekomy żeński, 46XX. Wykształcone są jajniki i szczątkowe jajowody zewnętrznie zbliżone do osobnika męskiego. Przyczyną jest mutacja genu powodująca brak 21 hydroksylazy. Nadmierna produkcja androgenów
Zespół Patau – trisomia 13 pary chromosomów. 1/15 000 osobników. Śmiertelność do pół roku. Cechy: niski wzrost, niedorozwój umysłowy, głuchota, serce po przeciwnej stronie, polidaktylia, nisko osadzone uszy, podwójny moczowód Zmienność – różnorodność wartości określonej cechy użytkowej reprezentowana przez zespół osobników populacji Zygota – komórka powstała z zespolenia się dwóch genów w procesie zapłodnienia, w szerszym znaczeniu również organizm powstały z tej komórki
Liczba chromosomów i ich kształt:
Bydło 2n=60 -> wszystkie autosomy są akrocentryczne. Chromosom X jest dużym submetacentrykiem. Y jest metacentrykiem.
Koń – 2n=64 -> autosomy, 13 par chromosomów dwuramiennych (meta- i submetacentrycznych) oraz grupa 18 par akrocentryków, X – duży metacentryk, Y – aktocentryk
Owca 2n=54 -> wśród autosomów występują trzy pary dużych chromosomów metacentrycznych i 23 pary akrocentryków, X – duży akrocentryk, Y – mały submetacentryk
Świnia 2n=38 -> autosomy 12 par chromosomów 6 par akrocentryk, X – średniej wielkości metacentryk, Y – najmniejszy metacentryk
Trzoda chlewna: Translokacje wzajemne – opisano około 60 translokacji, w których brały udział chromosomy autosomalne wszystkich par oraz chromosom płciowi X. Fuzja centryczna – fuzja chromosomów 13 i 17, nieznaczne obniżenie płodności, zwiększenie masy ciała. Inwersja – 8 chromosom. U samic obniżenie płodności. Monosomia 37X0 – samce bezpłodne
Bydło: Translokacja Robertsona – 1-26, 1-29 (najczęstsza), 1-21, osobniki męskie są normalne fenotypowo. Krowy kryte takimi bykami wykazują zaburzenia w rozrodzie. Translokacja wzajemna – 8-15, 10-11. U krów obniżenie płodności, u samców całkowita bezpłodność Inwersja Pericentryczna – 10 chromosom, obniżenie płodności. Delecja chromosomu 10 – nieprawidłowy rozwój somatyczny. Trisomia 18 pary – cielęta rodzą się martwe, karłowate z deformacją kończyn. Monosomia chromosomów płci – letalna. 61XXX – niepłodny niedorozwój macicy i jajowodów. Trisomia 61XXY – niedorozwój jąder, niepłodne. Mozaicyzm erytrocytarny
Koń: monosomia klaczy 63X0 – niski wzrost, gonady niedorozwinięte. Mozaicyzm kariotypowy – 63X0 – 64XX.
Odwrócenie płci, zespół Klinefeltera, translokacje wzajemne – 6 przypadków
9:3:4 – epistaza recesywna aa > B-, bb
9:7 – podwójna epistaza recesywna aa > B-, bb; bb > A-, aa
12:3:1 – epistaza dominująca A > B-, bb
13:3 – epistaza dominująco recesywna
15:1 – epistaza podwójnie dominująca A > B-, bb; B > A-, aa
Mapa chromosomu- określenie położenia genów w chromosomie ustalone na podstawie częstotliwości wymiany odcinków chromosomów homologicznych w procesie crossing over.
Mapy genetyczne są oparte na częstościach rekombinacji między markerami. Wskaźnik LoD zastosowano do oznaczania najbardziej prawdopodobnej częstości rekombinacji pomiędzy markerami. Ponieważ częstość rekombinacji nie jest stałą w obrębie całego genomu, mapy genetyczne są przydatne do ustalenia kolejności genów, lecz nie dają dokładnej informacji o odległościach fizycznych miedzy markerami. Najdokładniejsze mapy genetyczne zawierają dane o ponad pięciu tysiącach markerów mikrosatalitowych.
Mapy fizyczne - tworzenie map fizycznych rozpoczęto od podziału genomu na mniejsze fragmenty. Następnie w każdym z nich określono lokalizację genów lub markerów DNA. Do ustalenia położenia genów w regionach chromosomowych wykorzystano hybrydowe komórki somatyczne tworzone pomiędzy komórkami człowieka i gryzoni. Rozwój tej metody, prowadzący do otrzymania hybrydów radiacyjnych, umożliwił opracowanie map genomowych, przedstawiających dokładne odległości między markerami. Takie mapy można także tworzyć przez klonowanie genomowego DNA ludzkiego w odpowiednich wektorach. Grupy klonowanych fragmentów DNA układa się w szeregi, tak aby sekwencje częściowo się pokrywały. Następnie sekwencje te są lokalizowane na mapach ogólnych za pomocą markerów zawierających sekwencje komplementarne do określonych miejsc w genomie.
Cele konstrukcji map genowych:
- ustalanie lokalizacji genów lub anonimowych sekwencji nukleotydów na chromosomie(mapowanie fizyczne)
- ustalanie odległości i kolejności między sprzężonymi genami (mapowani genetyczne)
- identyfikacja możliwie dużej liczby alleli , określanie polimorfizmu zmapowanych loci tj. genów oraz sekwencji nukleotydowych głównie makro i mikroskopowych.
Mapy genowe:
-mapy genetyczne( grupy sprzężeniowe)
-mapy fizyczne
1. grupy syntetyczne genów
2. ustalenie loci genów
3.mapy restrykcyjne
Mapy genetyczne – ustalanie odległości między genami wyrażonej w procencie rekombinacji wadą tej metody jest to że nie wskazują lokalizacji sprzężonych genów