BIOLOGIA- wykłady

1. Budowa komórki:

1. Błona komórkowa:

• chronią komórki przed działaniem czynników fizycznych i chemicznych, a także przed wnikaniem obcych organizmów, w szczególności chorobotwórczych,

• regulują transport wybranych substancji z i do komórki,

• reagują na bodźce chemiczne, termiczne i mechaniczne,

• pełnią także funkcje enzymatyczne, katalizując różne reakcje metaboliczne,utrzymują równowagę między ciśnieniem osmotycznym wewnątrz i na zewnątrz komórki.

• Enzymy- białka katalizujące procesy biochemiczne

Fosfolipidy

Białka- integralne i powierzchniowe

Cholesterol

Glikokaliks (cz. cukru, występuje na zewnątrz, łaczy się z białkami i fosfolipidami)

MODEL PŁYNNEJ MOZAIKI (Singer i Nocolson 1972)

Skład chemiczny:

• Fosfolipidy – ułożone dwuwarswowo (główka i ogonek)

Glicerol + grupa fosforanowa (-) kwas tłuszczowy (nieporalny) cz. hydrofobowa

cz. hydrofilowa

Białka błonowe

- 25-75% masy błony

- decydują o większości fukcji błony

-2 rodzaje integralne i powierzchniowe

-transport przez pory, kanały, pompy

- funkcje enzymatyczne

- funkcje receptorowe (białko + cukier)

Węglowodany

- 2-10% masy błony

- tworzą glikokaliks

- występują w postaci glikoprotein i glikolipidów

- funkcje (rozpoznawanie komórek)

- tworzenie antygenów (zgodności tkankowej, grupy krwi)

- ochrona mechaniczna i chemiczna

Właściwości błony kom.

• Asymetryczna

• Posiada płynność (temp, występowanie cholesterolu, ilość podwójnych wiązań w kw. tłuszczowych)

• Selektywna przepuszczlność

1. TRANSPORT przez błonę

• Transport cz. drobno-cząsteczkowych

BIERNY AKTYWNY

(wyrównywanie stężeń po obydwu stronach (od stężenia mniejszego do większego ATP)

błony- bez użycia energii)

Dyfuzja- samorzutne roprzestrzenienie się przez błone kom. cz. obszaru o wyższym ich stężeniu do obszaru o mniejszym. (im większa jest róznica stężeń po obydwu stronach błony tym szybszy proces)

Osmoza- transport rozpuszczalnika (wody)

Dyfuzja wspomagana- jest to proces przemieszczania się hydrofilowych cząsteczek przez dwuwarstwę lipidową błony komórkowej za pomocą białkowych przenośników, transporterów lub kanałów z obszaru o większym ich stężeniu do obszaru o stężeniu mniejszym. Proces ten zachodzi, gdy dana cząsteczka przenika przez błonę zgodnie z gradientem stężeń, lecz nie może ona przenikać w sposób bierny i łączy się wówczas z odpowiednim białkiem przenoszącym taką cząstkę na drugą stronę błony.

Transport Aktywny

• wbrew gradientowi stężeń

• udział białkowych nośników i pomp

• symaga energii z ATP

• substancje duże, polarne, nierozpuszczalne w tłuszczach

• utrzymuje stały poziom elektrolitów, ciśnienie osmotyczne i objętość komórek

Pompa sodowo-potasowa (Na- 3 na zewnątrz, K- 2 do wewnątrz)

Komórki mięśniowe i nerwowe

Transport substancji dużych

• endocytoza- pobieranie przez kom. makrocząsteczek np. białek

-fagocytoza- pobieranie dużych, stałych cząsteczek przez kom. pełzakowate (limfocyty)

-pinocytoza- pobieranie substancji płynnych

Utrata błony kom.

Produkt niestrawiony pozostaje na terenie komórki

1. Cytoplazma

• 60-90% wody

• 10-20% białek

• 2-3% tłuszcze

• 1% węglowodany

• RNA

• Witaminy

• Enzymy

• Sole mineralne

• Gazy

• Zbędne produkty

Roztwór koloidalny- cząsteczki nie opadają na dno .

Na terenie cytoplazmy zachodzą procesy:

• Glikoliza (I etap oddychania kom)

• Synteza lipidów i cholesterolu

• Translacja (synteza białek)

Ruchy (rotacyjny, cyrkulacyjny, pulsacyjny)

1. Mitochondrium

• gł. zródło energii

Budowa

Procesy i funkcje :

• cykl Krebsa (w matriksie – II faza oddychania kom)

• utlenianie kwasów tłuszczowych

• replikacja DNA

• transkrypcja DNA RNA

• łańcuch oddechowy (III faza oddychania kom)

- produkcja energii z cukrów

I faza w cytoplazmie (glikoliza) powstają 2 ATP glukozapirogroniankw. mlekowy

II faza cykl Krebsa pirogronian acetolo-CoA

C₆H₁₂O₂

2C₃H₆O₃

2C₃H₄O₃ + 2H₂ + 2ATP

Acetylo-CoA + O₂ + ATP

NADH

FADH

III faza na wewnętrznej błonie

32 ATP + CO₂ + H₂O

1. Lizosom

• Pojedyncza błona

• Enzymy hydrolityczne (trawienne)

• pH ~5

• posiada wiele enzymów

funkcje

• rozkłada substacje pobierane z zewnątrz

• przebudowa struktur komórkowych podczas wzrostu i zróżnicowania się komórek

• destrukcja komórek zużytych (Autoliza)

• w szczególnych przypadkach trawienie skl. Otaczających tkankę (resorpcja kości, procesy zapalne)

• trawienie cząstek bakteryjnych i wirusowych

1. Aparat Golgiego

• Kilka aparatów w komórce

• w pobliżu jądra

Budowa Podstawową strukturą aparatu Golgiego jest diktiosom, czyli płaskie pęcherzyki (cysterny), diktiosom posiada dwie strony cis-trans

Funkcje :

• sortowanie i dojrzewanie białek i lipidów;

• modyfikacje reszt cukrowych glikoprotein i glikolipidów;

• synteza polisacharydów oraz mukopolisacharydów: glikozoaminoglikanów, hemicelulozy, pektyny;

• transport przez pęchrzyki odżywcze

1. Siateczka sródplazmatyczna (retikulum)

• Złożony system błon otaczających komórkę

• Błony retikulum lączą się z błoną jądra, błoną ukł. Golgiego i błoną kom.

• Retikulum szorstkie posiada rybosomy

• Retikulum gładkie- bez rybosomów

Funkcje:

1. Gładkie

• Metabolizm tłuszczów

• Detoksykacja szkodliwych metabolitów i ksenobiotyków

• Gromadzenie Ca²⁺ w dużym stężeniu

1. Szorstka

• Synteza białek na eksport

1. Fukcje wspólne

• Tworzenie przedziałów

• Procesy przeciwstawne (synteza i rozkład)

• Tworzenie kanałów do transportu makrocząsteczek

1. Centriole – dwie w komórce

• Zbudowane z mikrotubul 9x3

Funkcje

• Prawidłowy podział w komórce

• Tworzenie wrzeciona podziałowego

• Udział w tworzeniu mikrotubul

1. Rybosom zbudowany z dwóch podjednostek oraz z białka z RNA

Funkcje

• Synteza białek (translacja)

• Występują w cytoplazmie, matriksie, szorstkim retikulum

1. Jądro komórkowe

Funkcje

• Przechowywanie DNA w postaci chromatyny

• Podziały komórkowe

• Dziedziczenie cech

• Replikacja DNA

• Transkrypcja DNA -> RNA

• Jąderko (białko + RNA)

1. Budowa DNA

• Polinukleotyd

• Dwie nici skierowane antyrównolegle

• Nici zwinięte wokół wspólnej osi (heliksa)

• Nici powiązane wiązaniami wodorowymi pomiędzy zasadami azotowymi (komplementarność)

1. Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych, są to estry nukleozydów i kwasu ortofosforowego(V) (5'-fosforany nukleozydów), podstawowe składniki strukturalne kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

1. Pirymidyny (cytozyna i tymina)

2. Puryny (adenina i guanina)

A=T C = _G

Chromatyna -> DNA + Białka (histony +)

Nukleofilament- 55par

Solenoid – zwinięte nukleofilamenty

Pętle- kilka solenoidów

Chromatyda

Chromosom

Kom somatyczna – buduje ciało 23 pary chrmomosomów

Kom rozrodcza – 23 chromosomy

Garnitur chromosomowy – zestaw chromosomów znajdujący się w jednej komórce 2n=46 chrom

Garnitur haploidalny- n = 23 chromosomy

Replikacja DNA

• Fasa S cyklu komórkowego

• Proces replikacji ma charakter samikon-serwatywny (w każdej z dwóch powstałych nici jedna jest stara, a druga nowa)

Przebieg replikacji

• Rozplecenie cz. DNA – enzym helikaza

• Tworzenie widełek replikacyjnych

• Tworzenie starterów – RNA (starter łączy się z nicią matrycową za pom. zasady komplementarności)

• Synteza nowych nici DNA- polimeraza DNA 5’ -> 3’

3’

5’

3’ 5’

5’

5’

3’

Synteza na nici 5’ – 3’ zachodzi w sposób ciągły, a na nici 3’ – 5’ zachodzi fragmentami Okazaki. Przed każdym fr. powstaje starter. Fr Okazaki łaczone są enzymem Ligaza. Powstają 2 dwunicowie cz. DNA (nić stara i nowa)

Budowa RNA

• kw. rybonukleinowy

• polinukleotyd

• występuje w róznych formach

• jest jednonicowe

• uracyl zamiast tyminy

• wsytępuje ryboza

rodzaje RNA

• mRNA- matrycowe, występuje w jądrze kom. zawiera info. o sekwencji aminokwasów

• tRNA- transportowe, wystepuje w cytoplazmie, transportuje aminokwasy podczas syntezy białek (translacja)

• rRNA- rybosomowy, wsytępuje w RNA, buduje podjednostki rybosomu

Porównanie DNA i RNA

DNA	RNA
dwuniciowe	jednoniciowe
deoksyryboza	ryboza
AGCT	AGCU
replikacja	transkrypcja
Jeden rodzaj	Trzy rodzaje

Replikacja DNA -> Transkrypcja RNA->translacja

Antykodon jest to sekwencja nukleotydów, których zasady są komplementarne do zasad kodonu. Występuje on w cząsteczce tRNA biorącej udział w translacji. Podczas tego procesu przyłącza się on do komplementarnej trójki zasad w mRNA wraz ze znajdującym się na przeciwnym końcu cząsteczki tRNA aminokwasem.

Translacja- przetłumaczenie języka zasad azotowych na język aminokwasów, zachodzi w układzie kodon-antykodon

Białka strukturalne i enzymatyczne

Kod- przyporządkowuje zasadom RNA i DNA odpowiednie sekwencje aminokwasów w białku

CECHY

• TRÓJKOWY- 3nukleotydy kodują jeden aminokwas, każda trójka to kodon

• BEZPRZECINKOWY- między trójkami kodującymi nie ma zadnych elementów i odczytywane są jedna po drugiej

• NIEZACHODZĄCY- kodony nie zachodzą na siebie, każdy nukleotyd należy do jednej trójki

• ZDEGENEROWANY- jeden aminokwas może być kodowany przez kilka róznych trójek

• UNIWERSALNY- dana trójka koduje tylko ten sam aminokwas

• JEDNOZNACZNY- danej trójce nukleotydów odpowiada tylko jeden aminokwas

PODZIAŁY KOMÓRKOWE

Chromosomy.

Chromatydy siostrzane- 92 w czasie podziału (anafazy)= chromosomy potomne

Chromosomy homologiczne – morfologia taka sama u wszystkich (jeden pochodzi o ojca, a drugi od matki), takie same ułożenie centromeru i położeniem genów, różnić się mogą wartością genu w danym lokus (występuje w mejozie)

Granitur chromosomowy jest to liczba chromosomów danego osobnika

• Diploidalny 2n = 46 chromosomów (komórki somatyczne) jest efektem podziału mitotycznego komórki

• Haploidalny n = 23 chrmosomów (komórki rozrodcza) jest efektem podziału mejotycznego komórki

• Poiploidalny > 2n zarodki giną w organizmie ludzkim.

Cykl komórkowy

MITOZA - prowadzi do powstania dwóch takich samych komórek potomnych,

(profaza, metafaza, anafaza, telofaza)

realizuje się w komórkach somatycznych (ciała), warunkuje rozwój organizmu

1. Profaza : (46chromosomów)

• z nici chromatynowej wydrębniają się chromosomy, które stopniowo zagęszczają się i pod koniec zbudowane są z dwóch chromatyd połączonych centromerem

• zanika otoczka jądrowa i jąderko

• w cytocetrum komórki pojawiają się 2centriole, które zaczynaja przemieszczać się na bieguny komórki, a między nimi pojawia się nic wrzeciona podziałowego

• chromosomy przemieszczają się w kierunku płaszczyzny równikowej komórki

1. Metafaza

• Chromosomy osiągają płaszczyznę równikową komórki, w cetromerach przyczepiają się nici wrzeciona podziałowego

1. Anafaza (92chromosomy)

• Chromatydy siostrzane po przez pękniecie centromeru przemieszczają się do przeciwleglych biegunów komórki jako chromosomy potomne, a jest to spowodowane skracaniem się nici wrzeciona podziałowego

1. Telofaza

• Chromosomy potomne rozplatają się do formy chromatydy, zanikają centriole

• Powstają otoczki jądrowe jąder potomnych, pojawiają się jąderka

• Zachodzi cytokineza (podział cytoplazmy) po przez bruzde środkową

Cykl Komórkowy

Faza G1

• Odbudowują się organella komórkowe, białka

Faza S

• Replikacja DNA

Faza G2

• Odbudowują się centriole

WYKŁAD 5

MEJOZA – powstają gamety (zachodzi w gruczołach rozrodczych)

Dwa podziały jądra (pierwszy- redukcyjny i drugi- wyrównawczy)

1. Profaza I

• Wyodrębniają się chromosomy z chromatyny i grubieją

• Chromosomy homologiczne łączą się ze sobą parami tworząc biwalenty (tetrady)

• Następuje koniugacja chromosomów homologicznych (biwalentu)

• Następuje wymiana fragmentów chromatyd między chromosomami homologicznymi – crossing-over (dwa chromosomy homologiczne zbliżają się i tworzą synapsy i następuje wymiana genów [rekombinacja] ) crossing-over prowadzi do zmienności rekombinacyjnej i powstają chromosomy mozaikowe

1. Metafaza I

• Chromosomy homologiczne układają się w pozycji równikowej

• Do centromeru przyczepiają się nici wrzeciona podziałowego

1. Anafaza I

• Chromosomy odciągane są na przeciwległe bieguny komórki

1. Telofaza I

• Komórka posiada o połowę zredukowany materiał genetyczny

Drugi podział analogiczny do podziału mitotycznego

Mejoza II prowadzi do powstania 4 komórek potomnych z jednej macierzystej, komórki powstałe mają haploidalny charakter

GONADY – męskie

Jądro – parzysty narząd

Komórki plemnikotwórcze

• Plemniki powstają w kanalikach krętych jądra i różnicują się w procesie spermatogenezy, która prowadzi do ich wykształcenia. Komórki nasieniotwórcze budują sciany kanalika nasieniotwórczego i sa to spermatogonie, spermatocyty pierwszego rzędu i drugiego rzędu, spermatydy, a nich powstają plemniki oprócz kom. spermatogenetycznych występują komórki Sertioliego, które pełnią funkcję odżywczą i podporową dla komórek spermatogenetycznych.

Spermatogeneza – proces powstania plemników

2n = 46 (92)

1n = 23 (46)

1n = 23 (23)

Budowa plemnika

9(2) + 2

Gonada żeńska- jajnik (kształt fasoli) narząd parzysty

Jajniki działają na przemian- produkcja komórek jajowych.

Część rdzenna (naczynia krwionośne, tkanka łączna) i korowa (produkcja kom. jajowych)

Dziecko posiada 400tys komórek- Cz. korowa- pęcherzyki pierwotne, wtórne i dojrzałe (Graafa)

Około 12-13roku odbywają menarche (pierwsza menstruacja)

Cykl menstruacyjny średnio trwa 28dni

14 dzień cyklu- owulacja – pęknięcie pęcherzyka Graafa i uwolnienie się oocytu II rzędu w celu umożliwienia zapłodnienia kom rozrodczej

Z pozostałości pęcherzyka Graafa powstaje ciałko żółte i ulega uwstecznieniu i powoduje bliznę białawą rzekoma, a jeśli dojdzie do zapłodnienia, to przez 3miesiące ciałko żółte podtrzymuje ciąże (nie dopuszcza to następnej owulacji)

I faza- Estrogeny – folikulina wytwarzana przez kom. ziarniste

II faza Progesteron – faza ciałka żółtego – luteina

Menstruacja- obkurczanie się ściany macicy w celu usunięcia wszystkich tkanek, które zostały przygotowane na implantacje zarodka, towarzyszy jej krwawienie.

Przedni płat przysadki mózgowej wydziela hormony gonadotropowe, które regulują funkcjonowanie hormonów jajnika.

FSH- folikulostymulina (hormon fulikolotropowy) [zwiększa ilość estrogenu w jajniku, stymuluje pęcherzyki jajnika do produkcji folikuliny]

LH- lutropina [wpływa wraz z FSH na dojrzewanie pęcherzyków i stymuluje owulacje, przekształcenie pozostałości po pęcherzyku Graafa w ciałko żółte]

PRL- prolaktyna [wydzielanie progesteronu przez kom. luteinowe ciałka żółtego, produkcja mleka przez gruczoły mleczne]

GENETYKA

I prawo Mendla (czystości gamet) – segregacja genów po jednej z każdej pary do gamet podczas mejozy, jest rzeczą przypadku do której gamety trafi dany gen, jak również jest loterią z której gamety powstanie osobnik

II prawo Mendla (niezależne dziedziczenie cech) niezależna segregacja genów po 1 z każdej pary do gamet w czasie mejozy. II prawo Mendla wymaga uzupełnienia bowiem dziedziczenie jest niezależne tylko wówczas jeśli rozpatrywane geny w dziedziczeniu znajdują się w różnych chromosomach . Natomiast jest geny leżą w jednym chromosomie, dziedziczenie jest sprzężone, bo takie geny razem przechodzą na bieguny w czasie podziału mejotycznego.

1900- na nowo odkryto prawa Mendla „prawa genetyki”

Homozygota- osobnik, który ma jednakowe allele AA, aa

Heterozygota- osobnik, który ma różne allele Aa

Hemizogota- ma tyko jeden gen z pary A, a

Gen dominujący- ujawnia się w homozygocie i heterozygocie AA, Aa

Gen recesywny- ujawnia się w homozygocie aa, a-

Niepełna dominacja (ko dominacja) siła genów jest jednakowa

Krzyżowanie- łączenie osobników różnych genotypowo w akcie płciowym

Krzyżówka- efekt krzyżowania

Allele- odmiany genów z jednego lokus, każdy gen można nazwać allelem, ponieważ posiada gen przeciwstawny jeśli nie u danego osobnika, to gdzieś w populacji. Allel z jednego lokus nie jest allelem z z tego samego lokus.

Allele wielokrotne- jeśli jakas cecha w populacji jest reprezentowana przez więcej niż 2 allele, wówczas mówimy o allelach wielokrotnych np. grupy krwi A, B, AB, 0 są wyznaczone przez 3allele

Linia czysta- zbiór osobników homozygotycznych rozpatrywanych w danej czesze

Dziedziczenie mendlowskie- dziedziczenie jądrowe, geny zlokalizowane są w chromosomach

Dziedziczenie niemenlowskie- dziedziczenie pozajądrowe

Dziedziczenie proste mendlowskie- jeden gen- jedna cecha

Reguły menlowskie założenia:

• I Pokolenie rodzicielskie, to jednolite homozygoty i reprezentuja daną cechę przeciwstawną

P. AA x aa BB x CC AA x 00 AA x BB

F1: Aa, Aa, Aa, Aa BC, BC, BC, BC A0, A0, A0, A0 AB, AB, AB, AB

• II Rozszczepienie cech w IIpokoleniu w przypadku dominacji w stosunku 3:1, a w przypadku ko dominacji 1:2:1

F1 : AO x AO AB x AB

F2: AA, AO, AO, OO AA, AB, AB, BB

• III reguła brzmi tak samo, jak II Prawo Mendla I wymaga tego samego uzupełnienia (niezależne dziedziczenie)

1. Nasiona żółte

1. Nasiona zielone

1. Nasiona gładkie

1. Nasiona pomarszczone

P: AABB x aabb

AB AB ab ab gamety

F1: AaBb AaBb AaBb AaBb

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

F2: 9:3:3:1

L=2ⁿ (liczba kombinacji gamet) tylko heterozygoty

Homozygoty nie wzbogacają liczbę kombinacji gamet i cechy sprzężone mogą dać co najwyżej jedną kombinacje.

Krzyżowanie- zjawisko pożądane w przyrodzie, bo daje różnorodność a czasami prowadzi do heterozji (wybujałość mieszańców) Rodzice mogą mieć cechy nieujawnione, a u F1 może się ukazać…

Krzyżowanie wsobne- jest to krzyżowanie osobników blisko spokrewnionych w celu ujawnienia nowych cech dotąd nieznanych, a wyznaczonych genami recesywnymi stosowane w hodowli i uprawach roślin, a u człowieka zabronione prawem.

Krzyżowanie testowe jest to krzyżowanie homozygoty z heterozygotą

Grupy krwi A, AB, B, 0 są przykładem alleli wielokrotnych

I^A I^B są równo silne, ale dominują nad I⁰

GENOTYP	ANTYGEN	AGLUTYNINY	GRUPA KRWI
I^A I^A I^A I^0	A	Anty-B	A
I^B I^B I^B I^O	B	Anty-A	B
I^A I^B	A, B	---------	AB
I^O I^O	----	Anty A Anty B	0

Konflikt serologiczny – matka Rh- a dziecko odziedziczy po ojcu Rh+

CHROMOSOMOWE teorie

• Czynnikami dziedziczenia są geny

• Każdy gen ma swoje określone miejsce w chromosomie zwane locus

• Geny ułożone są w chromosomach liniowo i są sprzężone układem liniowym

• Im bliżej siebie leżą geny tym silniej są ze sobą sprzężone (crossing-over)

• Jeden chromosom tworzy 1grupę sprzężoną

• U osobnika jest tyle grup sprzężeń ile wynosi jego (n) garnitur chromosomowy

Dlaczego Drosophilia melanogaster?

• Występuje powszechnie

• Łatwa w hodowli

• Duża liczba potomstwa w krótkim czasie

• 4 grupy sprzężeń 2n=8

• Chromosomy olbrzymie w gruczołach ślinowych

Zasługi Morgana

• Mapowanie chromosomów

• Określenie loci genów dla poszczególnych cech

• Wyznaczenie licznych mutagenów

• Zaprzeczenie dziedziczeniu cech nabytych

• Określenie modelu determinacji płci w przyrodzie

• Cechy sprzężone z płcią

Uczeń Morgana Miller wyznaczał jaką cechę określa gen z danego locus u muszki owocowej, w tym celu naświetlał promieniami X poszczególne loci genów i obserwował efekty u potomstwa. Zmiana wartości cechy informowała go o tym jaka cecha była wyznaczona przez naświetlany gen promienie X były czynnikiem mutagennym (wywołującym mutacje) a mutacja to urwalona zmiana w genotypie.

Chromosomy płci X, Y

M Ż

1 XY XX - człowiek, ssaki, muszka owocowa

2 XX XY

3 X- XX

4 XX X-

Osobnik homogametyczny i hetero gametyczny

P XX x XY

F1 XX, XY, XX, XY

Cechy sprzężone z płcią, cechy których geny są zlokalizowane w chromosomach płci

• Hemofilia X

• Daltonizm X

• DMD X

Geny, których cechy zlokalizowane w chromosomie Y są dziedziczone są w sposób holandryczny (całości) z ojca na syna np. arachnodaktylia i owłosienie krawędzi ucha

Hemofilia- proband królowa Wiktoria

• Brak zdolności do krzepnięcia krwi

• Cecha sprzężona z płcią (chromosom X)

• Wywołana zmutowanym genem recesywnym

• Choroba występuje u mężczyzn

• Kobiety są nosicielkami genu hemofilii

• Gen eliminowany z populacji przez letalność lub subletalność

Daltonizm

• Wywołany zmutowanym genem recesywnym mającym locus w chromosomie X

• Brak możliwości rozróżniania barw (czerwonej, pomarańczowej, żółtej i zielonej)

• Uszkodzenie czopków

• 5-9% mężczyzn, 0,9% kobiet daltonistami

• Zasada dziedziczenia jest taka sama, jak hemofilii

Dystrofia mięśniowa Duschenne’a

• Zasada dziedziczności jak w hemofilii

• Największy gen w chromosomie X

• Brak białka dystrofiny we włóknach mięśniowych

• Zanik mięśni

• Chłopcy żyją 20-30 lat

Cechy związane z płcią – zlokalizowane w autosomach (22 parach chromosomach) sa to cechy które geny zlokalizowane są w autosomach, ale zależą od płci w ten sposób, że ujawniają się w zależności od poziomu hormonów płciowych charakterystycznych dla danej płci. Są to cechy dymorficzne czyli wyznaczają drugorzędowe cechy płciowe (owłosienie na twarzy, gruczoły mleczne, barki, biodra.

Łysienie ujawnia się w homo i heterozygocie, a u kobiety w heterozygocie

Transgresja- przerastanie fenotypów rodzicielskich (kiedy cecha jest opisywana przez więcej niż jedną parę alleli) Transgresja dodatnia – niscy rodzice mają wysokie dziecko, Transgresja ujemna –

• Geny kumulatywne (polimeryczne)- geny różne co to swej istoty lecz wywołujące jednakowy efekt, a działanie tych genów sumuje się

G1+G2+G3+G4 = C

• Geny klejotropowe – jedna para genów rzutuje w sposób widoczny na wykształcenie kilku cech (albinizm – para genów recesywnych)

• Epistaza – oddziaływanie na sobie genów nie allelicznych, który polega na maskowaniu i ekspresji jednego z genów przez inny gen

• Geny letalne – geny śmierci, prowadzą do nieuchronnej śmierci

• Geny subletalne- są to geny które obniżają żywotność organizmu (obniżenie odporności na chorobę, inne czynniki uszkadzające prawidłowe funkcjonowanie ustroju)

RODZAJE ZMIENNOŚCI

Zmienność fenotypowa i genotypowa

Zmienność fenotypowa- nie ma odzwierciedlenia w materiale genetycznym i nie może być dziedziczona i ma duże znaczenie adaptacyjne [nie wnosi wiele w procesie ewolucji]

• Zmienność fluktuacyjna (ciągła) ukształtowanie wartości cechy pod wpływem czynników środowiskowych przy czym poziom ukształtowania cechy jest proporcjonalny do czynnika wywołującego

• Zmienność alternatywna- polega na ukształtowaniu wartości cechy pod wpływem czynników środowiskowych, ale w tym przypadku o ukształtowaniu danej cechy decyduje przekroczenie wartości progowej (alternatywna)

Zmienność genotypowa- ma odzwierciedlenie w materiale genetycznym, przekazywana dziedzicznie, dlatego odgrywa tak wielką rolę w procesie ewolucji

• Zmienność rekombinacyjna- polega na powstawaniu rozmaitych kombinacji materiału dziedzicznego w potomstwie, mieszanie się genów w obrębie puli genowej, która dysponuje populacja (crossing-over, losowe układanie się chromosomów w czasie podziału, losowe łączenie się gamet)

• Zmienność mutacyjna- powstają zmiany jakościowe lub ilościowe w obrębie genów chromosomów (genomowe, chromosomowe i genowe)

Mutacja jest to utrwalona zmiana w genotypie i pojawienie się osobników zmienionych, przekazywana dziedzicznie

Mutant- osobnik zmieniony

Mutagen- czynnik wywołujący mutacje

-- mutacje genomowe – zmiana liczby chromosomów w genomie (haploidalna liczba chromosomów diploidalnego organizmu)

Euploidy- organizmy o zwielokrotnionej liczbie chromosomów czyli poliploidy > 2n

Aneuploidy- zmiany dotyczą tylko w jednej lub kilku par chromosomów, dochodzi w wyniku nondysjunkcji czyli nieprawidłowego rozejścia się chromosomów podczas podziału komórki

Trisomia 2n+1

Monosomia 2n-1

Podwójna trisomia 2n + 1 +1

Tetrasomia 2n +2

Aneuploidalności u człowieka

• Autosomalne

TRISOMIE 2n+1

Zespoł Downa 21 pary

Zespoł Edwardsa 18 pary

Zespoł Pataua 12 pary

Cechy trisomii (niedorozwój umysłowy, wrodzone wady serca)

Down 1:700 urodzeń

• Upośledzenie umysłowe

• Płaski profil twarzy

• Mongoidalne ustawienie szpary powiek

• Zmarszczki nakątne

• Duży pobrużdzony język

• Zmniejszenie napięcie mieśniowe, wiotkość więzadeł

• Wady serca i układu moczowego, defekty odpornościowe, duża zapadalność na białaczki

• Niski wzrost

• Małpia bruzda

• Zniekształcenie macicy

• Bardzo pogodne dzieci, uczestniczą w zabawach i konkursach

Zespoł Edwardsa w 18 parze 1:5000 urodzeń

4x cześciej u dziewczynek niż u chłopców

95% ulega poronieniu

30% dzieci umiera w okresie noworodkowym

10% przeżywa 1 rok

Cechy:

• Niedorozwój umysłowy

• Podkowiasta nerka

• Wykrzywione kolana

• Otwartość czaszki

• Otwór tętniczy

Zespół Pataua trisomia 13pary 1:8-12tys

• Duże ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka

• 70% dzieci umiera w 1roku zycia

• Niska masa urodzeniowa

Cechy:

• Szczelina na tęczówce

• Otwór miedzyprzedsionkowy i komorowy

• Podwójny moczowód

Zespoły heterosomalne (dotyczy autosomu)

• Barr i Bertram w 1949r wykryli grudkę chromatyny jądrowej – ciałko Barra

• Bada się ją w leukocytach lub nabłonkach

• Występuje u kobiet (nieaktywny drugi chromosom X)

• Ponad 20% kom. nabłonka jamy ustnej u płci posiada c. Barra

Aneuploidalności u człowieka

• Heterosomalne

Zespół Turnera X- 45

Zespół Klinefeltera XXY/47 XXXY/48

Zespół nadsamicy XXX/47

Zespół supersamca XYY/47

Zespół Turnera (chromatyno ujemna) 1:2000

• Trwała niepłodność

• Brak miesiączek

• Niski wzrost, krótkie kończyny dolne

• Płetwistość szyi, koślawe łokcie, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, puklerzowa ta klatka piersiowa

• Wady narządów wewnętrznych (ukł. Moczowy i krążenia)

Zespół Klinefeltera 2n+1 XXY / 47

• Postępujące zeszkliwienie kanalików nasiennych

• Trwała niepłodność

• Ginekomastia

• Wzrost ok. 180cm dłogie kończyny

• Ennuchoidalna budowa ciała (kobieca)

Zespół nadsamicy XXX / 47

Zespół nadsamca XYY / 47

Mutacje chromosomowe

• Duplikacja (podwojenie)

• Inwersja paracentryczna (obrócenie o 180’)

• Inwersja peicentryczna (obrócenie o 180’ z fr centromeru)

• Translokacja

• Delecja (wypadnięcie fr chromosomu wraz z genami)

Zespół Cr idu chat 1:50-100tys urodzeń

• Wypada ramię krótkiego chromosomu (5)

• Zmarszczki nakątne

• Małogłowie, okrągła twarz, nisko osadzone uszy

• Niedorozwój

• Płacz przypomina miauczenie kota (zaburzenie funkcji krtani)

• Hipotonia mięśniowa