1. chromosomowa teoria dziedziczności Tomasza Morgana (Wacław Baehr, T.H Morgan 1908).
2. Odchylenia od zasady niezależnej segregacji. Biolog amerykański Thomas Morgan opracował chromosomową teorię dziedziczności. Wg tej teorii cechy podlegające prawom Mendla (geny) mają swoje siedlisko w chromosomach. Liczba genów w organizmie jest znacznie większa od liczby chromosomów, wobec tego w każdym chromosomie musi się znajdować wiele genów. Liczba chromosomów genów u człowieka. W 1908 r. Morgan nazwał tendencję do przechodzenia genów razem do gamet sprzężeniem i dowiódł, że jest ona wynikiem znajdowania się tych genów na jednym chromosomie. Można z góry przewidzieć, że będzie tyle grup genów sprzężonych, ile jest par chromosomów homologicznych.
3. Chromosomowa teoria dziedziczności:
- geny maja swoje określone miejsce w chromosomie - locus,
- geny występujące w tym samym chromosomie są ze sobą sprężone i przekazywane są potomstwu łącznie,
- sprzężenia pomiędzy genami mogą być zerwane ( przełamywane) poprzez Crossing-over,
- częstotliwość crossing-over pomiędzy sprzężonymi genami zależy od odległości pomiędzy nimi w chromosomie,
- crossing-over w częściach dystalnych chromosomu zachodzi częściej niż w częściach położonych bliżej centromeru,
- crossing-over wykorzystywany jest do sporządzania map chromosomowych.
4. Chromosomowa teoria dziedziczności :
- geny zlokalizowane w chromosomach,
- chromosomy dzielą się na autosomy, w których znajduje się przeważająca liczba genów oraz heterochromosomy, zwane chromosomami, w których znajdują się geny zwane genami sprzężonymi z płcią,
- u większości organizmów eukariotycznych chromosomy płciowe determinują płeć,
- geny występujące w chromosomie stanowią jedną grupę sprzężeń. Organizm posiada tyle grup sprzężeń ile wynosi haploidalna liczba chromosomów,
- geny są ułożone liniowo, a ich odległości sumują się. Geny występujące w różnych grupach sprzężeń segregują niezależnie, natomiast występując e w jednej grupie s[rzężeń przekazywane są do gamet łącznie,
- sprzężenie pomiędzy genami w jednej grupie sprzężeń nie jest całkowite i zostaje przerwane w wyniku crossing-over zachodzącym pomiędzy chromatydami chromosomów homologicznych w profazie I podziału mejotycznego ( pachyten),
- Procent rekombinacji pomiędzy genami w grupie sprzężeń jest tym większy im geny są od siebie bardziej oddalone,
- segregacje i rekombinacje genów stanowią podstawę dla sporządzenia map genetycznych u organizmów.
5.Sprzężone z płcią choroby człowieka uwarunkowane allelami recesywnymi :
- daltonizm czerwony /zielony - trudności w dostrzeganiu różnic między kolorami ( czerwony lub zielony, niebieski lub żółty),
- hemofilia - brak jednego lub większej liczby białek niezbędnych do normalnego krzepnięcia krwi,
- głuchota,
- zaćma ( katarakta) - zmętnienie soczewki oka, które może prowadzić do ślepoty,
- ślepota nocna ( nyctalopia) fotoreceptory ( pręciki) nie działają tak że osoba chora nie widzi w ciemności,
- ślepota- jaskra - ciśnienie w gałce ocznej, która może doprowadzić do uszkodzenia nerwu i ślepoty.
6. Chromosom X ma niewiele genów- oprócz czynników decydujących o funkcji jądra ( region SRY) jest kilka genów w chromosomie Y. Najczęściej są one bezpośrednio związane z męską płodnością.
Istneje kilka wyjątków, jak owłosienie uszu ( ear hair).
7> Typy chromosomów - chromosomy płci :
- powszechne u zwierząt,
- rzadkie u roślin.
Systemy: system XX i XY ( dwupienność),
- system dodatkowego chromosomu X lub chromosomu Y - XX i XY1Y2,
- system niesparowanych chromosomów płci - X/0,
- system aktywnego chromosomu Y.
8. Determinacja płci:
- pojedynczy chromosom X u samców, podwójny XX u samic,
9. Morgan stwierdził, że barwa ciała muszki i kształt skrzydeł zazwyczaj dziedziczą się razem ponieważ geny odpowiedzialne za te cechy znajdują się w tym samym chromosomie. Obserwował zazwyczaj segregację w potomstwie krzyżówki testowej 1:1. Niekiedy gamety wytworzone przez mieszańca B-B VG-VG powstają w wyniku zajścia zjawiska crossing-over.
10. Rekombinacja- w wyniku crossing-over nowe geny sprzężone, część określa odległość między genami. 1 Morgan jest to odległość między genami.
11. Crossing - over Rekombinacja genów sprzężonych następuje dzięki procesowi który polega na wymianie odcinków pomiędzy chromosomami homologicznymi, czyli C-0. Crossing-over nie zachodzi u człowieka między chromosomami XY. Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów sprzężonych nie można ustalić odległości między genami bezwzględnych jednostkach długości.
Można natomiast sporządzić mapy chromosomowe stosując jako jednostki odległości % wartości crossing- over. Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest odcinek w obrębie którego zachodzi 1% crossing-over.
1% crossing-over = 1Morgan (M) .
C-0 nie zachodzi z równa częstotliwością na całej długości chromosomu : częściej przy końcach, rzadziej przy centromerze. Wartość crossing-over jest tym większa im dalej od siebie znajdują się geny. Dla danego gatunku dla określonych loci crossing-over jest wielkością stałą w określonych warunkach.
12. I geny leżą bardzo blisko siebie nie zachodzi między nimi crossing-over - replikacja faza ,S', profaza I - nie zachodzi crossing over, telofaza II- tetrada.
II geny nie leżą blisko siebie zachodzi między nimi crossing- over - profaza I, telofaza II- tetrada.
13. Na zmianę częstości crossing-over wiek osobnika, temp. otoczenia, składniki pokarmowe, promieniowanie X.
Przez odpowiednie krzyżowanie stwierdzono że geny białej barwy oczu i żółtej barwy ciała u Drosophili wykazują zawsze około 1% crossing over podczas, gdy geny białej barwy oczu i ściętych skrzydeł około 20 % C-0. Między poszczególnymi parami genów c-0 zachodzi z określoną i stałą częstością, która może się różnic w zależności od rozpatrywanych par genów prowadzi to do wniosku, że każdy gen ma właściwie sobie i ściśle określone miejsce w chromosomie.
14. Rozpatrując segregację fenotypową i genotypową dla każdej cechy oddzielnie otrzymujemy segregację zgodną z pierwszym prawem mendla. Traktując obie cechy łącznie obserwujemy odstępstwa od drugiego prawa Mendla ( niezależnego dziedziczenia cech ) Cechy dziedziczą się łącznie tzn. istnieje tendencja do łącznego dziedziczenia rozpatrywanych cech. Zmienia się zarówno segregacja fenotypowa jak i genotypowa. Są to rzeczywiste odstępstwa od 2 prawa Mendla.
15 Mapy chromosomowe :
- crossing-over pomiędzy genami oddalonymi od siebie o taki sam odcinek zachodzi z tą samą częstością,
- kolejność ułożenia genów w chromosomie oraz odległości między nimi ustala się na podstawie analizy potomstwa otrzymanego z krzyżówki testowej uwzględniającej 3 cechy ( geny) - krzyżowka testowa trójpunktowa,
- analizując potomstwo należy uwzględnić fenotypy powstałe jako odzwierciedlenie typów rodzicielskich , typów po pojedynczych crossing-over pierwszym odcinku, typów po pojedynczym crossing-over 2 odcinku oraz typy po crossing-over podwójnym tzn. takim, którym zaszedł jednoczenie w pierwszym i drugim odcinku chromosomu.
16. Mapy chromosomowe u wielu gatunków roślin:
- metoda 3 punktów, kolejność genów sprzężonych w chromosomie. Prawdopodobieństwo podwójnego crossing-over. Iloczyn prawdopodobieństw pojedynczych ( między dwoma genami crossing- over).
17. Projekt poznania ludzkiego genomu ( Human Genome Project, Hugo Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tysięcy. Dnia 14 kwietnia 2003r. opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,9%.
Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych zasad składających się na nasz DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpoznawane dane zaskoczyły naukowców. Najnowsze badania biochemiczne wykazały że już samo RNA jest wstanie przeprowadzić szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego zanalizowanie może zająć dziesięciolecia.
18. Przełomowym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów DNA. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się szybkie określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczne oraz dalszy rozwój badań genetycznych.
19. T:mutacje- nagła, skokowa, dziedzicząca się zmiana materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzono przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji i genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.
20. Nutacje (de Vries 1901) kiedy się dziedziczą? \- chimery (sektorialne i peryklinalne),
Podział mutacji: genowe, chromosomowe, genomowe
21. Mutacje obejmujące linie zarodkową (germibe mutation), mutacje dziedziczne, nie biorą udziału w tworzeniu organów rozmnażania generatywnego- mutacje niedziedziczne
Chimery- sekt oralne, peryklinalne, teoria korpusu i tuniki
21. Pochodzenie prążkowania u róż:
-z populacji naturalnych- uwarunkowane genetycznie
- inferencja wirusowa
- mutacje spontaniczne- sporty- uwarunkowane genetycznie
- mutacje indukowane
- przeniesienie genów przez skrzyżowanie
22. Podział: mutacje można podzielić na:
- naturalne (spontaniczne) powstające w wyniku działania czynników wewnętrznych takich jak błędy w replikacji. Błędy w rekombinacji, brak reparacji po uszkodzeniu DNA, depurynację, desami nację zasad, przemieszczenie się transposomów. Mutacje spontaniczne mają oczywiście podłoże biochemiczne.
- indukowane- powstają wtedy, gdy organizm jest eksponowany przypadkowo lub w celowo na szereg czynników chemicznych lub fizycznych powodujących zmiany w DNA, które mogą być przekazane potomstwu.
23. Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:
- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)- genu, mutacje punktowe
- chromosomowe – zmiany w strukturze chromosomu
- genomowe- dotyczące zmiany liczby chromosomów
Odmienna klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. Skaczące geny) gdzie docinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin ( np.: kukurydza) i zwierząt (np.:” muszka owocowa)
24. mutacje genomowe to zmiana dziedziczna zachodząca w gemie na poziomie kwasu do ryboksonukleinowego (DNA) gdzie następuje zmiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Mutacja genowa polegająca na zmianie zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową nazywamy …. Zmianę zasady purynowej na pirymidynową
Lub pirymidynowej na purynową określamy mianem…. W mutacji genowej może dojść także do addycji czyli dodania zasady azotowej lub wypadnięcia delecja.
25. geny labilne, stabilne, najczęściej recesywne. Błędy częstość mutacji około 1 na milion gamet
Geny labilne, allele wielokrotne (przykłady) geny stabilne. Mutacje genowe są najczęściej recesywne i są niekorzystne dla organizmu. Zakłócenie homeostazy wykształconej przez miliony lat ewolucji.
26. mutacje genowe: letalne (powodujące sterylność w stanie homozygotycznym ), teratologiczne, drobne mutacje (1-3% korzystne, 4-6 chlorofilowe, 20-25% częściowo lub całkowicie niepłodne)
1. chromosomowa teoria dziedziczności Tomasza Morgana (Wacław Baehr, T.H Morgan 1908).
2. Odchylenia od zasady niezależnej segregacji. Biolog amerykański Thomas Morgan opracował chromosomową teorię dziedziczności. Wg tej teorii cechy podlegające prawom Mendla (geny) mają swoje siedlisko w chromosomach. Liczba genów w organizmie jest znacznie większa od liczby chromosomów, wobec tego w każdym chromosomie musi się znajdować wiele genów. Liczba chromosomów genów u człowieka. W 1908 r. Morgan nazwał tendencję do przechodzenia genów razem do gamet sprzężeniem i dowiódł, że jest ona wynikiem znajdowania się tych genów na jednym chromosomie. Można z góry przewidzieć, że będzie tyle grup genów sprzężonych, ile jest par chromosomów homologicznych.
3. Chromosomowa teoria dziedziczności:
- geny maja swoje określone miejsce w chromosomie - locus,
- geny występujące w tym samym chromosomie są ze sobą sprężone i przekazywane są potomstwu łącznie,
- sprzężenia pomiędzy genami mogą być zerwane ( przełamywane) poprzez Crossing-over,
- częstotliwość crossing-over pomiędzy sprzężonymi genami zależy od odległości pomiędzy nimi w chromosomie,
- crossing-over w częściach dystalnych chromosomu zachodzi częściej niż w częściach położonych bliżej centromeru,
- crossing-over wykorzystywany jest do sporządzania map chromosomowych.
4. Chromosomowa teoria dziedziczności :
- geny zlokalizowane w chromosomach,
- chromosomy dzielą się na autosomy, w których znajduje się przeważająca liczba genów oraz heterochromosomy, zwane chromosomami, w których znajdują się geny zwane genami sprzężonymi z płcią,
- u większości organizmów eukariotycznych chromosomy płciowe determinują płeć,
- geny występujące w chromosomie stanowią jedną grupę sprzężeń. Organizm posiada tyle grup sprzężeń ile wynosi haploidalna liczba chromosomów,
- geny są ułożone liniowo, a ich odległości sumują się. Geny występujące w różnych grupach sprzężeń segregują niezależnie, natomiast występując e w jednej grupie s[rzężeń przekazywane są do gamet łącznie,
- sprzężenie pomiędzy genami w jednej grupie sprzężeń nie jest całkowite i zostaje przerwane w wyniku crossing-over zachodzącym pomiędzy chromatydami chromosomów homologicznych w profazie I podziału mejotycznego ( pachyten),
- Procent rekombinacji pomiędzy genami w grupie sprzężeń jest tym większy im geny są od siebie bardziej oddalone,
- segregacje i rekombinacje genów stanowią podstawę dla sporządzenia map genetycznych u organizmów.
5.Sprzężone z płcią choroby człowieka uwarunkowane allelami recesywnymi :
- daltonizm czerwony /zielony - trudności w dostrzeganiu różnic między kolorami ( czerwony lub zielony, niebieski lub żółty),
- hemofilia - brak jednego lub większej liczby białek niezbędnych do normalnego krzepnięcia krwi,
- głuchota,
- zaćma ( katarakta) - zmętnienie soczewki oka, które może prowadzić do ślepoty,
- ślepota nocna ( nyctalopia) fotoreceptory ( pręciki) nie działają tak że osoba chora nie widzi w ciemności,
- ślepota- jaskra - ciśnienie w gałce ocznej, która może doprowadzić do uszkodzenia nerwu i ślepoty.
6. Chromosom X ma niewiele genów- oprócz czynników decydujących o funkcji jądra ( region SRY) jest kilka genów w chromosomie Y. Najczęściej są one bezpośrednio związane z męską płodnością.
Istneje kilka wyjątków, jak owłosienie uszu ( ear hair).
7> Typy chromosomów - chromosomy płci :
- powszechne u zwierząt,
- rzadkie u roślin.
Systemy: system XX i XY ( dwupienność),
- system dodatkowego chromosomu X lub chromosomu Y - XX i XY1Y2,
- system niesparowanych chromosomów płci - X/0,
- system aktywnego chromosomu Y.
8. Determinacja płci:
- pojedynczy chromosom X u samców, podwójny XX u samic,
9. Morgan stwierdził, że barwa ciała muszki i kształt skrzydeł zazwyczaj dziedziczą się razem ponieważ geny odpowiedzialne za te cechy znajdują się w tym samym chromosomie. Obserwował zazwyczaj segregację w potomstwie krzyżówki testowej 1:1. Niekiedy gamety wytworzone przez mieszańca B-B VG-VG powstają w wyniku zajścia zjawiska crossing-over.
10. Rekombinacja- w wyniku crossing-over nowe geny sprzężone, część określa odległość między genami. 1 Morgan jest to odległość między genami.
11. Crossing - over Rekombinacja genów sprzężonych następuje dzięki procesowi który polega na wymianie odcinków pomiędzy chromosomami homologicznymi, czyli C-0. Crossing-over nie zachodzi u człowieka między chromosomami XY. Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów sprzężonych nie można ustalić odległości między genami bezwzględnych jednostkach długości.
Można natomiast sporządzić mapy chromosomowe stosując jako jednostki odległości % wartości crossing- over. Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest odcinek w obrębie którego zachodzi 1% crossing-over.
1% crossing-over = 1Morgan (M) .
C-0 nie zachodzi z równa częstotliwością na całej długości chromosomu : częściej przy końcach, rzadziej przy centromerze. Wartość crossing-over jest tym większa im dalej od siebie znajdują się geny. Dla danego gatunku dla określonych loci crossing-over jest wielkością stałą w określonych warunkach.
12. I geny leżą bardzo blisko siebie nie zachodzi między nimi crossing-over - replikacja faza ,S', profaza I - nie zachodzi crossing over, telofaza II- tetrada.
II geny nie leżą blisko siebie zachodzi między nimi crossing- over - profaza I, telofaza II- tetrada.
13. Na zmianę częstości crossing-over wiek osobnika, temp. otoczenia, składniki pokarmowe, promieniowanie X.
Przez odpowiednie krzyżowanie stwierdzono że geny białej barwy oczu i żółtej barwy ciała u Drosophili wykazują zawsze około 1% crossing over podczas, gdy geny białej barwy oczu i ściętych skrzydeł około 20 % C-0. Między poszczególnymi parami genów c-0 zachodzi z określoną i stałą częstością, która może się różnic w zależności od rozpatrywanych par genów prowadzi to do wniosku, że każdy gen ma właściwie sobie i ściśle określone miejsce w chromosomie.
14. Rozpatrując segregację fenotypową i genotypową dla każdej cechy oddzielnie otrzymujemy segregację zgodną z pierwszym prawem mendla. Traktując obie cechy łącznie obserwujemy odstępstwa od drugiego prawa Mendla ( niezależnego dziedziczenia cech ) Cechy dziedziczą się łącznie tzn. istnieje tendencja do łącznego dziedziczenia rozpatrywanych cech. Zmienia się zarówno segregacja fenotypowa jak i genotypowa. Są to rzeczywiste odstępstwa od 2 prawa Mendla.
15 Mapy chromosomowe :
- crossing-over pomiędzy genami oddalonymi od siebie o taki sam odcinek zachodzi z tą samą częstością,
- kolejność ułożenia genów w chromosomie oraz odległości między nimi ustala się na podstawie analizy potomstwa otrzymanego z krzyżówki testowej uwzględniającej 3 cechy ( geny) - krzyżowka testowa trójpunktowa,
- analizując potomstwo należy uwzględnić fenotypy powstałe jako odzwierciedlenie typów rodzicielskich , typów po pojedynczych crossing-over pierwszym odcinku, typów po pojedynczym crossing-over 2 odcinku oraz typy po crossing-over podwójnym tzn. takim, którym zaszedł jednoczenie w pierwszym i drugim odcinku chromosomu.
16. Mapy chromosomowe u wielu gatunków roślin:
- metoda 3 punktów, kolejność genów sprzężonych w chromosomie. Prawdopodobieństwo podwójnego crossing-over. Iloczyn prawdopodobieństw pojedynczych ( między dwoma genami crossing- over).
17. Projekt poznania ludzkiego genomu ( Human Genome Project, Hugo Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tysięcy. Dnia 14 kwietnia 2003r. opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,9%.
Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych zasad składających się na nasz DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpoznawane dane zaskoczyły naukowców. Najnowsze badania biochemiczne wykazały że już samo RNA jest wstanie przeprowadzić szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego zanalizowanie może zająć dziesięciolecia.
18. Przełomowym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów DNA. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się szybkie określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczne oraz dalszy rozwój badań genetycznych.
19. T:mutacje- nagła, skokowa, dziedzicząca się zmiana materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzono przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji i genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.
20. Nutacje (de Vries 1901) kiedy się dziedziczą? \- chimery (sektorialne i peryklinalne),
Podział mutacji: genowe, chromosomowe, genomowe
21. Mutacje obejmujące linie zarodkową (germibe mutation), mutacje dziedziczne, nie biorą udziału w tworzeniu organów rozmnażania generatywnego- mutacje niedziedziczne
Chimery- sekt oralne, peryklinalne, teoria korpusu i tuniki
21. Pochodzenie prążkowania u róż:
-z populacji naturalnych- uwarunkowane genetycznie
- inferencja wirusowa
- mutacje spontaniczne- sporty- uwarunkowane genetycznie
- mutacje indukowane
- przeniesienie genów przez skrzyżowanie
22. Podział: mutacje można podzielić na:
- naturalne (spontaniczne) powstające w wyniku działania czynników wewnętrznych takich jak błędy w replikacji. Błędy w rekombinacji, brak reparacji po uszkodzeniu DNA, depurynację, desami nację zasad, przemieszczenie się transposomów. Mutacje spontaniczne mają oczywiście podłoże biochemiczne.
- indukowane- powstają wtedy, gdy organizm jest eksponowany przypadkowo lub w celowo na szereg czynników chemicznych lub fizycznych powodujących zmiany w DNA, które mogą być przekazane potomstwu.
23. Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:
- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)- genu, mutacje punktowe
- chromosomowe – zmiany w strukturze chromosomu
- genomowe- dotyczące zmiany liczby chromosomów
Odmienna klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. Skaczące geny) gdzie docinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin ( np.: kukurydza) i zwierząt (np.:” muszka owocowa)
24. mutacje genomowe to zmiana dziedziczna zachodząca w gemie na poziomie kwasu do ryboksonukleinowego (DNA) gdzie następuje zmiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Mutacja genowa polegająca na zmianie zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową nazywamy …. Zmianę zasady purynowej na pirymidynową
Lub pirymidynowej na purynową określamy mianem…. W mutacji genowej może dojść także do addycji czyli dodania zasady azotowej lub wypadnięcia delecja.
25. geny labilne, stabilne, najczęściej recesywne. Błędy częstość mutacji około 1 na milion gamet
Geny labilne, allele wielokrotne (przykłady) geny stabilne. Mutacje genowe są najczęściej recesywne i są niekorzystne dla organizmu. Zakłócenie homeostazy wykształconej przez miliony lat ewolucji.
26. mutacje genowe: letalne (powodujące sterylność w stanie homozygotycznym ), teratologiczne, drobne mutacje (1-3% korzystne, 4-6 chlorofilowe, 20-25% częściowo lub całkowicie niepłodne)