Galaktozemia

Galaktozemia

Galaktozemia to choroba genetyczna (dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny) objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę. Metabolizm galaktozy zostaje zatrzymany na etapie powstawania galaktozo - 1 - fosforanu.
Niemowlęta dotknięte tą choroba nie rozwijają się. Po spożyciu mleka wymiotują, dostają biegunki, następuje powiększenie wątroby i żółtaczka. Choroba również może doprowadzić do opóźnienia w rozwoju umysłowym.

Kryteria diagnostyczne:
1) podwyższone stężenie galaktozy we krwi;
2) obecnośc galaktozy w moczu;
3) brak transferazy w krwinkach czerwonych

Galaktozemię leczy się przez wykluczenie galaktozy z diety. Dieta ta powoduje cofnięcie sie wszystkich objawów klinicznyc, z wyjątkiem nieodwracalnego opóźnienia umysłowego.

Kontynuowanie podawania galaktozy może doprowadzić chorych do śmierci. Uszkodzenia powstające podczas choroby są spowodowane w większym stopniu przez nagromadzanie substancji toksycznych, niż brakiem istotnych składników. Jednym z tych składników jest galaktitiol, powstający podczas redukcji galaktozy. Pod wpływem reduktazy aldozy obecnej w soczewkach oka, galaktitiol gromadzi sie tam, co powoduje napływanie wody i rozwój zaćmy.

Galaktozemia, wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona, pojawia się żółtaczka, skaza krwotoczna, zaćma.

We krwi podwyższone stężenie galaktozy, obniżony poziom glukozy. W moczu: galaktozuria, białkomocz, aminoaciduria. Leczenie: całkowite wykluczenie z diety galaktozy i laktozy.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
galaktyka
Zaczęło się odstrzelenie Galaktyki 6D FLOTA KOSMICZNA ŚWIATŁA
Galaktyka Gutenberga
MAPA GALAKTYCZNA
08 08 PAM Otwarcie Galaktycznej Bramy Nieskończoności
GRUPA GALAKTYK W LWIE I
GRUPY GALAKTYK W PANNIE III
Tkwiącą w?ntrum naszej Galaktyki czarną dziurę po raz pierwszy udało się przyłapać na konsumpcji (2)
Ruchami gwiazd w?ntrum naszej Galaktyki rządzi czarna dziura o masie ponad 2 mln mas Słońca (2)
Ocena przydatności galaktomannanu Aspergillus w diagnostyce
Galaktyka?z ogranicznika
Sniegow Siergiej W jadrze galaktyki (rtf)
13 Akrecja w aktywnych jądrach galaktyk
GRUPY GALAKTYK W PANNIE II id 1 Nieznany
GRUPY GALAKTYK W LWIE II
prezentacja o galaktykach
GALAKTYKA GUTENBERGA
GROMADY GALAKTYK W PIECU I ERYDANIE
Patofizjologia układu białokrwinkowego (Praktyczna hematologia psów i kotów, Reinhard Mischke, wyd G
planety i gwiazdy, GALAKTYKI ;GRUPY GWIAZD SKŁADA SIĘ Z JĄDRA

więcej podobnych podstron