Ewolucja majster-klepka

Anna Lorenc

Ewolucja często działa tak, jak Pat i Mat z czeskiego filmu „Sąsiedzi”. Ulepsza jeden narząd, psując drugi. Jednych w coś wyposaży, innych czegoś pozbawi. Tworzy z tego, co jest pod ręką, nie dba o jakość wykonania. Byle działało do następnego pokolenia.

Dowodów na to, że ewolucja nie planuje, jest wiele. Niektóre z nich dziś bardzo utrudniają nam życie, a nawet powodują cierpienie – na przykład prostata. Jej przerost powoduje przykre dolegliwości. Nie jest to rzadka przypadłość – prawie połowa mężczyzn po pięćdziesiątce uskarża się na kłopoty z oddawaniem moczu czy zbyt częste wizyty w toalecie, a w wieku siedemdziesięciu lat dolegliwości te odczuwa niemal 90 procent mężczyzn. Prostata to gruczoł wytwarzający lekko zasadowy płyn, który przedłuża żywotność plemników i stanowi około 1/3 objętości nasienia. Wydzielina prostaty jest odprowadzana do cewki moczowej, która przechodzi przez sam środek prostaty.

To usytuowanie jest wygodne dla wytwarzania nasienia, ale niesie problemy. Prostata z wiekiem się powiększa (zaczyna już po 25. roku życia) i zaciska elastyczną rurkę, którą jest cewka moczowa. Żeby skutecznie działać, nie musi ona ściśle obejmować moczowodu i u wielu ssaków składa się z luźno połączonych płatów. Dlaczego zatem u człowieka prostata ma tak „nieprzemyślaną inżyniersko” budowę? Dlatego, że powstała w toku ewolucji, a nie inżynierskich rozważań. Ewolucja nie zauważa cech, które pojawiają się po okresie rozrodczym. Dobór naturalny nie był w stanie wyeliminować przerostu prostaty, bo ten problem pojawia się zwykle u mężczyzn, którzy już przekazali swoje geny. Przez długi czas istnienia ludzkości pojawiał się prawdopodobnie jedynie u niezwykle sędziwych starców – wszak dożycie 50 lat jeszcze kilkaset lat temu było niezwykłym osiągnięciem.

Penis z przepisu

Ewolucja, jak przysłowiowa złota rączka, wykorzystuje to, co jest pod ręką. Kiedy kręgowce wyszły na ląd, ewolucja „wymyśliła” zapłodnienie wewnętrzne. Umożliwia ono wytworzenie jaja w skorupce chroniącej przed wyschnięciem, a także zajście w ciążę. W ten sposób uniezależnia rozmnażanie od bliskości niewysychającego zbiornika wodnego (kałuży, jeziora, morza) i pomaga skutecznie chronić rozwijające się potomstwo. Kręgowce wyewoluowały narząd ułatwiający ten proces – penis. Jak powstał zupełnie nowy narząd?

Zwierzęta dysponowały już przepisem na tworzenie kończyn. Szereg czynników wzrostowych, wytwarzanych w określonej kolejności i lokalizacji, oddziaływał ze sobą i zawiadywał wytwarzaniem rąk czy nóg. Przepis na kończynę został wykorzystany powtórnie do wytworzenia kolejnego „wyrostka”– penisa.
W powstawanie penisa zaangażowana jest niemal ta sama grupa genów, co w wytwarzanie kończyn. Działają w podobnej kolejności i podobnie określany jest przód i tył powstającej części ciała. Dlatego np. mutacje uszkadzające gen HOXA13, niezbędny podczas rozwoju kończyn, powodują zniekształcenia rozwojowe zarówno stóp i dłoni, jak i penisa.

HOXA13 to jeden z tzw. genów homeotycznych, kierujących rozwojem i powstawaniem części ciała. W przypadku wielu genów homeotycznych mutacja choćby w jednej kopii genu powoduje poważne zaburzenia rozwojowe. Mutacja jednej kopii innego genu homeotycznego, PAX6, powoduje u ludzi aniridię – zaburzenia budowy i funkcji oka, w tym pomniejszenie lub brak tęczówki i złe ukształtowanie soczewki.

PAX6 działa jako rozwojowy „główny włącznik”: pojedynczy gen, który uruchamia wiele kolejnych genów i inicjuje wykształcenie tkanki lub narządu. Koduje białko, które jest czynnikiem transkrypcyjnym – to znaczy oddziałuje z DNA i reguluje działanie rozmaitych genów, włączając je lub wyłączając. PAX6 włącza geny odpowiadające za rozwój oka i wyłącza geny, których aktywność prowadziłaby do powstania innej tkanki. PAX6 jest niezwykle stary ewolucyjnie – miał go już wspólny przodek ludzi, muszki owocowej i mątw. Białko PAX6 tych bardzo daleko spokrewnionych gatunków jest w ok. 90 procentach identyczne. Białek równie chronionych przed zmianami przez ewolucję jest niewiele. Biorąc pod uwagę, jak dawno temu żył nasz ostatni wspólny przodek – to niezwykłe podobieństwo.

Zwłaszcza że same oczy muchy i człowieka bardzo się różnią. Nasze oko przypomina aparat fotograficzny, z tęczówką-przysłoną, soczewką i światłoczułą siatkówką. Oko muchy składa się z tysięcy minioczek, z których każde ma własną soczewkę i receptor. Choć tak odmiennej budowy, ludzkie i musze oczy korzystają z tego samego włącznika – PAX6. Jeśli muchę pozbawić PAX6, nie wytworzy oczu. U takiej muchy wstawienie mysiego PAX6 ratuje wzrok, przy czym powoduje powstanie oka złożonego, typowego dla muchy, bowiem mysie białko włącza muszą maszynerię wytwarzającą oko. Taki „główny włącznik” musi być aktywny w precyzyjnie określonym czasie i miejscu. Jeśli PAX6 muchy owocowej zostanie włączony np. na tułowiu, oko powstanie właśnie w tym miejscu.

Dotyk zamiast oka

Nie wszystkim oczy są potrzebne. Astyanax mexicanus, meksykańska ryba, około 10 tysięcy lat temu podzieliła się na dwie izolowane grupy: żyjące przy powierzchni wody i jaskiniowe, pozbawione wzroku i oczu. U zarodków ślepej ryby jaskiniowej rozwijają się oczy. Rozwija się zarówno samo oko, jak i „okablowanie”, czyli niezbędne połączenia nerwowe. W pewnym momencie rozwój zostaje jednak zahamowany, a soczewka wchłonięta. Wydaje się to zupełnie nieekonomiczne – jak wydawanie pieniędzy na okna, tylko po to, żeby je zamurować.

Okazuje się, że prawdopodobnie jest to skutek uboczny „majsterkowania” ewolucji. Białka z rodziny Hedgehog (z ang. jeż) potrafią hamować PAX6. „Jeże” regulują wiele różnych procesów – biorą udział m.in. w powstawaniu szczęki, kubków smakowych i zębów. „Jeżowe” białka ślepych ryb jaskiniowych są dużo aktywniejsze niż u ich widzących kuzynów, dzięki czemu ryby jaskiniowe mają większe szczęki, lepiej rozwinięty dotyk i smak. Te zmysły są dla żyjących w ciemności ryb ważniejsze niż wzrok. Zatrzymanie procesu powstawania oczu to prawdopodobnie uboczny skutek wytwarzania wyjątkowo rozwiniętych narządów czuciowych – ryby dostają ulepszony dotyk, tracąc wzrok. Ewolucja zachowuje się jak Pat i Mat z czeskiego filmu „Sąsiedzi”. Ulepsza jeden narząd, psując drugi.

Pozostańmy przy oczach... Soczewka oka jest zbudowana z komórek. Jak to się dzieje, że w odróżnieniu od innych tkanek jest przezroczysta? Tworzące ją komórki są pozbawione większości wewnętrznych elementów, za to po brzegi wypełniają je białka – krystaliny. Krystaliny stanowią do 90 procent białek (do jednej trzeciej całkowitej masy!) komórek i łączą się w duże, przejrzyste agregaty, o różnej gęstości w różnych częściach soczewki. To im soczewka zawdzięcza swoje właściwości optyczne. Są niezwykle stabilne: komórki soczewki i wypełniające je krystaliny, w odróżnieniu od większości białek, nie są w trakcie naszego życia „odświeżane”. Nosimy w oczach krystalinę „wyprodukowaną” na samym początku tworzenia się oczu. Krystaliny są odporne na szkodliwe czynniki, takie jak ciepło i promieniowanie UV.

Jak ważne są ich właściwości wiedzą osoby dotknięte zaćmą – w ich soczewkach cząsteczkom krystaliny przydarzyło się coś złego, na przykład dołączyły się do nich cząsteczki glukozy i zmniejszyły ich rozpuszczalność. Czy krystaliny, niezwykłe przezroczyste białka, są bardzo wyspecjalizowane i odpowiadają wyłącznie za powstanie i funkcjonowanie soczewki?

Otóż niekoniecznie. Krystalinę alfa, wspólną dla wszystkich kręgowców, od minoga do człowieka, odnaleziono też w sercu, mięśniach, nerkach i mózgu. Pomaga białkom w tych organach utrzymywać odpowiedni kształt, zwłaszcza w warunkach stresowych. Okazuje się, że większość krystalin to białka pełniące jakieś niezwiązane z wzrokiem funkcje gdzieś w ciele.

Ponieważ są wytrzymałe na stres i potrafią tworzyć przejrzyste agregaty, ewolucja zwerbowała akurat je do tworzenia komórek soczewki. W oku budują soczewkę, a w innej tkance są na przykład enzymami, czyli aktywizują reakcje biochemiczne. Zwykle białko „soczewkowe” nie ma aktywności enzymatycznej, np. krystalina delta w soczewce kury jest nieco zmieniona i ma bardzo słabą aktywność enzymu. Ale w soczewkach kaczki aż połowa krystaliny delta to aktywny enzym!

Przebrany za pseudogen

Ewolucja „wynajdywała” krystaliny wielokrotnie. W soczewkach wielbłądów, gekonów, świnek morskich i innych zwierząt znaleziono specyficzne dla poszczególnych gatunków krystaliny, wywodzące się z różnych enzymów. Są to różne białka, które łączą cechy sprzyjające budowaniu soczewki: stabilność, odporność na światło i zdolność do tworzenia trwałych struktur. Majsterkująca ewolucja wykorzystuje jedno białko i kodujący je gen do dwóch zupełnie różnych funkcji. Ja też używam czasem klucza francuskiego jako młotka.

Bywa, że w trakcie ewolucji narząd czy gen staje się nieużyteczny, na przykład wskutek zmiany trybu życia właściciela. U ludzi przykładem są zęby ósemki, mięśnie umożliwiające ruszanie małżowiną uszną, owłosienie na ciele. Narządy szczątkowe są jak pamiątka po dawno minionych pokoleniach i warunkach życia. Podobny los może spotkać geny. Nasz genom zawiera wiele popsutych, nieużywanych genów, tzw. pseudogenów, na przykład gen kodujący białko niezbędne do samodzielnego wytwarzania witaminy C. Ta zepsuta wersja, wciąż obecna w naszym genomie, świadczy o tym, że nasi odlegli przodkowie nie potrzebowali ochrony przed szkorbutem.

Z czasem pseudogeny znikają. Nie są potrzebne, więc dobór naturalny nie chroni ich przed mutacjami. W końcu gromadzą tyle mutacji, że nie sposób ich odróżnić od innych – niekodujących – sekwencji. Jednak niekiedy może się zdarzyć inaczej. Naukowcy badający białka układu odpornościowego odkryli, że gen jednego z nich, IRGM, ożył po 25 milionach lat. Najpierw został wyłączony i przekształcony w pseudogen, a u przodka człowieka i małp naczelnych dzięki kolejnym mutacjom znów zaczął działać. To co prawda nie jest już „stary, dobry IRGM” – czas spędzony w konspiracji pod postacią pseudogenu dość mocno go zmienił – ale dalej może funkcjonować w układzie odpornościowym.

Pseudogeny przypominają trochę części niegdyś użytecznych sprzętów, przechowywane teoretycznie z nadzieją na ich późniejsze wykorzystanie, faktycznie dlatego, że szkoda wyrzucić – takie domowe „przyda się”, które zwykle lądują na śmietniku. Podobnie jest z pseudogenami, których znakomita większość nigdy się nie budzi. IRGM to najpewniej rzadki przypadek, wręcz wyjątek.

Istnienie pseudogenów, niefrasobliwa budowa prostaty, ósemki do wyrwania, uczulenia, zgubne zamiłowanie do tego, co słodkie i tłuste – to wszystko prezenty z warsztatu ewolucji. Nie spodziewajmy się po sobie (i innych gatunkach) doskonałości, wszak jesteśmy tworem ewolucyjnego majster-klepki. Próbując zrozumieć jego działanie, uzmysławiamy sobie, jakie pułapki na nas zastawił!


Dr ANNA LORENC jest biologiem molekularnym, zajmuje się biologią ewolucyjną i biologią systemów. Interesuje się mechanizmami ewolucji i ewolucją naczelnych. Pracuje w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku.