Slajd 2
Porfiria nie jest nazwą jednej choroby. W rzeczywistości powinno się używać określenia Porfirie ponieważ Porfirie to grupa chorób o różnych objawach klinicznych.
Porfirie to grupa chorób, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu porfiryn, związków chemicznych występujących w większości komórek organizmów żywych.
Wspólną cechą wszystkich porfirii jest nagromadzenie w organizmie porfiryn i ich prekursorów. Mimo że są to zwykłe związki chemiczne występujące w organizmie, normalnie ich nie kumulujemy.
Termin porfiryny i porfiria pochodzą od greckiego porphyrus, które oznacza fioletowy. Mocz u niektórych pacjentów cierpiących na porfirie może być czerwonawego koloru z powodu obecności nadmiaru porfiryn i ich metabolitów w moczu, a mocz może ciemnieć po ekspozycji na światło.
Porfiryny w połączeniu z metalami stają się źródłem ważnych związków: chlorofilu w częściach zielonych roślin czy hemu we krwi zwierząt. Są też włączone w proces oddychania wewnątrzkomórkowego przebiegającego w mitochondriach.
W roślinach porfiryny łączą się nie z żelazem, ale z magnezem i ta pozornie drobna różnica decyduje o zmianie koloru na otaczającą nas przez większą część roku zieleń.
Slajd 3
Rys historyczny
1874 - Dr J.H. Schultz opisał przypadek 33-letniego mężczyzny, który cierpiał na nadwrażliwość skórną, miał powiększoną śledzionie i czerwonawy mocz, od czasów niemowlęcych. Jego przypadek był najprawdopodobniej pierwszym opisem protoporfirii.
1880 - MacMunn opisuje ciemny czerwonawy mocz pacjenta z objawami ataku ostrej porfirii.
1889 – BJ Stokvis opublikował pierwszą przypadek i klinicznych opis ostrej porfirii wątrobowej.
1913 - dr Friedrich Meyer Betz wstrzyknął sobie hematoporfiryny w celu określenia ich wpływu fotodynamicznego. Następnie wystawił się na działanie słońce. Był tak photo wrażliwy, że bardzo bolesny Światłoczuły efekt trwał kilka miesięcy. Fotografie Dr Betz zrobione godzin po wstrzyknięciu pokazują jego bardzo spuchniętą twarz. Był nie do poznania, aż opuchlizna zmniejszyła się. Eksperyment jest wykorzystywany dzisiaj w podręcznikach do dermatologii.
1923 - AE Garrod jako pierwszy uznał, że hematoporfiria jest w rzeczywistości, dziedzicznym metabolicznym problemem. Pierwszy raz użyto terminu " wady wrodzone " metabolizmu i zakwalifikowano do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.
1949 - Dr. Cecil J. Watson zidentyfikował przypadki, w których były nadmierne ilości koproporfiryn w kale i moczu i zasugerował, że było to spowodowane wrodzonym błędem metabolizmu. Kontynuował swoje badania w Stanach Zjednoczonych, gdzie on i dr Samuel Schwartz odkrył podstawowy test, "test Watsona-Schwartza".
1960 - Earnest - badania Porfirii w Europie i USA.
1961 - Heinrich Gustav Magnus opisał protoporfirią erytropoetyczną (EPP) jako wadę genetyczną wynikającą z upośledzenia aktywności ferrochelatazy, która jest tym co dodaje żelazo do protoporfiryny tworząc hem.
1970-2011 - dr. Anderson, Desnick, Bissell, Bloomer, Bonkovsky,, Bottomley, Dailey, Galbraith, Kappas, Kreimer-Birnbaum, Kushner, Lamon, Levere, Levine, Mathews-Roth, McDonaugh, Nichols, Peters, Sinclair, Pimstone, Pierach, Poh- Fitzpatrick, Sassa, Shedlofsky, Schmid, Sassa, Tishler, Tschudy, Watson, Phillips i wiele innych kontynuowali badania porfirii w celu poprawy opieki zdrowotnej wszystkich chorych z porfirią.
2008-2011 – Program szkoleniowy APF Protect the Future dla nowej generacji specjalistów został rozpoczęty. Najnowsi eksperci; Dr. Manisha Balwani, Lawrence Lui, Gagen Sood, Manish Thapar, Bradley Freilich, Charles Lourenco, Brenden McGuire, Bruce Wang, Majid Rizk, Guiherme Perini, Jennifer Guy, Jeffery Wickliffe,, Aswani Singal, Sajid Mittal, Charles Parker.
Slajd 4
W sumie rozróżnia się 7 rodzajów Porfirii:
Porfiria Ostra Przerywana (AIP - Acute Intermittent Porphyria),
Porfiria Mieszana (VP - Variegate Porphyria),
Dziedziczna Koproporfiria (HC - Hereditary Coproporphyria),
Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego (delta)(ALA DP - ALA Dehydratase Deficiency Porphyria),
Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna (CEP - Congenital Erythropoietic Porphyria),
Protoporfiria Erytropoetyczna (EPP - Erythropoietic Protoporphyria),
Porfiria Skórna Późna (PCT - Porphyria Cutanea Tarda)
Slajd 5
Porfirie są chorobami genetycznymi i dziedzicznymi (oprócz Porfirii Później Skórnej, która w postaci sporadycznej nie jest dziedziczna). Są to choroby nieuleczalne. Nie można wyleczyć Porfirii. Można natomiast łagodzić jej skutki lub ataki (w Porfiriach Ostrych) i im przeciwdziałać zachowując pewne środki ostrożności różne w zależności od rodzaju Porfirii.
Slajd 6
Oprócz światła czynnikami wywołującymi objawy porfirii są: stres, niektóre leki (barbiturany, sulfonamidy), zakażenia wirusowe (wirusowe zapalenie wątroby typu C), nadmiar żelaza lub ołowiu w organizmie, alkohol, a nawet niewielka głodówka. Czasami symptomy pojawiają się zaraz po urodzeniu, jednak najczęściej spotykamy je u nastolatków i tzw. młodych dorosłych.
Slajd 7
Porfirie dzielone są w dwojaki sposób:
ze względu na pierwotne miejsce zwiększonej produkcji i gromadzenia prekursorów porfiryn:
Porfirie Erytropoetyczne (w których porfiryny akumulują się w szpiku kostnym i zaburzenia aktywności enzymów dotyczą przede wszystkim erytrocytów):
Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna
Protoporfiria Erytropoetyczna
Porfirie Wątrobowe (w których porfiryny akumulują się w wątrobie i tym samym zaburzenia aktywności enzymów dotyczą przede wszystkim hepatocytów - komórek wątrobowych):
Ostra Porfiria Przerywana
Koproporfiria Dziedziczna
Porfiria Mieszana
Porfiria Późna Skórna
Slajd 8
dzielący Porfirie na ostre i nieostre - tak zwany podział kliniczny:
Porfirie ostre, gdzie występują nagłe ataki ostrego bólu brzucha, który może trwać kilka dni:
Porfiria Ostra Przerywana
Porfiria Mieszana
Dziedziczna Koproporfiria
Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego
(w Porfirii Mieszanej i Koproporfirii Dziedzicznej mogą też występować zmiany skórne)
Porfirie nieostre, w których dochodzi głównie do uszkodzenia skóry:
Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna
Protoporfiria Erytropoetyczna
Porfiria Skórna Późna
Ostre Porfirie są chorobami metabolicznymi, w których dochodzi do uszkodzenia procesów biochemicznych, głównie w wątrobie. Nagromadzenie się w wątrobie prostych związków chemicznych - "prekursorów porfiryn", prowadzi do ostrych ataków Porfirii. Nie powodują jednak one choroby krwi ani choroby wątroby.
W Porfiriach nieostrych porfiryny odkładają się w skórze. Są one zdolne do pochłaniania energii ze światła słonecznego, która jest utrzymywana tylko przez krótki czas. Kiedy porfiryny ją tracą uwolniona energia powoduje uszkodzenie leżących poniżej warstw skóry.
Tak więc Porfirie nie są chorobami krwi
Slajd 9
Porfirie są rzadkimi chorobami. Łącznie dotykają mniej niż 200 000 osób w USA. Przeprowadzono badania w Europie, występowania najczęstszej formy porfirii. Porfiria skórna późna (PCT) występuje u 1 na 10 000 pacjentów. Porfiria ostra przerywana (ALP), u około 1 na 20 000, a występowanie Protoporfirii Erytropoetycznej (EPP), szacuje się na 1 na 50 000 do 75 000 pacjentów. Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) jest niezwykle rzadka występuje u 1 na 1 000 000 lub mniej pacjentów. Udokumentowano tylko 6 przypadków Porfirii z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego.
Protoporfiria Erytropoetyczna (EPP) jest najczęściej spotykana w dzieciństwie, i jest związana z najdłuższym opóźnieniem w diagnostyce.
Slajd 10
W Polsce osobami podejrzewającymi że są chore na Porfirię oraz osobami chorymi na Porfirię i ich rodzinami zajmują się i opiekują Samodzielna Pracownia Porfirii i Poradnia dla chorych na Porfirię i ich rodzin. Działa też Stowarzyszenie Porfira Polska zajmujące się propagowaniem wiedzy na temat Porfirii i pomocą osobom chorym na tą chorobę.
slajd 24
W ostrych porfiriach wątrobowych występują zaburzenia wszystkich trzech układów nerwowych: autonomicznego, obwodowego i centralnego. Uważa się, że wynikają one z niedoboru hemu w komórkach nerwowych oraz neurotoksyczności m.in. kwas δ-aminolewulinowy (ALA)
Napad porfirii może wystąpić u osób obciążonych wadą genetyczną dotyczącą jednego z etapów biosyntezy hemu na skutek kontaktu z czynnikami indukującymi (m.in.: leki, farby, lakiery, alkohol, zaburzenia hormonalne, niedobory kaloryczne).
Pacjent zgłasza się z powodu silnego bólu brzucha, stałego, nie jest on ściśle zlokalizowany, czasami o charakterze kurczowym. Bólowi towarzyszą nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, może być biegunka. W badaniu fizykalnym brzuch jest jednak miękki, uciskowo niebolesny, bez objawów otrzewnowych.
Słabo wyrażone są również parametry stanu zapalnego (niewielki wzrost temperatury, leukocytoza w normie) (3).
Objawom brzusznym towarzyszą cechy pobudzenia układu współczulnego: tachykardia, wzrost ciśnienia tętniczego, niepokój, drżenie, nadmierne pocenie, szerokie źrenice, zatrzymanie moczu, zaparcia
Slajd 25
Zajęcie mózgu pod postacią objawów psychicznych
W przebiegu napadu porfirii może występować niepokój, bezsenność, depresja, dezorientacja, oraz halucynacje wzrokowe lub słuchowe. Pacjenci z rozpoznaną później porfirią przebywali często na oddziałach psychiatrycznych z błędnymi rozpoznaniami schizofrenii, lub nietypowych psychoz. Ostry atak porfirii może przebiegać z symptomami schizofrenii: izolacja od otoczenia, halucynacje, urojenia prześladowcze, katatonia. Mogą również wystąpić cechy choroby afektywnej pod postacią niestabilności emocjonalnej, bezsenności, urojeń wielkościowych i nadaktywności. W napadzie porfirii można spotkać się z agresywnością, impulsywnym zachowaniem, obniżonym nastrojem oraz próbami samobójczymi.
Uważa się, że ok. 20-60% pacjentów w przebiegu ostrego napadu porfirii ma objawy neuropsychiatryczne.
Neurolog zwykle widzi pacjenta w późniejszym okresie, gdy do objawów brzusznych dołączają się cechy neuropatii obwodowej (zwyrodnienie aksonalne) – zmiany typu zwyrodnienia Wallera (Zwyrodnienie Wallera (pierwotne zwyrodnienie aksonalne, – zmiana neuropatologiczna, występująca wskutek przerwania ciągłości włókna nerwowego. Towarzyszy przecięciom nerwu, zmiażdżeniom, nadmiernym rozciągnięciom, niedokrwieniu nerwu.) we włóknach mielinowych i bezmielinowych, głównie dotyczące neuronów ruchowych. Objawy neuropatii ruchowej pojawiają się 2-3 dni po silnym bólu brzucha w przebiegu ok. 50% ataków porfirii (4).Wystąpienie niedowładów może wyprzedzać ból okolicy lędźwiowo-krzyżowej i kończyn. Niedowłady i porażenia początkowo dotyczą mięśni proksymalnych (6), częściej w obrębie barków i ramion, później także dystalnych (4).
Odruchy ścięgniste są zwykle osłabione (mogą być prawidłowe/nadmierne).
Osłabienie ruchowe może być asymetryczne, ogniskowe i obejmować nerwy czaszkowe (VII, IX, rzadko XII i III) (6). Zaburzenia czucia: parestezje czy utrata czucia są mniej wyrażone.
Porażenie opuszkowe
W ciężkich przypadkach może dojść do porażenia czterech kończyn oraz niewydolności oddechowej. O realnym niebezpieczeństwie porażenia mięśni oddechowych świadczy osłabienie siły głosu (szept). Szybko dochodzi do zaników mięśni.
Może dojść do porażenia opuszkowego, co wyraża się zaburzeniami oddychania i połykania (1).
Najgroźniejszym powikłaniem w przebiegu pełnoobjawowego napadu porfirii jest porażenie mięśni oddechowych i śmierć (10% pełnoobjawowych napadów porfirii) na skutek późnego rozpoznania i leczenia (2).
26
Tempo cofania się ostrych ataków zależy od stopnia uszkodzenia układu nerwowego i może nastąpić szybko (1-2 dni) po natychmiastowym wdrożeniu terapii. Leczenie ciężkiej neuropatii ruchowej może trw–ć miesiące a nawet lata (1, 8).
Pełnoobjawowy napad porfirii zwyk–e dotyka pacjenta raz w życiu. Pacjent, który przeżył taki napad jes– później bardziej świadomy swojej choroby i kontroluje potencjalne kontakty z czynnikami ryzyka. Po takim napadzie następuje wielomiesięczny okres nadmiernej wrażliwości na c–y–niki indukujące (1). Po okresie przekwitania wrażliwość ta maleje (1).
Osoby chore na porfirię powinny prowadzić aktywne życie, jedynie z niewielką ilością ograniczeń. Zdecydowana większość ma na to szanse. U wielu choroba przebiega bezobjawowo, skrycie. Są oni jedynie nosicielami nieprawidłowego genu i przy braku czynników wywołujących mogą w ogóle nie zachorować. U innych występują co prawda objawy, ale są przedzielone długimi okresami remisji (czyli ustąpieniem na jakiś czas choroby). Bardzo niewielu pacjentów odczuwa ciężkie i nasilone dolegliwości, trwające właściwie bez przerwy. W sporadycznych wypadkach taki przebieg porfirii może doprowadzić do zgonu.
Objawy porfirii zależą od specyficznego związku, który organizm produkuje w nadmiarze. Na przykład związek ALA i być może PBG mają tendencję do "atakowania" układu nerwowego. W ostrej porfirii przerywanej taka skłonność jest przyczyną bólu brzucha, który łatwo można pomylić z zapaleniem wyrostka robaczkowego. Pojawiają się także problemy ze strony psychiki: lęk, bezsenność, pobudzenie, splątanie i halucynacje.
Ze strony układu nerwowego możemy również spotkać inne objawy: uczucie słabości kończyn, dziwne odczucia ("przechodzenie prądu" albo "mrówki"), utratę czucia. Jeśli choroba dotyczy układu autonomicznego (kierującego pracą narządów wewnętrznych), pojawia się wysokie ciśnienie krwi, nadmierne pocenie się, szybkie bicie serca, zaparcia i zatrzymanie moczu.
Inna bardzo ważna grupa objawów ma związek z faktem, że pierścień porfirynowy gromadzi energię, pochodzącą ze światła, szczególnie ultrafioletowego. Oczywiście dzieje się tak głównie przy narażeniu na światło słoneczne. W ostrym przebiegu choroby może to doprowadzić nawet do oparzeń, z rumieniem i pęcherzami. W przewlekłej porfirii spotykamy bliznowacenie, wypadanie włosów (lub rzadziej ich nadmierny wzrost), pogrubienie skóry w miejscach narażonych na światło.
Oprócz światła czynnikami wywołującymi objawy porfirii są: stres, niektóre leki, alkohol, a nawet niewielka głodówka. Czasami symptomy pojawiają się zaraz po urodzeniu, jednak najczęściej spotykamy je u nastolatków i młodych osób dorosłych.
Ostra Porfiria przerywana: ostry brzuch (napadowy ból, zaparcia, wymioty); zaburzenia układu nerwowego: neuropatie, porażenia, przeczulica, silny ból, zaburzenia połykania i oddychania, drgawki, zaburzenia oddawania moczu, gorączka, wzmożona potliwość, częstoskurcz, nadciśnienie tętnicze, objawy psychiczne (splątanie, bezsenność, lęk, depresja, omamy, paranoje), charakteropatia
Porfiria mieszana: objawy nerwowo-trzewne, nadwrażliwość na światło słoneczne
Porfiria skórna późna: nadwrażliwość skóry na światło, pojawiają się pęcherzyki (warz, ręce, stopy, podudzia, przedramiona), nadżerki, zmiany zanikowe, blizny, przebarwienia, nadmierne owłosienie, powiększenie wątroby.
"Oko" jest tutaj jak najbardziej przydatne, ponieważ jednym z pierwszych opisanych testów diagnostycznych było stwierdzenie czerwonego koloru moczu, zaraz po jego oddaniu lub przy ekspozycji na światło słoneczne.
Jednak rozpoznanie porfirii jest często bardzo trudne. Lekarze zazwyczaj niewiele wiedzą o tej chorobie, a objawy mogą przypominać inne, częstsze schorzenia.
Jedną z kluczowych kwestii w diagnozie jest wywiad rodzinny, czyli dane na temat podobnych przypadków u dalekich nawet krewnych.
Wstępnym testem przesiewowym jest pobranie moczu i określenie obecności w nim porfiryn lub PBG.
Diagnostyka porfiryn wymaga odpowiedniego zaplecza laboratoryjnego. Wykonuje się badania fluorescencji erytrocytów, pomiar stężenia porfiryn, ich prekursorów lub produktów degradacji we krwi, moczu i kale
KREW: stężenie sodu, magnezu, leukocyty
MOCZ: porfobilinogen (PBG), kwas delta-aminolewulinowy ALA, koproporfiryny, uroporfiryny, porfiryny 7- karboksylowe
KAŁ: koproporfiryny i protoporfiryny, izokoprofiryny
BADANIA ENZYMATYCZNE: zmniejszona aktywność dezaminazy PBG w erytrocytach i linfocytach
Badanie emisji fluorescencyjnej spektrum porfiryn w OSOCZU
Biochemiczne cechy uszkodzenia WĄTROBY
SUROWICA: zwiększone stężenie żelaza i ferrytyny
BADANIE HISTOLOGICZNE WĄTROBY: ogniskowe zapalenie, złogi żelaza, ziarniniaki, włóknienie i marskość
EKG- zaburzenia rytmu serca wskazują na progresję neuropatii wegetatywnej
RTG brzucha- podczas napadu niedrożność jelit
Można również pobrać wycinek ze zmian skórnych do badania immunofluorescencyjnego.
Nową metodą diagnostyki porfirii jest zbadanie DNA. Od 2007 roku Laboratorium Diagnozy Porfirii przy Wydziale Nauk Genetycznych Akademii Medycznej Mount Sinai w Nowym Jorku prowadzi takie badania. Wykrywają sześć rodzajów porfirii, w tym: AIP, HCP,VP, PCT, EPP, są to tylko porfirie wrodzone.
Jeśli w sekwencji DNA znajduje się mutacja genu odpowiedzialnego za konkretną porfirię, stawiana jest diagnoza. Analiza DNA wykrywa ponad 97% znanych mutacji genetycznych.
może być wykonana bez względu na to, czy pacjent ma objawy choroby czy nie, i wymaga jedynie przesłania małej ilości krwi.
Następnie przeprowadza się badania rodzinne, stwierdzające, czy członkowie rodziny odziedziczyli porfirię. Wykrycie wady metabolicznej pozwala na wdrożenie postępowania zapobiegającego wystąpieniu objawów klinicznych u kolejnych osób obciążonych chorobą, a w przypadku zaostrzenia umożliwia szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia.
Odpowiedź jest jak zwykle skomplikowana. Nie możemy wpłynąć na przyczynę, czyli nieprawidłowości genetyczne, dlatego odpowiedź powinna brzmieć - nie (przynajmniej na razie). Z drugiej strony większość pacjentów przy odpowiednim trybie życia nie doświadczy żadnych dolegliwości. Właściwy tryb życia to w głównej mierze unikanie czynników wywołujących: jaskrawego światła słonecznego, niektórych leków lub alkoholu, a u kobiet z napadami przedmiesiączkowymi stosowanie leków hamujących owulację.
Kiedy już pojawią się dolegliwości, stosujemy leczenie zwalczające objawy: środki przeciwbólowe, uspokajające, płyny (szczególnie z zawartością sodu i magnezu) oraz dietę bogatowęglowodanową.
Lekami działającymi nieco bardziej przyczynowo są hematyna i arginian hemu: hamują one syntetazę ALA - pierwszy "szczebelek" drabiny biochemicznej produkującej porfiryny. Należy je jednak stosować z dużą ostrożnością.
Nie sposób wymienić wszystkich leków, które mogą wywoływać objawy porfirii. Dlatego chory czy nosiciel nieprawidłowego genu powinien być szczególnie ostrożny i sprawdzić razem ze swoim lekarzem przeciwwskazania do ich użycia.
Zapobieganie atakom porfirii polega na unikaniu kontaktu z czynnikami porfirynogennymi.
Zalecenia:
zakaz stosowania leków szkodliwych
unikanie kontaktu ze środkami chemicznymi (zwłaszcza farbami, lakierami, rozpuszczalnikami organicznymi, nawozami, środkami ochrony roślin).
unikanie stresów, skrajnych wysiłków fizycznych, infekcji,
zakaz spożywania alkoholu,
zakaz palenia tytoniu,
unikanie niedoborów kalorycznych (w tym stosowania diet odchudzających poniżej 1000kcal/dobę),
po ukończeniu 50 r.ż. coroczne badanie USG jamy brzusznej (ostra przerywana porfiria zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia hepatoma)
Wyeliminowanie czynników porfirynogennych (szczegółowo rozważyć stosowane leki ze względu na działanie porfirynogenne)
Glukoza
Dieta wysokokaloryczna ( 2500kcal / dobę) - wysokowęglowodanowa i wysokobiałkowa .
Human Hemin Orphan Europe - jeżeli potwierdzono rozpoznanie AIP lek należy podać w pierwszej dobie hospitalizacji.
Monitorowanie - tętna , ciśnienia tętniczego, bilansu płynów , bezwzględnie należy kontrolować poziom sodu.
Leczenie przeciwbólowe - paracetamol, petydyna, lub morfina.
Leczenie przeciwwymiotne - chlorpromazyna
Hiponatremia - może wystąpić gwałtownie, nie wystarczy jednorazowe oznaczenie poziomu sodu
Tachykardia i wzrost ciśnienia tętniczego - propranolol lub metoprolol doustnie lub dożylnie pod kontrolą tętna i RR.
Drgawki - mogą być wywołane hiponatremią, hipomagnezemią lub wahaniami ciśnienia tętniczego. Należy wówczas wyrównywać niedobory elektrolitów i kontrolować ciśnienie tętnicze, podać siarczan magnezu. Relanium
Zakażenia -antybiotyk (należy energicznie leczyć , gdyż mogą prowadzić do pogorszenia przebiegu ataku. Dobór antybiotyku powinien uwzględniać wynik antybiogramu i bezpieczeństwo stosowania danego leku w porfirii.)
Niedowłady- rehabilitacja (wystąpienie niedowładów jest wskazaniem do szybkiego wdrożenia rehabilitacji. Zakres, czas trwania ćwiczeń uzależnione są od stanu ogólnego pacjenta. Zazwyczaj skuteczniejsze są krótkotrwałe, powtarzane kilkakrotnie na dobę ćwiczenia. Niekiedy ustąpienie niedowładów następuje po kilku lub kilkunastotygodniowej rehabilitacji w wyspecjalizowanym ośrodku)
W ciężkich przypadkach stosuje się upusty krwi (metoda Ippena).
Dobowa zbiórka moczu - ocena wydalania porfiryn i ich prekursorów.
Zachęca się pacjentów do noszenia info o chorobie, np. bransoleta
Dlaczego w legendach wampiry o trupio bladej twarzy, często porośniętej włosami żyją tylko nocą, a światło słońca je zabija? Dlaczego umierają, gdy nie wypiją ludzkiej krwi? Medycyna zna odpowiedź…
Trupa bladość. Cechą charakterystyczną chorób zwanych porfiriami jest upośledzenie wytwarzania przez organizm hemoglobiny – barwnika krwi niezbędnego do przenoszenia tlenu. Genetyczny defekt sprawia, że czerwonym krwinkom brakuje tego składnika – stąd bladość cery u chorych.
Wstręt do światła. Porfiryny pochłaniają promienie słoneczne i działają jak fotouczulacze. Gdy razem z krwią docierają do skóry, uczulają ją na działanie promieni UV. Słońca uszkadza komórki skóry chorego. Po latach uszkodzenia prowadzą do rozległych zbliznowaceń utrudniających ruchy w stawach. Stąd może opowieści o szponiastych wampirzych palcach.
Opętanie. Zaburzenia neurologiczne to wynik nieprawidłowej przemiany hemoglobiny. Jej produkty mogą wywoływać bóle brzucha i niedowłady neurologiczne. Podczas ostrego ataku chory może widzieć i słyszeć osoby, których nie ma.
Krwiopijczość. Porfiryk potrafi przewidzieć kolejny atak choroby. Jednym ze sposobów uniknięcia go jest dostarczenie organizmowi glukozy. Zmniejsza ona aktywność enzymu kontrolującego szybkość syntezy hemu – składnika hemoglobiny. Jeśli glukoza nie powstrzyma ataku, jedynym rozwiązaniem jest podanie hematyny lub arginianu hemu, który zahamuje aktywność enzymu. W czasach, gdy nie znano tych leków, picie świeżej krwi mogło zastąpić takie leczenie.
alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.
Symptomy choroby skłoniły niektórych naukowców do wysunięcia hipotezy na temat źródeł opowieści o wampirach. Powiązno legendarnego Drakulę z chorymi na porfirię. Objawy wskazywałyby, że cierpiał on na wrodzoną porfirię erytropoetyczną.Teza o chorobie postaci historycznej (Wład Palownik), od której wywodzi się legenda o wampirze Drakuli, nie została jednak dotąd udokumentowana.
Jednym z najbardziej znanych porfiryków był król Ludwik II Bawarski, który cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję.
Innymi sławnymi postaciami historycznymi, u których podejrzewa się porfirię są: król Anglii Jerzy III oraz Vincent van Gogh.