1. DNA składa się z czterech prostszych jednostek, zwanych nukleotydami, a każda z nich zbudowana jest z odpowiedniej zasady azotowej:

   1. adeniny (A) - puryna

   2. tyminy (T) - pirymidyna

   3. guaniny (G) - puryna

   4. cytozyny (C) - pirymidyna

połączonej z 5-węglowym cukrem - deoksyborozą (C5H10O4) - oraz resztą kwasu fosforowego (P).

1. Nukleozyd = zasada azotowa + deoksyboroza.

2. Nukleoson - zawiera oktanier histonów.

3. Reguła Chargaffa (tylko do DNA dwuniciowego): A=T, C≡G, w ten sposób nici są komplementarne (wzajemnie się uzupełniające). Nici są antyrównoległe.

4. Przestrzenna dwuniciowa cząsteczka DNA nosi nazwę podwójnej helisy.

5. Długość 1 DNA to około . Łączna długość u człowieka ok. . 1 cząsteczka DNA = 1 chromatyda.

6. Skracanie długości DNA polega na łączeniu się DNA z histonami (nawija się na nie):

   1. budowa nukleosonowa,

   2. solenoidy

   3. domeny

   4. chromatyna

7. W chromosomie cząsteczka DNA jest skrócona 11000 razy.

8. RNA jest jednoniciowe. Jego nici również zawierają cztery nukleotydy, ale odpowiednikiem tyminy (T) jest uracyl (U), połączone z 5-węglowym cukrem - rybozą (C5H10O5), oraz resztą kwasu fosforowego.

9. Rodzaje kwasów rybonukleinowych:

Rodzaj RNA	Nazwa	Miejsce syntezy	Rola
mRNA	matrycowe	jądro	zmienia informację genetyczną
HnRNA	heterogenne	jądro	produkt pośredni translacji
rRNA	rybosomalne	jąderko	buduje rybosomy
tRNA	transportujące	jądro	transportuje aminokwasy z cytoplazmy do rybosomów

1. Funkcje histonów:

   1. baza budulcowa

   2. utrudniają dostęp enzymów do DNA

   3. funkcja ochronna przed działaniem mutagennym

2. Hipotezy dotyczące przebiegu replikacji:

   1. replikacja konserwatywna - do jednej cząsteczki DNA dobudowywana jest druga

   2. replikacja semikonserwatywna - jedna cząsteczka DNA rozplata się i dobudowywane są dwie połówki

   3. replikacja przypadkowa - jedna cząsteczka DNA rozpada się na fragmenty i do każdego fragmentu dobudowywany jest drugi

3. Replikacja DNA, czyli replikacja semikonserwatywna - jedna nić jest stara druga nowa:

   1. przed replikacją następuje odłączenie białek histonowych od DNA

   2. rozplecenie nici podwójnej helisy -> rozerwanie wiązań pomiędzy komplementarnymi zasadami przy udziale helikazy

   3. do nici wiodącej przyłącza się primaza, tworzy krótki fragment kwasu RNA, do niego przyłącza się polimeraza DNA, która na nici wiodącej replikuje nową nić w sposób ciągły

   4. na nici opóźnionej nowa nić DNA jest wytwarzana w postaci krótkich odcinków (tzw. fragmentów Okazaki)

   5. na opóźnionej nici polimeraza DNA wycina primery (krótkie fragmenty kwasu RNA) i wydłuża fragmenty Okazaki

   6. wydłużone fragmenty Okazaki są łączone w całość przy pomocy ligazy

   7. tworzą się wiązania pomiędzy zasadami (nowa nić jest komplementarna do starej)

   8. odtwarzanie struktury przestrzennej dwuniciowej helisy.

4. Przyczyny różnicy w przebiegu replikacji na nici wiodącej i opóźnionej:

   1. cząsteczka DNA jest zbudowana z nici antyrównoległych

   2. polimeraza DNA działa zawsze w jedną stronę (3’-> starej nici)

5. Czynniki niezbędne do replikacji:

   1. nukleotydy

   2. energia (ATP)

   3. jony magnezu

   4. enzymy

- primaza (polimeraza RNA) - rozpoczyna syntezę krótkich kwasów RNA

- polimeraza DNA - zgodnie z regułą komplementarności - przyłącza nukleotydy do starej nici; rozpoznaje błędy w replikacji i je naprawia; wycina fragmenty kwasu RNA i wydłuża fragmenty Okazaki

- helikaza - rozcina wiązania wodorowe między nićmi DNA

- ligaza - łączy fragmenty Okazaki

1. Ogólna budowa DNA taka sama w całym świecie ożywionym. Odmienne są liczba i wielkość DNA, miejsce występowania w komórce, sekwencja nukleotydów.

2. Świat dzielimy na organizmy:

   1. prokariotyczne (bakterie - bez jądra komórkowego) - 1 kolista, nieoddzielona od reszty komórki, naga (nie połączona z białkami) cząsteczka DNA.

   2. eukariotyczne (reszta - z jądrem) - od kilku do kilkudziesięciu DNA w jądrze komórkowym (w postaci cząsteczek liniowych), w mitochondriach (mitDNA) oraz w chloroplastach (chloDNA) - tylko u roślin i niektórych protestów - cząsteczki nagie, kuliste. Liczba DNA jest cechą gatunkową

3. Proces transkrypcji (przepisania informacji genetycznej) na kwas mRNA zachodzi w fazie G1 i G2 interfazy w jądrze komórkowym. mRNA jest roboczą kopią DNA.

4. Do transkrypcji niezbędne są:

   1. rybonukleotydy

   2. energia (ATP, GTP)

   3. enzymy:

- helikaza

- polimeraza RNA

1. Przebieg transkrypcji:

   1. przed rozpoczęciem transkrypcji, pod wpływem pewnych bodźców zostaje aktywowany gen

   2. inicjacja:

- cząsteczka DNA musi ulec odłączeniu od histonów

- na pewnych odcinkach dochodzi do rozróżnienia struktury DNA - powstają widełki.

- do miejsca w DNA zwanego promotorem (ma on określoną sekwencję nukleotydów) przyłącza się polimeraza RNA

1. elongacja - wydłużanie łańcucha polinukleotydowego: do matrycy DNA zgodnie z regułą komplementarności przyłączane są kolejne rybonukleotydy

2. terminacja - zakończenie procesu transkrypcji: gdy polimeraza RNA dotrze do obszaru DNA określanego mianem terminatora

3. w komórkach eucariotycznych pierwotnym produktem transkrypcji jest tzw. heterogenny RNA (HnRNA). Jest to produkt przejściowy, który zawiera sekwencje zarówno kodujące (eksony/egzony) jak i geny niekodujące (introny)

4. introny zostają wycięte z HnRNA, eksony są łączone i powstaje mRNA

5. mRNA ulega obróbce posttranskrypcyjnej, w wyniku której do jednego końca cząsteczki przyłącza się tzw. sekwencja kapturkowa (CAP), a do drugiego poliA. Obydwie końcówki chronią kwas mRNA przed działaniem enzymów.

1. Transkrypcja w komórkach pro i eukariotycznych:

Komórka	Procaryota	Eucaryota
miejsce zachodzenia transkrypcji	cytoplazma	jądro komórkowe
produkt transkrypcji	gotowy do translacji	półprodukt HnRNA, który wymaga dalszej obróbki
mRNA	policistronowe (na 1 cząsteczce mRNA zapisana jest informacji o syntezie wielu białek)	monocistronowe (na 1 cząsteczce mRNA zapisana jest informacji tylko o jednym rodzaju białka)

1. Kod genetyczny dotyczy rozmieszczenia i rodzajów aminokwasów i łańcuchów polipeptydowych

2. Białka - liniowe makrocząsteczki zbudowane z aminokwasów.

3. 3 kolejne nukleotydy nazywamy:

   1. triplet (w DNA)

   2. kodon (w mRNA)

   3. antykodon (w tRNA)

4. Cechy kodu:

   1. 4 literowy - A, G, C, T/U

   2. trójkowy - 3 kolejne nukleotydy określają 1 aminokwas (np. ACG TAC AAC)

   3. zdegenerowany - poszczególne aminokwasy kodowane są przez więcej niż 1 kodon

   4. uniwersalny - we wszystkich organizmach taki sam

   5. jednoznaczny - dana trójka koduje wyłącznie 1 aminokwas

   6. bezprzecinkowy - między trójkami kodującymi nie ma żadnych dodatkowych elementów

   7. nie zachodzący - trójki nie zachodzą na siebie

5. Jest 20 rodzajów tRNA - każdy dopasowany do odpowiedniego aminokwasu.

6. Podjednostki rybosomu łączą się pod wpływem jonów Mg(2+).

7. W komórkach eukariotycznych proces biosyntezy białka odbywa się na polisomach (układ 5-8 rybosomów połączonych w jedną cząsteczkę), czyli może powstać 5-8 cząsteczek identycznego kwasu.

8. W podjednostce mniejszej rybosomu są dwa specyficzne miejsca:

   1. peptydowe (P)

   2. aminokwasowe/aminoacylowe (A)

9. Translacja - biosynteza białek - ostatni etap ekspresji informacji genetycznej, w wyniku którego informacja genetyczna zapisana podczas transkrypcji w układzie nukleotydów RNA zostaje przełożona na sekwencję aminokwasów budujących syntetyzowane białka; zachodzi w fazie G1 i G2 interfazy.

10. Do translacji niezbędne są:

    1. rybosomy w cytoplazmie

    2. energia

    3. aminokwasy

    4. wszystkie rodzaje RNA

    5. jony Mg(2+)

    6. enzymy:

- syntetaza aminoacylowa - aktywuje tRNA i umożliwia jego połączenie z odpowiednimi aminokwasami

- GTP-aza (w rybosomie) - odpowiada za rozpad związków wysokoenergetycznych; uwolniona energia wykorzystywana do syntezy wiązań peptydowych

1. Przebieg translacji (od do ):

   1. łączenie się aminokwasów z tRNA

   2. do podjednostki mniejszej rybosomu przyłącza się kwas mRNA

   3. inicjacja:

- do miejsca (P) przyłącza się Met-tRNA - (tRNA z metioniną - pierwszym aminokwasem)

- mRNA przesuwa się aż do napotkania nukleotydu AUG -> tam się przyłącza podjednostka większa rybosomu

- całość tworzy kompleks gotowy do elongacji

1. elongacja - wydłużenie łańcucha polipeptydowego, polegające na przyłączaniu kolejnych aminokwasów do metioniny tak długo, jak duga ma być cząsteczka:

- do miejsca (A) napływają kolejne cząsteczki tRNA z aminokwasami

- pomiędzy tRNA w miejscu (P) a aminokwasem a miejscu (A) tworzy się wiązanie peptydowe

- translokacja - przesunięcie się rybosomu wzdłuż mRNA o 1 kodon (czyli w miejscu (P) jest teraz poprzednia cząsteczka tRNA z aminokwasem, a miejsce (A) jest już wolne)

1. terminacja - czyli zakończenie procesu biosyntezy białka - kiedy w miejscu (A) znajdzie się jeden z 3 kodonów nonsensownych: UAA, UAG, UGA

2. odłączenie rybosomu i mRNA oraz odcięcie metioniny

1. Ewolucja pojęcia „genu”:

   1. 1 gen = 1 cecha – fałsz

   2. 1 gen = 1 białko – fałsz

   3. 1 gen = 1 łańcuch polipeptydowy – obecnie prawdziwe

2. Gen – obszar DNA, w którym zapisana jest informacja o sekwencji aminokwasów w 1 łańcuchu polipeptydowym.

3. Rodzaje genów:

   1. struktury – kodujące białka

   2. nie kodujące – np. introny; funkcje ochronne; materiał, który ulega przekształceniom w trakcie ewolucji (źródło nowych genów)

   3. letalne – ich obecność powoduje śmierć

   4. regulatory – wpływają na funkcjonowanie innych genów

   5. modyfikatory – mogą zmienić aktywność innych genów

   6. wędrujące/skaczące (transpozony) – są zdolne do replikacji i włączania ich nowych kopii w nowym położeniu w genomie gospodarza

4. Ekspresja genów – ich aktywność – ujawnia się w rodzaju wytworzonego białka:

   1. u organizmów eukariotycznych – zmiany aktywności genów są wynikiem powstania różnicowania (specjalizacji)

   2. u bakterii - zmiana aktywności genów jest wynikiem adaptacji; geny działają w zespołach zwanych operonami.

5. Mechanizm ekspresji genu na przykładzie operonu laktozowego u E. Coli:

   1. gen regulator (GR) -> transkrypcja -> mRNA -> translacja -> białko represorowe

   2. brak laktozy -> białko represorowe przyczepia się do genu operatora (O) -> brak transkrypcji i translacji na dalszym odcinku RNA

   3. jest laktoza -> białko represorowe łączy się z laktozą (powstaje represor) -> geny struktury (X/Y/Z) -> transkrypcja -> mRNA -> translacja -> enzymy -> trawienie laktozy

6. Genom - zestaw wszystkich genów danego osobnika występujących w haploidalnym zestawie chromosomów (1n).

7. U człowieka jest 35 tysięcy genów.

8. Sekwencje powtarzające się w genomie człowieka:

   1. rozproszone:

- SINE – powtórzenia o wielkości 100-500 par zasad

- LINE – długie powtórzenia – kilka lub więcej zasad

1. powtórzone (tandemowe) -> satelitarny DNA

1. Genotyp – zestaw genów danego osobnika (AA, Aa, aa).

2. Fenotyp – ogół cech organizmu.

3. Geny dominujące (A) – ujawniają się zawsze w fenotypie, niezależnie czy są w stanie homo- (AA) czy heterozygotycznym (Aa).

4. Geny recesywne (a) – ujawniają się tylko w stanie homozygotycznym (aa).

5. Czysta linia – pokolenie osobników homozygotycznych.

6. Heterozja – szczególna bujność mieszańców występujących tylko w pokoleniu F1.

7. Prawa Mendla:

   1. I - prawo czystości gamet - „Z danej pary alleli warunkujących daną cechę do gamet przechodzi tylko po 1 z nich.”

   2. II - prawo niezależnej segregacji alleli – „W przypadku dziedziczenia większej liczby genów w gametach powstają wszystkie kombinacje alleli, a w pokoleniu F2 uzyskujemy różne fenotypy w ściśle określonym stosunku liczbowym.”

8. Allel – wariant genu (A, a).

9. Dominacja niezupełna – kiedy jedna kopia genu nie wystarcza aby uwarunkować daną cechę.

10. Odstępstwa od praw Mendla:

    1. geny zlokalizowane w tym samym chromosomie, czyli tzw. „geny sprzężone z płcią”

    2. geny w mitochondrialnym lub chloroplastowym DNA (bo jest wiele kopii tego DNA w komórce i często są przekazywane są tylko przez komórkę jajową, a nie przez plemnik)

    3. choroby związane z mutacjami dziedziczone tylko po matce

    4. grupy krwi:

- A – I(A)I(A) lub I(A)i

- B – I(B)I(B) lub I(B)i

- AB – I(A)I(B)

- 0 – ii

1. hemofilia:

- X(H)X(H) – kobieta zdrowa

- X(H)X(h) – kobieta nosicielka

- X(h)X(h) – kobieta chora

- X(H)Y – mężczyzna zdrowy

- X(h)Y – mężczyzna chory

1. kolor skóry, wzrost – tzw. geny polimeryczne – te cechy są uwarunkowane wieloma genami np. AABB i aabb lub, że potrzebny jest po jednym genie dominującym np. AaBb, AABb, ale już nie aaBB, żeby cechy były widoczne.