Rozwój to proces ukierunkowanych zmian, w którym dany ososbnik przechodzi przez kolejne etapy przemian od stanów prostszych, mniej doskonałych, do bardziej złożonych, doskonalszych (pod określonym względem).

Rozwój osobniczy (ontogenetyczny, ontogeneza) jest procesem przemian morfologicznych, fizjologicznych, psychicznych zachodzącym w ciągu całego życia człowieka – od zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik aż do śmierci.

Auksologia jest dziedziną nauki zajmującą się rozwojem osobniczym i wpływem na jego przebieg różnych czynników.

W rozwoju osobniczym wyróżnia się następujące, wzajemnie ze sobą powiązane sfery, często o różnej dynamice zmian:

rozwój fizyczny (biologiczny) – morfologiczny, funkcjonalny, motoryczny

rozwój psychiczny – umysłowy, emocjonalny, moralny, duchowy

rozwój społeczny

rozwój seksualny

Rozwój fizyczny (biologiczny) to całokształt procesów biologicznych obejmujących następujące aspekty:

wzrastanie ⇒ proces zmian ilościowych, powiększanie się wymiarów i masy ciała przez: rozrost (hipertrofia) i rozplem (hiperplazja – zwiększanie się liczby) komórek

różnicowanie ⇒ zmiany w strukturze komórek, tkanek, formowanie się kształtów i proporcji organizmu, zmiany jakościowe charakterystyczne dla różnych okresów rozwoju

dojrzewanie ⇒ doskonalenie funkcji poszczególnych narządów, układów i organizmu jako całości

W rozwoju fizycznym można wyróżnić komponenty dotyczące:

ciała ⇒ rozwój morfologiczny, somatyczny

funkcji organizmu, w tym rozwój motoryczny:

pojawianie się nowych ruchów

uczenie się złożonych czynności ruchowych

coraz bardziej celowe zachowania motoryczne

większa sprawność fizyczna organizmu

rozwój zdolności do wysiłków fizycznych wydolności fizycznej

Okres wewnątrzłonowy (śródmaciczny, prenatalny) ⇒ 280 dni

faza zarodkowa ⇒ do 8 tygodnia ciąży

faza płodowa ⇒ od 9 tygodnia ciąży do porodu (38-42 tydzień ciąży)

Okres wewnątrzłonowy (pozamaciczny, postnatalny) z podokresami

noworodkowy ⇒ do 28 dnia życia

niemowlęcy ⇒ do ukończenia 1 roku życia

wczesnego dzieciństwa (poniemowlęcy) ⇒ 2-3 rok życia

przedszkolny ⇒ 4-6 rok życia

młodszego wieku szkolnego ⇒ 7-10/12 rok życia (do wystąpienia pierwszych objawów dojrzewania płciowego)

dojrzewania płciowego (pokwitania) ⇒ około 10-15 lat u dziewcząt, 12-17 lat u chłopców

młodzieńczy ⇒ do około 20-25 roku życia

Każde dziecko jest w swym rodzaju istotą niepowtarzalną i rośnie „indywidualnie”, gdyż ma swój fenotyp, czyli indywidualny zespół właściwości uwarunkowanych czynnikami:

genetycznymi (genotypem, czyli zestawem informacji genetycznej, zawierającej przekazany od ojca i matki zestaw informacji, których nośnikiem jest DNA)

zewnętrznymi (środowiskowymi)

Czynniki wewnętrzne (endogenne)

Czynniki genetyczne

determinanty rozwoju, gdyż już w momencie zapłodnienia decydują w sposób nieodwracalny o wielu właściwościach człowieka (płci, budowie, funkcji, tempie rozwoju)

genetycznie zaprogramowany jest także typ reakcji organizmu na bodźce wewnętrzne

Czynniki wewnętrzne (endogenne)

Czynniki paragenetyczne (stymulatory lub regulatory)

czynniki niegenetyczne matki

związane z właściwościami środowiska śródmacicznego

płód wraz z łożyskiem stanowią jedność (łożysko jest wspólnym narządem - matki i dziecka)

należą do nich: wiek matki, liczba poprzedzających ciąż, kolejność porodu, zaburzenia metabolizmu organizmu matki jako środowiska dla zarodka i płodu (np. cukrzyca, niedobory żywieniowe przed i w czasie ciąży, stosowanie leków oraz środków uzależniających, zakażenia, warunki życia, stres)

czynniki hormonalne

układ neurohormonalny jest głównym regulatorem procesów rozwojowych

hormony zapewniają homeostazę organizmu i regulują jego wzrastanie, różnicowanie i dojrzewanie

wszystkim zaburzeniom układu dokrewnego towarzyszą zaburzenia w rozwoju fizycznym dziecka

Czynniki zewnętrzne (egzogenne)

Czynniki środowiskowe

czynniki biogeograficzne: klimat (w klimacie zimnym i tropikalnym tendencja do opóźniania rozwoju), sezonowość (większe przyrosty wysokości ciała wiosną i latem, masy ciała jesienią i zimą), stan powietrza, gleby, wody (na terenach o dużym zanieczyszczeniu środowiska większe ryzyko małej urodzeniowej masy ciała)

czynniki społeczno-ekonomiczne: status społeczny (wykształcenie) i ekonomiczny rodziców, warunki bytowe rodziny, miejsce zamieszkania (niższe wskaźniki rozwoju somatycznego i wolniejsze tempo dojrzewania dzieci wiejskich w Polsce), środowisko psychospołeczne

Styl życia i zachowania zdrowotne (żywienie i aktywnosć fizyczna)

Wpływ chorób przewlekłych

Cechy fizyczne i funkcja organizmu noworodka zależą od tygodnia życia płodowego, w którym się on urodził.

Noworodek donoszony (urodzony między 38 a 42 tygodniem ciąży) ma przeciętną:

masę ciała ⇒ 3300-3600 g (większa u chłopców niż u dziewczynek)

długość ciała ⇒ 50-52 cm

długość ciemieniowo-siedzeniową ⇒ 35 cm

obwód głowy ⇒ 35 cm (o 1-2 cm większy niż obwód klatki piersiowej

W pierwszych dniach życia dochodzi do ubytku masy ciała o 6-10 % (utrata płynu zewnątrzkomórkowego).

Większość noworodków osiąga urodzeniową masę ciała około 10 dnia życia

Proporcje ciała noworodka cechują: duża głowa, krótka szyja, długi tułów, z klatką piersiową o kształcie okrągłym i krótkie kończyny dolne.

Środek ciężkości ciała znajduje się na wysokości pępka (u dorosłych na wysokości spojenia łonowego).

Noworodek przyjmuje na początku pozycję zgięciową (kończyny zgięte we wszystkich stawach), przypominającą ułożenie płodu, a następnie grzbietowo-wyprostną

Skala Apgar służy do

oceny stanu ogólnego

noworodka:

8-10 pkt ⇒ dobry

4-7 pkt ⇒ średni

0-3 pkt ⇒ ciężki

Charakterystycznymi cechami motoryki noworodka są:

nieporadność ruchowa

uogólnione reakcje ruchowe i zwiększone napięcie mięśniowe

obecność wrodzonych odruchów bezwarunkowych, instynktownych:

niezbędne do życia: ssanie, oddychanie, połykanie, kichanie, odruchy obronne (np. odruch spojówkowy)

dające początek rozwojowi odruchów warunkowych i innych czynności ruchowych: zaciskanie dłoni po podrażnieniu ich wewnętrznej powierzchni

atawistyczne, pierwotne, wywodzące się z rozwoju filogenetycznego, zanikające po kilku tygodniach lub miesiącach: Moro, Babińskiego, pływania

Odruch Moro

gwałtowne wyprostowanie głowy ⇒ symetryczne prostowanie, a następnie zgięcie wszystkich kończyn

od urodzenia do 3-4 miesiąca życia

Odruch chwytania

w dłoni u podstawy palców umieszcza się przedmiot ⇒ zgięcie palców dłoni

wygasa w 3 miesiącu życia

Odruch szukania

bodziec w pobliżu ust ⇒ obrót głowy w stronę bodźca

wygasa w 3-4 miesiącu życia

Odruch stawiania

dziecko trzymane pionowo, zaś stopa dotyka podłoża ⇒ podnosi pierwszą stopę i stawia ją na powierzchni, za nią stawia drugą

Odruch atoniczny szyjny

dziecko leży na plecach, głowa jest obracana przez badającego w jedną stronę ⇒ dziecko przyjmuje pozycję „szermierza”, z ramieniem wyprostowanym po stronie, w którą obrócono głowę

do 6 miesiąca życia

Jest to faza najintensywniejszego rozwoju somatycznego i motorycznego w całym okresie życia zewnątrzłonowego.

W ciągu pierwszych 12 miesięcy niemowlę zwiększa:

długość ciała o 25 cm

masę ciała o 6-7 kg

urodzeniową masę ciała podwaja w 5 miesiąca życia

urodzeniową masę ciała potraja w 12 miesiącu życia

największy przyrost masy ciała występuje około 9 miesiąca życia, w następstwie zwiększenia ilości podskórnej tkanki tłuszczowej

Około 12 miesiąca życia wyrównują się obwody głowy i klatki piersiowej.

Ciemiączko przednie zmniejsza się około 6 miesiąca życia, a zamyka między 9 a 18 miesiącem.

Pierwsze zęby mleczne (dolne siekacze) wyrzynają się przeciętnie w 6 miesiącu życia.

Okres niemowlęcy charakteryzuje szybkie tempo dojrzewania ośrodków motorycznych i sensorycznych w ośrodkowym układzie nerwowym – znajduje to wyraz w bogactwie przejawów rozwoju psychomotorycznego dziecka.

Do najbardziej charakterystycznych zjawisk tego okresu należą:

kształtowanie się krzywizn kręgosłupa – lordozy szyjnej (około 3-4 miesiąca życia – unoszenie głowy), kifozy piersiowej i lordozy lędźwiowej (siadanie i wstawanie)

rozwój ruchów lokomocyjnych i pionizacja ciała

ukształtowanie chwytu „obcęgowego”, z przeciwstawianiem kciuka, co umożliwia dalszy rozwój ruchów manipulacyjnych

początek rozwoju mowy: od wokalizacji dźwięków spółgłoskowych około 7 miesiąca życia do wypowiedzenia ze zrozumieniem kilku słów pod koniec 1 roku życia

stopniowe przechodzenie do ruchów manipulacyjnych – poznawanie przedmiotów i świata

nadal niepokój ruchowy i uogólniona reakcja na bodźce

okres poniemowlęcy

= okres wczesnego dzieciństwa ⇒ 2 i 3 rok życia

Okres cechuje znaczne zwolnienie tempa wzrastania, przyrosty wysokości i masy ciała wynoszą odpowiednio:

• w 2 roku życia ⇒ około 12 cm i 2.5 kg

• w 3 roku życia ⇒ około 8 cm i 2 kg

Wyraźnie zmniejsza się ilość tkanki podskórnej tłuszczowej, zwiększa się masa mięśni (w następstwie zwiększonego łaknienia oraz większej aktywności ruchowej).

W okresie poniemowlęcym zmieniają się proporcje ciała.

Postawę dziecka cechują:

• pogłębiona lordoza lędźwiowa

• uwypuklony brzuch

zaczyna zaznaczać się podłużny łuk stopy

To okres doskonalenia ruchów lokomocyjnych.

Chód dziecka jest jeszcze nieelastyczny, niezgrabny ⇒ stąpanie na całych stopach, dostawczy krok przy wchodzeniu na schody.

Dziecko w tym okresie cechuje:

• duża aktywność ruchowa (jest niemal w ciągłym ruchu), radość z udanych czynności ruchowych

• rozrzutność ruchów ⇒ włączanie do wykonania jednej czynności ruchowej wielu grup mięśniowych, obecność tzw. przyruchów (wczesna faza mielinizacji włókien nerwowych i rozchodzenie się pobudzenia na sąsiadujące neurony)

• pojawianie się ruchów naśladujących zachowania osób dorosłych

Rozwój psychiczny:

• poznawanie coraz rozleglejszego otoczenia i uniezależnianie się od pomocy dorosłych w osiąganiu pożądanych przedmiotów

• dziecko poszukuje nowych bodźców, eksploruje otoczenie, stymuluje własny rozwój

• zwiększa się zdolność do wykonywania prostych czynności codziennych (jedzenia, rozbierania się, ubierania)

Rozwój psychiczny:

• pojawiają się zabawy konstrukcyjne, elementy zabaw tematycznych, początki twórczości

• dziecko zaczyna przejawiać własną wolę

• etap separowania od matki, innych osób i kształtowania poczucia własnej tożsamości

Rozwój psychiczny:

• 15 miesiąc życia ⇒ zdolność do wizualnego odróżnienia siebie od innych

• 15–18 miesiąc życia ⇒ rozpoznawanie siebie na zdjęciu

• 3 rok życia ⇒ posługiwanie się zaimkiem osobowym „ja”

Rozwój psychiczny – mowa:

• zwiększa się rozwój mowy biernej (tj. rozumienia słów, których dziecko nie potrafi jeszcze mówić)

• powiększa się zasób słownika czynnego do około 1000 słów

• dziecko zaczyna budować zdania

• dziecko używa wszystkich części mowy

Rozwój psychiczny:

• dziecko rozumie nakazy i zakazy

• nie potrafi jeszcze współdziałać w zabawach z dziećmi (rówieśnicy w tym wieku bawią się obok siebie, równolegle)

Rozwój psychiczny:

• bardzo silne przywiązanie do matki (całkowite zaufanie)

• około 2 roku życia występuje nasilenie lęku separacyjnego w sytuacjach rozstania z matką

Okres przedszkolny obejmuje 3 lata poprzedzające rozpoczęcie nauki w szkole (od 4 do 6 roku życia).

Tempo wzrastania jest wyraźnie mniejsze niż w poprzednim okresie poniemowlęcym (roczne przyrosty wysokości ciała wynoszą średnio 6-8 cm, masy ciała 2 kg).

Dziecko jest szczupłe, wydłużają się kończyny, a dzięki rozwojowi tkanki mięśniowej poprawia się postawa ciała:

• zmniejsza się lordoza lędźwiowa i uwypuklenie brzucha

• kształtują się podłużny i poprzeczny łuk stopy

• większość dzieci ma zaznaczoną koślawość kolan

Rozwój motoryczny:

• ruchy lokomocyjne dziecka cechuje stałe zwiększająca się harmonia (swobodnie biega, chodzi, skacze, jest zwinne)

• ruchy są rytmiczne, płynne, choć brak im jeszcze dokładności

• dziecko łatwo opanowuje nowe ruchy i umiejętności ruchowe (np. pływanie, jazdę na rowerze, nartach i łyżwach)

Rozwój motoryczny:

• wiek około 5 roku życia nazywa się w okresie motorycznym okresem „złotym” lub „równowagi przedszkolnej”

• dziecko jest bardzo ruchliwe (nadruchliwość, „głód ruchu”)

• chętnie rywalizuje w zajęciach ruchowych, czerpie z nich radość i wzorce z zachowań ruchowych starszych dzieci i dorosłych

• dziecko ma przy tym zdolność do samoregulacji wysiłku

• niedoskonałe są nadal ruchy manualne (trudności w zawiązaniu sznurowadeł, zapięciu guzika)

Rozwój motoryczny:

• występują trudności w dłuższej koncentracji na jednej czynności, dziecko stale zmienia rodzaje zajęć i nie potrafi się dostosować do czynności monotonnych (np. spaceru)

• nowym zjawiskiem w motoryczności dzieci jest dymorfizm płciowy (różnice między chłopcami i dziewczętami) w zakresie zainteresowań ruchowych

  • dziewczynki wybierają zabawy o mniejszej ekspresji ruchowej (np. zabawa lalkami)

  • chłopcy wybierają zabawki i zabawy wymagające większego wysiłku fizycznego i ruchu na większej przestrzeni

Rozwój psychiczny:

• okres pytań i rozwoju zabaw

• wzrasta aktywność intelektualna dziecka, ciekawość i dociekliwość

• rozkwit wyobraźni i zdolności twórczych, fantazjowania

• przejawy myślenia przyczynowo-skutkowego

• znaczny rozwój zabaw: tematycznych, konstrukcyjnych, gier

• zdolnośc podejmowania zadań

• współdziałanie z innymi

Rozwój psychiczny:

• wzrasta potrzeba kontaktów społecznych i zabawowych z rówieśnikami

• zabawy z podziałem ról i funkcji

• identyfikacja z własną płcią

Rozwój psychiczny:

• wzrasta potrzeba kontaktów społecznych i zabawowych z rówieśnikami

• zabawy z podziałem ról i funkcji

• identyfikacja z własną płcią

okres szkolny

Od 7 do 10-12 roku życia.

Granice biologiczne tego okresu wyznaczają: wyrznięcie się pierwszego zęba stałego oraz wystąpienie pierwszych widocznych objawów dojrzewania płciowego.

Najwolniejsze w całym dzieciństwie tempo wzrastania (roczne przyrosty: wysokości ciała ⇒ około 5 cm, a masy ciała ⇒ 3 kg).

Maleją przyrosty obwodu głowy, pod koniec okresu mózg osiąga swą ostateczną wielkość.

U części dzieci obu płci około 7-8 roku życia obserwuje się pewne przyśpieszenie wzrastania, zwane „skokiem szkolnym” (jego przyczyną jest zmiana trybu życia i zwiększenie liczby bodźców działających na ośrodkowy układ nerwoRozwój motoryczny:

• etap „dziecka doskonałego”

• dziecko charakteryzuje:

  • doskonałość ruchów lokomocyjnych i sportowych

  • celowość i ekonomia ruchów

  • zdolność do opanowania wielostronnych umiejętności ruchowych

  • wysoki poziom sprawności fizycznej (zwłaszcza zwinności)

• dziecko jest zainteresowane ruchem i wciąż odczuwa jego potrzebę („głód ruchu”)

wy w związku z rozpoczęciem nauki szkolnej

Rozwój motoryczny:

• rozpoczęcie nauki w szkole stanowi trudność, ponieważ wymusza długotrwałe unieruchomienie, koncentrację uwagi oraz pracę drobnych mięśni, których sprawność nie jest jeszcze duża

• stopniowo, około 10 roku życia, następuje przystosowanie motoryczne do szkoły:

  • zwiększenie zdolności do koncentracji uwagi i precyzji pisania

  • zmniejszenie niepokoju ruchowego

zmniejszenie liczby przyruchów (kończy się okres mielinizacji układu nerwowego

Rozwój motoryczny:

• pogłębiają się różnice w rozwoju motorycznym dziewcząt i chłopców w zakresie zainteresowań rodzajem zajęć ruchowych, sposobu wykonania ruchów

• większa płynność i rytmizacja ruchów u dziewczynek

• większa sprawność i wydolność fizyczna u chłopców

Rozwój psychiczny:

• dojrzałość szkolna ⇒ gotowość intelektualna, emocjonalna i społeczna do sprostania wymaganiom i obowiązkom szkolnym

• intensywny rozwój procesów poznawczych (wrażeń, spostrzegawczości, uwagi i pamięci dowolnej)

• wykonywanie operacji logicznych (szeregowanie, klasyfikowanie, analizowanie)

• dziecko jako członek grupy rówieśniczej

• rozumienie norm moralnych

• wzrasta aktywność społeczna i umiejętność współżycia w zespole

Rozwój psychiczny:

• chętny udział w zajęciach zespołowych

• ostre antagonizmy związane z płcią

• różnicowanie zainteresowań chłopców i dziewcząt

• rozumienie względności sądów i ocen

okres dojrzewania płciowego

Możemy wyróżnić dojrzałość:

• fizyczną (biologiczną) ⇒ obejmującą 3 komponenty ⇒ osiągnięcie dorosłych rozmiarów i proporcji ciała (dojrzałość morfologiczna), funkcji układów i narządów (dojrzałość fizjologiczna), zdolności do tworzenia komórek płciowych, zapłodnienia i donoszenia ciąży (dojrzałość płciowa)

• seksualną ⇒ pojawienie się napięcia seksualnego

• psychiczną ⇒ odpowiedzialność za swoje czyny, zdolność kontrolowania zachowań i emocji, niezależność

• społeczną ⇒ zdolność do produktywnego pełnienia ról społecznych, zarobkowania, skutecznego komunikowania się z innymi ludźmi

Przemiany tego okresu trwają przeciętnie:

• u dziewcząt → około 4 lat

• u chłopców → około 6-7 lat

Istnieje duża indywidualna zmienność czasu wystąpienia i trwania poszczególnych faz oraz zjawisk rozwojowych.

Skok pokwitaniowy wysokości ciała

⇒ jest to przyśpieszenie tempa wzrastania w okresie dojrzewania płciowego.

Kolejność wzrastania poszczególnych części ciała jest dość stała: kończyny dolne → biodra i barki → tułów.

Skok pokwitaniowy u dziewcząt:

• rozpoczyna się przeciętne około 10 roku życia, ze szczytem (największymi przyrostami masy ciała) około 12 roku życia (zwykle około roku przed pierwszą miesiączką)

• roczny przyrost wysokości ciała w okresie szczytu wynosi około 7 cm (4-9 cm)

• szczególnie zaznaczony jest skok szerokości bioder i zmiany w budowie miednicy

Skok pokwitaniowy u chłopców:

• początek przeciętnie w wieku 12 lat, ze szczytem w 14 roku życia

• największy roczny przyrost wysokości ciała wynosi średnio 10 cm (7-13 cm), masy ciała około 9 kg

• wyraźnie zaznaczony jest skok szerokości barków i klatki piersiowej

• później rozpoczynający się, intensywniejszy skok pokwitaniowy i dłużej trwające wzrastanie powodują, że ostatecznie mężczyźni są wyżsi niż kobiety (średnio o 10 cm)

Rozwój cech płciowych:

• cechy płciowe charakteryzują oraz różnicują osoby płci żeńskiej i męskiej

• wyróżnia się cechy płciowe:

  • pierwszorzędowe ⇒ gruczoły płciowe (jądra i jajniki)

  • drugorzędowe ⇒ zewnętrzne narządy płciowe

  • trzeciorzędowe ⇒ sutki, owłosienie łonowe, męski zarost twarzy

• cechy płciowe drugo- i trzeciorzędowe określa się jako wtórne

• do ich oceny przydatna jest skala Tannera

Miesiączkowanie:

• pierwsza miesiączka = menarche

• granice wahań fizjologicznych dla wieku (od 10 do 16 roku życia)

• pojawia się przeciętnie po 2 latach od pierwszych objawów rozwoju piersi, w trzecim lub czwartym stadium ich rozwoju

• w momencie menarche większość dziewcząt osiągnęła ponad 95 % swej ostatecznej wysokości ciała, w następnym okresie przyrosty wysokości ciała wyraźnie się zmniejszają

przyrosty tkanki tłuszczowej u dziewcząt po skoku pokwitaniowym i menarche wyraźnie się zwiększają – odkłada się ona w typowych dla kobiet okolicach (biodra, pośladki, uda, piersi, ramiona

Pierwszy wytrysk nasienia ⇒ około 14 roku życia

Mutacja ⇒ 14-15 rok życia (trwa około roku

Do oceny prawidłowości przebiegu rozwoju przydatne są normy rozwojowe, czyli biologiczne układy odniesienia

Zakres normy jest wyznaczony i opisany metodami statystycznymi, a najczęściej posługujemy się statystyczną normą populacyjną ⇒ jest ona opracowana na podstawie pomiarów wykonanych w odpowiednio licznej, dobranej losowo próbie z populacji dzieci zdrowych.

Norma statystyczna ⇒ przedział, do którego należy większość osobników, i tym samym charakteryzują się oni najczęściej występującymi w populacji wielkościami danej cechy.

Do opisu norm statystycznych stosuje się najczęściej:

• średnią arytmetyczną (x) i odchylenie standardowe (SD)

  • norma wąska (x ± 1 SD) ⇒ zawiera 68 % osobników

  • norma szeroka (x ± 2 SD) ⇒ około 95 % osobników

• medianę (wartość centralną)

  • 50 centyl ⇒ mediana,

  • poniżej 3 centyla ⇒ 3 % obserwacji

  • poniżej 97 % ⇒ 97 % obserwacji

  • 25-75 centyl ⇒ wąska norma

  • 10–90 centyl ⇒ szeroka norma

• Dziecko zawsze powinno być rozebrane.

• Waga niemowlęca ⇒ służy do pomiaru masy ciała małych dzieci w pozycji leżącej z dokładnością do 10 gramów

• Waga lekarska ⇒ służy do pomiaru masy ciała dzieci starszych, które potrafią samodzielnie stanąć na wadze (niepodtrzymywane i nie trzymając się niczego).

• Dokładność pomiaru wynosi 100 gramów.

• Liberometr

• do pomiaru długości ciała niemowląt w pozycji leżącej

• składa się z metalowego statywu, metalowej rury z podziałką milimetrową oraz łopatek (ruchomej i nieruchomej)

• miejsce odczytu znajduje się przy ruchowej łopatce

• dokładność odczytu – do 1 mm

• Antropometr typu Martina

• pomiar wysokości ciała w pozycji stojącej

• składa się z czteroczęściowej metalowej rury z podziałką milimetrową, wzdłuż której przesuwa się głowica z iglicą wskazującą miejsce pomiaru i okienkiem z punktem odczytu wyniku

• dokładność odczytu – do 1 mm

• Obwód głowy należy mierzyć taśmą krawiecką przeprowadzoną przez największą wypukłość potyliczną i największe wypukłości guzów czołowych.

• DokładObwód klatki piersiowej należy mierzyc taśmą krawiecką przeprowadzoną poziomo przez spojenie trzonu mostka z wyrostkiem mieczykowatym oraz przez dolne kąty łopatek.

• Dokładność odczytu – do 1 mm.

• ność odczytu – do 1 mm

• Wyniki pomiarów porównujemy z aktualnymi normami:

• dane liczbowe

• siatki centylowe

• Ze względu na zjawisko akceleracji rozwoju fizycznego należy posługiwać się normami nie starszymi niż sprzed 10-15 lat.

• W Polsce istnieje wiele norm regionalnych, a także odrębne normy dla dzieci przedwcześnie urodzonych

• Najstarsza i najprostsza forma przedstawienia norm biologicznych.

• Tabele zawierają wartości średnich arytmetycznych (x) i odchyleń standardowych (SD).

• Na podstawie tablic można porównać wartości cechy u badanego dziecka z danymi odpowiednimi dla jego płci i wieku kalendarzowego.

• Wąska norma = x ± 1 SD

• Szeroka norma = x ± 2 SD

• Graficzne przedstawienie zmian wartości centylowych w czasie rozwoju cechy.

• Można wyrazić w nich zależność pojedynczej cechy lub wskaźnika od wieku kalenadarzowego.

• Siatki centylowe:

• wysokości ciała

• masy ciała

• obwodu głowy

• obwodu klatki piersiowej

• wskaźnika względnej masy ciała (BMI)

• wzajemnej zależności dwóch cech (masy do wysokości

chłopcy

Masa odpowiednia do wysokosci ciała:

• wąska norma (25-75 c)

Nadmiar masy ciała:

• tendencja do nadwagi (75-90 c)

• nadwaga (90-97 c)

• otyłość (> 97 c)

dziewczęta

Niedobór masy ciała:

• szczupłość (25-10 c)

• niedobór masy ciała (10-3 c)

• znaczny niedobór masy ciała (< 3 c)

• Morfogramy – profile rozwoju somatycznego

• Wskaźnik masy ciała (BMI) – siatki centylowe

Ocena

1. Ocena dojrzewania płciowego

2. Ocena dojrzewania szkieletowego – wieku kostnego

3. Ocena wieku zębowego

Oceny można dokonać w czasie badania lekarskiego przedmiotowego w drugiej dekadzie życia, gdy pojawiają się oznaki rozwoju wtórnych cech płciowych.

Określamy:

• rozwój wtórnych cech płciowych według skali Tannera – stadia rozwoju genitaliów u chłopców, piersi u dziewcząt oraz owłosienia łonowego u obu płci

• wystąpienie u dziewcząt menarche, u chłopców pierwszej polucji, mutacji, zarostu na twarzy, kończynach, tułowiu

Dojrzewanie szkieletowe obejmuje cykl przemian zachodzących w tkance chrzęstnej, które prowadzą do osiągnięcia typowej dla osobnika dojrzałego struktury i czynności kości.

Proces kostnienia poszczególnych kości trwa od 6 tygodnia życia wewnątrzłonowego do około 25 roku życia.

Punktem (jądrem) kostnienia nazywamy w kości miejsce, w którym osteoblasty wytwarzają pierwsze blaszki kostne.

Prawie każda kość ma kilka takich punktów.

Zakończenie wzrastania kości na długość wiąże się z zarośnięciem trzonu z nasadą.

Na podstawie zdjęć radiologicznych można określić stan zaawansowania w dojrzewaniu szkieletowym tzw. wiek kostny.

Najczęściej wykonuje się RTG kośćca lewej dłoni i nadgarstka (ze względu na ochronę przed działaniem promieni jonizujących).

Obraz ten porównuje się z wzorcami zawartymi w „Atlasie radiologicznym rozwoju kośćca dłoni i nadgarstka dla dzieci od 0 do 18 lat” ⇒ lekarz radiolog

Proces wyrzynania się zębów mlecznych (jest ich 20), czyli pierwsze ząbkowanie, odbywa się między 6 a 30 miesiącem życia (od dolnego siekacza przyśrodkowego).

Zęby stałe (32 zęby) – miedzy 6 a 14 rokiem życia.

Zęby trzonowe trzecie (mądrości) – około 18 roku życia

Wiek kalendarzowy (metrykalny, chronologiczny)

• jest to czas mierzony liczbą dni, miesięcy, lat jaki upłynął od urodzenia do momentu badania dziecka

• dzieci w tym samym wieku kalendarzowym mogą znacznie różnić się pod względem zawansowania we wzrastaniu i dojrzewaniu

Wiek rozwojowy

• jest miarą dojrzałości biologicznej organizmu

• wskazuje on na stopień zawansowania w rozwoju niektórych cech lub funkcji organizmu

Akceleracja (przyśpieszenie) rozwoju fizycznego jest to proces międzypokoleniowych zmian polegający na:

• powiększaniu się wysokości ciała osób dorosłych w następujących po sobie pokoleniach

• powiększaniu się wysokości ciała dzieci w każdym wieku, w stosunku do rówieśników we wcześniejszym roczniku

• wcześniejszym dojrzewaniu płciowym i szybszym tempie wzrastania (np. na początku XX wieku średni wiek pojawienia się menarche wynosił 15 lat, obecnie jest to poniżej 13 lat)

Przyczyny akceleracji:

• urbanizacja (zwiększenie liczny bodźców OUN)

• migracja ludności (rozbicie izolacji genetycznej)

• postęp cywilizacji (poprawa sytuacji ekonomicznej, warunków bytowych, żywienia, higieny, opieki medycznej)

rozwój ukł.oddechowego

• 1 miesiąc życia płodowego (początek rozwoju układu oddechowego) - wykształcenie zawiązka tchawicy i dwóch oskrzeli głównych

• kolejne 3 miesiące - okres podziałów drzewa oskrzelowego

• 4 - 6 Hbd - tzw. ruchy oddechowe, początkowo rzadkie i nieregularne, potem coraz częstsze - służą rozwojowi oskrzeli (szczególnie włókien sprężystych)

• znaczenie obecności płynu owodniowego w świetle oskrzeli dla ich rozwoju (skąpowodzie, nieprawidłowy skład płynu owodniowego - niedorozwój płuc)

• 12 Hbd do 4-5 miesiąca życia płodowego - okres płuca gruczołowego: podział płuca na płaty, wytworzenie zalążków płucnych naczyń krwionośnych i chłonnych, chrząstek i mięśni gładkich ścian tchawicy i oskrzeli, tkanki łącznej

• 5-7 miesiąc życia płodowego - okres płuca kanałowego: udrożnienie drzewa oskrzelowego, wysłanie nabłonkiem początek rozwoju grudek chłonnych

• 21-24 Hbd - początek wytwarzania surfaktantu

Sulfaktant

• substancja pokrywająca powierzchnię pęcherzyków płucnych, obniżająca napięcie powierzchniowe i tym samym zapobiegająca zapadaniu się pęcherzyków w czasie wydechu

• skład: dwupalmitynian lecytyny (70 %), sfingomielina, fosfatydyloetanolamina, fosfatydyloinozytol

• wytwarzany jest przez pneumocyty typu II wyścielające pęcherzyki płucne

• w płynie owodniowym - rola w ocenie dojrzałości płodu - określenie stosunku lecytyny do sfingomieliny (powinien wynosić co najmniej 1.5, na dojrzałość płuc wskazuje 1.8)

zmiany po urodzeniowe

• 25-40 Hbd - etap pęcherzykowo-włośniczkowy: szybki rozwój naczyń włosowatych oraz pęcherzyków płucnych

• w życiu płodowym miejscem wymiany gazowej jest łożysko

zmiany po urodzeniowe

• odłączenie od łożyska - wzrost poziomu CO₂ we krwi, narastanie kwasicy - podrażnienie chemo- i baroreceptorów i ośrodków oddechowych w rdzeniu przedłużonym i międzymózgowiu

• zmiana warunków krążenia (spadek ciśnienia w krążeniu płucnym, wypełnienie krwią włośniczek płucnych)

• głębokie ruchy wdechowe - powstanie ujemnego ciśnienia w klatce piersiowej i rozpoczęcie usuwania wydzieliny z dróg oddechowych poprzez wessanie do krążenia

• pierwszy oddech - u większości noworodków w pierwszej minucie życia

• rozprężenie tkanki płucnej (znaczenie surfaktantu)

kl.piersiowa

• kształt - początkowo beczkowaty potem coraz bardziej elipsowaty (wymaga dla ruchów oddechowych większej masy i siły mięśni oddechowych)

• początkowo - mała podatność na odkształcenia (nie wytwarza dostatecznie dużej siły, by zapobiegać zapadnięciu się płuc przy wydechu) ale tzw. mechanizm powietrza uwięzionego (ochrona przed zapadaniem płuc) podczas wydechu całkowicie zapada się część dróg oddechowych

• stopniowo - coraz bardziej wytrzymała, zmniejsza się podatność na odkształcanie, wzrasta sprężystość (to zapobiega zapadaniu się płuc)

• stopniowy wzrost objętości

klatka u noworodka

• kształt - beczkowaty (wymiar AP większy od poprzecznego lub mu równy)

• poziome ustawienie żeber

• długie i wiotkie części chrzęstne żeber - słaba budowa klatki piersiowej, duża podatność na utrudniające wentylację zniekształcenia (krzywica)

• słabe mięśnie międzyżebrowe - ich mały udział w mechanice oddychania; głównym mięśniem oddechowym - przepona (ograniczenie jej ruchomości i wysokie ustawienie spowodowane obecnością narządów jamy brzusznej)

• granice płuc o 1 międzyżebrze wyżej niż u dorosłych

klatka małego dziecka

• kształt stożkowaty

• obniżenie żeber, pozycja skośna

• usztywnienie żeber

• wzmocnienie mięśni międzyżebrowych, ich udział we wdechu (unoszenie i skręcanie żeber)

• zwiększenie objętości klatki piersiowej we wszystkich wymiarach oraz wzrost pojemności płuc

• Noworodek (beczkowata, wdechowo ustawiona klatka piersiową, słabe mięśnie międzyżebrowe, wysoko ustawiona przepona) - brzuszny tor oddychania, oddechy płytkie, częste, zwiększenie oddychania możliwe tylko poprzez przyspieszenie oddechów

• Starsze dziecko (żebra ustawione coraz bardziej skośnie - ustawienie wydechowe, mocniejsze mięśnie międzyżebrowe) - tor oddychania mieszany i piersiowy, oddychanie bardziej efektywne - oddechy rzadsze ale

Nosogardło

• wąskie przewody nosowe

• małżowiny nosowe nie są w pełni wykształcone - utrudnienie ocieplania i nawilżania powietrza

• zatoki - nie są wykształcone

• głównym czynnikiem obronnym przeciwzakaźnym - migdałki i grudki chłonne gardła (pierścień Waldeyera)

• szeroka trąbka Eustachiusza - droga dla infekcji

krtań noworodka

• wysoko osadzona

• wąskie światło

• skąpe utkanie chłonne ⇒ łatwe szerzenie infekcji

• słabo wykształcony nabłonek rzęskowy

• luźna tkanka łączna ⇒ łatwość tworzenia się obrzęków

• wzmożona pobudliwość nerwowa ⇒ skłonność do odruchowego skurczu i duszności

• słabe wykształcenie nagłośni ⇒ nieszczelne wejście do krtani ⇒ możliwość jednoczesnego ssania i oddychania; skłonność do zachłystywania

tchawica i oskrzela

• krótkie, wąskie ⇒ łatwość przedostawania się drobnoustrojów i zanieczyszczeń do dalszych odcinków

• mała średnica, pofałdowana i dobrze ukrwiona błona śluzowa ⇒ łatwość zaczopowania

• nie jest zakończony rozwój chrząstek, mięśni gładkich i włókien sprężystych ścian oskrzeli ⇒ podatność na ucisk, łatwe powstawanie niedodmy odcinkowej

• obfite, podłoże z luźnej tkanki łącznej ⇒ ułatwione powstawanie wysięków i obrzęków oraz szerzenie zakażeń.

Pęcherzyki płucne

• do 8 tygodnia życia - tzw. pęcherzyki prymitywne: dwukrotnie grubsza ściana, mała średnica, mała elastyczność ścian, słabe upowietrznienie; stopniowe przekształcanie pęcherzyki typu dojrzałego

• zanik części pęcherzyków (dezalweolizacja), powstawanie wokół przewodów pęcherzykowych prowadzących do nich nowych pęcherzyków - te przewody stają się oskrzelikami (bronchiolizacja i alweolizacja)

• wzrost liczby pęcherzyków płucnych - do około 8 roku życia (ostateczna ilość około 10 razy większa niż w momencie urodzenia), potem tylko wzrost ich wielkości i objętości (wielkość zwiększa się 4 razy)

• wzrost powierzchni oddechowej (u dziecka 1 m²/1 kg, u dorosłego przeciętnie 75 m²)

Warunki prawidłowej wymiany gazowej:

• prawidłowa wentylacja płuc

• prawidłowa dyfuzja gazów

• prawidłowy przepływ krwi

Bariera pęcherzykowa dla wymiany gazowej:

• surfaktant

• komórki nabłonka pęcherzyka

• błona podstawna

• śródbłonek naczyniowy

Na wymianę gazową wpływ mają:

• pojemność oddechowa i pojemność płuc - małe bezpośrednio po urodzeniu, wzrastają z wiekiem; małą objętość oddechową dziecko kompensuje zwiększoną liczbą oddechów

• pojemność minutowa - niewielka, mimo dużej częstości oddechów

Na wymianę gazową wpływ mają (cd.):

• opory dróg oddechowych - maleją z wiekiem, podobnie, jak ich podatność na rozciąganie

• objętość przestrzeni martwej - u niemowlęcia duża (1/2, u dorosłych 1/3), co jest związane z przyspieszoną wentylacją

• wielkość przestrzeni dyfuzyjnej - u niemowląt mała (mała liczba pęcherzyków)

• właściwości błony granicznej - u niemowląt grubsza bariera pęcherzykowa - pęcherzyki prymitywne

• różnica prężności gazów we krwi i pęcherzyku

WPŁYW NIEDOJRZAŁOŚCI USTROJU NA CHWIEJNOŚĆ RÓWNOWAGI ODDECHOWEJ U NIEMOWLĄT

• wdechowe ustawienie klatki piersiowej i brzuszny tor oddychania są przyczynami niemożności pogłębienia oddechów w przypadku zwiększonego zapotrzebowania na tlen ⇒ konieczna kompensacja za pomocą wzrostu częstości oddechów (nieekonomiczna - większe opory dróg oddechowych, większa praca mięśni oddechowych i zużycie tlenu, większa przestrzeń martwa)

• mała średnica i niewielka elastyczność oskrzeli są przyczynami ich łatwego zaczopowywania oraz oporów wydechowych ⇒ łatwość powstawania rozedmy

• pozycja leżąca jest przyczyną słabej perfuzji dobrze wentylowanych segmentów szczytowych i przednich, a dobrej - słabo wentylowanych partii przykręgosłupowych

• budowa górnych dróg oddechowych i niedokończony rozwój mechanizmów odporności (ogólnych i miejscowych) - czynniki sprzyjające infekcjom układu oddechowego

• obecność obfitej luźnej tkanki łącznej płuc jest przyczyną łatwego szerzenia infekcji

• podatność dróg oddechowych na reakcje obrzękowe oraz reakcje skurczowe oskrzeli i oskrzelików na nieznacznego stopnia niedotlenienie krwi - przyczyny częstych stanów spastycznych

• utrzymanie homeostazy gospodarki kwasowo-zasadowej przez płuca najmłodszych dzieci jest mniej sprawne, a niedotlenienie tkanek prowadzi szybko do powstania kwasicy metabolicznej i retencji CO2

• ma to często miejsce w chorobach układu oddechowego

• szybko wtedy dochodzi do wzrostu oporów w krążeniu płucnym, co z kolei może spowodować otwarcie połączeń między prawym a lewym sercem i pogłębić niedotlenienie na skutek przepływu P-L

Analiza oddechu dziecka

Gorączka

• Za prawidłową uważamy ciepłotę ciała = 36.7-37.0 ⁰C.

• Uwzględniając niewielkie wahania temperatury ciała u osób zdrowych pomiaru temperatory dokonuje się dwukrotnie w ciągu dnia: między godziną 7.00 i 9.00 oraz między 16.00 i 18.00 (najniższa w godzinach porannych, a najwyższa w godzinach popołudniowych - wahania dzienne ciepłoty prawidłowej nie przekraczają 1⁰C ).

• Normy temperatury w określonych miejscach ciała:

  • powłoki brzuszne 36–36.5 ⁰C,

  • stopa 35–35.5 ⁰C,

  • pacha 36.5–37 ⁰C,

  • odbyt 36.5–37.5 ⁰C.

• W schorzeniach jamy brzusznej (zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie otrzewnej) wykorzystuje się pomiary ciepłoty ciała w odbytnicy (pomiar głęboki) i w pachwinie (pomiar powierzchowny).

Gorączka spowodowana czynnikami fizycznymi:

• polega na zaburzeniu w oddawaniu ciepła,

• za przykład tego typu gorączki może służyć udar cieplny, który powstaje wówczas, gdy wytworzone wskutek zwiększonej pracy mięśni ciepło nie może być w dostatecznej ilości oddawane w przesyconym wilgocią powietrzu,

• gorączka może wtedy wynosić nawet 41–42 ⁰C.

Gorączka spowodowana czynnikami chemicznymi:

• jest następstwem wzmożonego wytwarzania ciepła,

• powstaje wskutek podrażnienia ośrodka regulacyjnego cieplnego w podwzgórzu,

• występuje w związku z działaniem na ustrój różnych:

  • czynników zewnątrzpochodnych (toksyny bakteryjne, alergeny),

  • wewnątrzpochodnych (szkodliwe substancje powstałe z uszkodzenia tkanek czy oparzenia)

Objawy podmiotowe towarzyszące gorączce:

• uczucie gorąca często poprzedzone uczuciem zimna,

• dreszcze - drobne mimowolne nieskoordynowane skurcze włókien mięśniowych i ruchy ciała,

• osłabienie,

• brak apetytu,

• kołatanie serca.

Objawy przedmiotowe:

• przyspieszenie tętna i oddechu,

• zaburzenia żołądkowo–jelitowe,

• zwiotczenie mięśni.

• Wzrost ciepłoty ciała u dzieci obserwuje się najczęściej w chorobach:

  • infekcyjnych,

  • nowotworowych,

  • alergicznych,

  • autoimmunologicznych,

  • OUN,

  • odwodnieniu,

  • stanach emocjonalnych.

• Gorączka może być zjawiskiem epizodycznym lub utrzymującym się dłużej i wiąże się z charakterystyką procesu chorobowego – stąd pomocna jest znajomość krzywych gorączkowych tj. ciepłoty ciała rejestrowanej graficznie w czasie choroby

Typy gorączki:

• dwugarbna – odpowiadająca klasycznemu zakażeniu wirusowemu (pierwsza i druga wiremia),

• stała (ciągła) – utrzymująca się równomiernie przez kilka dni > 38 ⁰C (wahania dzienne nie przekraczają 1 ⁰C), obecna w płatowym zapaleniu płuc,

• okresowa – naprzemienne okresy gorączki i prawidłowej ciepłoty ciała,

• zwalniająca (w której wahania dzienne przekraczają 1 ⁰C) – obecna w bakteryjnym zapaleniu wsierdzia, odmianą tego typu gorączki są gorączka septyczna lub hektyczna (wysoka ciepłota ciała utrzymująca się przez kilka godzin, a następnie spadająca do normalnej lub poniżej normy, bez obfitych potów),

• przejściowa – w określonych chorobach (zimnicy, durze, ziarnicy złośliwej).

• Drgawki gorączkowe są to napady drgawkowe występujące w czasie gorączki 39 ⁰C lub powyżej u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat, w której nie ustalono innej choroby OUN, zwłaszcza zapalenia opon mózgowo–rdzeniowych.

• Podział:

  • proste → drgawki uogólnione (toniczno–kloniczne, atoniczne), trwające krócej niż 15 minut i nie powtarzające się w ciągu 24 godzin (80–95 % dzieci),

złożone → drgawki ogniskowe, trwające 15 minut lub dłużej, powtarzające się w ciągu 24 godzin

• Drgawki to zaburzenia napadowe, będące następstwem patologicznej nadmiernej czynności bioelektrycznej pewnych grup komórek nerwowych.

• Przyczyną częstego występowania zaburzeń napadowych u dzieci jest chwiejność homeostazy ustrojowej i odmienność procesów metabolicznych w OUN - obniżony próg pobudliwości drgawkowej.

• Drgawki u małych dzieci najczęściej przebiegają ze zblednięciem i utratą świadomości, czemu towarzyszą toniczne skurcze tułowia, kończyn i niekiedy twarzy.

• Podział drgawek:

  • ogniskowe (czuciowe, ruchowe),

  • uogólnione.

Przyczyny drgawek:

1. Choroby OUN (wady wrodzone OUN, po urazie okołoporodowym, zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych i mózgu, guzy mózgu, urazy czaszki, padaczka).

2. Zaburzenia metaboliczne:

   1. tężyczka,

   2. hipoglikemia,

   3. niedobór pirydoksyny,

   4. zatrucia.

   5. Drgawki gorączkowe.

Przyczyny wymiotów:

• infekcyjne → nieżyt żołądkowo–jelitowy, zapalenie płuc, dróg moczowych, zapalenie wyrostka robaczkowego, otrzewnej,

• wady anatomiczne i zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego → wrodzone atrezje jelit, skurcz i zwężenie odźwiernika, nieprawidłowy zwrot jelita, wgłobienie i zadzierzgnięcie jelita, zwiotczenie mięśni u wejścia wpustu (chalazja), nadmierny skurcz dolnego zwieracza przełyku (achalazja), krótki przełyk, refluks żołądkowo–przełykowy,

choroby układu nerwowego → nadciśnienie mózgowe, guzy mózgu, zapalenie mózgu i opon mózgowo–rdzeniowych, zaburzenia psychiczne, jadłowstręt psychiczny

• metaboliczne → zespół nadnerczowo–płciowy, kwasice metaboliczne, hiperamonemie (tzw. wymioty acetonemiczne),

• „odruchowe” → kamica nerkowa, skręt jądra, uwięźnięta przepuklina,

• polekowe → przedawkowanie (naparstnica, eufilina), działanie uboczne (cytostatyki).

(są spowodowane krwotokami z górnego odcinka przewodu

pokarmowego):

• choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy,

• żylaki przełyku,

krwotoczny nieżyt żołądka

• chlustające → przerostowe zwężenie odźwiernika, ostre zatrucia pokarmowe,

• z domieszką śluzu → nieżyty żołądkowe,

• z domieszką żółci (żółte lub zielonkawe) → zwężenie jelit poniżej brodawki większej dwunastnicy,

niestrawiona treść pokarmowa → zwężenie przełyku

• wodniste, kwaśne (z czystym sokiem żołądkowym) → ostre zapalenie trzustki, pęcherzyka żółciowego, otrzewnej,

• o zapachu kału lub z domieszką treści kałowej → niska niedrożność jelit,

• z dodatkiem spienionej, jasnoczerwonej krwi → krwawienie z dróg oddechowych,

z brunatną krwią („fusy od kawy”) → krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego

1. Wywiad – związek z przyjmowaniem pokarmu, wygląd wymiocin (krew, żółć).

2. Badanie przedmiotowe – stawianie się pętli jelitowych, obrona mięśniowa, stopień odwodnienia.

3. Ustalenie przyczyny wymiotów, wymagających interwencji chirurgicznej:

   • okres noworodkowy: niedrożność, martwicze zapalenie jelit, choroba Hirschsprunga, nieprawidłowy zwrot,

   • okres niemowlęcy: zwężenie odźwiernika, wgłobienie, zapalenie wyrostka robaczkowego, refluks żołądkowo–przełykowy,

   • dziecko starsze: zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie otrzewnej, niedrożność zrostowa, refluks żołądkowo–przełykowy.

4. Badania dodatkowe:

   • morfologia, jonogram, gazometria, glukoza, mocznik, kreatynina,

   • badanie ogólne moczu,

   • badania obrazowe: przeglądowe RTG, USG,

   • gastroduodenoskopia z oceną histopatologiczną,

   • impedancja wewnątrzprzełykowa, pH–metria,

   • scyntygrafia przełyku.

Postępowanie lecznicze:

1. Zabezpieczenie przed zachłyśnięciem (ułożenie na prawym boku), ocena ilości utraconych płynów.

2. Ocena stanu ogólnego (ocena odwodnienia).

3. Ustalenie etiopatogenezy wymiotów.

4. Leczenie choroby podstawowej (przyczynowe i objawowe).

5. Postępowanie przeciwwymiotne:

   • uniesiona pozycja ciała w czasie snu lub przez całą dobę,

   • nawadnianie doustne lub dożylne,

   • częste posiłki w małych ilościach,

   • dieta w zależności od wieku i stanu klinicznego,

   • leki przeciwwymiotne,

   • inhibitor pompy protonowej (omeprazol, pantoprazol).

Duszność

Jest zaburzeniem aktu oddychania, odbieranym przez chorego jako uczucie braku powietrza, ucisku w klatce piersiowej, a przez badającego jako utrudnione oddychanie z zaburzeniami rytmu i głębokości aktu oddechowego

• Obiektywnie duszność charakteryzuje się obecnością następujących cech:

  • zmianą liczby oddechów (przyspieszenie – tachypnoe, zwolnienie – bradypnoe),

  • zmianą głębokości (hipowentylacja, hiperwentylacja),

  • zmianą rytmu oddechowego (oddech normalny, nieprawidłowy),

  • obecnością dodatkowych zjawisk akustycznych (szmerów) o charakterze stridoru, czyli świstu wdechowego lub wydechowego,

  • dyskoordynacją ruchów klatki piersiowej i brzucha,

  • zmianą zabarwienia skóry i błon śluzowych (sinica, bladość),

  • przyspieszeniem czynności serca,

  • innymi cechami: kaszlem, zmianą barwy głosu, wymiotami itp.

Podział duszności ze względu na charakter:

• wdechowa ⇒ czynne są mięśnie wdechowe pomocnicze (mięsień mostkowo–obojczykowo–sutkowy, mięśnie piersiowe), obecne unoszenie skrzydełek nosa:

  • nowotwory oskrzeli,

  • zapalenie oskrzeli ze zwężeniem dróg oddechowych,

  • zapalenie krtani,

• wydechowa ⇒ czynne są mięśnie pomocnicze wydechowe, zwłaszcza przepona:

  • astma oskrzelowa,

  • rozedma płuc,

• wdechowo–wydechowa (najczęstsza).

Duszność wysiłkowa:

• występuje w związku z wysiłkiem fizycznym i zależy od jego stopnia,

• występuje w chorobach układu krążenia i układu oddechowego:

  • zastoinowej niewydolności serca,

  • wadach serca,

  • nadciśnieniu tętniczym,

  • rozedmie płuc,

  • chorobach dróg oddechowych i płuc,

  • odmie i wysięku opłucnowym.

Duszność spoczynkowa:

• to typ duszności, który pojawia się, gdy chory pozostaje w spoczynku,

• jest najczęściej wywołana przez schorzenia, które powodują duszność wysiłkową.

Duszność napadowa:

• powoduje utrudnienie oddychania nagle, najczęściej gdy chory jest w spoczynku, niekiedy również po wysiłku,

• ustępuje po pewnym czasie (minuty – godziny),

• duszność napadową wywołuje m.in. astma oskrzelowa, która charakteryzuje się:

  • występowaniem duszności najczęściej w nocy,

  • utrudnionym wydechem (wdech nie sprawia trudności),

  • występowaniem w okresie wydechu świstów i furczeń,

  • przyjęciem przez dziecko postawy pionowej lub siedzącej, z koniecznością podparcia się rękami i z pochyleniem do przodu (pozycja ortopnoiczna).

• Sinica prawdziwa jest to niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych w następstwie nagromadzenia w naczyniach włosowatych skóry odtlenowanej hemoglobiny. Sinica skóry jest zauważalna przy minimalnym stężeniu odtlenowanej hemoglobiny = 5 g % (3.1 mmol/l).

• Sinica rzekoma powstaje na skutek odkładania się w skórze innych barwników endogennych (hemosyderyna, melanina, kwas homogentyzynowy) lub egzogennych (srebro, złoto).

• Podział sinicy:

  • centralna → zmniejszone wysycenie tlenem krwi tętniczej,

  • obwodowa → wzmożone zużycie tlenu w tkankach.

• Sinica centralna (tętnicza) → zasinienia na śluzówkach,

  • wrodzone wady serca (pierwotny przeciek prawo–lewy, późna sinica po odwróceniu przecieku),

  • ciężka niewydolność serca,

  • ciężkie zaburzenia oddychania.

• Sinica obwodowa (żylna) → głównie na kończynach, a szczególnie w ich dystalnych częściach,

  • obniżenie pojemności minutowej serca,

  • miejscowe zahamowanie krążenia obwodowego.

• Obrzęki, w badaniu fizykalnym, powstają na skutek gromadzenia się płynu w przestrzeni pozakomórkowej i w jamach ciała.

• Powstają na skutek zaburzenia równowagi między czynnikami dążącymi do zatrzymania płynu w naczyniach oraz czynnikami prowadzącymi do przedostawania się płynu poza ich światło.

• Podstawowym kryterium powstania obrzęku jest przesuwalność płynu w przestrzeni śródmiąższowej w wyniku ucisku palcem miejsca obrzęku co pozostawia ślad w postaci wgłębienia.

• Poszukując obrzęków obejrzeć należy przede wszystkim:

  • grzbietowe powierzchnie dłoni i stóp,

  • przednią powierzchnię podudzia,

  • okolice kości krzyżowej,

  • tkankę łączną wokół oczu,

  • mosznę,

  • okolicę warg sromowych.

• Obrzęk może być spowodowany zgromadzeniem przesięku lub wysięku.

Obrzęki miejscowe:

• na nogach:

  • obrzęki zastoinowe u chorych na serce (zapalenie mięśnia sercowego, fibroelastoza, miokardiopatia) → narastają one powoli i przemieszczają się zgodnie z ciśnieniem hydrostatycznym zależnie od pozycji ciała,

• w okolicy kości krzyżowej:

  • obrzęki zastoinowe w marskości wątroby i wysiękowym zapaleniu otrzewnej,

Obrzęki miejscowe:

• w obrębie twarzy:

  • zastój krążenia wywołany przez guz lub zapalenie śródpiersia,

  • choroby nerek (powieki, okolice oczodołu),

  • choroby alergiczne (obrzęk Quinckego – pojawia się i znika nagle, obejmuje twarz, głównie powieki i wargi, może towarzyszyć mu obrzęk języka, błony śluzowej jamy ustnej, krtani a nawet płuc).

Obrzęki uogólnione:

• hipoproteinemia:

  • żywienie ze skrajnym niedoborem białka,

  • obrzęki głodowe, kwashiorkor,

  • zespoły złego wchłaniania (ciężka celiakia),

  • ostre lub przewlekłe zapalenia wątroby,

  • zespół nerczycowy, niewydolność nerek,

  • zespół jelitowej utraty białka,

  • oparzenia,

• toksyczne lub alergiczne uszkodzenia naczyń krwionośnych,

• zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy – obrzęk śluzowaty).

• Żółtaczka to stan, w którym w wyniku gromadzenia się bilirubiny we krwi i w tkankach dochodzi do zażółcenia skóry, białkówek i błon śluzowych.

• Występuje po przekroczeniu 68 μmol/l bilirubiny we krwi u noworodków i 34 μmol/l u dzieci starszych (14 μmol/l – 1 mg).

• Możemy wyróżnić:

  • żółtaczkę rzekomą – występuje często u niemowląt po 4 miesiacu życia, wywołana jest nadmierną podażą marchwi (żółtaczka karotenowa), poziom bilirubiny jest prawidłowy, cecha różnicująca → dłonie i podeszwy o najbardziej żółtym zabarwieniu, twardówki białe,

żółtaczkę prawdziwą – wskazuje na hiperbilirubinemię

Podział żółtaczek ze względu na przyczynę i mechanizm:

1. przedwątrobowe (hemolityczne) – wzmożone wytwarzanie bilirubiny:

   • ↑ bilirubiny pośredniej,

   • prawidłowe transaminazy,

   • przyczyny: defekt enzymatyczny erytrocytów, budowy hemoglobiny, błony komórkowej erytrocyta, czynniki immunologiczne i toksyczne,

2. wątrobowe (miąższowe) – upośledzony wychwyt, sprzęganie, transport i wydzielanie bilirubiny z komórek wątroby:

   • ↑ bilirubiny, transaminaz, urobilinogenu w moczu,

przyczyny: wirusy hepatotropowe, toksoplazmoza, uszkodzenie toksyczne, wady wrodzone hepatocytów

Podział żółtaczek ze względu na przyczynę i mechanizm (cd.):

3. pozawątrobowe – zastój żółci w drogach żółciowych (utrudniony odpływ żółci):

   • ↑ bilirubina bezpośrednia, fosfataza zasadowa, transaminazy,

   • przyczyny: atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, kamica żółciowa, zapalenie dróg żółciowych, nowotwory.

Rodzaje hiperbilirubinemii:

1. pośrednia (wolna):

   • w moczu bilirubina ujemna (-),

   • bilirubina pośrednia we krwi > 80 % bilirubiny całkowitej,

   • występuje w żółtaczkach przedwątrobowych (typ hemolityczny) oraz wątrobowych, tj. wrodzonych (żółtaczkach czynnościowych), a także w wyniku uszkodzenia komórek wątrobowych,

2. bezpośrednia (związana):

   • bilirubina jest obecna w moczu (+),

   • bilirubina bezpośrednia we krwi stanowi > 50 % bilirubiny całkowitej,

   • zawsze jest patologiczna,

   • stwierdza się ją w żółtaczkach cholestatycznych jako wynik zastoju żółci.

Żółtaczka noworodków

• Karmienie piersią związane jest ze wzrostem częstości występowania hiperbilirubinemii powyżej 3 doby życia.

• Wyróżnia się dwie postacie kliniczne tej żółtaczki:

  • wczesna - ujawnia się w 2-4 dniu życia, u około 13 % noworodków, z wartościami bilirubiny > 12 mg %,

  • późna - rozwija się pod koniec pierwszego tygodnia życia u 2–4 % noworodków ze stężeniem bilirubiny powyżej 10 mg %, trwa od 4 do 12 tygodni; maksymalne stężenie bilirubiny może osiągać 20–30 mg % pod koniec 2 tygodnia życia.

• Głównym czynnikiem ryzyka powstawania żółtaczki u dzieci karmionych piersią prawdopodobnie jest zbyt późne i rzadkie karmienie w pierwszych dobach życia.

• Powoduje to wzrost jelitowego wchłaniania bilirubiny i wzmożone jej krążenie jelitowo–wątrobowe.

Choroby nerwowo–mięśniowe to stany, w których dochodzi do uszkodzeń strukturalnych lub czynnościowych jednostki ruchowej.

W zależności od poziomu uszkodzenia rozróżnia się:

• choroby tzw. pierwotnie mięśniowe (miopatie), w których proces chorobowy toczy się w samym mięśniu,

• choroby neurogenne, w których mięśnie są zajęte wtórnie jako następstwo uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego (komórka ruchowa w rogach przednich lub nerw obwodowy),

• choroby uszkadzające płytkę nerwowo–mięśniową.

• Choroby pierwotnie mięśniowe:

  • Uwarunkowane genetycznie:

    • Dystrofie mięśniowe:

      • sprzężone z chromosomem X (dystrofia Duchenne’a, dystrofia Beckera),

      • o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (dystrofia łopatkowo–strzałkowa, oczno–gardzielowa, obwodowa, miotoniczna),

      • o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (dystrofia obręczowo–kończynowa, łopatkowo–ramieniowa).

    • Miopatie:

      • wrodzone z charakterystycznym uszkodzeniem strukturalnym,

      • metaboliczne,

      • mitochondrialne.

    • Porażenia okresowe i zespoły miotoniczne.

  • Nabyte:

    • Miopatie zapalne.

Miopatie toksyczne (alkoholowa, polekowa)

2. Zaburzenia transmisji nerwowo–mięśniowej

   1. Wrodzone

   2. Autoimmunologiczne

      1. Miastenia

      2. Zespół miasteniczny

   3. Toksyczne

      1. Botulizm

      2. Polekowe

      3. Zatrucie pestycydami

3. Choroby neurogenne

   1. Choroby dolnego motoneuronu

      1. Wrodzone – rdzeniowy zanik mięśni

      2. Nabyte – stwardnienie zanikowe boczne

   2. Choroby nerwów obwodowych (wrodzone i nabyte)

Cel ogólny: podtrzymanie funkcji ruchowych, a w konsekwencji niezależności chorego umożliwiającej pełne uczestnictwo w życiu grupy rówieśniczej lub społecznej.

Cele szczegółowe:

• zapobieganie / zmniejszenie przykurczów i deformacji stawowych,

• utrzymanie / poprawa obniżającej się siły mięśniowej,

• utrzymanie prawidłowej / poprawa postawy, w tym również zapobieganie / leczenie skoliozy,

• utrzymanie / poprawa funkcji oddechowej,

• przedłużenie / ułatwienie funkcji lokomocji,

• poprawa funkcji ruchowych i jakości życia poprzez dobór odpowiedniego sprzętu ortopedycznego,

• edukacja chorych i ich opiekunów.

Ogólny zakres działań fizjoterapeutycznych:

• bierne rozciąganie przykurczów stawowych,

• ćwiczenia ruchowe,

• ćwiczenia oddechowe,

• dobór odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego,

• poradnictwo w zakresie technik wspomagania oddychania (w razie potrzeby).

• Ćwiczenia ruchowe u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi powinny być prowadzone w formie zajęć indywidualnych → podczas zabiegu jeden terapeuta pracuje tylko z jednym chorym.

• Warunkiem powodzenia działań profilaktycznych w chorobach nerwowo–mięśniowych jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie systematycznej, planowej i trwałej fizjoterapii, najlepiej natychmiast po uzyskaniu wiążącej diagnozy lekarskiej.

• Pierwsze badanie z jak najdokładniejszym zapisem obserwowanych zmian i objawów ułatwia przewidywanie mogących pojawić się problemów oraz umożliwia zaplanowanie szczegółowego planu usprawniania. Badanie to powinno być wykonane przed rozpoczęciem procesu terapii i być powtarzane przynajmniej raz na trzy-cztery miesiące w celu korekcji programu postępowania terapeutycznego.

Badanie dla potrzeb fizjoterapii w chorobach nerwowo

mięśniowych obejmuje:

• ocenę nawykowej postawy ciała,

• ocenę budowy i ukształtowania kręgosłupa,

• ocenę budowy i ruchomości klatki piersiowej,

• ocenę sprawności oddechowej w pozycji leżącej i siedzącej - badanie spirometryczne i przepływ-objętość,

• pomiar długości kończyn dolnych,

• ocenę czynnościową pacjenta (testy funkcjonalne),

• ocenę zakresu ruchów w stawach kończyn i kręgosłupa,

• kliniczną ocenę siły mięśniowej (tzw. test mięśniowy),

• ocenę funkcji chwytnej ręki,

• ocenę mimiki twarzy oraz funkcji żucia i połykania (w razie potrzeby).

• Dystrofia mięśniowa charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, występuje w co najmniej 12 postaciach.

• Wśród nich znajduje się dystrofia Duchenne’a (DMD), która jest chorobą najczęściej spotykaną i najciężej przebiegającą.

• Zapadalność na DMD szacuje się na 1 / 3 500 osób płci męskiej.

• Łagodniejszą jej postacią jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występująca z częstością ok. 1 / 18 000.

• Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z chromosomem X.

• Gen odpowiedzialny za powstawanie choroby znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu X, a jego produktem jest białko dystrofina będąca głównym składnikiem mięśni, znajduje się też w niewielkich ilościach w mózgu.

• Kobiety nie chorują, ale u części z nich można wykryć osłabienie mięśni oraz zwiększone stężenie kinazy kreatynowej.

Początek choroby przypada na 3–4 rok życia.

Główny objaw stanowi postępujący symetrycznie zanik mięśni, który rozpoczyna się od pasa miednicznego, raczej o charakterze ksobnym.

Charakterystyczne u pacjentów są:

• niezręczny kaczkowaty chód,

• trudności we wstawaniu z pozycji leżącej, chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa),

trudności w bieganiu i chodzeniu po schodach

Z czasem zanikają odruchy głębokie, w zajętych mięśniach następuje ich rzekomy przerost.

W miarę postępu choroby dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego (kardiomiopatia), pojawiają się przykurcze, które wraz z zanikiem mięśni powodują całkowite unieruchomienie chorego około 10 roku życia.

Życie chorych nie przekracza 25 lat i zgon następuje z przyczyn oddechowych lub sercowych

1. Badania biochemiczne:

   • najważniejszym jest określenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy krwi – w dystrofii Duchenne’a jej wzrost jest bardzo znaczny (w miarę trwania procesu chorobowego aktywność obniża się),

   • zawartość dystrofiny w mięśniu obwodowym (w chorobie białko występuje tylko w niewielkich ilościach lub nie stwierdza się go wcale).

2. Badanie elektromiograficzne:

   • wykazuje cechy uszkodzenia miogennego,

   • charakteryzuje się krótkimi, niskimi potencjałami, dużym odsetkiem potencjałów wielofazowych, a w zapisie wysiłkowym zaburzeniami gradacji.

3. Badanie wycinka mięśniowego:

   • różna średnica włókien, ogniska martwicy, fagocytozy, objawy regeneracji oraz gromadzenie wapnia.

Leczenie:

• nie ma skutecznego leczenia,

• podejmowane próby terapii genowej są na etapie eksperymentalnym,

• stosowane są kortykosteroidy,

• zalecane jest:

  • rozciąganie mięśni,

  • zapobieganie przykurczom,

  • elektrostymulacja,

  • obciążenia,

  • dieta zapobiegająca otyłości

• ze względu na genetyczny charakter choroby bardzo ważne jest wykrywanie nosicielek i poradnictwo genetyczne.

Leczenie:

1. Postępowanie

   • aktywna fizjoterapia – konieczne

   • leczenie ortopedyczne – konieczne,

   • farmakoterapia – niewskazana.

2. Kontrola

   • operacje chirurgiczne – czasem konieczne,

   • kontrola oddechowo–płucna – konieczna,

   • kontrola kardiologiczna – konieczna.

Przyczyną choroby jest uszkodzenie motoneuronów rdzenia kręgowego co powoduje zanik mięśni z następczym ich osłabieniem.

Wyróżnia się jej 3 postacie:

• postać ostrą (SMA I, spiral muscular atrophy, choroba Werdniga–Hoffmanna), o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej przed 18 rokiem życia, postać w której dziecko nigdy samodzielnie nie siedzi i nie chodzi,

• postać pośrednią (SMA 2), w której chorzy siedzą, ale nigdy nie chodzą, osłabienie mięśni rozwija się między 6 a 12 miesiącem życia,

• postać o późnym początku (SMA 3), w której chorzy osiągają zdolność chodzenia, początek choroby przypada na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.

• Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

• Za jej powstawanie odpowiedzialny jest gen SMN (survival motor neuron) występujący w dwóch kopiach: SMN 1 i SMN 2.

• Mutacja w genie SMN 1 wywołuje objawy choroby, liczba kopii bliźniaczego genu warunkuje ich nasilenie.

• Częstość występowania choroby: 1–7 / 100 000 urodzeń

• Rdzeniowy zanik mięśni

• wiotkość (stwierdzana już w okresie noworodkowym),

• dosiebny zanik mięśni,

• dobrze zazwyczaj w niemowlęctwie rozwinięta tkanka tłuszczowa maskuje drżenia pęczkowe, które mogą być widoczne jedynie na języku, a także w postaci drżenia palców rąk,

• dziecko układa się w tzw. pozycji żabiej, a wskutek zaniku mięśni międzyżebrowych oddycha torem przeponowym,

• wcześnie zanikają odruchy głębokie: najpierw w odcinkach dosiebnych (np. kolanowe), a potem odsiebnych,

• w pełni rozwiniętej chorobie dziecko jest prawie całkowicie unieruchomione, nie utrzymuje głowy w pozycji antygrawitacyjnej, a posadzone, zgina się scyzorykowato,

• skolioza,

• w następstwie niedowładów i narastającego unieruchomienia rozwijają się przykurcze i zniekształcenia

• W postaci pośredniej SMA 2 zniekształcenia dotyczą przede wszystkim kręgosłupa, a w konsekwencji – znacznej deformacji klatki piersiowej i całego tułowia.

• Mimo dużego zaburzenia rozwoju ruchowego zwraca uwagę dobry, a często istotnie wyższy od przeciętnego rozwój umysłowy chorych.

• Unieruchomienie, a przede wszystkim niewydolność oddechowa związana z zanikiem mięśni międzyżebrowych (w postaci pośredniej także z deformacjami klatki piersiowej) - łatwy rozwój infekcji układu oddechowego przebiegających przeważnie bardzo ciężko.

• W postaci SMA 3 o łagodnym przebiegu objawy choroby ujawniają się po 18 miesiącu życia, chorzy potrafią samodzielnie stać, żyją do wieku dorosłego.

• Od czasu wykrycia genów SMN diagnostyka chorych oparta jest na badaniach molekularnych. Dla celów praktycznych bada się eksony 7 i 8 genu SMN, w których stwierdza się delecję w większości rdzeniowego zaniku mięśni.

• W przeszłości w celu rozpoznawania wykonywano badanie bioptyczne mięśni, a także badanie elektromiograficzne.

• Jest ono objawowe.

• Należy chronić dzieci przed zakażeniem i z racji krótkiego okresu ich życia ograniczać zbędne i przykre zabiegi.

• Ze względu na charakter choroby i bardzo duże ryzyko powtórzenia się jej w tej samej rodzinie bardzo ważną rolę pełni poradnictwo genetyczne.

• Ostatnio podejmowane są próby leczenia wykorzystujące komórki macierzyste, a także polegające na zamianie składu lub nasilenia ekspresji drugiego genu odpowiedzialnego za chorobę – SMN 2.

Miastenia

• Jest chorobą autoimmunologiczną.

• W jej patomechanizmie, nie do końca poznanym, odgrywa rolę grasica, w której powstaje nieprawidłowa reakcja autoimmunologiczna.

• W surowicy krwi chorych stwierdza się przeciwciała przeciw receptorom acetylocholinowym mięśni szkieletowych, które atakują receptory dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni.

• Choroba ta, częściej występująca u kobiet (2-3 razy), cechuje się dużą różnorodnością objawów klinicznych i rozpoczyna się nierzadko w wieku dziecięcym

• Głównym objawem jest męczliwość mięśni, która najczęściej obejmuje:

• mięśnie zewnętrzne gałki ocznej → podwójne widzenie i opadanie powiek,

• mięśnie mimiczne twarzy → tzw. uśmiech poprzeczny,

• mięśnie opuszkowe → cicha mowa nosowa, trudności w jedzeniu (osłabienie gryzienia, żucia i połykania pokarmów),

• mięśnie kończyn i mięśnie karku → opadanie głowy, trudności w chodzeniu, upadki podczas biegu,

• mięśnie oddechowe (niekiedy) → zaburzenia oddychania.

• Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby.

• Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się dysfagia i trudności z żuciem pokarmów.

• Miasteniczny charakter męczliwości mięśni potwierdzają testy z prostygminą (prostygminę podaje się podskórnie lub domięśniowo, uzyskując w ciągu kilkunastu minut efekt terapeutyczny w postaci ustąpienia objawów choroby).

• Miastenię potwierdza badanie elektromiograficzne, w którym występuje blok transmisji nerwowo–mięśniowej w postaci spadku amplitudy potencjałów mięśniowych podczas drażnienia nerwów.

• Stwierdzenie objawów miastenii już w okresie noworodkowym (noworodek jest wiotki, ma zaburzenia połykania, a objawy te ustępują po próbie prostygminowej) wymaga ustalenia, czy jest to prawdziwa miastenia już od urodzenia, czy też przejściowa miastenia noworodków - występuje ona u części dzieci matek z miastenią i spowodowana jest biernym przechodzeniem przez łożysko czynnika powodującego zaburzenia transmisji nerwowo–mięśniowej.

• Miastenia wrodzona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie

• Inhibitory cholinoesterazy (neostygmina, pirydostygmina, ambenonium) - zwiększają stężenie acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobiegają wytwarzaniu przeciwciał receptorów acetylocholiny.

• Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym (prednizon, metyloprednizon, azatiopryna, cyklofosfamid, metotreksat).

• Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin.

• Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

• Postępowanie:

• aktywna fizjoterapia – może być konieczna kinezyterapia oddechowa,

• leczenie ortopedyczne – konieczne.

• Kontrola:

• operacje chirurgiczne – czasem konieczne (ryzyko),

• kontrola oddechowo–płucna – czasem konieczna.

• Przez mózgowe porażenie dziecięce rozumie się niepostępujące zaburzenie czynności ruchowych i postawy spowodowane uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego w okresie jego rozwoju.

• Objawy kliniczne najczęściej ujawniają się w ciągu pierwszego roku życia.

• Górna granica wieku nie jest wprawdzie ściśle określona, jednak najistotniejszą sprawą jest nie wiek występowania objawów, ale wykazanie ich związku z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego w okresie ciąży, porodu lub w okresie okołoporodowym.

• MPDz nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, lecz jest różnorodnym etiologicznie i klinicznie zespołem objawów chorobowych.

• Mózgowe porażenie dziecięce jest

• zespołem polietiologicznym.

• W jego powstawaniu odgrywają rolę:

• czynniki genetyczne (chromosomopatie, choroby genowe),

• czynniki środowiskowe (zaburzenia okresu ciąży):

• niedotlenienie,

• zakażenie,

• krwotoki,

• poród przedwczesny (niedojrzałość OUN, krwotoki do OUN).

• Badania epidemiologiczne wykazują, że mimo postępu w opiece nad ciężarną i noworodkiem, częstość występowania MPDz nie ulega istotnym zmianom → 2/1000 - 2.5/1000 żywo urodzonych.

• U dzieci urodzonych przedwcześnie częstość jest wielokrotnie wyższa (!).

• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi między 26 a 34 tygodniem ciąży.

• zagrożenie poronieniem,

• zatrucie ciążowe lub infekcja (groźne są zwłaszcza różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia),

• nałogi w ciąży (alkohol, papierosy),

• przedłużający się poród,

• poród kleszczowy,

• poród przedwczesny,

• zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych (zwłaszcza bakteryjne) we wczesnym okresie życia dziecka.

• Porażenie połowicze (hemiplegia).

• Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis).

• Obustronne porażenie kurczowe (diplegia).

• Postać pozapiramidowa (dyskinesis).

• Postać móżdżkowa (ataxia).

• Postać mieszana.

• ruchowe:

• niedowłady,

• porażenia,

• ruchy mimowolne,

• zaburzenia koordynacji,

• rozwoju umysłowego (często prawidłowy lub nieznacznie upośledzony),

• mowy, percepcji wzrokowej i słuchowej,

• zachowania,

• padaczka.

Typy kliniczne

1. Spastyczne (70 %).

2. Ataktyczno-hipotoniczne (10 %).

3. Dyskinetyczne (10 %).

4. Mieszane (10 %).

Porażenie połowicze

Dotyczy w większości dzieci urodzonych o czasie.

Postać ta jest następstwem uszkodzenia dróg korowo-rdzeniowych jednej półkuli mózgu - uszkodzenie jest po stronie przeciwnej w stosunku do strony porażenia.

Możliwe przyczyny:

• wada rozwojowa o charakterze zaburzeń migracji,

• okołokomorowa leukomalacja istoty białej,

• martwica niedotlenieniowa i niedokrwienna.

• Różnica od porażenia połowiczego występującego u dorosłych → na ogół nie ma objawów ze strony nerwów czaszkowych (VII, IX, X, XII) ze względu na obustronność ich dróg nerwowych.

• W postaci tej dość często występuje padaczka z napadami częściowymi, a także ruchy mimowolne w kończynie górnej.

• U większości dzieci rozwój umysłowy jest prawidłowy, mimo to wiele z nich ma trudności w nauce szkolnej.

Objawy kliniczne u dzieci < 4 miesiąca życia:

• asymetria ruchów spontanicznych niemowlęcia i ułożenia kończyn (zwłaszcza górnej),

• niedowładna rączka zaciśnięta w pięść (brak chwytu),

• dziecko nie potrafi przesunąć kończyny do linii środkowej,

• nie przekłada zabawki z ręki do ręki,

• nie wkłada rączki do ust,

• na brzuchu unosi górną część tułowia opierając się na jednej zdrowej kończynie.

• wzmożone napięcie mięśniowe w porażonych kończynach,

• zgięciowo-przywiedzeniowe ustawienie kończyny górnej, ze stale zgiętym nadgarstkiem,

• podczas wstawania podciąganie się zdrową ręką i podpieranie zdrową nogą,

• podczas stania opieranie masy ciała na zdrowej kończynie dolnej,

• chodzenie z podparciem.

Obustronne porazenie połowicze

Czynnikiem przyczynowym w tej postaci MPDz są następstwa przewlekłego stanu niedotlenieniowo-niedokrwiennego, prowadzące do martwicy okołokomorowej, obustronnych torbieli po krwotokach około- i dokomorowych.

Dotyczy zarówno dzieci urodzonych o czasie, jak i przedwcześnie.

Wczesne objawy kliniczne:

• odgięciowe układanie się dziecka,

• utrzymywanie się i nadmierna ekspresja automatyzmów ruchowych wczesnego okresu życia (odruchy chwytne w kończynach górnych, odruchy toniczne szyjne),

• ograniczenie ruchów spontanicznych.

Objawy kliniczne pojawiające się wraz z rozwojem niemowlęcia:

• coraz bardziej uwidacznia się niedowład kończyn z przewagą w kończynach górnych (wzmożone napięcie mięśni, głównie zginaczy),

• obniżenie napięcia mięśniowego w obrębie osi głowa-tułów,

• niezdolność samodzielnego chodzenia (większość dzieci).

• Dzieci zwykle są bardzo znacznie opóźnione w rozwoju psychoruchowym.

• Dzieci z tą postacią MPDz często mają małogłowie (obwód głowy < 5 centyla).

• Wskutek zaburzeń rzekomoopuszkowych (nadodcinkowe uszkodzenie dróg nerwowych dla nerwów VII, IX, X, XII) mają one trudności z rozwojem mowy, a nawet odżywianiem się (trudności w karmieniu, gryzieniu i żuciu).

• U wielu pacjentów występuje padaczka ujawniająca się już w 1 roku życia napadami zgięciowymi.

OBUSTRONNE PORAŻENIE KURCZOWE

Ta postać MPDz, chociaż występuje i u dzieci donoszonych, jest szczególnie charakterystyczna u dzieci, które urodziły się przedwcześnie (przed 35. tygodniem życia płodowego).

Najczęstszą przyczyną uszkodzenia OUN jest martwica okołokomorowa istoty białej, która często współistnieje z krwotokami do tego obszaru mózgu.

Porażenie dotyczy w większym stopniu, a nawet przede wszystkim, kończyn dolnych, chociaż obejmuje również kończyny górne.

Głównymi objawami klinicznymi są:

• ograniczenie spontanicznej aktywności ruchowej kończyn dolnych,

• stawanie dziecka na palcach,

• niemożność wykonywania naprzemiennych ruchów kończynami dolnymi.

Większość dzieci z tą postacią MPDz nie wykazuje zaburzeń w rozwoju umysłowym.

Częste są natomiast zaburzenia wzroku (krótkowzroczność, zez), a także uszkodzenie siatkówki (retinopatia wcześniaków).

Postać pozapiramidowa

To postać dyskinetyczna ze zmiennym napieciem mięśniowym.

Obecnie rzadka.

Podłożem patomorfologicznym tej rzadkiej postaci MPDz jest uszkodzenie głównych członów ruchowej drogi pozapiramidowej – jąder podstawy i wzgórza.

W przeszłości jej przyczyną była choroba hemolityczna noworodków, powodująca hiperbilirubinemię i uszkodzenie jąder podstawy mózgu.

Istotą zaburzeń jest występowanie u dziecka ruchów mimowolnych, określanych jako atetoza lub ruchy pląsawicze, a często łączne ich występowanie – choreoatetoza.

Dyskineza może współistnieć ze zmianami w napięciu mięśniowym lub występować jako jedyne zaburzenie.

Częstym objawem towarzyszącym jest niedosłuch lub głuchota.

Objawy dyskinezy ujawniają się dopiero w 2 roku życia, a nawet później.

W okresie niemowlęcym:

• nadmierna wrażliwość na bodźce z otoczenia,

• opóźnienie rozwoju ruchowego,

• zmienność napięcia mięśniowego.

• Postać móżczkowa

• Postać ta jest następstwem wad wrodzonych móżdżku (częściowa lub całkowita dysgenezja móżdżku).

Objawy kliniczne:

• uogólniona hipotonia, wiotkość,

• znaczne opóźnienie reakcji prostowania,

• gwałtowna zmiana pozycji powoduje grubofaliste drżenia,

• opóźnienie rozwoju postawy i lokomocji,

• zaburzenia koordynacji ruchów,

• drżenie o charakterze zamiarowym,

• zaburzenie poczucia schematu ciała,

• zaburzony rozwój reakcji obronnych,

• zaburzenie koordynacji ruchów tułowia (podczas siedzenia podpieranie się kończynami górnymi, stawanie i chodzenie możliwe tylko dzięki trzymaniu i podpieraniu),

• samodzielne chodzenie rozwija się najczęściej między 2 a 5 rokiem życia, chód niepewny z kompensacyjnym szerokim rozstawieniem nóg,

• rozwój mowy opóźniony, cechy mowy móżdżkowej.

Diagnostyka mpdz

1. Wywiad i badanie fizykalne.

2. Badania obrazowe:

   • ultrasonograficzne (USG przezciemieniowe),

   • tomografia komputerowa (TK głowy),

   • rezonans magnetyczny (RM głowy).

   • Badanie wzroku i słuchu.

Ocena rozwoju umysłowego za pomocą testów psychologicznych

Opieka nad chorym wymaga współdziałania z pediatrami, logopedami i fizjoterapeutami oraz nauczycielami, a także, w niektórych przypadkach, z okulistami, laryngologami, ortopedami, terapeutami zajęciowymi, psychologami, pracownikami socjalnymi i wieloma innymi osobami.

Zajęcia z fizjoterapii najczęściej prowadzone są w przychodniach, ośrodkach dla osób niepełnosprawnych oraz na turnusach rehabilitacyjnych.

Usprawnianie lecznicze:

• jest ono ukierunkowane przede wszystkim na zaburzone czynności ruchowe, ale również i inne funkcje psychoruchowe i umysłowe (usprawnianie wieloprofilowe),

• metody usprawniania:

  • Bobathów (celem usprawniania jest rozwinięcie odruchów prawidłowych oraz hamowanie odruchów patologicznych z jednoczesną normalizacją napięcia mięśniowego),

  • Vojty (opiera się na zasadzie wywoływania odruchów poprzez nacisk na określone punkty ciała - strefy wywołujące - wywołuje się takie odruchy, jakie występują w normalnym motorycznym rozwoju dopiero w późniejszym stadium).

• Leczenie przykurczów i deformacji:

  • leczenie operacyjne,

  • nową metodą jest terapia toksyną botulinową – jej wstrzyknięcie w okolice przyczepów mięśni stosuje się przy jeszcze nieutrwalonych przykurczach (tzw. dynamicznych).

• Usprawnianie czynności ruchowych z zakresu analizatora kinestetycznego, wzrokowego i słuchowego.

• Leczenie farmakologiczne zaburzeń współistniejących (padaczka, nadpobudliwość ruchowa).

• Hipoterapia (jazda konna).

Terapia z udziałem psa (dogoterapia):

• metoda często stosowana będąca formą terapii kontaktowej z udziałem odpowiednio przystosowanych psów,

• wspomaga inne rodzaje terapii (ruchu, mowy, psychoterapię),

• obecność psa na zajęciach terapeutycznych stanowi doskonałą motywację do podejmowania działań, wprowadza do terapii spontaniczność, radość i daje poczucie bezpieczeństwa,

zadaniem dogoterapii jest pomoc w przywróceniu dzieciom zdrowia, uśmiechu i wiary we własne siły

Napadem padaczkowym określa się zespół objawów będących wynikiem dysfunkcji części lub całego mózgu.

Przejawia się on nagłymi i przemijającymi objawami o charakterze ruchowym, czuciowym, wegetatywnym i psychicznym.

Jeżeli napad rozpoczyna się utratą świadomości, czasem krzykiem, tonicznym napięciem mięśni, po którym występują drgawki (faza kloniczna), towarzyszy mu bezdech, sinica, ślinotok, czasem oddanie moczu, jest to napad toniczno-kloniczny uogólniony albo uogólnione drgawki.

Wyładowanie powstaje w obu pólkulach mózgowych.

Innym rodzajem napadu uogólnionego jest napad nieświadomości, w którym jedyną lub prawie jedyną manifestacją jest trwająca do około 20 sekund utrata świadomości

Napady uogólnione mogą mieć charakter:

• napadów nieświadomości Þ przejściowa utrata świadomości z nagłym początkiem i zakończeniem bez towarzyszenia objawów ruchowych, z wyjątkiem kilku mrugnięć oczami i niewielkich zmian w napięciu mięśniowym

• miokloniczny Þ krótkie, często nawracające skurcze ruchowe tułowia, szyi i kończyn

• toniczny Þ uogólniony wzrost napięcia mięśniowego

Napady uogólnione mogą mieć charakter (cd.):

• toniczno-kloniczny Þ rytmiczne zgięcia grup mięśni, po których następuje faza toniczna (wyprost, brak oddechu, sinienie), a potem faza kloniczna (skurcze kończyn, oddech nieregularny, sinica, wydzielanie śliny, przygryzienie języka, oddanie moczu); napady trwają zazwyczaj do minuty; po nich występuje nieświadomość lub głęboki sen

atoniczny Þ często połączone ze skurczami mioklonicznymi, po których następuje przejściowa utrata napięcia mieśniowego (opadnięcie głowy lub gwałtowny upadek

Przeciwieństwem napadów uogólnionych są napady częściowe (ogniskowe, o zlokalizowanym początku) o różnym umiejscowieniu, kiedy drgawki dotyczą jednej połowy ciała lub tylko jednego obszaru

(np. mięśni mimicznych twarzy).

Napady powstają w jednej lub w części jednej pólkuli.

Napady częściowe proste Þ dziecko pozostaje przytomne z niezaburzoną świadomością

Napady częściowe złożone Þ zmieniona świadomość albo stan przymglenia świadomości z powodu nieprawidłowego rozprzestrzeniania się wyładowań bioelektrycznych z miejsca powstania

Napady częściowe z wtórnym uogólnianiem się Þ napady ogniskowe objawiają się klinicznie lub jako ogniskowy zapis EEG, po którym następują uogólnione drgawki

Obraz kliniczny napadów ogniskowych zależy od lokalizacji wyładowania

Napady czołowe:

• dotyczą kory ruchowej

• mogą prowadzić do drgawek klonicznych, które mogą wędrować w kierunku proksymalnym (marsz jacksonowski)

• obserwowane są też asymetryczne napady kloniczne

Napady potyliczne:

• powodują zniekształcenie widzenia

Napady z płata ciemieniowego:

• powodują kontrlateralne spaczenie czucia

Napady z płata skroniowego:

• najczęstsze ze wszystkich padaczek

• aura polegająca na odczuwaniu nieprawidłowych doznań smakowych, zapachowych, zniekształconych dźwięków i kształtów

• obserwowane też mogą być mlaskanie wargami, skubanie ubrania oraz niecelowe chodzenie (automatyzmy) – rozprzestrzenianie się na obszar kory przedruchowej

• opisywane są również deja-vu i jamais-vu (poczucie już widzianego i nigdy niewidzianego)

• świadomość może być częściowo zaburzona

1. Napady częściowe (o zlokalizowanym początku)

   1. Napady częściowe proste (świadomość niezaburzona)

      • z objawami ruchowymi

      • z objawami somatosensorycznymi

      • z objawami autonomicznymi

   2. Napady częściowe złożone (zaburzona świadomość)

      • rozpoczynające się jako napady częściowe proste

      • z zaburzeniami świadomości od początku napadu

   3. Napady częściowe wtórnie uogólniające się

2. Napady uogólnione (symetryczne, obustronne, niepoprzedzone objawami lokalnymi)

   1. Napady nieświadomości

      • atypowe napady nieświadomości

   2. Napady miokloniczne

   3. Napady toniczno-kloniczne

   4. Napady toniczne

   5. Napady atoniczne

3. Napady niesklasyfikowane

4. Napady padaczkowe to zaburzenie czynności bioelektrycznej mózgu, spowodowane nagłym otwarciem kanałów jonowych w neuronach, powodującym nadmierne uwalnianie substancji neuroprzekaźnikowej.

5. Główny objaw padaczki – napady – cechuje stosunkowo krótki czas trwania (kilka sekund do kilku minut). Napady występują nieoczekiwanie.

6. Napady drgawkowe o sporadycznym, incydentalnym charakterze, jak i przewlekła padaczka są to najczęstsze choroby neurologiczne wieku dziecięcego.

8. Współczynnik zapadalności na padaczkę wynosi 20-60 / 100 000 / rok i w 1/3 dotyczy dzieci poniżej 5 roku życia.

9. Padaczki objawowe (około 30-40 %) – następstwo znanego uszkodzenia OUN jak np. wada kory mózgowej, blizna pourazowa czy zmiany pozapalne

10. Padaczki idiopatyczne (około 40 %) – ich przyczyną są czynniki genetyczne, mają charakterystyczny, podobny u wszystkich chorych obraz i przebieg, a także wiek ujawniania się (w kilku z nich udało się ustalić gen lub geny odpowiedzialne za ich powstawanie)

11. Padaczki skrytopochodne (20–30 %) - padaczki o niedającej się ustalić przyczynie, przyczyną są trudne do wykrycia wady kory mózgu i inne zaburzenia ze strony OUN

Stany napadowe nie padaczkowe

• drżenie noworodków

• mioklonie przysenne niemowląt

• refluks żołądkowo-przełykowy

• łagodny napadowy kręcz szyi

• lęki nocne

• łagodne dziecięce zawroty głowy

• omdlenia

• migrena

• tiki

• napady psychogenne (rzekomopadaczkowe)

• Wywiad

• Badanie przedmiotowe

• Badanie neurologiczne

• Obserwacja napadu

• EEG (15 % zdrowych osób ma nieprawidłowe zapisy EEG, w tym 1 % ma zmiany napadowe)

• Badania biochemiczne (badanie metabolizmu, glikemia, jonogram)

• Badania obrazowe (rezonans magnetyczny głowy)

1. Związane z lokalizacją (ogniskowe):

   • idiopatyczne

     • łagodna dziecięca padaczka z iglicami w okolicy centralno–skroniowo–środkowej

     • dziecięca padaczka z wyładowaniami w okolicy potylicznej

     • inne idiopatyczne zlokalizowane padaczki

   • objawowe

     • skroniowa, czołowa, ciemieniowa i inne padaczki zlokalizowane

   • skrytopochodne

podobne jak objawowe

1. Uogólnione

   • łagodne drgawki noworodkowe rodzinne

   • łagodne padaczki miokloniczne niemowląt

   • dziecięca padaczka z napadami nieświadomości

   • młodzieńcza padaczka miokloniczna

   • padaczka z napadami uogólnionymi

   • skrytopochodna lub objawowa

     • zespół Westa

     • zespół Lennoxa–Gastauta

     • padaczka miokloniczno–astatyczna

     • padaczka z napadami nieświadomości z miokloniami

   • o etiologii nieswoistej

     • wczesna encefalopatia miokloniczna z zespołem cisza–wyładowanie

   • o etiologii swoistej

     • napady padaczkowe wikłające różne stany chorobowe.

2. Nieokreślone

   • z napadami zarówno uogólnionymi, jak i ogniskowymi

     • drgawki noworodkowe

     • ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

     • padaczka z ciągłymi wyładowaniami zespołów iglica–fala w czasie snu NREM

     • nabyta afazja padaczkowa

3. Zespoły specyficzne

   • drgawki gorączkowe

   • izolowane napady drgawkowe

   • drgawki wywołane czynnikami toksycznymi

zespłó westa

encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

To zespół objawów bardzo charakterystyczny dla następstw wcześnie powstałego uszkodzenia mózgu o różnej etiologii (encefalopatii niedotleniowo-niedokrwiennej, fakomatozy, chromosomopatii i genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych lub wad rozwojowych).

Zespół Westa ujawnia się w wieku niemowlęcym (najczęściej między 3 a 7 miesiącem życia).

Dla zespołu charakterystyczne są napady tzw. zgięciowe, które występują nawet do 100 i więcej razy w ciągu doby i mają związek ze zmianą stanów czuwanie / sen.

Po okresie niemowlęcym wraz z dojrzewaniem OUN padaczka ta przekształca się w inną postać lub ustępuje.

Leczenie

• leki przeciwpadaczkowe (np. kwas walproinowy, wigabatryna, topiramat)

• kortykosteroidy.

Cechy charakterystyczne:

• występuje między 4 a 12 rokiem życia

• 2/3 pacjentów to dziewczęta

• napady mogą być indukowane przez hiperwentylację

• nagłe znieruchomienie oczu, zatrzymanie ruchów, mogą wystepować mruganie lub lekkie drżenie rąk

• trwa tylko kilka sekund (do 30 sekund)

• dziecko nie pamięta napadu, jedynie zdaje sobie sprawę, że coś umknęło jego uwadze

• rozwój dziecka przebiega prawidłowo, ale napady mogą wpływać na postępy szkolne

• tylko 2 % padaczek dziecięcych

Zespół Lennoxa-Gastauta

Cechy charakterystyczne:

• występuje między 1 a 3 rokiem życia

• często poprzedzony jest zespołem Westa

• różne typy napadów

• w większości napady astatyczne, toniczne i nietypowe napady nieświadomości

• regres neurorozwojowy i dotyczący zachowania

• złe rokowanie

Łagodna padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowo-środkowej

Padaczka ta występuje u około 20 % ogółu chorych.

Uwarunkowana jest genetycznie (padaczka z grupy idiopatycznych) .

Występuje u dzieci między 7 a 10 rokiem życia, zazwyczaj prawidłowo rozwijających się.

U 80 % dzieci napady występują podczas snu, zwykle mają niezbyt dużą częstotliwość

Napady orofaryngialne – oprócz mięśni mimicznych twarzy (i czasem jednej połowy ciała) dotyczą również mięśni gardła i podniebienia.

W sposób napadowy występują klonie i parestezje tych mięśni, co uniemożliwia na krótko mówienie, mimo że dziecko nie ma zaburzeń świadomości

Padaczka ta z reguły ustępuje po 16 roku życia.

Ze względu na jej łagodny przebieg nieLeczenie należy rozpocząć niezwłoczne, nigdy jednak przed ukończeniem badań diagnostycznych (leki przeciwpadaczkowe wpływają na obraz EEG).

Leki wprowadza się stopniowo, zwykle od ¼ dawki należnej (wieczornej) i stopniowo zwiększanej do dawki pełnej.

Leczenie kończy się nie wcześniej niż po dwuletnim okresie bez napadów (często musi być znacznie dłuższe, a nawet trwać prawie całe życie.

Poza leczeniem farmakologicznym ważna jest pomoc psychopedagogiczna i pomoc całej rodziny dziecka.

U chorych z padaczkami opornymi na leczenie farmakologiczne stosowane są różne zabiegi neurochirurgiczne.

zaleca się leczenia farmakologicznego

Lek musi być dobrany do rodzaju padaczki, wieku dziecka i ogólnego stanu zdrowia.

Leki przeciwpadaczkowe

• I wyboru: kwas walproinowy, karbamazepina

• II wyboru: lamotrygina, wigabatryna, topiramat

• III wyboru: tiagabina, lewetiracetam

Rokowanie

• jest na ogół pomyślne

• u 70-80 % pacjentów uzyskuje się pełną remisję

drgawki goraczkowe

To napad związany z chorobą przebiegającą z gorączką.

Dotyczy dzieci między 3 miesiącem a 6 rokiem życia, u których poprzednio nie występowały inne napady.

Stanowią one najczęstszą postać napadów występujących w wieku dziecięcym.

Współczynnik zapadalności:

500 / 100 000 / rok.

Ujawnianie się drgawek u gorączkujących dzieci związane jest z osobniczą, genetycznie uwarunkowaną wrażliwością na hipertermię o niepoznanym do końca patomechanizmie.

Warunkiem rozpoznawania drgawek gorączkowych jest wykluczenie infekcyjnego tła napadu (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu).

Czynnikiem sprzyjającym pojawieniu się drgawek jest sen, dlatego w większości zdarzają się w domu, a lekarze na ogół widzą dziecko już po napadzie.

Postępowanie powinno polegać na wyjaśnieniu okoliczności drgawek, przyczyn gorączki i leczeniu infekcji będącej jej powodem.

U wszystkich dzieci, które mają w wywiadzie drgawki gorączkowe, ze względu na ryzyko ich powtórzenia (30-40 % z nich) należy zalecić:

• częstą kontrolę ciepłoty ciała w każdej chorobie

• podawanie leków obniżających ciepłotę ciała powyżej 38⁰C

• chronienie przed ekspozycją na zakażenia

Lekiem z wyboru w przerywaniu drgawek gorączkowych jest diazepam w postaci aplikatorów doodbytniczych (dawki leku 5 mg u dzieci do 3 lat i 10 mg powyżej 3 lat; średnio 0.5 mg / kg masy ciała).

Mukowiscydoza

Choroba ogólnoustrojowa

Najczęściej występująca choroba genetyczna u ludzi, dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), który jest umiejscowiony (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Opisano ponad 800 różnych mutacji, ale najczęstszą z nich jest ΔF508.

Istotą zaburzenia jest produkcja nadmiernie lepkiego śluzu i zaburzenie transportu chloru przez błony komórkowe, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

Autosomalny oznacza, że choroba nie

jest związana z chromosomami

odpowiedzialnymi za płeć dziecka

(X, Y) i może wobec tego wystąpić

u dzieci obu płci.

Dziedziczenie w sposób recesywny

oznacza, że do wystąpienia choroby

konieczne są dwie nieprawidłowe

"części" genu (allele) pochodzące od

obojga rodziców (osobę posiadającą

gen złożony z dwóch takich samych

"części" określa się jako hoWedług najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę, a częstość występowania choroby wynosi 1:2500 urodzeń.

Średni wiek polskiej populacji chorych na mukowiscydozę wynosi obecnie 11.5 roku, a ponad 15 % chorych to ludzie dorośli.

Szacuje się, że średni wiek życia dla rodzących się obecnie chorych, przy stosowaniu nowoczesnych metod leczenia, wynosi 40 lat.

Mukowiscydoza jest to chorobą nieuleczalną – leczenie farmakologiczne i fizjoterapia pozwalają jedynie na przedłużenie życia chorego.

Patomechanizm objawów klinicznych związany jest z tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a więc zmiany pojawiają się przede wszystkim w:

• układzie oddechowym,

• układzie pokarmowym,

układzie moczowo-płciowym

Obturacja oskrzelików i oskrzeli spowodowana gęstym i lepkim śluzem należy do pierwszych uchwytnych objawów ze strony układu oddechowego.

U niemowlęcia występuje męczący, uporczywy, napadowy kaszel (często traktowany jako objaw zakażenia wirusowego !), zadyszka i duszność.

Śluz czopujący oskrzeliki powoduje rozdęcie i odcinkowe niedodmy tkanki płucnej, wywołując objawy zapalenia oskrzelików.

Zastój śluzu i następcze zakażenie bakteryjne (S. aureus i/lub H. influenzae, u starszych dzieci P. aeruginosa) inicjuje i podtrzymuje przewlekłe, ropne zapalenie oskrzelików.

Stała obturacja oskrzelików, zakażenie bakteryjne i przewlekły stan zapalny oraz jego zaostrzenia powodują postępujące uszkodzenie układu oddechowego oraz rozwój:

• rozstrzeni oskrzeli

• serca płucnego

• niewydolność oddechową

• zgon.

95 % chorych na mukowiscydozę umiera z powodu

niewydolności oddechowej.

Różnorodność objawów klinicznych oraz ich zmienne nasilenie

(od łagodnych do bardzo ciężkich) sprawia, że mukowiscydoza

może przebiegać też pod wieloma nietypowymi postaciami

klinicznymi:

• sporadyczne infekcje dróg oddechowych,

• izolowana przewlekła infekcja zatokowa,

• polipowatość błony śluzowej nosa.

• przewlekły kaszel, zwykle najbardziej nasilony w godzinach porannych

• odkrztuszanie ropnej lub śluzowej wydzieliny

• postępujące ograniczenie wydolności wysiłkowej

• zwiększenie przednio-tylnego wymiaru klatki piersiowej (aż do klatki beczkowatej)

• przewlekły, ropny katar

• krwioplucie

• polipy nosa

U około 10 % noworodków chorych na mukowiscydozę występuje niedrożność smółkowa, wywołana zatkaniem dystalnego odcinka jelita krętego zagęszczoną i bardzo lepką smółką (dziecko najczęściej wymaga leczenia operacyjnego).

Jedną z najwcześniejszych zmian u chorych jest upośledzenie drożności przewodów trzustkowych, prowadzące do zmian degeneracyjnych (zwłóknienie torbielowate) i nieodwracalnej, zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki

W wyniku znacznego niedoboru enzymów trzustkowych (głównie lipazy) dochodzi do zaburzenia trawienia i wtórnego wchłaniania.

Upośledzenie drożności dróg żółciowych może być przyczyną przedłużającej się żółtaczki noworodków, a w późniejszym okresie życia żółciowej marskości wątroby czy kamicy żółciowej.

Objawy kliniczne ze strony przewodu pokarmowego

(występują u około 75% chorych)

• obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce

• powiększenie objętości brzucha

• wypadanie odbytnicy

• „wilczy” apetyt

• niedobór masy ciała i wzrostu

• niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K)

• nawracający obrzęk ślinianek przyusznych

• Zatkanie śluzem przewodów najądrzy i nasieniowodów powoduje ich zarastanie już w okresie płodowym, co wywołuje obturacyjną azoospermię i niepłodność u około 98 % chorych mężczyzn.

• Gęsty śluz w szyjce macicy utrudnia zapłodnienie i może być przyczyną rozwoju polipów szyjki macicy.

• odwodnienie hiponatremiczne, szczególnie w czasie upałów lub chorób gorączkowych, spowodowane wydzielaniem potu o zwiększonym stężeniu sodu, potasu i chloru (upośledzone zwrotne wchłanianie elektrolitów w gruczołach potowych)

• zanik tkanki podskórnej

• zmniejszenie masy mięśni szkieletowych (szczupłe kończyny, „brak pośladków”)

• objawy przewlekłego niedotlenienia - palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie „szkiełek od zegarków"

• nadmierna męczliwość

Noworodki ⇒ rozpoznanie ustalane podczas badania przesiewowego

Niemowlęta:

• niedrożność smółkowa w okresie noworodkowym

• przedłużająca się żółtaczka okresu noworodkowego

• upośledzenie rozwoju fizycznego

• nawracające zakażenia płuc

• niedożywienie, tłuszczowe stolce

• Oznaczenie stężenia chloru w pocie (próba pilokarpinowa):

  • 20 – 40 mmol/l → stężenie prawidłowe

  • 40 – 60 mmol/l → wartości graniczne

  • 60 – 140 mmol/l → mukowiscydoza

  • > 140 mmo/l → błąd laboratoryjny

  • u niewielkiego odsetka (1 – 3 %) chorych na mukowiscydozę stężenie chloru jest prawidłowe lub graniczne

• Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie:

  • to elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych

  • ma ono zastosowanie u chorych z ujemnym testem potowym pomimo charakterystycznych dla mukowiscydozy objawów klinicznych

  • nie jest diagnostyczny w przypadku przeprowadzonych jakichkolwiek zabiegów na śluzówce nosa

• Badanie stolca na stopień strawienia i obecność chymotrypsyny, trypsyny, względnie elastazy w stolcu:

  • w mukowiscydozie ilość enzymów trzustkowych w kale jest zmniejszona bądź są one nieobecne

  • należy badać co najmniej 3 stolce

• Diagnostyka genetyczna metodą molekularną:

  • We krwi pobranej z pięty noworodka na bibułę (test Gutriego) oznacza się stężenie immunoreaktywnej trypsyny (IRT), które jest podwyższone u dzieci z CF.

  • Próbki krwi z podwyższonym IRT są następnie poddawane badaniu molekularnemu – po wykryciu mutacji w genie CFTR u dziecka wykonuje się testy potowe w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy.

  • wykrywanie mutacji ΔF508 (najczęstszej) u około 75 % pacjentów

  • Podejrzenie mukowiscydozy:

  • co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub

  • obciążający wywiad rodzinny lub

  • dodatni wynik badania przesiewowego noworodków

  • Potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy:

  • dodatni wynik testu potowego (Cl^- > 60 mmol/l) w co najmniej dwóch badaniach lub

  • wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub

  • duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów

  • Zespół specjalistów:

  • pediatra

  • fizjoterapeuta

  • dietetyk

  • psycholog

  • pielęgniarka specjalistyczna

  • zespół opieki podstawowej

  • nauczyciele

  • rodzice i rodzina

  • Wszyscy chorzy na mukowiscydozę powinni być kontrolowani w ośrodku specjalistycznym przynajmniej raz w roku.

• Przewlekła fizykoterapia klatki piersiowej

• Aerozoloterapia

  • leki rozszerzające oskrzela (salbutamol, fenoterol bromek ipratropium)

  • mukolityki (acetylocysteina, mesna)

  • kortykosteroidy wziewne

  • Intensywna antybiotykoterapia zaostrzeń przewlekłych zmian oskrzelowo-płucnych

• Leczenie dietetyczne.

  • dieta wysokoenergetyczna (130 - 150 % zapotrzebowania zdrowego dziecka),

  • dieta bogatobiałkowa,

  • dieta wysokotłuszczowa.

• Suplementacja enzymów trzustkowych.

• Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Celem fizjoterapii jest systematyczne usuwanie wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych co realizowane jest za pomocą różnych technik drenażowych, dobieranych indywidualnie dla każdego chorego.

Przy doborze odpowiedniej techniki należy uwzględnić:

• wiek chorego

• stan zaawansowania choroby

• występowanie nadreaktywności oskrzeli

• stopień motywacji

• preferencje pacjenta odnośnie odpowiedniej techniki

U niemowląt i dzieci niewspółpracujących zaleca się oklepywanie, uciskanie, wstrząsanie, wspomaganie wydechów i prowokowanie kaszlu w pozycjach drenażowych (tzw. drenaż ułożeniowy).

U dzieci powyżej 3 roku życia wskazane jest wprowadzanie, w miarę możliwości jak najwcześniej, metod fizjoterapii polegających na czynnej współpracy chorego w czasie drenażu.

Do metod tych zaliczamy:

• technikę natężonego wydechu

• technikę aktywnego cyklu oddechowego

• drenaż autogeniczny

• Flutter®

• maskę PEP

Wprowadzanie samodzielnych technik drenażu z pełnym programem terapeutyczno-edukacyjnym, zmierzającym do usamodzielnienia się chorego, rozpoczynamy po 10 roku życia.

Technika Flutter

Pacjent wydychając powietrze przez FLUTTER ® wprowadza w ruch kulkę, która na przemian otwiera i zamyka przepływ powietrza wywołując wzrost ciśnienia w drogach oddechowych, drgania słupa powietrza w drogach oddechowych i pulsacyjne przyspieszenie jego przepływu. Każde z tych zjawisk sprzyja eliminacji wydzieliny

Czas stosowanego drenażu oskrzeli i liczba sesji drenażowych w ciągu dnia są zależne od ilości wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych (zwykle wynosi około 15-20 minut i jest wykonywany 2-3 razy dziennie).

W zaawansowanych stanach choroby czas drenażu można zwiększyć do 30-40 minut

Główne zasady długofalowego programu fizjoterapeutycznego powinny obejmować:

• przyzwyczajenie do systematyczności wykonywania zabiegów fizjoterapeutycznych,

• jak najwcześniejsze wprowadzanie czynnych form fizjoterapii,

• dążenie do usamodzielnienia się pacjenta (nauka autodrenażu).

Integralną częścią fizjoterapii jest systematyczny trening

fizyczny (ćwiczenia ogólnorozwojowe) dostosowany do wydolności wysiłkowej chorego.

Przeciwwskazane jest chodzenie do żłobka, a większość dzieci nie powinno uczęszczać również do przedszkola.

Zależnie od stanu zdrowia wskazane może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej.

Wybór zawodu należy skonsultować z lekarzem specjalistą.