Test wielokrotnego wyboru, uzupełnianka 6.06

Konspekt do określonego zab. mowy w chorobie genetycznej

Literatura:

1. Kaczan T., Śmigiel R., 2012, Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi

2. Wierzba J., 2014, Zaburzenia mowy u dzieci z wadami genetycznymi, [w:] Biomedyczne podstawy logopedii, pod red. S. Milewskiego, J. Kuczkowskiego, K. Kaczorowskiej-Bray

3. Korniszewski L., 2008, Dziecko zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna

4. Pacholczyk M., Ferenc T., 2013, Genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej, [w:] Niepełnosprawność intelektualna – etiopatogeneza, epidemiologia, diagnoza, terapia, s. 156-205

Zaburzenia mowy w chorobach o podłożu genetycznym

Statystyki

• U osób z dysfunkcjami mowy stwierdza się 4x częściej dziedziczne obciążenia schorzeniami genetycznymi

• Najczęściej zaburzenia artykulacji mowy są składową znanych schorzeń uwarunkowanych genetycznie, wynikają z:

• Wad anatomicznych (m.in. CUN, twarzoczaszki)

• Upośledzenia słuchu

• Zaburzeń funkcjonalnych CUN, obwodowego UN

• Uważa się, że za niepełnosprawność intelektualną stopnia umiarkowanego, znacznego i głębokiego aż w 60% odpowiadają przyczyny genetyczne.

Trwają poszukiwania genetycznych przyczyn występowania izolowanych zaburzeń mowy, obecnie rozważany jest związek między mutacjami genów: FOXP2, CNTNAP2, ATP2C2, CMIP, oraz udział upośledzenia funkcji wybranych enzymów lizosomalnych.

Terminologia dziedziczenia

• Choroby genetyczne to upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego, które są przekazywane jako cechy dziedziczne lub powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.

• Genotyp stanowi informację genetyczną, która warunkuje powstanie określonego fenotypu; genotyp warunkuje fenotyp.

• Fenotyp to badana cecha lub ich zespół, które są efektem posiadania określonego genotypu; fenotyp warunkowany jest przez genotyp.

• Na komórki ludzkie składa się 46 chromosomów (23 pary), w których zawarty jest materiał genetyczny – podwójny zestaw 22 tzw. autosomów (auto – takich samych) oraz po dwa chromosomy płciowe – XX (żeńskie) i XY (męskie).

• Podstawową funkcjonalną jednostką dziedziczenia jest gen, który zawiera się w chromosomach,
  a każdy z nich jest określonym fragmentem struktury DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego).

• Allosomy – warunkują płeć

RODZAJE DZIEDZICZENIA

Choroby genetyczne populacji ludzkiej – podział:

1. Choroby jednogenowe dziedziczone zgodnie z prawami Mendla:

1. autosomalne dominujące / recesywne

2. sprzężone z płcią recesywne / dominujące

1. Choroby jednogenowe oparte na dziedziczeniu niemendlowskim

2. Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne: autosomów, chromosomów płciowych

3. Choroby uwarunkowane wieloczynnikowo (prócz podłoża genetycznego występowanie innych czynników „wyzwalających” chorobę)

1. Choroby jednogenowe dziedziczone zgodnie z prawami Mendla: autosomalne dominujące / recesywne, sprzężone z płcią recesywne / dominujące.

• Mutacje: trwałe uszkodzenie DNA prowadzące do zmian sekwencji zasad, mogą być przekazywane potomstwu, ale nie muszą (!)

• Dzieli się je na punktowe oraz rozległe, tzn. skutkujące zmianami obejmującymi większe fragmenty genu (rozległe łatwiejsze do wykrycia, punktowe trudniejsze)

• W zależności od charakteru danej mutacji, choroby uwarunkowane mutacjami jednogenowymi dzieli się na:

1. Choroby jednogenowe autosomalne dominujące

• Występują u osób mających jeden allel prawidłowy i jeden zmutowany, to jest u heterozygoty,
  a także ludzi z dwoma allelami zmutowanymi – homozygoty.

• Homozygoty często mają cięższy przebieg kliniczny choroby niż heterozygoty.

• Mutacja dominująca ujawni się w stosunku dominacji do allelu prawidłowego, w wypadku, gdy będzie obecna na allelu drugim.

• Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% (niewielkie?)

• Wiele chorób ma jednak charakter de nova, czyli ujawnia się w rodzinie po raz pierwszy.

• Do najczęściej występujących chorób autosomalnych dominujących należą: zespół Marfana i choroba von Recklinghausena.

• W wypadku części chorób o tym typie dziedziczenia obserwuje się zmienną ekspresję choroby (zróżnicowany obraz kliniczny – przebieg). W niektórych schorzeniach występuje zjawisko antycypacji, czyli nasilania się objawów chorobowych w kolejnych pokoleniach.

1. Choroby jednogenowe recesywne

• Cierpią na nie osoby mające 2 zmutowane allele, tj. homozygoty.

• Heterozygoty z jednym genem zmutowanym i jednym prawidłowym traktujemy jako nosiciela cechy (choroby).

• Tu ryzyko powtórzenia się choroby wynosi dla dwojga nosicieli 25%.

• Do zachorowania potomstwa osoby chorej może dojść jedynie, jeśli jej partner będzie nosicielem tego samego zmutowanego genu, co w wypadku wielu schorzeń recesywnych jest zjawiskiem rzadkim.

• Np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia

1. Choroby jednogenowe sprzężone z płcią recesywne

• Pojawiają się u płci męskiej mającej jeden zmutowany allel zlokalizowany na jej jedynym chromosomie X.

• Osoby płci żeńskiej wyposażone w zmutowany gen zlokalizowany w chromosomie X, także są nosicielem choroby i zwykle nie maja jej objawów. (córki nosicielami, synowie chorują)

• Ryzyko przekazania choroby synowi przez osobę chorą nie istnieje (ojciec przekazuje synowi chromosom Y), natomiast córki chorych mężczyzn są jej nosicielkami.

• Z kolei matka nosicielka przekazuje chorobę 50% swoich synów, jej córki zaś mogą być
  w 50% nosicielkami.

• Do najczęściej występujących chorób recesywnych sprzężonych z płcią zalicza się:

• hemofilię

• dystrofię mięśniową Duchenne’a (odkładanie się tłuszczy w narządach, lecz najgorsze, że
  w mózgu)

• Wiele chorób przebiegających z upośledzeniem umysłowym jest uwarunkowanych obecnością mutacji genów zlokalizowanych na chromosomie X m.in.:

• Zespół Coffina-Lowry’ego

• Zespół Lesha Nyhana

• Adreenoleukodystrofia

Stąd liczba osób płci męskiej z genetyczną niepełnosprawnością jest o 30% wyższa niż u kobiet.

1. Choroby jednogenowe dominujące

• Występują u płci żeńskiej mającej jeden zmutowany allel zlokalizowany na chromosomie X.

• Choroby te są zwykle letalne dla osób płci męskiej (śmiertelne).

• Osoby płci żeńskiej mające zmutowany gen zlokalizowany w chromosomie X mogą przekazać choroby 50% swoich córek lub synów.

• Np. zespół Retta

2. Choroby jednogenowe oparte na dziedziczeniu niemendlowskim

• W ostatnich latach udowodniono istnienie sposobów dziedziczenia niepodlegających klasycznym prawom Mendla.

Jeszcze do niedawana uważano, że - poza chromosomami płciowymi - nie ma znaczenia klinicznego, od którego z rodziców potomstwo otrzymuje każdy z chromosomów w homologicznej parze, nawet jeśli jest nieprawidłowy.

• Tymczasem dla niektórych genów wykryto mechanizm piętnowania, czyli tzw. imprinting genowy. Ma on miejsce wkrótce po zapłodnieniu i polega na naznaczaniu (piętnowaniu) genu w zależności od ich rodzicielskiego pochodzenia.

• Podstawowym mechanizm powodujący dezaktywację danego genu polega na metylacji DNA. Skutkuje to odmienną ekspresją przekładającą się na inny obraz kliniczny, np. zespół Pradera-Williego i Angelmana

* Metylacja – łączenie… z zasadami azotowymi

Obserwować można:

1. Disomie jednorodzicielskie – rzadko występujące zjawisko kiedy oba chromosomy danej pary są odziedziczone tylko od jednego z rodziców (oba chromosomy danej pary dziedziczone są od jednego rodzica w wyniku dezaktywacji chromosomu od drugiej osoby z pary)

2. Dziedziczenie mitochondrialne – cały mitochondrialny DNA jest przejmowany od matki, defekty
   w nim zawarte są przekazywane wyłącznie w linii matczynej, np. w przypadku dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera.

3. Mutacje dynamiczne – polegają na zwiększeniu w kolejnych pokoleniach liczny identycznych występujących u każdego człowieka wielokrotnie się powtarzających sekwencji trójnukleotydowych, co skutkuje coraz cięższym obrazem klinicznym w kolejnych pokoleniach.

3. Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne: autosomów, chromosomów płciowych

Aberracje chromosomów to zaburzenia polegające na zmianach liczbowych i/lub strukturalnych autosomów lub alosomów (chromosomów płciowych), dlatego wyróżniamy: aberracje liczbowe i aberracje strukturalne.

Aberracje (zmiany) strukturalne to:

• Utrata (delecja)

• Podwojenie (duplikacja)

• Inwersja (obrócenie się o 180 stopni) fragmentów lub całych ramion chromosomów (ramienia długiego – q lub krótkiego – p).

Zespoły te rzadko występują, zwykle z częstością 1:10-20 000 żywych urodzeń, np. zespół Wolfa-Hirschmanna: delecję fragmentu lub całego ramienia krótkiego chromosomu 4 (4 p);

• Translokacje – przenoszenie fragmentów chromosomów między sobą:

1. obecność translokacji niezrównoważonej (z utratą bądź nadmiarem materiału genetycznego) może powodować poronienie lub urodzenie się dziecka z cechami dysmorfii, opóźnieniem rozwoju i/lub wadami narządów wew.

2. translokacja zrównoważona – ilość materiału genetycznego nie ulega zmianie, natomiast osoba będąca nosicielem takiej translokacji jest narażona na pojawienie się translokacji niezrównoważonej u swojego potomstwa.

Możliwe jest wyliczenie ryzyka genetycznego pojawienia się translokacji niezrównoważonej.

U osób obarczonych aberracją chromosomową niezrównoważoną (skutkującą zmianą ilości materiału) genetycznego dochodzi do:

• zaburzeń rozwoju

• niepełnosprawności intelektualnej

• wad w zakresie budowy i funkcjonowania narządów

• różnego rodzaju dysmorfii

Do najczęściej występujących aberracji liczbowych autosomalnych należy:

• zespół Downa – trisomia chromosomu 21

• zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18

• zespół Turnera (46, X)

• zespół Klineletera (47, XXV) w zakresie chromosomów płci

Metody badań w diagnostyce cytogenetycznej:

1. Kariotyp – podstawowe badanie cytogenetyczne umożliwiające diagnostykę aberracji chromosomowych, jednak zbyt duża rozdzielczość powoduje możliwość diagnozy tylko dużych aberracji chromosomowych, mało precyzyjne!!!

• Ta rozdzielczość to kilka milionów par zasad DNA.

• Niemożliwe jest badanie zespołów zwanych mikrodelecyjnymi lub mikroduplikacyjnymi
  (z podwojeniem materiału genetycznego) tą metodą. Nawet owe mikro – tu niewykrywalne – skutkują zmianami genetycznymi.

• W zespołach tych zmiana ilości materiału genetycznego jest niewielka, wręcz niedostrzegalna przy rozdzielczości stosowanej przy wykonywaniu klasycznego kariotypu, skutkują one jednak podobnie jak inne aberracje chromosomowe dysmorfią, zaburzeniami wzrastania oraz niepełnosprawnością intelektualną.

1. Technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

• Metoda ta polega na użyciu specjalnych sond dla odcinków DNA uzupełniających się
  z danym regionem, który chcemy badać.

• Rozdzielczość tej metody wynosi 40 250 000 par zasad, jest więc znacząco wyższa od rozdzielczości stosowanej przy badaniu kariotypu.

1. Technika MLFA – multipleksowa amplifikacja sondy – zależna od ligazy, umożliwia identyfikację zmian obejmujących występujące obok siebie geny.

2. Badanie aCGH – metoda ta polega na porównaniu genomu danego pacjenta z tzw. genomem wzorcowym. W analizie używa się specjalnych programów komputerowych.

4. Choroby uwarunkowane wieloczynnikowo (prócz podłoża genetycznego występowanie innych czynników „wyzwalających” chorobę)

Powstają one w wyniku współdziałania zarówno czynników genetycznych, jak i niegenetycznych, np.

• Wady rozwojowe: wady serca, OUN, rozszczepy wargi i podniebienia

• Wybrane choroby psychiczne

• Miażdżyca naczyń wieńcowych

• Niektóre postacie jaskry i łuszczycy

• Cukrzyca

Ryzyko wystąpienia choroby jest tym większe:

• Im więcej dana osoba ma zmutowanych alleli genów warunkujących daną cechę

• Im wyższa jest ekspozycja na zewnątrzpochodne czynniki szkodliwe. Wylicza się zwykle empirycznie.

• Przy dziedziczeniu tego typu często uwagę zwraca zależność częstości występowania choroby od stopnia spokrewnienia i płci osoby chorej.

WYBRANE ZESPOŁY GENETYCZNE UPOŚLEDZAJĄCE ZDOLNOŚCI KOMUNIKOWANIA SIĘ:

1. Zespoły uwarunkowane mutacjami jednogenowymi

1. Choroba von Recklinghausena

1. nerwiakowłókniatowatość typu I (NF I)

2. nerwiakowłókniatowatość typu II (NF II)

1. Zespół CHARGE

2. Zespół Corelli de Lange (CdLS)

3. Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

4. Zespół łamliwego chromosomu X (zespół Martina Bella, Zespół Fra X)

5. Zespół Retta

1. Zespoły uwarunkowane liczbowymi aberracjami chromosomowymi

2. Zespoły uwarunkowane strukturalnymi aberracjami chromosomowymi

CHOROBA VON RECKLINGHAUSENA – NERWIAKOWŁÓKNIATOWATOŚĆ TYPU I (NF I)

• Schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczące się autosomalnie dominująco.

• Gen odpowiadający za objawy kliniczne choroby znajduje się na chromosomie 17q11.2.

• Częstość występowania tej choroby wynosi 1:3500, z czego w 50% są to postacie rodzinne (choruje jeden
  z rodziców).

• Zaliczane jest do fakomatoz, czyli zaburzeń rozwojowych pochodzących z kliku listków zarodkowych, w tym
  z tych, z których rozwija się skóra i układ nerwowy.

• Dla grupy fakomatoz stwierdza się wyższą niż populacyjna tendencję do transformacji nowotworowych (Shilyansky, 2010).

• Kryteria kliniczne NF I zdefiniowano w 1987r.

Wg NIH (Światowy Instytut Zdrowia) dla postawienia pełnej diagnozy konieczne jest rozpoznanie 2 z 7 podstawowych objawów zespołu:

1. 6 lub więcej plam cafe-au-lait (kolory kawy z mlekiem) lub lam z hiperpigmentacją (równych lub większych niż 5 mm u dzieci poniżej 10 r.ż. i 15 mm u dorosłych).

2. Piegowate nakrapiania i przebarwienia skórne w okolicach pachwinowych i pachowych – objaw Crowe.

3. Co najmniej 2 guzki podskórne, będące nerwiakowłókniakami.

4. Ciemnożółte lub brązowe guzki tęczówki (guzki Lischa), glejaki nerwu wzrokowego.

5. Objawy kostne (budowa masy kostnej jak i deformacje w obrębie kości).

6. Posiadanie krewnego I stopnia spełniającego powyższe kryteria.

Statystyka

• W zespole istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia innych, poza glejakiem, nowotworów złośliwych, dlatego osoba nim obciążona musi być pod stała opieką onkologiczną.

• Padaczka występuje u 10-15% chorych.

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego u 15-20%.

• Ok. 20% pacjentów z tym schorzeniem wykazuje różnego stopnia opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Dotyczy to szczególnie osób, u których stwierdza się zmiany w badaniu obrazowym (rezonans magnetyczny) mózgowia.

• W 40% pacjenci wykazują cechy nadpobudliwości psychomotorycznej i trudności z koncentracją, co może być przyczyną niepowodzeń w szkole – trudności w uczeniu się.

• U niektórych obraz kliniczny odpowiada zespołowi Aspergera.

• Z powodu złożonego charakteru choroby pacjenci NF I powinni znajdować się pod stałą opieką specjalistycznego zespołu medycznego oraz psychologicznego.

• Objawy mogą pojawić się nie tylko w dzieciństwie, ale także w późniejszym wieku.

MOWA w chorobie von Recklinghausena (NF I)

• U większości chorych w okresie wczesnego dzieciństwa rozwój mowy może być opóźniony.

• Później pojawia się okres głużenia.

• Wydłuża się okres gaworzenia.

• Później też pojawiają się pierwsze słowa.

• Słownik czynny i bierny jest uboższy niż dzieci w normie rozwojowej.

• Dzieci z NF I wolniej przyswajają sobie zasady systemowe języka.

• Opóźnienie w rozwoju mowy zwykle wyrównuje się, zanim dzieci osiągną wiek szkolny (dzięki odpowiednio wcześnie wprowadzonej pomocy logopedycznej. Wczesne wdrożenie terapii logopedycznej w 99% prowadzi do sukcesu i nadrobienie zaległości w rozwoju mowy (chyba że mamy ubytki w zakresie intelektu itp.)

• W terapii logopedycznej konieczne jest uwzględnienie stanu rozwoju psychomotorycznego, w jakim obszarze objawiają się zmiany guzkowate i w jaki sposób wpływają na funkcjonowanie pacjenta, np. zaburzenia słuchu, zaburzenia aparatu artykulacyjnego.

• NF I to choroba o BARDZO dużej zmienności.

CHOROBA VON RECKLINGHAUSENA – NERWIAKOWŁÓKNIATOWATOŚĆ TYPU II (NF II)

• Choroba nieuleczalna

• Pierwsze objawy choroby (i ich zdiagnozowanie) maja miejsce zazwyczaj już u dorosłych chorych ok. 20 r.ż., choć objawy mogą pojawić się już w okresie dorastania.

• Najistotniejszy objaw to obustronnie występujące guzy części przedsionkowej nerwu słuchowego prowadzące do pojawienia się szumów w uszach, z czasem postępującej pozaślimakowej utraty słuchu.

• Słuch chorego może być „odzyskiwany” dzięki stymulacji jąder słuchowych chorego.

• Porażenie nerwu twarzowego – zaburzenie o charakterze dyzartrycznym.

• Występuje także guzy nerwu słuchowego i współwystępujące guzy OUN, różnie umiejscowione
  w mózgu i rdzeniu kręgowym.

• Spotyka się czasem także nerwiaki innych nerwów czaszkowych, np. nerwu V trójdzielnego i VII twarzowego, zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.

• Zmiany skórne w postaci plam, podobnie jak w przypadku NF I, ale w mniejszej ilości mniejsze – mogą w ogóle nie występować, zazwyczaj nie obserwuje się guzków Lischa !

• MOWA: Tak jak w NF I, zmiany chorobowe uzależnione są od umiejscowienia guzów, mogą to być zarówno zmiany dyzartryczne jak i afatyczne, czy zaburzenia słuchu.

ZESPÓŁ CHARGE – dotyczy wad rozwojowych i opóźnień w rozwoju uwarunkowanych obecnością mutacji genu CHD7 umieszczonego na ramieniu długim chromosomu 8 (8q12).

Zaburzenie diagnozuje się wg następujących kryteriów:

1. Szczeliny oka (C – coloboma)

2. Wady serca (H – heart defect)

3. Zrośnięcia tylnych nozdrzy (A – artresia choana..)

4. Upośledzenie wzrostu i rozwoju (R – retarded growth)

5. Nieprawidłowości w budowie narządów płciowych (G – …)

6. Charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych (E – ear anomaly)

Statystyka:

• W Europie notuje się 1: 100 000 urodzeń

• Większość przypadków zespołu występuje sporadycznie, czyli mutacje genu CHD7 są mutacjami sporadycznymi (de nova), nie rodzinnymi

Diagnostyka prenatalna:

• Teoretycznie diagnostyka prenatalna jest możliwa, wymaga jednak dostępu do badań molekularnych (genu CHD7), czego na ogół się w Polsce nie wykonuje.

• Badania ultrasonograficzne nie wykrywają większości wad rozwojowych współistniejących z zespołem CHARGE.

Zaburzenia:

1. Problemy ze wzrokiem.

2. Problemy ze słuchem.

3. Problemy z prawidłową koordynacją ssania, obniżony odruch ssania, znaczne problemy z połykaniem, zarośnięcie przełyku występuje u 10-17 % wszystkich pacjentów.

4. U części pacjentów obserwuje się patologiczny wsteczny odpływ żołądkowo-przełykowy.

5. U większości chorych dzieci obserwuje się znaczne problemy z wydawaniem dźwięków.

6. Niepełnosprawność intelektualna może, ale nie musi być składową zespołu.

7. U części dzieci obserwuje się objawy ze spektrum autystycznego.

Zaburzenie

Przeciwdziałanie

Niewydolność oddechowa wynikająca z: Obustronnej niedrożności nozdrzy tylnych Okazjonalnie obecność przetoki tchawiczo-przełykowej Wstecznym odpływem przełykowo-żołądkowym Trudności w połykaniu, karmieniu U noworodków obserwuje się obniżony odruch ssania W późniejszym wieku obserwuje się problemy z karmieniem, zaburzenia połykania, zaburzenia koordynacji gardłowo-krtaniowej Upośledzenie, porażenie nerwów czaszkowych IX i X Możliwość aspiracji treścią pokarmową W konsekwencji powolny przyrost masy ciała i zaburzenie wzrastania Często zaleca się zabieg gastrostomii, czyli utworzenia alternatywnej drogi odżywania Problemy z widzeniem, porażenie nerwu twarzowego Zaburzenia widzenia, zaćma wrodzona Ubytki tęczówki, naczyniówki, siatkówki, tkanki ocznej Odwarstwienie się siatkówki Małoocze lub bezocze Zez, oczopląs Zarośnięcie się kanalików łzowych (porażenie nerwu twarzowego) Asymetryczne opadanie powiek Słuch, dysmorfia małżowin usznych Zrośnięcie nozdrzy tylnych polega na zwężeniu lub całkowitej blokadzie przejścia pomiędzy jamą nosową a przestrzenią nosowo gardłową Zarośnięcie nozdrzy tylnych powoduje przewlekłe infekcje ucha środkowego, w konsekwencji niedosłuch Niedosłuch [przewodzeniowy lub mieszany w 85-90% Odstające małżowiny uszne Niedorozwój obrąbka Agenezja lub hipogenezja kanałów półkolistych (niewykształcenie); diagnozowane w badaniu tomograficznym Zaburzenia w zakresie psychoruchowym i sensorycznym: Niezwykle istotne jest by rehabilitacja psychoruchowa i sensoryczna była podjęta w okresie niemowlęcym W wieku późniejszym zaleca się różnorodne programu rehabilitacyjne Problemy w rozwoju mowy Wynikają z problemów ze wzrokiem i słuchem i głównie z porażeń w obrębie nerwów czaszkowych

Działania mające na celu stabilizację układu oddechowego i układu krążenia Ewentualna tracheotomia Przyszycie dna żołądka wokół dolnej części przełyku Praca logopedy zaczyna się od podstaw, od usprawniania odruchu ssania, jeśli w I etapie nie jest konieczna interwencja medyczna umożliwiająca w ogóle pobieranie pokarmu Poleca się pełne badanie okulistyczne z oceną dna oka Badanie wzroku powinno być wykonywane co 3-6 m-cy Zjawisko fotofobii można załagadzać polecając stosowanie czapek z daszkiem, ciemnych okularów itp. Jeżeli badanie słuchu ujawnia niedosłuch w celu nauki mowy konieczne jest: Protezowanie słuchu Chirurgia plastyczna małżowin usznych i kanału słuchowego, jeżeli jest za wąski Ze względu na porażenie nerwów twarzowych konieczne jest prowadzenie masaży logopedycznych, jeżeli to możliwe czynne ćwiczenia artykulatorów, w innym przypadku bierne Terapie mogą utrudniać niesymetryczne rozszczepy w obrębie twarzy W terapii należy uwzględniać motorykę małą i dużą, np. ze względu na wady kończyn (w tym dłoni)

ZESPÓŁ CORELLI DE LANGE (CdLS)

• Jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, rzadziej sprzężony z płcią

• Częstość występowania ocenią w skali 1: 10 000, 1: 30 000

• W równym stopniu dotyka obu płci

• Rozpoznanie postaci klasycznej zespołu stawiane jest wkrótce po urodzeniu na podstawie dość charakterystycznych cech:

• Mała normatywnie długość ciała

• Niska masa urodzeniowa

• Małogłowie

• Nadmierne, ciemne owłosienie skóry głowy i tułowia

• Zrośnięcie brwi

• Długie, gęste rzęsy

• Nisko osadzone uszy

• Cofnięta i mała żuchwa

• Wady kończyn (głównie górnych)

Zaburzenia funkcjonowania w zespole CdLS

• U prawie wszystkich dzieci występują trudności w karmieniu polegające na zaburzeniu odruchu ssania czy obecności refluksu żołądkowo-przełykowego

• Rzadziej pojawiają się wady serca, wady wzroku, wady w zakresie funkcjonowania układu moczowo-płciowego.

Terapia logopedyczna polega przede wszystkim na czynnym masażu logopedycznym, nauce ssania, żucia;

• Umiarkowany bądź głęboki niedosłuch (40-80% chorych)

• Na ogół towarzyszy upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym lub głębokim (średni iloraz inteligenci ocenia się na 30-65)

• Nasilające się wraz z wiekiem zachowania autystyczne (nadpobudliwość, (auto)agresja)

• Zmniejszona wrażliwość na ból oraz nadwrażliwość dotykowa.

MOWA w zespole CdLS

• Większość chorych ma znaczne problemu z komunikacją, znaczący % chorych nigdy nie nauczy się mowy

• Część jest w stanie opanować od kilku do kilkunastu słów, pierwsze słowa mogą pojawić się dopiero ok. 13 rż.

• Brak rozwoju mowy nie zawsze ma związek z niedosłuchem lub głuchotą

• Najlepszym sposobem komunikowania się jest wypracowanie języka gestów, dlatego warto od okresu niemowlęcego podejmować próby nauczenia chorego komunikacji pozawerbalnej i zaproponować mu język oparty na zasadzie skojarzeń (Goodban, 1993)

• Terapia logopedyczna: logopeda musi zastosować alternatywne sposoby komunikacji a terapia powinna polegać na jednoczesnej terapii mowy i jednocześnie nauce komunikacji alternatywnej, znając sobie sprawę jak niewielki odsetek dzieci jest w stanie mowę opanować.

Postępowanie logopedyczne uzależnione jest od:

• zaburzeń jakie niesie ze sobą małogłowie

• wpływu małej i cofniętej żuchwy na artykulatory

• obecności refluksu żołądkowo-przełykowego będzie wpływała na to, że układ oddechowy będzie zalewany przez treść pokarmową i logopeda musi wiedzieć kiedy bezpiecznie może poprowadzić terapie, a kiedy nie może; gdy refluks jest duży i częsty stosuje się alternatywne sposoby karmienia

• stopnia niedosłuchu – umiarkowany/głęboki – który wpływa na wygląd terapii i na to, na czym się
  w niej skupiamy

• stopnia upośledzenia umysłowego – umiarkowane/głębokie – który będzie wpływał na wybór rodzaju terapii adekwatnej do stopnia upośledzenia; występują zachowania autystyczne i z zespołu Aspergera

ĆW.2 Wady rozwojowe

• To zaburzenia o różnej etiologii, patogenezie i różnym momencie powstania

• To wady anatomiczne i nieprawidłowości w funkcji komórek i tkanek (np. choroby metaboliczne)

• …

• …

• …

KLASYFIKACJE WAD ROZWOJOWYCH

1. Duże wady rozwojowe

To ciężkie zaburzenia w rozwoju embrionalnym, wymagają one interwencji z reguły dają długotrwały efekt, np.

• Rozszczep kręgosłupa

• Wady serca

• Rozszczep wargi i/lub podniebienia

• Wytrzewienie wrodzone

• Zrośnięcie przełyku

Ówczesna medycyna zwykle pozwala już na uporanie się z ww. wadami.

1. Małe wady rozwojowe

To zaburzenia rozwoju embrionalnym i/lub płodowym, które nie wymagają leczenia lub wymagają większej lub mniejszej interwencji chirurgicznej lub plastycznej, np.

• Dodatkowy palec

• Wyrośla przyduszne

• Ubytek tęczówki

• Krótkie wędzidełko

• Rozdwojony języczek

• Dodatkowa brodawka sutkowa

• Koślawość stawów

• Skrócenie i skrzywienie piątych palców u rąk (klinodaktylia)

• Zrośnięcie 2 i 3 palca stopy

• Dodatkowe wiry włosów (nie na głowie)

• Znamiony przebarwieniowe skóry

• Wnętrostwo (niezstąpione jądro)

Niebezpieczeństwo wynikające z istniejących wad wrodzonych

• Małe wady rozwojowe pojawiają się u 1-5 % zdrowej populacji – nie mają większych konsekwencji dla funkcjonowania, rozwoju organizmu.

• Niestety na ogół małe wady rozwojowe są markerem dużej wady rozwojowej i stanowią część wielu wrodzonych zespołów dysmorficznych.

• Rzadko zdarza się by wada rozwojowa była przypadkowa, najczęściej zmiana naprowadza na określony zespół cech dysmorficznych i w konsekwencji prowadzi do wykrycia choroby.

WYSTĘPOWANIE WAD ROZWOJOWYCH

1. Zmiany izolowane

2. Wady mnogie – zespół określonych wad zaburzeń częściej występuje razem, niż osobno.

• Zespoły wad – zbiór wielu pierwotnych wad tworzący specyficzny obraz kliniczny, powodowany przez znany, przypuszczalny lub nieznany czynnik etiologiczny; zespół wad jest dość charakterystyczny i stały, np.

• Zespół Downa

• Zespół Freemana-Sheldona

• Zespół Pradera-Willego

• Zespół Smitha-Lemilego-Opita

• Zespół Sotosa

• Sekwencje wad – defekt pierwotny i wtórne zmiany strukturalne lub funkcjonalne innych narządów, np.

• Sekwencja Pierre’a Robina

• Sekwencja Potter

• Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej

• Skojarzenia (asocjacje) wad – nielosowe skojarzenia wad rozwojowych, które występują razem częściej, niż mogłyby występować przypadkowo, osobno. Poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stałym by nadać mu nazwę zespół, np. zespół CHARGE dawniej należał do grupy asocjacyjnej, gdy w 2004r. zlokalizowano gen CHD7, którego mutacja jest odpowiedzialna za powstanie objawów CHARGE, asocjacja została określona mianem zespół.

• Kompleksy wad – dotyczą pewnej grupy wad rozwojowych różnych struktur znajdujących się
  w czasie rozwoju zarodkowego w tej samej okolicy ciała, np. niedorozwój połowiczy twarzy, agenezja kości krzyżowej z hipoplazją miednicy i kończyn dolnych – zespół regresji kaudalnej; im mniej zdefiniowana choroba, czy zespół cech dysmorficznych tym większe prawdopodobieństwo, że mówimy o kompleksie wad

PATOGENEZA WAD ROZWOJOWYCH

1. Malformacje

• Wady mające charakter pierwotny

• Uwarunkowane zaburzeniami w tworzeniu i rozwoju tkanek w okresie zarodkowym

• Zaburzenia te mogą być powodowane:

• defektem genetycznym

• wieloczynnikowo (np. defekt genetyczny + czynnik środowiskowy)

• czynnikami teratogennymi (pochodzącymi ze środowiska zewnętrznego, działającymi
  na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrzłonowego, wywołujący odchylenia w rozwoju)

1. Deformacje

• Są efektem wtórnym zaburzenia powstałego wskutek nieprawidłowego ucisku wywieranego
  na rosnący płód, najczęściej w 3 trymestrze ciąży

• Zniekształcenia obejmują zmiany kształtu płodu pod wpływem zewnętrznych nieprawidłowych sił ucisku (macicy, małowodzia, ciąż mnogich, nieprawidłowego ułożenia płodu)

• Mogą występować pojedynczo (np. stopa końsko-szpotawa) lub w postaci tzw. sekwencji deformacji – pojedynczy czynnik może wywołać szereg deformacji, np. przyczyną zmian deformacyjnych twarzy, skóry, kończyn dolnych, stóp.

1. Dysrupcje (przerwania)

• Defekty o charakterze wtórnym

• Są to przerwania ciągłości pierwotnie prawidłowo rozwijających się tkanek

• Mogą je powodować sznury owodniowe, niedokrwienie, zrost tkanek (zespół pasm owodniowych)

1. Dysplazje

• Wady wrodzone polegające na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance, np. wrodzona łamliwość kości, wady w zakresie produkcji kolagenu

Ośrodek w Zduńskiej Woli fundacji Polsatu

BRAK WYKŁADU 14.03

ZESPÓŁ DOWNA

Fonacja w Zespole Downa

…

Artykulacja, fonacja a oddech

1. Przy neuromotorycznym uszkodzeniu narządów artykulacyjnych, tchawicy, krtani pacjent wydycha większą objętość powietrza na jednostkę mowy, zatem zmniejszenie objętości wywołuje ograniczone zdolności mówienia.

2. Przy niższych pojemnościach płuc pacjent może wytwarzać minimalne ciśnienie wydechowe, nie jest to na tyle właściwe by uczynnić „drogi głosowe”.

3. Przy nieznacznym uszkodzeniu mięśni oddechowych, ale z dużym uszkodzeniem aparatu mowy pacjent może nie być w stanie wytworzyć odpowiedniego ciśnienia do artykulacji.

4. Z nieznaczną dysfunkcją narządu mowy pacjent może mówić prawidłowo.

Rozwój anatomiczny jamy ustnej i gardła zgodny z normą

1. W 3 rż. anatomia jamy ustnej i gardła zdrowego dziecka przypomina anatomię dorosłego w następujących szczegółach:

• Krótka, szeroka jama ustna

• Kanał ustno-gardłowy wygięty pod kątek prostym

• Długa jama gardłowa

• Znacznie obniżona tchawica

• Odsunięcie nagłości od podniebienia miękkiego

1. Prawidłowe zmiany rozwojowe prowadzą do prawidłowych zmian czynnościowych (doskonalenie kontroli motorycznej, zróżnicowania ruchów artykulacyjnych).

• Lordoza szyjna – powoduje wysuniecie głowy do przodu, a co za tym idzie także żuchwy

• Kefoza piersiowa –

• Ustno-gardłowy tor oddechowy (nieprawidłowy) – w ZD spowodowany hipotonią mięśniową, w tym
  w żuchwie, także dysmorfią w zakresie przewodów nosowych.

Przyczyny niedosłuchu w Zespole Downa:

Niedosłuch stanowi jedną z głównych przyczyn nieprawidłowego rozwoju mowy u osób z ZD.

1. Budowa anatomiczna sprzyjająca niedosłuchowi:

• Płaska twarzoczaszka

• Związane z tym wąskie przewody nosowe

• Krótkie i wąskie trąbki słuchowe uchodzące do części nosowej gardła pod kątem ostrym

• Mała jama bębenkowa, wady kosteczek słuchowych

• Wąskie przewody słuchowe zewnętrzne

• Przerost języka

1. Uogólniona hipotonia mięśniowa będąca przyczyną dysfunkcji trąbki słuchowej wskutek nieprawidłowej czynności napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego.

2. Nieprawidłowe przewodnictwo lub zaburzenia czuciowo-nerwowe.

3. Podstawową przyczyną niedosłuchu u pacjentów z ZD są nawracające, zapalenia ucha środkowego – wyższy próg bólowy, sprawiają, że rozpoznanie jest trudne bądź jego brak

4. Aleca się badania laryngologiczne podczas każdej kolejnej infekcji dróg oddechowych

5. Przed ukończeniem 1 rż. bada się słuch w poradni otolaryngologicznej, później zaś kontroluje się raz na 2 lata.

Nieprawidłowości w zakresie odbioru i percepcji dźwięków w Zespole Downa wynikają z:

• Trudności ze słyszeniem dźwięków o wyższych częstotliwościach

• Nawracających zapaleń ucha środkowego prowadzących odo usztywnienia błony bębenkowej, która staje się mniej podatna na odbiór dźwięków

• Trudności ze zrozumieniem ludzkiej mowy w większej grupie osób – wynikają z konieczności precyzyjnego rozróżniania dźwięków o różnych częstotliwościach, co często jest znacznie utrudnione.

Problemy ortodontyczne w Zespole Downa

• Konieczność zapewnienia stałej opieki poradni ortodontycznych

• Gruby mięsisty język może powodować wady zgryzowe

• Szpary międzyzębowe

• Nieprawidłowe ułożenie języka z tendencja do wysuwania go na zewnątrz (korekcja wymaga użycia płytki nazębnej już w pierwszych m-cach życia – dyskusyjne: zaleta – dziecko zamknie buzię, wada – dziecko nie artykułuje żadnych dźwięków)

• Wady zgryzu

Możliwości intelektualne w Zespole Downa

• Duża gotowość do naśladowania i współpracy

• Dobra spostrzegawczość

• Dobra pamięć mechaniczna

• Łatwość w akceptowaniu nowych osób

• Dzieci w pierwszych 5 latach życia uczą się najszybciej (plastyczny mózg)

• Myślenie konkretno-obrazowe doprowadza do trudności w wykonywaniu złożonych intelektualnie zadań, wymagających myślenia abstrakcyjnego

• Wrodzone spowolnienie myślenia

• Trudności w różnicowaniu i uogólnianiu, w kategoryzowaniu

• Koncentrowanie się na małych szczegółach i dostrzeganie małych szczegółów, pomijanie elementów istotnych

• Brak możliwości rozumienia motywów określonego postępowania (co może być przyczyną konfliktów),
  w konsekwencji może wywołać frustrację, a ta nadpobudliwość, agresję, dziecko może zrezygnować z chęci porozumiewania się

Koncentracja uwagi a mowa w Zespole Downa

1. Prawidłowo rozwijające się dziecko ok. 1 rż. zaczyna skupiać uwagę na wielu rzeczach jednocześnie, gdy dziecko skupia swoją uwagę na jednym przedmiocie, np. aucie – opiekun powtarza jego nazwę dzięki temu dziecko najpierw biernie potem czynnie przyswaja ją sobie.

2. Dzieci z ZD znacznie trudnie skupiają swoją uwagę na przedmiotach, trudniej im też zmienić obiekt zainteresowania – ważne jest by opiekun śledził czynności dziecka i je nazywał.

Problemy z koordynacją zmysłowo-ruchową w Zespole Downa

Większość pacjentów z ZD ma większe lub mniejsze problemy z koordynacją zmysłowo-ruchową.

Zasady terapii w Zespole Downa

1. Terapia stymulacji całościowej

2. Od narodzin

3. Najwłaściwszy czas na naukę mowy to pierwsze 3 lata, ponieważ w 4 rż. partie mózgu odpowiadające za rozwój mowy osiągają dojrzałość. (Hellbrugge)

Porównanie czasu występowania wybranych funkcji psychomotorycznych w rozwoju mowy dzieci zdrowych a dzieci z ZD:

Kamienie milowe:	Dzieci zdrowe (w m-cach)	Dzieci z ZD objęte terapią	Dzieci z ZD bez terapii
1.Siedzenie wspomagane z zachowaniem równowagi głowy	4	5	6
2. Przekręcanie z brzucha na plecy	5	6	7
3. Przekładanie przedmiotu z jednej ręki do drugiej	6	7	10
4. Jedzenie pokarmu palcami	6	8	16
5. Samodzielne siedzenie	7	8	9
6. Czołganie się	7	11	13
7. Chodzenie na czworaka	7	14	16
8. Chodzenie wzdłuż kantu stołu	9 (12)	12	18
9. Chodzenie za rękę	10	13	20
10. Samodzielne chodzenie	12	18	23
11. Mówienie prostych wyrazów (mama, tata, baba)	10	8	12
12. Jedzenie łyżką	14	17	22
13. Samodzielne picie z kubeczka	18	18	28

Ćwiczenia mięśni obszaru ustno-twarzowego muszą uwzględniać różnorodne, naprzemienne działania czynników motoryczno-funkcjonalnych i poznawczo-społecznych w rozwoju mowy.

Formy terapii (ich stosowanie uzależnione jest od wieku dziecka)

Ćwiczenia wspomagające rozwój mowy	Rozpoczynane po urodzeniu dziecka mają charakter prewencyjny: Prawidłowe karmienie piersią Masaże ustno-twarzowe Gimnastyka lecznicza całego ciała
Ćwiczenia ukierunkowane na rozwój mowy	Mają charakter korygujący i nadrabiający

Prawidłowy rozwój mówienia i sposób stymulowania mowy u dzieci od urodzenia do 36 mż.

Wiek w m-cach	Zakres mówienia	Sposób terapii
0-3 mż.	Wydaje z siebie dźwięki, głuży, pojawiają się dźwięki wargowe, frykatywne, szczelinowe, nosowe i gardłowe (sk, gh, gr, h, eku, uku, itd.)	Ćwiczenia prawidłowego ssania i picia Masaże ustno-twarzowe Wzmacnianie wydawanych przez malucha dźwięków poprzez ich powtarzanie
4-6 mż.	Śmieje się, piszczy w położeniu na plecach, cmoka przy ssaniu, pojawiają się kolejne dźwięki: a, i, erre, eche.	Pobudzanie głośni Wywoływanie placami głosek ssących i mlaszczących Wprowadzanie zabaw ze smoczkiem
7-9 mż.	Głoski wargowe p, b, kolejne szczelinowe: s, z, podwojenia, łańcuchy sylabowe. Wyraża się głośno, cicho, przedstawia swoje emocje – złości się.	Masaż języka, warg Proponujemy różne Goski przy wibrowaniu Wprowadzamy dźwięki wargowe i mlaszczące Wspomagamy ukierunkowanie uwagi Ćwiczymy naśladownictwo prostych ruchów i dźwięków towarzyszących działaniu
10-12 mż.	Naśladuje dźwięki, głoski zabawowe, ruchy języka, dźwięki wołania Zmienia akcent i wysokość dźwięku Występują powtórzenia dźwięków, kombinacje sylabowe	Pierwsze zabawy z zaznaczaniem funkcji (różnych) Należy ćwiczyć głoski zamykające usta m, b, p Ćwiczyć wyrażenia dźwiękonaśladowcze, czy związane z działaniem Przy zabawie zawsze proponować wydawanie dźwięków
13-18 mż.	Kieruje się do matki, ojca Naśladuje poszczególne słowa obrazujące dźwięki Dużo gaworzy, wymawia sylaby z trudnymi wzorcami intonacyjnymi Monologia w „swoim języku”	Ćwiczyć różnicowanie dźwięków mowy Dostarczać informacji towarzyszących działaniu Wprowadzać ćwiczenia zabawowe w naśladowaniu dźwięków Prowadzi dialog w gaworzeniu
19-24 mż.	Dziecko wymawia kilka słów poza mama i tata, posługuje się wyrazami do określenia jedzenia i picia Zdania jednowyrazowe	Poszerzać słownictwo dźwiękonaśladowcze Oczekiwać słów w sytuacjach codziennych Pobudzać do mówienia zabawkami, ilustracjami Nazywać wspólnie wykonywane czynności
25-30 mż.	Słownik większy niż 50 słów Mówienie skierowane na komunikację	Stymulacja do rozbudowy aktywnego słownictwa (sytuacje codzienne, zabawi, ilustracje, książki) Pobudzanie zdań dwuwyrazowych Ćwiczenia rytmiczne Gry językowe z użyciem przypadków
31-36 mż.	3-wyrazowe zdania Nazywanie ilustracji Pojawienie się liczby mnogiej Dziecięca gramatyka logiczno-sensowna	Rozwijać ćwiczenia nazywania czasowników, przymiotników w działaniu Ćwiczyć odpowiedzi na różne pytania

BRAK WYKŁADU I ĆWICZEŃ 11.04

Zespół P-W i Angelmana – pierwszy odojcowski, drugi odmatczyny

ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO

Przyczyny genetyczne zespołu Pradera-Williego (PWS, HHHO)

1. Mutacja imprintingu – zmiana albo utrata funkcji genów odojcowskich znajdujących się w obrębie chromosomu 15q11.2q13 / obejmuje region 15q11-q13 ?

2. Utrata genów/chromosomów w rejonie krytycznym – delecja bądź mikrodelecja (większy bądź mniejszy obszar) dotycząca chromosomów odojcowskich

3. Utrata genów odojcowskich w wyniku powstania matczynej disomii jednorodzicielskiej

Uwzględniając powyższe trzy typy mutacji genetycznych powodujących zespół B-W można wyróżnić trzy podtypy tego zespołu:

1. Forma delecyjna – związana z utratą segmentów różnej długości na chromosomie odojcowskim

2. Forma disomii matycznej z brakiem regionu krytycznego pochodzenia odojcowskiego

3. Forma atypowa – wiąże się z b. różnymi zmiana w obrębie regionu krytycznego

Częstość występowania: 1/15 000-30 000 urodzeń (dane rozbieżne, bo niedokładne bądź z powodu stawiania diagnozy dopiero w dziecięctwie nie od razu po urodzeniu)

Ryzyko powielenia mutacji w kolejnej ciąży: 1% coś tam coś tam

Rozpoznanie zespołu na podstawie:

1. Cech fenotypowych (niżej)

2. Badań genetycznych

Cechy fenotypowe zespołu P-W:

• Hipotonia mięśniowa – powodująca zaburzony odruch ssania, co doprowadza w okresie poporodowym
  (do 1,5 rż.) problem z pobieraniem pokarmu spowodowany i powolne przybieranie na masie, z czym wiąże się początkowa niedowaga dziecka. Ostatecznie na ogół będzie się to kończyć bardzo dużą otyłością brzuszną
  z uwagi na hiperfagię.

• Hiperfagia – między 1-2 rż. pojawia się niepohamowana chęć ciągłego jedzenia. Zjawisko to to tzw. hiperfagia, która wiąże się z zaburzeniem w zakresie działania osi podwzgórze-przysadka i niewłaściwą produkcją hormonów, co będzie wiązało się z ciągłym uczuciem niesytości. W pierwszych latach życia dzieciom grozi nadwaga, a w kolejnych otyłość i choroby z nią związane

• Dolichocefalia – wydłużenie czaszki w kierunku przednio-tylnym

• Dysmorfia twarzy – wąskie czoło, zapadnięte skronie, rozproszona linia owłosienia głowy na czole, migdałowate szpary powiekowe, długie rzęsy, głęboko osadzone oczy, zaburzenia widzenia, które mogą występować, lecz nie muszą, np. zez zbieżny / astygmatyzm / krótkowzroczność, szeroka nasada nosa i niskie skrzydełka nosa

• Buzia: usta w kształcie trapezu (wygięte wargi), wąska czerwień wargi górnej, podniebienie gotyckie, małe zęby (mniejsze niż u zdrowych rówieśników), płaska bruzda bródkowo-wargowa

• Dysmorfia uszu

• Jasna cera i włosy, nierównomierny koloryt skóry

• Zaburzenia wzrastania (ch: 155cm, dzi: 148 – średnio)

• Małe delikatne dłonie, stopy, palce zwężające się ku końcom

• Zaburzenia rozwoju płciowego (zawsze) – ch: brak jąder, małe prącie, dzi: zaburzenia miesiączkowania,
  co doprowadza do bezpłodności

• Zaburzenia rozwoju płciowego mogą owocować u chłopców brakiem mutacji

Fenotyp behawioralny

• Zmiana osobowości – w pierwszych 2/3 latach życia zachowanie dziecka jest typowe – przyjazne, chętnie nawiązujące kontakt, tzw. „cocktail party baby”, jednak w miarę dorastania i wybudzania się odruchu nadmiernego łaknienia dzieci stają się kapryśne, kłótliwe i uparte, ponieważ zaczynają myśleć tylko o jedzeniu – ich uwaga skupia się na zdobywaniu pokarmu i zaspokojeniu wzmożonego łaknienia.

• W dorosłości podwyższone ryzyko chorób psychotycznych

Trudności poznawcze i mowa

• Upośledzenie umysłowe lekkie/średnie 9skuteczna terapia może niwelować skutki pierwotnego uu.)

• Opóźniony rozwój mowy

• Ubogi zasób słownictwa

• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w stopniu lekkim/średnim

• Opóźniony rozwój językowy – trudności z rozumieniem systemu składniowego, fleksyjnego

• Dysgrafia, dysleksja

• Zaburzenia poznawcze, powodujące trudności poznawcze, trudności w nauce, problemy z zapamiętywaniem nowej wiedzy, lepiej pracować na materiale obrazkowym

• Zadawanie natrętnych pytań

• Trudności w rozpoznawaniu cech pierwszorzędnych i drugorzędnych

• Brak myślenia przyczynowo-skutkowego (pracować na historyjkach obrazkowych)

• Brak elastyczności umysłowej, działania wg schematów (dzieci nie lubią być zaskakiwane)

Tzw. Kryteria małe

• Zaburzenia snu i czuwania (bezdechy nocne)

• Ślina – gęsta, lepka, zasychająca w kącikach ust

• Samouszkadzanie skóry – zwykle skubanie

• Wysoki próg bólowy, brak odruchu wymiotnego

• Zaburzenia termoregulacji

Działania profilaktyczne w zespole P-W

• Przeciwdziałanie otyłości

• Wspomaganie funkcji poznawczych

• Pomoc psychiatryczna w przypadku późnego rozpoznania zespołu

ZESPÓŁ ANGELMANA (dzieci ciągle uśmiechnięte)

Częstość występowania: 1/25 000 urodzeń

Przyczyny genetyczne zespołu Angelama:

Delecja denowo (nie jest dziedziczona rodzinnie) – 70% - obejmuje region 15q11-q13 długiego ramienia matczynego chromosomu 15

U ok. 20% pacjentów schorzenie będzie występowało rodzinnie jako wynik mutacji genu ube3a

Ryzyko powielenia mutacji w kolejnej ciąży: aż 50%

Fenotyp kliniczny

• Prawidłowo przebiegająco ciąża i poród („niestety” z uwagi na brak wcześniejszych sygnałów choroby)

• U ok. 70% noworodków trudności ze ssaniem doprowadzający do małe przyrostu masy ciała

• W okresie noworodkowym dzieci są mało ruchliwe, spokojne, ciche, lecz w kolejnych miesiącach,
  w miarę dorastania następuje wzmożona ruchliwość ciała

• Małogłowie, krótkogłowie

• Dysmorfia w obrębie twarzoczaszki

• Szeroko i głęboko osadzone gałki oczne

• Duże usta i z wąską wargą górną

• Szeroko rozstawione zęby

• Duża żuchwa z zaznaczonym prognatyzmem (nadmierne wysunięcie żuchwy lub szczęki, tu żuchwy)

• Duża buzia, wystawiony język i tendencja do ślinienia się

• Jasna karnacja skóry, blond włosy, jasne tęczówki (niezależnie od karnacji rodziców)

• Głęboka niepełnosprawność intelektualna

• Padaczka (częstotliwość zmniejsza się wraz z dorastaniem, ale utrzymuje się całe życie); padaczka wiąże się z zamieraniem połączeń nerwowych

• Zmiany atroficzne w korze mózgu dotyczą 1/3 osób

• Zaburzenia wzroku, np. zez

• Zaburzenia żucia (a dzieci wkładają wszystko do buzi)

Rozwój psychomotoryczny

• Siadanie ok. 2 rż.

• Chodzenie 3-4 rż., ok. 10% dzieci nie nauczy się chodzić

• Podczas chodzenia: współruchy, wzmożone, zamaszyste ruchy tułowia, drżenie kończyn, zaburzenia równowagi (dlatego chodzą na szeroko rozstawionych nogach)

• Mimowolne ruchy tułowia oraz kończyn górnych

• W miarę dorastania obserwuje się wzrost aktywności psychoruchowej, brak koncentracji, zachowania agresywne i autoagresywne

Komunikacja

• Ciężkie zaburzenia mowy

• U części podopiecznych udaje się wypracować pojedyncze wyrazy

• Mowa zniekształcona, niewyraźna

• Ok. 30% pacjentów obserwuje się całkowity brak mowy

• Dominuje komunikacja niewerbalna (dzieci wolą)

• Lepsze rozumienie mowy, gorsze nadawanie (przy stymulacji słownika biernego)

Fenotyp behawioralny

• Śmiech nieadekwatny do sytuacji, napadom śmiechu może towarzyszyć klaskanie, machanie rękami

• Fascynacja wodą (podczas kąpieli, z kranu, kapiącą itd.)

• Fascynacja dźwiękiem, szelestem (co można wykorzystywać w terapii)

• Fascynacja światłem

Dziecko powinno podlegać:

• Fizjoterapii

• Terapii pedagogicznej

• Logoterapii

ZESPÓŁ KLINEFELTERA (ćw-dokończenie z 11.04?)

• ZK z kariotypem 47,XXY

Zaburzenia poznawcze w zakresie:

• Odbierania, przetwarzania i przechowywania informacji

• Zaburzenia w zakresie wykorzystywania dotychczasowej wiedzy i nabywania nowej

• Spostrzegania

• Pamięci, uwagi, uczenia się

• Rozpoznawania wzorów

• Percepcji

• Procesów językowych (problemu z wykształceniem kompetencji językowych)

• Myślenia i rozumowania (rozwiązywania problemów)

Zaburzenia rozwoju komunikacji w obrębie:

• Nadawania mowy, np. zdolności tworzenia złożonych wypowiedzi

• Artykulacji głosek

• Pisania (w tym zasady ortografii)

• Leksji

• Akalkulii

• Rozumienia mowy

• ZK z kariotypem 46,XY/ 47,XXY

1. Kariotyp o charakterze mozaikowym charakteryzuje się mniejszym nasileniem cech zespołu

• Wzrost pacjentów nie odbiega od normy

• Obserwuje się: zarost na twarzy, owłosienie klatki piersiowej, łysienie skroniowe

1. W początkowym okresie płodność u części pacjentów może być zachowana.

• ZK z kariotypem 48,XXXY lub 49,XXXXY

1. Terminem warianty ZK określa się kariotypy:

• 48, XXXY

• 49, XXXXY (najcięższy czy najczęstszy??)

• 48, XXYY

1. Wraz ze zwiększeniem się liczby chromosomów X obserwuje się:

• Zwiększenie stopnia upośledzenia o 15-16 pkt.

• Zwiększenie częstotliwości występowania wad wrodzonych

Każdy dodatkowy chromosom powoduje zwiększenie zaburzeń związanych z zespołem.

1. Częstość występowania kariotypu:

• 48, XXXY i 48, XXYY wynosi od 1:17 000-50 000

• W przypadku kariotypu 48, XXYY zarówno dodatkowe chromosomy X jak i Y są pochodzenia ojcowskiego

• 49,XXXXY wynosi 1:85 000-100 000 urodzeń

• ZK z kariotypem 48,XXXY

1. Wzrost wysoki lub przeciętny (nie jest wyznacznikiem fenotypowym)

2. Cechy dymorficzne i wady wrodzone:

• Hiperteloryzm oczny

• Płaska nasada nosa

• Klinodaktylia (skrzywienie palców)

• Zrost promieniowo-łokciowy (utrudniający ruchy przedramienia)

• Małe jądra, pierwotna bezpłodność

• Kobieca sylwetka (gynoidalna)

• Powiększone gruczoły piersiowe (ginekomastia)

1. U pacjentów obserwuje się nasilenie zaburzeń w porównaniu z podstawowym typem zespołu.

2. Zachowanie u osób opisywane jako pasywne, bierne, uczynne – do czasu.

3. Znacznie większe opóźnienie rozwoju mowy w stosunku do (stosunkowo dobrego) rozwoju zdolności motorycznych i koordynacji ruchów.

• ZK z kariotypem 48,XXYY

1. Wzrost wysoki w wieku dorosłym 180cm< (nie jest wyznacznikiem fenotypowym)

2. Nasilona dysproporcja kończynowo-tułowiowa, spowodowana długimi kończynami dolnymi

3. Żylaki i owrzodzenia podudzi

4. Hipotonia

5. Powiększone gruczoły piersiowe (ginekomastia)

6. Skąpe owłosienie ciała, małe jądra i prącie

7. Iloraz inteligencji w granicach 60-80 pkt.

8. Opóźnienie rozwoju mowy

9. Lepsze możliwości rozumienia mowy niż jej ekspresji

10. Osłabienie zdolności motorycznych

• ZK z kariotypem 49,XXXXY

1. Najczęstsza postać zaburzeń w rozwoju cielesnym i umysłowym z pośród postaci ZK.

2. Obserwuje się:

• Niski wzrost

• Zmniejszoną pojemność czaszki

• Hiperteloryzm oczny

• Płaską nasadę nosa

• Skośne ustawienie szpar powiekowych

• Wady obrąbka małżowiny usznej

1. Może (nie musi) występować:

• Rozszczep języczka, podniebienia

• Kościozrost promieniowo-łokciowy

• Koślawość kolan

• Klinodaktylia piątego palca

• Ogólna hipotonia

• Nadmierna ruchomość stawów

1. Zewnętrzne narządy płciowe są słabo wykształcone (jądra małe lub niewykształcone)

2. W 15-20% występują wrodzone wady serca.

3. Iloraz inteligencji mieści się w granicach 20-60 pkt.

4. Bardzo opóźniony rozwój mowy, spowolniały, zaburzony.

5. Dzieci są nieśmiałe, lękliwe, wstydliwe, lecz po udanym nawiązaniu kontaktu są na ogół przyjacielskie.

Zespół Klinefeltera – cechy charakterystyczne dla wszystkich typów

Zespół ujawnia się zwykle w okresie pokwitania:

• Kiedy intensywnemu wzrostowi dziecka towarzyszy prawidłowe wykształcenie się narządów płciowych
  z jednoczesnym zmniejszeniem wielkości jąder

• Ginekomastia – u starszych chłopców obserwuje się obustronne powiększenie gruczołów piersiowych

• Skąpy zrost

• Płodność jest znacząco obniżona jako wynik niedorozwoju nasieniowodów

• Azoospermia (brak plemników w spermie)

• Zespołowi może towarzyszyć rozszczep podniebienia

• Kifoza, skolioza

• Płaskostopie

• Zaburzenia budowy żeber (należy włączyć dodatkowe ćwiczenia oddechowe po uprzedniej konsultacji
  z lekarzem prowadzącym)

• Powiększone zęby trzonowe (taurodontyzm)

• Nieprawidłowe ustawienie źrenic

Zaburzenia emocjonalne, zachowanie w ZK – u ok. 50% chorych

U chorych obserwuje się:

• Problemy z koncentracją

• Nadpobudliwość psychomotoryczną

• Zaburzenia emocjonalne

• Trudności w nawiązywaniu przyjaźni

• Wycofanie z życia społecznego (szkolnego)

• Zachowania agresywne

• Zachowania infantylne

• Nieuzasadniony lęk

wiele wtórnych; błędne koła

Skutki zaburzeń zachowania:

• Nieumiejętność uczestniczenia w zajęciach lekcyjnych

• Problemy z siedzeniem długi czas w bezruchu

• Trudności w nauce

• Trudności z pisaniem i czytaniem (dysortografia i dysleksja)

• Trudności z nauką przedmiotów ścisłych (wymagających myślenia abstrakcyjnego) i języków obcych (związane z obniżeniem IQ)

Mowa w ZK

• Pierwszym objawem zespołu może być opóźniony rozwój mowy

• Przy braku pierwszych słów w drugim, trzecim roku życia wymagana jest konsultacja neurologiczna

• Bardzo ubogi słownik czynny w kolejnych okresach rozwoju mowy wymaga konsultacji neurologicznej

• U części pacjentów diagnozuje się rozszczep podniebienia

• Zaburzona motoryka artykulatorów (ćwiczyć siłę nie od razu na głoskach!)

• Zaburzenia w zakresie wyrazistości mowy

• Uboga komunikacja werbalna

• Ubogi zasób słownictwa, wynikający z niższego niż norma poziomy inteligencji werbalnej

• Uzupełnianie słownika czynnego i biernego

• Nauka gestykulacji

• Nauka pisania wypracowań

• Wysoka barwa głosu ( jak niwelować?)

• Problemy z koncentracja i zapamiętywaniem

Kariotyp 46,XX (zespół) – Mężczyźni z kariotypem 46,XX

1. Częstotliwość występowania to ok. 1: 20 000-25 000 urodzeń

2. Mężczyźni z tym kariotypem są zaliczani do przypadków niezgodności między płcią chromosomową a fenotypową

3. Objawy podobne do cech ZK

4. Średnia wzrostu chorych to ok. 170 cm

5. Zachowane proporcje ciała (w tym kończyn)

6. Rozwój płciowy podobnie jak z ZK jest zaburzony

7. Obserwuje się:

• Opóźniony rozwój mowy

• Zaburzenia motoryki

• Problemy w nauce czytania, pisania

• Problemy z operacjami na zbiorach abstrakcyjnych

Kariotyp 47,XYY (zespół) – Mężczyźni z kariotypem 47,XYY

1. Częstotliwość występowania to ok. 1: 1000 urodzeń

2. Obserwuje się:

• W części przypadków opóźnienie rozwoju mowy, problemy w nauce czytania (ale nie są to wyznaczniki)

• Hipotonię, która powoduje m.in.

• Pogorszenie motoryki i wykonywania ruchów precyzyjnych (wzmocnienie mięśni języka w terapii)

• Problemy w zakresie równowagi

• Wysoki wzrost 190cm<

• Typowo męska budowa ciała

• Bliznowate powikłania po trądziku

• Progenię

• Pacjenci są płodni i mogą mieć zdrowe potomstwo

• Zwykle pacjenci nie są diagnozowani

ZESPÓŁ TURNERA (monosomia chromosomu X; 45,X)

1. Najczystsze zaburzenie genetyczne wśród kobiet związane z chromosomami płciowymi

2. Częstotliwość występowania to ok. 1:2500-3000 dziewczynek

• Obserwuje się duży odsetek zarodków z kariotypem 45, X, które ulegają samoistnemu poronieniu

1. Wczesne rozpoznanie pozwala na podjęcie leczenia zaburzeń wzrastania

2. Cechy fenotypowe dzielimy na:

1. Zależne bezpośrdnio od aberracji chromosomowej

2. Wtórnie zależne od dysgenezji gonad (upośledzenie funkcjonowania gruczołów płciowych)

1. Duże zróżnicowanie cech fenotypowych (!!!) wynikające z różnorodności kariotypów.

2. Na klasyczny Zespół Turnera z kariotypem 45, X składają się charakterystyczny fenotyp morfologiczny* oraz specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania.

*Fenotyp morfologiczny

1. Zaburzenia wyrastania

• w zakresie masy i dł ciała przy urodzeniu o ok. 500g i 3 cm

• wolniejsze tempo przyrostu w dzieciństwie

• brak charakterystycznego skoku pokwitaniowego (średni wzrost to ok. 143 cm)

1. Zakończenie wzrastania kości jest opóźnione i trwa do 20-21 rż.

Cechy dymorficzne w obrębie twarzoczaszki w ZT:

• Wysokie czoło

• Szeroka nasada nos

• Szerokie, skośne ku górze ustawione szary powiekowe

• Hiperteloryzm oczny

• Zmarszczka nakątna

• Podniebienie gotyckie

• Mikrognacja ?

• Nisko osadzone i odstające uszy

• Linia włosów nisko schodząca na kark

Fenotyp dojrzałej kobiety w ZT:

• Niski wzrost

• Krępa budowa ciała (brak talii i zaokrąglenia bioder)

• Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia

• Skłonność do nadwagi

• Krótka, szeroka, płetwiasta szyja

• Kolana, nadgarstki, kostki – powiększone z powodu obrzęków limfatycznych, koślawe

• Klatka piersiowa szeroka, uwypuklona na boki (puklerzowata), brodawki sutkowe małe, blade, szeroko rozstawione, brak rozwoju piersi

• Brodawki i zmiany barwnikowe na skórze

• Zewnętrzne narządy płciowe niedorozwinięte, brak lub skąpe owłosienie pachowe i łonowe

Zaburzenia i wady rozwojowe w ZT:

• Wrodzone wady serca (u 23-40%) w konsekwencji wtórne nadciśnienie tętnicze

• Anomalie układu kostnego

• Wady zgryzu, hipoplazja siekaczy (malutkie)

• Opóźnienie wzrostu kości skroniowej

• Zniekształcenia trąbki Eustachiusza (częsta przyczyna nawracających zapaleń ucha środkowego)

• Osteopenia (zmniejszenie masy kostnej), osteoporoza

• Wady nerek

• Choroby układu pokarmowego

• Hipogonadyzm (w konsekwencji brak miesiączki i bezpłodność)

Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania w ZT

Profil neuropoznawczy dziewczynek z ZT:

• Zab. zdolności wzrokowo-ruchowych

• Zab. relacji przestrzennych

• Zab. pamięci niewerbalnej

• Zab. koncentracji uwagi

• Zab. czynności wykonawczych

• Zab. tworzenia koncepcji i rozwiązywania problemów

• Problemy z myśleniem abstrakcyjnym (problemy z przedmiotami ścisłymi), problemy z wykonywaniem operacji na zbiorach abstrakcyjnych

• Niezmieniona pamięć werbalna (czasami ponad przeciętna) sprzyja uczeniu się języka polskiego i języków obcych

• Uzdolnienia muzyczne (u dużej części dziewczynek)

• Iloraz inteligencji w granicach normy

• Częściej niż u rówieśniczek stwierdza się dysleksję oraz dysgrafię

W zakresie zachowania: skłonność do niskiej samooceny

Większość kobiet jest płodna i rodzi dzieci (jakoś tak było napisane…)

Ćwiczenia 09.05.

Zespoły mikrodelecji 22q11.2

Wyróżnia się:

- Zespół Di’George’a – podniebienno- sercowo – twarzowy

- Zespół wad stożka i pnia naczyniowego oraz dysmorfia twarzy

- Zespół G

Objawy tych zespołów mogą się na siebie nawzajem nakładać.

Zespół Di’George’a

1. Dzieli się autosomalnie dominująco

2. Postaci rodzime obserwuje się u około 12-15 % chorych

- Ryzyko powtórzenia 50 %

1. Występowanie 1:4000/5000 urodzeń

2. Ekspresja fenotypowa zależy od rozmiaru delecji oraz od różnic osobniczych w obrębie tej samej rodziny ryzyka genetycznego.

3. Zespół dawniej określony CATCH22 , obecnie DG/VCFS

• Wrodzone wady serca i dużych naczyń

• Aplazja i hipoplazja grasicy, hipoplazje przytarczycy, stąd hipokalemia ( coś z układem limfatycznym)

• Wady wzroku, wady układu kostnego

• Wady przewodu pokarmowego, w okresie niemowlęcym zaburzenia odżywiania (refluks przełykowo-żołądkowy), mały przyrost masy ciała, hipoplazja

• Dysmorfia twarzy – zmiany w budowie dolnej części twarzoczaszki

- wydatny nos

- mała cofnięta żuchwa

- wysoko ustawione podniebienie i/lub rozszczep , niewydolność podniebienno-gardłowa, ulewanie przez nos i usta

• Niedobory immunologiczne

• Opóźnienie rozwoju

- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego zależna od lokalizacjo delecji , zdarza się, że dzieci rozwijają się prawidłowo, jedynym objawem choroby jest wrodzona wada serca.

• Rozwój mowy:

- ORM

- mowa nosowa

- bardzo duże zaburzenia artykulacji

• Fenotyp behawioralny:

- zaburzenia interpersonalne, w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym zauważa się:

* skłonność do depresji,

* skłonność do zachowań obsesyjno-kompulsywnych,

* u dorosłych stwierdza się między innymi schizofrenię,

* pozawerbalne trudności w uczeniu się

Zespół Wolfa – Hirschorna

• Przyczyny :

- delecje w obrębie krótkiego chromosomu 4 (krytyczne 4q16.3???????)

Za większość objawów klinicznych odpowiada brak genu 4OX6, lokalizowanego w obszarze krytycznym.

• Występowanie 1:50.000:

- częściej u dziewczynek w stosunku 1:2

- ponad 30 % dzieci nie dożywa 2 r.ż.

• Mikrosomia – mała masa urodzeniowa

• Obniżenie napięcia mięśniowego w stopniu średnim

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego:

- trudności w poruszaniu się

- zaburzenia chodu

• Stan niepełnosprawności intelektualnej zależy od wielkości i miejsca delecji.

• Wrodzone wady serca, nerek

• Anomalie w obrębie układu pokarmowego i kostnego

• Zaburzenia rozwojowe gałki ocznej i nerwu wzrokowego

• Deformacje stóp i palców

• Dysmorfia w obrębie twarzy(hełm greckiego wojownika)

- wysokie, wydatne, wypukłe czoło

- szeroko rozstawione gałki oczne

- szerokie szpary ????????, często skierowane skośnie w dół

- łukowaty i uniesiony przebieg linii brwi

- opadanie powiek,

- ?????????? w obrębie tęczówki

- szeroki ptasi nos, szeroka nasada nosa

- krótka odległość nosowo-wargowa

- ?????????? osadzone uszy

- wysoko ustawione podniebienie i/lub rozszczep

• Komunikacja

- ORM

- proste zdania

- część dzieci opanuje kilka słów, sylab

- rzadko brak rozwoju mowy

Ważna jest terapia logopedyczna

• Upośledzenie umysłowe 100%

• Małogłowie 91%

Zespół Rubinsteina- Taybiego

- częstość wstępowania 1:100.000

- dziedziczenie autosomalne dominująco

- delecja w obrębie chromosomu 16 (16p13)

- u około 50% osób syndromy zespołu są efektem mutacji genu CREBBP zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 ( wraz z kolejnym potomstwem zespół się manifestuje)

- mężczyźni nie mogą mieć dzieci,

- Cechy dysmorficzne :

* duże wystające czoło,

* szeroka nasada nosa,

* skrzywienie przegrody nosowej,

* małe usta,

* wady zgryzu,

* nisko osadzone małżowiny uszne

* skrócenie i poszerzenie paliczków kciuka

* zachodzenie na siebie palców stóp,

* postępująca skolioza,

- W wieku dorosłym pojawia się tendencja do występowania keloidów czyli przerośniętych, stwardniałych blizn, które powstają pod wpływem nawet niewielkich urazów.

- Po porodzie masa i wielkość dziecka prawidłowa, nieznaczne odstępstwa od normy obejmują obwód głowy pomniejszony w stosunku do normy zwłaszcza u chłopców (mikrocefalia)

- Problemy w pobieraniu pokarmów:

* hipotonie,

* refluks żołądkowo-przełykowy

* nawracające infekcje górnych dróg oddechowych

* zazwyczaj problem z przyjmowaniem pokarmów mija po 1 r. ż

- Problemy ze wzrokiem:

* krótkowzroczność/dalekowzroczność

* astygmatyzm

* fotofobia

* zwężenie kanałów łzowych(ciągłe zapalenie spojówek)

* nadmierna ruchomość w stawach, jednocześnie hipotomia może prowadzić do problemów z nauką chodzenia i poruszaniem się

- Fenotyp behawioralny:

* zaburzenia rozwoju psychoruchowego

* niepełnosprawność intelektualna

* nadmierna przyjacielskość

* dzieci z RTS lubią zwracać na siebie uwagę dorosłych,

* zaburzenia koncentracji, uczenia się

* zamiłowanie do śpiewu i wrażliwość na muzykę,

* skłonność do rozwoju zaburzeń psychomotorycznych – obsesyjno-kompulsywnych np. nadmierna dbałość o higienę i obsesyjne porządkowanie.

- Zaburzenia komunikacji:

* ORM (zdolność komunikacji około 4-5 roku życia)

* wyższy poziom zdolności manipulacyjnych niż artykulacyjnych

* mały zasób słownictwa

* trudności z wysławianiem się i formowaniem zdań

* problemy z pamięcią (w konsekwencji trudności z nauką mowy)

* zaburzenia artykulacji, mowa bełkotliwa, niewyraźna (przez duży, masywny język), wady zgryzu

* u części mowa nosowa

* niewielka część nigdy nie nauczy się mowy

* u części upośledzenie słuchu (zalecane badanie co 3 lata)

* ponieważ białko kodowane przez gen CREBBP odpowiada za regulację procesów pamięciowych to osoby obarczone

11.04

Kobiety z kariotypem 47,XXX

(zespół xxx, nadkobieta)

1. Częstość występowania: 1:10000

2. Ryzyko występowania zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki

3. zazwyczaj zespół nie powoduje istotnych cech fenotypowych czy klinicznych, wiąże się z występowaniem wyraźnych trzeciorzędowych cech płciowych

4. Długość ciała i obwód głow po urodzeniu są nieco mniejsze niż u dziewczynek z prawidłowym kariotypem

5. Dziewczynki rozwijają się prawidłowo po urodzeniu, w pierwszych latach wiek kostny jest niższy od prawidłowego, wyrównuje się w wieku 5-7 lat

6. rozwój płciowy: opóźnienie rozwoju płciowego, wcześniejsza menopauza, 25% jest bezpłodna

Częste zaburzenia:

• problemy w zakresie czytania

• problemy w zakresie operacji na zbiorach abstrakcyjnych (dyskakulia)

• przeciętny poziom inteligencji jest nieco obniżony w stosunku do populacji

• około 15-25% pacjentek wykazuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim

• w przypadku upośledzenia umysłowego stosujemy postępowanie standardowe

• brak odpowiedniej diagnostyki

Delecja w obrebie ramienia chromosomu 5

Zespół Cr idu Chat- zespół kociego krzyku

• nadmierne zwężenie krtani

• przyczyną jest delecja terminalna części ramienia chromosomu 5 z krytycznym miejscem pęknięcia najczęściej w regionie 5p15

• zapis kariotypu 46XX

• 80% przypadkw zespołu jest wynikiem delecji chromosomu 5p powstałej de novo

• 10-15% jest spowodowana zrównoważonymi translokacjami rodzicielskimi z punktami złamania w regionie krytycznym chromosomu 5

2. Obszary odpowiedzialne za specyficzne cechy zespołu:

* płacz przypominający miauczenie kota zmapowano w regionie 5p.15.31

* opóźnienie mowy w regionie 5p.15.32

* cechy dysmorficzne twarzy w rejonie 5p.15.2-15.31

* ciężkie upośledzenie 5p.15.2

3. Częstość występowania:

* 1:37000 do 1:50000

* zespół w równym stopniu dotyczy obu płci

* obserwuje się duzą śmiertelność noworodków obarczonych tym zespołem

* ryzyko równe populacyjnemu w przypadku 2-go dziecka

4. Cechy kliniczne:

- zmienna częstotliwość występowania dużych wad rozwojowych

- charakterystyczne zwężenie krtani i nagłośni

- obecność swoistych cech dysmorficznych

- charakterystyczny fenotyp zachowania (fenotyp behawioralny)

- obraz kliniczny może korelować z wielkością delecji 5p

- niektóre cechy fenotypowe nasilają się lub wykazują mniejszą ekspresją werbalną

5. Okres noworodkowy:

- mała masa urodzeniowa

- nasilona hipotonia mięśniowa

- charakterystyczny płacz o wysokich tonach, przypominający miauczenie kota

spowodowany zaburzeniami budowy krtani i nagłośni (zwężenie)

- rozszczep podniebienia/ podniebienie gotyckie

- zaburzony, słaby odruch ssania

- zaburzenia połykania- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, wadliwa budowa podniebienia, nagłośni oraz krtani

- karmienie dzieci sondą

- stosowanie przez dłuższy czas diety półpłynnej

6. Obraz kliniczny:

• małogłowie, asymetryczna twarz

• hiperteloryzm oczny

• skośne w dół ustawione szpary powiekowe

• zmarszczka nakątna

• zez zbieżny

• małe, nisko osadzone małżowiny uszne

• wady zgryzu

• wyraźne powiększenie żuchwy i szpary ust- dlatego cała część twarzowa czaszki jest powiększona

• wrodzona skolioza powiększająca się z wiekiem ( u części pacjentów)

• wady kośćca rąk i stóp

• wrodzone wady serca

• u chłopców: wnętrostwo, małe prącie

1. Zespół cri du chat a komunikacja:

• Brak prawidłowego wykształcenia mowy

• Dobre rozumienie mowy

• Część pacjentów- opanowanie od kilku do kilkunastu słów, czy prostych zdań; pierwsze słowa mogą pojawiać się dopiero w wieku kilkunastu lat

• U części pacjentów nigdy nie wykształci się artykułowana mowa- dzieci porozumiewają się pozawerbalnie (jęz. Gestów, jęz. Migowy)

1. Zespół Cr idu Chat a rozwój psychoruchowy:

• znaczne opóźnienia w rozwoju psychoruchowym

• opóźnienie chodzenia

• zwiększenie się z wiekiem napięcia mięśniowego

• dominuje chód na szerokiej podeszwie

1. Iloraz inteligencji:

• u większości pacjentów obserwuje się znaczne upośledzenie umysłowe (IQ od 24 do 34)

• rzadziej tj. u około 20% pacjentów- upośledzenie umiarkowane

1. Zespół kociego krzyku- profil zachowania

• dzieci młodsze SA zwykle bardzo przyjacielskie i łatwo nawiązują kontakt

• u dzieci starszych, młodzieży obserwuje się:

- nadpobudliwość psychoruchową

- zaburzenia koncentracji

- napady agresji

- tendencje do samookaleczeń

- tiki nerwowe

ZESPÓŁ WILLIAMSA- BEURENA

• przyczyną zespołu jest mikrodelecja fragmentu ramienia długiego chromosomu 7 (7q11.23)

• ryzyko powtórzenia choroby przy rodzicach z delecją 50%

• czśtość występowania zespołu szacuje się na 1:7500- 20000

• zespół może odpowiadać za blisko 4% wszystkich przypadków warunkowanego genetycznie upośledzenia umysłowego

• za występowanie objawów zespołu odpowiedzialna jest utrata wielu genów w obrębie ok. 7- zespołu genów przyległych

1. geny, które mogą ulec delecji:

- utrata jednej kopi genu elastyny ELN, prowadzi do nieprawidłowości budowy tkanki łącznej, w konsekwencji wad układu sercowo- naczyniowego naczyniowego specyficznych cech dysmorficznych twarzy

- produkty białkowe genów LIM- kinezy (LIMK), FZD3 oraz WBSCR1 wykazują aktywność w mózgu, co oznacza, że mogą wpływać na jego rozwój i funkcje

- LIM kinoza 1, której gen ulega delecji razem z genem elastyny prawdopodobnie odgrywa ważną rolę w procesach poznawczych i ma związek ze zdolnością oceny relacji przestrzennej

1. Obraz kliniczny jest zróżnicowany osobniczo:

• niska masa urodzeniowa

• opóźnienie wzrastania

• niskorosłość w wieku dorosłym

• u 15- 25% niemowląt obserwuje się podwyższone stężenie wapnia w surowicy krwi (hiperkalcenia), która jest przyczyną:

- hipotonii

- trudności w karmieniu

• charakterystyczna twarz- twarz elfa:

- małogłowie

- wypukłe czoło

- szeroka szczęka, mała żuchwa

- niedorozwój kości jarzmowej

- szerokie usta

- pełne wargi

- długa, wygładzona rynienka podnosowa

- nozdrza skierowane ku górze

- obwisłe policzki

- zrośnięte brwi

- duże, odstające małżowiny uszne

- niebieskie tęczówki z charakterystycznym, promienistym wzorem, uok. 8% zielone

- hiperteloryzm

• wady wzroku:

- nadwzroczność

- zez zbieżny

- zaćma u 50% dorosłych

• zaburzenia głosu

- gruby, chrapliwy głos, często niski

- zaburzenia wynikają z nieprawidłowości w budowie fałdów głosowych a to powodowane nieprawidłościami w zakresie elastyny

• słuch:

- przewlekłe zapalenie ucha środkowego

- nadmierna wrażliwość na dźwięk

- w wieku dorosłym dochodzi do osłabienia słuchu przewodzeniowo- odbiorczego odbiorczego powodu nadmiernego wytwarzania woskowiny

• lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe

• trudności w nabywaniu umiejętności językowych:

- ORM

- brak wyraźnych wad wymowy

• w późniejszym wieku mowa bardzo charakterystyczna „cocktail party speach”

- mowa pełna wyszukanych zwrotów „literackie zdania”

- mowa kwiecista

- potok słowny

- pojawienie się niespodziewanych skojarzeń

• problemy z rozumieniem:

- tekstu słyszanego

- tekstu nadawanego

- rozumieniu słowa czytanego i pisanego/ także przez trudności

• układ kostny, mięśniowy, skóra:

- nadmierna ruchomość stawów, wynikająca z niedoborów elastyny

- w miarę dorastania oberwana nadmierna ruchomość stawów, przechodzi w przykurcze, wzrost napięcia mięśniowego, pojawia się drżenie i ataksja

- wczesne zmarszczki

- skrzywienia kręgosłupa

• Zaburzenia funkcji motorycznych:

- zaburzenia koordynacji wzrokowo- przestrzennej

- zaburzenia równowagi

• Zaburzenia zachowania:

- niedojrzałość emocjonalna

- dzieci przyjacielskie wobec dorosłych, ale mają problemy w nawiązywaniu kontaktu z rówieśnikami

- hiperaktywność

- brak koncentracji

- lęki/ fobie: otwarta przestrzeń, wysokość, nierówna powierzchnia

ZESPÓŁ EHLERSA- DANLOSA

• najczęstsze postaci to typ I i II

• częstość występowania schorzenia ocenia się w skali 1: 50 000 urodzeń

• zespół schorzeń wynikających z nieprawidłowej struktury kolagenu budującego tkankę łączną

• zmiany patologiczne obejmują: skórę, stawy, wiązadła, kości, mięśnie, ściany naczyń krwionośnych

Typy dziedziczenia zespołu:

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące- szanse przekazania zmiany dziecku wynoszą 50%

2. Mutacje autosomalne recesywne:

- manifestacja fenotypowa wymaga obecności dwóch zmutowanych genów

- chory rodzic przekazuje wadliwy gen dziecku, ale nie oznacza to wystepowania choroby u potomstwa

3. Zmiany dotyczące chromosomu X- gdy nosicielką jest matka to jest 50 % szans przekazania potomstwu

• Brak zaburzeń w zakresie rozwoju fizycznego i intelektualnego typowe są:

- niestabilność, upadki, upuszczanie przedmiotów

- zaburzenia kontroli ruchów

- zaburzenia orientacji

- zaburzenia koncentracji

-zaburzenia pamięci roboczej

• słabsza kondycja fizyczna i wytrzymałość

• dzieci z tym zespołem powinny korzystać z dodatkowej rehabilitacji ze względu na słabe napięcie mięśniowe

• możliwość występowania problemów skórnych

• pęknięcia i uszkodzenia narządów wewnętrznych

• możliwość problemw ze wzrokiem wynikają z:

- odklejania się siatkówki

- krótkowzroczności

- astygmatyzmu

- dużej męczliwości oczu

- podwójnego widzenia

• problemy ortodontyczne:

- dysfunkcja stawu skroniowo- żuchwowego

- częste zapalenia dziąseł

- kruchość zębów

• refluks żołądkowo- przełykowy

• nadwrażliwość ogólnozmysłowa np. na światło, dźwięk, zapach, dotyk

• zaburzenia funkcjonowania układu oddechowego

- duszność, problemy z oddychaniem

- bezdech

- wtórne zaburzenia głosu wynikające z nieprawidłowej pracy zbiornika podgłośniowego

- między atakami oddechowymi brak zmian w objętości oddechowej płuc

- różnego rodzaju dolegliwości przeponowe, które utrudniają naukę korzystania z prawidłowego toru oddychania

Komunikacja:

• zaburzenia artykulacji – mowa niewyraźna, bełkotliwa

przyczyna: nadmierna ruchomość w obrębie stawów budujących aparat mowy, uogólniona hipotonia

Wskazane jest wzmacnianie więzadeł i mięśni artykulacyjnych, aby zapobiec pogłębianiu się problemów z artykulacją.

• Zaburzenia głosu, chrypa, zaburzenia oddychania: duszności

Przyczyny : osłabienie pracy układu oddechowego osłabienie mięśni krtani, upośledzenie pracy przepony, wiotkość krtani, uogólniona hipotonia.

Ukierunkowana rehabilitacja oddechowa ułatwi nauczenie kontroli oddechowej, rehabilitacja oddechowa, usprawnienie fonacji, zalecane ćwiczenia fonacyjne.

Trudności w nauce pisania:

Przyczyna: wynika z nadmiernej ruchomości stawów nadgarstka i stawów międzypaliczkowych. Zwiększenie stabilności stawów można osiągnąć za pomocą ćwiczeń, przy czym należy pamiętać by unikać ćwiczeń siłowych i krótkotrwałych wysiłków.

Terapia chorych:

1. Podczas terapii musimy zadbać o:

- zapewnienie pacjentowi odpowiedniego miejsca pracy, by zapobiegać napięciom mięśni, by niwelować źródła bólów pochodzących od nacisków (np. poduszka)

- utrzymywanie postawy w celu zapobiegania podwichnięciom

- zmniejszenie ryzyka upadków

2. Musimy pamiętać, że:

- pacjent nie może być pod wpływem leków przeciwbólowych powodujących umysłowe spowolnienie i spadek czynności.

- długotrwałe ćwiczenia, nagły wysiłek, niewygodna pozycja bardzo obciążają pacjenta.

Zespół łamliwego chromosomu X – Zespół Martina- Belli

1. Zespół genetyczny, dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z płcią

2. Warunkowany mutacją genu FMR, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (Xq27.3)

(Odkryty w 1991, jedna na 300 kobiet jest nosicielką mutacji, częsta przyczyna upośledzenia)

Jeżeli matka obciążona jest pełną mutacją to przekaże ją:

- 50% swoim synom, u których wystąpią objawy

- 50% córkom, które z reguły pozostaną bezobjawowymi nosicielkami bądź wykażą objawy choroby w znacznie mniejszym nasileniu, zwykle różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, wahania nastroju)

Częstość występowania wynosi 1 na 1250 mężczyzn i 1 na 6000 – 8000 kobiet. Schorzenia to uważane jest za jedną z najczęstszych dziedziczonych przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzn ( uznawana za drugą zaraz po Zespole Downa :

Cechy: ( głownie u starszych chłopców)

- odstające uszy, zez

- wystająca żuchwa

- zwiększony obwód głowy

- wydłużenie czaszki

- nadmierna ruchomość w stawach

- płaskostopie, skolioza

- powiększone narządy płciowe zewnętrzne

Niepełnosprawność intelektualna:

- we wczesnym okresie dojrzewania jako umiarkowane

- w miarę dojrzewania – głęboko ( iloraz inteligencji między 20 a 50)

W wieku przedszkolnym i szkolnym ujawniają się zaburzenia w zakresie komunikacji

W zakresie rozwoju ruchowego obserwuje się niewielkie odchylenia od normy aż do wieku przedszkolnego lub szkolnego

U osób powyżej 5 roku życia zespół na ogół prowadzi do rozwoju zespołu drżenia ( nie jestem pewna) i afazji przypominającej objawowo chorobę Parkinsona

Cechy zachowania:

- utrudniony kontakt wzrokowy, lub jego brak

- nadmierna nieśmiałość

- nadpobudliwość psychomotoryczna obserwowana w okresie dzieciństwa, w okresie dorosłości przechodzi w spowolnienie

- zaburzenia koncentracji

- gwałtowana reakcja na bodźce

- napady paniki w nowych sytuacjach ( trzepotanie rękoma , agresja)

- u około 10% pacjentów obserwuje się zachowania ze spektrum autystycznego

Zaburzenia mowy:

- ORM znaczne

- w okresie przedszkolnym chorzy zaczynają nieprawidłowo artykułować i realizować głoski

- tempo mowy jest na ogół szybsze

- często obserwuje się zjawisko echolalii

- duża i mała motoryka zazwyczaj rozwijają się w normie

- percepcja wzrokowa na ogół nie jest zaburzona

Terapia logopedyczna:

- postępowania standardowe w przypadku upośledzenia umysłowego

- terapia ORM

- Ćw. mające na celu poprawę wyrazistości mowy

- spowolnienie mowy

- w razie potrzeby usprawnienie dużej i małej motoryki

Zespół Klinfeltera

To aberracja chromosomalna cechująca się obecnością :

- jednego dodatkowego chromosomu X i przynajmniej jednego Y

- co najmniej 2 chromosomów X i 1 Y

- kilku dodatkowych chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y ( najczęściej 47, XXXY)

Zespół występuje tylko u chłopców

Częstość występowania aberracji ocenia się na:

- od ok 1 : 500

- do 1 : 1000 żywych porodów

( to choroba sporadycznie występująca)

- Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem wynosi mniej niż 1 %

- Ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki

Zespół zazwyczaj diagnozowany w okresie dojrzewania ponieważ jego cechy dot. Głównie rozwoju płciowego i wiąże się z hipogonatyzmem

U 80 – 85 % przypadków iloraz inteligencji znajduje się w granicach normy

Cechy charakterystyczne:

- wysoki wzrost

- Nieprzeciętnie długie kończyny górne

- małe jądra ( mniej niż 10 cm)

- poziom testosteronu u nastolatków jest niski i zmniejsza się wraz z wiekiem

- u 1/5 osób chorych zauważa się ginekomastię

- owłosienie ciała jest małe lub go brak

Najczęstsze kariotypy:

- 47, XXY (70 -80 % przypadków)

- 48, XXXY

- 49, XXXXY ( typ II i III występuje u około 3 %)

- 46 XY/ 47XXY ( od 7 do 15 % )

W 50% pochodzenia matczyne

Obserwuje się:

- wysoki wzrost powyżej 180 cm ( dominuje nad rówieśnikami w 5- 8 roku życia)

- tendencja do nadwagi

- twarz w wieku dorosłym często o wyglądzie chłopięcym o słabym zaroście

- kobieca sylwetka

- brak włosów na czole

- osłabiona siła mięśniowa

- mniejsza masa

- dłuższe niż przeciętnie kończyny górne

- przedwczesna osteoporoza z tendencja do złamań

- otyłość brzuszna mogąca pretendować do powstania cukrzycy

Zaburzenia dojrzewania płciowego:

- spadek poziomu testosteronu w miarę dojrzewania

- ginekomastia

- zmniejszenie jąder

- w gonadach nie zachodzi spermatogeneza co prowadzi do niepłodności

- rzadko występuje mutacja głosu

- skąpe owłosienie ( zarost znikomy, zarost na twarzy występuje u ok 20% pacjentów )

( ćwiczymy mruczenie „mmmmmm” żeby był bardziej męski głos, „a”, „o”, „u”, „e’, niskim „i”, „y”

ZESPÓŁ DOWNA

W roku 1866 Langdon Down opisałpo raz pierwszy 12 zaburzen budowy ciała, które występują u dzieci z trsomią 21 chromososmu. W 1959 zespół Jeremego Lejeure'a po raz 1 odkrył obecność 47 chrmosomów u dzieci z ZD

Ryzyko urodzenia dziecka z ZD wynosi 1:800/750 żywo uro. Dzieci i wzrasta wraz z wiekiem matki, a znacznie się zwieksza gdy kobieta ukonczy 35 rok życia

To naczęstrzy zespół genetyczny

Znaczna cześć płodów z abberacjami chromosomowymi ulega samoistnemu poronieniu.

Średnia wieku z ZD to 60-70 lat pod warunkiem, że chory nie jest obciążony np. wadą serca czy innymi poważnymi wadami rozwojowymi

Pacjnci z ZD szybciej się starzeją, częściej zapdają na Alzhaimera.

Warianty genetyczne:

-prosta trisomia 21 chromosomu

-mozaika (tylko część komorek mam dodatkowy chromosom

-trisomia 21 chromosomu z translokacja

PROSTA TRISOMIA:

-obejmuje dod. 47 chromosom

• 47,XX +21 u dziewczynek

• -47, XY +21 u chłopcow

• typ występujący u 90-95% przypadków

MOZAIKA

-47 XX+21/46XX i 47XY+21/46XY

• w tym typie cechy ZD są mniej widoczne

• -występuje 2-5 %

TRISOMIA Z TRANSLOKACJA

• 3-5%

• oznacza ze fragment chromosmu 21 jest umieszczony w obrębie innego chromosomu, najczęściej 14, 13

• stwierdzenie u dziecka translokacji jest wskazaniem do badan cytogentycznych, przy potwierdzeniu translokacji u rodziców warto wykonywać badania u członków rodziny bowiem często będziemy mieć do czynienia ze zdrowymi nosicielami translokacji, ktkrozy maja podwyzszone ryzykko urodzenia dziecka z ZD

ZD a genetyka

-postac prostej trisomi i mozaikowaatosci są zmianami sporadycznymi powstaja w wyniku dysfunkcji w podzialach mejotycznych i mitotycznych gamet

• w obu postaciach ryzyko powtrozenia choroby u młodej matki wzrasta o 1% ponad ryzyko populacyjne

• postac translokacyjna ma charakter rodzinny

CECHY ZD :

-niepełnosprawnosc intelektualna

• charakterystyczna dysmorfia twarzy i ciała ( małogłowie ze spłaszczeniem potylicy, krótka głowa, waskie, krótkie skosne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna czyli dod. Fałd powiekowy w rogu powieki, spłaszczenie środkowej czesci twarzy, male i niskoosadzone uszy

DYSMORFIA CIALA:

-krotka szyja

-krotkie konczyny długi tułów

poprzeczna bruzda dłoni krotkie dłonie i palce

szerokie stopu krótkie palce

-krepa sylwetka

-koslawosc kolan

-plaskostopie

-niskoroslosc

Dodatkowe wady wrodzone:

-wady serca, układu pokarmowego np. zrosniecie przełyku,, duza zapadalnosc na bialaczke

REGUŁA NIEMAL JEST:

-obnizenie napiecia miesniowego,

-roznego stopnia opoznienie rozwoju psychoruchowego

-niedoczynnosc tarczycy,

-niedosluch, obustronne osłabienie sluchu wystepuje az u 40-70 % dorosłych

Nie ma zaleznosci między liczba cech charakterystycznych a stopniem niepelnosprawnosci intelektualnej

ŚRODKOWA CZESC TWARZY:

-niedorozwój 1/3 twarzoczaszki ( mały nos płaski, hypoplastyczna szczeka, male zatoki przynosowe, waskie nzdrza tylne, cienka górna warga trojkatnie wyciagnieta w góre, malo aktywne

DOLNA CZESC TWARZY:

-HYPOTONIA miesni ust, usta otwrate, wywinieta warga dolna, pekniecia kata jst, zuchwa przesunieta w dół i do przodu z powodu itp. hipotoni miesni skroniowych i zwaczy oraz języka, przodozgryz

JAMA USTNA:

-JEZYK HIPOTONICZNY DUZY BRUZDOWATY WYSUNIETY do wargi dolnej

-przerwy między zebami,

-podniebienie twarde waskie gotyckie

-podniebienie miekkie hipotoniczne i niewydolne

-zabkowanie opoznione i nieregularne

POSTAWA- GŁOWA TUŁÓW

--hipotonia

-hiperlordoza

-kyfoza piersiowa

ZABURZENIA ODDECHU:

-plytki oddech, brak max mozliwosci wydjecu i wdechu

-zab. Stabilnosci pracy zeber i przepony

-w miare wzrostu nadmierne rozszerzenie zeber, ograniczenie rychomosci klatki piersiowej i przepony,

-przewaza brzuszny typ oddychania, piersiowy

….....................

Fonacja w Zespole Downa

…

Artykulacja, fonacja a oddech

1. Przy neuromotorycznym uszkodzeniu narządów artykulacyjnych, tchawicy, krtani pacjent wydycha większą objętość powietrza na jednostkę mowy, zatem zmniejszenie objętości wywołuje ograniczone zdolności mówienia.

1. Przy niższych pojemnościach płuc pacjent może wytwarzać minimalne ciśnienie wydechowe, nie jest to na tyle właściwe by uczynnić „drogi głosowe”.

2. Przy nieznacznym uszkodzeniu mięśni oddechowych, ale z dużym uszkodzeniem aparatu mowy pacjent może nie być w stanie wytworzyć odpowiedniego ciśnienia do artykulacji.

3. Z nieznaczną dysfunkcją narządu mowy pacjent może mówić prawidłowo.

Rozwój anatomiczny jamy ustnej i gardła zgodny z normą

1. W 3 rż. anatomia jamy ustnej i gardła zdrowego dziecka przypomina anatomię dorosłego w następujących szczegółach:

• Krótka, szeroka jama ustna

• Kanał ustno-gardłowy wygięty pod kątek prostym

• Długa jama gardłowa

• Znacznie obniżona tchawica

• Odsunięcie nagłości od podniebienia miękkiego

1. Prawidłowe zmiany rozwojowe prowadzą do prawidłowych zmian czynnościowych (doskonalenie kontroli motorycznej, zróżnicowania ruchów artykulacyjnych).

• Lordoza szyjna – powoduje wysuniecie głowy do przodu, a co za tym idzie także żuchwy

• Kefoza piersiowa –

• Ustno-gardłowy tor oddechowy (nieprawidłowy) – w ZD spowodowany hipotonią mięśniową, w tym
  w żuchwie, także dysmorfią w zakresie przewodów nosowych.

Przyczyny niedosłuchu w Zespole Downa:

Niedosłuch stanowi jedną z głównych przyczyn nieprawidłowego rozwoju mowy u osób z ZD.

1. Budowa anatomiczna sprzyjająca niedosłuchowi:

• Płaska twarzoczaszka

• Związane z tym wąskie przewody nosowe

• Krótkie i wąskie trąbki słuchowe uchodzące do części nosowej gardła pod kątem ostrym

• Mała jama bębenkowa, wady kosteczek słuchowych

• Wąskie przewody słuchowe zewnętrzne

• Przerost języka

1. Uogólniona hipotonia mięśniowa będąca przyczyną dysfunkcji trąbki słuchowej wskutek nieprawidłowej czynności napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego.

2. Nieprawidłowe przewodnictwo lub zaburzenia czuciowo-nerwowe.

3. Podstawową przyczyną niedosłuchu u pacjentów z ZD są nawracające, zapalenia ucha środkowego – wyższy próg bólowy, sprawiają, że rozpoznanie jest trudne bądź jego brak

4. Aleca się badania laryngologiczne podczas każdej kolejnej infekcji dróg oddechowych

5. Przed ukończeniem 1 rż. bada się słuch w poradni otolaryngologicznej, później zaś kontroluje się raz na 2 lata.

Nieprawidłowości w zakresie odbioru i percepcji dźwięków w Zespole Downa wynikają z:

• Trudności ze słyszeniem dźwięków o wyższych częstotliwościach

• Nawracających zapaleń ucha środkowego prowadzących odo usztywnienia błony bębenkowej, która staje się mniej podatna na odbiór dźwięków

• Trudności ze zrozumieniem ludzkiej mowy w większej grupie osób – wynikają z konieczności precyzyjnego rozróżniania dźwięków o różnych częstotliwościach, co często jest znacznie utrudnione.

Problemy ortodontyczne w Zespole Downa

• Konieczność zapewnienia stałej opieki poradni ortodontycznych

• Gruby mięsisty język może powodować wady zgryzowe

• Szpary międzyzębowe

• Nieprawidłowe ułożenie języka z tendencja do wysuwania go na zewnątrz (korekcja wymaga użycia płytki nazębnej już w pierwszych m-cach życia – dyskusyjne: zaleta – dziecko zamknie buzię, wada – dziecko nie artykułuje żadnych dźwięków)

• Wady zgryzu

Możliwości intelektualne w Zespole Downa

• Duża gotowość do naśladowania i współpracy

• Dobra spostrzegawczość

• Dobra pamięć mechaniczna

• Łatwość w akceptowaniu nowych osób

• Dzieci w pierwszych 5 latach życia uczą się najszybciej (plastyczny mózg)

• Myślenie konkretno-obrazowe doprowadza do trudności w wykonywaniu złożonych intelektualnie zadań, wymagających myślenia abstrakcyjnego

• Wrodzone spowolnienie myślenia

• Trudności w różnicowaniu i uogólnianiu, w kategoryzowaniu

• Koncentrowanie się na małych szczegółach i dostrzeganie małych szczegółów, pomijanie elementów istotnych

• Brak możliwości rozumienia motywów określonego postępowania (co może być przyczyną konfliktów),
  w konsekwencji może wywołać frustrację, a ta nadpobudliwość, agresję, dziecko może zrezygnować z chęci porozumiewania się

Koncentracja uwagi a mowa w Zespole Downa

1. Prawidłowo rozwijające się dziecko ok. 1 rż. zaczyna skupiać uwagę na wielu rzeczach jednocześnie, gdy dziecko skupia swoją uwagę na jednym przedmiocie, np. aucie – opiekun powtarza jego nazwę dzięki temu dziecko najpierw biernie potem czynnie przyswaja ją sobie.

1. Dzieci z ZD znacznie trudnie skupiają swoją uwagę na przedmiotach, trudniej im też zmienić obiekt zainteresowania – ważne jest by opiekun śledził czynności dziecka i je nazywał.

Problemy z koordynacją zmysłowo-ruchową w Zespole Downa

Większość pacjentów z ZD ma większe lub mniejsze problemy z koordynacją zmysłowo-ruchową.

Zasady terapii w Zespole Downa

1. Terapia stymulacji całościowej

1. Od narodzin

2. Najwłaściwszy czas na naukę mowy to pierwsze 3 lata, ponieważ w 4 rż. partie mózgu odpowiadające za rozwój mowy osiągają dojrzałość. (Hellbrugge)

Porównanie czasu występowania wybranych funkcji psychomotorycznych w rozwoju mowy dzieci zdrowych a dzieci z ZD:

Kamienie milowe:	Dzieci zdrowe (w m-cach)	Dzieci z ZD objęte terapią	Dzieci z ZD bez terapii
1.Siedzenie wspomagane z zachowaniem równowagi głowy	4	5	6
2. Przekręcanie z brzucha na plecy	5	6	7
3. Przekładanie przedmiotu z jednej ręki do drugiej	6	7	10
4. Jedzenie pokarmu palcami	6	8	16
5. Samodzielne siedzenie	7	8	9
6. Czołganie się	7	11	13
7. Chodzenie na czworaka	7	14	16
8. Chodzenie wzdłuż kantu stołu	9 (12)	12	18
9. Chodzenie za rękę	10	13	20
10. Samodzielne chodzenie	12	18	23
11. Mówienie prostych wyrazów (mama, tata, baba)	10	8	12
12. Jedzenie łyżką	14	17	22
13. Samodzielne picie z kubeczka	18	18	28

Ćwiczenia mięśni obszaru ustno-twarzowego muszą uwzględniać różnorodne, naprzemienne działania czynników motoryczno-funkcjonalnych i poznawczo-społecznych w rozwoju mowy.

Formy terapii (ich stosowanie uzależnione jest od wieku dziecka)

Ćwiczenia wspomagające rozwój mowy	Rozpoczynane po urodzeniu dziecka mają charakter prewencyjny: Prawidłowe karmienie piersią Masaże ustno-twarzowe Gimnastyka lecznicza całego ciała
Ćwiczenia ukierunkowane na rozwój mowy	Mają charakter korygujący i nadrabiający

Prawidłowy rozwój mówienia i sposób stymulowania mowy u dzieci od urodzenia do 36 mż.

Wiek w m-cach	Zakres mówienia	Sposób terapii
0-3 mż.	Wydaje z siebie dźwięki, głuży, pojawiają się dźwięki wargowe, frykatywne, szczelinowe, nosowe i gardłowe (sk, gh, gr, h, eku, uku, itd.)	Ćwiczenia prawidłowego ssania i picia Masaże ustno-twarzowe Wzmacnianie wydawanych przez malucha dźwięków poprzez ich powtarzanie
4-6 mż.	Śmieje się, piszczy w położeniu na plecach, cmoka przy ssaniu, pojawiają się kolejne dźwięki: a, i, erre, eche.	Pobudzanie głośni Wywoływanie placami głosek ssących i mlaszczących Wprowadzanie zabaw ze smoczkiem
7-9 mż.	Głoski wargowe p, b, kolejne szczelinowe: s, z, podwojenia, łańcuchy sylabowe. Wyraża się głośno, cicho, przedstawia swoje emocje – złości się.	Masaż języka, warg Proponujemy różne Goski przy wibrowaniu Wprowadzamy dźwięki wargowe i mlaszczące Wspomagamy ukierunkowanie uwagi Ćwiczymy naśladownictwo prostych ruchów i dźwięków towarzyszących działaniu
10-12 mż.	Naśladuje dźwięki, głoski zabawowe, ruchy języka, dźwięki wołania Zmienia akcent i wysokość dźwięku Występują powtórzenia dźwięków, kombinacje sylabowe	Pierwsze zabawy z zaznaczaniem funkcji (różnych) Należy ćwiczyć głoski zamykające usta m, b, p Ćwiczyć wyrażenia dźwiękonaśladowcze, czy związane z działaniem Przy zabawie zawsze proponować wydawanie dźwięków
13-18 mż.	Kieruje się do matki, ojca Naśladuje poszczególne słowa obrazujące dźwięki Dużo gaworzy, wymawia sylaby z trudnymi wzorcami intonacyjnymi Monologia w „swoim języku”	Ćwiczyć różnicowanie dźwięków mowy Dostarczać informacji towarzyszących działaniu Wprowadzać ćwiczenia zabawowe w naśladowaniu dźwięków Prowadzi dialog w gaworzeniu
19-24 mż.	Dziecko wymawia kilka słów poza mama i tata, posługuje się wyrazami do określenia jedzenia i picia Zdania jednowyrazowe	Poszerzać słownictwo dźwiękonaśladowcze Oczekiwać słów w sytuacjach codziennych Pobudzać do mówienia zabawkami, ilustracjami Nazywać wspólnie wykonywane czynności
25-30 mż.	Słownik większy niż 50 słów Mówienie skierowane na komunikację	Stymulacja do rozbudowy aktywnego słownictwa (sytuacje codzienne, zabawi, ilustracje, książki) Pobudzanie zdań dwuwyrazowych Ćwiczenia rytmiczne Gry językowe z użyciem przypadków
31-36 mż.	3-wyrazowe zdania Nazywanie ilustracji Pojawienie się liczby mnogiej Dziecięca gramatyka logiczno-sensowna	Rozwijać ćwiczenia nazywania czasowników, przymiotników w działaniu Ćwiczyć odpowiedzi na różne pytania