BiolMol

1. Kierunek działania egzonukleaz 3’-5’

- aktywność edytorska (korekcyjna/korektorska)

2. Transwersja niesynonimiczna:

- UCC->UCG (transwersja = zmiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie, „niesynonimiczna” = zmiana aminokwasu)

3. Zespół kruchego chromosomu:

- gen FMR1 w promotorze (ekspansja powtórzeń CGG >200 w sekwencji kodującej 5`UTR mRNA -> metylacja powtórzeń CGG oraz metylacja DNA w obrębie sekwencji promotorowej genu FMR1 -> wyciszenie transkrypcji genu FMR1 -> brak produktu białkowego)

4. 5-bromouracyl to:

- analog tyminy

5. Zdanie fałszywe :

- „Dwusiarczan sodowy powoduje deaminację tyminy” (Tymina nie ulega deaminacji !)

6. Funkcja O-6-metyloguaniny

- tworzy parę z tyminą (podczas replikacji)

7. Dimeryzacja tyminy

- promieniowanie jonizujące/UV!

8. Jaki czynnik fizyczny powoduje powstawanie dimerów zasad azotowych:
a) cieplo
b) urazy mechaniczne
c) promieniowanie UV o dlugosci fali 260nm (roznie z tym)
d) promieniowanie jonizujące
e) nie pamietam ale cos malo sensownego

9. Naprawa przez wycinanie zasad

- „endonukleaza AP i fosfodiesteraza” – BER

(wycinają uszkodzoną zasadę a Polimeraza DNA i Ligaza DNA wstawiają)

10. Zaburzona naprawa przez wycinanie nukleotydów:

- skóra pergaminowata – NER (choroba autosomalna recesywna; mutacja w genach kodujących białka biorące udział w naprawie przez wycinanie nukleotydów = GG-NER globalny genomowy system NER; ekspozycja na światło jest przyczyną tworzenia się dimerów tyminy w komórkach skóry -> dimery nie są wycinane z powodu mutacji w genie kodującym białko szlaku NER -> uszkodzenie DNA utrzymuje się i prowadzi do syntezy DNA zawierającego mutację = kumulacja mutacji ->zmutowany DNA jest przyczyną karcynogenzy ->powstawanie licznych guzów i nowotworów skóry )

11. W jaki sposób bakterie identyfikują błędnie wstawiony nukleotyd

- przez sprawdzenie poziomu metylacji

12. Naprawa pęknięć dwuniciowych (przyczyna: promieniowanie jonizujące, działanie pewnych mutagenów chemicznych, replikacja) u ssaków

- NHEJ- łączenie niehomologiczne

(szlaki naprawy 1.szlak związany z rekombinacją homologiczną; 2. Łącznie końców niehomologicznych NHEJ)

13. Wybierz fałszywe:

- „Białka Ku odpowiadają za naprawę jedniniciowych DNA” (odpowiadają za naprawę pęknięć dwuniciowych poprzez tworzenie kompleksów i działanie ligazy IV)

1. 14. Choroba skóra pergaminowata barwnikowa jest spowodowana mutacją w genach kodujących białka odpowiadające za:

a) naprawę pęknięć dwuniciowych

b) naprawę pęknięć jednoniciowych

c) naprawę przez usuwanie nukleotydów

d) naprawę przez usuwanie zasad

1. 15. Jaki system naprawy jest wykorzystywany przez AP-endonukleazę i fosfodiesterazę?
   a) naprawa przez wycinanie zasad
   b) naprawa przez wycinanie nukleotydów
   c) naprawa przez wycinanie nukleotydów sprzężona z transkrypcją
   d) naprawa błędnie sparowanych nukleotydów
   e) naprawa pęknięć dwuniciowych

2. 16. Jaka choroba powstaje poprzez powielanie segmentu(CGG)w genie FMR1:
   a) choroba Huntingtona 
   b) Xeroderma pigmentosum
   c) Zespół Cockayne'a
   d) Zespół łamliwego chromosomu X

3. 17. Mutacja jednogenowa powodująca zamianę kodonu UUG kodującego leucynę na kodon UUC kodujący fenyloalaninę jest to:

a) transwersja niesynonimiczna
b) tranzycja synonimiczna
c) delecja w obrębie jednego nukleotydu
d) transpozycja
e) mutacja nonsensowna

2. 18. Zaznaczyć zdanie nieprawdziwe:
   a) największą wrażliwość na alkilację w helisie DNA wykazuje atom azotu guaniny,
   b) deaminacja guaniny nie jest mutagenna, ponieważ powstaje ksantyna i następuje zatrzymanie replikacji,
   c) dwusiarczan sodowy działa tylko na tyminę (i to jest nieprawdziwa, bo na cytozynę)
   d) bromek etydyny jest czynnikiem interkalującym związanym z mutacją typu insercja
   e) …

19. Hipometylacja rejonów powtarzających się podczas reakcji kancerogennej:
a. inhibicja transkrypcji,
b. aktywacja transkrypcji,
c. aktywacja transpozonów,
d. zmiana struktury na heterochromatynę,
e….

2. 20. Nieprawda o p53: („strażnik genomu”; czynnik transkrypcyjny o właściwościach supresora nowotworowego; główne białko odpowiedzialne za zatrzymanie cyklu komórkowego; indukuje apoptozę; najczęściej zmutowany gen z nowotworach człowieka)
   a) jest czynnikiem transkrypcyjnym,
   b) indukuje zatrzymanie cyklu komórkowego,
   c) choroba - zespół Li-Fraumeni,
   d) leży na 17 chromosomie,
   e) jest genem onkogennym

21. Do onkogenów(onkogeny to geny których ekspresja w kom powoduje przekształcenie kom prawidłowej w kom nowotworową; prawidłowa wersja genu kom – protoonkogen podlega mutacji i staje się nadaktywna) nie zaliczamy genów kodujących białka:

a) białka-czynniki wzrostu

b) białka-receptory czynników wzrostu

c) białka przenoszące informację z receptorów czynników wzrostu do jądra

d) białka-czynniki transkrypcji

e)białka biorące udział w naprawie DNA

22. MiRNA przyłączają się do 3’UTR mRNA

23. Epigenetyka- definicja:

- Zmienność ekspresji genów

(zajmuje się modyfikacjami inf. gen. które nie są skutkiem zmian w sekwencji DNA; opisuje zjawiska dzięki którym w identycznie genetycznie komórkach lub organizmach dochodzi do różnego sposobu ekspresji genów czego efektem są różnice fonotypowe)

24. Najczęstsza metylacja pirymidyny

- 5-metylocytozyny

25. Kod histonowy (wzór chemicznych modyfikacji histonów, który określa region genomu ulegający ekspresji w danym czasie i kieruje innymi aspektami biologii genomu, takimi jak, naprawa uszkodzonych miejsc, koordynacja replikacji z cyklem kom.

26. Inaktywacja chromosomu X

27. 5-aza-2-deoksycytydyna (5-dAzaC po ufosforylowaniu w kom. do trifosforanu jest wbudowywana w miejsce cytozyny do DNA -> tworzy wiązanie kowalencyjne z resztą seryny w miejscu aktywnym DNMT1 i DNMT3b, co skutkuje inaktywacją enzymu) działanie:

- demetylacja pasywna (utrata grupy CH₃ przy inhibicji lub braku DNMT1 w replikacji; demetylacja aktywna – usunięcie CH₃ przez zerwanie wiązania C-C)

1. 28. Zespół Pradego-Willego (zaburzenie piętnowania gamet; brak ekspresji piętnowanego genu UBE3A kodującegoligazę ubikwitynową na chromosomie ojcowskim :

2. - otyłość i łaknienie

3. 29. Ekspresję aktywności genów hamuje

4. - deacetylotranferaza

6. 30. Zespół Rubinsteina-Taybiego (zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składa się małogłowie, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, wnętrostwo; związane z mutacją w genie CREBB – zaangażowanym w acetylację histonów)

7. - acetylacja histonów

9. 31. Hipometylacja sekwencji powtarzalnych w karcynogenezie

- wyciszenie transpozonów i elementów powtarzających się w sekwencjach niekodujących i jednocześnie powtórzonych.

32. Czym spowodowany jest zespół Rubinsteina- Taybiego

- mutacja w genie odpowiedzialnym za acetylacje histonow (crebb)

33. Choroba, która jest najczęstszą przyczyną otyłości:

a) zespół Angelmana,
b) zespół Pradego-Williego,
c) zespół Backwitha-Wiedermanna,
d) zespół Silvera- Russela,
e)…

34. Które miejsce ulega najczęsciej metylacji w łańcuchu DNA?
- 5-metylocytozyna

37. miRNA (populacja cząsteczek RNA o długości 21 do24nt, związanych z wyciszaniem ekspresji genów; w kom eukariotycznych; około 25% sekwencji kodujących miRNA leży w intronach genów kodujących białka a pozostałe tworzą zespoły utworzone przez wiele genów miRNA, pierwotne transkrypty zawierające miRNA – pri-mRNA ulegają dojrzewaniu, najpierw do produktów pośrednich – pre-miRNA o długości 60-70nt przyjmujących charakterystyczną strukturę spinki, z których następnie wycinane są dojrzałe cząsteczki miRNA o długości 22nt; hamowanie translacji przez cząsteczki miRNA odbywa się poprzez ich wiązanie do sekwencji znajdujących się w nieulegającym translacji fragmencie 3`mRNA = 3`UTR ; jest odpowiedzialny za zróżnicowany poziom ekspresji genów w różnych tkankach; nadekspresja obserwowana w przypadku określonych typów nowotworów):

a) powstawania w całości przebiega w jądrze

b) na bazie wirusowego RNA

c) przyłącza się do 3UTR mRNA (i hamuje translacje)

d) tnie mRNA uniemożliwiając syntezę białka

e) dojrzały ma strukturę spinki

1. 38. Wskaż zdanie PRAWIDŁOWE dotyczące epigenetyki:
   a) zmiany epigenetyczne obejmują zmiany w sekwencji DNA
   b) różne typy modyfikacji chromatyny nie są ze sobą powiązane
   c) zmiany epigenetyczne obejmują (tylko?) zmiany, które nie są dziedziczone
   d) zmiany epigenetyczne wpływają na ekspresję genów
   e) zmiany epigenetyczne są nieodwracalne

3. 39. Epigenenetyka
   a) zajmuje się tylko zmianami niedziedziczonymi,
   b) zajmuje się modyfikacjami informacji genetycznej, które są skutkiem zmian w sekwencji DNA,
   c) modyfikacjami wpływającymi na ekspresję genów,
   d)….

5. 40. Na czym polega terapia ex vivo:
   - modyfikację genetyczną komórek dokonuje się w warunkach in vitro, a następnie podaje się choremu zmodyfikowane genetycznie komórki jako rodzaj przeszczepu autologicznego.

7. 41. Zanieczyszczanie białkami podczas oceny ilości i jakości uzyskanego DNA/RNA bada się przez ocenę:
   a. OD 260/280
   b. OD 260/230
   c…..

42. Wykres przebiegu reakcji PCR dla różnych temperatur. Etapy podzielone tak, że denaturacja = A, annealing = B, elongacja = C. Zaznaczyć, w którym etapie następuje przyłączanie starterów.
a. A
b. B
c. C
d. ...+B
e. ... + ...

43. Która metoda pozwala na ocenę ilościową powstającego produktu reakcji w czasie jej trwania:
a) REAL-TIME PCR,
b)….

44. Co jest przyczyną utraty słuchu po podaniu antybiotyków aminoglikozydowych

- mutacja w mitochondrialnym genie 12S r RNA

45. z jaką chorobą związany jest gen CCR5 - AIDS

46.Pytanie co niszczy wiązania wodorowe i rozplata nić.

- helikaza 

47. Była podana nić matrycowa i kodująca i sekwencja AUG... i zaznaczyć wzór komplementarnego RNA 

48. Na czym polega działanie toksyny błonicy ?

- inaktywuje EF-2 

49. Była podana ta tabelka z kodem genetycznym i trzeba było zaznaczyć naprzemiennie powtarzając się Walinę i cośtam 

50. Co robi Rifampicyna?( Mechanizm działania rifampicyny polega na blokowaniu bakteryjnej polimerazy RNA poprzez trwałe wiązanie się z jej podjednostką β i uniemożliwiając wybiórczo utworzenie pierwszego wiązania fosfodiestrowego. Zablokowanie tego enzymu uniemożliwia syntetyzowanie bakteryjnego RNA i w konsekwencji wstrzymuje syntezę białek, replikację DNA i podział komórki)

51. Co to jest spliceosom?  (zawiera pierwotny transkrypt, pięć małych jądrowych RNA i ponad 60 białek, bierze udział w wycinaniu intronów z pre-mRNA podczas splicingu)

52. Co to jest telomeraza?

(cośtam że rybonukleoproteina i że ma RNA krótkie i cośtam)

(rybonukleoproteina, zapewnia zarówno RNA jak i białko potrzebne do syntezy teomerów; zawiera białko o aktywności odwrotnej transkryptazy i krótki fragment RNA, który służy jako matryca)

53. Zdanie fałszywe o telomerach (4 zdania prawdziwe były żywcem wyjęte z prezentacji) (telomery są kompleksami DNA i białek, które chronią końce liniowych chromosomów. W większości prawidłowych kom somatycznych człowieka skracają się podczas każdego podziału kom, w kom macierzystych i nowotworowych ich długość jest zachowana; w syntezie telomerów: telomeraza zapewnia RNA i białka, RNA telomerazy służy jako starter i jest rybozymem, białko telomerazy jest DNA-zależną polimerazą DNA, krótsza nić 3`-5` jest wydłużana i w tym kierunku przebiega synteza

54. Zdanie prawdziwe o siRNA

-przyłącza się do mRNA komplementarnie i potem je tnie na kawałeczki uniemożliwiając translację

55. Który histon nie tworzy oktameru ale stabilizuje cośtam?

- H1 

56. Która z polimeraz DNA bakterii bierze zarówno udział w replikacji jak i naprawie? : (polimeraza DNA – polimeryzacja nukleotydów; polimeraza DNA III – rozpoznaje starter RNA i rozpoczyna syntezę nowej nici = główny enzym replikacji u E. coli; polimeraza DNA I + ligaza DNA = naprawa przez wycinanie nukleotydów, usuwanie starterów, synteza i naprawa DNA, u ssaków to robi polimeraza DNAbeta)
a) Polimieraza RNA II 
b) Polimeraza DNA I 
C, D, E - gamma, sigma, beta 

57. Gyraza? (topoizomeraza typu II u bakterii przy użyciu energii z ATP wprowadza ujemne skręty helisie DNA, usuwa dodatnie superskręty)

-jest odpowiednikiem topoizomerazy II i że ujemne skręty wprowadza. 

58. Co to jest kod genetyczny?

1. - reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego(DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję)aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).

(procesy w których sekwencja nukleotydowa zawarta w kwasach nukleinowych determinuje sekwencję aminokwasów w białku)

(miało chyba być że sekwencja która warunkuje to jak leżą geny na chromosomach) 

59. Zdanie fałszywe :

a) „ w sekwencjach unikatowych wyróżniamy sekwencje LINE i SINE „ (wyróżniamy je w sekwencjach umiarkowanie często powtarzających się)

(DNA Genomowe:

- sekwencje unikatowe

-sekwencje powtarzalne

a. sekwencje często powtarzające się

b. sekwencje umiarkowanie często powtarzające się

-> długie rozproszone sekwencje powtarzalne LINE

-> krótkie rozproszone sekwencje powtarzalne SINE)

60. Zdanie fałszywe :

a) 24% - introny 
b) 1% - egzony 
c) 30% sekwencje powtarzalne 
d) 3,5*10^9 par zasad 
e) właśnie było jakieś fałszywe

 

61. Dlaczego 25000 genów koduje 100000 białek ? 
a) Degeneracja kodu genetycznego 
b) Alternatywny splicing mRna

 
62. Które z podanych DNA jest lewoskrętne ?

A, B, C, D, Z 

63. Co to jest euchromatyna?

(rozluźniona postać chromatyny, region w którym zachodzi transkrypcja ) 

64. Funkcja tRNA

(ja zaznaczyłem ,że przyłącza aminokwasy i coś tam robi jeszcze, ale nie wiem czy dobrze) (transportujące RNA; 15%; typ kom P+E; cytoplazma; pomaga w przyłączaniu aminokwasów do łańcucha polipeptydowego; rodzaje: dihydrourydyna=D=DHU powstaje wyniku przyłączenia dwóch atomów wodoru do urydyny, pseudourydyna= „widełki=psi” izomer urydyny z wiązaniem C-glikozydowym)

65. Funkcja przekaźników peptydowych

- kierują białka do poszczególnych przedziałów komórkowych

 

66. Które z powyżej wymienionych występuje we wszystkich polimerazach?

(było TBP, ten czynnik sigma)

67. Rak się rozwija u nas. Co jest fałszywe o rejonie promotorowym tego nowotoworu:
a) Hipermetylacja w rejonie onkogenów 

68. Prawdziwe zdanie o rybosomach u bakterii

(wyłącznie polimeraza RNA I powoduje powstanie 45S rybosomu, z którego powstaje cała reszta? )

69. Jaka jest ta sekwencja u bakterii czy tam eukariota (chodziło, że 3'-5' CCA chyba) 

70.Rysunek z miejscami A B C D E. I trzeba było powiedzieć że jeżeli będzie mutacja a potem splicing to który gen nie będzie miał wpływu na organizm?

(chodziło o "A" bo był przed sekwencją TATA)  (sekwencja TATA/Kaseta Pribnowa =sekwencja DNA znajdująca się w wielu promotorach genów eukariotycznych, położona około -10 nukleotydów od miejsca startu transkrypcji. sekwencja TATA to 5'-TATAAA-3', występująca w otoczeniu bogatym w pary GC. Do sekwencji TATA wiąże się białko TBP wchodzące w skład kompleksu preinicjacyjnego, który umożliwia polimerazie RNA rozpoznanie sekwencji promotora i rozpoczęcie transkrypcji. Po związaniu się TBP DNA ulega wygięciu.)

71. Co jest czynnikiem interkalującym

- bromek etydyny (interkalatory, takie jak bromek etydyny, wiażą się z DNA wnikając między pary zasad = interkalacja, powodują miejscowe rozkręcenie helisy DNA, jeżeli DNA jest cz. kolistą następuje wzrost liczby zwojów)

72. Epigenetyka i dieta

(foliany wpływają na metylację) 

(kwas foliowy to źródło SAM= S-adenozylometionina, prawidłowa metylacja de novo, brak skłonności do otyłości i chorób nowotworowych – brązowe i żółte myszy)

W przypadku niedoboru folianów w diecie:

- Wzrost metylacji w rejonie promotorowym

- Acetylacja czegoś tam

- Obniżona metylacja w rejonie promotorowym ,

(foliany są prekursorem SAdenozylometioniny (SAM) substratu w reakcji metylacji.)

73. Co nam da 280nm fali na próbkę

(pozwoli zanieczyszczenie białkami ocenić)

(pomiar absorbancji przy długości fali = A230, A260, A280

Izolat uznaje się za czysty gdy

OD260/280 DNA 1,8-> 70%DNA + 30% białek; 1,3 -> 30% DNA + 70% białek

OD 260/230 DNA 1,8; RNA 2,0)

74. Jaką metodą w ciągu kilkunastu dni poznamy wszystkie geny/genom u siebie?

-sekwencjonowanie DNA

75. mutacja w genie DNMTP2 ? albo DNP2? DNT2? Powoduje chorobę:

76. Jak się zepsują zasady to czym je naprawimy?

(Chyba miało być, że BER-em ,naprawianie zasad) 

77. Teleangiektazja i ataksja - z czym są związane  (Zespół Ataksja-Teleangiektazja = choroba autosomalna recesywna; mutacje genu ATX którego produkt białkowy uczestniczy w procesie naprawy dwuniciowych pęknięć w DNA; wrażliwość na promieniowania jonujące ze zwiększoną predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki)

78. co to jest homogenizacja? 

(homogenizacja = fizyczne zniszczenie struktury tkankowej materiału biologicznego, rozerwanie ścian komórkowych i uwolnienie kwasów nukleinowych

-mechaniczka w młynach kulkowych

-dezintegracja komórek ultradźwiękami

-rozcieranie w moździerzu w ciekłym azocie

-mieszana)

79. jak u bakterii się używa PCR i real-time PCR?

80. Na czym polega metoda kolumienkowa?

(zaznaczyłem odpowiedź ze złożem krzemionkowym)

81. Kolejność obróbki hn RNA:

( uszeregować ogólnie splicing dodanie czapeczk i końca poli AAA i eksport z jądra)

82. Gdzie powstają i jak podjednostki RNA (28s, 5s 5,8S itd)?

83. Z czym sprzężona jest hydrolliza GTP podczas translacji?

‐ dołączenie aminoacylo‐tRNA do miejsca A, - przesunięcie rybosomu

- uwolnienie tRNA zmiejsca P,

- tworzenie wiązania

84. Zaznaczyć prawdę o replikacji DNA u procariota

( w odpowiedziach były zdania o polimeraze, o dokładność zapisu)

85. Czym różni się transkrypcja u procariota i eucariota?

(u procariota brak obróbki potranskrypcyjnej czy brak splicingu coś takiego)

86. konsekwencje mutacji 3' UTR,

(dystrofia miotoniczna typu 1; ekspansja powtórzeń CUG w sekwencji kodującej 3`UTR powoduje lokalną kondensację chromatyny co może zaburzać ekspresję genów w tym regionie, może być przyczyną nieprawidłowej obróbki potranslacyjnej pre-mRNA; Gen DMPK; kinaza serynowo-treoninowa niezbędna do utrzymania prawidłowej struktury i funkcji mięśni)

87. związek /lek - który hamuje peptydylo-transferazę w podjednostce 23S?

(chloroamfenikol – hamuje aktywność transferazy peptydylowej podjednostki 50s, prokaryota

cykloheksimid – hamuje aktywność transferazy peptydylowej rybosomowej podjednostki 60s, eukariota)

88.Co oznacza, że replikacja jest semikonserwatywna?

(każda niż pełni funkcję matrycy dla syntezy nowej nici siostrzanej)

89. Kolejnnośc etapów obróbki potranskrypcyjnej :

(splicing, dodawanie końców, transport do cytoplazmy - wybrac opcje o właściwej kolejności)

(1. przyłączanie czapeczki do końca 5`

2. przyłaczanie ogona poli A do końca 3`

3. splicing-zachodzi w jądrze komórkowym

4. transport do cytoplazmy/ eksport z jądra)

90. Gdzie i dzięki jakim enzymom powstają podjednostki rybosomu?

- 5S w jądrze i przez polimerazę III

91. Działanie rifampicyny:

(ryfampicyna, inhibitor transkrypcji; przyłącza się do polimerazy RNA i zmienia jej konformację, przez co nie może zainicjować syntezy RNA, Polimerazy eukariotyczne nie wiążą się z nią dlatego jest wykorzystywana w leczeniu gruźlicy)

92. Ktore snRNA nie bierze udziału w splicingu/ w czymś z hnRNA?

(podane różne U..., - nie bierze U3)

93. Co spowoduje mutacja w rejonie 5'UTR? (jeśli dodanie powtórzeń CGG -> zespół łamliwego chromosomu X)

94. Którym momentom podczas translacji towarzyszy hydroliza GTP?

(były podane kombinacje - dołączenie aminoacylo-tRNA do miejsca A, przesunięcie rybosomu, uwolnienie tRNA z miejsca P, tworzenie wiązania itp.- dokładnie to przeanalizowac)

95. Zasada Wobble - na czym polega tolerancja i co umożliwia?

↓

96. Sekwencja Shine-Dalgarno pozwala na: - inicjacje translacji u bakterii

(Sekwencja Shine-Dalgarno (AGGAGG) - w prokariotycznym mRNA miejsce wiązania rybosomu położone powyżej kodonu start AUG. Jest ona komplementarna do sekwencji znajdującej się na końcu 3' 16S rRNA rybosomu)

97. W jaki sposób insulina reguluje proces translacji? (Poziom aktywnego białka jest często regulowany już po jego syntezie. Proces ten zachodzi wtedy, gdy nowo zsyntetyzowane białko – by przejść w stan aktywny – wymaga chemicznego zmodyfikowania) 

98. Fosforylacja jakiego czynnika może zatrzymać translacje?

- elf2(alfa)

(U eukariontów występuje kilka czynników inicjacji translacji (eIF4, eIF1, eIF3, eIF2). Czynniki inicjacji translacji eIF1, eIF3, eIF5 i kompleks zawierający eIF2, GTP oraz inicjatorowe aminoacylo-tRNA (Met-tRNAi), wiążą się z małą podjednostką rybosomu. Następnie eIF3 wchodzi w interakcje z eIF4G związanym z czapeczką. Kiedy ten kompleks inicjacyjny natrafi na kodon start AUG, następuje hydroliza związanego z eIF2 GTP i uwolnienie niektórych czynników (eIF3, eIF1, eIF1a), dzięki czemu możliwe jest związanie się dużej podjednostki rybosomu 60S z małą.)

99. Który z podanych antybiotyków hamuje peptydylotransferaze u prokariota?

(chloramfenikol – hamuje aktywność transferazy pepydylowej podjegnostki 50s – prokaryota)

100. Do czego służą sekwencje sygnałowe białek? (jest warunkiem niezbędnym i wystarczającym do skierowania białka do konkretnego przedziału)

101. Choroba RETTA i jej przyczyna

(neurologiczne zaburzenie rozwoju; związane z mutacją w białku MeCP należącego do rodziny białek MEB=białka wiążące zmetylowany DNA)

102. gentamycyna

(- uszkodzenie słuchu

- mutacja w 12S?)

(Gentamycyna –, antybiotyk aminoglikozydowy o działaniu bakteriobójczym, wykazujący działalność jedynie wobec bakterii tlenowych; polega na blokowaniu syntezy białek bakteryjnych. Antybiotyk ten, wiąże się nieodwracalnie z miejscem A rybosomu uniemożliwiając bakterii włączanie nowych aminokwasów do powstającego białka. Działanie jest uzależnione od wniknięcia leku do wnętrza komórki bakteryjnej, w którym znajdują się rybosomy)

103. Żeby podać pacjentowi Iressa albo Tarceva należy wiedziec czy posiada potrzebne do tego mutacje (inaczej lek nie działa)

104 .Mutacja w genie ABCB1 powoduje nadaktywność glikoproteiny P przez co leki są usuwane w komórek i powoduje to że nie zostanie osiągnięte właściwe stężenie leku w komórce (Glikoproteina P usuwa substancje obce dla organizmu (w tym leki) z wnętrza komórek, zapobiegając ich kumulacji i utrudniając osiąganie miejsc docelowych; P-gp kodowane jest przez gen ABCB1 zlokalizowany na 21 prążku długiego ramienia chromosomu 7.)

105. Wybierz zmianę epigenetyczną

- metylacja histonu

106. Choroby spowodowane mutacjami białek TCR (TCR=naprawa NER sprzężona z transkrypcją; naprawia uszkodzenia nici stanowiących matrycę do transkrypcji w aktywnych transkrypcyjnie genach; białkiem rozpoznającym uszkodzenie jest polimeraza RNA)

- zespół Cockayne`a

107. Poślizgi w replikacji prowadzą do powstania:

- chorób ekspansji powtórzeń trinukleotydowych

(sekwencje powtórzone mogą wywołać poślizg replikacji -> choroby ekspansji powtórzeń trinukleotydowych

++ekspansjepoliglutaminowe

-HD- choroba Huntingtona

-AR- zanik rdzeniowo-opuszkowy

-DRPLA- zanik jąder zębatych, czerwiennych, gałek bladych i ciał podwzgórzowych Luysa

-SCA1- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu I

-SCA3- choroba Machado-Josepha

++ekspansje m-sc kruchych

-FRM1- zespół łamliwego chrom. X

-FRM2- upośledzenieumysłowe związane z kruchym m-cem XE

++inne

-DMPK- dystrofia miotoniczna

-X25- ataksja Friedreicha)

108. U nosicielek mutacji genu BRCA1 i BRCA2 :

- obserwuje się 50-80%

ryzyko wystąpienia raka

piersi i około 40% ryzyko raka jajnika

(mutacje genu BRCA1 obserwuje się u: 75% rodzin w których występuje nowotwór piersi i jajnika, 50% rodzin w których występuje tylko rak piersi; Mutacje BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za ponad 60% wszystkich dziedzicznych raków piersi; u nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50%-80% ryzyko wystąpienie raka piersi i 40% ryzyka raka jajnika; średnia zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to 40 rok życia; w Polsce najczęściej występujące mutacje BRCA1 to: 5382insC, C61G, 4153delA)

109. Zespół Lyncha (HNPCC)

- dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością; spowodowany,

mutacją w genach hMSH2 (5060%) i hMLH1.

(dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością; mutacja w genach których produkty białkowe są zaangażowane w naprawę błędnie sparowanych nukleotydów=MMR; 90% rodzin z tym zespołem ma mutacje germinalne w genach MLH1 i MSH2)

110. Zespół Lyncha:

- Naprawa przez wycinanie nukleotydów

- Naprawa przez wycinanie zasad

- Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów

- Naprawa pęknięcia dwuniciowego

111. Choroba Huntingtona

- mutacjaw genie HD (HTT) w

eksonie (CAG).

(wielokrotnie powtórzony kodon CAG kodujący glutaminę -> zmutowane białko jest niestabilne i zaczyna się akumulować; zwiększa się liczba powtórzeń w efekcie zwiększa się także długość traktu poliglutaminowego w białku)

112. Choroba Huntingtona (był podany gen i ta trójka co się powtarza i trzeba było chorobę wybrać)

113. Ciepło jako czynnik mutagenny:

- hydrolizawiązania β-N-glikozydowego

(między zasadą, a βD2deoksyrybozą, dziury w DNA).

114.Jaki czynnik fizyczny powoduje hydrolizę wiązania B‐N‐glikozydowego?

- Ciepło

- Promieniowanie jonizujące

115. mutageny chemiczne

5-bromouracyl(analog tyminy)

2-aminopuryna (analog adeniny)

116. Zdanie fałszywe odnośnie farmakogenetyki

- testy DNA trzeba robić wielokrotnie (wystarczy zrobić raz).

117. Czym się nie zajmuje doradca, lekarz genetyk?

- leczeniem metodą “terapii genowej” (zgodnie z prawem zabroniona).

118. Co się dzieje jak jest hipermetylacja w wyspie CpG w rejonie onkologicznym?

- inhibicja transkrypcji genów supresorowych.

119. Choroba, która jest spowodowana piętnowaniem gamet:

- Zespół Beckwitha Wiedermanna (powiększony język)

- Zespół Silvera Russela

- Zespół Angelmana (ruchy marionetki) (UBE3A)

- Zespół Pradera Williego

(otyłość) (UBE3A)

120. Odmiana reakcji łańcuchowej polimerazy, pozwalającą na względną równoczesną i ilościową ocenę do czterdziestu sekwencji nukleotydowych, a sondy dodane do reakcji są amplifikowane metodą PCR (a nie sekwencja próbki DNA jak w PCR)

- MLPA

(Multiplex

Ligationdependent

Probe Amplification).

121. metoda in vivo

- podanie bezpośrednio do tkanek narządu zmienionego genu.

122. Ekstrakcja DNA za pomocą fenolu i chloroformu

- ekstrakcja w układzie wielofazowym.

123. Gdzie działa metylotransferaza-O-6-metyloguanino DNA? (HGMT)

- naprawa bezpośrednia, usuwanie grupy alkilowej z atomu 6 guaniny.

124. Naprawa dimerów cyklobutylowych (dimerów tymidynowych):

- u bakterii Fotoliaza DNA,

- u człowieka NER (naprawa przez usuwanie nukleotydów).

125. Zespół Cockeyn`a i zespół ataksja teleangiektazja spowodowane:

- mutacje w białkach odpowiedzialnych

za naprawę NER sprzężona z transkrypcją = TCR.

126. Mismatch repair (MMR)

(U E. COLI DO ROZPOZNANIA MUTACJI I PRZECIĘCIA PASMA

DNA SĄ WYMAGANE TRZY BIAŁKA MutS, MutC, MutH, NASTĘPNIE SĄ WŁĄCZONE LIGAZA,

POLIMERAZA, BIAŁKA SSB.)

127. Mutacja, w której powstaje kodon stop

- transwersja nonsensowna.

128. Cel podgrzewania sondy HotStart do 95stC?

-żeby od polimerazy odłączyły się

blokujące ją cząsteczki, które się przyłączyły w temperaturze pokojowej

129. Jak ocenić stężenie DNA/RNA po oczyszczeniu próbki?

-badanie absorbancji przy 260nm.

130. Kiedy wykonujemy pośrednią diagnostykę molekularną?

- kiedy choroba ma podłoże

wielogenowe i nie wiemy dokładnie jakie zmiany występują w poszczególnych genach.

131. Wykrycie chromosomu philadelphia?

-RT-PCR.

132. Chromosom Philadelphia

- występuje

w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych,

- translokacja pomiędzy chromosomem 9 i 22 (t(9;22)(q34;q11)).

133. Jaka choroba była uleczona jako pierwsza dzięki terapii genowej?

- ADASCID.( (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej)

134. Kierunek działania egzonukleaz

- 3’->5’

(+ aktywność edytorska)

135. Transwersja niesynonimiczna UCC

- UCG.

136. Hipoksantyna i Ksantyna

– końcowy produkt przemian zasad purynowych

137. Naprawa przez wycinanie zasad (BER)

- specyficzna glikozydaza DNA, endonukleaza AP i fosfodiesteraza, luka uzupełniana przez polimerazę DNA i ligazę.

138. W jaki sposób bakterie identyfikują błędnie wstawiony nukleotyd:

- przez sprawdzenie poziomu metylacji nici (nić matrycowa zmetylowana, nić nowo zreplikowana niezmetylowana).

139. Zaznaczyć zdanie nieprawdziwe

a) największą wrażliwość na alkilację w helisie DNA

wykazuje atom azotu guaniny,

b) deaminacja guaniny nie jest mutagenna, ponieważ powstaje ksantyna i następuje zatrzymanie replikacji,

c) dwusiarczan sodowy działa tylko na tyminę (i to jest nieprawdziwa, bo na cytozynę),

d) bromek etydyny jest czynnikiem interkalującym związanym z mutacją typu insercja.

140. Syndrom CoffinaLowry’ego

- mutacja w genie zaangażowanym w fosforylacje histonu H3

141. Ex vivo trapia

- genowa celowana.

142. Wiremia

- obecność cząstek wirusów w surowicy i osoczu.

143. Hybrydyzacja Nothern

- służy do detekcji określonych sekwencji RNA; Najczęściej stosuje się

ją do wykrywania mRNA genów ulegających transkrypcji w komórce.

144. Iloraz 260/280 informuje

- o zawartości białek w DNA

145. Farmakogenetyka

-zajmuje się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.

146. CCR5

- Homozygotyczni nosiciele tej mutacji są odporni na zakażenia HIV

147. RT-PCR (PCR z odwrotną transkryptazą)

- przepisanie RNA na cDNA.

148. PCR Multiplex

- używa się ligaz.

149. Mikromacierze

-służą do badania ekspresji genów, płytka szklana lub plastikowa z naniesionymi w regularnych pozycjach mikroskopowej wielkości polami, zawierającymi różniące

się od siebie sekwencją fragmenty DNA.

150. Annealing

– temp. 65.

151. 12s RNA

-zmiana konformacji podczas przyjmowania gentamycyny w okresie dzieciństwa

powoduje głuchotę lub uszkodzenie słuchu.

152. RFLP PCR (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych)

- działaniez restryktazami.

153. Wskaż zdanie PRAWIDŁOWE dotyczące epigenetyki

a) zmiany epigenetyczne obejmują zmiany w sekwencji DNA,

b) różne typy modyfikacji chromatyny nie są ze sobą powiązane

c) zmiany epigenetyczne obejmują (tylko?) zmiany, które nie są dziedziczone,

d) zmiany epigenetyczne wpływają na ekspresję genów (prawidłowe)

e) zmiany epigenetyczne są

nieodwracalne.

154. Na czym polega terapia ex vivo

- modyfikację genetyczną komórek dokonuje się w warunkach in vitro, a następnie podaje się choremu zmodyfikowane genetycznie komórki jako rodzaj przeszczepu autologicznego.

155. Zanieczyszczanie białkami podczas oceny ilości i jakości uzyskanego DNA/RNA bada się

- przez ocenę 260/280nm

156. Wykres przebiegu reakcji PCR dla różnych temperatur. Etapy podzielone tak, że

denaturacja = A,

annealing = B,

elongacja = C.

Zaznaczyć, w którym etapie następuje

przyłączanie starterów.

a. A

b. B

c. C

d. ...+B

e. ... + ...

157. Co jest przyczyną utraty słuchu po podaniu antybiotyków aminoglikozydowych

- mutacja w mitochondrialnym genie 12S r RNA.

158. Z jaką chorobą związany jest gen CCR5

– AIDS.

159. Była podana nić matrycowa i kodująca i sekwencja AUG...i zaznaczyć wzór

komplementarnego RNA.

160. Co takiego toksycznego robi błonica?

- Inaktywuje EF2.

(powoduje adprybozylacje EF2, inaktywuje go.)

161. Co rozpoznaje u bakterii bardzo dokładnie sekwencję AUG ; inicjacja translacji u bakterii

- sekwencja ShineDalgarno (AGGAGG)

( Eukariotów sekwencja Kozaka (ACCAUGG))

162. Co to jest spliceosom

- snRNP+ premRNA,

(snRNP=snRNA (U1,U2,U4,U5,U6) + białka.)

163. Zdanie prawdziwe o siRna

- przyłącza się do mRNA komplementarnie 100% i potem je tnie na kawałeczki uniemożliwiając translację

164. Funkcja przekaźników peptydowych:

- peptyd przekazujący sygnał między komórkami organizmu wielokomórkowego i w ten sposób koordynujący aktywność fizjologiczną. Przekaźniki peptydowe są hormonami.

( Funkcją białek sygnałowych jest kierowanie białek do konkretnych miejsc w komórce.)

165. Które z powyżej wymienionych występuje we wszystkich polimerazach?

- TBP

166. Z czym sprzężona jest hydrolliza GTP

- podczas translacji związanie podjednostki

rybosomalnej 60 S z kompleksem inicjacyjnym 48 S obejmuje hydrolizę GTP związanego z eIF2.

(Też sprzężone z przyłaczeniem sie aminoacylotRNA z miejscem A na podjednostce rybosomalnej.)

167. Cząsteczki rRNA u Eucariota

- 18S, 5,8S, 28S powstają z jednej prekursorowej 45S

168. zadanie transferazy, obrazek z hmRNA i z zaznaczonymi paroma miejscami, gdzie może zajśćz mutacja i nie będzie miała ona wpływu na splicing,

- miejsce ShineDalgarma,

169. z ta sekwencją CAA to trzeba było wybrać sekwencje w tRNA do której przyłącza się aminokwas

-CAA (5'3')

170. Jaka choroba nie jest związana z metyzacją DNA?

- Rubinsteina‐ Taybiego – (bo acetylacja

histonów)

171. Ze slajdu „Wpływ polimorfizmów genowych na aktywność enzymów biorących udział w metabolizmie leków”

skopiowany opis: „gen posiada mutacje zmniejszające aktywność przynajmniej jednej kopii genu”

- lek gromadzi się w organizmie powyżej poziomu terapeutycznego.

172. Gdzie TaqMan można zastosować

– Real Time PCR

173. Obrazek z PCR poziomy temperatur (taki jak na kole), tylko trzeba wskazać w którym etapie przyłączają się startery

-65 stC

174. Choroba, która jest spowodowana piętnowaniem gamet :

- Beckwitha – Wiedermanna

175. Reakcja podobna do PRC, gdzie można powielić 40 – 50 ,(ale polimeryzowane są SONDY, nie DNA)

- MALP

176. Do mieszaniny reakcyjnej dodana jest określona ilość dideoksynukleotydów które przyłączają się komplementarnie ale nie mogą służyć jako przedłużenie nici DNA

- sekwencjonowanie Sangera

177. Mutacja jednogenowa powodująca zamianę kodonu UUG kodującego leucynę na kodon UUC kodujący fenyloalaninę jest to:

a) transwersja niesynonimiczna

b) tranzycja synonimiczna

c) delecja w obrębie jednego

nukleotydu

d) transpozycja

e) mutacja nonsensowna

178. Ekspresję aktywności genów

-hamuje deacetylotranferaza

180. Farmakogenetyka- (badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków)

1) Udział Frankiln w odkryciu w 1953 r. struktury DNA polegał na:

a) Uzyskaniu obrazu dyfrakcji rentgenowskiej helisy DNA

b) Ustaleniu zależności ilości poszczególnych zasad w DNA

c) Ustaleniu reguł wzajemnego parowania się zasad azotowych

d) Odkryciu iż replikacja DNA ma charakter semikonserwatywny

e) Odkryciue, że informacje genetyczna jest zawarta w cząsteczce DNA

2) Która z informacji dotyczących DNA jest NIEPRAWDZIWA:

a)strukturę podwójnej helisy DNA ustrzymują wiązania wodorowe między komplementarnymi

parami zasad azotowych

b) zasady azotowe znajdują się we wnątrz podwójnej helisy, a reszty fosforanowe i

deoksyryboza na zewnątrz

c) cząsteczka DNA ma postać długiej, rozgałęzionej helisy, utworzonej przez

przeciwrównoległe i owijające się wokół siebie łańcuchy polinukleotydowe

d) wymiary i geometria bruzd(rowków) w cząsteczce DNA stanowi element rozpoznawczy dla

łączących z nim białek

e) DNA jest polimerem deoksyrybonukleotydów połączonych wiązaniami 3’-5’

fosfodiestrowymi

3) Struktura w której DNA wystepuje w postaci lewoskrętnej podwójnej helisy to:

a) Dorma DNA-A

b) Forma DNA b

c) Forma DNA c

d) Forma DNA D

e) Forma DNA Z

4) NIEPRAWDĄ jest, że:

a) Heterochromatyna konstytutywna jest zawsze upakowana, a więc nieaktywna

nieaktywna transkrypcyjnie

b) Euchromatyna konstytutywna znajduje się w regionach chromosomów w pobliżu

centromerów i w końcach chromosomów

c) Euchromatyna fakultatywna może być skondesowana lub nieskondensowana( aktywna

transkrypcyjnie) w zależności od rodzaju komórek lub ich stopnia zróżnicowania

d) Chromatyna nieaktywna transkrypcyjnie , jako substancja mniej gęsta , nie wybarwia się i nie jest widoczna w obrazie mikroskopowym jądra kom

e) Euchromatyna jest rodzajem chromatyny, która jest aktywna transkrypcyjnie

5) Histon który nie tworzy struktury nukleosomu ale jest za formowanie i stabilizację

chromatyny to:

a) Histon h1

b) H2a

c) H2b

d) H3

e) H4

6.

7. temperatura topnienia DNA to:

a) średnia temp topnienia wszystkich par zasad wchodzących w skład helisy DNA

b) temp, w której 100% helisyulega denaturacji

c)temp, której pękają wiązania fosfodiestrowe w DNA( DNA rozpada się na nukleotydy)

d) temp, w której rozpoczyna się denaturacja DNA( pękają pierwsze pary zasad)

e)temp, w której DNA z formy stałej przechodzi w formę płynną

8) Meselson i stahl, na podstawie swoich pracach nad kopiowaniem DNA wykazali, że replikacja ma charakter:

a) semikonserwatywny, czyli tylko jedna z pasm rozplecionej helisy DNA jest matrycą do

powstania nowej nici( tzw. Nici wiodącej)

b) semikonserwatywna, czyli każde pojedyncze pasmo starej rozplecionej helisy DNA jest

matrycą do powstania nowej nici

c) semikonserwatywny, czyli tylko jedno z pasm rozplecionej helisy DNA jest matrycą do

powstania nowej nici (tzw. Nici opóźnionej)

d) semikonserwatywna, czyli tylko jedna z nowcyh nici DNA zawiera sekwencję

komplementarną do nici matrycowej, druga z syntetyzowanych nici zawiera zupełnie nową

sekwencję

9) jaką funkcję pełni sekwencja ARS?

a) sekwencja ARS pełni rolę miejsca początku replikacji u bakterii

b) sekwencja ARS pełni rolę miejsca terminacji replikacji u bakterii

c) sekwencja ARS pełni rolę miejsca początku replikacji u drożdży

d) sekwencja ARS pełni rolę miejsca terminacji replikacji u drożdży

e) sekwencja ARSuczestniczy w regulacji cyklu komórkowego u prokaryota

10) Który z enzymów uczestniczących w replikacji należy do topoizomeraz typu II:

a) prymaza

b) gyrwaza DNA

c) polimeraza DNA I

d) helikaza

e) ligaza DNA

11. Białka wiążące pojedyncze pasma DNA (SSB)

a) wykazują aktywnośc polimerazową – katalizują tworzenie wiązań fosfodiestrowych

b) zamykają luki w pojedynczym paśmie między powstawającym łańcuchem i fragmentem

okazaki nici opóźnionej

c) odpowiadają za usuwanie lub wprowadzanie superskrętów helisy DNA

d) zapobiegają przedwczesnemu splataniu ssDNA

e) odpowiadają za rozszczepianie wiązań wodorowych w dsDNA

12. uzupełnij następujące zdanie:fakt, że polimeraza DNA I u E. Coli wykazuje aktywność 3’-5’ egzonukleaz:

a)oznacza, że polimeraza DNA może w charakterze starterów wykorzystywać zarówno RNA

jak….

b)umożliwia enzymowi wykrywanie dimerów tymidynowych w podwójnej nici DNA

c) umożliwia enzymowi odgrywanie ważnej roli w procesach replikacji i naprawy DNA

d) umożliwia enzymowi replikowanie cząsteczki DNA bez konieczności syntezy fragmentów

okazaki z nici

e) oznacza, że enzym posiada kilka podjednostek

13. z komórek podlegającym podziałom można izolować krótkie łańcuchy kwasów

nukleinowych. Te fragmenty znane jako fragmenty okazaki, mają jedna z następujących właściwości:

a. powstają w wyniku nacięcia szkieletu cukrowo- fosforanowego rodzicielskiego łańcucha

DNA

b) są dwuniciowe

c) są usuwane przez aktywność nukleazową

d) są w całości zbudowane z rybonukleotydów

e) zawierają związany kowalencyjnie (wiązaniem fosfodiestrowym) RNA i DNA

14. Która z polimeraz występujących u eucariota odpowiada za inicjację replikacji

DNA( wykazuje aktywność prymazy)

a) alfa

b) delta

c) beta

d) epsilon

e) gamma

15. najsilniej działający lek z grupy fluorochinalonów, o działaniu bakteriobójczym,

wykazujący swoje działanie poprzez zaburzenie replikacji DNA bakterii w wyniku

zahamowania syntezy DNA to:

a) kwas nalidyksowy

b) streptomycyna

c) rifampicyna

d) tetracyklina

e)ciproflaksacyna

16. w wyniku transkrypcji podanej poniżej sekwencji DNA powstanie mRNA o sekwencji

5’- GAAGGTGCCCTGGTGCCAAG 3’

3’- CTTCCACGGGACCACGGTTC 5’

a) 5’ CUUCCACGGGACCACGGUUC 3

b) 5 GAAGGUGCCCUGGUGCCAAG 3

c) 5 CTTCCACGGGACCACGGTTC 3

d) 5 GAAGGTGCCCTGGTGCCAAG 3

e) 5 GAACCGUGGUCCCGUGGAAG 3

17. Telomeraza która wystepuje w intensywnie dzielących się komórkach to:

a) rybonukleoproteina wchodząca w skład rybosomów, która katalizuje tworzenie wiązań

peptydowych

b) rybonukleoproteina, która zawiera cząsteczkę snRNA, która służy do dobudowywania

brakujących końców chromosomu

c) enzym rybonukleoproteinowy, którego zadaniem jest dobudowanie brakującego

odcinka nici DNA

d) enzym uczestniczący w naprawie uszkodzeń DNA występujących w pobliżu końców

chromosomów

e) enzym o aktywności polimerazy RNA, który uzupełnia brakujące nukleotydy na końcach

chromosomów za pomocą wbudowanego fragmentu RNA

18. które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje promotory genów u Eucariota?

a) wymagają obecności czynnika sigma, aby rozpoznawała jes polimeraza RNA II

b) kierują inicjacją trankrypcji z różnych miejsc startu

c) są jednakowe dla wszystkich genów, których transkrypcja prowadzona jest przez

polimerazę RNA II

d) są odrębne dla każdego z typów polimeraz RNA

e)wszystkie są położone powyżej miejsca startu transkrypcji

19. cząsteczka 7 metyloguanozyny przyłączona wiązaniem 5’-5’ trifosforanowym znajduje

się na końcu:

a) 3’ mRNA

b) 5’ mRNA

c) 5’ tRNA

d) 3’ tRNA

e) 5’ rRNA

20. na schemacie genu zaznaczono strzałkami miejsce (A-E0 w których może dojść do

mutacji. Która z zaznaczonych mutacji będzie miała największy wpływ na stabilność m

RNA?

21. Elementy wzmacjające ( enhancery) to sekwencje zwiększające aktywność

promotora . które zdanie dotyczące tych sekcji jest NIEPRAWDZIWE?

a) regulują transkrypcję

b) są odpowiedzialne za regulowanie procesu replikacji

c) mogą wpływać na sekwencje oddalone od nich o tysiące zasad

d) znajdują się w DNA

e) są rozpoznawalne przez specyficzne białka

22. która z polimeraz w występujących komórkach ludzkich wykazuje bardzo dużą wrażliwość na alfa- amanitynę- toksynę występującą w muchomorze sromotnikowym?

a) polimeraza poli(A)

b) polimeraz RNA I

c) polimeraz RNA II

d) polimeraz RNA III

e) polimeraza DNA alfa

23.jaką funkcję u prokaryota pełni czynnik sigma?

a) czynnik sigma uczestniczy w inicjacji replikacji, poprzez rozpoznawanie miejsc oriC

b) czynnik alfa kontroluje poprawność syntezy RNA na matrycy DNA, w razie potrzeby

usuwa błędnie wstawione nukleotydy

c) czynnik alfa odpowiada za rozpoznawanie sekwencji terminacji transkrypcji

d) czynnik alfa zwiększa powinowactwo polimerazy RNA do sekwencji promotorowych i jednocześnie zmniejsza się jej powinowactwo do sekwencji niepromotorowych

e) czynnik alfa jako podjednostka wchodząca w skład rdzenia polimerazy RNA odpowiada

za przyłączanie kolejnych rybonukleotydów (katalizuje tworzenie wiązań

fosfodiestrowych)

24. za właściwą terminację transkrypcji u procariota odpowiada:

A) czynnik sigma

b) sekwencja AAUAA

c) czynnik rho

d) sekwencja kozak

e) sekwencja shine- dalgarno

25. aktywnośc podjednostki beta bakteryjnej polimerazy RNA hamuje:

-Ryfampicyna

26. kolejnymi etapami obróbki eukariotymcznego mRNA są:

a)Przyczepienie czapeczki, poliadenylacja, spliccing, transport z jądra kom

27. splicesom to:

a) kompleks białkowy potrzebny do inicjacji replikacji w kom prokariotycznych

b) fragment hnRNA, z którego powstaje dojrzały eukariotyczny mRNA

c) kompleks białkowy umożliwiają odłączenie nowopowstałego RNA od pasma

matrycowego DNA

d) białka biorące udział w tworzeniu widełek replikacyjnych

e)kompleks rybonukleoproteinowy biorący udział w dojrzewaniu eukariotycznego mRNA

28. sekwencja 5’ UTR, czyli- nieulegająca translacja część mRNA położona w kierunku 5’ od sekwencji kodującej zawiera:

a) sekwencje, które nie kodują kolejnych aminokwasów białka ale mogą brać udział w

regulacji inicjacji translacji

b) sekwencje będące sygnałem do poliadenylacji mRNA, zazwyczaj AAUAAA

c) sekwencje kodujące peptydy sygnałowe odpowiadające za kierowanie białek do

właściwych kompartementów komórki

d) informacje regulujące obróbkę potranslacyjną nowosyntetyzowanych białek

e) sekwencje kodujące fragmenty propeptydów , które następnie są usuwane w trakcie

dojrzewania i aktwywacje białek

29. cząsteczki siRNA to dwuniciowe RNA o dł ok 20-25 pz, które:

a)w rybonukleoproteinowych komplekasach ze specyficznymi białkami uczestniczą w

splicingu mRNA

b) wiążą się z komplementarnymi do siRNA cząsteczkami mRNA i pobudzają ekspresję

genów o homologicznej sekwencji

c) wchodzą w skład kompleków rybonukleoproteinowych, które wiążą się do sekwencji

3’UTR i blokują specyficzne translację mRNA

d) wiąża się z komplementarnymi do siRNA cząsteczkami mRNA i tną je na kawałki,

uniemożliwiając w specyficzny sposób powstanie białka kodowanego przez mRNA

e) uczestniczą w transporcie cząsteczek hnRNA z jądra kom do cytoplazmy oraz

odpowiadają za kierowanie do mitochondriów mRNA, które kodują białka

mitochondrialne.

30. Aminoacylo-tRNA to cząsteczka:

a) powstająca w reakcji katalizowanej przez specyficzną ligazę łączącą aminokwas z tRNA

b) w której aminokwas łączy się wiązaniem estrowym z grupą hydroksylową rybozy na

końcu 5’ tRNA (3`)

c)powstająca w rekacji zachodzącej przy udziale energii i hydrolizy dwóch cząsteczek GTP

d) której bezpośrednim prekursorem jest aminoacyloguanylan

e) w której aminokwas łączy się wiązaniem fosfodiestrowym z grupą 5’- fosforanową na

końcu 5’tRNA

31. w komórkach eukariotycznych, precyzyjne określenie kodonu inicjacji translacji (AUG)zachodzi przez:

a) ogona poli(A) na końcu 3 mRNA

b) cząsteczki snRNA U6

c)sekwencji 3’UTR

d) sekwencji kozak

e) czapeczki na końcu 5 mrna

32. Do której części cząsteczki tRNA syntetaza aminocytylo- tRNA przyłącza odpowiedni aminokwas:

a)I

b) II

c) III

d) IV

e)V

33. które zdanie NIE DOTYCZY tRNA u EUKARIOTA:

a) są kodowane przez geny klasy III

b)cząsteczki prekursorowe zawierają introny

c)ogon poli(A) na końcu 3’ zabeziecza cząsteczkę tRNA przed hydrolizą

d) ramię pseurydynowe służy m. in. Do zakotwiczenia w rybosomie

e) niektóre nukleotydy adenylowe ulegają deaminacji

34. PRAWDZIWE jest zdanie: kod genetyczny:

a) jest regułą, według której informacja genetyczna zawarta w sekwencji nukleotydów

tłumaczona jest na sekwencję aminokwasów w białku

b) jest sekwencją w jakiej ułożone są deoksyrybonukleotydy purynowe i pirymidowe

c) jest sekwencją, w jakiej ułożone są geny na poszczególnych chromosomach

d) jest sekwencją w jakiej uporządkowane sa antykodony podczas procesu tranclacji

e) jest regułą, według króej w podwójnej helisie DNA adenina tworzy parę wyłącznie z

tyminą a guanina zawsze z cytozyną

35. Degeneracja kodu genetycznego polega na tym, że:

a) jeden kodon może kodować dwa lub trzy aminokwasy

b) trzeci nukleotyd w kodonie jest ważniejszy od pozostałych dwóch

c)kod genetyczny może kodować więcej niż 20 aminokwasów

d) kilka różnych kodonów może kodować ten sam aminokwas

e)drugi nukleotyd kodonu jest najważniejszy dla przyłączenia odpowiedniego

aminokwasu

36. cząsteczki metionylo- tRNA (tRNAMet) w kom eukariotycznych pełnią 2 funkcje, jakie?

a) tRNAMet uczestniczy w rozpowznawaniu struktury czapeczki na końcu 5’ mRNA w

trakcieinicjacjioraz dostarcza metioninę do elongacji do łańcuca polipeptydowego

b)tRNAMet uczestniczy w terminacji translacji poprzez wiązanie się do ogona poli)A) na

końcu 3’ mRNA, a także dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego

c)tRNAMet wraz z czynnikiem eIF2 uczestniczy w inicjacji tranlacji oraz dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego

d) tRNAMet dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego oraz odpowiada

za regulację stabilności mRNA

e) tRNAMet jest niezbędne do inicjacji oraz właściwej terminacji translacji, a także

dostarcza metioninę do elongacji łańcucha polipeptydowego

37. podczas biosyntezy białka

a) wierność translacji jest zapewniona dzięki śladowym ilościom DNA zawartym w

rybosomach

b)każdy aminokwa rozpoznaje swój kodn w mRNA na podstawie jego specyficzności

strukturalnej

c) każdy aminokwas jest przyłączany do trinukleotydowego antykodonu specyficznego dla

aminokwasu

d) aby uniknąć błędów podczas translacji każda para kodon- antykodon ma identyczną

sekwencję zasad azotowych

e) każdy aminokwas jest dopasowany do swego kodonu przy udziale specyficznych

nukleotydów zawartych w cząsteczce tRNA

38. korzystajć z tabelki wybierz sekwencje kodującą peptyd zbudowany z naprzemiennie z występujących po sobie reszt waliny i argininy

a) GUUCGUUGUCCGCGUACGA

b) GUUGUCGUAGUGUAAUGA

c) CGUCGCCGAUAAGUUGUC

d) AUUUGUAUUUGUAAAUGC

e) AAGAAAAAGAAAAAAGAAA

39. ZNAJDŹ WŁAŚCIWY antykodon odpowiadjacy kodonowi dla metioniny:

a) 5 ATG 3

B) 5UAC 3

C) 5AUG3

D) 5CAU3

E)5 GUA3

41. aktywność rybozymu wykazuje cząsteczka

a) inicjatorowego tRNA tkanek w kompleksie z czynniekie If2-GTP

b) 165 rRNA

c) kompleks zbudowany z nRNA U4U5U6

d) 235 rRNA

41. W procesie translacji podczas elongacji hydroliza GTP towarzyszy:

a) w tworzeniu wiązania peptydowego i uwalnianiu tRNA z rybosomu

b) przyłączaniu FR-1 i Fr-3 oraz oddysocjowaniu tRNA z miejsca P

c) uwalnianiu pustego tRNA z miejsca E

d) wiązaniu aminoacylo-trna do miejsca A i translokacji rybosomu

e) tworzeniu wiązania peptydowego i wiązania amino-acylo tRNA do miejsca P

42. fosforylacja którego z eukariotycznych czynników inicjajci powoduje globalną represję translacji

a) EiF-1

b) eif 2

c) eif 3

d) eif 4a

e) eif4 e

43. insulina stymuluje proces biosyntezy białka przez

a) stymulacje kinazy białek która przez fosforylację aktywuje czynnik eif-4e oraz powoduje oddysocjowanie jego inhibitorów ( 4e-bp)

b) stymulację fosfatazy która przez defosforylację białek aktywuje czynnik eif- 4e oraz powoduje

oddysocjowanie jego inhibitorów( 4e-bp)

c) wiązanie się do czynnika eid-4e

d) wiązanie się do ogona poli(A) na końcu 3’ mRNA

e) pobudzanie aktywności czynników eif-2-a i eif-2b zwiększając tempo wymiany nukleotydów GDP

na GTP

44. cykloheksymid

a) wiąże się z 235 rRNAi blokuje możliwość tworzenia wiazań peptydowych u bakterii

b) powoduje u eucariota błędne odczytywanie kodonów

c) blokuje możliwość przyłączania amino-acylo-trna do miejsca A rybosomy

d) hamuje u eucariota aktywność peptydylotransferazy w podjednosce 605 rybosomu

e) blokuje u eucariota możliwość przyłączania czynnika eef-2 do rybosomu przez co blokuje jego

translokację

46. Który z oligonukleotydów mógłby być wykorzystany w charakterze sondy, która mogłaby hybrydyzować końca 3’ podanego poniżej fragmentu sekwencji pierwszego eksonu genu INS kodującego ludzka insulinę:

5’ GGCGGCCAGG GAAGGTCTCTGCCGCCAGGGAAGTGTCCCAGAGACCCCTGGAGGGGCTGC 3’

5’GCAGCCCCTC CAGGGTCTC 3’

A) 5’ GGCGGCCAGG GAAGGTCTCT 3’

c) 5’GCCGCCAGGG AAGTGTCCCA 3’

D) 5’ AGAGACCTTC CCTGGCCGCC 3’

E) 5’ GAGACCCCTG GAGGGGCTGC 3’

47. Toksyna błonicy może być przyczyną śmierci osób nieuodpornionych ponieważ

a) wywołuje delecje w sekwencji aminokwasów przyspieszając translokację peptydowego tRNA z

miejsca A do miejsca P

b) blokuje peptydaze terminalną (sygnałową)

c) hamuje etap elongacji, translacji innaktywując czynnik ef-2

d) hamuje inicjację biosyntezy białka, blokując wiązanie GTP do podjednostki 40S

e) wiążę się z receptorem sekwencji sygnałowej na cytoplazamtycznej stronie retikulum

endoplazmatycznego

48. Nieprawdą jest że puromycyna:

a) jest wbudowana poprzez miejsca A na rybosomie do karboksylowego końca peptydu

b) zapobiega wiązaniu się aminoacy-tRNA z miejscem A rybosomu

c) jest strukturalnym analogiem tyrozynylo-tRNA

d) skutecznie hamuje syntezę białka zarówno u prokariotow i enkarioty

e) powoduje przedwczesną terminację translacji i uwolnienie polipeptydów

49. które z wymienionych poniżej możliwych zastosowań wiedzy i metod zakresu biologii

molekularnej nie jest obecnie wykorzystywane we współczesnej praktyce medycznej:

a) analiza zgodności tkankowej przeszczepianych narządow i tkanek

b) identyfikacja predyspozycji genetycznych sprzyjających występowaniu różnych chorób złożonych

(np. nadciśnienie, cukrzyca)

c) terapia genowa chorób dziedzicznych i nowotworów

d) badanie uwarunkowanej genetycznie różnorodnej tolerancji na składniki pokarmowe

e) określenie możliwości wystąpienia reakcji nieporządanych lub zagrażających życiu pacjenta w

odpowiedzi na substancje zastosowane w farmakoterapii.

50. celem terapii genowej, znajdującej się w trakcie badań klinicznych, która polega na pobraniu limfocytów TCD4+ od pacjenta w celu uszkodzenia genów kodującego receptor CCR5 i ponownym

wprowadzeniu ich do organizmu pacjenta jest:

a) leczenie osób z wirusowym zapaleniem wątroby typu C (HCV)

b) terapia celowana nowotworów jelita grubego

c) terapia celowana nowotwór płuc

d) terapia celowana ostrych lub przewlekłych białaczek szpikowych

e) leczenie osób zainfekowanych wirusem HIV

51. wskaż NIEPRAWDZIWĄ informację dotyczącą białka p53

a) gen p53 kodujący białko p53, które pełni funkcje receptora czynników wzrostowych, należy do rodziny onkogenów

b) białko p53 jest kodowane przez gen 53( zlokalizowany na chromosomie 17), jeden z

najważniejszych genów

c) białko p53 pełni rolę czynnika transkrypcyjnego

d) białko p53 indukuje zatrzymanie cyklu kom lub apoptozę( proces zaprogramowanej śmierci kom)

e)mutacje genu p53 są przyczyną zespołu predyspozycji do nowotworów ( zespół li fraumeni)

52. do potwierdzenia rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej koniecznie jest stwierdzenie obecności chromosomu philadelphia lub transkryptu genu fuzyjnego BCR/ABL w rozmanie szpiku

kostnego techniką stosowaną w diagnostyce molekularnej jest wykorzystywana do wykrywania oraz

identyfikacji rodzaju transkryptu fuzyjnego BCR/ABL:

a) PCR-RFLP

b) sekwencjonowanie DNA

c) hybrydyzacja southern

d) mikromacierze DNA

e) RT-PCR

54. zanim pacjent onkologiczny zostanie zakwalifikowany do terapii celowanej lekami najnowszej generacji (np. tarceva, irressa) należy wykonać molekularne badania diagnostyczne, które mają na

celu:

a) stwierdzenie lub wykluczenie w komórkach nowotworowych obecności mutacji (w zależności od

rodzaju nowotworu i planowanej terapii), które decydują o skuteczności podawanego leku

b) określenie i porównanie profili genów ulegających ekspresji w komórkach nowotworowych i

prawidłowych

c) wykluczenie współistniejącego zakażenia bakteryjnego lub infekcji wirusowej

d) określenie szybkości metabolizmu leków w oparciu o profil farmakogenetyczny pacjenta

e) wykluczenie współistniejących chorób o podłożu genetycznym (jedno i wielo- genowych oraz

złożonych)

55. diagnostyka zakażeń bakteryjnych (w tym przypadku sepsy) za pomocą techniki PCR lub real time PCR opiera się na:

a) sekwencjonowaniu DNA wyizolowanego z próbki surowicy pacjenta

b) hybrydyzacja DNA wyizolowanego z próbki surowicy pacjenta sondami znakowanymi

fluorescencyjnie specyficznymi względem genomów bakterii poszukiwanych w próbie

c) amplifikacji specyficznych fragmentów sekwencji DNA bakterii w próbce pobranej od pacjenta

d) odwrotnej transkrypcji cząsteczek mRNA charakterystycznych dla poszczególnych szczepów baterii

e) identyfikacji genów antybakteryjnych za pomocą specyficznych antyciał

56. farmakogenetyka to dziedzina nauki:

a) mająca na celu ustalenie szlaków biochemicznych, za pomocą których metabolizowane są

poszczególne grupy leków

b) mająca na celu poszukiwanie lub opracowanie nowych substancji o potencjalnych działaniu

farmakologicznym

c) mające na celu stworzenie za pomocą technik inżynierii genetycznej organizmów które

produkowałyby szczególnie cenne substancji stosowane w farmakoterapii np. insulina

d) zajmująca się badaniem wpływu różnych genów (w szczególności wpływu zmienności genetycznej)

na reakcję organizmu na podanie określonych leków lub ekspozycję na ksenobiotyki

e) zajmującą się badaniem w jaki sposób substancje stosowane farmakoterapii wpływają na DNA

człowieka np. mutagenność substancji

58. Diagnostyka molekularnego zwiększonego ryzyka utraty słuchu po zastosowaniu …poszukiwaniu

mutacji (m.in. 1555>G, 1494C>T i 1095T>C) występujących w genoie:

A. 12 S rRNA w mitochondrialnym DNA

B. 165 RNA w genomie bakterii zwalczanych za pomocą tej grupy antybiotyków

C. glikoproteiny-P

D. receptora CCR5

E. BRCA1 lub BRCA2

59. Doping energetyczny to najnowsza technika dopingowa polegająca na:

A. podawaniu substancji chemicznych ,które w ukierunkowany sposób zmodyfikują wybrane cechy

genetyczne zawodnika

B. podawaniu preparatów zawierających wysokie stężenie kwasów nukleinowych

C. wystawaniu zawodnika na działanie czynników mutagennych, w celu modyfikacji genów

odpowiedzialnych za korzystne cechy, szczególnie ważne w dziedzinie sportu uprawianej przez

zawodnika

D. prowadzeniu treningów zgodnie z wrodzonymi predyspozycjami genetycznymi zawodnika

E. dokonywaniu manipulacji na materiale genetycznym zawodnika lub kontroli ekspresji genów

60. Chorych z zespołem ataksja-teleangiektasia (ataksja móżdżków i nowotwory układu chłonnosiateczkowego)

cechuje:

A. zwiększona podatność na uszkodzenie DNA wywołane promieniowaniem UV

B. zwiększona podatność na uszkodzenie DNA wywołane promieniowaniem rentgenowskim

C. niestabilność chromosomowa związana z wadliwą naprawą uszkodzeń polegających na tworzeniu

wiązań poprzecznych (tzw. usieciowaniem )

D. niestabilność sekwencji mikrosatelitarnych związane z wadliwą naprawą niesprawowanych zasad

E. zwiększona ilość błędów popełnionych przez polimerazy DNA w trakcie replikacji

61. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany w komórkach eukariotycznych do korekcji błędów powstałych podczas replikacji?

A. naprawa przez wycinanie zasad (BER)

B. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)

C. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)

D. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)

E. naprawa przez wycinanie nukleotydów, która jest sprzężona z transkrypcją (NER-TCR)

62. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany do identyfikacji oraz naprawy

uszkodzonych zasad azotowych (np. zasad azotowych po deaminacji lub alkilacji) ?

A. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)

B. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)

C. naprawa przez wycinanie zasad (BER)

D. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)

E. naprawa przez wycinanie nukleotydów ,która jest sprężona z transkrypcją (NER-TCR)

63. Który z wymienionych mutagenów chemicznych należy do czynników interkalujących?

A. 5-bromouracyl

B. bromek etydyny

C. 2-aminopuryna

D. dwusiarczan sodowy

E. kwas azotowy

64. Mutacje polegające na ekspansji powtórzeń trinukleotydowych mogą być wynikiem:

A. błędów, które są wprowadzane przez polimerazy RNA podczas translacji

B. działania mutagenów chemicznych np.czynników alkilujących

C. działania mutagenów fizycznych np. wysokiej temperatury

D. poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji

E. nieprawidłowej obróbki postranskrypcyjnej mRNA

65. …cockayne’a jest bardzo rzadką chorobą genetyczną ( 2,7 : 1000000 urodzeń) , której przyczyną są

mutacje genów kodujących białka uczestniczące w:

A. naprawie przez wycinanie zasad (BER)

B. naprawie przez wycinanie nukleotydów sprężonej z transkrypcją (NER-TCR)

C. naprawia błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)

D. naprawie pęknięć dwuniciowych (DSBR)

E. naprawie pęknięć jednoniciowych

66. Które z poniższych zadań dotyczących naprawy DNA jest NIEPRAWDZIWE:

A. ludzkie enzymy HGMT (metylotransferaza O6- metylogunino- DNA) bierze udział w naprawie

bezpośredniej (DR)

B. u E. coli, podczas naprawy błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) białko MutS wykrywa brak

komplementarności

C. w komórkach ssaków jednym z systemów naprawy dwuniciowych pęknięć DNA jest system nazywany łączeniem końców niehomologicznych (NHEJ)

D. u E. coli odpowiedź SOS jest awaryjną reakcją na uszkodzenia genomu

E. u E. coli endonukleaza UvrABC bierze udział w rekombinacyjnej naprawie pęknięć DNA

67. Mutacje genów kodujących białka biorące udział w naprawie błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR) mogą być przyczyną:

A. zespołu Lyncha

B. zespołu kruchego chromosomu X

C. dystrofii miotonicznej

D. Xeroderma pigmentosum

E. zespół Cockayne’a

68. Mutacja punktowa, która powoduje zamianę kodonu UUG kodującego leucynę w kodon stop UAG jest to:

A. tranzycja synonimiczna

B. transweracja niesynonimiczna

C. jednonukleotydowa delacja

D. transpozycja

E. transwersja powodująca mutację typu nonsens

69. Jak nazywa się enzym usuwający uszkodzoną zasadę z cząsteczki DNA, enzym ten uczestniczy w

naprawie …inania zasad (BER) :

A. …elikaza DNA II

B. ..utH

C. białko Ku

D. glikozydaza DNA

E. UvrA

70. Który z wymienionych systemów naprawy DNA jest wykorzystywany w ludzkich komórkach do

usuwania dimerów cyklobutylowych (dimerów tymidynowych) ?

A. naprawa przez wycinanie zasad (BER)

B. naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER)

C. naprawa błędnie sprawowanych nukleotydów (MMR)

D. naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR)

E. fotoreaktywacja z wykorzystywaniem fotoliazy DNA

71. Które z poniższych zdań charakteryzuje system naprawy błędnie sprawowanych nukleotydów (na… „mismatch” , MMR) ?

A. rozpoznawane i naprawiane są zmodyfikowane i uszkodzone nukleotydów

B. usuwane są dimery cyklobutylowe oraz inne fotoprodukty indukowane przez promieniowanie

C. rozróżniana jest nić rodzicielska i nić potomna replikowanego DNA na podstawie stopnia …

D. indentyfikowana jest właściwa ramka odczytu

E. pojedyncza uszkodzona zasada azotowa jest wycinana i zastępowana przez nową zasadę

72. Które z wymienionych białek (często nazywane „strażnikiem genomu”) jest głównym białkiem

odpowiedzialnym za zatrzymywanie cyklu komórkowego oraz indukcję apoptozy w odpowiedzi na

uszkodzenia DNA7

A. kinaza ATM

B. p53

C. SOS

D. BCL2

E. BRCA1

73. Wskaż PRAWDZIWE zdanie dotyczące epigenetyki :

A. epigenetyka obejmuje wyłączenie zmiany, które nie są dziedziczone

B. zmiany epigenetyczne obejmują zmiany sekwencji DNA

c) zmiany epigenetyczne wpływają na ekspresje genu

d) poszczególne typy modyfikacji chromatyny są procesami niezależnymi od siebie

e) zmiany epigenetyczne są procesami nieodwracalnymi

74. WSKAŻ NIEPRAWDZIWE zdanie dotyczące metylacji DNA:

a) metylacja może dotyczyć wszystkich cytozyn niezależnie od kontekstu nukleotydowego

b) demetylacja aktywna DNA jest związana z usunięciem grupy CH3 poprzez zerwanie wiązania- C

c) metylacja zachowawcza odbywa się w trakcie replikacji DNA

d) w trakcie karcynogenezy dochodzi do hipometylacji DNA onkogenu

e) metylacji DNA często towarzyszy struktura heterochromatyny

75. HETEROCHROMATYNA konstytutywna nie charakteryzuje się:

a) deacetylacji reszty lizyny w obrębie histonów

b) brakiem aktywności transkrypcyjnej

c) sumolacjum reszty lizyny w obrębie histonów

d) ciasno upakowanym DNA i aktywnością transkrypcyjną w pewnych okresach rozwoju

komórkowego

e) występowanie w rejonach centromerowych i końcach chromosomów

76. HIPERMETYLACJA wysp CPG w rejonie promotorowym genów w trakcie karcynogenezy prowadzi

bezpośrednio do:

a) aktywacji transpozonów DNA

b) inhibicji transkrypcji genów supresorowych

c) aktywacja transkrypcji onkogenów

d) powstania struktury euchromatyny

e) aktywacji acetylotranferaz histonowych

77. Najczęstszym typem metylacji DNA jest:

A) metylacja w pozycji 5 pierścienia purynowego guaininy

b) metylacja w pozycji 5 pierscienia purynowego cytozyny

c) metylacja w pozycji 5 pierscienia pirymidynowego cytozyny

d) metylacja w pozycji 3 pierscienia pirymidowego guaniny

e) metylacja w pozycji 3 pierscienia purynowegoc cytozyny

78. ustaloną linie komórkową nowotworową inkubowaną z 5-aza-2-deoksycytydyną po 48 godzinach

zaobserwowano zmiany ekspresji genów kom nowotworowych. Działanie 5-aza-2 deoksycytydyny polega na

a) zablokowaniu cytotransferaz DNA

b) demetylacja pasywna DNA

c) demetylacja aktywna DNA

d) zastąpieniu zametylowanych cytozyn w obrębie wysp CPG

e) wspomaganiu powstania struktury heterochromatyny w obrębie rejonów promotorowych genów

supresorowych

79. Maślan sodu wpływa na procesy epigenetyczne poprzez

a) indukcje acetylotransferaz histonowych

b) wykorzystywany przez mikroflorę bakteryjna jako źródło energii dostarcza dostępnych kofaktorów

do reakcji acetylacji

c) inhibicją deacetylotranferaz histonowych

d) umożliwienie wchłaniania folianów przez kolonocyty które wpływają na prawidłową metylacje

histonów

e) dostarczenie donorów- ch3 na metylacji histonów

80. cyklina E1 jest odpowiedzialna za kontrole przejścia z fazy cyklu komórkowego G1 do S. zauważona że mRNA cykliny E1 jest celem miRNA-15p (mikroRNA-15b) . obniżenie ekspresji miRNA- 15b w trakcie karcynogenezy możę spowodować:

a) inhibicje translacji mRNA kodującego cyklinę E1

b) wzrost degradacji mRNA kodującego cyklinę E1

c) inhibicje transkrypcji genu kodującego cyklinę E1

d) wzrost aktywnośći transkrypcyjnej genu kodującego cyklinę E1

e) wzrost aktywności tranlacyjnej mRNA kodującego cyklinę E1

81. w terapii nowotworowej w celu obniżeniu zjawiska oporności wielolekowej zastosowano siRNA

którego celem był mRNA gen ABCB1( kodującej glikoproteinę P- biorącą udział w zjawisku oporności

wielolekowej, MDR) zabieg zastosowania siRNA ma na celu

a) degradację mRNA genu ABCB1 poprzez działąnie siRNA i obniżenie jego aktywności translacyjnej

b) obniżyć aktywność transkrypcyjną genu ABCB1 poprzez wiązanie się siRNA z rejonem

promotorowym genu MDR

c) obniżyć aktywność translacyjną mRNA genu ABCB1 poprzez umożliwienie startu tranlacji

d) si RNA wiążący się komplementarnie z mRNA genu ABCB1 powoduje inhibicje elongacji translacji

e) siRNA wiążąc się komplementarnie z mRNA genu ABCB1 powoduje proteolizę nowopowstałego

białka

82. Foliany zawarte w diecie mogą mieć wpływ na procesy epigenetyczne poprzez

a) foliany zawarte w diecie wchodzą w szlak tetrahydrofolianu( thf) dostarczają reszt metylowych dla

aktywacji allosterycznej metylotranferaz

b) foliany zawarte w diecie są bezpośrednim prekursorem S-adenozylohomocysteiny (SAH) niezbędnej

w procesie metylacji DNA

c)foliany zawarte w diecie są inhibitorami kompetencyjnymi metylotransferaz typu de novo

d) foliany zawarte w diecie wchodzą w szlak przemian tetrahydrofolianu(THF) dostarczają reszt

metylowych do syntezy S-adenozylometioniny (SAM) dla prawidłowego procesu metylacji DNA

e) foliany zawarte w diecie są prekursorami zasad cytozynowych DNA dołączonych w trakcie metylacji

DNA

83. Wskaż nieprawdziwe zdanie dotyczące protranslacyjnych modyfikacji histonów:

a) acetylacja histonów dotyczy wybranych reszt lizyny białek histonowych

b) do modyfikacji histonów zalicza się również przyłączenia niewielkich białek takich jak ubikwityna, SUM

c) ADP- rybozylacja dotyczy głównie histonu łącznikowego H1

d) wzór modyfikacji chemicznych histnów określa kod histonowy

e) protranslacyjnej modyfikacje histonów dotyczą głównie reszt aminokwasowych znajdujących się w

części środkowej histonów

84. Brak ekspresji genów regulowanego epigenetycznie charakteryzuje się

a) nielicznymi białkami- wiążącymi zametylowane DNA ( MDP) w rejonie promotorowym genu

b) wysoką aktywność deacetylotranferaz histonowych

c) niską aktywnością metylotranferaz DNA

d) brakiem SUMOylacji reszt lizynowych białęk histonowych

e) ADP rybozylacją histonów łącznikowego

85. Zespół RUBENSTEINA- TAIBIEGO związany z:

a) mutacją genów w obrębie białek wiążących zametylowane DNA ( MBP)

b) mutację w genie zaangażowanych w fosforylację histonów H3

c) zaburzeniami ekspresji genu piętnowanego

d) mutację w genie odpowiedzialnym za acetylację histonów

e) zaburzeniami remodelowania chromosomów

86.zespół chorobowy spowodowany zaburzeniami piętnowania gamet, uważanych za najczęśtrzą

uwarunkowaną przyczynę otyłości to:

a) Pradera- willego

87. homogenizacja materiału badanego polega na

a) fizycznym zniszczeniu struktury tkankowej materiału biologicznego, rozerwaniu śćian komórkowych

i uwolnieniu kwasów nukleinowych

b) niszczeniu błon komórkowych, uwolnieniu DNA/RNA struktur komórkowych, denaturacji białek i

aktywacji nukleaz

c) fizycznym zniszczeniu struktury chromatyny DNA wcelu usunięcia białek histonowych i

niehistonowych

d) uzyskaniu w wyniku mielenia działania ultradźwiękami w połączeniu z nukleazami jednorodnej

( homogennej) mieszaniny DNA i RNA

e) rozdzielenie poszczególnych rodzajów komórek wchodzących w skład badanej próbki na osobne

homogenne frakcje

6. Nieprawidłowa informacja dotycząca materiału genetycznego człowieka:

A) haploidalny genom człowieka to 3.5x10^9 (?) par zasad rozdzielonych miedzy 23 chromosomy

B) około 1% ludzkiego dna to eksony kodujące 10^5(?) rożnych cząsteczek białek

C) około 24% ludzkiego dna to introny

D) wsród sekwencji unikatowych występują sekwencje LINE i SINE

umiarkowanie powtarzajace się!!

E) przynajmniej 30% ludzkiego dna to sekwencje powtarzalne

7. Gyraza to enzym o aktywności:

A) zależnej od ATP helikazy rozplatajacej dna w czasie replikacji

B) helikazy bez użycia ATP

C) topoizomerazy II wprowadzającej ujemne superskrety w dna przy użyciu ATP

D) ligazy dna

E) polimerazy dna syntezujacej fragment. okazaki

8. Która z polimeraz występujących u eukaryota odpowiada za replikacji mitochondrialnego dna

(alfa/beta/gamma/delta/epsilon)

9. Występujący w intensywnie dzielących sie komórkach ludzkich kompleks enzymatyczny o aktywności

odwrotnej transkryptazy zawierający zintegrowana cząsteczkę rna:

A) prymasa

B) telomeraza

C) endonukleaza restrykcyjna

D) topoizomeraza typu II

E) polimeraza rna II

10. Który z wymienionych czynników uszkadzajacych dna nie prowadzi do zamiany 1 zasady w dna:

A) depurynacja

B) deaminacja cytozyny

C) deaminacja adeniny

D) alkilacja zasady

E) promieniowanie jonizujące lub radioaktywność

11. Który z wymienionych snrna nie uczestniczy w składaniu pierwotnych transkryptow (hnrna):

odpowiedzi od U1-U5

Odp. U3

12. Nieprawda jest, ze telomery:

A) stabilizują końce chromosomów

B) chronią chromosomy przed degradacja przez nukleazy

C) chronią chromosomy przed fuzja z sąsiednimi chromosomami

D) umożliwiają systemom naprawczym rozpoznanie prawidłowych końców dsdna które uległo złamaniu

E) ulegają znacznemu skróceniu w komórkach nowotworowych co zapewnia im nieograniczona możliwość

podziałów komórkowych

13. Około 25000 genów zawartych w ludzkim genomie może kołować ok. 100000 podstawowych białek

dzięki:

A) degradacji kodu genetycznego

B) rekomendacji homologicznej dna

C) metylacji/demetylacji wysp CpG w sekwencjach promotorowych genów

D) alternatywnemu splicingowi dna

E) tolerancji w parkowaniu antykodonow z kodonami

91. Zwiększenie liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej (CAG) w genie HD-HTT (ekspansja

poliglutaminowa) jest przyczyna jakiej choroby?

a) choroby HUNTINGTONA

90. Do modyfikacji epigenetycznych zaliczamy:

A) aberracje chromosomowe

B) deaminacje cytozyny

C) tautomerie zasad azotowych dna

D) deaminacje adeniny

E) potranslacyjne modyfikacje histonow

92. Działanie 5-aza-2-deoksycytydyny polega na:

A/) demetylacji pasywnej/

B) aktywnej dna

C/ zablokowaniu syntezy metylotransferaz dna

D) histonowych

E) wspomaganiu powstawania struktury heterochromatynu w obrębie rejonów promotorowych genów

supresorowych

93. Maślan sodu ma potencjalne znaczenie profilaktyczne i terapeutyczne w leczeniu chorób nowotworowych jelita grubego ponieważ...

a) wykorzystany przez mikroflorę jelitową jako główne źródło energii dostarcza reszt metylowych dla

prawidłowego procesu metylacji histonów

b) wchłaniany przez komórki nabłonkowe jelita grubego jest inhibitorem deacetylacji reszt lizynowych

c)wykorzystany przez mikroflorę jelitową jako główne źródło energii dostarcza reszt acetylowych dla prawidłowego procesu acetylacji histonów

d) wchłaniany przez kom nabłonkowe jest inhibitorem kompensacyjnym metylotransferaz typu de novo

e)wchłaniany przez kom nabłonkowe jelita grubego jest inhibitorem demetylacji reszt lizynowych

94. stosowanie w diagnostyce molekularnej mutacji i poliformizmów techniką PCR- RFLP polega na:

a)amplifikacji fragmentu DNA

w obrębie którego występuje mutacja lub polimorfizmu która

wprowadza lub likwiduje miejsce restrykcyjne a następnie jego trawienie odpowiednią endonukleazą restrykcyjną

i obserwacji produktów

95.w kolumienkowej metodzie izolacji DNA:

a) stosuje się zdolność do selektywnego wiązania DNA przez złoże magnetyczne

b) oddziela Od białek za pomocą wysalania nasycą roztworem NaCl

c) oddziela się za pomocą kolumienki na frakcje zawierające odpowiednio: RNA, DNA i białka

D)….. zdolność do selektywnego wiązania DNA przez złoże krzemionkowe

e) …. Różnice w rozpuszczalności poszczególnych składników komórki w mieszaninie o różnej hydrofobowości

MUTACJA PUNKTOWA, która powoduje zamianę kodonu UUG kodującego leucynę w kodon UUC kodujący alaninę jest to:

a) transwersja niesynomiczna

b) b) mutacja typu nonsens

c) transwersja synonimiczna

d) ….peptydowa delecja

Ekspansja powtórzeń nukleotydów (CGG) zlokalizowanej w regionie genu FMR1 jest przyczyną:

a) Huntigntona

b) Zespół kruchego chromosoma X

c)

FAŁSZ dotyczący epigenetyki:

a) W praktyce epigenetyka, opisuje zjawiska, dzięki ktorym w identycznie genetycznie komorkach lub organizmach

dochodzi do rożnego sposobu ekspresji genow, czego efektem są rożnice fenotypowe

b) Odpowiedzialne za powstawanie ciałka barra

c) Modyfikacje epigenetyczne są procesami niezależnym od siebie, część z nich wiąże się ze….. w genomowym DNA

d) Są procesami odwracalnymi

e) Nie prowadzą do zmian w sekwencji DNA

FAŁSZ dotyczący metylacji DNA w procesie karcynogenezy:

A)dochodzi do hipometylacji wysp CpG w rejonie promotorowym onkogenow

b) dochodzi do hipometylacji wysp CpG w rejonie powtarzającym się LINE-1

c) dochodzi do hipermetylacji wysp CpG w rejonie promotorowym onkogenow

d) dochodzi do hipermetylacji wysp CpG w rejonie promotorowym genow

w eksprerymentalnych terapiach genowych przeprowadzanych metodą in vivo:

a) w warunkach in vitro wykonuje się modyfikację genetyczną komorek, a następnie choremu podaje się

zmodyfikowane genetycznie komorki jako rodzaj przeszczepu autologicznego

b) zarodki uzyskiwane za pomocą procedur zapłodnienia w warunkach in vitro modyfikuje się genetycznie, w

celu naprawy uszkodzonych odcinkow w DNAi umożliwienia dalszego prawidłowego rozwoju zarodkow

c) wykonuje się bezpośredni transfer terapeutycznego genu do docelowych komorek za pomocą specjanie

przygotowanych nośnikow wirusowych, podawanych wprost do organizmu pacjenta

d) wprost do tkanki docelowej lub do chorego narządu wstrzykuje się preparat cząsteczek mRNA( genu ktory u

pacjenta jest uszkodzony) , co umożliwia syntezę białek o prawidłowej budowie i funkcji

e) bezpośrednio do organizmu pacjenta podaje się specjalne enzymy, ktorych zadaniem jest naprawa

uszkodzonej sekwencji DNA (np. przez wycięcie zmutowanego fragmentu genu i zastąpienie prawidłowymtzw.

Chirurgia genowa)

badania mutacji W genach BRCA1 i BRCA2 jest wykorzystywane w diagnostyce genetycznej predyspozycji

do

a) rodzinnej postaci czerniaka złośliwego

b) nerwiakowłokniakowości typu 1 lub 2

c) ostrej lub przewlekłej białaczki szpikowej

d) zesoł predyspozycji do nowotworow( zespoł li- fraumeni)

e) nowotwor sutka i jajnikow

rozpoczęciem leczenia infekcji wirusem zapalenia wątroby typu C interferonem alfa i rybawiryną każdy pacjent

przechodzi diagnostykę laboratoryjną, w której bada się między innymi wielkość wiremii wyjściowej. Technikę biologii

molekularnej wykorzystuje się do oznaczania poziom wiremii HCV

a) PCR-RFLP

b) Real time PCR

c) Hybrydyzację typu souther blot

d) Mikromacierzy DNA

e) Klasyczne sekwencjonowania

Po utracie słuchu, Ototoksyczność po zastosowaniu antybiotyków aminoglikozydowych można ocenić na podstawie

badań molekularnych polegających na:

a) Polimorfizmow występujących w DNA jądrowym, w genie kodującym 285 rRNA

b) Ilości tandemowych powtorzeń występujących w wielu miejscach w DNA jądrowym

c) Polimorfizmow genow uczestniczących w metabolizmie antybiotyku

d) Transkrypcji i analizie mRNA mitochodnialnego

e) Polimorfizmow występujących w DNA w mitochondrialnym, w genie kodującym 12S rRNA

Ramię akceptorowe cząsteczki tRNA składające się szypuły kończące się sekwencją

a) CCA (5'-3')

W jaki sposób powstają cząsteczki tRNA u EUCARIOTÓW?

a)

który z wymienionych NIE DOTYCZY kodu genetycznego

1- Zdegenerowany

2- Jednoznaczność

3- Nienakładający się

4- Bezprzestankowy

5- Uniwersalnośc

6- WSZYSTKO JEST OK!!!

KTÓRE NIE ZALICZA SIĘ do genów które kodują białka

…. Zadań dotyczących mutagenów chemicznych jest NIEPRAWDZIWE:

a) Jest analogiem tyminy, ktorego rownowaga tautomeryczna jest przesunięta w stronę rzadszej tworzącą

komplementarną praę z guaniną zamiast z adeniną

b) Wykorzystywana do elektroforezy DNA w żelu agarazowym jest czynnikiem interkalującym,, może

powodować mutacje typu insercji

c) Jest czynnikiem deaminującym tyminę w dwuniciowej helisie DNA (bo tymina nie ulega deaminacji)

d) Pod wpływem kwasu azotowego nie jest mutagenna, gdyż powstająca ksantyna blokuje coś w matrycy DNA

23. W procesie translacji podczas elongacji hydroliza GTP towarzyszy:

A) wiązaniu aminoacylo-trna do miejsca A i transformacji rybosomu

B) tworzeniu wiązania peptydowego i uwalnianiu rna z rybosomu

C) przyłączeniu rf1i rf3 oraz oddysocjowaniu trna z miejsca P

D) uwalnianiu pustego trna z miejsca E

E) tworzeniu wiązania peptydowego i wiązaniu aminoacylo-trna do miejsca P

24. Główna funkcja peptydowego sygnalowych w białkach jest:

A) sterowanie przyjmowaniem właściwej struktury trzeciorzedowej

B) wpływanie na okres poltrwania białek

C) zwiększenie powinowactwa białek do dna

D) kierowanie białek do rożnych tkanek

E) kierowanie białek do właściwych przedziałów komórkowych

25. Która z informacji dotyczących miRNA jest prawdziwa:

A) wiążą sie do 3'UTR i hamują translacje

B) wiążą sie do czapeczki na końcu 5'mrna i hamują inicjację translacji

C) przyłączają sie specyficznie do mrna i aktywują nukleazy hydrolizujace mrna

D) przyłączają sie do rybosomu i uniemożliwiają jego translokacje

E) hamują elongacje peptydu ponieważ konkurują z aminoacylo-trna o miejsce A rybosomu

26. Mutacja w obrębie sekwencji nieulegajacej translacji na końcu 3'UTR może:

A) utrudnić prawidłowe rozpoznanie czapeczki przez czynnik elF4E

B) zmienić trwałość transkryptu

C) przedwczesna terminacja translacji

D) pojawienie Siemianowice na sekwencji syntezowanego białka

E) utrudnić prawidłowe rozpoznanie kodonu startu translacji

Czynnikiem transkrypcyjnym biorącym udział w trankrypcji zarówno genów klasy I, II, jak i III jest:

a) TFRD

b) Czynnik sigma

c) TFLA

d) TBP

e) Czynnik Rho

1. Wlokno chromatynowe o średnicy 30nm powstaje w wyniku:

A) utworzenia nukleosomow

B) tworzenia wiązań wodorowych

C) skręcenia nukleosomow w histony?

D) helikalnego skręcenia dsdna

E) utworzenia pętli i domen włókna chromatynowego przy pomocy białek tworzących rusztowanie chromosomy

(matrix jądrowy)

2. Euchromatyna to:

a) część chromatyny w której w zależności od specjalizacji poszczególnych rodzajów komórek, DNA może być w

formie mniej lub bardziej upakowanej, co silnie pobudza ekspresję genów znajdujących się w jej obszarze

b)chromatyna z bardzo ciasno upakowanym DNA,który w większości nie bierze udziału w procesie transkrypcji i

występuje w taki sam sposób we wszystkich komórkach organizmu, niezależnie od ich rodzaju i stopnia

specjalizacji

c)chromatyna, która znajduje się głównie wokół centromerów i przy końcach chromosomów

d)jeden z chromosomów X, inaktywowany we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego u osobników płci żeńskiej

e) rozluźniona forma chromatyny , która zawiera głównie geny aktywne, transkrypcyjnie ulegające ekspresji

3. Uniemożliwia powstanie wiązań wodorowych miedzy komplementarnymi zasadami, stabilizując

pojedyncza nic dna, wykazuje silne powinowactwo do jednoniciowego dna:

a) gyraza

b) helikaza

c) prymaza

d) ligaza

e) białko SSB

4. Enzym rozwijający podwójny heliks dna z użyciem ATP do zmiany kształtu swojej cząsteczki, co

umożliwia mu wykonanie pracy mechanicznej, przesuwa sie wzdłuż dwuniciowego dna, rozdziela nicici i

poszerza widełki replikacyjne: tu strzelałam B

A) Gyraza

B) helikaza

C) topoizomeraza typu I

D) topoizomeraza typu II

E) prymaza

Cząsteczki tRNA spełniają w kom dwie funkcje:

a) Transportują aminokwasy zgodnie ze swoim antykodonem oraz stabilizują aktywną konformację

rybosomów

b) Stabilizują pojedyńczą strukturę mRNA oraz transportują odpowiednie aminokwasy do miejsca P

rybosomów

c) Transportują aminokwasy do miejsca A rybosomu oraz uczestniczą w splicingu i dojrzewaniu mRNA

d) Wiążą odpowiednie aminokwasy i specyficznie rozpoznają kodony w mRNA

e) Transporują mRNA do kompleksuinicjującego 43S oraz rozpoznają odpowiednie kodony w mRNA

Duża podjednostka rybosomów bakteryjnych (50ss) składa się z

a) 23s, 5s i 31 białek

Zastąpienie trzeciej zasady w kodonach:

a) powoduje najczęściej przedwczesne zakończenie syntezy białka

b) powoduje zastąpienie aminokwasu polarnego aminokwasem hydrofobowym

c) zawsze prowadzi do zmiany struktury przestrzennej białka

d) zwykle nie zmienia aminokwasu w tej pozycji białka

e) prowadzi zwykle do produkcji większych białek

który z wymienionych antybiotyków hamuje u eukaryotów aktywność peptydylotransferazy:

a) cykloheksimid

a u prokaryta- chloramfenikol

5. Lek stosowany w zakażeniach dróg moczowych, należący do grupy antybiotyków chinolonowych,

wykazujący swoje działanie poprzez zaburzenie replikacji dna bakterii w wyniku zahamowania syntezy

dna to:

A) rifampicyna

B) tetracyklina

C) kwas nalidyksowy

D) streptomycyna

E) erytromycyna

48. W komórkach prokariotycznych precyzyjne określenie kodonu inicjacji translacji AUG zachodzi przy

udziale:

A) czapeczki na końcu 5'mrna

B) ogona poli(A) na końcu 3'

C) sekwencji shine-dalgarno

D) sekwencji kozak

E) odpowiedniego operonu

49. Toksyna błonicy może być przyczyna smierci osób nieuodpornionych, ponieważ ...

a) wiąże się z receptorem sekwencji sygnałowej na cytoplazmatycznej stronie retikulum endoplazmatycznego

b)wywołuje delecje w sekwencji aminokwasów przyspieszając translokacje peptydylo- tRNA z miejsca A do

miejsca P

c) hamuje etap elongacji translacji inaktywując czynnik eEF-2

d)hamuje inicjację biosyntezy białka blokując wiązanie GTP do podjednoski 40s

e) blokuje peptydazę terminalną (sygnałową)

50. W terminacji procesu biosyntezy białek:

A) czynniki uwalniające bez udziału ATP/GTP hydrolizuja wiązania miedzy peptydem a tRNA zajmującego

miejsce P

B) czynniki uwalniające z udziałem ATP powodują odłączenie peptydu od tRNA

C) czynniki uwalniające powodują oddysocjowanie poszczególnych składników rybosomu i uwolnienia peptydu

D) czynnik eEF-2 po rozpoznaniu kodonu stop przesuwa peptydylo-tRNA e miejsce e rybosomu gdzie następuje

uwolnienie peptydu

E) czynniki uwalniające w połączeniu z GTP i transferaza peptydowego powodują hydrolize wiązania miedzy

peptydem a trna zajmującego miejsce P

51. Pierwszy na świecie przypadek wyleczenia człowieka za pomocą terapii genowej jest terapia

ADA-SCID, ciężkiego złożonego niedoboru odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej

52. Diagnostyka pośrednia chorób o podłożu genetycznym jest stosowana, gdy...

a) gen związany z występowaniem określonej choroby genetycznej jest, znany a badanie ma na celu

sprawdzenie czy występują w nim określone mutacje

b)gen związany z występowaniem określonej choroby genetycznej jest nieznany, badanie opiera się na analizie

asocjacji bądź sprzężeń (poszukiwanie sekwencji DNA- markera genetycznego, która jest dziedziczona łącznie z

poszukiwanym przez nas genem)

c) nie dysponujemy materiałem genetycznym pacjenta, a więc występowanie mutacji powodującej chorobę

genetyczną okrśla się pośrednio, na podstawie badania DNA najbliższych członków rodziny np. rodziców

d) z przyczyn technicznych nie ma możliwości badania bezpośredniej przyczyny choroby genetycznej, dlatego

diagnozę opiera się na stwierdzeniu defektów genentycznych świadczących o występowaniu innej choroby

genetycznej, która z nią zawsze współwystępuje ( jest sprzężona)

e)choroba genetyczna ma podłożę wielogenowe, a nie znamy jeszcze wszystkich defektów genów które

prowadzą do rozwoju choroby

31. Nieprawdziwa informacja nt. replikacji:

A) zachodzi tylko w kierunku 3-5' (5`->3`)

B) u org. eukariotycznych ulega zakończeniu w momencie fizycznego zetknięcia sie widełek repliakcyjnych

podążających z przeciwnych kierunków

C) w miejscu inicjacji łańcuchy rodzicielskiego dna rozdzielające sie tworząc widełki replikacyjne o asymetrycznej

budowie

D) jedna nic jest syntezowana w sposób ciągły, druga jest opóźniona

E) polimeraza nie katalizuja syntezy od zera, potrzebne sa startery do tego

32. Nieprawda o tworzeniu widełek repliakcyjnych:

A) w miejscu replikacji następuje asocjacja topoizomerazy

B) prymaza zapoczątkowuje biosyntezy cząsteczki rna

C) białka ssb wiążą sie z ssdna i zapobiegają przedwczesnej renaturacji ssdna

D) helikaza dna rozplata krótki segment dwupasmowego macierzystego dna

E) polimeraza dna najpierw syntezujacej krótki odcinek rna, a potem rozpoczyna syntezę nowego ...

33. Nieprawdziwe o genomie mitochondrialnym:

A) w każdym mitochondrium jest 2-10 kopii kolistej, dwuniciowej cząsteczki dna

B) stanowi 1% komórki

C) koduje 13 podjednostek bialkowych łańcucha oddechowego

D) chromosom mitochondrialny zawiera około 16500pz, przypomina budowa chromosomy jądrowe

E) koduje 16s i 12s mitochondrialne rrna oraz 22 cząsteczki mitochondrialnego trna

34. Funkcja polimerazy II u e. coli ...

IDENTYFIKACJA BŁĘDÓW I ICH NAPRAWA

odpowiedzialny za tworzenie wiazan wodorowych miedzy zasadami, stabilizuje pojedyncza nic dna, ma do niej duze

powinowactwo:

a. ligaza

b.ssb

c.helikaza

d.topoizomeraza

zakażenia bakteryjnie - najwydajniejsza metoda do wykrycia sekwencji w ciągu paru godzin

????

polimeraza DNA I –

funkcja zarowno naprawcza jak i replikacyjna podczas tego procesu

6. Która choroba nie dotyczy piętnowania gamet:

a) zaspoł Beckwitha-Widelmana

b) zespoł Rubinsteina-Teybiego

c) zespoł Angelmana

d) zespoł Pradera- Williego

e) zespoł Silvera-Russela

7. Długi opis i pytanie: która choroba zwiaązana jest z mutacją w genie kodującym biała MBP:

a) zespoł Retta

8. Jeżeli nić kodująca ma sekwencję taką 5’AGAGATTCCT3’ to jakaą sekwencję będzie mieć RNA:

a) 5’AGAGAUUCCU3’

b) 5’UCCUUAGAGA3’

c) 5’AGAGATTCCT3’

d) 5’UCUCUAAGGA3’

e)...

10. Które zdanie jest nieprawdzie odnośnie elektroforezy: ( Bo DNA ma ‘-‘)

a) DNA wędruje w kierunku anody

b) DNA posiada naturalną włąsciwość świecenia na pomarańczowo dlatego po zastosowaniu promieniowania UV widzimy je

na żelu agarozowym

c) DNA wędruje w żelu agarozowym

d)..

e)...

Ustawić w kolejności:

1. przyłączenie polimerazy RNA do DNA

2. przyłączenie podjednostki sigma do polimerazy RNA

3. Przepisywanie

4. Przyłączenie czynnika rho

a) 2 → 1 → 3 → 4

b) 1 → 2 → 3 → 4

11. Sekwencja kodonu dla tryptofanu (podana tabelka).

12. Funkcją polimerazy DNA II jest:

a) synteza primerow

b) synteza nici opoźnionej

c) wyszukiwanie błędow i naprawa DNA

15. Strukturą odpowiedzialną za rozwijanie dsDNA z wykorzystaniem energii i poszerzajaącą widełki replikacyjne jest:

a)topoizomeraz I

b) topoizomeraza II

c) gyraza

d) helikaza

e)...

18. Mutacja w genie kodującym glikoproteinę P powoduje, że:

a) lek nie osiaągnie prawidłowego stężenia, bo będzie za szybko metabolizowany

b) lek nie osiągnie prawidłowego stęzżenia bo lek będzie wyrzucany z komorki

19. Obróbka potranskrypcyja mRNA u Prokaryontów różni się od Eukaryotów tym, zże:

a) nie musi zachodzić

20. Ekspansja powtórzeń trinukleotydowych w genie HTT jest zwiaązna z:

a) zespołem kruchego chromosomu

b) chorobą Hutingtona

c) dystrofiaą miotonicznaą

d) xeroderma pigmentosum

21. Choroba spowodowana mutacjaą w NF-1 to:

a) xeroderma pigmentosum

b) nerwiakowłokientkowatość typu 1

22. Czynnikiem powodujaącym powstawanie dimerów tyminowych jest:

a) uszkodzenia mechaniczne

b) ciepło

c) promieniowanie UV

d) promieniowanie jonizujaące

e)...

23. Z powstaniem euchromatyny nie wiaązże się:

a) hipermetylacja DNA

b) acetylacja histonow

c) hipometylacja DNA

d) ADP- rybozylacja H1

24. MLPA polega na:

a) namnazżaniu ok 40 gragmentow DNA …

b) dwie sondy pod wpływem ligazy laączaą się i następnie reakcja PCR umozżliwia ich amplifikację

c) Jest odmianą metody PCR multipleks, ktora umożliwia wykrycie zmienionej liczby kopii w nawet 50 rożnych sekwencjach

nukleotydowych podczas jednej reakcji

25. Zanieczyszczeie DNA białkami badamy mierzaąc:

a) absorbancję 260 nm

b) absorbancję 280nm

c) 260/280 nm

d)260/230

Inaktywacja chromosomu X jest zwiazana z :

a. inaktywacja tylko genow matczynych

b. to samo tylko u ojca

c. kompensacja genow

d. aktywnosc genow moze ulegac zmianie w zyciu osobniczym

e. aktywacja transkrypcji Tsix

Topnienie dna powoduje:

a.wzrost absorbancji

b. spadek absorbacji (260nm)

c. wzrost

d. spadek pH

e. zmiana koloru probowki

Usuwanie z dna zanieczyszczen:

a. nacl

b. etanol 95%

c. detergent

d. chloroform

e. woda destylowana

Jaki histon jest najsłabiej związany z DNA:

a. H1

b. H2A

c. H2B

d. H3

e. H4

Ktora zasada odgrywa duza role w epigenetyce:

Cytozyna

Czego użyjemy do usunięcia białka z lizatu krwi

a.woda destylowana

b.chloroform

c.roztwow soli NaCL

d.etanol 95%

e. detergent

Punkt gratis: W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA?

A. G1

B. S

C. G2

D. M

E.

Fosforylacja seryny którego z czynników inicjacji translacji powoduje globalną represję translacji

a)eIF-4A

b)eIF-4E

c)eIF-2alfa

d)eIF-1A

e)eIF-3

Przy pomocy jakiej metody wykrywamy chromosom Philadelphia

a)RT-PCR

b)real-time-PCR

c)sekwencjonowanie