Prążki T – telomery, Giemsy + temp.

Prążki N – organizatory jąderkowe NOR

SARA, HGS – wyłapują białka Smad z cytoplazmy i prezentują rec. typu I (do fosforylacji) w szlaku TGFβ

CMA - barwienie DNA bogatego w pary GC antybiotykiem A3 oraz mitramycyną (żółto-czerwona fluorescencja); to odwrotność prążków DAPI;

MGMT – samobójcza DNA-metylotransferaza, usuwa grupy alkilowe z guaniny w poz. 6. (naprawa bezpośrednia)

LTR - długie powtórzenia końcowe

Sky-FISH/M-FISH - sky-fish wykorzystywane sa widma, a w m-fish nie

multiplex fish - wybarwianie chromosomów na różne kolory

dickopff-1 - inhibitor kanonicznej ścieżki WNT, wiąże się z koreceptorem LRP5/6; Kremen 1, 2 – receptory dla Dickkopffów, regulują ścieżkę Wnt

Hsp90 - blokują receptor hormonu steroidowego

3'UTR i 5'UTR - to sekwencje nie podlegające translacji

Wnt: Onkogenne-zależne od b-kateniny aktywujące ścieżkę niekanoniczną

Ścieżka zal. od Ca²⁺
Wnt – 5a kinaza NLK zależna od MAPfosforylacja Tcf (hamowanie transkr.)
Zmiany w ekspresji Wnt - 1rak piersi oporny na chemio
Zahamowanie Wnt – 2 apoptoza w niedrobnokom. raku płuc
Nadekspresja Wnt – 5a wzmaga przerzuty

β-katenina – mutacja w N-końcu uniemożliwia wiązanie z GSK3β => trwała β-katenina =>nowotwory

APC (gen) – mutacja rodzinna polipowatość gruczolakowata rak (+nowotwór mózgu=z. Turcota; +nowotwory mezodermalne=z. Gardnera

Aksyna-1 – mutacja to rak wątroby

IHH - indian hedgehog, chromosom 2, niezróżnicowane chondrocyty, w elementach chrzęstnych, nerki, wątroba. Rozwój jelit oraz morfogeneza kości, stymulacja chondrocytów do produkcji kolagenów chrząstkowych.

DHH - desert hedgehog chromosom 12, komórki Sertoliego podczas rozwoju jąder i w komórkach Schwanna obwodowego układu nerwowego. Prawidłowy przebieg gametogenezy; pełni funkcję ochronną dla komórek nerwowych. We włóknach nerwowych z niską ekspresją DHH, wykazano znaczny spadek ilości włókien kolagenowych.

SHH - chromosom 7 (7q36), procesy migracji i różnicowania komórek w czasie embriogenezy, rozwój cewy nerwowej, kończyn, jelit, płuc, mieszków włosowych, oka, zębów, warunkuje prawidłową symetrię kończyn i narządów jamy brzusznej. Domena N-końcowa (o masie 20 kDa ) odpowiedzialna jest za aktywność sygnałów białka SHH, natomiast domena C-końcowa (o masie 25 kDa ) uczestniczy w reakcji rozszczepiania cząsteczki. Modyfikacje lipofilne polegają na przyłączeniu do N-końcowej domeny białka SHH cząsteczek cholesterolu oraz palmitynianu charakter hydrofobowy, dzięki czemu może ono zostać przyłączone do błony komórkowej.

Zaburzenie SHH transformacja macierzystych do nowotw. (np. rak podstawnokom. skóry)

Holoprozencefalia – mut. SHH, PTCH 1, GLI 2

GLI3 – mutacja polidaktylia

Białka G – GTPazy, Gs-stymulujące, Gi-inhibitorowe, podj. α, β, ϒ, zaburzenia G rzekoma niedoczynność przytarczyc cholera krztusiec

sygn. jukstakrynna – komórka oddziałuje na inne komórki położone w jej sąsiedztwie poprzez bezpośredni kontakt w wyniku adhezji

sygnalizacja parakrynna – cząsteczki sygnałowe są wydzielane na zewnątrz komórki i dyfundują w środowisku międzykomórkowym na niewielkie odległości, ich działanie ma charakter lokalny

sygnalizacja endokrynna – cząsteczki sygnałowe są wydzielane na zewnątrz komórki i z krwią są transportowane do bardziej odległych komórek docelowych

Receptory śródplazmatyczne: skład rec.: domena wiążąca hormon--domena wiążąca DNA „palec cynkowy”--domena dominująca

Ostra białaczka promielocytowa - wskutek translokacji chromosomowych dochodzi do połączenia się genu RARalfa z jednym z genów palca cynkowego

Hemofilia A - Xq28, niedobór VIII cz.

Hemofilia B  - Xq27.1-q27.2 niedobór IX cz. Z. Hurler: 4p16.3, alfa-L iduronidaza

Fenyloketonuria - 12q22-q24.1; Talasemia – brak hem. α lub β,

Dystrofia Duchenne’a: Xp21, gen DMD dystrofina Sierpowata – GLUWAL

Rodzinna hiperchol.: 19p13, gen LDLR => LDL

Z. Marfana – 15q21.1, gen FBN1 fibrylina; autosom. dominująca

COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1

Wrodz. łam. kości – Mukowisc.: del 7q31.2

BER naprawa – małe frag., glikozydaza DNA przecina wiązanie β-N-glikozydowe, a następnie usuwa uszkodzoną zasadę miejsce APendonukleaza AP rozpoznaje to miejsce i przecina wiązanie fosfodiestrowe w kierunku 5’ od powstałego uszkodzenia. W ten sposób powstają wolne końce 3’- OH wiąże się do nich polimeraza DNA I (Pol I)wypełnia lukę. Na koniec ligaza DNA łączy obie nici i syntetyzuje ostatnie wiązanie fosfodiestrowe.

NER naprawa – duże frag., wycinanie uszkodzonych nukleotydów, XPA i XPC rozpoznają uszkodzenie, endonukleazy XPG i XPF nacinają nić DNA po obu stronach powstałego błędu, helikazy XPB XPD rozplatają podwójną helisę w sąsiedztwie uszkodzonego nukleotydu, usunięty odcinek uzupełnia polimeraza DNA. Ligazy łączą ze sobą obie nici.

Pęknięcie – naprawa:

SOS: poważne uszkodzenia, system mutagenny, daje błędy, najczęściej odpowiada na pojedynczą n. DNA