Mutacja- nagła, skokowa , bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale gen. Organiz.

Mutageneza środowiskowa- odrębny dział nauki o mutacjach, bada wpływ czynników środowiskowych na procesy przekazywania inf. Genetycznej, uświadomienie społ. Zagrożeń

Mutagen- czynnik fiz, chem lub biol działający bezpośrednio lub pośrednio na DNA i powodujący mutacje

CZYNNIKI FIZYCZNE- 1.Prom. joniz. X, alfa, beta, gamma, kosmiczne- mała dł. Fal, duża energia, oddziałuje elektrostatycznie z at. powodując wybicie e(joniz.), prowadzi do mutacji pkt, delecji, insercji, pękania łańcuchów, przenika przez tkanki i może dochodzić do zmian w strukturze zasad, rozerwania mostków między nicmi DNA 2.Prom. niejoniz.- nadfiol. UV- duża dł. Fal, mała energia, słabo przenika przez tkanki, pochłaniane przez DNA => dimeryzację zasad pirymidynowych(delecje)

3. Szok temp.- hydroliza wiązania beta-N-glukozydowego i powstanie miejsca AP-pozbawionego zasady. Powstaje luka która jest naprawiana przez system naprawy SOS- wszystkie luki wypełnia adeniną bez wzgl. Na nukleotyd nici komplementarnej

CZYNNIKI CHEMICZNE- 1.Deaminacyjne- kwas azotawy- przekształca G w ksantynę, A w hipoks., C w uracyl, dwusiarczasn sodowy 2. Analogi zasad: 5-bromouracyl, 5-bromodeoksyurydyna, 2-aminopuryna- zwiększają nieprawidł. Parowanie, zmniejszaja stabilnośc wiązań wodorowych, powoduja mutacje pkt. 3. Czynniki alkilujące- dodanie gr. Alkilowej, arylowej, metylowej, etylowej. Prowadzi do trans wersji, tranzycji, zmiany fazy odczytu ( iperyt, tlenki etylenu, etylonitrozomocznik, prod. Metabolizmu azotynów, hydroksylamina) 4. Barwniki akrydynowe( pfroflawina, oranż akrydynowy, akryflawina, 5-aminoakrydyna) wciskają się między zasady i powodują rozciągnięcie cząst. 5. Reaktywne formy tlenu- rodnik nadtlenkowy, H202, rodnik hydroksylowy

6.Policykliczne węglowodory aromatyczne- benzenopiren 7. Psychotropy, antybiotyki, cytostatyki

CZYNNIKI BIOLOGICZNE: 1.wirusy, np. rózyczki, opryszczka, HIV

MUTACJE; spontaniczne, indukowane, chromosomów, genu( punktowe) genomu, ,korzystne (np. poliploidalność u roślin- lepsze plony, lepsza odporność na susze bo mniej szparek oddechowych), niekorzystne( poliploidalnośc u zwierząt)

Aberracje chromosomowe- mutacja spowodowana np. częsciową utrata krótkiego ramienia chromosomu 5. Pary- Zespół Cri du chat – miauczenia kota

Mutacje genu(pkt)- wynik substytucji, insercji, delecji- mutacje typu zmiany sensu ( na skutek transwersji/tranzycji), mutacje zmiany fazy odczytu, mutacje typu nonsens. Mutacje te można podzielić ze wzgl . na efekt działania na Morfologiczne, biochemiczne( utrata zdolnośći do wytwarzania jakiegoś enzymu) Letalne

Mutacje genomu- dotyczą zmiany licz. Chrom.: Aneuoploidy : nullisomik( 2n-2), monosomik ( 2n-1) trisomik( 2n+1) tetrasomik( 2n+2) podwójny trisomik ( 2n+1+1) i Euploidy: zwielokrotniony cały zespół chromosomów : monoploid- n, diploid- 2n, triploid- 3n, tetraploid- 4n Przyczyny powstawania euploidów- polispermia, endomitoza, aktywacja partenogenetyczna, czynn. Fizyczne

CHOROBY GENETYCZNE:

Aberracje chrom- Zespoł Cri-du-chat- utr frag chrom 5, placz jak miau kot, opoz umysl, defor ciala( okragl twarz, zdefor konczyn,, gleb osadz oczy

Mutacje genomowe- Zespoł Downa: (trisomia 21p),niewys wzrost, krótka szyja, wady serca, mała skos bruzd powiekowa,, ręce o krot palcach, mong rysy twarzy, z wiek matk wzrast zagroz.; Zespoł Edwardsa-(tri 18p), glw dziew, niska wag urodz, male ust i doln szczeka, defor tulow., zaburz w bud rąk i nog, defor oczu, 12% przeż. tylko; Zespół Patau- tri 13 p, defor jak u Edwarda, gluchota,, uszk ukł nerw, 86% umiera,, rozszczep warg i podnieb.; Zespół Turnera-(X0), nisk wzrost, slab oznacz cech żeńskie, dysgenezja gonad; Zespoł Klinefeltera- u mezcz( XXY), kobieca sylw, slab umięśnienie, rozwij piersi, brak mutacj, niepłodność;

Mutacje genowe- anemia sierpowata, brachydaktylia( zniekształcenie szkieletu kończyn) bloki metaboliczne- anomalie w przemianach fenyloalaniny i tyrozyny np. fenyloketonuria, tyrozynoza, alkaptonuria, kretynizm tarczycowy, albinizm, aminoacyduria, galaktozemia, syndaktylia( zrośnięcie palców)

WADY DZIEDZICZNE!

Etiologia- zajmuje się powstawaniem procesów chorobotwórczych w organizmie

Czynniki dziedziczne ze wzgl na ich skutki- letalne- powodują śmierć nosicieli w 90-100% semiletalne- śmierć 50-90%, subwitalne- przeżywalność od 10-50 %, warunkowo letalne- utrata pewnych f. życiowych

DZIEDZICZENIE CECH JAKOSCIOWYCH;

Cechy jakościowe- umaszczenie zwierząt, kolor upierzenia u drobiu, rogatość lub bezrożność bydła, owiec ,kóz, układy grupowe krwi

Współdziałanie alleliczne- cechy jakościowe uwarunkowane są jednym genem:

TYP PISUM- dominowanie całkowite, fenotypowo 2 cechy ( aa, Aa i AA)

TYP ZEA- fenotypowo 3 cechy ( aa, Aa, AA )

KODOMINOWANIE- w fenotypie ujawniają się obydwa geny z określonej pary alleli. Są one w stosunku do siebie równorzędne np. szylkretowe umaszczenie u kotek( cecha sprzęż. Z płcią)

NADDOMINOWANIE- genotyp Aa warunkuje większą ekspresję cechy niż genotyp homozygotyczny AA, aa

ALLELE WIELOKROTNE- w wyniku mutacji w populacji może pojawić się obok dwóch alleli danego genu też 3 allel warunkujący te samą cechę np. Gr. Krwi u ludzi

Plejotropia ( właściwa lub rzekoma) – jeden gen warunkuje powstawanie kilku cech

KOMPLEMENTARNOŚC- geny z róznych par alleli współdziałają razem i wytwarzaja odmienną formę cechy – np. R-kształt różyczkowy, r- grzebień pojedynczy P- kształt groszkowy p- grzebień pojedynczy R_P_ -kształ orzeszkowy

EPISTAZA- geny z określonej pary alleli wpływaja na ekspresje innej pary alleli . Gen epistatyczny- hamuje ujawnienie się genu z innej pary lub wielu par. Gen hipostatyczny- gen hamowany np. białe umaszczenie u świń rasy wielkiej białej

GENY SPRŻĘŻONE Z PŁCIĄ- na chromosomach płci. Np. hemofilia

GENY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ- leżą w autosomach lecz ich ekspresja jest uzależniona od płci

CECHY ILOŚCIOWE- uwarunkowane wieloma genami z róznych loci – poligeny czyli geny polimeryczne ( addytywne, kumulatywne)

c. ilościowe-( krzywa Gaussa ) to: niesność kur, wydajność mleczna, masa ciała, % tłuszczu

TRANSGRESJA-potomstwo wykazuje większe zróżnicowanie danej cechy niż rodzice ( skutek krzyżowania heterozygotycznych rodziców)

Rodzaje zmienności- osobnicza, gatunkowa, rasowa, wewnatrzosobnicza( wszystkie SA fenotypowe)

Przyczyny zmienności- środowiskowa, genetyczna

ORGANIZMY MODYFIKOWANE GEN:

Transgeneza- świadomy proces wprowadzenia inf. Gen. Z jednego do drugiego osobnika

Organizm transgeniczny GMO- modyfikowany gen.

Transgen-odc.DNA, gen który został eksperymentalnie wprowadzony do genomu organizmu i jest przekazywany jego potomstwu

Wektor-wprowadzana cząst DNA w której znajduje się interesujący nas fragment DNA. Różnią się pochodzeniem i wielkością

Wycisk genu-ekspresja genu nie w tej tkance o którą chodziło np. ekspresja w sliniankiach zamiast w gruczole mlekowym

Gen repeterowy(markerowy)- jego ekspresja jest łatwo zauważalna, najczęściej wykorzystuje się gen lucyferazy- u meduzy powoduje świecenie

Chimera- GMO- organizm złożony z kom różnych genetycznie np. wyhodowano kozo-owcę albo kurę z mózgiem przepiórki

Metody uzyskiwania GMO- mikroiniekcja obcego DNA do przedjądrzy, techniki wykorzystujące techniki macierzyste, wykorzystanie wektorów wirusowych, transfer plemników

Zalety GMO- ROLNICTWO- r. odporne na herbicydy PROD. ŻYWNOŚCI- nie gnijące pomidory, jajka mniej cholesterolu, LEŚNICTWO- szybko rosnące drzewa i drewno dobrej jakości, odporne ZDROWIE- ryż bogaty w Wit.A, mleko owcy z insulina, lucerna z hemoglobina, ŚRODOWISKO- rośliny oczyszczające środowisko z metali ciężkich, bakterie rozkładające przedmioty prod. Na bazie PCB, rośliny prod. Biodegradowalny plastik BADANIA NAUKOWE,

Ksenotransplantacje-przeszczepienie narządów między os. Należącmi do różnych gat- wykorzystanie zwierząt jako dawców organów dla ludzi ( dawca modelowy- świnia) Największą przeszkodą jest tu immonologiczna bariera międzygat między świnia a człowiekiem którą świnia ze specjalnie wbudowanym genem ma znieść

DZIEDZICZENIE NA KRZYŻ- córki po ojcu, synowie po matce

DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE- pozajądrowe, niektóre cechy dziedziczą się niezależnie od genów leżących w chromosomach czyli czynniki w cytoplazmie decyduja o dziedziczeniu

Plazmidy- kwasy nukleinowe kodujące niewielka l. genów, występują u bakterii, najczęściej dwuniciowe, koliste, replikuja niezależnie od chromosomowego DNA, maja geny których brak na chrom. Bakteryjnych np. wieloopornościowy plazmid z GRAM+

Mitochondrialne DNA- cząst. Kolista, dwuniciowa, prawie cały modna ma sekwencje kodujące ( brak intronów), częściej mutacje, bo brak systemów naprawczych, mutacje dziedziczone SA po matce i należą do nich: np. dziedziczny zanik nerwu wzrokowego, choroby ukł. Nerwowego i mm, cukrzyca i głuchota, porażenie mm odwodzących oka

Chloroplasty – chlDNA- cząst kolista, dwuniciowa, rzadko mutacje, zawiera introny

PRZEKAZYWANIE CHORÓB ZAKAŹNYCH;

1 ) biała biegunka u kur- kury zarażone salmonellą przenoszą te bakterie przez żółtko jaja na wykluwające się pisklęta. Zarażone pisklę będzie nosicielem i będzie przekazywać na inne pokolenia – DZIEDZICZENIE MATECZNE

2 ) syfilis 3 ) czynnik mleczny u myszy 4) choroba hemolityczna u koni, Świn, człowieka- niezgodnośc gen matki i płodu- konflikt serologiczny przy genotypie A- płodu i aa- matki

CYKL KOMÓRKOWY- kom najpierw podwaja swoja zawartośc, potem dzieli się na 2 nowe kom. Obejmuje replikację i podział kom:

FAZA G1- kom wchodzi w tę fazę po zakończeniu podziału mitotycznego. Jest dwukrotnie mniejsza, ma diploidalną liczbe chromosomów, odżywia się, rośnie

FAZA S- replikacja DNA ( chromosomów), trwa ok. 8h, kończy się kiedy wszystkie chrom. SA podwojone. Ilośc diploidalnego DNA podwaja się z 6-12 pg

FAZA G2- trwa 3-4 godzin, przygotowuje do mitozy, odbywa się produkcja składników potrzebnych do odtworzenia błony kom. W mitozie, produkowana jest kinaza białkowa odp. Za zanik błony jądrowej i kondensację chromosomów

FAZA G0- między fazą M i G1, stan spoczynkowy komórki, kom prowadzi cykle metaboliczne, zawiera skondensowaną chromatyna i 4n DNA, trwa od kilku do kilkunastu dni

PUNKTY KONTROLNE-rozpoznają błedy w DNA w każdej z faz( są 4 pkt kontr) Jeśli rozpoznane są błędy dochodzi do zatrzymania cyklu komórkowego

MITOZA- 2 kom. Potomne o takim samym składzie co kom. Rodzicielskie, składa się z cytokinezy, kariokinezy, wzrostu i regeneracji organizmu

PROFAZA-spiralizacja i kondensacja nici chromatynowych, wyodrębniają się chromosomy zlożone z 2 chromatyd spietych centromerem, pod koniec zanika jąderko i Otoczką jądrowa

METAFAZA- chrom układają się centromerami w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego

ANAFAZA- chromatydy siostrzane wędrują do przeciwległych biegunów komórki(jako chromosomy Potomne)

TELOFAZA- chrom .potomne zostaja otoczone otoczka jądrową, pojawia się jaderko, zaczyna się cytokineza

MEJOZA- u org. Rozm. Się płciowo, powstaja 4 kom haploidalne, ulegaja jej tylko kom. Macierzyste gamet i zarodników( nie zaś same gamety i zarodniki) I podział mejotyczny- redukcyjny, II-zachowawczy

PROFAZA I- składa się z 5 stadiów:

Leptoten- z chromatyny wyodrębniają się chrom.

Zygoten- chrom. Homologiczne koniuguja ze soba tworząc biwalenty( procez ten to synapsis)

Pachyten- chrom dziela się na 2 chromatydy w wyniku czego tworzą się tetrady ( w jednej tetradzie znajdują się 4 chromatydy), chrom. Skręcają się z grubieją, zachodzi Crosiing Over

Diploten-pary chromatyd rozchdzodzą się, ale pozostają złączone w punktach zwanych chiazmami. Rozdzielenie chrom. Homologicznych tzw. Desynapsis

Diakineza- zanika otoczka jądrowa i jąderko,zachodzi max. Spiralizacja chrom w biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariok. ,chrom homolog. Połączone są chiazmami

METAFAZA I-włókienka wrzeciona podziałowego przyłaczają się do centromerów, tetrady układają się w płaszczyźnie równikowej

ANAFAZAI- rozpadają się tetrady i jako diady wędrują do biegunów kom., zachodzi redukcja liczby chromosomów

TELOFAZA I- b krótka, zanika wrzeciono, odtworzenie otoczki jądrowej, powstanie dwóch jąder potomnych o l. chrom zredukowanej o ½

Prof., metaf, anaf, telof II- jak w mitozie

WADY DZIEDZICZNE!

Etiologia- zajmuje się powstawaniem procesów chorobotwórczych w organizmie

Czynniki dziedziczne ze wzgl na ich skutki- letalne- powodują śmierć nosicieliw 90-100% semiletalne-powoduja śmierć 50-90%, subwitalne- przeżywalnośc od 10-50 %, warunkowo letalne- utrata pewnych f. życiowych

Czynniki dziedziczne- ze wzgl na stadium życiowe w którym działają:

Gametyczne- zamieranie gamet, tworzenie zygoty jest niemożliwe, zygotyczne- nie dochodzi do rozwoju zarodka, embrionalne- zamieranie zarodków lub płodów, okołoporodowe- przy urodzeniu lub po urodzeniu dziecka śmierć, juwenilne- śmierć lub wada w okresie młodocianym

Geny letalne- odznaczają się penetracją całkowitą tzn. jeżeli występują w akt. Dawce wywołują śmierć osobnika

a )dominujące- efekt letalny w pojedynczej dawce

b ) z efektem fenotypowym-pojedyncza dawka zaznacza obecność genu, ale nie działa letalnie, podwójna dawka wywołuje efekt letalny

c )recesywne- nosiciele niczym nie różnią się fenotypowo od osobników normalnych

d ) sprzężone z płcią i związane z płcią- jeśli występuja w aktywnej dawce powoduja śmierć zygoty we wczesnym stadium rozwoju zarodkowego- np. brak owłosienia u bydła

e ) cechy matki letalnie oddziałujące na potomstwo i cechy potomstwa letalnie oddziałujące na matkę

Wady wrodzone-odchylenia od normy w budowie anatomicznej oraz w procesach życiowych twierdzonych u noworodka. Przyczyny gen lub środowiskowe np. bezmózgowie, przepuklina przeponowa, rozszczep kręgosłupa,skrzywienie kręgosłupa, zajęcza warga, zrośnięcie dwunastnicy Fenokopia- nie-

Dziedziczna, modyfikacyjna zmiana fenotypu wywołana czynn. Środowiskowymi ( niedostatek wód płodowych, promieniowanie jonizujące, ultradźwięki itp.)

WADY DZIEDZICZNE!

Etiologia- zajmuje się powstawaniem procesów chorobotwórczych w organizmie

Czynniki dziedziczne ze wzgl na ich skutki- letalne- powodują śmierć nosicieliw 90-100% semiletalne-powoduja śmierć 50-90%, subwitalne- przeżywalnośc od 10-50 %, warunkowo letalne- utrata pewnych f. życiowych

Czynniki dziedziczne- ze wzgl na stadium życiowe w którym działają:

Gametyczne- zamieranie gamet, tworzenie zygoty jest niemożliwe, zygotyczne- nie dochodzi do rozwoju zarodka, embrionalne- zamieranie zarodków lub płodów, okołoporodowe- przy urodzeniu lub po urodzeniu dziecka śmierć, juwenilne- śmierć lub wada w okresie młodocianym

Geny letalne- odznaczają się penetracją całkowitą tzn. jeżeli występują w akt. Dawce wywołują śmierć osobnika

a )dominujące- efekt letalny w pojedynczej dawce

b ) z efektem fenotypowym-pojedyncza dawka zaznacza obecność genu, ale nie działa letalnie, podwójna dawka wywołuje efekt letalny

c )recesywne- nosiciele niczym nie różnią się fenotypowo od osobników normalnych

d ) sprzężone z płcią i związane z płcią- jeśli występuja w aktywnej dawce powoduja śmierć zygoty we wczesnym stadium rozwoju zarodkowego- np. brak owłosienia u bydła

e ) cechy matki letalnie oddziałujące na potomstwo i cechy potomstwa letalnie oddziałujące na matkę

Wady wrodzone-odchylenia od normy w budowie anatomicznej oraz w procesach życiowych twierdzonych u noworodka. Przyczyny gen lub środowiskowe np. bezmózgowie, przepuklina przeponowa, rozszczep kręgosłupa,skrzywienie kręgosłupa, zajęcza warga, zrośnięcie dwunastnicy

Fenokopia- nie-

Dziedziczna, modyfikacyjna zmiana fenotypu wywołana czynn. Środowiskowymi ( niedostatek wód płodowych, promieniowanie jonizujące, ultradźwięki itp.)