GENETYKAWykład 2

Temat: Cechy uwarunkowane wieloczynnikowo

1. Cel:

• Podział cech uwarunkowanych wieloczynnikowo

• Właściwości cech ilościowych i jakościowych

• Transgresja

• Korelacja i regresja

• …

1. Jakościowe- wady wrodzone i przewlekłe choroby

Cechy:

• masa ciała

• wzrost

• inteligencja

• pigmentacja skóry i włosów

Właściwości cech:

- dziedziczą się w sposób ciągły

- można je wyrazić liczbami

- stopień wykształcenia cechy zalezy zawsze od liczby genów o efektach sumujących się

- natężenie cechy jest proporcjonalne do liczby genów kumulatywnych

- czynniki środowiskowe modyfikują ekspresję cechy (odziedziczalność)

1. Ilościowe- cechy prawidłowe

• Dziedziczenie barwy skóry

Jest to współdziałanie 15 par alleli zlokalizowanych na różnych chromosomach

- aktywność tyrozynazy u rasy:

A- negroidalnej

1. Kaukaskiej

- liczba melanosomów u rasy:

B- negroidalnej

1. Kaukaskiej

1. Częstość identycznych fenotypów- dwumian Newtona

2. Transgresja – przekroczenie zakresu cechy zyznaczonej przez pokolenia rodzicielskie

• Dodatnie- cecha bardziej eksponowana u dziecka niż u rodzica

• Ujemna – bardziej widoczna u rodzica

Przykłady:

• Potomstwo wyższe niż rodzice lub niższe

• Inteligencja

• Odporność immunologiczna

W wyniku transgresji może wystąpić cecha poligonowa, które nie występowała u rodziców.

1. Odziedziczalność- genetyczny składnik całkowitej zmienności fenotypowej wyrażony w procentach

Określa jaka część zmienności zależy od wpływu genów a jaka od środowiska, czyli określa sklaę podobieństwa między osobami spokrewnionymi.

1. Cechy ilościowe – składowa genetyczna i środowiskowa decydująca o zmienności fenotypowej

[ Vp= Vo + Ve ]

Procent genów wspólnych u osób spokrewnionych

• Bliźnięta monozygotyczne 100 % genów wspólnych

• Bliźnięta dizygotyczne 50%

• Rodzice dzieci oraz rodzeństwo względem siebie 50%

• Dziadek i wnuk 25%

• Siostrzeniec lub siostrzenica i ciotka lub wujek 12,5%

• Kuzynki pierwszego stopnia 6,25%

• Kuzyni drugiego stopnia 3,12%

1. Badanie bliźniąt –

Ciążą bliźniacza w populacji europejskiej 1:90

• 33% monozygotyczne

• 67% dizygotyczne

1. Cechy jakościowe

• Cecha nie jest ciągła, lecz pojawia się skokowo (nagle)

• Cecha ujawnia się po przekroczeniu progu wrażliwości genetycznej (chwiejności)

1. Wybrane wady uwarunkowane wieloczynnikowo

• Rozszczep wargi lub podniebienia

• Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego

• Wrodzone wady OUN

• Genetyczne uwarunkowane wady palców i dłoni, stóp

Rozszczep wargi/ podniebienia:

• Powstaje ok. 35 dnia po zapłodnieniu w wyniku nie połączenia się blaszek podniebiennych

• U dziecka z tą wadą przeważają geny nieaktywne (recesywne)

• Częstość 1/1000 urodzeń

• Dziedziczenie: wieloczynnikowe, aberracje chromosomowe, monogenowo lub jako objaw dymorficzny (heterogenia)

• Ryzyko ponownego wystąpienia tej wady w rodzinie jest bardzo duże

• Ponowne pojawienie się izolowanego rozszczepu u rodzeństwa wynosi 1/50 zaś obustronnego 1/20

Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego

• Częstość 1/1000 urodzeń, z przewagą u dziewczyn 6:1

• Ryzyko ponownego wystąpienia wśród rodzeństwa 1/20

Wrodzone wady OUN

• Mogą się pojawiać na każdym etapie rozwoju płodu:

- od pojawienia się bruzdy nerwowej (20 dzień)

- do zamknięcia przedniego otworu (23 dzień)

- do zamknięcia tylnego otworu (28 dzień)

• Rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo- krzyżowym

• Rozszczep kręgosłupa (przepuklina oponowo – rdzeniowa) : zamknięta (pokryta skórą; 15-20% przypadków) lub otwarta (80- 85% przypadków)

Przykłady genetycznie uwarunkowanych wad palców, dłoni i stóp

• Heterogonia

• Dziedziczenie: monogenowe, chromosom opatia, wieloczynnikowe, czynniki środowiskowe (teratogenne)

• Polidaktylia (wielopalczastość):

-najczęściej dodatkowy I lub V palec

- występuje 10x częściej w Afryce

- dziedziczą się: wieloczynnikowo, monogenowo, chromosom opatie (trisomia 13- heterogenia)

• Syndaktylia (zrost palców)

- częstość 1/1000 urodzeń

- może dotyczyć tylko tkanek miękkich lub kości

- etiologia różnorodna

• Ektrodaktylia (ręka widlasta)

- częstość 1: 100 000

- różnorodna, najczęściej ze zmienna ekspresja

-czynniki teratogenne

• stopa końska- szpotawa

- 5/ 1000 urodzeń

- większość u chłopców

- ryzyko ponownego wystąpienia w rodzinie 1:50 (chłopcy), 1:20 (dziewczynka)

1. Choroby przewlekłe o etiologii wieloczynnikowe

• Alzheimera

• Deficyt dehydrogenazy glukozo-6- fosforanowej

• Cukrzyca insulino zależna typu 1

• Niezależna typu 2

• Choroby układu sercowo- naczyniowego