2015

1. Zespół mnogiej gruczolakowości wewnątrzwydzielniczej:

	Poza endokrynologiczne
MEN 1 (zespół Wermera)	Gruczolaki nieczynne hormonalnie
MEN 2a (zespół Sipple’a) MEN 2b (zespół Williama)	Choroba Hirschprunga - megacolon Liszajowate zmiany skórne Zmiany nerwiakowłóknikowate Cechy marfanoidalne

2. Zalecana mastektomia u kobiet z mutacją

BRCA 1

3. Stopa końsko szpotawa-wymień przyczyny

-nieprawidłowy rozwój tkanek miękkich - miofibroblastów po stronie przyśrodkowej stopy oraz dysproporcja unerwienia mięśni w obrębie stopy (hipoteza)
-ucisku na prawidłową stopę w okresie płodowym (hipoteza)
-palenie tytoniu, przyjmowanie ekstasy w trakcie ciąży (badania z 2000 roku, niepotwierdzone)

4. W jakim wieku zalecana jest tyreidektomia dzieci z zespołem MEN2B

5- 6r.z

5. Drzewko- dziedziczenie mitochondrialne.

6.Osteogenesis imperfecta

-łamliwość kości, zaburzenia słuchu, niebieskie twardówki, uzębienie nieprawidłowe

7. W których chorobach zaleci się wykonanie badań genetycznych

-zespół Martina Bella

- zespół Downa

8. Prawidłowe zestawienie chorób

Autosomalne recesywne	Autosomalne dominujące	Sprzężone z X
Wrodzony przerost nadnerczy*	Achondroplazja*	Zespoł Pataua (trisomia chromosomu 13)
Choroba Taya-Sachsa*	Dystrofia miotoniczna (Duchena/ Beckera- sprzężone z X)	Hemofilia A*
Rdzeniowy zanik mięśni*	Ataksja Freidreicha (autosomalnie recesywnie)	Dystrofia miotoniczna Beckera*
Mukowiscydoza*	Choroba Huntingtona*	Zespół Martina-Bella*
Zespół Smith-Lemly-Opitz*	Zespół Marfana*	Zespół Lescha Nyhana*

9.Tabelka korzystne i niekorzystne aberracje w białaczce ostrej szpikowej o ostrej limfo blastycznej- giełda

- Ostra białaczka limfoblastyczna(ALL)

chorują głównie dzieci;

DZIECI: stanowi 30% wszystkich nowotworów oraz 85% ostrych białaczek; niepowodzenie leczenia u 25%

Rokowania niekorzystne:

translokacja t(9;22)(q34;q11) i rearanżacje 11q23/MLL; hipodiploidia poniżej 45 chrom

Rokowania korzystne:

hiperdiploidia powyżej 50 chromosomów i translokacja t(12;21)(p13;q22)

Występuje także t(8;14), t(4;11), t(1;19)

DOROŚLI: 20% ostrych białaczek, niepowodzenie leczenia u 65-80%

- Ostra białaczka szpikowa(mieloidalna, AML)

chorują głównie dorośli;

DZIECI: stanowi około 15% ostrych białaczek, leczenie daje długoletnie przeżycie u 50-60%

DOROŚLI: stanowi około 80% ostrych białaczek, leczenie daje długoletnie przeżycie u 20-30%

Klonalne aberracje chromosomowe u 60-70% chorych;

Rokowanie niekorzystne:

-5/del 5q, -7,del7q; (złożone kariotypy jeżeli 3 aberracje lub wiecej wtedy niekorzystne)

Rokowanie korzystne:

t(8;21), t(15;17) (konstytucyjna trisomia 21)

Występuje także t(16,16); t(9;11)

10. Na czym polega teoria Kundsona

Jeżeli uszkodzenie obu kopii genów odpowiedzialnych za powstrzymywanie rozwoju nowotworu (tzw. genów supresorowych) prowadzi do rozwoju choroby, może to oznaczać, że wystarczy pojedyncza wadliwa kopia, by w komórce zaczęły sie pojawiać dostrzegalne cechy świadczące o podwyższonym ryzyku jej zezłośliwienia. Aby potwierdzić lub odrzucić prawdziwość tego przypuszczenia, badacz poddał analizie komórki pobrane od osób, które odziedziczyły "pierwsze uderzenie" po rodzicach i są jego nosicielami w każdej komórce własnego organizmu.

Utrata heterozygotyczności. Gdy jeden allel uszkodzonego genu supresorowego dostaje od rodzica, a drugi inaktywuje się w „zderzeniu” z tym uszkodzonym. Ew w nowotworach sporadycznych ‐> pierwsze wyłącznie na początku gdzieś a potem po jakimś czasie wyłącza się drugi.

Objawy chorobowe pojawiając się gdy dojdzie do somatycznej mutacji w drugim allelu

11. Jakie zjawisko jest przyczyna pojawienia się choroby genetycznej o zwiększonej ekspresji w każdymn następnym pokoleniu

-nazwa zjawiska: antycypacja

-przykład choroby: Pląsawica Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofię miotoniczną, chorobę Friedreicha

W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji (mutacja dynamiczna), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe.

12. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, penetracja 20% nasilenie objaóów może zostać wywołane przez leki, alkohole, lakiery i cos tam, pojawia się mahoniowy kolor moczu

-ostra porfiria przerywana

13. Modyfikacja diety w jakich chorobach/chorobie może dać efekt terapeutyczny?

Fenyloketonuria (eliminacja produktów bogatych w fenyloalaninę)

Ch Wilsona (eliminacja produktów bogatych w miedź)

14. najczęstszy defekt metabolizmu węglowodanów to cukrzyca t2

15. Podaj dwa przykłady genów samobójczych

Gen kinazy tymidynowej wirusa opryszczki (HSVtk)

gen cytochromu P450 2B1

16. Które wirusowe wektory powodują insercje ?

-adeno

-retro

17. Na czym polega metoda CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa)

Sekwencja DNA -> stwierdzenie czy jest zmiana liczby kopii (bez wiedzy o istnieniu i umiejscowieniu)

Badanie kom. nowotworowych, badanie tkanek z niedzielącymi się komórkami

Analiza:

- prawdidłowa płytka metafazowa męska

- genomowy DNA (zielony – fluorosceina)

- genomowy DNA referencyjny zgodny z płcią (czerwony - rodamina)

18. Technika/ kami służącą/ cymi do analizy RNA i transkrypcji poszczególnych genów jest:

Hybrydyzacja Northen

Hybrydyzacja z użyciem mikromacierzy

19. Głuchota wrodzona i niedosłuch są powodowane jakimi wirusami? Podaj dwa

Różyczka

Kiła

20. Ojciec choroba autosomalna dominująca z penetracją genu 80% matka zdrowa. Jakie prawdopodobieństwo ż e dziecko będzie chore?

80%

21. Matka ma translokacje robertsonowską 45, XX, der (21;21)(q10;q10), ojciec zdrowy, wiec z jakim prawdopodobieństwem dziecko może mieć z Downa?

100

22. RFLP - jakich enzymów użyjesz, czym musza się wykazywać, wyjaśnij

Restryktazy -> pocięcie DNA -> analiza wzorów (różnice rozmiarów fragmentów DNA w wyniku mutacji punktowych) -> różnicowanie organizmów

23. Jakie metody służą do badania polimorfizmu genów

-mikromacierze

25. W zespole Peutz Jeghersa jaki nowotwór wystąpuje w 50%

-jajnika

-żołądka (49%)

-macicy

-piersi

-trzustki

28. Jakie są najczęstsze nowotwory dziedziczne u dzieci? (podaj dwa) (w tym roku była zmiana)

Retinoblastoma

29. Jakie sa wskazania do badań genetycznych rodziny jeśli w rodzinie jednorazowo wystąpił rak jajnika lub piersi (podaj 4)
-nowotwór wystąpił przed 50 rż (więcej nie wiem)

- otyłość (nadmiar tłuszczów zwierzęcych w diecie)

- terapia hormonami płciowymi

- wczesna pierwsza i późna ostatnia miesiączka

- późna pierwsza donoszona ciąża

- bezdzietność

30. Zespół Blooma to

-zespół niestabilności chromosomalnych

31. Enzymy restrykcyjne to

-białka

-Mają aktywność endonukleazy

32. Produkty protoonkogenów to:

-są czynnikami wzrostu

33. Achondroplazja

-mutacja receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów

34.zaznacz strzałką co się zwieksza co spada w zesp Downa i zespole Edwardsa prenatalnie:

spadek AFP i uE3, wzrost B-hCG i dimerycznej inhibiny A

35. biopsję kosmówki wykonuje się

-11-14 tydz. Ciązy

36. Jakie są zaburzenia twarzoczaszki w embriopatii retinoidowej
-nieprawidłowo mała żuchwa
-hiperteloryzm
-rozszczep podniebienia
-nisko osadzone uszy

37. jakie są następstwa w zespole nikotynowym płodu (4)

-niska waga urodzeniowa płodu
-poród przedwczesny
-częstsze infekcje dróg oddechowych u noworodka/ dziecka
-niepokój, rozdrażnienie

38.wskazania do wykonania badań prenatalnych kariotypu

• urodze­nie dziecka z chorobą metaboliczną

• translokacje chromosomowe u rodziców

• mozaicyzm chromosomowy u rodziców

• anomalie chromosomowe (autosomalne i płciowe) płodu w poprzednich ciążach

• zwiekszony współczynnik ryzyka (35 lat i więcej, nieprawidłowe USG)

• testy biochemiczne przesiewowe nieprawidłowe

• zrownowazona abberacja u jednego/obu rodziców/poprzedniego dziecka lub ciazy

• ryzyko choroby sprzężonej z X

39.Jak nazywa się choroba dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie związana z mutacją APN, gdzie pojawiają się nowotwory przewodu pokarmowego i OUN

-turcota

40. Podaj składowe MEN1

Pierwotna nadczynność przytarczyc
Guz przedniego plata przysadki
Guzy trzustki (insulinoma itd.)

41.badanie genetyczne osoby . 50 roku życia i z nadczynnością przytarczyc w kieruku jakiego zespołu? MEN1

42.Geny/gen uczestniczące w tworzeniu niezróżnicowanej bipotencjalnej gonady:

-IFIM1

43. Obojnactwo prawdziwe jaki genotyp?

46,xx

46,xy

44.badanie ekspresji genów

-FISH

45.mutacja BRCA1 prowadzi do:
Raka sutka
Raka jajnika

46.Niskorosłość w których zespołach:

-noonan

-pradera will ego

47. Zespół di Georga

-wady serca, naczyń, aplazja grasicy, dysmorfia twarzy

48. Choroba peroskysomalna to

-z. Zellwegera

-leukodystrofia metachromatyczna

49. Na czym polega segregacja genomu mitochondrialnego:
w trakcie podziału komórki mitochondria i ich genomy segregowane są w sposób losowy do komórek potomnych. Na różnice w dystrybucji tkankowej mutacji mitochondrialnych wpływa tempo podziałów komórkowych danej tkanki.

segregacja mitotyczna (podczas powstawania oocytów)

jeżeli w komórce współistnieją mitochondria posiadające prawidłowe i zmutowane mtDNA, to w czasie podziału mitotycznego są one losowo przekazywane do komórek potomnych, a zatem ich wzajemne proporcje mogą ulegać zmianom, prowadząc również do zmian fenotypu komórkowego. Ten fenomen, zwany segregacją mitotyczną, wyjaśnia między innymi w jaki sposób u pacjentów z chorobami mitochondrialnymi wraz z wiekiem chorego może zmienić się rodzaj i nasilenie objawów klinicznych

50. Zespól różyczki wrodzonej:
Wady serca i dużych naczyń: przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej
Wady narządu wzroku: zez, zaćma
Niedosłuch lub głuchota

51. Choroba może powstać de novo, poziom ekspresji zależnyh od wieku ojca

Autosom dominująca

52. Czym różni się postać rodzinna raka rdzeniastego od raka rdzeniastego:

Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2)

53. Zepoł Marfana

-wady zastawki mitralnej aortalnej

-wady klatki piersiowej

54. Podaj kariotyp dla przewlekłej białaczki szpikowej

t(9;22)(q34;q11)

55.W zespole von Hippel Linadu:

-naczyniak zarodkowy

-pheochromocytoma

56. 100 % trisomia ulegająca poronieniu w I try

16

57. Zespołowi FAP może towarzyszyć

-zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

-rak brodawkowaty

-desmoid

-rak trzustki

58.Czy możliwe jest odziedziczenie choroby autosomalnej recesywnej p u dziecka gdy rodzice są nosicielami mutacji recesywnej ale dwóch różnych genów wywołujących chorobe.

TAK

59.mukowiscydoza-

Mutacja w genie CFTR, blokowanie kanału Cl-

-blokada kanału Cl-

60 Aberracje chromosomów płciowych prowadzą przed wszystkim do

-zaburzeń rozrodu ->bardziej

-Wad narządów wewnętrznych

61, terapia genowa ma zastosowanie najczęściej w przypadku

-nowotworów niereagujących na konwencjonalną terapię

62. Stan heteroplazmii w genomie mitochondrialnym oznacza, że:

W każdej komórce występują setki kopii mtDNA (poliplazmia) i w prawidłowych komórkach są one identyczne (homoplazmia), gdyż pochodzą tylko od jednego z rodziców, są przekazywane wyłącznie w linii żeńskiej. Heteroplazmia powstaje na skutek mutacji. Wówczas w komórce występuje więcej niż jeden rodzaj mtDNA.

63.Wyajśnij dlaczego chorby dominujące sprzężone z X dotyczą kobieta nie mężczyzn

gdyż u mężczyzn w większości są to wady letalne (gdyż brak jest równoważącego genu prawidłowego na drugim chromosomie X- co występuje u kobiet)

64.co nie jest wskazaniem do badania kariotypu dziecka

-Wiek matki powyżej 35 lat

1. MEN1 (Wermera, mutacja MENIN)

Nowotwór przytarczyc

Hormonalne zespoły wysp trzustkowych (gastrinoma, insuloma, glucagonoma, VIPoma, PPoma, somatostatinoma)

Rakowiak (płuc/oskrzeli)

Gruczolaki przysadki (prolactinoma, somatotropinoma, corticotropinoma)

gruczolaki nieczynne hormonalonie

1. W zespole hydantoinowym występuje/ą:

Upośledzenie umysłowe

Spodziectwo

Hiperteloryzm

2. Choroba ta jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca o niskim stopniu penetracji (<20%); substancje chemiczne (np. lakiery, alkohol, niektóre leki) mogą wywołać atak choroby; w okresie ataku choroby wydalany mocz ma kolor mahoniowy. Powyższe stwierdzenie dotyczy:

Ostrej porfirii przerywanej

3. Kariotyp w guzach nowotworowych określany jako prawie diploidalny (2n+-) jest wyrażony liczbami w zakresie:

35-57

4. Wskaż cechę/y dziedziczenia recesywnego sprzężonego z X:

Znacznie większa częstość choroby wśród mężczyzn

Ekspresja choroby jest znacznie lżejsza u heterozygotycznych kobiet niż u hemizygotycznych mężczyzn

5. Wskazaniem do przeprowadzenia amniopunkcji w celu badania kariotypu płodu może być:

Wynik badania DNA matki wskazuje na nosicielstwo recesywnej mutacji genowej

Obecność aberracji chromosomowej w kariotypie rodzica

Wynik badań biochemicznych surowicy krwi kobiety ciężarnej wskazuje na ryzyko wad OUN

sprawdzenie po narażeniu matki na działanie czynników teratogennych

6. W której z podanych technik molekularnych stosuje się enzymy restrykcyjne?

Southern blotting

VNTR

RFLP

8. Sekwencjonowanie automatyczne metodą Sangera jest możliwe dzięki zastosowaniu:

Dideoksyrybonukleotydów, może zachodzić w 4 probówkach, przebiega przy uzyciu polimerazy

9. W technice CGH nie można zdiagnozować (świeci się na zielono):

Translokacji wzajemnej

Inwersji

10. Utrata wzroku związana z genomem mitochondrialnym (mtDNA) dotyczy zespołu (asocjacji):

LHON

MILS

11. Zespół Blooma jest zaliczany do:

Zespołów niestabilności chromosomów

12. Najczęściej wybieranym celem terapeutycznym w próbach terapii genowej u ludzi są:

Choroby nowotworowe nie poddające się leczeniu konwencjonalnemu

13. W przypadku wykrycia mutacji w genie RET u dziecka z rodziny chorego na dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy związanego z zespołem MEN 2A, istnieją wskazania do wykonania profilaktycznej tyreoidektomii. Optymalny wiek takiego zabiegu to:

5-6 rok życia

14. W zespole Turnera najwyższe ryzyko rozwoju nowotworów typu gonadoblastoma, dysgerminoma występuje w przypadku kariotypu:

45,X/46,XY

15. W wariantach zespołu Klinefeltera, w porównianiu z postacią klasyczną, dodatkowo występują:

Cechy dysmorfii twarzy

Wady serca i naczyń

16. Który z wymienionych zespołów nowotworowych może dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący lub recesywny?

Turcota

18. Wskaż choroby, które są formami allelicznymi o zróżnicowanym poziomie białka enzymatycznego, którego gen ulega mutacji, powodując objawy:

Zespół Zelwegera i adrenoleukodystrofia noworodkowa

DM Duchenne (przerost rzekomy łydek, wystepuje głównie u chłopców, podwyższony poziom kreatyniny w surowicy)

DM Beckera

19. Która z podanych niżej funkcji dotyczy białek zwanych peroksynami?

Biorą udział w biogenezie peroksysomów

Uczestniczą w transporcie białek przez błonę peroksysomu do jego macierzy

20. Wskaż cechę/y, która NIE dotyczy/ą chromosomów markerowych:

Zastępują jeden z chromosomów akrocentrycznych w kariotypie

Mają formę jedynie chromosomów akrocentrycznych

21. Do podstawowych cech chorób mitochondrialnych należy/ą:

Do wystąpienia objawów przyczyniają się czynniki środowiskowe

Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku dorosłym i nasilają się z wiekiem

Choroby mitochondrialne cechują się specyficznością tkankową

23. Które z cech płciowych uwarunkowane są czynnikami wewnątrzwydzielniczymi i nie podlegają modyfikującym wpływom środowiska:

II-rzędowe

III-rzędowe

24. W którym przypadku występuje mutacja w tym samym genie:

zespół Pradera- Wiliego, zespół Angelmana

zespół Aperta, zespół Cruzona

1. Wpisz nazwy genów, których mutacje germinalne prowadzą do powstawania następujących nowotworów dziedzicznych /rodzinnych:

Rak rdzeniasty tarczycy: RET

Czerniak postać rodzinna: CMM1, CDKN2A, CDK4

Guz Wilmsa: WT1, WT2, FWT1, FWT2

Zespół Hippel – Lindau: VHL

Zespół Li Fraumeni: tp 53

Zespół Gardnera: APC

Zespół Lynch: hMLH1 lub hMSH2

Siatkówczak: RB

zespół MEN2: RET

3. Wymień dwa mechanizmy, dzięki którym komórka może naprawić uszkodzenia polegające na jednoniciowym pęknięciu nici

BEZPOŚREDNIĄ REWERSJĘ USZKODZENIA

naprawa przez wycinanie zasady, naprawa przez wycinanie nukleotydu, naprawa niesparowanych zasad

4. Barwniki akrydynowe interkalują w płaszczyznę zasad azotowych zaburzając strukturę przestrzenną DNA. Prowadzi to do błędów replikacyjnych, które skutkują błędami typu

delecji, insercji oraz zmiany ramki odczytu

5. Wymień dwa objawy FAS w odniesieniu do wzrostu i rozwoju

opóźnienia wzrostu, niska waga urodzeniowa, mała głowa, niski wzrost i waga w stosunku do wieku, opóźnienia rozwojowe

6. Czynnik, który przenika przez barierę łożyska i powoduje m. in. Skurcz naczyń krwionośnych, redukcję stężenia tlenu oraz zaburzenia metabolizmu związków mineralnych zawierających wapń to:

nikotyna

7. Triada objawów Pinkertona to sympotmy…, którego/ej czynnikiem etiologicznym są:

toksoplazmozy wrodzonej ; pierwotniaki Toxoplasma Gondii

8. Wymień cztery kariotypy prowadzące do wystąpienia cech zespołu Klinefeltera (wyłączając kariotypy mozaikowe)

47, XXY

48, XXXY

48, XXYY

49, XXXXY

9.Wymień cztery grupy genów (nie przykłady), których mutacje lub polimorfizm odgrywają u człowieka istotną rolę w genetycznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory.

protoonkogeny, geny supresorowe (TP53, Rb, p16INK4a), geny mutatorowe (geny naprawy DNA, np. w Lynch), geny regulujące apoptozę

10. Wyjaśnij, dlaczego geny supresorowe nazywane są negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego.

ponieważ zatrzymują podział komórki, jeżeli wystąpi jakaś mutacja, aby można było ją naprawić lub w razie niemożliwości naprawy posłać komórkę na drogę apoptozy

11. Geny hMSH2 i hMLH1 to gieny naprawcze błędnie sparowanych zasad. Ich inaktywacja powoduje nagromadzenie mutacji w komórce i niestabilność genomową, a w następstwie może prowadzić do powstania nowotworu

jelita grubego w zespole Lyncha, czyli zespole dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością

mutacje genow:

hMSH2 (human mutS homolog 2) w locus 2p16

hMLH1 (human mutL homolog 1) w locus 3p21

hPMS1 (human postmeiotic segregation 1) w locus 2q31

hPMS2 (human postmeiotic segregation 2) w locus 7q11,

hMSH6 w locus 2p16

hMSH3 w locus 5q11.2-q13.2.

13. Wyjaśnij, dlaczego choroby genomu mitochondrialnego dziedziczą się w sposób niemendlowski.

ponieważ są one przekazywane potomstwu jedynie przez matkę

14. Podaj cztery zespoły chorobowe uwarunkowane genetycznie predsponujące do rozwoju białaczek.

anemia Fanconiego, zespół Li Fraumeni, Ataxia Teleangiectasja, zespół Blooma

15. Scharakteryzuj wybrane zagadnienia dotyczące zespołu Nijmegen: tor dziedziczenia, nazwa genu i jego produktu, rodzaj defektu napraw DNA, cechy dysmorfii twarzy.

choroba monogenowa, dziedziczona autosomalnie recesywnie, mutacja w genie NBS1 kodującym białko nibrynę, którego funkcja to naprawa podwójnych uszkodzeń dwuniciowego DNA

locus 8q21

cechy dysmorfii twarzy: wyeksponowana środkowa część twarzy zaznaczona przez pochyłe czoło i cofniętą żuchwę

inne cechy charakterystyczne twarzy są subtelniejsze i różnorodne, np. skośne górne ustawienie szpar powiekowych, długi nos z przygiętym czubkiem lub krótki, zadarty nos z nozdrzami w przodopochyleniu

16. Wymień cztery strategie terapeutyczne, jakie mogą być stosowane w leczeniu lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

zastępcza terapia enzymatyczna

terapia z użyciem komórek (w tym przeszczep szpiku kostnego)

terapia z użyciem związków wzmacniających aktywność enzymu

redukcja dopływu substratu do lizosomu

terapia genowa

17. Zaznacz odpowiednie zmiany stężeń (strzałkami) oznaczanych markerów biochemicznych w teście poczwórnym w kierunku wykrywania aneuploidii:

Zespół Downa: spadek AFP i uE3 (estriole), wzrost B-hCG i dimerycznej inhibiny A

Zespół Edwardsa: spadek AFP, uE3, B-hCG i dimerycznej inhibiny A

18. test potrójny - AFP, bHCG, uE3 - 14- 20 tydzień ciąży II trymestr

18. Podaj zmiany cytogenetyczne mające znaczenie rokownicze w ostrych białaczkach ALL (ostra limfoblastyczna) i AML (ostra szpikowa).

- ALL

korzystne: hiperdiploidia powyżej 50 chromosomów i translokacja t(12;21)(p13;q22)

niekorzystne: translokacja t(9;22)(q34;q11) i rearanżacje 11q23/MLL; też hipodiploidia <45chrom

- AML

korzystne: T(8;21), t(15;17), konstytucyjna trisomia 21

niekorzystne: ‐5/del 5q, ‐7/del 7q; złożone kariotypy >= 3 aberracje

19. Rozwój przewlekłej białaczki szpikowej (CML) jest związany z pojawieniem się następującej wzajemnej translokacji chromosomowej w pojedynczej pluripotencjalnej komórce macierzystej szpiku kostnego:

t(9;22)(q34;q11) genu BCR (locus 22q11) kodującego kniażę serynowo‐‐‐treoninową i genu ABL (9q34) kodującego kinazę tyrozynową; chromosom philadelphia

translokacja - gen fuzyjny ABL‐‐‐BCR kodujący kinazę tyrozynową , abl‐‐‐bcr o stałej aktywności - wzmożona proliferacja komórek szpikowych

20. Wpisz przedziały odpowiednich wskaźników masy ciała BMI określające:

normę 20-25, nadwagę 25-30, otyłość I 30-35, otyłość II 35-40

21. Jakie jest prawdopodobieństwo, że kobieta jest nosicielką zmutowanego genu kodującego czynnik VIII krzepnięcia krwi, jeżeli jej brat choruje na hemofilię?

50%

22. Czy terapia genowa polegająca na wprowadzeniu do komórki prawidłowego genu huntingtyny, może być stosowana w chorobie Huntingtona? Uzasadnij.

może, ponieważ będzie wtedy produkowane białko o prawidłowej długości, a tym samym komórki nie będą podatne na uszkodzenia i śmierć, ponadto sprawnie będą funkcjonować ich mitochondria. Do tej pory udowodnili to naukowcy z zespołu Lisy Ellerby.

23. Wskaż na nieprawidłowe zestawienie toru dziedziczenia wymienionych chorób/zespołów

Recesywne sprzężone z X:

z. Retta

z. Martina-Bella (mikrodelecja w Xq27.3)

24. W jaki sposób wzrost temperatury przyłączania starterów wpływa na ich zdolność łączenia z matrycą?

przy zbyt wysokiej temperaturze startery nie połączą się z matrycą

25. Rodzajem sond stosowanych w technice FISH najlepiej nadającym się do identyfikowania translokacji i pochodzenia chromosomów markerowych są:

malujące, pozwalające na wybarwienie całych chromosomów lub ich ramion

26. W gienie LDLR kodującym receptor LDL zidentyfikowano 800 mutacji, które podzielono na 5 klas, w zależności od ich wpływu na strukturę i funkcję białka receptorowego. Wpisz zaburzenia dotyczące klasy I,II,III i IV:

Klasa I – brak białka receptorowego – hipercholesterolemia rodzinna

Klasa II – zaburzenie transportu prekursora receptora LDL z RE do AG i ostateczna jego degradacja

Klasa III – upośledzenie wiązania receptora z LDL

Klasa IV – defekt internalizacji receptora z przyłączoną cząsteczką LDL

27. Wymień cztery zmiany pozajelitowe w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej j. grubego (FAP):

polipy dna żołądka

gruczolaki żołądka

CHRPE

rak brodawkowaty tarczycy (większa częstość u kobiet)

28. Czy dla rodziców posiadających już jedno dziecko z zespołem Turnera, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wzrasta?

nie

29. Produkt tego genu wpływa na rozwój pierwotnych zawiązków zewn n płciowych w kierunku męskim poprzez konwersję testosteronu do dihydrotestosteronu. Genem tym jest:

SRD5A

30. Jest to nieodwracalny etap, prowadzący do powstania nowotworu. Polega głównie na pojawianiu się kolejnych zaburzeń molekularnych w genomie (…) jak uszkodzenia się nakładają, powstają klony zdolne do naciekania i tworzenia przerzutów. Powyższe stwierdzenie dotyczy etapu rozwoju nowotworów jako:

progresja

31. Czym różni się zespół Lynch 2 od zespołu Lynch 1?

w zespole Lynch 2 występują nowotwory towarzyszące poza niepolipowatym nowotworem jelita grubego (rak jelita cienkiego, trzustki, jajnika, pęcherza moczowego, dróg żółciowych)

32. Wymień dwie formy heterochromatyny jądrowej wykrywanej u człowieka w komórkach interfazalnych:

ciałko Barra

ciałko Y

33. W terapii genowej integracja genu terapeutycznego do genomu jądrowego zapewnia wysoki poziom jego ekspresji. Jednocześnie technika ta wiąże się z niebezpieczeństwem zniszczenia struktury genu komórkowego, co jest określane mianem:

34. Wyjaśnij pojęcie poliplazmii, która jest istotną cechą genomu mitochondrialnego.

występowanie mtDNA w klilku tysiącach kopii w jednej komórce

homoplazmia - wszystkie kopie mtDNA w mitochondrium i we wszystkich mitochondriach w komórce są identyczne i prawidłowe

heteroplazmia to stan, w którym niektóre mtDNA w mitochondrium lub w komórce różnią się od innych

35. Różna ekspresja objawów klinicznych chorób mitochondrialnych u różnych osób z tą samą mutacją oraz różnice w nasileniu lub ujawnieniu defektu w org pacjenta spowodowane są mechanizmem określanym jako:

segregacja mitotyczna (podczas powstawania oocytów)

jeżeli w komórce współistnieją mitochondria posiadające prawidłowe i zmutowane mtDNA, to w czasie podziału mitotycznego są one losowo przekazywane do komórek potomnych, a zatem ich wzajemne proporcje mogą ulegać zmianom, prowadząc również do zmian fenotypu komórkowego. Ten fenomen, zwany segregacją mitotyczną, wyjaśnia między innymi w jaki sposób u pacjentów z chorobami mitochondrialnymi wraz z wiekiem chorego może zmienić się rodzaj i nasilenie objawów klinicznych

36. Endogenne źródła uszkodzeń DNA:

błędy powstające w czasie replikacji DNA, stres oksydacyjny

37. Mechanizmy aktywacji protoonkogenów

mutacje punktowe

amplifikacje (obecność tzw. minipar czyli licznych bardzo małych chromosomów lub regionów o zwartej strukturze prążkowej)

translokacje

insercje

39. 4 mechanizmy działania czynników teratogennych:

obumieranie komórek

zmianę tempa wzrostu tkanek powodujący przerost, niedorozwój lub wzrost asynchroniczny

interferowanie w procesy różnicowania komórek

zaburzenia innych podstawowych procesów morfogenezy włączając w to czynniki mechaniczne

uszkodzenie DNA (mutagen) lub innych molekuł

40. Dlaczego delecja 4p16 nie wywołuje achondroplazji, choć jest w niej brak jednego allela genu FGFR3 (kodującego receptor dla czynnika wzrostu….), którego heterozygotyczną mutację obserwuje się w tej chorobie?

41. Okresem, w którym występuje największa wrażliwość zarodka/płodu na działanie teratogenu/ów jest

14-60 dzień ciąży

2014

1. Co wolno hodować w Polsce z roślin transgenicznych od stycznia 2013

żadne z powyższych

2. Liczba mutacji w mtDNA jest 10-krotnie wyższa niż w DNA jądrowym, ponieważ:

w mitochondriach mniej sprawnie działają procesy naprawy DNA

brak intronów

dużo reaktywnych form tlenu

deplecje powodują zmniejszenie ilości mt DNA w stosunku do nDNA

3. Nowotwór sporadyczny, to taki, który:

powstaje w wyniku mutacji nabytych (somatycznych)

4. Najczęstszym drugim pierwotnym nowotworem u nosicielek mutacji genu BRCA1, u których rozpoznano raka piersi jest:

rak jajnika (16-44% średnio w ciągu całego życia)

5. Początkowo rozwój noworodków przebiega pozornie prawidłowo, obserwuje się jedynie apatię i osłabienie mięśniowe. W wieku 4-6 miesięcy następuje regresja rozwoju psychoruchowego. Stopniowo pojawiają się zaburzenia neurologiczne i postępuje utrata wzroku. Głęboka degeneracja układu nerwowego prowadzi do śmierci dziecka w wieku 2 – 4 lat. Powyższy opis dotyczy:

choroby Taya-Sachsa (choroba polega na gromadzeniu jakiegoś tłuszczu, mutacja w genie HEXA)

6. Primery w PCR odpowiadają za:

Umozliwiaja polimerazie DNA przyłączenie się do matrycy

Wyznaczenie amplifikowanego DNA

przyłączanie się do końców 3’ w ten sposób tworzą początek nici komplementarnej.

7. Chromosomy markerowe:

są małymi chromosomami

bez centromerów nie mogą być dziedziczone od rodziców

pochodzą z krótkich ramion chromosomów akrocentrycznych

odpowiedzialne za cechy dymorficzne, lecz większość nie daje zmian

może powstawać de novo lub rodzinnie

8. Cechą zespołu metabolicznego nie jest:

otyłość gynoidalna

9. Rodzinna hipercholesterolemia dziedzicząca się autosomalnie - zaburzenie polegające na:

mutacji genu APOB kodującego apolipoproteinę B-100

zaburzenia metabolizmu lipidów w wątrobie

braku lub upośledzonej funkcji receptora tkankowego

10. MEN2B który rak nie występuje:

nowotwory przytarczyc

hormonalnie czynne guzy trzustki

12. Metoda służąca do wykrycia translokacji zrównoważonych

d. SKY

13. geny odwrócenia płci z męskiej w żeńską przy ich duplikacji

DAX1

WNT4

14. Jaką metodą nie wykryjesz wad cewy nerwowej:

biopsja kosmówkowa

16. Co powoduje promieniowanie UVB:

powstanie dimerów pirymidynowych, wiązania krzyżowe

18. Zaburzenia w ilości chromosomów płciowych (X,Y) powodują:

zmiany fenotypowe

zaburzenia płodności

wady narządów wewnętrznych

wady zew. narządów płciowych

19. Zespół niestabilności chromosomowej charakteryzuje się:

zwiększona predyspozycją do złamań i aberracji chromosomów

zwiększoną częstością do występowania niektórych nowotworów

zwiększoną wrażliwością na UV

20. Bezwzględnym następstwem wystąpienia mutacji w genie APC jest:

liczne setki lub tysiące polipów jelita grubego w 2-3 dekadzie życia

zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów przed 40r.ż.

21. Mutacje odpowiedzialne za wydłużenie QT są w:

kanałach jonowych siateczki sarkoplazmatycznej m. sercowego - kanale potasowym, sodowym, wapniowym

23. Metylacja reszt cytozynowych w DNA odgrywa ważną rolę w:

prawidłowym rozwój zarodka

napiętnowanie genetyczne

modyfikacji chromatyny

inaktywacje chrom. Y

rak jelita grubego

gruczolakorak przełyku

glejak wielopostaciowy

rak płuca

24. Zmiana złośliwego fenotypu w terapii genowej nowotworów polega na:

wprowadzeniu genów proapoptycznych

komlementacja defektu genetycznego

hamowanie ekspresji zmutowanego genu

korygowanie mutacji

25. w której choroby występuje deformacja klatki piersiowej:

Noona

Marfana

26. Która z wymienionych metod służy do uzyskiwania organizmów transgenicznych?

metoda balistyczna- wstrzeliwanie DNA na złotych kulach

agroinfekcja

27. Wskaż zespoły chorobowe cechujące się rozwojem dziedziczonej postaci guza chromochłonnego nadnerczy:

MEN2 (z. Sipple’a)

Von Hippel-Lindaua

Von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatości typu 1 - AD)

28. U człowieka liczbowe aberracje chromosomów płci X,Y odpowiadają się przede wszystkim:

zaburzeniem zdolności do rozrodu- chromosomy te biorą udział w warunkowaniu płci gonadalnej  

29. Rola protoonkogenów polega na:

kontroli procesów wzrostu, różnicowania i dojrzewania komórek
Protoonkogen to gen którego nadmierna lub stała aktywność prowadzi do karcynogenezy

30. Wśród wymienionych zespołów dysmorficznych, wskaż zespół/-ły których przyczyną jest mikrodelecja chromosomu:

zespół DiGeorge'a

31. Zespół upośledzenia najczesciej

Down

32. Cukrzyca zwiazana z mtDNA

MIDD, MELAS

33. Kraniosynestozy

Apert, Crouzona, Pfefiera

34. Postać rodzinna choroby Alzheimera o wczesnym początku nie jest związana z mutacją genów:

ApoB, LDLR

W postaci rodzinnej biora udział: APOE4,PS1 (prosenilinia)

W postaci młodzieńczej biorą udział: APOE, APP, TREM2

35. Wskazaniem do postnatalnego badania kariotypu NIE jest

wiek kobiety powyżej 35 rok życia, pokrewieństwo małżonków

36. mutacje powodujace objawy obojniactwa rzekomego męskiego

gen ar

SRD5 – niedobór 5-a-reduktazy

37. przebieg choroby uzależniony od czynnikow srodowiskowych

ostra porfiria przerywana, hemochromatoza, hipercholesterolemia rodzinna

38. Najczestsza przyczyna wad wrodzonych u dziecka
abberacje chromosomalne (z tych co wymienione)

40. Kariotyp obojniactwo męskie rzekome

46XY

tkanki męskich gonad u fenotypowej kobiety

krotka,slepo zakonczona pochwa, brak jajowodow,macicy, jadra w wargach sromowych wiekszych

1. Gala ktozemia klasyczna jest najczęstszą postacią tej choroby, jej objawy pojawiają się już w I tygodniu życia dziecka najczęściej po pierwszym karmieniu. Należą do nich:

wymioty, biegunka, pogorszenie stanu ogólnego, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi, niechęc do jedzenia, obniżone napięcie mięśni

2. Wyjaśnij, dlaczego mutacje w tym samym genie – genie dystrofiny (DMD) w jednym przypadku prowadzą do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a w innym przypadku do do dystrofii Beckera.

W DMD (XR) mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w BMD występuje skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma lżejszy przebieg.

średnia długość życia chorych z DMD to 25lat a umierają z powodu niewydolności krąż-oddechowej

3. W rozwoju ok. 30% nowotworów bardzo ważną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne określane jako predyspozycje silne i słabe.

predyspozycje silne związane są z: mutacjami w genach supresorowych i kodujących składowe systemu naprawy

predyspozycje słabe związane z: osobniczym polimorfizmem genetycznym - geny mutatorowe i detoksykacyjne.

4. Mutacje genów TP53, CHECK2, NOD2, PTEN prowadzą do powstania raka piersi określanego jako zespół

BRCAX (słabo zróżnicowane raki rdzeniaste, atypowe rdzeniaste lub przewodowe, bez receptorów estrogenowych)

5. U pacjenta występują liczne zmiany typu hamartoma w jelicie cienkim, łagodne polipy nosa, oskrzeli, pęcherza moczowego oraz melanoza błon śluzowych i skóry. Na podstawie tych objawów można podejrzewać u pacjenta zespół

Peutz- Jeghersa

6. Zaproponuj postępowanie profilaktyczne (program badań kontrolnych), w odniesieniu do raka piersi u kobiety nosicielki zmutowanego genu BRCA1/BRCA2. Uwzględnij w nim co najmniej 4 elementy oraz wiek rozpoczęcia określonych badań:

samokontrola: od 20 r.ż.; co miesiąc

palpacyjne badanie lekarskie: od 20-25 r.ż., co 6 miesięcy

USG: od 25 r.ż.; co 12 miesięcy (6 miesięcy po mammografii)

MRI: od 25 r.ż.; co 12 miesięcy

mammografia: od 25 r.ż., co 12 miesięcy

7. Około 1 – 3% przypadków fenyloketonurii to tzw. postacie nietypowe. Przyczyną ich powstania jest  

klasyczną postać - defekt enzymatyczny hydroksylazy fenyloalaninowej

postacie nietypowe - brak lub niedobór tetrahydrobiopteryny (kofaktora pterydynowego hydroksylacji fenyloalaniny)

Dochodzi do uszkodzenia genów odpowiadających za syntezę i odtwarzanie BH4 (syntazy – PTPS i reduktazy DHPR)

Wyróżnia się także postać matczyną

8. W obrębie dużych wad rozwojowych wyróżniamy: (jeśli chodzi o duże mnogie wady rozwojowe)

Mnogie: zespoły, sekwencje, skojarzenia, kompleksy

Pojedyncze: bezmózgowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep wargi i podniebienia (malformacja –morfogeneza niecałkwita), wrodzone wady serca, pierwotne zwężenie odźwiernika, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, stopy końsko – szpotawe

9. Wpisz nazwy powtórzeń trójnukleotydowych wraz z 4 chorobami (mutacje dynamiczne):

CAG- Huntington

CGG- łamliwy chromosom X- z. Martina Bella (duże jądra, 1/4000 mezczyzn,1/8000 kobiet)

CTG- dystrofia miotoniczna DM1

GAA- ataksja Freidreicha

10. Techniki inwazyjne stosowane w diagnostyce prenatalnej. Wpisz zakres i/lub dolny wiek ciążowego (tygodnie) pozwalający na wykonanie tych badań:

biopsja trofoblast (kosmówki) – 11-14 tydzień

amniopunkcja – 15-20 tydzień (wczesna 12-14)

kordocenteza – przynajmniej 18 tydzień

fetoskopia – 18-30 tydzień

12. Cukrzyca typu MODY 4 cechy:

rozpoczyna się w 2-3 dekadzie życia

bezobjawowy początek, bez zespołu metabolicznego

nieobecne są autoprzeciwciała przeciwwyspowe

Dziedziczenie autosomalne dominujące o dużym stopniu penetracji genu

Nie występuje Insulino oporność

Łagodny przebieg

Przebieg kliniczny podobny do cukrzycy typu 2

Hipoinsulinemia

13. Charakterystyczne dla kardiomiopatii przerostowej (HCM):

genetyczna, AD

1:500

samoistny zwykle asymetryczny przerost lewej komory serca (jama lewej komory serca nieposzerzona)

mutacja genu jednego z 10 genów kodujących białka kurczliwe (troponine T, łańcuch ciężki beta-miozyny, proteine C wiążącą miozynę )

objawy: duszność wysiłkowa, ograniczenie tolerancji wysiłku fizycznego (często związana z bólem w klatce piersiowej), zawroty głowy, omdlenia i stany bliskie omdlenia, ból w klatce piersiowej, kołatanie serca, nadmierna potliwość, u małych dzieci szarzenie wokół ust

14. Wymień 4 zaburzenia w narządowej postaci zakażania cytomegalowirusem

zapalenie płuc

zapalenie wątroby

trombocytopenia

zapalenie okrężnicy

15. Ojciec heterozygota z marfanem (AD) plus zdrowa matka, Maja 3 dzieci jakie prawdopodobieństwo ze wszystkie będą chore

12,5%

16. Co towarzyszy FAP, związane z mutacją genu APC:

Zespół Turcota

Zespół Gardnera

AAPC- postać łągodna

17. Wyjaśnij pojęcie: siatkówczak „trójlistny”

zajęcie obu gałek ocznych i szyszynki

19. Można odziedziczyć tylko po matce. Chory ojciec nie przekaże choroby żadnemu dziecku. Jaki to tor dziedziczenia

uniparentalna disomia

imprinting

dziedziczenie mitochondrialne.

20. Wyjaśnij dlaczego u kobiet nosicielek DMD mogą występować nieznaczne osłabienia mięśni

choroba dziedziczona recesywnie sprzężona z X.

Kobiety mają dwa X (jeden zdrowy) - objawy nie manifestują się w takim stopniu jak u mężczyzn

22. Niedosłuch dziedziczony autosomalnie recesywnie

typ: prelingwalny

zaburzenie przewodzenia czuciowo- nerwowego

stopień utraty słuchu od umiarkowanego do głębokiego

gen i produkt: GJB2 (35delG), GJB6 koneksyna 26

autosomalne recesywne

23. Jaka technika PCR nie wymaga elektroforezy na żelu

real time PCR

24. Upośledzenie umysłowe, nadwrażliwość na UV i jonizujące, hipogonadyzm i cukrzyca, zmiany typu motyla na twarzy, wysoki ton głosu – jaki zespół?

zespół Blooma

25. 2 sposoby przenoszenia DNA bez użycia wirusów w terapi genowej:

bezpośrednia iniekcja plazmidowego DNA, elektroporacja, strzelba genowa

metody chemiczne - DNA połączone z nośnikiem chemicznym i endocytoza kompleksu

26. Matka chora na cukrzyce przedciążową. U płodu mogą wystąpić różne embrio i fetopatię (wymień przynajmniej po 1 przykładzie):

Embriopatia - agenezja kości krzyżowej, wad ubytkowe kości udowej

Fetopatia - makrosomia płodu

27. Wymień 4 parametry niezbędne do zachowania natywności DNA podczas izolacji:

pH

temperatura

siła jonowa roztworu

warunki komórkowe

28. Bezwzględne wskazania do badania kariotypu z fibroblastów skóry

uzupełnienie badania kariotypu z krwi obwodowej (wynik badania kariotypu limfocytów nie odpowiada obrazowi klinicznemu pacjenta)

np. mozaikowatość komórkowa

29. Zapisać kariotypy:

delecja interstycjalna: 46,XXdel(5)(q13q33)

translokacja robertsonowaska zrównoważona: 45,XX,der(14;21)(q10;q10)

chromosom markerowy: 47,XX,+mar

inwersja pericentryczna: 46,XX,inv(3)(p13q21)

delecja terminalna: 46, XX, del (5)(q13)

izochromosom: 46, X, i(X)(q10)

translokacja zrównoważona: 46, XY, t(8;12)(q11;q15)

inwersja paracentryczna: 46, XX, inv(3)(p13q21)

translokacja zrównoważona: 46, XY; t(8;12)(q11;q15)

30. W której chorobie mitochondrialnej występują wady oczu (wypisane różne choroby trzeba było wybrać)

MERRF, MELAS, Zespół Kearnsa-Sayre'a, MNGIE

31. Sekwencjonowanie metodą Sangera a pirosekwencjonowanie - różnice

pirosekwencjonowanie nie wymaga zastosowania elektroforezy ani innego sposobu rozdzielania fragmentów DNA (zwiększenie szybkości)

chemiluminescencja zwiększa czułość metody (mała objętość, nawet do jednego pikolitra)

wysoka specyficzność (próbka zawiera tylko i wyłącznie analizowany fragment DNA dzięki odpowiednio wyznakowanym starterom i użyciu jednoniciowej matryca z PCR)

praktycznie całkowita automatyzacja (obniżenie kosztów)

sekwencjonowanie metodą sangera pozwala na poznanie sekwencji dłuższych fragmentów DNA niż w pirosekwencjonowaniu

32. Mutacja konstytutywna

pojawiają się we wszystkich komórkach organizmu (z kom lini zarodkowej)

33. opisz gdzie występują gonady w następujących zaburzeniach:

obojnactwo prawdziwe obustronne (bilateralne): jądro i jajnik po obu stronach

obojnactwo prawdziwe jednostronne (unilateralne): ovotestis po jednej stronie, jajnik/jądro po drugiej

34. Podanym uszkodzeniom dopisz sposób ich naprawy:

dimery pirymidynowe: fotoliza (wycinanie nukleotydów)

zaburzenia rekombinacji: naprawa błędnie sparowanych zasad

pęknięcie dwuniciowego DNA: łączenie niehomologicznych zakończeń

nieprawidłowe zasdy: naprawa przez wycinanie

35. Wiek ciążowy (w tygodniach) w którym się wykonuje test PAPP-A

I trymest - 10 – 14 tydzień

W pierwszym trymestrze także wykonuje się test przezierności karku

36. Kwasy nukleinowe w Southern i Northern

Southern: DNA

Northern: RNA

37. Materiał biologiczny do hodowli chromosomów:

pełna krew obwodowa, krew pępowinowa, fibroblast skóry, komórki trofoblastu, amniocyty, tkanka poronionego zarodka, komórki nowotworowe z płynów wysiękowych/biopsji cienkoigłowej, fragmenty tkanki guzów, szpik kostny

metodą bezpośrednią z: szpiku kostnego, nabłonka PP, nabłonka plemnikotwórczego

38. Embriopatia różyczkowa

triada (zaćma, głuchota, serce), wady uzębienia, małoocze i małomózgowie

w CMV głuchota też

zespół Gregga

39. wskazania do badania w kierunku PAPP, test przezierności karku:

hormonalnie czynne guzy trzustki

rakowiakiem oskrzeli/płuc

<30 r.ż. z guzem związanym z MEN1

>50 r.ż. pierwotną nadczynnością przytarczyc

>=2 guzy związane z MEN1

40. transformacja nowotworowa:

inicjacja, promocja, progresja, złośliwość

41. 2 raki w VHL

guz chromochłonny nadnerczy, rak jasnokomórkowy nerki

35. Cechy nowotworu dziedzicznego:

30% wszystkich nowotworów złośliwych, predyspozycja jednogenowa, autosomalne dominujące, somatyczne w kom autosomalnych, konstytucyjne w kom linii zarodkowej

Młody wiek zachorowania

Wieloogniskowość zmian nowotworowych

Synchroniczne lub metachroniczne zachorowania na nowotwory

Dziedziczą się zgodnie z prawami mendla

Skłonność do nowotworu jest wynikiem mutacji konstytucyjnej/germinalnej

36. Gen CTFR (błonowy regulator przewodnictwa) za co odpowiada

7q31.2, koduje białko tworzące kanał chlorkowy w bonie komórkowej, nieprawidłowa forma powoduje mukowiscydozę

38. Opis Turnera morfologia, dziedziczenie, itd.

45,X(50‐60%); 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY(20‐30%) 45,X/46,XX/47,XXX oraz 45,X/47,XXX ( 7%) 46,X, i(Xq) (5‐10%) izochromosom 1:3000 urodzonych dziewczynek, dużo płodów‐ ulega spontanicznym poronieniom.

Fenotyp:

ograniczone obrzęki limfatyczne rąk i stóp u noworodków

cechy dysmorficzne twarzy: wysokie czoło, szeroka nasada nosa, szerokie szpary powiekowe, hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, wąskie i wysokie podniebienie, szerokie szpary powiekowe, mała i wąska żuchwa, nisko osadzone uszy, ,uboga mimika, nisko schodząca linia włosów

niski wzrost

krótka, płetwiasta szyja z fałdami skórnymi

krępa budowa ciała , brak talii i zaokrąglenia bioder, skłonność do nadwagi

koślawość łokci i kolan

klatka piersiowa uwypuklona (puklerzowata)

zmiany barwnikowe na skórze szyi i klatki piersiowej

brodawki sutkowe małe, blade i szeroko rozstawione, brak rozwoju piersi

skąpe owłosienie pachowe i łonowe

niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe (bez fizjologicznej pigmentacji)

różne wady narządów wewnętrznych:

wrodzone wady serca: dwupłatkowa zastawka aorty, ubytki w przegrodzie serca(23‐40%)

zmiany w kościach czaszki (opóźnienie wzrostu kości skroniowej)

skrócenie IV i V kości śródręcza i śródstopia

wczesna osteoporoza

wrodzone wady nerek ( podwójna nerka lub podkowiasta)

pierwotna niewydolność jajników:

szczątkowe, dysgenetyczne gonady (jajniki płodów są prawidłowe, po urodzeniu w łóknienie, w miejscu jajników białawe pasma łącznotkankowe‐90%)

pierwotny brak miesiączki

mała spłaszczona macica

pierwotna bezpłodność

iloraz intelektualny w granicach normy

trudności w uczeniu się

słabsza pamięć operacyjna

leczenie zaburzeń wzrastania hormonem wzrostu GH oraz wprowadzenia w późniejszym wieku hormonalnej terapii zastępczej - wykształcenie trzeciorzędowych cech płciowych oraz zapobieganie wzrostowi poziomu gonadotropin

częściej występują: gonadoblastoma, dysgerminoma

39. Kariotyp ryzyko fenotypowych zaburzeń: 46,XY, del(5,p15)

Cri-du-chat

40. Terapia genowa

leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym DNA lub RNA powinny wywierać efekt terapeutyczny. Mechanizmy działania wprowadzonych kwasów nukleinowych mogą być następujące:

Zmuszenie komórki do produkcji białka kodowanego przez wprowadzony gen;

produkcja białek potrzebnych, których w organizmie brakuje lub występują w niedomiarze (np. w defektach metabolicznych, takich jak hemofilia);

produkcja białek prowadzących do śmierci komórki (apoptozy) - potencjalne zastosowanie do terapii przeciwnowotworowych (patrz: nowotwór).

Hamowanie lub modulację ekspresji genów przez wprowadzenie:

dominujących alleli genów kodujących nieaktywne lub defektywne białko;

antysensowych kwasów nukleinowych wchodzących w interakcję z mRNA^[1]);

pułapek (wabików) oligonukleotydowych, wychwytujących czynniki transkrypcyjne;

małych interferujących RNA (siRNA) służących wyciszeniu ekspresji konkretnego genu;

rybozymów (lub DNAzymów) chemicznie modyfikujących materiał genetyczny

2013

1. Biofarmaceutyki nie uzyskuje się z transgenicznych:

Owadów

1. Wskaż choroby monogenowe, w których objawy występuje zwykle pod postacią mnogich wad rozwojowych:

Achondroplazja

Fenyloketonuria

1. Wskaż choroby monogenowe, których objawy fenotypowe mogą być spowodowane mutacją w więcej niż w jednym genie:

Zespół Retta

Wrodzona łamliwość kości

Hemofilia

1. W których zespołach obserwujemy poważne zagrożenie życia spowodowane wadami krążenia.

DMD

Marfan (wypadanie płatka zastawki mitralnej, tętniak aorty)

Zespół Romano-Warda (LQTS)

Hipercholesterolemia rodzinna (miażdzyca, zawał serca w młodym wieku)

Noonan

1. Stwierdzenie translokacji typu fuzji centrycznej - 45,XY, der(14;21)(q10;q10) u nastoletniego chłopca oznacza dla niego ryzyko związane z:

wystąpieniem oligozoospermii utrudniającej posiadanie potomstwa

rodzeniem się oprócz dzieci o prawidłowym kariotypie nosicieli takiej samej translokacji

urodzeniem się dziecka z zespołem Downa ( w każdym bądź razie jeżeli matka ma takamutacje to prawdopodobieństwo urodzenia Downa -100%)

Wystąpieniem poronień u małżonki

1. Zaznacz, które nie są swoiste w wadach cewy nerwowej:

cholinesteraza

hCG

PAPP-A

1. Do cech charakteryzujących klasyczny zespół Klinefeltera 47,XXY nie należy:

Makroorchidyzm

Zrosty kości promieniowej z łokciową (kościozrosty w 48, XXXY; 49, XXXXY)

1. Które z podanych niżej kariotypów, zdiagnozowanych prenatalnie stwarzają istotne ryzyko nieprawidłowości fenotypowych u mającego urodzić się dziecka:

47,XYY

1. Wskaż metodę analizy cytogenetycznej, która umożliwia uzyskanie informacji o występowaniu mikrodelecji w kariotypie pacjenta:

Analiza widmowa Spectral Kariotyping – SKY

Jednokolorowa FISH

1. Która z wymienionych poniżej chorób mitochondrialnych może być spowodowana mutacjami zarówno w mitochondrialnym jak i jądrowym DNA?

Zespół Leigha

1. Liczbę chromosomów 56-68 w komórkach guza nowotworowego określamy jako liczbę:

Hiperdiploidalny (47-57)

1. W klasycznej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny występuje kariotyp:

46,XY

1. Najczęstszymi aberracjami chromosomowymi stwierdzanymi w chłoniakach są translokacje zrównoważone, które prowadzą do:

Aktywacji protoonkogenów

1. Litery „TE” w nazwie skojarzenia VACTERL oznaczają:

wady kręgów, zarośnięcie odbytu, wady serca, przetoka tchawiczo‐ przełykowa, wady nerek, wady kończyn

1. Morfogeneza niecałkowita (rodzaj malformacji) to:

Agenezja nerek

Niedorozwój żuchwy

Zmarszczka nakątna

Wysoko osadzone uszy

1. Nowotwór sporadyczny, to taki, który:

Powstaje w wyniku mutacji nabytych (somatycznych)

1. Rolą produktu białkowego tego genu jest regulacja ekspresji genów kontrolujących proces różnicowania i migracji komórek prapłciowych oraz genów sprawujących nadzór nad pluripotencjalnością komórek prapłciowych, jego brak prowadzi do agenezji gonad. Genem tym jest:

WT1

1. Wskaż stwierdzenie/stwierdzenia prawdziwe dotyczące mikromacierzy:

W przypadku mikromacierzy z sondami będącymi krótkimi oligonukleotydami oznaczenie dla próby badanej i kontrolnej odbywa się na tej samej płytce

Technika mikromacierzy opiera się na zasadzie hybrydyzacji

sondy znakowane są fluorescencyjnie

1. W chłoniaku Burkitta u płci żeńskiej stwierdza się najczęściej następującą abberację chromosomową:

46,XX,t(8;14)(q24;q32)

1. Spontaniczna deaminacja zachodząca w komórce dotyczy:

Cytozyny

5-metylocytozyny

1. Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą liczby starterów stosowanych w poszczególnych wariantach reakcji PCR:

Nested-PCR – 2 pary starterów, 2 rundy

RAPD-PCR – 1 starter

ASA-PCR – 2 pary starterów

Real-Time-PCR – 1 para starterów

1. Mechanizmem mutagennego działania benzopirenu (wielopierścieniowy węglowodór aromatyczny) jest:

Tworzenie adduktów objętościowych

1. Wcześniactwo, mikrocefalia, wąska czerwień wargowa, wygładzona rynienka podnosowa, opóźnienie rozwoju umysłowego, to teratogenny efekt działania

alkoholu

24. Wrodzone wady rozwojowe dziedziczą się najczęściej jako cecha

wieloczynnikowa

25. Cechą charakterystyczną dla genów supresorowych nie jest

Uczestniczą w naprawie błędnie sparowanych zasad

Mutacje genów supresorowych molekularnie mają charakter dominujący

26. Nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące SRY:

Występuje u wszystkich ssaków

Jego ekspresja rozpoczyna się jednocześnie w całej bipotencjalnej gonadzie

1. Wprowadzenie transgenu do komórki za pomocą nośnika niewirusowego nosi nazwę:

transfekcji

2. Wyjaśnij znaczenie następujących pojęć dysmorfologicznych:

omphalocele – przepuklina pępowinowa (wpuklenie części jelit przez ubytek ściany brzucha w okolicy pępka u noworodka)

agenezja – zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu -> brak tego narządu

polydactylia – nadliczbowe palce w obrębie ręki i/lub stopy

trifoliocephalia – czaszka kształtu trójlistnej koniczyny spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych; mózg rozwija się prawidłowo -> wada letalna

ptoza – opadanie powieki

mikromelia – upośledzenie rozwoju kończyn, są małych rozmiarów

fokomelia – brak kości długich, np. połączenie dłoni z obręczą barkową

kraniosynostoza – przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych.

spina bifida – rozszczep kręgosłupa (najczęstsza wada cewy nerwowej)

macroglossia – duży język

Amelia – brak częci kończyny

Ectrodaktylia – rozszczep dłoni lub stopy 4

Holoprosencefalia - malformacją polegajaca na niedokonanym podziale przodomózgowia i środkowej części twarzy, regiony HPE - brak prawidlowego zespolenia spoidla mozgu-jest w Friedmanie

Iniencephalia – rozszczep potylicy (najbardziej poważny typ rozszczepu czaszki; mózg rozwija się nieprawidłowo albo nie rozwija się w ogóle, dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie, wodogłowie)

3. Największe zróżnicowanie kliniczne cechujące się indywidualną zmiennością co do częstości złamań, wieku wystąpienia pierwszych złamań, nasilenia deformacji kostnych niezależnych od złamań charakteryzuje typ

IV wrodzonej łamliwości kości

4. Jaka jest zasadnicza różnica między dysplazją od malformacją?

dysplazja w okresie embriogenezy a malformacja przed 10 tygodniem zycia zarodkowego

malformacje mają względnie stałą manifestację kliniczną, a dysplazje mogą nasilać się przez całe życie

w dysplazji zaburzona czynność danej tkanki, a w malformacji jej rozwój jest zahamowany, opóźniony lub skierowany w niewłaściwym kierunku.

5. Wymień płodowe przyczyny powstania deformacji:

skąpowodzie, nieprawidłowe ułożenie płodu, miopatie, neuropatie

6. Wymień wskazania do wykonania prenatalnego badania kariotypu:

aberracja chromosomowa u dziecka z poprzedniej ciązy

wiek matki > 35 lat

wady płodu stwierdzane w badaniu USG

zrównoważona aberracja chromosomowa u 1 lub 2 rodziców

nieprawidłowe wyniki testów przesiewowych w surowicy krwi ciężarnej

zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą sprzężoną z chromosomem X

7. Barwienie organizatorów jąderkowych AgNOR służy do:

badania polimorfizmu satalitów oraz nitek satelitarnych i aberracji ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych

8. U młodej pacjentki z „pozytywną” historią rodzinną wykryto raka piersi. Fenotyp histopatologiczny zmiany to rak cewkowo-zrazikowy. Badaniem molekularnym, które zleciłbyś/łabyś pacjentce jest analiza mutacji genu

BRCA 2

9. Stanowią zespół różnic morfologicznych (somatycznych i czynnościowych) różniących mężczyznę i kobietę. Rozwijają się pod wpływem hormonów płciowych i dotyczą np. proporcji i budowy ciała, rozmieszczenia owłosienia itp. Powyższe stwierdzenie odnosi się do

płci somatycznej

10. W zespole Swyera występuje niezgodność pomiędzy

płcią gonadalną, fenotypową i chromosomową

11. Około 1 – 3% przypadków fenyloketonurii to tzw. postacie nietypowe. Przyczyną ich powstania jest

dochodzi do uszkodzenia genów odpowiadających za syntezę i odtwarzanie BH4. Syntazy – PTPS i reduktazy DHPR

12. Podaj po jednym rodzaju znaczników sond stosowanej w technice FISH

metoda pośrednia - biotyna

metoda bezpośrednia - rodamina

13. Wymień enzymy wykorzystywane w pirosekwencjonowaniu

polimeraza DNA, sulfurylaza ATP, apiraza, lucyferaza

14. Wymień źródła endogennych uszkodzeń DNA

oksydacja zasad, hydroliza zasad, alkilacja zasad, wstawianie niekomplementarnej zasady

15. Cukrzyca insulinozależna typu 1A

Poligenowa; utajona autoimmunologiczna dorosłych; po 35 r.ż.; predyspozycja z układu HLA; heterozygoty DR3 i DR4 mają większe ryzyko zachorowania; IDDM1, IDDM3 locci tych genów; IDDM2 11p15.5 koduje insulinę, większa liczba powtórzeń VNTR zmniejsza ryzyko cukrzycy

16. Wpisz nazwy i kariotypy 4 wybranych zespołów mikrodelecji

Zespół Wiliamsa 46, XX, del (7q11.23)

Zespół Di Georga 46, XY, del (22q11.2) (brak grasicy w fenotypie)

Zespół mikrodelecji 46, XX, del (15q13.3)

Zespół Langer-Giedjon 46 XX, del (8)(q24.11q24.21)

17. Czynniki epigenetyczne

Modyfikacja genomu inna niż zmiana sekwencji nukleotydów w DNA, np. metylacja, zmiany w obrębie białek histonowych

18. 4 przyczyny malformacji

Zaburzenie proliferacji komórek zarodkowych

Zaburzenie migracji komórek zarodkowych

Zaburzenie różnicowania komórek zarodkowych

Zaburzenie w procesie apoptozy

Zaburzenia w komunikacji komórek

2012

1. Ryzyko dla wad wrodzonych z powodu wad monogenowych:

7,5%

3. Mutacje nieznane są rozpoznawane za pomocą:

PCR – SSCP (metoda przesiewowa , wykorzystuje pojedyncze nici DNA, jest przeprowadzana na żelu poliakrylamidowym)

Sekwencjonowania - najlepsza

4. Do hybrydyzacji kwasów nukleinowych nie stosujemy:

Western blott

5. Małogłowie, opadanie powiek, syndaktylia II i III palca stóp, spodziectwo, wnętrostwo, dziedziczenie autosomalne recesywne, to cechy charakterystyczne dla:

zespół Smith – Lemli – Opitz

6. Wrodzona łamliwość kości typu I– wskaż zdanie nieprawidłowe:

Mutacja genu LDLR (prawdziwe - COL1A1 i COL1A2, czyli mutacjami kolagenu 1)

Śmierć przed 10 rż

Przyczyną choroby są mutacje w genie LPRE1, które prowadzą do powstania krótkiego i niestabilnego prokolagenu

7. Przyczyną choroby jest brak lub niedobór β-galaktozydazy. Spichrzane i wydalane z moczem są siarczan chondroityny, siarczan keratanu i oligosacharydy. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 2 r.ż. Rozwój umysłowy chorych jest prawidłowy, czas przeżycia ok. 30 lat. Powyższe stwierdzenie dotyczy zespołu:

Zespół MORQUIO typ B

8. Gdzie występuje mutacja genu kodującego fibroblasty:

Achondroplazja

Hipofosfatemia oporna na Wit D

9. Zespół Retta – wskaż zdanie nieprawidłowe

małogłowie występuje od urodzenia (normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia)

10. Wygięcie kończyn, uszkodzenie cewek zbiorczych:

dysplazja akampomeliczna

11. Jeśli rodzic ma translokacje robertsonowską to ryzyko urodzenia dziecka z Downem wynosi:

100%

12. Występowanie licznych objawów pozajelitowych typu – kostniaki, desmoid, CHRPE, torbiele gruczołów łojowych, zmiany w uzębieniu, jest charakterystyczne dla zespołu

Gardnera

13. Locus 11q13 i mutacje genu RET dotyczą:

zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielnizcnej MEN2

raka rdzeniastego tarczycy

14. Mutacja 21 – OH – hydroksylazy u chłopców (WPN) powoduje:

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

15. Mutacja dynamiczna charakteryzuje się:

Zmienna ekspresja

Antycypacja

NIEPEŁNA PENETRACJA GENU

DZIEDZICZENIE ODMATYCZYNE LUB ODOJCOWSKIE

16. Klonowanie somatyczne

Jądro oocytu do oocytu pozbawionego jądra

Nie jest konieczne tworzenie konstruktu genowego z użyciem wektora plazmidowego

Podstawowa technika otrzymywania myszy transgenicznych

17. Najczęstsze wektory:

Retrowirusy i adenowirusy

Wirusy nie integrują z genomem gospodarza, DNA funkcjonuje w postaci episomy, pojemność 7-36 kb, wysoka immunogenność

transdukcja

18. Jaki kariotyp da objawy fenotypowe po urodzeniu

Kariotyp z delecją

19. Zespół Wiliamsa-Beurena

Nadzastawkowe zwężenie aorty

20. Metyzacja wysp CpG

Imprinting

Piętnowanie

21. Trisomia 16 chromosomu w jakim procencie jest letalna

100%

22. Prawdziwe zdanie dot. leptyny

Produkowana w adipocytach

Receptory dla leptyny w podwzgórzu

Pobudza wytwarzanie neuropeptydu Y i białka z rodziny Aqouti

Leptyna hamuje łaknienie ( hormon sytości) i zmniejsza termogeneze w brunatnej tkance tłuszczowej

23. Jakie chromosomy do wybarwienia prążków G

prometafazowe

24. Chory po 65rż na Alzheimera + mutacja PS1 – jakie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa?

50 %

24. Zdanie prawdziwe cukrzycy t. 1

Zniszczenie kom wysp trzustki

Proces autoimmunologiczny + genetyczna predyspozycje i czynniki środowiskowe

Ryzyko populacyjne 0,2- 04

26. W których chorobach widoczne skrzywienie kręgosłupa

Rett

Mukopolisacharydozy

27. Gdzie mutacja w schorzeniach arytmogennych?

Kanały jonowe

desmosomy

28. Mutacja jakiego genu wywołuje z. Denysa-Drasha?

WT1

29. Co powoduje u płodu rozszczep podniebienia i liczne deformacje, m.in. kości udowej w życiu płodowym?

Zespół pasm owodniowych

30. Jakiego materiału nie używa się w metodzie FISH?

DNA z amniocytów

RNA z limfocytów

31. Pomniejszona żuchwa, zniekształcone małżowiny uszne, zaburzenie z I i II łukiem skrzelowym – jaka to zespół

Tracher Collinsa

32. Rak piersi i jajnika może być nowotworem towarzyszącym w

Li-Fraumeni

HNPCC

Ch. Bowdena

Z. Peutza-Jeghersa

33. W hemochromatozie wrodzonej co się dzieje? Jakie zaburzenie?

Cukrzyca

Zaburzenia wątroby

34. Do cech charakteryzujących dziedziczenie bloków metabolicznych należy:

Recesywny tor dziedziczenia choroby

35. Wskaż jakie jest znaczenie drobnych wad dysmorficznych – tzw. małych anomalii, występujących u dziecka:

wskazują na uogólnione zaburzenia wczesne embriogenezy i częstość występowania dużych wad

występują u 14% noworodków

1 anomalia – u 14% noworodków, u których częstość występowania dużych wad jak w populacji ogólnej

2 anomalie – 0,8 % noworodków- częstość występowania dużych wad 5x większa niż w populacji ogólnej

3 anomalie – 0,5 % noworodków- 90% dzieci ma duże wady

36. Które cechy dziedziczenia jednogenowego u człowieka odróżniają dziedziczenie autosomalne dominujące od dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X

Homozygotyczny genotyp stanowi o letalnej postaci choroby

37. Który z kompleksów łańcucha oddechowego nie posiada podjednostek kodowanych przez genom mitochondrialny?

PODJEDNOSTKA II

1. Coś o dziedziczeniu autosomalnym dominującym

homozygoty zazwyczaj letalne, a heterozygoty chore

jednakowa czestosc u obu płci

pionowy wzór dziedziczenia

mogą powstawać de novo (wpływ wieku ojca)

objawy kliniczne w późniejszym wieku (w kolejnych pokoleniach coraz wcześniej), rożne nasilenie objawów w tej samej rodzinie, płeć chorego rodzica może wpływać na ciężkość choroby (antycypacja)

przykłady: achondroplazja, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, pląsawica Huntingtona

3. Różnice w dziedziczeniu AD i dominującego sprzężonego z chromosomem X

W AD można przekazać z 50% prawdopodobieństwem i synom i córkom

W obu chorują i K i M, ale jeśli choroba jest letalna dla mężczyzn to już jako zarodki obumierają

Chory mężczyźni w sprzężonym z X dominującym mieliby tylko chore córki i zdrowych synów

W AD zjawisko antycypacji, nasilenie moze zależec od płci chorego rodzica przekazującego zmutowany gen

W sprzężonym może dojść do losowej inaktywacji chromosomu X, który jest zmutowany (ciałko Barra)

4. Mutacje splicing są dziedziczone:

położone na złączach intron - ekson, zakłócające proces wycinania intronów (np. fenyloketonuria, beta-talasemia, mukowiscydoza).

Do badania używamy rtPCR

5. Elektroforeza analityczna – wskazania – wypisz:

Ustalenie wielkości fragmentów DNA lub RNA na podstawie tempa migracji prążków w stosunku do wzorca DNA

Ustalenie ilości preparatu na podstawie intensywności fluorescencji w stosunku do wzorca DNA

Identyfikacja ewentualnej degradacji preparatu, która jest wynikiem rozpadu DNA lub RNA

Identyfikacja zanieczyszczeń

6. Czynnik mitogenny i hamujący dla limfocytów

Stymulujące limfocyty T:

Konkanawalina A (Con A); Fitohemaglutynina (PHA); Mitogen szkarłatki (PWM); Przeciwciała anty-CD3;

Stymulujące limfocyty B:

Mitogen szkarłatki (PWM); Lipopolisacharyd (LPS); Przeciwciała anty-Ig; Białko gronkowcowe A;

W celu zatrzymania:

KOLCEMID

7. Rodzaje dziedziczenia:

SLO – AR

Zespół Aperta – AD

Zespół Retta – dominujące sprzężone z chromosomem X

8. Komórki prapłciowe migrują sobie do grzebienia gonadalnego – czy są pod kontrolą chromosomów płci?

NIE

9. Cechy genomu mitochondrialnego

Koliste dwuniciowe DNA

WŁASNY APARAT TRANSLACYJNY TRANSKRYPCYJNY

POLIMERAZY γ

Nie jest powiązany z histonami

Nie ulega rekombinacji

Brak intronów

Zawiera ponad 16 tys par zasad

Występuje nić ciężka i nić lekka

10. Miejsca gorące dla FAP

MCR – region o podwyższonej częstości mutacji GERMINALNYCH

Kodon 1309 i 1450 – mutacje SOMATYCZNE

w genie MENIN (MEN1 - MENIN 11q13): brak miejsc gorących

geny mutatorowe

11. Jeśli w zespole Turcota występuje HNNPC (zmian nowotworowych w obrębie jelita) i glejak wielopostaciowy to postać ta dziedziczy się:

Jedna z postaci zespołu Turcota charakteryzuje się występowaniem zmian nowotworowych w obrębie jelita typowych dla zespołu HNPCC oraz glejaka wielopostaciowego. Postać ta dziedziczy się: AD

I dotyczy głównie ludzi: DOROSŁYCH

12. Jaki rodzaj PCR przyłącza startery na zasadzie niecałkowitej komplementarności:

RADP PCR: przyłącza startery w niskiej temperaturze -> spadek specyficzności – wiele produktów amplifikacji

Zastosowanie: badanie polimorfizmu mutacji

13. SOX9:

Udział w tworzeniu gonady i chrząstki

Posiada domenę HMG wiążącą DNA

Indukuje ekspresją genu syntazy PGE D2 (liczba kom różnicujących się w kom Sertoliego)

Zwrotne hamowanie ekspresji genu SRY – oddziaływanie na region 3’UTR SRY

Konieczny do rozwoju jąder

14. Elementy porady genetycznej dla zespołu Swyere’a:

Rozwój morfologiczny – prawidłowy – wysoki wzrost prawidłowe proporcje ciała

Rozwój umysłowy – dobry

Rozwój płciowy – opóźniony – brak samoistnego miesiączkowania

Niepłodność – wysoka

Ryzyko nowotworów jajnika – podwyższone – zalecana gonadektomia

Ryzyko wad narządów wewnętrznych - niepodwyższone

Ryzyko powtórzenia u rodzeństwa: mutacje de Novo – niepodwyższone, rodzinne aberracje t(X,Y) i mozaika u ojca – podwyższone

15. Kariotypy zespołu Turnera plus mozaika:

45, X

45, X/46, XX lub 45,X/46,XY

45, X/46, XX/47, XXX oraz 45,X/47,XXX

46, X, i (Xq)

16. Mozaikowość powstaje w wyniku:

Utrata dodatkowego chromosomu w komórce zygoty

Nondysjunkcja mitotyczna

17. Choroba Werdniga Hoffmana (rdzeniowy zanik mięśni):

Dziedziczenie: AR

Początek: 0-6 mż

Siadanie/stanie: nigdy

Gen: SMN 1 (regionie SMA – kopia telomerow) locus 5q11.2q13

trudności w ssaniu i połykaniu u noworodków; niewydolność oddechowa noworodków; postępujące,symetryczne osłabienie mięśni,zwłaszcza zginaczy kkd;niemowlęta nie unosza głowy

18. Jaki tor dziedziczenia?

Hunter (mukopolisacharydoza typ II): XR

Crouzon (dyzostoza czaszkowo-twarzowa): AD

Rett: XD

Ostra porfiria przerywana: AD

19. Wypisz 4 cechy dyslipidemii w ZM

Umiarkowana hipertrójglicerydemia

Obniżenie stężenia HDL

Wzrost stężenia lipoprotein resztkowych

Wzrost apoB

Wzrost małych gęstych lipoprotein LDL

Wzrost stęż małych cząstek HDL

Zab lipidowe DYSLIPIDEMIA ATEROGENNA

21. RT-PCR

Zastosowanie: proliferowanie ekspresji genów (analiza jakościowa), diagn onkologiczna

Analiza w czasie rzeczywistym: zautomatyzowany termo cyklometr, jednoczesny pomiar fluorescencji, brak konieczności dokonywania elektroforezy.

monitorowanie ilości produktu PCR w każdym cyklu możliwe jest dzięki fluorescencyjnego wyznakowania amplikonów- technika stosowana do amplifikacji i mierzenia ilości specyficznego DNA lub mRNA w próbie , jednorazowo po danym cyklu

Metody uzyskania fluorescencji:

Wiąz barwników fluorescencyjnych do dsDNA (SYBR Green_

Hybrydyzacja sond oligonukleotydów z amplifikowanym fragmentem DNA:

Rozpad sondy molekularnej TAQMAN

Rozbicie struktury spinki do włosów (Molecular Beacon Scorpion)

Przeniesienie fluorescencji jednego barwnika na drugi Light Cycler

22. Co najczęściej powoduje wady układu krążenia podczas ciąży?

Niektóre choroby zakaźne

Cukrzyca u matki

Przewlekły alkoholizm

Naświetlanie promieniami x

Leki teratogenne

Uwarunkowania genetyczne

23. Wypisz 4 recesywne choroby metaboliczne (AR wystęują najczęściej, częściej u rodziców spokrewnionych)

Fenyloketonuria

Galaktozemia

Zespół Smitha, Lemiego i Opitza

Choroba Tay-Sachsa

24. 2 minusy terapii genowej ludzkiego DNA

Ryzyko śmierci podczas zabiegu

Cytotoksyczność, immunogenność

25. Uzupełnić info o cukrzycy t.2

Jakie populacyjne ryzyko 7%

Jaki gen wypływające na sekrecję insuliny: SLC30A8, CDKAL1,KCNJ11

Jak gdy 1 rodzic chory 40%

Jak gdy oboje rodzice chorzy 70%

26. Uzupełnić:

Ile genów 23 tysiące

Ile par zasad 3,2 mld

Ile kodujących 2%

Ile niekodujących 98,%

27. Wymień 2 wirusy, które nawet latentnie wpływają na płód

CMV, EBV

28. Strategie terapii genowej- ex vivo

pobieramy od chorego komórki docelowe i wprowadzamy In vitro komórki terapeutycznego genu. In vivo- gen wprowadzamy za pomocą odpowiedniego wektora bezpośrednio do komórek lub tkanek, bez pobierania komórek docelowych

29. Mukopolisacharydoza:

I hurler(4p16.3) A L iduronidaza: objawy po 6mc życia , maszkaron izm, makrocefalia dolichocefalia, zapadanie nasad nosa, duży język, pogrubione wargi, nieprawidłowy kształt zębów, nadmierne owłosienie, suchość skóry, deformacja kręgosłupa kifoza, lordoza, zah wzorstiu, hepatomegalia, zmętnienei rogówki, dyzostoza wieloogniskowa, kurza klatka piersiowa, przykurcze stawowe, opóżnienie umysłowe, przepuklina pępkowa pachwinowa, postępująca obtracja oddechowa przeżycie do 10rż

II Hunter Xq28 niedobór sulfatazy siarczanu iduronianu, jedyna mukopolisacharydoza nie dziedziczona AR , pojawia się 2-4 rż, spichrzanie siarczanu dermatanu i heparanu, maszkaron izm, garb, hepatosplenomegalia, przezierne rogówki, brak zmętnienia, nieznacznie niższy wzrost, przykurcze stawoe, opóźnienie umysłowe, przezycie do 30rż

III SANFILIPO 6-8rż

IV MORQUIO około 2rż

VI MAROTEAUX-LAMY

VII SLY, typ MP57, uogólniony obrzęk płodu

30. Krzywica hipofosfatemiczna:

Dominujaca sprzęż z X

mutacja w genie PHEX produkt genu endopeptydazy rozkładającej FGF23; Xp21.1-22.1

prawidłowe stężenie Ca2+

upośledzona reasorbcja zwrotna fosforanów w cewkach proksymalnych kanalików nerkowych – hipofosfaturia i hipofosfatemia

zahamowana przemiana do aktywnej formy Wit. D3

Obraz kliniczny osteomalacja, łamanie kosci, bóle, niski wzrost, zniekształcenia kręgosłupa i kości, krzywica

2011

1. Jaki kariotyp jest najczęstszy w obojnactwie prawdziwym:

46, XX (56-60% kariotypów w obojnactwie prawdziwym)

2. Częstość występowania translokacji chromosomalnych wzajemnych

5,2/1000

3. Gdzie nie trzeba izolować DNA

FISH

4. Wady wrodzone rozwojowe spowodowane abberacjami chromosowymi stanowią

6%

5. Wirusy DNA onkogenne

HPV

EBV

HBV

KSHV (mięsak kapossiego)

6. Zaćma w galaktozemii – co się odkłada w soczewce

galaktitol

1. Przyczyna poronień w I/II trymestrze ciąży:

50% trisomie autosomalne ( 100% letalna trisomia chromosomu 16-1/3 wszystkich trisomii) poza tym 13,18,21,22

20% - kariotyp 45,X

17% triploidia

6% tetraploidia

7% inne aberracje

2. Cztery cechy pozaustrojowego zapłodnienia i transfer zarodka (IVF-ET)

hiperstymulacja jajników, pobranie komórek jajowych przez punkcję przy użyciu odpowiedniej sondy

uzyskanie komórki w 2 stadium metafazy- warunek zapłodnienia

mikromanipulacja

transport przezszyjkowy do jamy macicy zarodków złożonych z 4 blastomerów

przeniesienie przynajmniej 2 zarodków

wydajność : 25-30%

3. Locus genu Yp.11.2 , produkt genu SRY to białko(czynnik transkrypcyjny) zawierające domenę HMG która ma zdolność wiązania DNA, udział w rozwoju narządów płciowych męskich ( różnicowanie się jądra), ekspresja: krótko przed różnicowaniem się gonad, gdy mutacja: fenotypowe kobiety z kariotypem XY -> zespół Sweyera

SRY

4. Wiązania wodorowe rozplatają się w temp 80-90 C, a fosfodiestrowe i N-glikozydowe w 100 C

5. Metoda z odsalaniem białka

inkubacja z pro kinazą K w temp. 55*C w czasie 12-24h

jest to metoda slużąca do izolacji DNA ,dodatkowo odbiałczanie DNA zachodzi przez odwodnienie i wytrącenie z użyciem5 i 6 M roztw. NaCl

wytrącenie DNA –> 70% etanol

6. Multiplex PCR

wielomiejscowa reakcja PCR, amplifikacja kilku fragmentów DNA w jednej mieszaninie reakcyjnej

kilka różnych par starterów o zbliżonej temp. działania

7. Enzymy restrykcyjne klasy II

zależne od magnezu

nie maja aktywności metylazy

najczęściej stosowane w biologii molekularnej

9. Zespól, którego przyczyną jest mutacja genu MutYH ( 1p34.3, koduje on glikozydazę DNA biorącą udział w procesach naprawczych uszkodzeń oksydacyjnych w komórce)

z. MAP dziedziczący się AR, stanowi 10-25% przypadków FAP, , liczba gruczolaków w jelicie grubym nie przekracza 100, przypomina AAPC , bialleliczne mutacje w obrębie genu MutYH zwiększają wystąpienie nowotworu endometrium

10. Cztery zespoły embriopatii polekowych

warfarynowy

walproaninowy

trimetadionowy

hydantoinowy

11.

Wysokie ryzyko- >10 %

Średnie ryzyko- 5-10%

Małe ryzyko <5%

12. Choroby wywoł. mutacje punktowe w mt DNA

LHON – dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

NARP- neuropatia obwodowa mięśni z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym

MILS- Zespół Leigha

MELAS- encefalopatia mitochondrialna, kwasica metaboliczna i epizody udaropodobne, głuchota

MIDD - Maternally inherited diabetes and deafness

MERRF- padaczka miokloniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami

13. HLA związane z cukrzycą typu I

DR:

DR 3 lub DR 4 (homozygota ) – 95%

DR3/DR4 (heterozygota) -55-60%, ale większe ryzyko zachorowania niż heterozygota

DQ:

A1*0301

A1*0501

B1*201

B1*302

14. Jak się dziedziczy dysplazja obojczykowo-czaszkowa

AD , mutacja w genie RUNX2 na chromosomie 6 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych, jednakowo u obo płci

obraz kliniczny: niski wzrost, brachcefalia, wydatne guzy czołowe lub ciemieniowe, opóżnione zarastanie cimiączek, szwów, liczne nadliczbowe zęby, prztrwałe zęby mleczne, zatrzymane stałe, hipoplazja bądź alplazja 1 lub 2 obojczyków, niepoprawność budowy miednicy

15. Rośliny Bt

Bt-> Bacillus Thuringensis- patogen owadów-> wprowadzenie genu tej toksyny powoduje odporność roślin na szkodniki

16. Achondroplazja

pełna penetracja genu I niewielkie zróżnicowanie stopnia ekspresji klinicznej

u obu płci taki sam przebieg ( AD)

mutacja w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów – FGFR3 -> stałą aktywację receptora-> upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego, zab w rozwoju układu kostno-szkieletowego

1-(15-40) tys

17. Angelman i Prader-Willi

Prader-Willi:

Mikrodelecja w regionie 15q11-13 pochodzenia ojcowskiego

Matczyna jednorodzicielska disomia (UPD)

Mutacje „imprintingowi” pochodzenia ojcowskiego w centrum imprintingu

Kryteria duże:

hiperfagia
hipogonadyzm
upośledzenie umysłowe

hipotonia mięśniowa

Angelman:

Mikrodelecja w regionie 15q11-13 pochodzenia matczynego

Ojcowska jednorodzicielska disomia (UPD)

Mutacje genu UBE3A przekazane przez matkę

Mutacje „impintingowe” pochodzenia matczynego w centrum imprintingu

18. SLO

spadek poziomu cholesterolu we krwi

mutacja genu DHCR7 powodujący brak/niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu

>odkładanie prekursorów 7 i 8 dehydrocholesterolu

cholesterol bierze udział w regulacjiekspresji genów, które regulują różnicowanie komórkowe brak cholesterolu u płodu – mnogie wady wrodzone + upośledzenie umysłowe

87% mutacji to mut. zmiany sensu

3 postacie choroby:

Klasyczna: charakterystyczna syndaktylia 2i 3 palca stopy i słaby przyrost masy ciała mimo dobrego odżywiania,

Ciężka: śmierć w okresie noworodkowym

Łagodna : niewielkie zmiany dysmorficzne

19. Sposoby dezintegracji tkanek

Krojenie, homogenizacja, sonifikacja, prasa French’a, rozcieranie, wytrząsanie, trawienie enzymatyczne, liza detergentami, liza rozpuszczalnikami organicznymi, szok osmotyczny, zamrożenie, rozmrożenie

20. Zespół Retta

Białko MECP2:

pobudza ekspresję genu kod. BDNF

jest represorem transkrypcji

eguluje transkrypcje innych genów ( m.in. modyfikacja struktury chromatyny)

mutacja genu MEPC2 -> zamiana cytozyny na tyminę w obrębie 8 wysp CpG w eksonie 3 i 4, przewaga mutacji de novo

- 1-10tys

XD

2010

1. Dominującymi objawami chorób mitochondrialnych są

osłabienie mięśni

dysfunkcja OUN

2. W populacji Europy płn. częstość występowania dla mukowiscydozy wynosi około

4%

Najczęstsza choroba monogenowa

3. Aktualnie obowiązująca w Polsce Ustawa o planowaniu i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży

1993

4. Które stwierdzenia dotyczące zespołu Blocha- Sulzberga

przyczyną jest mutacja genu NEMO

u płci męskiej zwykle wada jest letalna

jednym z objawów jest oligodoncja

5. Krew pobrana do hodowli chromosomów można przechowywać:

3 doby w temp poniżej 4 stopni

24h w temperaturze pokojowej

6. Techniką umożliwiającą ocenę ekspresji genu jest:

technika hybrydyzacji z zastosowaniem mikromacierzy

7. Lek o właściwościach teratogennych, który przyjmowany przez matkę może wywołać u dziecka wady wrodzone typu amelia

TALIDOMID

8. Do czynników ryzyka rozwoju dziedzicznego raka piersi:

rak piersi w rodzinie

pierwsza późna donoszona ciąża (powyżej 34 r.ż.)

9. Mutageny chemiczne:

barwniki akrydynowe

heterocykliczne aminy aromatyczne

hormony płciowe (diethylstilbestrol -> wady jąder)

antybiotyki

cytostatyki (wady rozwojowe, dysmorfia twarzy)

metale ciężkie (ołów, rtęć -> OUN, kostny)

10. Mutageny chemiczne

- Kwas azotawy HNO2 ‐ A

A->hipoksantyna

G->ksantyna

- Hydroksylamina NH2OH

C->U

- Związki alkilujące np. sulfonian di etylowy, iperyt azotowy, nitrozaminy ->depurynizacja

- Analogi zasad azotowych np. 2‐aminopuryna, 5‐bromouracyl

- Barwniki akrydynowe np. oranż akrydynowy, proflawina -> zmiana ramki odczytu

- Wolne rodniki tlenowe np. rodnik hydroksylowy, tlen singletowy

- Wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne np. benzopiren

- Heterocykliczne aminy aromatyczne

połączenie kreatyniny, cukru i aminokwasu

aktywowane po N‐hydroksylacji lub N‐oksydacji

- Mykotoksyny np. aflatoksyny

- Nitrozaminy ‐ połączenie azotyn

10. W populacji polskiej najczęstszymi mutacjami genu BRCA1 powstania raka piersi są:

5382 insC

C61G

11. W klasycznej postaci fenyloketonurii o ostrym przebiegu poziom PHA wynosi

do 1 % normy

12. Zespół Gorlina od zespołu Sipple’a różni:

brak nowotworów przytarczyc

występowanie okrężnicy olbrzymiej (megacolon)

13. Do zbadania regionów heterogennych-nie pamietam dokaldnie? nalezy wybarwic chromosomy na:

IV prążki C (chromatyna centromerów i przycentromerowa)
VI AgNOR

14. Postac niedoboru 21 hydroksylazy która rozwija sie w przed okresem dojrzewania towarzysza mu hirsutyzm i cos tam jeszcze - jest to:
-postac nieklasyczna

22 MEN2B mutacja ktorego kodonu odp. RET 10q12

odp: 918

23. Jaka metoda nie wymaga izolacji DNA

b.Hybrydyzacja in situ

24. Temperatura optymalna dla polimerazy

72st C

25. Zespół pasm owodniowych, wylewy krwi, niedokrwienie tkanek może być przyczyną:
Przerwania

26. Kiedy AFP wzrasta w plynie owodniowym i w surowicy krwi matki - odpowiedz nieprawidlowa

ciazy mnogiej

27. choroba Alzheimera spowodowana jest mutacja w:
genie dla beta-amyloidu

28. Wady rozwojowe spowodowane zażywaniem leków przeciwpadaczkowych w czasie ciąży są spowodowane
Spadkiem ilości kwasu foliowego
Wzrostem ilości wolnych rodników
Metabolitami

29. Kiedy rośnie AFP - błędne :

rozszczep kręgosłupa,

30. U potomstwa jest możliwe wystąpienie wszystkich rodzajów grup krwi przy genotypach rodziców:

IB I0 x IA I0

31.U mezczyzn z kariotypem 48,XXYY można wykryć następujące heterochromatyny płciowej:

obecność 1 ciałka Barra obecność 2 ciałka Y

32. Zespół mężczyzn 47,XYY wystepuje z częstością

1 na 1000 j w

33. Pierwszym produktem transgenicznym dostepnym na rynku był:

insulina ludzka

34.Pierwszą rośliną modyfikowaną genetycznie GMO która trafiła Na rynek była:

pomidor

35. O płci genetycznej stanowi :

płeć chromosomalna

płeć chromatynowa

29.U człowieka liczbowe aberracje chromosomów płci X,Y odpowiadają się przede wszystkim:

wystepowaniem wad narządów wewnetrznych

30. W celu określenia częstości wystepowania aberracji chromosomowych makro.... limfocytów prowadzimy przez:

72 h

31. Heterochromatynę płciową X i Y w postaci pałeczek dobosza wybarwia się w

granulocytach obijętnochłonnych

32. Kariotyp 47,XXX to:

polisomia X

33. Największe ryzyko wystapienia choroby Alzheimera występuje w zespole:

Downa

34. Eksonami nazywamy:

sekwencje kodujące w łancuchu DNA

35. Kodonem nazywamy trójkę nukleotydów występującą:

mRNA

36.Wskaż genotypy dla fenotypu odpowiednio Bombay i niewydzielacza

Prawidłowa h/h ; se/se

1. Wymień od czego zależy efekt teratogenny czynników chemicznych i fizycznych:

dawka

czas działania

stopień rozwoju zarodka

interakcji z innymi czynnikami działającymi na organizm

2. Wymień 4 rodzaje sond stosowanych w technice FISH

centromerowe

telomerowe

malujące

prążkowo specyficzne

specyficzne dla rDNA

3. Wymień 4 przykładowe zastosowania mikromacierzy:

wykrywanie wszystkich potencjalnych aberracji niezrównoważonych

wykrycie polimorfizmu pojedynczych nukleotydów

detekcja disomii jednorodzicielskiej

detekcja utraty heterozygotyczności

4. Wymień rodzaje przekształceń tautomerycznych

A na T, C na G - tranzycja

C na A, G na T - transwersja

5. Ryzyko rozwoju raka sutka i jajnika u nosicieli mutacji BRCA2 (w ciągu całego życia)

Raka piersi: 50-95%

Raka jajnika: 11-27% (mniejsze niż w mutacji BRCA1 -> 16-44%)

6. Podwyższenie deltaamninolewulinianu bóle brzucha, zaburzenia neurologiczne

ostra porfiria przerywana

7. Terapia genowa stosowana w chorobach

Mukowiscydoza

Choroba Alzheimera

Hipercholesterolemia rodzinna

Nowotwory

Pląsawica Huntingtona

Choroba zarostowa naczyń obwodowych

8. Hemochromatoza wrodzona

Mutacja genu HFE

Częstość 1:200/1:400

Objawy liczne, niespecyficzne

9. Najczęstsze wrodzone wady serca

ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) i międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), a także koarktacja aorty (CoA), krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego (PS) oraz zastawki aorty (AS) i tetralogia Fallota (ToF)

10. Proporcja wspólnych genów równa ¼ i drugi stopień pokrewieństwa wystepuje”

adziadek-wnuk, ciotka-siostrzenica

rodzeństwo – pierwszy stopień pokrewieństwa

11. Nowy cykl PCR zaczyna sie :
ustaleniem temperatury denaturacji DNA

12. Geny odpowiedzialne za wytworzenie plci zenskiej:
WNT-4, DAX-1

13. Płetwiastość szyi występuje w:
Zespole Turunera
Zespole Ulrich noonan

14. Ile plemnikow w % u zdrowego mężczyzny ma aberracje chromosomowa

odp. 10%

15. zesp. Wolfa Hirschhorna- podac kariotyp
del 4p16.3

16. Poradnictwo genetyczne w zespole Turnera obejmuje

prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu w kolejnych ciążach

rozwój morfologiczny

2007

1. Do badania cytogenetycznego pobieramy

Krew + heparyna

2. Chromosom philadefia jest przyczyną:
Przewlekłej białaczka szpikowa ( 95% ) i ostrej szpikowej limfoblastycznej

3. co to plejotropizm?

Mutacja jednego genu powoduje zmiany roznych tkanek

4. Geny kodujące białka prionowe:

występują tylko w komórkach mózgu

5. Młoda matka ma dziecko chore na fenyloketonurię. Jej siostra jest również chora na fenyloketonurię a jej druga siostra jest zdrowa i chciała by mieć dziecko. Jakie jest prawdopodobieństwo że urodzi zdrowe dziecko:

10%

6. Choroba Laberta dziedziczona jest:
mitochondrialnie

7. Kobieta bez wad cewy nerwowej w wywiadzie ile kw. foliowego powinna zażywac

0,4 mg/d przez 3 miesiace przed ciaza i 1 trymestr ciazy

8. W którym z zespołów występują miesaki

Siatkówczak

Li-Fraumeni

9. Test bleomycynowy wykonuje się w celu:

określenia niestabliości chromosomowej

10. Chromosom Y to:
akrocenrtyk z satelitami

11. Sonda w FISH to:
odcinek pojedynczej nici DNA wyznakowany bezpośrednio

12. Mimo wspolzycia kobieta nie moze zajsc w ciaze,kiedy mozna powiedziec ze jest nieplodnosc:

po 12 miesiacach

13. Szczegolowe badanie USG stwierdza
budowa anatomiczna dziecka
zespol Downa (np. niedostateczny rozwój kosci nowoej)

14. Prog dziedziczenia pojawia sie w takich chorobach jak:
stopy konsko szpotawe

1. Białko tau (MAPT

Gen kodujący białko tau MTBT1 znajduje się na chromosomie 17 w locus 17q21.1

prawie wyłącznie w komórkach nerwowych, związane z mikrotubulami

nadmierna fosforylacja wystepuje w chorobie alzhaimera

2. W jakich przypadkach Hemofilia A może wystąpić o kobiety:
losowa inaktywacja chromosomu X
Zespół Turnera

3. Wymień 4 przyczyny genetyczne powodujące niepłodność o mężczyzn: - pytanie na 4 punkty

zespół Swyera

SRY (‐): aberracje strukturalne chromosomu Y: delecje, insercje, rekombinacje Yp i Xp

SRY (+)

Obojnactwo rzekome męskie – nieprawidłowości dotyczące AR

Mukowiscydoza - Gen CTFR, 7q31.2

mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y

Pierwotna dyskineza rzęsek (defekt dotyczy witek plemników)

4. Efekt teratogenny jest skutkiem:
uszkodzenia DNA lub/i innych molekuł w wielu komórkach w okresie organogenezy

5. Mikrosatelity są to równomiernie rozłożone, krótkie sekwencje tandemowe (ang. short tandem repeats, STR). Ich rola nie jest do końca poznana, wiadomo jednak, że rzadko występują w sekwencjach kodujących. 

Niestabilność mikrosatelitarna powstaje w wyniku mutacji zachodzących w trakcie replikacji materiału genetycznego lub poreplikacyjnej naprawy DNA. Tego typu zmiana została po raz pierwszy odkryta w dziedzicznych, niepolipowatych rakach jelita grubego

6. Geny homeotyczne (homeoboksowe)

grupa genów kontrolujących rozwój morfologiczny poszczególnych części ciała w początkowych stadiachrozwoju zarodkowego

Mutacje w obrębie tych genów zazwyczaj nie wpływają negatywnie na układ segmentów ciała, ale prowadzą do stanu określanego mianem homeosis, w którym określony segment zostaje zastąpiony przez inny

choroba Waardenburga

7. Sekwencja Potter - sekwencja małowodzia

sekwencja wad wrodzonychspowodowana najczęściej obustronną agenezją nerek i związanym z nią małowodziem lub bezwodziem

8. Zespół WAGR

rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych

guza Wilmsa (Wilms' tumor)

wrodzonego braku tęczówki (aniridia)

wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)

opóźnienia umysłowego (mental retardation).

9. SCE

Wzrost częstości złamań chromosomów i częstości wymian chromatyd siostrzanych

Występuje w xeroderma pigmentosa i ataxia teleangiectasie

10. Aplazja

niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu

11. Onkogeny

Powstają z protoonkogenów,

Mutacjazachodząca w protoonkogenie przekształca go w onkogen.

Produkt onkogenu pozostaje stale w aktywnej formie, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji

Komórka, w której dochodzi do niekontrolowanego wzrostu ulega transformacji nowotworowej

12. zochromosom

wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał

13. Fenokopia 

nietypowa cecha organizmu powstała pod wpływem warunków środowiska, wynikająca z tego, że w sytuacjach „normalnych” taka cecha nie mogłaby się wykształcić. Nie jest dziedziczna, ale może wykształcać się w warunkach „normalnych” w przypadku kojarzenia ze sobą posiadaczy alleli odpowiedzialnych za cechę poprzez kumulację alleli w genotypach

14. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME)

AD, mutacje w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym neurofibrominę-2

zmiany nowotworowe, zmiany skórne, zmiany oczne.