Genetyka;D
1. Test Guthriego wykonujemy gdy zachodzi podejrzenie wystąpienie
a. Alkaptonurii
b. Mukowiscydozy
c. Fenyloketonurii
d. Hemofilii
2. Metylacja DNA
I To proces odwracalny
II Polega na enzymatycznym przyłączeniu reszt metylowych do nukleotydu
III Spełnia rolę w długoterminowej aktywacji genów
IV Procesowi temu podlega cytozyna wchodząca w skład dinukleotydu CpC
Poprawne odpowiedzi to:
a. 1,2
b.2,3,4
c. 1,3
d.1,2,4
3. Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą IgG:
a. Jest pierwszą immunoglobiną produkowaną w życiu płodowym człowieka (od 6 mies.)
b.Występuje głównie w postaci pantameru
c. Bierze udział w biernej odporności noworodków, gdyż przenika przez łożysko
d. Jest najważniejszym przeciwciałem w mleku matek karmiących.
4. Płetwistość szyi jest cechą dysmorficzną charakterystyczną dla:
a. Zespołu Downa
b. Zespołu Turnera
c. Zespołu Edwardsa
d. Zespołu Klinefeltera
5.Człowiek chromosomy koliste powstajązwykle w wyniku pęknięcia,a następnie połączenia końców chromosomów:
a. 3,13,19
b. 7,21,Y
c. 4,13,21
d. 4,18,X
6. Produktem allelu IA jest:
a. 1,3 - galaktozylotransferaza
b. 1,3 - N - acetylo - galaktozaminotransferaza
c. Alfa- 2 - L - fukozylotransferaza
d. Wszystkie odpowiedzi są błędne
7.Występowanie w genomie regionu determinującego płeć (SRY) stanowi:
I Podstawę do rozpoznania płci genetycznie męskiej
II Podstawę do rozpoznania płci genetycznie żeńskiej
III Podstawę do rozpoznania płci chromosomalnie męskiej
IV Podstawę do rozpoznania płci chromosomalnie żeńskiej
V Podstawę do określenia płci gonadalnej
Prawdziwa jest odpowiedź:
a. I
b. III
c. II, IV
d. V
8.Wskaż zdania fałszywe:
a. Osoby Rh(+) i Rh (-) nie mają naturalnych przeciwciał w osoczu
b. Osoby Rh (+) mają zawsze genotyp DD
c. Dominacja allelu D nad allelem d jest całkowita
d. antygeny układu Rh są polipeptydami związanymi z kwasem palmitynowym
9. Glukoza wywiera wpływ na operon laktozowy i wiele innych genów przez kontrolowanie aktywności cyklazy adenylanowej. Przy (I) dochodzi do (II)
a. I - wys.poziomie glukozy i niskim poziomie cAMP II - syntezy cyklazy adenylanowej
b. I - niskim poziomie glukozy i wys. poziomie cAMP II - wiązania się białka CAP z operonem Iac
c. I - niskim poziomie glukozy i niskim poziomie cAMP II- utworzenie struktury spinki do włosów w transkrypcie RNA
d.I - wys.poziomie glukozy i wys. poziomie cAMP II - zmian allosterycznych w cząsteczce represora
10. Klinodaktylia to:
a. Zmniejszona średnica przednio-tylna czaszki
b. nadliczbowe palce w obrębie reki i /lub stopy
c. Zakrzywione piąte palce ręki
d. Cętkowany pierścień na tęczówce
11. Chromosom Philadelphia (Ph1) powstaje w wyniku translokacji:
a. fragmentu dł ramienia jednego z chromosomów 22 pary na dł ramię chromosomu pary 9
b. fragmentu dł ramienia jednego z chromosomów 8 pary na dł ramię chromosomu pary 19
c. fragmentu dł ramienia jednego z chromosomów 13 pary na dł ramię chromosomu pary Y
d. fragmentu dł ramienia jednego z chromosomów 22 pary na dł ramię chromosomu pary X
12.Zespół szczęśliwej kukiełki (ang " Happy Puppet" syndrome)to potoczna nazwa:
a. Zespołu DiGeorga
b. Zespołu Angelmana
c. Zespołu Blocha i Sulzbergea
d. Zespołu Matrina - Bella
13.Chromosomy dziedziczące się autosomalnie dominująco wymieniono w punkcie:
a. achondroplazja, siatkówczak, Zespół Marfana
b. Fenyloketonuria, zespół Marfana, choroba Huntingtona
c. Choroba Recklinghausena, albinizm, zespół Marfana
d. Siatkówczak, zespół Marfana, mukowiscydoza
14. Dopasuj produkt białkowy do odpowiedniego genu:
a. NF1
b. NF2
c. FBN1
d. HD
I Fibryllina
II Neurofibromina
III Huntingtina
IV Merlina
Prawdziwą odpowiedzią jest:
a. 1-II, 2-I, 3-III, 4-IV
b. 1-II, 2-IV, 3-I, 4-III
c.1-IV, 2-I, 3-II, 4-III
d.1-III, 2-I, 3-II, 4-IV
15. Na drodze endoreplikacji powstają/powstaje:
a. geny polimorficzne
b. Chromatyna
c. Chromosomy politeniczne
d. Chromosomy metafazowe
16 Zadaniem białka SSB jest
17. Dryft genetyczny
18. Zadanie o przeszczepach : Przeszczep syngeniczny- Przeszczep od osobnikow genetycznie identycznych.
19. Choroba Huntingtona- chromosom 4 ramię krótkie
20. Brak jest to jedyne pytanie którego nikt nie był w stanie zapamiętac może się jeszcze znajdzie;D,a tak to jest prawie komplet;)