Padaczka

http://guzki.w.interia.pl/5.html - strona domowa rodziny guzków:

opowiada historię 4 osobowej rodziny, w której jedna z córek - Monika - była chora od 3 miesiąca na skrytopochodny i lekooporny Zespół Westa - epilepsję wczesnoniemowlęcą. (zmarła w 2007 roku)

Dieta ketogenna

1. jest alternatywna metodą leczenia epilepsji. Wielu neurologów nie jest do niej przekonanych.

2. oparta jest na zamianie proporcji węglowodanów w stosunku do tłuszczy. Organizm zamiast pozyskiwać energię z węglowodanów-spala tłuszcze w wyniku czego powstają ciała ketonowe. Do organizmu dostarczanych jest około 75% zapotrzebowania na kalorie. W diecie każdy posiłek jest ściśle wyliczony i zważony (nie mylić z dietą Kwaśniewskiego). Również płyny (czyli napoje) są ściśle kontrolowane. Obecnie małe dzieci na diecie KETO spożywają ketocal-jest to odżywka ketogenna zawierająca wszystkie niezbędne witaminy i minerały (jest ona kompletnym posiłkiem). Po rozpuszczeniu przypomina mleko.

3. trwa zazwyczaj 3 lata. Należy rozpocząć ją w szpitalu pod kontrolą lekarską. Wejście na dietę rozpoczyna się od głodówki 12h lub 24h. Następnie są 3 dni przejściowe. Pierwszego dnia dostaje się jeden posiłek podzielony na 3 dania, drugiego dnia 2/3 posiłku, a trzeciego 3 całe posiłki. W początkowym okresie dziecko może odczuwać głód do momentu, kiedy żołądek się dostosuje do wielkości posiłków. Mimo, że dieta jest oparta w 80-90% na tłuszczach-nie oznacza to wcale, że posiłki są niesmaczne. Każdy wyobraża sobie, że jest to jedzenie masła kostkami-nic bardziej mylnego!!! Większość dzieci zjada je z apetytem. Początkowo należy ściśle współpracować z dietetykiem i nauczyć się "czytać produkty". 75% dzieci na diecie ma redukcję napadów epileptycznych, 25% znaczną redukcję a na 10-15% dzieci z lekooporną epilepsją dieta nie działa. Okres próbny wynosi 3 miesiące. Najlepsze efekty są u małych dzieci.

TETRALOGIA FALLOTA

wrodzona siniczna wada serca. Jest spotykana u 9% dzieci z wrodzonymi wadami serca.

Wada ta składa się z 4 części składowych:

1. Otwór w przegrodzie międzykomorowej (VSD)

2. Zwężenie drogi wypływu z prawej komory serca

3. Przesunięcie się zastawki aorty nad prawa komorę

4. Przerost mięśnia prawej komory serca

Ubytek w przegrodzie międzykomorowej jest duży, przemieszczony do przodu i nigdy nie ulega samoistnemu zamknięciu.

© ok. 8% dzieci z tą wadą występują nieprawidłowości naczyń wieńcowych

© w ok. 25% przypadków stwierdza się prawostronny łuk aorty

Do tętnic krążenia systemowego trafia krew żylna pozbawiona tlenu. Taki zmniejszony poziom tlenu w krwi krążącej objawia się sinicą u dziecka. Wynikiem stałego niedotlenienia organizmu dziecka są:

© Sinica skóry i błon śluzowych

© Wysoki poziom hemoglobiny (białko czerwonych krwinek → erytrocytów → o zdolnościach przenoszenia tlenu) w krwi krążącej

© Palce pałeczkowate

© Duszność przy wysiłku, karmieniu

© W postaciach ciężkich → NAPADY ANOKSEMICZNE → to ostre niedotlenienie w następstwie nagłego zmniejszenia dopływu krwi do łożyska płucnego, spowodowanego kurczem mięśnia otaczającego wąską drogę wypływu z prawej komory.

STATYSTYKA NIEOPEROWANYCH PACJENTÓW:

© 25% umiera w 1 roku życia

© 40% umiera do 3 roku życia

© 70% przed uzyskaniem 10 roku życia

© 5% dożywa 40 roku życia.

Rozpoznanie tetralogii Fallota jest jednoznaczne ze wskazaniem do leczenia operacyjnego.

Leczenie chirurgiczne tej wady może być jedno- lub dwuetapowe.

ZESPÓŁ WESTA

(NAPADY SKŁONÓW, NAPADY ZGIĘCIOWE)

Zespół Westa to rodzaj epilepsji opornej na leczenie, czyli lekoopornej → są to charakterystyczne napady padaczkowe występujące we wczesnych okresach rozwoju dzieci (częściej u chłopców niż u dziewcząt), zazwyczaj opóźnionych w rozwoju psychoruchowym. W skład zespołu Westa wchodzą napady, opóźnienie rozwoju i rozległe zmiany w zapisie EEG

Miokloniczne lub toniczne napady powodują skurcze mięśni zginaczy lub prostowników. Jeżeli choroba dotyczy dziecka siadającego, skurcze zginaczy wywołują skłony do przodu. U dzieci nie siadających napady często przejawiają się skurczami prostowników, które przypominają reakcję na wstrząsanie.

→ Napady występują głównie w 1 roku życia najczęściej między 3 a 9 miesiącem życia. Wystąpienie ich przed 3 miesiącem życia stanowi niekorzystny element rokowniczy.

→ Jako przyczyny wymienia się - zaburzenia i choroby w okresie ciążowo-okołoporodowym a także w okresie poporodowym. Napady skłonów mogą towarzyszyć wrodzonym wadom mózgu, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniom metabolicznym. U około 30-40 % dzieci z zespołem Westa nie udaje się stwierdzić przyczyny napadów.

→ U większości dzieci z zespołem Westa rozwój psychoruchowy jest zaburzony często występuje małogłowie. Mogą również występować objawy przemawiające za mózgowym porażeniem dziecięcym, któremu często towarzyszy padaczka o typie napadów skłonów.

→ Charakterystyczne dla zespołu Westa są napady objawiające się nagłymi zrywami typu zgięciowego, rzadziej powolnym (lub nagłym) tonicznym skłonem głowy ku klatce piersiowej. Wymienionym objawom mogą towarzyszyć obejmujące ruchy rąk, z przywiedzeniem kończyn dolnych. Mogą występować także napady połowicze, które nasuwają podejrzenie wady mózgu dotyczącej ciała modzelowatego.

Napady trwają zwykle od kilku do kilkunastu sekund, a liczba ich może wahać się od kilku do kilkudziesięciu i więcej na dobę (stan padaczkowy). Mogą występować także znacznie nasilone niekiedy zaburzenia świadomości oraz objawy wegetatywne, takie jak ślinotok, odruchy wymiotne, zblednięcie lub zaczerwienienie twarzy itp.

→ rozpoznanie → w zespole Westa zazwyczaj nie jest trudne. Problemy diagnostyczne mogą jedynie stwarzać te postacie kliniczne zespołu, w których czas jego wystąpienia i niektóre jego elementy są nietypowe, np. wówczas, gdy napady skłonów występują powyżej 2-3 roku życia. W różnicowaniu należy brać wówczas pod uwagę zespół Lennoxa - Gastauta, z którym zespół Westa może mieć ścisłe powiązanie klinicznie, oraz wczesną encefalopatię miokloniczną, której objawy na ogół występują przed 3 miesiącem życia.

→ łagodna postać napadów skłonów - w zespole Westa również wyodrębnia się taką postać. Napady skłonów nie są nasilone i mogą występować w późniejszych latach życia dziecka a nawet u pacjentów w starszych grupach wieku. Rozwój psychoruchowy dzieci pozostaje na ogół w granicach normy. W badaniu EEG można wykazać jedynie niewielkie odchylenia od normy. U tych pacjentów również wyniki leczenia (w przeciwieństwie do dzieci z typowym zespołem Westa) są wyraźnie lepsze.

→ rokowanie → Wyniki leczenia dzieci z napadami skłonów są lepsze, gdy przed ich wystąpieniem rozwój psychoruchowy dziecka był prawidłowy, napady występowały rzadko i były krótkotrwałe, gdy u dziecka występował jeden rodzaj napadów (tylko napady skłonów), a także, gdy pojawiły się one po 3 miesiącu życia. Rokowanie jest gorsze wówczas, gdy oprócz napadów skłonów występują również napady uogólnione toniczno - kloniczne oraz gdy nie ma ewidentnych wyników leczenia hormonalnego.

→ Około 10% dzieci z napadami skłonów umiera, a w około 25% występuje mózgowe porażenie dziecięce. Przyjmuje się, że mieszczący się w granicy normy rozwój psychiczny stwierdza się u ok. 10% dzieci z napadami skłonów.

→ leczenie → jest nadal trudne, typowe leki przeciwpadaczkowe są nieskuteczne.

ZESPÓŁ LENNOXA - GASTAUTA (LGS)

(NAPADY MIOKLONICZNO-ASTATYCZNE)

Zespół Lennoxa - Gastauta występuje częściej chłopców niż u dziewcząt. Głównie w wieku przedszkolnym (między 2 a 7 rokiem życia), niekiedy w wieku późniejszym. Wśród wielu czynników etiologicznych bierze się pod uwagę (tak jak w zespole Westa): uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego związane z okresem ciążowo-okołoporodowym, zapaleniem mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolicznymi itp. Mimo to i tak w wielu przypadkach nie udaje się ustalić etiologii.

→ występują różne typy napadów:

Ø Napady z przewagą cech astatycznych (połączone z nagłą utratą napięcia mięśniowego i kontroli postawy ciała)

Ø Napady z dużym nasileniem mioklonii

Ø Napady z cechami objawów astatycznymi oraz mioklonicznych połączone z osunięciem się dziecka lub nagłymi upadkami w związku z nagła utratą napięcia mięśniowego z miokloniami

Ø Mogą też występować napady duże (grand mal), nieświadomości (absences), typowe i nietypowe wieku przedszkolnego oraz napady małe (petit mal) i inne.

→ Obraz EEG w tym zespole zależy od wieku dziecka, umiejscowienia i rozległości uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego oraz od sposobów leczenia.

Częstotliwość napadów, podobnie jak w zespole Westa, może wynosić od kilku do kilkudziesięciu dziennie. Obserwować można kilku-, a nawet kilkunastodniowe przerwy w występowaniu napadów. Napadom może towarzyszyć krzyk dziecka

→ do objawów w tym zespole należą również objawy wegetatywne:

Ø Nagłe zaczerwienienie

Ø Lub bladość twarzy

Ø Nadmierna potliwość dziecka

→ Objawy neurologiczne u dzieci z ty zespołem sprowadzają się do niedowładów kończyn, małogłowia, zespołu móżdżkowego, objawów ocznych (zez zbieżny, zanik nerwu wzrokowego itp.).

→ u większości dzieci występuje opóźnienie psychoruchowe i umysłowe, które w miarę nasilania się napadów może ulec pogłębieniu.

→ rokowanie → w dużej mierze zależy od rodzaju choroby podstawowej. Po kilku latach trwania choroby u ok. 30% dzieci napady ustępują, u ok. 35% występują nadal napady miokloniczno-astatyczne, a u ok. 35% pacjentów - napady miokloniczno - astatyczne przechodzą w inne napady uogólnione. W dalszym okresie dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego dziecka napady miokloniczno-astatyczne mogą przejść w napady typu nieświadomości. Na ogół pozostaje upośledzenie w rozwoju psychoruchowym, a następnie umysłowym dziecka.

→ leczenie → napady w zespole Lennoxa-Gastauta często są oporne na powszechnie stosowane leki przeciwpadaczkowe.

Zaburzenia napadowe niepadaczkowe u dzieci

Dr n. med. Jolanta Bielicka-Cymerman

Stany napadowe niepadaczkowe są nierzadko rozpoznawane i przez wiele lat leczone jako padaczka. 20% - 30% chorych zgłaszających sie do ośrodka specjalistycznego z rozpoznaniem padaczki w rzeczywistości ma inne napady.

Większość z nich ma charakter łagodny, ustępują samoistnie. Są dość ściśle związane z przedziałami wiekowymi w których występują i mogą być wyrazem niedojrzałości ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowej funkcji poszczególnych narządów lub układów lub zaburzeń psychogennych.

a) wiek noworodkowy

- częstym objawem drżenia mięśniowe, nie występują wtedy ruchy gałek ocznych ani objawów wegetatywnych

- Napady afektywnego bezdechu tzw. ”sine” są najczęstszą postacią stanów napadowych niepadaczkowych występujących u niemowląt,

Czynnikiem prowokującym jest płacz, dziecko na szczycie wdechu traci oddech, następuje krótkotrwała utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego, sinica, zwolnienie czynności serca

Rzadsza postać to tzw. ”blade” in. odruchowe drgawki anoksemiczne. Czynnik prowokujący np. łagodny uraz głowy, gorączka, po którym dziecko blednie, następuje bezdech (nie poprzedzony płaczem), utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego, często krótkotrwałe

drgawki.

Ustępują zazwyczaj przed 7 r.ż.. Częściej występują u chłopców.

- noworodkowe mioklonie snu

2. Okres niemowlęctwa

- napady afektywnego bezdechu

- onanizm niemowlęcy

- zespół Sandifera

2. Wiek poniemowlęcy i wczesnoszkolny

- lęki nocne,

- koszmary senne

- mioklonie zasypiania i periodyczne

3. Wiek szkolny

- tiki

- migrena

- sennowłództwo

4. Wiek dojrzewania

Częsta przyczyna rozpoznawania padaczki - omdlenia (krótkotrwała utrata świadomości, zwiotczeniem i osunięciem na podłogę). Najczęstsze są omdlenia wazowagalne- 50% omdleń u dzieci. Czynnikiem wyzwalający - długotrwałe utrzymywanie pozycji stojącej (np. w kościele), ale też stres, wysiłek fizyczny, widok krwi, wysoka temperatura otoczenia. Omdlenie wazowagalne najczęściej jest poprzedzone objawami pod postacią szumu w uszach, zaburzeń widzenia, nudności, zawrotów głowy. Około 41% omdleń towarzysza drgawki.

- napady rzekomopadaczkowe

- zespół hyperwentylacyjny

- migrena

Opis zaburzeń:

łagodne napadowe zawroty głowy -> wielokrotnie w ciągu dnia zawroty głowy, zaburzenia równowagi z upadkiem lub bez, oczopląsem, zblednięciem, niepokojem, krzykiem. Objawom tym nie towarzysza nudności ani wymioty. W czasie napadu dziecko nie traci świadomości. Napad trwa nie kilka minut, po czym objawy całkowicie ustępują. Opisane objawy samorzutnie ustępują lub przechodzą w typowe napady migreny.

Cykliczne wymioty in. migrena brzuszna -> nawracające epizody uporczywych wymiotów, którym towarzyszy bladość skóry. Występują najczęściej w nocy lub nad ranem. Objawy utrzymują sie przez kilka godzin i mogą prowadzić do odwodnienia. Występują w wieku od 4-15 lat. Mogą być wyzwalane przez infekcje, stres.

Migrena - choruje 5-10% populacji dziecięcej.

Głównym objawem migreny bez aury jest silny, napadowy ból głowy, któremu towarzysza nudności i wymioty. Ból głowy najczęściej ustępuje po śnie. Migrena z aurą charakteryzuje sie ostrym, napadowym bólem głowy, obejmującym głównie połowę głowy, połączonym z aura (mroczki, ubytki w polu widzenia, widzenie przedmiotów zmniejszonych lub zwiększonych, drętwienie, najczęściej kącika ust i kończyny górnej, niedowład jednej kończyny, rzadziej niedowładem połowiczym)

Zaburzenia snu - najczęściej charakter przejściowy i są związane z dojrzewaniem ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko budzi sie z krzykiem (najczęściej 2-3 godziny po zaśnięciu), sprawia wrażenia przerażonego, nie poznaje matki, wykonuje gwałtowne ruchy (bije, wstaje itp.). Mogą temu towarzyszyć objawy wegetatywne.

Czas trwania napadu jest różny, najczęściej kilkanaście minut. Po napadzie zasypia spokojnie, rano nie pamięta zdarzenia. Występowanie - u ok. 3% populacji, najczęściej miedzy 4 a 12 r.ż., częściej u chłp.

Sennowłóctwo (somnambulizm) - polega na wychodzeniu z łóżka i chodzeniu, któremu może towarzyszyć wykonywanie różnych czynności. Dziecko nie reaguje wówczas na polecenia, ale jest spokojne, nie stwierdza sie objawów pobudzenia. Rano ma całkowita niepamięć zdarzenia. Występuje u ok. 15-40% populacji dziecięcej, Epizody trwają od 1 do 30 min.

Koszmary senne są najczęstszym z zaburzeń przysennych. Występują miedzy 3-6 r. ż., głównie w drugiej połowie nocy. Zaburzenie polega na występowaniu przerażających marzeń sennych, które prowadza do wybudzenia dziecka. Dziecko ma całkowita pamięć zdarzenia. Przy powtarzających sie koszmarach, często boi sie zasnąć. Intensywność może świadczyć o problemach emocjonalnych.

Mioklonie zasypiania - Występują w I, II fazie snu i polegają na krótkotrwałym skurczu mięśnia lub grup mięśniowych występujących w seriach. Mioklonie mogą być symetryczne lub asymetryczne, trwają kilka minut. W miokloniach niepadaczkowych zapis EEG w czasie ich trwania jest prawidłowy.

Zespół Sandifera - występuje u dzieci z odpływami żołądkowo-przełykowymi i charakteryzuje sie nawracającymi wymiotami z napadami sinicy, bezdechu nasilającymi się lub ustępującymi przy zmianie pozycji ciała , współistniejące z przymusowym ustawieniem głowy i tułowia oraz ruchami przeczenia i potakiwania. Zaburzenie to występuje zarówno w dzień jak i w nocy.

Napady wstrząśnienia (Shuddering attacks) są prawdopodobnie ta sama choroba, którą określa sie mianem łagodnych mioklonii niemowlęcych. Napadowe, drżenia głowy, ramion, tułowia, kończyn występują przy zachowanej świadomości. Mogą występować w postaci krótkich napadów, setki razy w ciągu dnia. Intensywność napadów - różna.

Tiki - u ok. 4-25 % dzieci w wieku szkolnym i polegają na powtarzających sie nierytmicznych, stereotypowych nagłych, szybkich ruchach lub wokalizacjach , które częściowo podlegają kontroli woli. Tiki występują w ciągu dnia, nasilają sie pod wpływem stresu, zanikają podczas snu. Tiki ruchowe dzielimy na proste (marszczenie czoła, mruganie oczami, grymasy twarzy) oraz złożone (kopanie, podskakiwanie, dotykanie nosa, wąchanie przedmiotów). Tiki wokalne proste polegają na wydawaniu krótkich dźwięków. Ze względu na czas trwania choroby dzielimy tiki na przemijające i przewlekłe. Szczególna postacią choroby tikowej jest zespół Gilles'a de la Tourette'a, charakteryzujący

sie znacznym nasileniem tików ruchowych ze współistnieniem tików wokalnych.

Zaburzenia emocjonalno-psychiczne .

- Onanizm niemowlęcy - zaburzenie nawykowe przypominające napady zgięciowe, stad bywa niekiedy rozpoznawany jako padaczka. Nierzadko spotykany jest zwłaszcza u niemowląt płci żeńskiej często zaniedbanych wychowawczo lub pielęgnacyjnie. Polega na krzyżowaniu i zginaniu kończyn dolnych często z zaczerwieniem twarzy, przyspieszonym oddechem. Zaburzeniom nigdy nie towarzyszy utrata świadomości. Często zdarza sie, że bezpośrednim czynnikiem prowokującym może być zakażenie dróg moczowych. Należy odwracać uwagę dziecka przez zainteresowanie go zabawa oraz unikanie zakładania ciasnych pieluszek.

- Napady rzekomopadaczkowe - najczęściej dotyczą młodzieży w okresie dojrzewania. W diagnostyce istotne są wszystkie okoliczności napadu, czas jego trwania, zaburzenia ponapadowe. O podejrzeniu napadów rzekomopadaczkowych należy myśleć, gdy napady maja charakter demonstracyjny, zawsze występują w obecności osób trzecich, lub przeciwnie są zgłaszane tylko przez chorego, ale zawsze w okolicznościach, w których nikt z otoczenia nie ma możliwości zaobserwowania napadu. O napadach rzekomopadaczkowych myślimy również w przypadku braku efektu terapeutycznego. Nie występują w nocy, mięśnie mimiczne twarzy nie są włączone w napad.

2

---