Postępowanie fizjoterapeutyczne u osób z dystrofią mięśniową

Dystrofie mięśniowe to dziedziczne, postępujące schorzenia mięśni o zróżnicowanych objawach klinicznych; należą do nich:

dystrofia wrodzona, dystrofia miotoniczna wrodzona, dystrofia mięśniowa Duchenne'a , dystrofia mięśniowa Beckera (d.m.B.), dystrofia miotoniczna, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, dystrofia Emery'ego-Dreifussa (d.E.-D.), dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa (d.m.k.o.), dystrofia mięśniowa oka i gardła (d. m. o. g.).

OBJAWY
dystrofia mięśniowa Duchenne'a,

Choroba dotyka tylko chłopców. Pierwsze objawy - zauważalne dla otoczenia - pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości przypadków zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają i bardzo szybką męczą.
Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, a w niektórych przypadkach także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności przy wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach - wstawanie ,,po sobie"). Narastający przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Pojawia się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Choroba postępuje, ok. 8-10 roku życia chłopcy nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą,  w okresie miedzy 10 a 12 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup. Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest rożny.  Z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej największym zagrożeniem stają się trudne do wyleczenia infekcje oskrzelowo-płucne.

dystrofia mięśniowa Beckera

bóle kończyn dolnych są często jedną z wczesnych dolegliwości, prawidłowy rozwój ruchowy, dopóki dziecko nie zacznie chodzić, niezgrabność - częste upadki, chód na palcach, chód kaczkowaty, osłabienie mięśni - trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, słabe mięśnie szyi, objaw Gowersa, pogłębienie lordozy lędźwiowej, rzekomy przerost mięśni łydek i przykurcze ścięgien Achillesa, kifoza i skolioza kręgosłupa;

dystrofia miotoniczna:

osłabienie mięśni twarzy - otwarte, trójkątne usta, opadnięte powieki, przetrwały skurcz mięśni, miotonia perkusyjna przy opukiwaniu mięśni kłębu, łysina czołowa, postać noworodkowa - hipotonia, zaburzenia oddechowe, zwichnięcie stawów biodrowych, zaćma, zaburzenia funkcji gruczołów płciowych, zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym/zaburzenia rytmu serca, trudności w zwolnieniu uścisku ręki;

dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa:

osłabienie mięśni twarzy - niepełne zaciskanie powiek, trudności w gwizdaniu, grube wargi, poprzeczny uśmiech, osłabienie mięśni obręczy barkowej i proksymalnych części ramion: niemożność unoszenia kończyn górnych do poziomu, poziome ustawienie obojczyków, większa masa mięśni dwugłowych ramienia, odstające łopatki;

dystrofia Emery'ego-Dreifussa

chód na palcach, zanik mięśni dwugłowych ramienia, przykurcze mięśni karku, ścięgien Achillesa, przykurcze w stawach łokciowych - nawet w przypadkach bez istotnego osłabienia mięśni, zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym - zagrożenie nagłym zgonem,

• d.m.o.g. - opadanie powiek stanowi wczesny objaw, po czym dochodzi do częściowego ograniczenia ruchów gałki ocznej, postępującego osłabienia siły mięśni kończyn i trudności  w połykaniu.

PRZYCZYNY

• dziedziczenie sprzężone z chromosomem X: d.m duchene'a. i łagodniejsze postacie alleliczne d.m.Beckera. cechują się mutacją w chromosomie Xp21 genu regulującego wytwarzanie białka strukturalnego - dystrofiny; w d.m. Emery'ego-Dreifussa . stwierdza się nieprawidłowy gen w chromosomie Xq28,

• dziedziczenie autosomalne dominujące: dystrofia miotoniczna (nieprawidłowy gen znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu 19); gen odpowiedzialny za powstawanie dystrofi twarzowo-łopatkowo-ramieniowej znajduje się na długim ramieniu chromosomu 4,

• dziedziczenie autosomalne recesywne: najczęstszy sposób dziedziczenia .; mutacja genu kodującego syntezę sarkoglikanu

• a, b, g i d stanowi 12% zachorowań na d.m.k.o.; na podstawie mapowania dystrofie miotoniczna wrodzoną przypisano łańcuchowi merozynowemu a-2 w chromosomie 6q2.

• sporadyczna przyczyna: nowa mutacja odpowiednio każdego genu.

CZYNNIKI RYZYKA

Dystrofie sprzężone z chromosomem X -chorują chłopcy, zmutowany gen przekazuje matka (poronne objawy choroby niekiedy mogą wystąpić u nosicielek), dystrofie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący - przenoszone od obojga rodziców; w przypadku dystrofii miotonicznej objawy chorobowe zwykle są bardziej nasilone, gdy nieprawidłowy gen pochodzi od chorej matki.

ROZPOZNANIE

• początek choroby od urodzenia do wieku niemowlęcego: encefalopatia, rdzeniowy zanik mięśni, zatrucie jadem kiełbasianym, miastenia, miopatie wrodzone, miopatie metaboliczne, zaburzenia chromosomalne, zaburzenia napadowe, urazy rdzenia kręgowego,

• początek od wieku niemowlęcego do wczesnodziecięcego: niedobór karnityny, niedobór kwaśnej maltazy, zanik rdzeniowy mięśni, miotonia wrodzona,

• początek w wieku dziecięcym lub dorosłym: inne dystrofie mięśniowe, zanik rdzeniowy mięśni,

• miopatie wrodzone, miopatie metaboliczne lub zapalne, miastenia, porażenia okresowe.

BADANIA LABORATORYJNE

• kinaza kreatynowa:

• znacznie podwyższona w d.m.Duchnea., 0 umiarkowanie podwyższona w d.m.Beckera. i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej,

• prawidłowa w dystrofii wrodzonej i w przypadkach późnych d.m.Duchnea.

• ZAPOBIEGANIE

• wykrywanie nosicielek poprzez określenie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy; badanie dodatnie w 80% przypadków d.m.D. i 60% przypadków d.m.B.,

• analiza DNA umożliwia wykrycie nosicielstwa i diagnostykę prenatalną w d.m.D. i d.m.B.,

• badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach umożliwia prenatalne rozpoznanie dystrofii miotonicznej.

POWIKŁANIA

• zaburzenia rytmu serca lub kardiomiopatia:  szczególnie w d.E.D., w d.m.D. (< 80%),  w d.m.B. (< 40%),

• nadciśnienie tętnicze - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa,

• zaburzenia połykania lub ostra rozstrzeń żołądka - d.m.D.,

• hipertermia złośliwa - d.m.D.,

• niewydolność oddechowa i wczesny zgon -wrodzona dystrofia mięśniowa (15%), dystrofia miotoniczna zaczynająca się w wieku noworodkowym

• endokrynopatie - dystrofia miotoniczna.

• zaćma - dystrofia miotoniczna.

• napady padaczkowe i wady rozwojowe mózgu

Leczenie:

Można podawać witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni.

Cele fizjoterapii

• podtrzymanie funkcji ruchowych

• zapobieganie przykurczom, deformacjom stawowym

• utrzymanie siły mięśniowej

• utrzymanie prawidłowej postawy

• zapobieganie skoliozom

• utrzymanie sprawności oddechowej

• zapewnienie funkcji lokomocji

Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka. Rehabilitacja umożliwia opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością. Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie. Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa i operacja skrzywienia kręgosłupa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się a także prawidłowego oddychania i krążenia

We wczesnym okresie choroby

• ćwiczenia ogólno kondycyjne i ogólno rozwojowe

• ćwiczenia w wodzie, hydroterapia, pływanie

• jazda na rowerze

• zajęcia rekreacyjne

W okresie trudności z chodzeniem przy zachowanej samodzielności stosuje się dodatkowo

• nauka chodzenia

• redresje

• masaże

• masaże wirowe

• elektroterapię

• zaopatrzenie ortopedyczne

W okresie utraty samodzielności ruchowej

• to co wcześniej

• ćwiczenia indywidualne

• nauka czynności życia codziennego

• zapobieganie nadwadze, przykurczom i odleżynom

W okresie unieruchomienia

• profilaktyka przeciwodleżynowa

• sprzęt ułatwiający codzienne czynności

• ćwiczenia przeciwzakrzepowe, oddechowe

---