Genetyka - Kolokwium I 17.01.2005

1.Ryzyko raka piersi u kobiety z BRCA1/2 dla raka sutka (A) i raka jajnika (B) wynosi:

A B

a) 20 % a) 10%

b) 40% b) 20%

c) 60% c) 30%

d) 75% d) 40%

e) 95% e) 50%

2. Ryzyko raka piersi u kobiety z BRCA1 wzrasta przy:

a) doustnej antykoncepcji

b) ekspozycji na promieniowanie

c) piciu kawy

d) nadmiernej aktywności fizycznej

e) karmieniu piersią

3.Częstość wielotorbielowatości nerek wynosi:

a) 1:1000

b) 2:1000

c) 1:2000

d) 1:3000

e) 1:200

4. Przy dziedziczeniu dominującym jednogenowym sprzężonym z chromosomem x:

a) chorują tylko mężczyźni

b) chorują zarówno mężczyźni i kobiety

c) kobiety homozygotyczne mają cięższy przebieg niż hemizygotyczni mężczyźni

d) heterozygotyczne kobiety ponoszą 25% ryzyka przekazania mutacji potomstwu

e) mężczyźni przekazują mutację tylko córkom

5. Dystrofia mięśniowa typu Beckera

a) jest łagodną postacią typu Duchenna

b) występuje częściej niż typ Duchenna

c) jest związana z mutację w genie DMD X (BMD!)

d) dotyczy mięśni proksymalnych

e) występuje zmniejszenie poziomu dystrofiny

6. Do chorób autosomalnych recesywnych należą:

a) rdzeniowy zanik mięśni

b) zespół łamliwego chromosomu x

c) pląsawica Huntingtona

d) mukowiscydoza

e) fenyloketonuria

7. Do chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem x należą:

a)

b) ślepota na barwę niebieską

c) agammoglobulinemia

d) zespół łamliwego chromosomu x

e) zespół nadnerczowo-płciowy (AR)

8. Przyczyną braku skóry skalpu u noworodka może być:

a) trisomia 13

b) zespół Downa

c) objaw niemający żadnego tła chorobowego

d) zespół „kociego krzyku”

e)

9. Cechy świadczące o uszkodzeniu strukturalnym oun to:

a) hipoteloryzm

b) hiperteloryzm

c) fałda nakątna

d) niewłaściwe ułożenie włosów na głowie („wiry”)

e) telecanthus

10. Można zmniejszyć ryzyko raka piersi przy BRCA1 przez:

a) profilaktyczną mastektomię

b) profilaktyczną adnexektomię

c) stosowanie tamoxifenu

d) ligację jajowodów

e) stosowanie selenu (ze znaczącym prawdopodobieństwem)

11. Najczęstszą mutację w genie BRCA1 jest:

a) 5382insC

b) C61G

c) 4153delA

d) 5302insC

e) 9068delA

12.Przy kontrolnym usg narządu rodnego i CA 125 można wykryć raków jajnika:

a) 5-10%

b) 20%

c) 30%

d) 40%

e) 50%

13. Aby definitywnie rozpoznać HBC-SS należy stwierdzić:

a) rak piersi u kobiety w 36 r.ż.

b) dwa raki piersi u kobiet w 46r.ż. i 48 r.ż.

c) dwa raki piersi u kobiet w 50r.ż. i 52 r.ż.

d) trzy raki piersi u kobiet w 52r.ż., 56r.ż., 58r.ż.

e) trzy raki piersi u kobiet w 48r.ż., 50r.ż. i 54r.ż.

14. W zespole Peutz-Jeghers'a:

a) mutacja APC

b) desmoidy

c) wzrost ryzyka raka sutka

d) łagodny guz jajnika

e)

15. Rutynowo przy MSH2 i MLH1 wykonuje się:

a) ASA-PCR

b) RFLP-PCR

c) sekwencjonowanie

d) MLPA

e) DHPLC

16) Brak zachorowań wśród krewnych może wynikać z:

a) AD (o wysokiej penetracji)

b) AR

c) XR

d) AD (o niskiej penetracji)

e) poligenowo

17) mutacja milcząca

a) może powodować zmianę transkryptu

b) może powodować zmianę białka

c) nie jest prawdziwą mutacją

d) powoduje zmianę w kodonie stop

e) powoduje zmianę na końcu 5' UAG

18) Nieswoiste wady OUN powodowane są przez

a) cukrzyca ciężarnych

b) niedotlenienie okołoporodowe

c) fetopatia alkoholowa

d) zakażenie CMV

e) drgawki w pierwszym trymestrze ciąży

19) Rodzinna hipolipoproteinemia jest związana z mutacją:

a) apo B-100

b) apo E-100

c) LDL - R

d) LDL - E

e)

20) W pląsawicy Huntingtona stwierdza się

a) CAG > 36

b) CAG < 36

c) CGG < 36

d) CGG > 36

e)

3

---