GENETYKA 1 kolokwium 2 termin 20. 01. 2005r.

1) Zalecenia dla nosicieli mutacji BRCA1

a) picie herbaty (>4 filiżanek dziennie)

b) picie kawy (>4 filiżanek dziennie)

c) antykoncepcja hormonalna zakazana

d)

e)

2) Adnexectomia i jednoczesne stosowanie tamoxifenu zredukuje ryzyko zapadnięcia na raka piersi u nosicieli mutacji BRCA1 do:

a)5%

b) 10%

c) 15%

d) 20%

e) 25%

3) Które z podanych chorób dziedziczone są jednogenowo autosomalnie dominująco:

a) zespól Retta

b) zespół łamliwego chromosomu X

c) fenyloketonuria

d) zespół Lyncha

e) zespół Alporta

4) Jaka jest częstość zachorowania na chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie gdy częstość nosicielstwa wynosi 1:100

a) 1:1000

b) 1:20000

c) 1:40000

d) 1: 10000

e) 1:1000

5) Jakie są wskazania do badań kontrolnych dla nosicieli mutacji NOD2:

a) mammografia

b) usg tarczycy

c) kolonoskopia

d) usg jamy brzusznej

e)

6) Jakie są nowo odkryte geny nad których mutacjami się obecnie prowadzi badania:

a) BRCA1

b) BRCA2

c) NBS1

d) Rb-1

e) CHEK2

7) Prace badawcze nad jakim genem mogą zaowocować obniżeniem zachorowalności na raka sutka:

a) RAD51

8) Odległość pomiędzy wewnętrznymi kącikami oczu to:

a) hiperteloryzm

b) hipoteloryzm

c) telecanthus

d)

e)

9) U dziecka z rozpoznanym przy porodzie ciężkim zespołem wad wykonasz w pierwszej kolejności;

a) badanie neurologiczne

a) badanie psychiatryczne

a) rtg klatki piersiowej

a) usg jamy brzusznej

a) badanie kardiologiczne

10) Na wadę mózgu mogą wskazywać;

a) telecanthus

b) wiry na głowie

c) retrognatyzm

d) nisko osadzone uszy

e)

11) Wadę OUN mogą spowodować:

a) powikłany poród

b) mało wód płodowych

c)

d)

e)

12) Dziedziczenie autosomalne dominujące:

a) ma pionowy rozkład w rodowodzie

b) pokrewieństwo rodziców ma wpływ na częstość zachorowania wśród dzieci

c) chorują tylko homozygoty

d) ma stałą ekspresję

e)

13) Mukowiscydoza

a)

b)

c) częstość nosicielstwa wynosi 1;20

d) chorzy wymagają fizjoterapii

e) wymaga stosowania leków mukolitycznych, sterydów antybiotyków

14) zespół łamliwego chromosomu X;

a) złamany chromosom można zobaczyć pod mikroskopem w badaniu cytogenetycznym

b) występuje powtarzanie CAG (CGG)n n>200

c) makroorchidia

d)

e)

15) Zalecenia dla pacjentki z dziedzicznym rakiem jajnika;

a)

b)

c) CA 125 od 30 rż

d)

e)

16) Lyonizacja

a)

b)

c) nastepuje w życiu płodowym

d) powoduje ze kobieta ma większą liczbę komórek z mutacją

e) w zespole Klinefeltera (XXY) występują dwa ciałka Barra

17) Zespół nadnerczowo-płciowy

a)

b)

c)

d)

e)

---