Choroby nerwowo-mięśniowe:
- dotyczą całej jednostki ruchowej lub jej części
- zanik, osłabienie, wiotkość miesni
- osłabienie odruchów ścięgnistych
- postępujący przebieg
Uszkodzenie na poziomie komórki ruchowej rdzenia: zanik rdzeniowy mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, postępujący zanik opuszkowy, zespoł postpolio.
Uszkodzenie neuronu ruchowego: gen. Polineuropatie, metaboliczne z uszkodzeniem OUN, nabyte toksyczne i zapalne, autoimmunologiczne, w przebiegu chorób ogólnych i zaburzen hormonalnych.
Zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego: miastenia, wrodzone zmiany płytki newrowo-mięśniowej, toksyczne, w przebiegu innych chorób.
Miopatie strukturalne pierwotne i wtórne: dystrofie , zespoły miasteniczne, miopatie,wrodzone defekty metaboliczne, zaburzenia przemiany glikogenu lub lipidowe, zab mitochondrialne, porazenie okresowe, hipertermia złosliwa, nabyte miopatie
Miastenia (nuzliwosć mięsni):
-nabyta choroba autoimmunologiczna
- szczyt 20-35 r.z., po 60 r.ż. , częściej u kobiet
- reakcja immunologiczna przeciwko receptorom acetylocholiny,
- w 10 % z grasiczakiem
- u połowy chorych przeciwciała MUSK
-seronegatywne; przeciwciała przeciw tyrozynie
Objawy:
-opadanie powiek, podwójne widzenie
- osłabienie, sciszenie głosu
- trudności w zuciu i połykaniu
- osłabienie kończyn
- apokamnoza- nuzliwość osłabienie po wysilku
-test farmakologiczny: poprawa po polstygminie
-Próba miasteniczna: stymulacja nerwu zaopatrującego osłabiony mięsień
-próba bolesna: stymulacja mięśnia bodźcem tężcowym (30 Hz)
-badanie gitter : pojedynczego nerwu ruchowego
Leczenie:
-inhibitory cholinesterazy : polstygmina, neostygmina
-plazamfereza (jednorazowo 3 l) nie u dzieci
- Ig ( u dzieci)
-tymektomia przy grasiczaku, Rt i CHT przy grasiczaku naciekającym
-Ab monoklonalne , np. rituksymab przy miasteni z chłoniakiem lub seronegatywnej z Ab MUSK
Leki, które szkodzą: aminoglikozydy, chinidyna, prokainami,diazepam, chloropromazyna
Leczenie przełomu miastenicznego: intensywna terapia, intubacja, oddech kontrolowany, różnicować z przełomem cholinergicznym - test z edrofonium -poprawa w miastenii
Rozpoznanie różnicowe; zespół paraneoplastyczny, Lamberta- Eatona ( pacjent gorzej czuje się rano, nie zajęte mięsnie gałkoruchowe i opuszkowe, Ab przeciw kanałom wapniowym części presynaptycznej), zatrucie toksyną otulinową, SM, polineuropatia cukrzycowa, guzy pnia mózgu, uszkodzenia nerwów czaszkowych
Dystrofia miesniowa Duchenne'a:
- rec, z płcia
- 30% mutacja spontaniczna
- 70 % całkowity brak dystrofiny, 30 % szczątkowa ilosć
-dziewczęta z zespołem Turnera
- pierwsze obj. : 2-3r.z. , problemy z chodzeniem, wchodzeniem po schodach, upadki, zajęta najpierw obręcz biodrowa, potem barkowa
-wózek inwalidzki 9-14 r.z., czasem opóźnienie umysłowe, kardiomiopatia ok. 15 lat, przezycie 20
- CPK 30-500 x norma
-EKG: wysokie R, pogłębione Q
- UKG: patologia mięsni brodawkowych
- EMG: wyklucza polineuropatię
Dystrofia Beckera:
- łagodniejszy przebieg , późniejszy przebieg (pocz. 10-11 lat), rzadziej upośledzenie umysłowe i problemy kardiologiczna
- niekompletna lub zmieniona dystrofina
- CPK podwyższone
-biopsja: scieńczała i poprzerywana dystrofina