Biologia molekularna

Pismiennictwo:
1. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN
2. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Red. G. Drewa, T. Ferenc; Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław.
3. Biologia molekularna człowieka, Richard J. Epstein, Wydawnictwo Czelej
UWAGA: przy niektórych tematach podano dodatkowe pozycje piśmiennictwa.

Drewa przydaje się na niektóre kartkówki z biolmol - wg mnie, na tą pierwszą właśnie jak najbardziej, gdyż informacje jakie musicie mieć na niej są bardzo podstawowe.
Uczyć się wg planu - z Drewy, wikipedii, Balla i prelekcji, z czegokolwiek jest Wam przyjemniej korzystać - i w zupełności styknie.

Wejściówka i kartkówki

2009
- definicja eksonu
- co to są mutacje punktowe, podać 3 przykłady
- definicja allelu
- co to jest, na czym polega ekspresja?
- definicja heterozygoty
- co to są telomery?
- co to są modyfikacje posttranslacyjne?
- definicja genu
- dziedziczenie autosomalne recesywne
- definicja splicingu
- dziedziczenie autosomalne dominujące
- definicja homozygoty
- co to są mutacje zmiany sensu, podać przykłady?
- co to są mutacje ze zmianą ramki odczytu, podać przykłady?
- co to jest translokacja chromosomalna?

METODY BIOLOGII MOLEKULARNEJ W DIAGNOSTYCE
- etapy hybrydyzacji
- Western blotting - białko na membranę
- dopasować - Southern - DNA; Northern - mRNA; Western - białko; Eastern - Kamiński
- dlaczego PCR ulega zahamowaniu na koniec?
- dopasować nazwy do skrótów - LOH, MDR, SSCP, FISH
- czym jest i w jaki sposób powstaje chromosom Philadelphia?
- opisać FISH
- opisać krótko PCR-ASO
- na czym polega i w czym stosowana jest rekombinacja genów dla Ig?
- czym jest TGGE?
- opisać test ASO
- na czym polega polimorfizm mikrosatelit i gdzie jest takowy wykorzystywany?

NOWOTWORY
- wymień i krótko opisz etapy kancerogenezy
- scharakteryzować teorię Knudsona
- w jaki sposób translokacja uaktywnia protoonkogen
- mutacja jakiego/jakich genu/genów to chromosom Philadephia? (testowe)
- zdefiniować tor mutatorowy
- etapy rozwoju raka jelita grubego (chodzi dokładnie o elementy modelu Vogelsteina)
- co nie prowadzi do rozwoju nowotworu? - delecja protoonkogenu
- translokacja w chłoniaku Burkitta

APOPTOZA, CYKL KOMÓRKOWY
- co powoduje ufosforylowane białko RB?
- opisać teorię zużycia (jedna z teorii starzenia)
- FasL/prokinaza8 - czym jest, do czego służy?
- błąd katastrofy Orgela
- pytanie testowe z kaspaz w szlaku mitochondrialnym (zaznaczyć kaspazę 9)
- opisać teorię starzenia się na tle immunologicznym
- wymień dwa miejsca kontrolne w cyklu komórkowym
- jakie komórki obejmuje limit Hayflicka?
- teoria mutacji somatycznych
- rola białka H2F
- jakie białko przekazuje sygnał apoptozy do mitochondriów?
- kiedy cykl komórkowy zatrzymuje się w punkcie G1/S?
- w której fazie cyklu komórkowego następuje podwojenie materiału genetycznego?
- co powodują mutacje w genie p53?
- jaką formę przyjmują aktywowane kaspazy? - tetramery
- wymienić 3 różnice pomiędzy apoptozą a nekrozą
- choroby wirusowe indukujące apoptozę
- przypadkowe rozwiązanie DNA, pęknięcie błony i uwolnienie hydrolaz z komórki, prowadzące do degradacji DNA i RNA oraz wzbudzenia odpowiedzi immunologicznej - opis ten pasuje do … - nekrozy

BIOTECHNOLOGIA W MEDYCYNIE, TERAPIA GENOWA
- wykorzystanie biotechnologii w leczeniu nowotworów (wszystkie odpowiedzi prawidłowe)
- na czym polega proces klonowania?
- geny samobójcze mogą mieć zastosowanie w leczeniu - (nowotwory)
- mikroiniekcja do przedjądrzy to technika stosowana do - otrzymywania zwierząt transgenicznych
- przypasować pojęcia do rysunków - cięcie enzymem restrykcyjnym, lepkie końce, działanie ligazy, zrekombinowane DNA
- na czym polega terapia genowa w terapii mukowiscydozy?

RECEPTORY
- na jaką chorobę choruje pacjent, gdy uszkodzony receptor HFE?
- jaki receptor jest uszkodzony w rodzinnej hipercholesterolemii?
- do czego prowadzi mutacja inaktywująca receptora RET?
- jakiego receptora może być mniej w rodzinnej hipercholesterolemii?
- jaki receptor jest uszkodzony w trombastenii Glanzmanna?
- u kogo wcześniej pojawią się objawy choroby Kennedy'ego - zależy od ilości kopii genu
- cicha mutacja DMR
- piętnowanie matczyne/ojcowskie
- jaka choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco? - hipercholesterolemia
- receptor w hemochromatozie

LABORATORIA I/II/III (+ radzę powtórzyć pytania z Metod biologii molekularnej w diagnostyce)
- co może służyć jako źródło DNA?
- czym są startery w reakcji PCR?
- jakie cechy możemy uwidocznić za pomocą elektroforezy w żelu agarozowym?
- rozwiń nazwę PCR i powiedz, skąd wynika nazwa
- składniki PCR sekwencyjnego
- kolejne etapy PCR
- do czego w PCR sekwencyjnym są potrzebne dideoksynukleotydy?
- wymień badania, które pozwolą na diagnozę mutacji punktowych DNA
- do czego służy Western-blotting?
- dlaczego dodajemy SDS przed elektroforezą?
- wymienić 3 rodzaje PCR
- jakie enzymy biorą udział w reakcji PCR?
- wymienić wszystkie elementy niezbędne do PCR
- po co stososowane są (i gdzie) dideoksynukleotydy?

Punkty na kartkówkach i plusiki warto zbierać - ja np. zdałem biolmol bez wysiłku na 5, gdyż miałem 17 punktów z zajęć i na duuuużym lajcie szedłem na zaliczenie (do którego swoją drogą, nic, kompletnie nic, nie powtarzałem - a w sumie wystarczyło mi to, co wyniosłem z zajęć). A że zdobycie tych punktów do trudnych nie należy, trzeba tylko odrobinę się wysilić i poczytać przed zajęciami trochę materiałów z Balla, Drewy i internetu...
Przedmiot wydaje się nudny i bezsensowny, ale na IV roku jest Genetyka Medyczna - to jest dopiero wybitnie nudny przedmiot, dodatkowo bardzo na nim tną (zaliczenie pod koniec ćwiczeń jako test wielokrotnego wyboru, z możliwą punktacją 0/1, z progiem zaliczenia 70%) - ważniejsze jest jednak to, że na egzaminie z tego przedmiotu przewijają się wiadomości z biologii molekularnej.

2010

WEJŚCIÓWKA;

1.Na czym polega redagowanie genów.
2. Na czym polega piętnowanie rodzicielskie.

1.Co to jest składanie genu.
2. Na czym polega genomowe piętnowanie rodzicielskie.

1.Co to intron i ekson?
2. Scharakteryzuj dziedziczenie autosomalne dominujące

1.Co to jest mutacja zmiany sensu
2. Homozygota i heterozygota

-antycypacja
-lionizacja

1. penetracja chorób genetycznych

2. pionizacja

Cykl komórkowy i apoptoza

Limit Hayflicka i pytanie testowe o chorobę Alzheimera - która kaspaza aktywuje szlak mitochondrialny i pytanie opisowe dlaczego telomery się skracają czy coś takiego.

metody biologii molekularnej w diagnostyce

1) Co to jest blotting?
2) Dopasować metodę hybrydyzacji do materiału (np. Southern - DNA)
3) Wybrać odpowiedź, w której podane są we właściwej kolejności etapy PCR

Biologia Molekularna Nowotworów

1. limit Hayflicka
2. motyw card i jego związek z kaspazą 9 i Apaf 1 (pytanie testowe)

był zespół Li fraumeni czy jak to sie tam piszę, FAP, i co powoduje brak funkcji genów supresorowych <np delecja> , i przyczyna utraty funkcji protoonkogenów < te typu mutacji , w Drewie
>

Ćwiczenia Laboratoryjne cz.1

opisać PCR i na czym polega PCR "multipleks".

Wymienić i krótko scharakteryzować etapy PCR i opisać RFLP

1. Wady i zalety wektorów niewirusowych
2. Wymień i opisz strategie terapii genowej.

Ćwiczenia Laboratoryjne cz.2

Na czym polega PCR-RFLP?

Czym różni się PCR sekwencyjny od zwykłego?

3 metody wykrywania mutacji punktowych poza sekwencjonowaniem

czym różni się pcr sekwencyjny od zwykłego.

---