ENTEROPATIA GLUTENOWA :

= sprue nietropikalna, sprue rodzima; jeśli występuje u dzieci - celiakia

uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego (zanik nabłonka jelitowego) przez gliadynę zespół złego wchłaniania; występuje u osób predysponowanych genetycznie; nasilenie zmian w badaniu histopatologicznym błony śluzowej jelita cienkiego zależy od dawki glutenu i czasu ekspozycji; przyczyną uszkodzenia kosmków jelitowych jest gromadzenie się limfocytów w nabłonku kosmków, a następnie krypt;

WYSTĘPOWANIE:

• 1: 500 mieszkańców w Europie

• kobiety chorują częściej

• choroby związane z częstszym współwystępowaniem celiakii zespół Turnera (8%), zespół Downa (7%), niedobór IgA (5%), cukrzyca typu 1 (3%), choroby autoimmunologiczne

ETIOLOGIA:

reakcja nietolerancji gliadyny wchodzącej w skład glutenu (białka zbożowego), występująca u chorych podatnych genetycznie; gliadyna poprzez kontakt ze śluzówką inicjuje reakcję immunologiczną - liczby leukocytów w nabłonku doprowadza do zniszczenia nabłonka i struktury kosmków jelitowych; stwierdzono także asocjację z antygenem HLA - DQ2 (kombinacja genów); tkankowa transglutaminaza (TG) jest autoantygenem i może powodować produkcję odpowiednich przeciwciał (EMA);

POSTACIE:

• sprue klasyczna, aktywna celiakia - biegunka, utrata masy ciała, objawy zespołu upośledzonego wchłaniania

• choroba o nietypowym przebiegu - u około 40% chorych nie stwierdza się objawów ze strony przewodu pokarmowego (!); może występować opryszczkowe zapalenie skóry (choroba Duhringa), którego objawami są rumień i opryszczkowate pęcherzyki; ponadto choroba może przebiegać jako niedokrwistość z niedoboru Fe, osteoporoza, przewlekłe zapalenie wątroby, zapalenie stawów

• sprue bezobjawowa (= celiakia utajona) - dodatni wynik badania na obecność przeciwciał charakterystycznych dla sprue, nieprawidłowy wynik badania histologicznego bioptatu jelita cienkiego, brak objawów klinicznych choroby

• sprue potencjalna - dodatni wynik badania na obecność przeciwciał charakterystycznych dla sprue, prawidłowy obraz histologiczny bioptatu jelita cienkiego (rozpoznanie jest możliwe na podstawie profilaktycznych badań członków rodziny chorego)

OBJAWY KLINICZNE:

• biegunka, zmniejszenie masy ciała, opóźnienie wzrostu u dzieci, osłabienie, obrzęki, bębnica, bóle brzucha, nudności, tężyczka, zaburzenia czucia, depresja, skaza krwotoczna, bóle kostne, zaburzenia miesiączkowania, impotencja

• następstwa zaburzeń wchłaniania białek, tłuszczy (biegunka tłuszczowa), węglowodanów (biegunka osmotyczna), witamin (wit. K), minerałów (Ca, Fe, Zn) i elementów śladowych

• postać niema/postać utajona (brak objawów ze strony przewodu pokarmowego, albo są nieznacznie wyrażone) - niedokrwistość, brak łaknienia, niedobór wzrostu, zmiany nastroju, aftowe zapalenie jamy ustnej

• typowe zmiany w badaniu histopatologicznym błony śluzowej jelita cienkiego (występują zawsze) - zanik kosmków jelitowych, przerost gruczołów (krypt) jelitowych, zwiększona liczba limfocytów śródbłonkowych (IEL > 40/100 kom. nabłonkowych + obecność przeciwciał anty-TG)

przeciwciała charakterystyczne dla sprue:

• IgA p/gliadynie (AGA) - przeciwciała stosunkowo nieswoiste

• IgA p/składnikom śródmięsnej (EMA)

• IgA p/transglutaminazie (anty-TG) - przeciwciała swoiste

*u około 5% chorych występuje niedobór immunoglobulin IgA, wynik badania wymienionych wyżej przeciwciał może być fałszywie ujemny; należy w takim wypadku oznaczyć miano przeciwciał anty-TG klasy IgG;

POWIKŁANIA:

najczęściej wtórny niedobór laktazy ( nieprawidłowy wynik testu oddechowego po podaniu laktozy);

późne powikłania chłoniak złośliwy jelita cienkiego (40 - krotnie wyższe ryzyko), rak przełyku (około 11 - krotnie wyższe ryzyko), nowotwory nosogardzieli (9 razy większe ryzyko);

LECZENIE:

dieta bezglutenowa (ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja) lub produkty w których zawartość glutenu nie przekracza 1 mg/100 g produktu; unikanie produktów mlecznych; całkowite wyeliminowanie pochodnych pszenicy, owsa, jęczmienia i żyta;

*leki z domieszką gliadyny - ibuprofen, kwas acetylosalicylowy

CHOROBA LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA :

= odcinkowe zapalenie jelit, ziarniniakowe zapalenie okrężnicy (enterocolitis regionalis, ileitis terminalis)

nieciągłe, odcinkowe zapalenie wszystkich warstw układu żołądkowo - jelitowego z najczęstszą lokalizacją w końcowym odcinku jelita krętego i bliższym odcinku okrężnicy;

nieswoiste, ziarniniakowe, odcinkowe zapalenie jelit o nieznanej etiologii, przebiegające z okresowymi wznowami i remisjami, charakteryzujące się skłonnością do tworzenia przetok;

EPIDEMIOLOGIA:

• ok. 3/100 000 osób/rok

• szczyt zachorowań między 20 a 40 rż.

• obserwuje się rodzinne występowanie

• u osób palących papierosy występuje częściej

ETIOLOGIA nieznana:

• choroba autoimmunologiczna (?)

• zaburzenia immunoregulacji u chorych z genetycznie uwarunkowanymi skłonnościami do rozwoju choroby (?)

• zakażenia (?)

aktywność miejscowego, śluzówkowego układu autoimmunologicznego uszkodzenia błony śluzowej, przepuszczalności; stan zapalny obejmuje wszystkie warstwy ściany jelitowej, może wystąpić we wszystkich jego odcinkach od jamy ustnej do odbytnicy; powoduje powstanie owrzodzeń, zwężeń, ropni oraz przetok;

PATOLOGIA:

• umiejscowienie - głównie jelito kręte i okrężnica (45%), wyłącznie jelito kręte (30%), wyłącznie w okrężnicy (25%)

*najczęstsze umiejscowienie zmian - końcowy odcinek jelita cienkiego i kątnica, rzadziej jelito kręte lub okrężnica (wg „Terapii internistycznej” pod red. F. Kokota)

• obraz makroskopowy - zapalenie wszystkich warstw ściany zajętych przez proces chorobowy odcinków jelita, obrzęk, zgrubienia włókniste ściany jelita z odcinkowymi zwężeniami

• obraz histologiczny - ziarniniaki z kom. nabłonkowatych + wielojądrowe kom. olbrzymie (40%), przerost węzłów chłonnych (70%), rozszerzenia naczyń chłonnych, aftopodobne wrzody błony śluzowej, tworzące szczeliny i przetoki

PRZEBIEG: choroba przebiega w postaci zaostrzeń klinicznych; u 30% chorych nawroty występują po 1 roku, u 40% - po 2 latach; występowanie objawów klinicznych dłużej niż 6 miesięcy określa się jako aktywny przewlekły proces choroby; do określenia klinicznego przebiegu choroby stosuje się tzw. wskaźniki aktywności oparte na ocenie stanu klinicznego i parametrach laboratoryjnych (SAI);

OBJAWY KLINICZNE:

• początek choroby może być ostry, imitujący ostre zapalenie wyrostka robaczkowego

• główne objawy - biegunka (3 do 5 luźnych stolców, przeważnie bez krwi czy ropy), wzdęcia brzucha, bolesność uciskowa zajętych procesem chorobowym odcinków jelita, bóle kolkowe w prawym i środkowym podbrzuszu, wyczuwalny i nierówny guz w jamie brzusznej, skłonność do tworzenia przetok odbytniczych i jelitowych

• objawy pozajelitowe - rumień guzowaty, zapalenie wielostawowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), zapalenie stawów krzyżowo - biodrowych, zgorzelinowo - ropne zapalenie skóry, zapalenie tęczówki i ciałka rzęskowego, zapalenie naczyniówki, pierwotne zarostowe zapalenie dróg żółciowych, zapalenie wątroby

• objawy ogólne - osłabienie, brak łaknienia, zmniejszenie masy ciała, stany podgorączkowe

BADANIA LABORATORYJNE:

• niedokrwistość niedobarwliwa

• przyspieszenie OB

• [CRP]

• liczby leukocytów, liczby płytek krwi

• dysproteinemia (albuminy, α₂ i β globuliny)

• [Fe] w surowicy

• należy oznaczyć aktywność fosfatazy zasadowej, GGTP, stężenie elektrolitów, [Mg], [Zn], [kwasu foliowego] i wit. B₁₂

POWIKŁANIA:

• objawy pozajelitowe (skóra - dermatozy spowodowane niedoborem Zn, nadżerki (afty), rumień guzowaty, zgorzelinowe zapalenie skóry; oczy (7%) - procesy zapalne; stawy (20%) - procesy zapalne, ZZSK; wątroba - pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych)

• przetoki (40 - 50%) i ropnie okołoodbytnicze (25%)

• upośledzenie wzrostu u dzieci

• zespół upośledzonego wchłaniania i utrata masy ciała (niedobór wit. B₁₂ niedokrwistość megaloblastyczna, zespół utraty kwasów żółciowych, biegunka żółciopochodna)

• zwężenie jelit niedrożność, czasami perforacje (rzadko)

• działania niepożądane glikokortykoterapii (np. osteoporoza)

• powikłania późne - amyloidoza, rak odbytnicy lub okrężnicy

RÓŻNICOWANIE: zespół jelita drażliwego, zapalenie wyrostka robaczkowego, gruźlica przewodu pokarmowego, salmonellosis, shigellosis, AIDS, chlamydioza, yersiniosis

WRZODZIEJĄCE ZAPALENIE OKRĘŻNICY (Colitis ulcerosa):

przewlekła zapalna choroba jelita grubego, szerząca się w sposób ciągły, z wytwarzaniem owrzodzeń powierzchownych warstwy błony śluzowej

EPIDEMIOLOGIA:

• ok. 4/100 000 osób/rok

• osoby rasy białej (szczególnie Żydzi) zapadają na tą chorobę 4 razy częściej niż przedstawiciele innych ras

ETIOLOGIA i PATOGENEZA:

przyczyna wrzodziejącego zapalenia okrężnicy nie jest znana; nie udało się potwierdzić ani zakaźnego, ani żywieniowego tła choroby; prawdopodobną przyczyną może być zaburzona reakcja immunologiczna prowadząca do procesów autoimmunologicznych w błonie śluzowej okrężnicy (badania wykazujące wzmożoną ekspresję antygenów HLA klasy 2 oraz autoprzeciwciał p/śluzówce okrężnicy); stan zapalny ogranicza się do błony śluzowej okrężnicy;

PATOLOGIA:

• umiejscowienie - choroba zazwyczaj zaczyna się w odbytnicy i rozszerza się ośrodkowo na okrężnicę, odbytnica jest zawsze zajęta; u ok. 50% chorych zmiany ograniczone są do okrężnicy esowatej i odbytnicy, a u dalszych 25% do lewej strony okrężnicy; zajęcie całego jelita grubego (pancolitis) obserwuje się u ok. 25% chorych

wyróżnia się:

• zapalenie części dystalnej okrężnicy (zmiany występują, ze zróżnicowanym nasileniem, od odbytnicy do lewego zgięcia okrężnicy)

• rozległe zapalenie okrężnicy (rozszerzenie zmian proksymalnie od lewego zgięcia okrężnicy)

obraz makroskopowy:

• okres początkowy - zaczerwieniona pod wpływem zapalenia, obrzęknięta błona śluzowa, która przy dotknięciu krwawi; prawidłowy rysunek naczyniowy nie jest widoczny, stwierdza się małe owrzodzenia błony śluzowej;

obraz histologiczny - nacieczenia granulocytowe błony śluzowej ze skupieniami granulocytów w zachyłkach (tzw. ropnie kryptowe)

• okres zaawansowany przewlekły - nawracające owrzodzenia powodują zniszczenie błony śluzowej i zanik normalnych jej fałdów; pozostałe wysepki błony śluzowej przypominają „pseudopolipy”;

obraz histologiczny - nacieczenie błony śluzowej limfocytami i histiocytami, zanik błony śluzowej, DALM (= dysplasia associated lesion or mass); ciężkie dysplazje nabłonka są wstępnymi objawami zwyrodnienia rakowego;

OBJAWY KLINICZNE:

zmiany zapalne rozpoczynają się najczęściej (ok. 80%) w odbytnicy i esicy, a następnie rozprzestrzeniają się w górę okrężnicy; rzadziej choroba obejmuje całe jelito grube; ze względu na lokalizację można wyróżnić izolowane, krwotoczne zapalenie odbytnicy, zapalenie odbytnicy i esicy oraz lewostronne lub rozlane zapalenie okrężnicy; ze względu na przebieg wyróżnia się postać lekką, średnio - ciężką i ciężką rzutu choroby; ryzyko wystąpienia nowotworu w przebiegu tego schorzenia rośnie wraz z rozległością zmian w okrężnicy i długością trwania zapalenia; choroba przebiega najczęściej w postaci ostrych rzutów poprzedzielanych okresami pełnej remisji;

główne objawy (zależą od ciężkości stanu zapalnego):

• izolowane, krwotoczne zapalenie okrężnicy - prawidłowo uformowane stolce pokryte śluzem i krwią lub wydalanie samego śluzu z krwią + nieznaczne objawy ogólne

• rozległe, przewlekłe zapalenie okrężnicy - krwiste biegunki, wzdęcia, bolesne parcie na stolec + pogorszenie stanu ogólnego w wyniku niedożywienia, utraty masy ciała i gorączki

• postać o piorunującym przebiegu toksycznym - zły stan ogólny, gorączka septyczna, wodnisto - krwisto - ropne biegunki, bolesność i rozdęcie okrężnicy + odwodnienie i hipotonia

objawy pozajelitowe: rumień guzowaty, zgorzelinowo - ropne zapalenie skóry, zapalenie wielostawowe, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, przewlekłe i zwężające zapalenie dróg żółciowych, zapalenie tęczówki i ciałka rzęskowego, zapalenie naczyniówki, zapalenie mięśnia sercowego

POWIKŁANIA:

• zaburzenia wzrostu w wieku dziecięcym

• objawy pozajelitowe (rzadsze niż w chorobie Leśniowskiego - Crohna)

• zespół upośledzonego wchłaniania + utrata masy ciała

• masywne krwotoki

• toksyczne rozszerzenie okrężnicy z gorączką septyczną, zapaleniem otrzewnej, niebezpieczeństwo perforacji

• ryzyko rozwoju raka; koreluje z rozległością zmian w okrężnicy i czasem trwania choroby

• rzadkie powikłania - skrobiawica

PRZEBIEG:

• przewlekły nawrotowy przebieg (> 80%) - nawracające zaostrzenia (które mogą być wywołane przez fizyczne i psychiczne przeciążenia) występują na zmianę z okresami całkowitej remisji; 5 - 10% chorych po pojedynczym ataku choroby przez dłuższy okres czasu nie ma żadnych dolegliwości; często choroba ogranicza się do odbytnicy, okrężnicy esowatej i obwodowych odcinków okrężnicy

• przewlekle ciągły przebieg bez remisji (10%) - występują dolegliwości o różnym natężeniu, bez okresów zwolnienia

• ostry gwałtowny przebieg (5%) - początek choroby jest nagły z bolesnym parciem na stolec i biegunką (podobną do biegunki cholerycznej); występuje gorączka septyczna, odwodnienie i wstrząs; powikłania - toksyczne rozszerzenie odbytnicy z wzdęciami brzucha, zapaleniem otrzewnej i niebezpieczeństwem perforacji; śmiertelność - 30%

RÓŻNICOWANIE:

• zakaźne zapalenie okrężnicy (ostre i bakteryjne zapalenie okrężnicy; wirusowe zapalenie okrężnicy - CMV; rzekomobłoniaste zapalenie jelit - Clostridium difficile w antybiotykoterapii; zakażenia pasożytami; zapalenie odbytnicy i okrężnicy esowatej przenoszone drogą płciową; biegunki u chorych na AIDS)

• niezakaźne zapalenie okrężnicy (niedokrwienne zapalenie okrężnicy; popromienne zapalenie okrężnicy; krwotoczne zapalenie okrężnicy; mikroskopowe zapalenie okrężnicy; zapalenie okrężnicy wywołane toksycznym działaniem leków)

• choroby - choroba Crohna, diverticulitis, appendicitis, uczulenie na środki spożywcze (alergia glutenowa), choroba Whipple`a, rak okrężnicy i gruczolaki, rakowiak, złośliwe chłoniaki jelita grubego, zespół jelita drażliwego

ZESPÓŁ JELITA DRAŻLIWEGO (IBS) :

WYSTĘPOWANIE: 50% wszystkich chorych z dolegliwościami żołądkowo - jelitowymi; K:M = 2:1

ETIOLOGIA: konstytucyjne i psychiczne czynniki obciążające jelito

PATOGENEZA: zaburzenia motoryki jelit

OBJAWY KLINICZNE:

• bóle brzucha o charakterze kurczów, pieczenia lub kłucia

• uczucie ucisku w podbrzuszu, czasami także w okolicy L lub P zgięcia okrężnicy rozpoznawane jako „zespół zgięcia śledzionowego i wątrobowego”

• wzdęcia, zaparcia i(lub) biegunki (z tymże biegunka nie występuje w nocy); stolec bobkowaty, może być z domieszką śluzu ale bez obecności krwi

• z reguły nie stwierdza się utraty masy ciała

• u niektórych chorych - objawy drażliwego żołądka - bóle w nadbrzuszu, uczucie pełności po posiłkach

3 PODTYPY:

1. z zaparciem jako objawem dominującym

2. z biegunką jako objawem dominującym

3. z naprzemiennymi zaparciami i biegunką

RÓŻNICOWANIE:

• bóle w L podbrzuszu - zapalenie uchyłku i inne choroby okrężnicy, kolka nerkowa, przepuklina pachwinowa, choroby przydatków, endometrioza

• ból w L nadbrzuszu - choroby żołądka, przełyku, okrężnicy, śledziony, trzustki

---