Gen.opracowania-3.
MATURA 2008- GENETYKA
18) podać przykłady chorób dziedzicznych człowieka ,określić możliwości ich diagnozowania |
||||
Lp. |
Uczeń powinien: |
Poziom wymagań |
WS i P |
OPERON |
1. a/ 1. b/ |
Scharakteryzować hemofilię( daltonizm): - charakter choroby, -Jaki gen decyduje o chorobie, - Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego |
P
P
P
P |
|
127 93 |
2. |
Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii |
|
|
94 |
3. |
Wymienić mutacje autosomalne ,recesywne. |
|
|
|
4. |
Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych recesywnych. |
|
|
|
5. |
Wymienić mutacje szlaku metabolicznego. |
|
|
128,129 |
6. |
Scharakteryzować mutacje podając:
( autosomy czy heterosomy),
następujących chorób: fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza |
|
|
128 |
7. |
Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących |
|
|
|
8. |
Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła |
|
|
|
9. |
Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona |
|
|
|
10. |
Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe( aberacje chromosomowe) |
|
|
130 |
11. |
Scharakteryzować chorobę Downa: - Zapis genetyczny choroby , - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby |
|
|
|
12. |
Wykazać zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci. |
|
|
|
13. |
Scharakteryzować zespół Turnera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby, - Wyjaśnić jaki wpływ na pojawienie się choroby ma wiek matki |
|
|
|
14. |
Scharakteryzować zespół Klinefeltera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby,
|
|
|
|
15. |
Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym. |
|
|
|
16. |
Wymienić choroby wielogenowe |
R |
|
131 |
17. |
Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka |
P |
|
|
18. |
Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu |
|
|
140 |
19. |
Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby. |
|
|
|
DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH
|
||||
20. |
Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6. Uwzględniając: A/ - mutację dominująca sprzężoną z płcią B/ - mutację recesywna sprzężoną z płcią, C/ - mutację autosomalną recesywną , D/ - Mutację autosomalną dominującą, E/ - mutację w DNA mitochondrialnym |
R R |
|
136
136 |
21. |
Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego. |
P |
|
|
22. |
Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa. |
|
|
|
23. |
Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy DNA |
|
|
|
24. |
Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych. |
|
|
|
25. |
Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną. |
|
|
|
26. |
Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki |
|
|
137 -138 |
27. |
Określić płeć osoby ,której kariotyp przedstawiono na rysunku. |
|
|
140 |
28. |
Na podstawie analizowanego rysunku, określić rodzaj mutacji, nazwać chorobę ,podać krotką charakterystykę. |
|
|
140 |
29. |
Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby:
|
|
|
140 |
30. |
Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują wystąpienie choroby |
|
|
140 |
31. |
Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z pierwszym i drugim prawem Mendla. |
|
|
139 |
32. |
Omówić dziedziczenie pozachormosomowe. |
|
|
|
33. |
Omówić dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA. |
|
|
|
1. /a -Scharakteryzować hemofilię( daltonizm):
a/ Charakter choroby,
b/ Jaki gen decyduje o chorobie,
c/ Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego
HEMOFILIA
A/ brak białka biorącego udział w jednym z etapów wytwarzania skrzepu - brak zdolności krzepnięcia krwi. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do krzepnięcia krwi.
GEN PRAWIDŁOWY H ------ mutacja ------- gen zmutowany h -------- brak białka potrzebnego do krzepnięcia krwi ------------- krew nie krzepnie
B/ allel zmutowany h ( recesywny) warunkuje wystąpienie hemofilii;
Allel H warunkuje brak hemofilii
C/
1./b - DALTONIZM
A/ brak białka receptorowego w czopkach - brak zdolności rozróżniania barw. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do odbierania bodźców świetlnych..
GEN PRAWIDŁOWY D ------ mutacja ------- gen zmutowany hd-------- brak białka potrzebnego do rozpoznawania barw ------------- osoba nie rozpoznaje barw ,najczęściej czerwonej i zielonej.
B/ allel zmutowany d ( recesywny) warunkuje wystąpienie daltonizmu;
Allel D warunkuje brak daltonizmu
C/
2.Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii
........................ zadania ...............................
3.Wyjaśnić pojęcia: Mutacje autosomalne , recesywne.
Mutacje autosomalne - geny znajdują się na chromosomach autosomalnych ( u człowieka od I do XXII pary chromosomów.
Recesywne -- alelle genów zmutowane ( umownie zapisywane małą literą alfabetu) , warunkują wystąpienie choroby.
4.Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych.
Choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych:
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm, galaktozemia, aemia sierpowata, mukowiscydoza
5.Wymienić mutacje szlaku metabolicznego.
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm
6.Scharakteryzować mutacje podając:
rodzaj chromosomów ( autosomy czy heterosomy),
rodzaj alleli ( dominujący czy recesywny),
skutki zaburzeń następujących chorób:
a/ fenyloketonuria, b/ alkaptonuria, c/ albinizm, d/ galaktozemia,
e/ anemia sierpowata, f/ mukowiscydoza
fenyloketouria |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przemiany fenyloalaniny w tyrozynę. |
Allel recesywny - f Muszą być zmutowane dwa allele genu - ff - ujawnia się choroba - |
Niedorozwój umysłowy,
Spożywać pokarmy nie zawierające fenyloalaniny. |
alkaptonuria |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego enzym - konieczny do rozłożenia tyrozyny |
Allel recesywny - l Muszą być zmutowane dwa allele genu - ll - ujawnia się choroba - |
Ciemny barwnik odkłada się w chrząstkach i w stawach, stany zapalne i zwyrodnieniowe stawów. |
Albinizm |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do syntezy melaniny |
Allel recesywny - a Muszą być zmutowane dwa allele genu - aa - ujawnia się choroba - |
Brak barwnika ( melaniny) w skórze, włosach, tęczówce oka - jasna karnacja ,czerwona tęczówka w oku |
galaktozemia |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przekształcania cukru -galaktozy. |
Allel recesywny - g Muszą być zmutowane dwa allele genu - gg - ujawnia się choroba |
Upośledzenie umysłowe,
Wprowadzenie diety bez mleka i produktów mlecznych już w pierwszym miesiącu życia |
anemia sierpowata
|
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego białko (substytucja jednego nukleotydu) - łańcuch β w hemoglobinie. |
Allel recesywny - s Muszą być zmutowane dwa allele genu - ss - ujawnia się choroba |
Erytrocyty przyjmują kształt „sierpowaty”, czopują naczynia krwionośne, hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlen, przenosi mniej tlenu. |
mukowiscydoza
|
Gen na autosomach, Mutacja genu ( delecja) kodującego - białko transportowe w błonach komórkowych ,transportujące jony chlorków, |
Allel recesywny - m Muszą być zmutowane dwa allele genu - mm - ujawnia się choroba |
Produkcja nadmiernej ilości śluzu, śluz gromadzi się w pęcherzykach płucnych, utrudnia wymianę gazową, zwiększenie podatności na infekcje ukł. pokarmowego, uszkodzenie trzustki |
HUNTINGTON
7.Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących
Pląsawica Huntingtona - geny znajdują się na autosomach
8.Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła
Allel dominujący decyduje o wystąpieniu choroby - H
HH - osoba chora ;Hh - osoba chora ;hh - osoba zdrowa
Może być zmutowany jeden allel i choroba wystąpi.
9.Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona
Mutacja genu kodującego białko występujące w mózgu .
Objawy: dopiero około 40 roku życia ,zburzenia układu nerwowego - ruchowe, drgawki, uposledzenie umysłowe.
10.Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe ( aberacje chromosomowe)
Choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe: Zespół Downa , zespół Klinefeltera , zespół Turnera
11.Scharakteryzować chorobę Downa:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Zmiana genomu |
Objawy |
zespół Downa:
|
2n + 1 |
trisomia 21 pary chromosomów. Przyczyna - błędy w mejozie podczas rozchodzenia się chromosomów potomnych, komórki jajowe mają 22 i 24 chromosomy |
Występuje u osobników Płci żeńskiej i męskiej ,niski wzrost, upśledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd twarzy-mały nos, skośne, szeroko rozstawione oczy, płaska twarz, |
12.Wykazać, zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci.
Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy w podziale mejotycznym prowadzącym do powstania komórki jajowej zawierającej 24 chromosomy, tym częściej rodzą się dzieci
z zespołem Downa
13.Scharakteryzować chorobę Turnera:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Para chromosomów |
Objawy |
zespół Turnera
nie ma leczenia
|
2n - 1 |
Monosomia w 23 parze chromosomów; XO |
Występuje u osobników płci żeńskiej; Objawy: bezpłodność, niski wzrost, wrodzone wady serca |
14Scharakteryzować chorobę Klinefeltera:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy; - Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Para chromosomów |
Objawy |
zespół Klinefeltera
nie ma leczenia
|
2n + 1 |
Trisomia w 23 parze chromosomów; XXY |
Występuje u osobników płci męskiej; Objawy: kobieca sylwetka, rozrost piersi, bezpłodność, niedorozwój jąder. |
15.Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym.
Jeżeli jakaś cecha jest determinowana przez dwa lub więcej genów -mówimy o dziedziczeniu wielogenowym np. inteligencja człowieka ,wysokość człowieka. Częstość występowania fenotypów (cechy ) opisuje rozkład normalny.
16.Wymienić choroby wielogenowe
Przyczyną choroby są interakcje kilku genów.
Cukrzyca - u dorosłych jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach.
17.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka
Podczas badań prenatalnych badania kariotypu służą do potwierdzenia bądź wykluczenia mutacji chromosomowych liczbowych i strukturalnych.
Kariotyp prawidłowy. Monosomia w 23 parze chromosomów.
18.Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu
Badań dokonuje się w metafazie ,ponieważ chromosomy są dobrze wykształcone
kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości i położenia centromerów.
19.Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby.
Osoba będąca nosicielem posiada allel danej choroby lecz sama nie choruje.
Np.: AA -osoba zdrowa ; Aa - osoba zdrowa, nosiciel; aa - osoba chora
DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH
20.Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6.
Uwzględniając:
A/ mutację dominująca sprzężoną z płcią
Analiza rodowodu:
Nie ma nosicielstwa,
mężczyzna zdrowy ---- kobieta chora
..........................................................................................................................
II. dziewczynka chora , chłopak zdrowy, dziewczynka zdrowa, chłopak chory
........................................ ..............................................................................
B/ mutację recesywna sprzężoną z płcią,
Analiza rodowodu:
Kobieta jest nosicielem,
mężczyzna zdrowy ----- kobieta nosiciel
.....................................................................................................................................
dziewczyna nosiciel , mężczyzna zdrowy, kobieta zdrowa , mężczyzna chory .................................................................................................................................
C/ mutację autosomalną recesywną
Analiza rodowodu:
Nosicielami są kobieta i mężczyzna
I. ojciec zdrowy ------------- matka nosiciel
..........................................................................................
II . zdrowy syn , córka nosicielka, córka zdrowa , syn nosiciel
...........................................................................................................................................................
D/ mutacja autosomalna dominująca
Analiza rodowodu:
I. ojciec zdrowy ----- matka zdrowa ; ojciec chory ----- matka zdrowa
.............................................................................................................................................
II. syn zdrowy, córka zdrowa , córka zdrowa , syn zdrowy ------- córka chora
.............................................................................................................................................
E/ Mutacja W DNA mitochondrialnym
21.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego
Płyn owodniowy z macicy zawiera komórki płodu. Pobiera się niewielką ilość płynu między 14 a 16 tygodniem ciąży. Badając kariotyp potwierdza się lub wyklucza mutację chromosomową liczbową lub strukturalną ( aberacje chromosomowe) .Informuje się rodziców czy potomek jest zdrowy. W przypadku mutacji chromosomowych nie ma leczenia. Rodzice decydują o dalszym losie płodu ( usunięcie ciąży ?)
Dodanie kolchicyny do komórek dzielących się mitotycznie zatrzymuje te komórki w stadium metafazy
i pozwala na łatwą analizę chromosomów metafazowych.
22.Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa.
Aberacje chromosomowe powstają podczas pierwszego podziału mejotycznego
Chromosomy homologiczne powinny rozchodzić się do przeciwległych biegunów.
Jeżeli podczas pierwszego podziału mejotycznego nieprawidłowo wykształci się wrzeciono kariokinetyczne ,wtedy jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona.
Oba chromosomy tej pary znajdują się w jednej z gamet.
Występowanie jednego dodatkowo lub brak jednego chromosomów komórce nazywamy aneuploidalnością
( genotyp: 2n+1 lub 2n -1 )
23.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy
DNA.
Molekularne sondy DNA wykorzystuje się w badaniach prenatalnych.
Sonda DNA to mieszanina cząsteczek pojedynczych nici DNA znakowanych radioaktywnym fosforem. Sonda Łączy się tylko ze zmutowanym genem ( odcinek DNA) ,badanym w danej rodzinie. Bada się płody
w rodzinach ryzyka genetycznego. Rodzice są informowani o wystąpieniu bądź braku choroby genetycznej.
.
24.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych
Badania DNA osób dorosłych przeprowadza się w celu stwierdzenia czy ta osoba jest nosicielem genu powodującego chorobę . Np.: badania genu na obecność choroby Huntingtona. Jeżeli rodzic posiada gen Huntingtona to wystąpienie choroby u dziecka wynosi 50%
U osób chorujących na nowotwory ,ustalenie obecności zmutowanego genu będzie wskazówką na badania profilaktyczne i wczesną terapię.
U osób starających się o dziecko ,można poinformować rodziców o szansach dziedziczenia choroby,
np.: mukowiscydoza
25.Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną.
Mutacja dominująca - np.Huntington - ujawnia się w homozygocie dominującej - HH
oraz w heterozygocie Hh.
Mutacja recesywna - np.: albinizm - ujawnia się w homozygocie recesywnej - aa.
26. Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki
Współczesne metody diagnostyki:
Badania prenatalne - badanie kariotypów
Badania prenatalne - badania DNA za pomocą sond DNA
Badania DNA u osób dorosłych - stwierdzanie nosicielstwa
27.Określić płeć osoby , której kariotyp przedstawiono na rysunku.
a/ b/
............................................................... .........................................................
28.Na podstawie analizowanego rysunku określić:
rodzaj mutacji , nazwać chorobę, podać krótką charakterystykę
A/ B/
............................................................ ............................................................
/ testy - schematy
29.Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby:
A/ hemofilii, B/ Huntingtona.
Hemofilia - geny są sprzężone
z chromosomami płci., choroba recesywna.
Są nosicielki - w heterozygocie choroba
nie ujawnia się. Nosicielkami są tylko kobiety, ponieważ posiadają dwa allele
genu ( dominujący i recesywny).
Huntigton - geny znajdują się na autosomach , choroba dominująca.
Nie ma nosicieli - w heterozygocie Hh - choroba ujawnia się.
30.Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują
wystąpienie choroby.
Aa
Mutacja autosomalna recesywna nie powoduje wystąpienia choroby , ponieważ heterozygota Aa
posiada jeden allel domiujący - A- warunkujący brak choroby,
Allel recesywny - a - warunkujący chorobę - nie ujawnia się w heterozygocie.
31.Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z I i II prawem Mendla.
Zgodnie z prawami Mendla
dziedziczą się cechy ,
których geny zlokalizowane
są w chromosomach - autosomach,
Np.: albinizm, galaktozemia
I prawo Mendla - Prawo czystości gamet,
II prawo Mendla - Prawo niezależnej segregacji alleli
32.Omówić dziedziczenie pozachromosomowe.
W komórkach eukariotycznych - cechy - determinowane przez geny zlokalizowane w mitochondriach
i chloroplastach. Np.: drożdże - w mitochondrialnym DNA znajdują się geny odporności na antybiotyki.
W komórkach prokariotycznych - np.: u bakterii w plazmidach znajdują się geny odporności na antybiotyki lub promieniowanie UV.
33.Dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA
Dziecko dziedziczy mitochondrialne DNA tylko po matce. Mitochondria z plemnika zostają zniszczone.
Analiza dziedziczenia:
rodzice:
................................................................................................................
dzieci:
...............................................................................................................
13