Marcin Sawicki Warszawa 15 kwiecień 2002
student IV rok
grupa III męska
TEMAT: PRZYCZYNY UPOŚLEDZEŃ UMYSŁOWYCH
Pojęcie upośledzenia umysłowego nie jest jednoznaczne. Obejmuje ono nie tylko szeroki zakres upośledzenia intelektualnego, ale także zaburzenia i zahamowania motywacyjne, emocjonalne, zaburzenia w rozwoju społecznym, a często i osłabienie sprawności fizycznej.
Według Światowej Organizacji Zdrowia, która za kryterium przyjęła iloraz inteligencji (II), upośledzenie dzielimy na:
dolną granicę normy II=68-83
upośledzenie w stopniu lekkim II=52-67
upośledzenie w stopniu umiarkowanym II=36-51
upośledzenie w stopniu znacznym II=20-35
upośledzenie w stopniu głębokim II=0-19
Głębsze upośledzenie umysłowe powoduje na ogół działanie pojedynczych czynników,
w grupie lżejszego upośledzenia umysłowego stwierdza się natomiast rezultat działania
wieloczynnikowego. Nie znaczy to, że w każdym rodzaju upośledzenia reguła ta zachowuje swoją wartość. Podkreśla to konieczność indywidualnej analizy poszczególnych przypadków w przebiegu rozpoznania urazu.
Wśród czynników prowadzących do głębszego upośledzenia umysłowego dokonany został podział według okresu działania czynnika szkodliwego.
I. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE PRZED POCZĘCIEM
Mogą to być czynniki zależne od nieprawidłowości genów przekazywanych dziecku przez rodziców, bądź powstałe w wyniku mutacji w gonadach (czyli jajniku lub jądrze) rodziców. Mogą to być również nieprawidłowości dotyczące chromosomów.
1. Czynniki zależne od jednej pary genów
-Geny strukturalne
Geny te wpływają na strukturę ośrodkowego układu nerwowego. Wyróżnia się wśród nich geny autosomalne, tzn. takie, które znajdują się w jednym z 44 chromosomów wspólnych dla kobiet i mężczyzn i geny sprzężone z chromosomem X.
Geny bywają dominujące, tzn. przejawiające się, jeżeli osobnik otrzyma gen tylko od
jednego z rodziców, oraz geny recesywne, to takie, do których przejawienia się niezbędne
jest otrzymanie genu od obojga rodziców.
Przykładem zaburzenia, zależnego od genu autosomalnego jest CHOROBA APERTA- przejawiająca się zaburzeniami budowy kośćca, (kończyn i czaszki) oraz zaburzeniami
rozwoju umysłowego. Występuje raz na 150 tysięcy urodzeń.
Zaburzeniem autosomalnym recesywnym jest MAŁOGŁOWIE PRAWDZIWE.
Objawy to: zmniejszona objętość czaszki i mózgu, przy zachowanej proporcji reszty ciała. Dzieci rodzą się przeważnie ze zdrowych rodziców.
Chorobą autosomalną recesywną jest też CHOROBA FRIEDREICHA- czyli
zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, charakteryzujące się zaburzeniami móżdżkowymi, ruchowymi i upośledzeniem umysłowym.
-Zaburzenia metaboliczne
Znamy wiele zaburzeń prowadzących do nieprawidłowości w funkcjonowaniu
ośrodkowego układu nerwowego. Dotyczyć one mogą rozmaitych przemian: białkowej,
tłuszczowej, węglowodanowej i innych.
Koronnym przykładem uwarunkowanego genetycznie zaburzenia przemiany,
prowadzącego do upośledzenia umysłowego jest FENYLOKETONURIA- choroba autosomalna recesywna, wywołana przez defekt enzymu. Przypadki występują z częstością raz na
7 tysięcy urodzeń. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem nie mogą przyswajać prawidłowo
aminokwasu fenyloalaniny, która jest niezbędnym składnikiem białka i wchodzi w skład
mleka. Dzieci rodzą się zdrowe, podawana jednak z pokarmem fenyloalanina gromadzi się
w organiźmie i wpływa szkodliwie na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Na zespół chorobowy składają się: głębsze upośledzenie umysłowe, nadczynność ruchowa, niekiedy padaczka. Włosy chorego są jasnoblond a skóra jasna z wypryskami.
Z fenyloketonurią związane jest również zaburzenie zwane FENYLOKETONURIĄ MATCZYNĄ. Polega ona na tym, że kobieta, której krew ma wysoki poziom fenyloalaniny, może urodzić dziecko, które nie jest chore na fenyloketonurię, ale może mieć uszkodzony mózg przez nadmiar fenyloalaniny w tkankach matki.
Inne zaburzenia przemiany białkowej powodujących upośledzenie umysłowe to:
-WALINEMIA (zaburzenia przemiany waliny)
-HISTYDYNEMIA (zaburzenia przemiany histydyny)
Przykładem zaburzeń przemiany tłuszczowej może być CHOROBA TAY- SACHSA. Jest to ciężkie schorzenie ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do zgonu dziecka około 4 roku życia. Objawy to: zaburzenia rozwoju fizycznego, głębokie upośledzenie umysłowe, porażenie, ślepota i padaczka. Metody postępowania leczniczego w tej chorobie nie są jeszcze znane.
Z kolei przykładem zaburzenia przemiany węglowodanów, prowadzącego do upośledzenia umysłowego jest GALAKTOZEMIA. Defekt enzymu uniemożliwia prawidłową przemianę galaktozy, składnika cukru mlecznego. W najwcześniejszym okresie życia dochodzi do
zaburzenia odżywiania, wzrostu, powiększenia wątroby i śledziony, ślepoty i głębokiego
upośledzenia, jeżeli nie rozpoznamy w porę wady.
Przykładem innego typu zaburzenia przemiany jest CHOROBA LESCH-NYHANA- niedobór hipoksantyny i guaniny. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, zależna od genu recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Chorują na nią wyłącznie chłopcy, a kobiety odgrywają rolę nosicielek. Chorzy chłopcy są upośledzeni umysłowo i mają zaburzenia ruchowe. W chorobie tej występuje tendencja do wysokiego poziomu kwasu moczowego i do powstania kamicy nerkowej moczanowej. Charakterystyczną jest tendencja do autoagresji, przejawiającej się głównie obgryzaniem warg i paliczków.
2. WADY CHROMOSOMALNE
Nieprawidłowości chromosomalne polegać mogą na zaburzeniach liczby i składu
poszczególnych chromosomów.
Najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym jest TRISOMIA CHROMOSOMU 21 albo ZESPÓŁEM DOWNA. Zaburzenie to występuje z częstością raz na 700 urodzeń.
Nadliczbowy chromosom w 95% przypadków występuje w postaci prostej trisomii, w około 5°/o - jako chromosom translokowany (przemieszczony) na inny chromosom. Stwierdzenie translokacji u rodziców ma istotne znaczenie, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacznie wzrasta, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji. Ryzyko prostej trisomii wykazuje zależność od wieku matki. U matek od 20 - 25 lat życia częstość urodzenia się dziecka z zespołem Downa występuje raz na 2 tysięce, u matek powyżej 40 roku życia raz na 45 urodzeń. Zespół Downa cechuje się: zespołem zaburzeń rozwojowych: niskim wzrostem, krótkogłowiem, spłaszczeniem twarzy, zmarszczką nakątną, pobrużdżeniem języka, nieprawidłową budową kończyn i zaburzeniami linii papilarnych. Z reguły występuje upośledzenie umysłowe, choć zakres ilorazu inteligencji jest znaczny - najczęściej bywa ono umiarkowane lub
znaczne.
ZESPÓŁ PATAUA (trisomia chromosomu 13) zdarza się raz na 7 tysięcy urodzeń.
Jest to złożony zespól wad rozwojowych, dotyczących także ośrodkowego układu nerwowego
i połączony zazwyczaj z głębokim upośledzeniem umysłowym. 70% dzieci dotkniętych tym zespołem ginie zazwyczaj w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia.
Przyczyną wczesnych zgonów jest również ZESPÓŁ EDWALDSA (zespół trisomii 18), Występuje z częstością: jeden przypadek na 7 tysięcy urodzeń. Cechuje się zespołem
zaburzeń rozwojowych i głębokim upośledzeniem umysłowym.
Do innej kategorii zaburzeń należą przypadki delicjencji chromosomalnej
(ubytku części chromosomu). Z wyodrębnionych zaburzeń wymienić można zespoły:
-„miauczenie kota" — ubytek krótkiego ramienia chromosomu 5, charakteryzujący się m.in. małogłowiem, szerokim rozstawieniem oczu, zaburzeniami w rozwoju krtani, prowadzącymi do charakterystycznego płaczu dziecka w okresie niemowlęctwa;
-zespół ubytku długiego ramienia chromosomu 18, prowadzącego do nieprawidłowej
budowy ust o kształcie ,,karpiego pyszczka",
-zespół ubytku długiego ramienia chromosomu 13, itd
Na ogół mniej zaburzeń występuje w przypadku anomalii chromosomów płciowych.
Do najczęstszych z nich należą:
-zespół Turnera, w którym występuje tylko l chromosom X (częstość l na 3 tysięcy urodzeń), osoby dotknięte tym zaburzeniem mają fenotyp kobiecy, niedorozwój gruczołów mlecznych, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, niekiedy występuje upośledzenie umysłowe;
-zespół Klinefeltera (częstość l na 1,4 tysięcy urodzeń), polegający na występowaniu
u mężczyzn nadliczbowego chromosomu X. Osoby dotknięte tym zespołem cierpią
na zanik jąder; w około 12% przypadków występuje upośledzenie umysłowe,
zazwyczaj lekkie.
3. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE W OKRESIE ROZWOJU PŁODOWEGO
Jednym z istotnych czynników, które mogą uszkodzić rozwijający się mózg płodu są
zarazki i pasożyty. Z chorób zakaźnych wymienić należy kiłę wrodzoną.
Inną przyczyną mogą być choroby wirusowe, przebyte przez matkę w pierwszym okresie ciąży. Należy do nich zwłaszcza różyczka, która, jeśli wystąpiła w pierwszym trymestrze
ciąży, prowadzić może do ciężkiego uszkodzenia narządów wewnętrznych, mózgu,
oczu i narządu słuchu płodu.
Z chorób pasożytniczych wymienić należy toksoplazmozę, której postać nabyta przebiega zazwyczaj łagodnie, wrodzona natomiast może objawiać się ciężkimi zmianami
neurologicznymi i zaburzeniami narządów zmysłów.
Innym czynnikiem działającym w okresie prenatalnym jest niezgodność immunologiczna między matką a płodem. Dotyczy ona na ogół niezgodności w zakresie czynnika Rh
i występuje wtedy, gdy płód Rh (+) rozwinie się w łonie matki Rh (-). Dzieci urodzone
z konfliktem Rh wykazują upośledzenie umysłowe, ruchy mimowolne, niekiedy głuchotę.
Z innych czynników działających szkodliwie na płód wymienić należy różnorodne
działania chemiczne, takie np.: jak działanie niektórych leków.
Wiadomo, że talidomid podawany matkom w pierwszym trymestrze ciąży prowadzić
może do powstania ciężkich wad rozwojowych u płodu.
Z czynników fizycznych znane jest szkodliwe działanie promieniowania rtg oraz urazów mechanicznych doznawanych przez płód w czasie ciąży.
4. CZYNNIKI ZWIĄZANE Z AKTEM PORODOWYM
Wymienić tu należy zamartwicę płodu oraz mechaniczne uszkodzenie mózgu dziecka
w czasie przechodzenia przez kanał rodny. Nie ma jednak automatycznego związku pomiędzy wystąpieniem zamartwicy u noworodka a późniejszymi zaburzeniami rozwoju.
Również pewien procent przypadków upośledzenia umysłowego można przypisać
wcześniactwu, szczególnie wówczas, gdy waga noworodka wynosi mniej niż 1500 g.
Niekiedy upośledzenie umysłowe może wiązać się zarówno z wcześniactwem,
jak i postępowaniem leczniczym w stosunku do noworodka. Przykładem tego jest zespół
znany jako zwłóknienie pozasoczewkowe. Zaburzenie to charakteryzuje się
nieprawidłowościami w budowie oka i ośrodkowego układu nerwowego; przebiega
często z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami ruchowymi. Istotne znaczenie
w powstawaniu tego schorzenia ma stosowanie wysokiego stężenia tlenu.
5. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE W OKRESIE PO URODZENIU SIĘ DZIECKA
Wyróżniamy szereg różnorodnych czynników wpływających szkodliwie na rozwój
ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie w okresie pierwszych dwóch lat życia.
W wielu z nich istotną rolę odgrywają choroby zakaźne. Chodzi tu przede wszystkim
o zapalenia opon mózgowych i mózgu, wywołane przez bakterie i wirusy.
Istotną przyczyną upośledzenia umysłowego są również powikłania neurologiczne
ogólnych chorób zakaźnych, a szczególnie krztuśca i odry.
Inną przyczyną upośledzenia umysłowego mogą być urazy czaszki. Szacuje się,
że około 0,5 - l,5 °/o przypadków głębszego upośledzenia umysłowego zależy od tej kategorii przyczyn.
Z czynników chemicznych, które mogą powodować upośledzenia umysłowe,
bierze się pod uwagę różnorodne zatrucia. Jednym z przykładów takiego typu uszkodzenia jest ołowica, występująca zwłaszcza w niektórych krajach w związku ,że stosowaniem
ołowianych rur wodociągowych lub farb zawierających związki ołowiu.
Zaburzenia żywienia, szczególnie w ciągu pierwszych dwóch lat życia, mogą mieć
również wpływ na rozwój psychiczny dziecka.
Do stosunkowo rzadkich przyczyn upośledzenia umysłowego należą: choroby psychiczne przebyte w dzieciństwie. Należy tu przede wszystkim tzw. autyzm wczesnodziecięcy
zaburzenie o niejasnej etiologii.
Niejasna jest rola czynników psychologicznych i społecznych w uwarunkowaniu głębszego upośledzenia umysłowego. Coraz więcej danych wskazuje jednak na to, że odgrywają one dość istotną rolę w uwarunkowaniu lekkiego upośledzenia umysłowego.
6. LEKKIE UPOŚLEDZENIA
Najczęściej wszakże lekkie upośledzenie umysłowe uwarunkowane jest w sposób
wieloczynnikowy, przy czym mamy tu do czynienia ze współdziałaniem czynników
typu genetycznego i środowiskowego.
Pewne światło na to zagadnienie rzucają badania prowadzone w ostatnich latach przez
Heberta. Obserwował on dzieci samotnych matek i zauważył istotny związek między poziomem umysłowym dzieci a poziomem umysłowym matek. Okazało się mianowicie, że 75% dzieci upośledzonych i ociężałych umysłowo zrodzonych było z matek, których iloraz
inteligencji był niższy niż 80.
Eksperyment Heberta wskazuje, że czynniki kulturowe i społeczne mogą mieć o wiele większe znaczenie w uwarunkowaniu lekkiego upośledzenia umysłowego niż przypuszczano dotychczas. Wskazuje on również na sposób racjonalnego zapobiegania tej kategorii niedorozwoju.
1