Badania prenatalne

Wszyscy bardzo boimy się urodzenia nieuleczalnie chorego dziecka, które przez całe życie wymagałoby opieki. Szczególnie obawiamy się choroby, która ograniczałaby możliwości intelektualnego rozwoju naszego dziecka. Troska o zdrowie dziecka jest oczywiście rzeczą bardzo dobrą, ale musimy wiedzieć i rozumieć, co rzeczywiście służy dobru dziecka, aby postępowanie nasze nie przyniosło więcej szkody niż pożytku.

Można się czasem spotkać z opinią, że prenatalne badania cytogenetyczne uchronią nasze nienarodzone dziecko przed ciężkimi wadami wrodzonymi. Nic bardziej błędnego. Badanie to polega na nakłuciu pęcherza płodowego przez powłoki brzuszne i pobraniu płynu owodniowego, w którym rozproszone są pojedyncze komórki płodu. Komórki te wykorzystywane są do badań cytogenetycznych, wykrywających ciężkie wady genetyczne - najczęściej zespół Downa.

Sam zabieg amniopunkcji obciążony jest ryzykiem powikłań takich, jak uraz płodu, przebicie łożyska lub naczyń krwionośnych dziecka lub matki, zakażenie, immunizacja matki. Co setne dziecko poddane badaniu ginie na skutek poronienia wywołanego jedną z tych przyczyn. Ponadto badanie to jest bezcelowe, gdyż w chwili obecnej nie ma możliwości leczenia ciężkich chorób genetycznych w okresie prenatalnym. Tak więc amniopunkcję należy ocenić zdecydowanie negatywnie. Oczywiście, jeżeli postęp medycyny umożliwiłby leczenie prenatalne którejś z ciężkich chorób genetycznych, to należałoby rozważyć celowość wykonania takiego badania biorąc pod uwagę ryzyko i ewentualne korzyści. Nie należy tu jednak spodziewać się przełomu w najbliższych latach.

Dlaczego więc wogóle wykonuje się takie badanie? Otóż w praktyce jest ono często wykorzystywane do selekcji i usuwania dzieci niepełnosprawnych. Jeżeli badanie to ujawni istnienie wady genetycznej, to matka zwykle zachęcana jest do przerwania ciąży. Np. w roku 1997 w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie wady genetyczne wykryto u dzieci 33 spośród 663 badanych kobiet. Aż 27 z nich zdecydowało się na przerwanie ciąży.

Powyższe rozważania mogłyby sugerować pesymistyczny obraz bezsilności wobec ciężkich, nieuleczalnych, genetycznie uwarunkowanych chorób. Na szczęście nie jest to jednak pełny obraz. Możemy w pewnym stopniu zapobiegać tym chorobom. Wiemy, że częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa jest zależna od wieku matki. Jest ona znikoma u młodych kobiet, wzrasta mniej więcej od 35-go roku życia i jest istotna u kobiet 45-letnich i starszych. Należy więc szeroko informować młode kobiety o tych zależnościach, aby w trosce o zdrowie swoich dzieci nie odkładały decyzji o poczęciu na starsze lata. Dodatkową korzyścią wcześnie podjętej decyzji jest łatwiejszy i lżejszy poród. Najlepszym wiekiem na urodzenie pierwszego dziecka jest wiek 20-24 lata. Jeżeli pierwsze swoje dziecko rodzi kobieta 28-letnia lub starsza, to w położnictwie jej wiek uznaje się za czynnik ryzyka okołoporodowego. W położnictwie określa się taką mamę mianem "stara pierwiastka". A musimy pamiętać, że znacznie częściej przyczyną opóźnienia rozwoju dzieci jest uszkodzenie okołoporodowe niż zespół Downa. Znacznie większe ryzyko uszkodzenia okołoporodowego istnieje, gdy poród następuje przedwcześnie. Wcześniaczek jest narażony na znacznie więcej chorób i niebezpieczeństw niż dziecko donoszone. Aby uchronić nasze dziecko przed wcześniactwem należy po prostu dbać o jego mamę, nie dopuszczać do jej przemęczenia, przepracowania i niewyspania. Nie wolno zaniedbywać wizyt u lekarza i koniecznie dbać o wypełnianie jego zaleceń. Nie ma w tym nic nadzwyczajnego - to, o czym piszę jest wszystkim znane, trzeba tylko tych zasad przestrzegać.

Ponadto - młodsza kobieta łatwiej zachodzi w ciążę, starsza często musi na dziecko poczekać. Nie można więc być pewnym, że jeżeli zaplanujemy poczęcie dziecka za parę lat, to na pewno nam się uda. Może się okazać, że będziemy musieli dobrych kilka lat czekać, niepokojąc się, czy to pragnienie kiedykolwiek się spełni. Dlatego najlepszym sposobem na urodzenie zdrowego dziecka jest nieodkładanie decyzji o poczęciu na starość. Tym, co najcenniejszego może matka dać dziecku jest jej własna młodość!
Niewiele młodych kobiet jest tego świadomych. Starsze kobiety straszy się bowiem (często przesadnie) wadami genetycznymi, a młodych nikt nie zachęca do korzystania z ich najlepszszego czasu. Młodzi małżonkowie odkładają decyzję o urodzeniu dziecka, myśląc najpierw o ukończeniu studiów, stabilizacji materialnej i zawodowej. Oczywiście powody odkładania tej decyzji mogą być istotne, ale bywa, że są one błache, a młodzi ludzie nie zdają sobie sprawy, że może to rzutować na zdrowie ich dzieci. Najlepszym więć sposobem zapobiegania ciężkim chorobom genetycznym jest zachęcanie młodych małżonków do otwarcia się na dar życia poprzez rzetelną informację, tworzenie przychylnej nowemu życiu atmosfery oraz stwarzanie im odpowiednich warunków socjalnych i bytowych.

Istnieją jednak badania prenatalne, które nie szkodząc dziecku w żaden sposób, dają lekarzowi bardzo dużo cennych informacji o stanie jego zdrowia. Przykładem takiego badania prenatalnego jest USG. W badaniu tym wykorzystuje się niesłyszalne dla ucha ludzkiego dźwięki o wysokiej częstotliwości, które odbijając się od tkanek miękkich w stopniu zależnym od ich gęstości ukazują nam ich strukturę. Jest bardzo wiele korzyści płynących ze stosowania ultrasonografii w położnictwie. Badanie to pozwala nam np. ocenić stan, wielkość i położenie płodu, ustalić umiejscowienie łożyska, rozpoznać ciążę mnogą, oszacować ilość wód płodowych. Jeżeli z jakichś przyczyn należy rozważać indukcję porodu, to USG pozwala nam ustalić dojrzałość płodu i dostrzec cechy starzenia się łożyska. W przypadku łożyska przodującego czy wąskiej miednicy matki USG pomaga nam zdecydować, czy poród może odbyć się drogami natury czy też konieczne jest cięcie cesarskie. Badanie to pozwala też na wykrycie wielu wad wrodzonych, co umożliwia natychmiastowe otoczenie noworodka specjalistyczną opieką, np. kardiochirurgiczną, jeżeli wykryto wadę serca płodu wymagającą operacji. Dokonujący się na naszych oczach postęp nauk medycznych sprawia, że powstają nowe możliwości leczenia chirurgicznego niektórych wad wrodzonych w okresie prenatalnym. Ponadto, ultrasonografia jest zupełnie bezpieczna dla matki i dla płodu. Badanie to stosowane jest rutynowo od wielu lat i nie są znane jakiekolwiek działania uboczne.

Tak więc przy obecnym stanie wiedzy medycznej, gdy nie mamy żadnej możliwości leczenia takich wad wrodzonych, jak zespół Downa należy  ocenić prenatalne badania cytogenetyczne, jako bezcelowe i mogące przynieść więcej szkody niż pożytku. Być może postęp wiedzy medycznej umożliwi kiedysś prenatalne leczenie ciężkich chorób wrodzonych i negatywna ocena badań cytogenetcznych ulegnie zmianie. Wtedy na nowo trzeba będzie rozważyć możliwość wykonywania tych badań, kierując się dobrem dziecka, uwzględniając ryzyko i korzyści płynące z tej diagnostyki. Zainteresowanemu czytelnikowi polecam wskazówki, które pomogą nam w ocenie wartości tych badań.

MW 2002 - 2003

---