Klinefeltera zespół - choroba spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Typ aneuploidalności, czyli występowania liczby chromosomów nie będącej wielokrotnością podstawowej ich liczby (n). Większość organizmów żywych to diploidy mające dwa zespoły chromosomów (2n). Aneuploidy mogą mieć chromosomy nadliczbowe lub może im brakować jednego lub więcej chromosomów. Przykładowo występowanie dodatkowo jednego chromosomu (2n+1) określa się terminem trisomia (zespół Downa, Klinefeltera), brak jednego chromosomu (2n-1) to monosomia (zespół Turnera).
Aneuploidalność może dotyczyć całego organizmu lub pojedynczych tkanek. Zalicza się do mutacji genomowych. U roślin powoduje często zmianę fenotypu, u zwierząt niekiedy choroby lub śmierć.
W komórkach somatycznych, czyli wegetatywnych - (wszystkie komórki danego organizmu z wyjątkiem komórek rozrodczych - gamet ich prekursorów) takich mężczyzn stwierdza się chromatynę płciową (ciałko Barra), skupienie chromatyny w jądrach interfazowych (międzypodziałowych) u samic ssaków (także u ludzi).
Występuje ona najczęściej jako intensywnie barwiące się ciałko umieszczone tuż pod błoną jądrową (jądro komórkowe). W leukocytach zawarta jest w wypustce jądra tzw. pałeczce dobosza. Nie występuje u normalnych samców.
Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe i ginekomastia, czyli przerost piersi u mężczyzn. Może być jednostronny lub obustronny. W wieku dojrzewania może być przejściowym procesem, u dorosłych mężczyzn jest objawem zaburzeń hormonalnych.