Zespół Retta, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka


Zespół Retta

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Występowanie

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

Objawy

1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespół downa, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Zespół Aspergera, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Nadpobudliwość psychoruchowa u dzieci, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
ODRUCHY BEZWARUNKOWE, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Pojęcie dojrzalości szkolnej, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Teoria umysłu, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
ROZWÓJ czlowieka, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
dysleksja, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
ADHD, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Okres dojrzewania, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Objawy i wczesne rozpoznanie FAS, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Autyzm dziecięcy, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
rysunek - analiza, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Konflikt grupowy krwi, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Dyskalkulia, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Nadpobudliwość psychoruchowa u dzieci, Studia rok I, Psychologia rozwoju człowieka
Diagnoza ilościowa małej Poli, Szkoła - studia UAM, Psychologia rozwoju człowieka, Psychologia rozwo
Rozwojówka-skrót od Małgosi, Psychologia, II rok, Psychologia rozwoju człowieka - Stanisławiak
stereotyp kobiecości, studia pedagogiczne, Psychologia rozwoju człowieka

więcej podobnych podstron