Triada WAS - klasyczna triada objawów w zespole Wiskotta-Aldricha (X): trombocytopenia, nawracające zakażenia i zmiany skórne (wyprysk atopowy); infekcje: ucha, płuc, opon mr;
CVID: ropne infekcje w postaci zespołu zatokowo-oskrzelowego (H.infl., Str.pneum., S.aureus), nawracające HSV i VZV, Pneumocystis hominis; biegunki Giardia lamblia;
Poziomy p/ciał w CVID: choroba dotyczy różnych klas Ig w zależności od przypadku; zazwyczaj niskie IgG i IgA, niewykrywalne lub niskie IgM; brak swoistych p/ciał poszczepiennych;
Morfologia w CVID: mogą wystąpić: niedokrwistość, małopłytkowość, neutropenia (zależne od rozwoju mechanizmów autoimmunologicznych); limfocyty B obniżone lub norma, czasem zaburzenia ilościowe T;
Przyczyny SCID: niedobór łańcucha γ dla rec IL-2 sprzęż. z X; mutacje genu kinazy tyrozynowej JAK-3 - aut.rec.; zahamowanie syntezy czynników wzrostowych / brak ekspresji receptorów dla komórki macierzystej limfocytów B i T w szpiku; mutacje genów RAG1 i RAG2 (rearanżacja genów dla rec TCR); niedobór deaminazy adenozyny; niedobór fosforylazy nukleotydów purynowych;
Wynik testu redukcji cytochromu w CGD: ujemny, istotą choroby jest upośledzenie wewnątrzkomórkowego zabijania drobnoustrojów zależnego od tlenu (defekt genu dla składowej oksydazy NADPH);
Stany sugerujące wrodzony niedobór odporności: >=8 zakażeń dróg oddechowych lub uszu/rok; >=2 zapalenia zatok <płuc>/rok; antybiotykoterapia bez poprawy > 2 miesiące; nawracające głębokie ropnie skórne lub narządowe; konieczność stosowania antybiotyków dożylnych;
Różnicowanie pierwotnych niedoborów odporności: alergie, czynniki środowiskowe, niedobory enzymatyczne - mukowiscydoza, wady anatomiczne;
Metody oznaczania aktywności neutrofilów: test NBT, chemiluminescencja, cytometria przepływowa (ocena wybuchu tlenowego); w przewlekłej chorobie ziarniniakowej;
Przyczyna nieefektywnego zabijania wewnątrzk-kowego w CGD:
Limfopenia w zespole SCID-ADA: w limfocytach T, B i NK gromadzą się toksyczne metabolity szlaku puryn, które hamują syntezę DNA i doprowadzają do zaburzeń proliferacji i postępującej limfopenii;