Degeneracje i Regeneracje Ćw 9.05.2010r.
Choroby nerwowe i mięśniowe
Choroby neuronu obwodowego ruchowego:
dotyczące komórek rogów przednich rdzenia (+ choroby jąder nerwów czaszkowych)
stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
SLA- choroba o nieznanej etiologii i patogenezie. Obraz choroby jest złożony. Zmiany zwyrodnieniowe- postępujące uszkodzenie dotyczy górnego i dolnego neuronu ruchowego. Rozpoznanie- badanie objawów.
Objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego.
Cechy charakterystyczne:
- niedowłady/ porażenia
- osłabienie siły mięśniowej
- zanik mięśni/ bez zaniku
- objawy patologiczne/ lub nie (np. Babińskiego, Hoffmana)
- zajęcie mięśni międzyżebrowych i przepony niewydolność oddechowa
- nie ma zaburzeń psychicznych i otępiennych
- zespół opuszkowy opuszka- rdzeń przedłużony- wynika z uszkodzenia jąder nerwów czaszkowych w rdzeniu przedłużonym w dolnej części pnia mózgu. Objawy: zaburzenia połykania (krztuszenie, zaleganie śliny), dyzartria (uszkodzenia związane z aparatem mowy; mowa zamazana, ściszona, może dojść do bezgłosu), trudności w żuciu, opadanie żuchwy
- zespół rzekomoopuszkowy: uszkodzenie struktur powyżej (dróg korowo- jądrowych- biegnące do jąder ruchowych- komórki ruchowe kory mózgowej). Objawy : te co z opuszkowym z różnicami. Dodatkowo: labilność emocjonalna, obecny odruch żuchwowy- nie ma opadania żuchwy
- brak zaburzeń czucia
Choroba może rozpocząć się od niewydolności oddechowej, zespołu opuszkowego/ rzekomoopuszkowego- średni czas przeżycia ok. 1,5 roku. Jeśli zacznie się od zmian na obwodzie kończyn- przeżycie ok. 3 lata.
- obecne drżenie pęczkowe (fascykulacje- zwykle rozsiane)
- zanik mięśni języka (też są fascykulacje)
Ćwiczenia nie mają wpływu napoprawę. Można jedynie stosować ćwiczenia bierne żeby zapobiec przykurczom
rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Choroba uwarunkowana genetycznie. Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego- komórek rogów przednich rdzenia. Częściej dotyczy dzieci. Im wcześniej się zachoruje tym większe są objawy (m.in. wiotkość, zanik mięśni, niedowłady i porażenia)
zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego
Inaczej nagminne porażenie dziecięce, Poliomyelitis, choroba Heinego- Medina.
Choroba wirusowa wywołana wirusem polio. Przebieg z gorączką, bólami stawów, nudnościami. Później może być zapalenie rogów przednich rdzeniamoże powodować: uszkodzenia, które mogą się zregenerować; ciężkie zmiany nieodwracalne albo całkowite zniszczenia.
Objawy: porażenie, niedowład, brak odruchów ścięgnistych, zaniki mięśniowe (objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego).
Choroba może zająć mięśnie oddechowe, mięsień sercowy i inne struktury układu nerwowego.
Następstwem może być zespół POST-POLIO- u osób które wiele lat wcześniej przeżyły infekcję wirusem polio- pojawiają się niedowłady w mięśniach pozornie wcześniej nie zajętych.
Zespół post- polio wynika z braku możliwości kompensacyjnych u starszych ludzi.
Różnicowanie z SLA:
- raczej nie występują objawy uszkodzenia ośrodkowego górnego neuronu ruchowego
- nie są tak widoczne fascykulacje (są mniejsze i rzadsze)
- nie ma takiej progresji jak w SLA
Ćwiczenia czynne i bierne
choroby nerwów obwodowych
polineuropatia- neuropatia obwodowa-nazwa określająca zespoły wynikające z rozległego uszkodzenia nerwów obwodowych, które przejawiają się niedowładami, zaburzeniami czucia i zaburzeniami autonomicznymi (np. zaburzenia rytmu serca, zwieraczy, potliwość)
Polineuropatie dzielimy na:
- uwarunkowane genetycznie i dziedzicznie
- nabyte przyczyny toksyczne, niedoborowe, cukrzyca (zaburzenia hormonalne)
- zapalne
- w przebiegu innych chorób ogólnoustrojowych (np. nowotworów)
Polineuropatia:
ostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna ( zespół Guillain- Barre/ ostra poliradiculoneuropatia)
Ostra- występuje nagle. Zapalna- spowodowana stanem zapalnym. Jest w wysokim stopniu odwracalna.
Przyczyny: podłoże immunologiczne, dochodzi do infekcji drobnoustrojem, przeciwciała skierowane są na drobnoustroja i na osłonki mielinowe nerwów obwodowych.
Przebieg:
- infekcja
- „spokój”, od 5 dni do 3-4 tygodniu objawy neurologiczne. Objawy przez pewein czas narastają (od kilku dni do kilku tygodni)
- faza stabilizacji
- zdrowienie
Objawy neurologiczne jak przy uszkodzeniu obwodowego neuronu ruchowego: m.in. niedowłady i porażenia, wiotkość, obniżenie napięcia, odruchów ścięgnistych, zaniki mięśniowe, fascykulacja.
Objawy od kończyn dolnych w górę najczęściej.
Niedowłady (w zespole G-B) są symetryczne
- zaburzenia czucia (niewielkie)- rozkład rękawiczkowo- skarpetkowy; parestezje- czucie opaczne, pieczenie, mrowienie
- zajęte mięśnie oddechowe niewydolność oddechowa respirator
- zajęte nerwy czaszkowe, najczęściej nerw twarzowy, może być obustronne
- objawy opuszkowe
- zajęte włókna autonomiczne
- demielinizacja ( uszkodzenie osłonki mielinowej)
„Formy” zespołu G-B:
ostra ruchowa neuropatia aksonalna -bardziej ciężki przebieg
zespół Millera- Fishera- nie ma osłabienia kończyn, uszkodzenie w nerwach obwodowych; ataksja, uszkodzenie nerwów galkoruchowych, aryfleksja- zmniejszona odruchowość.
Rozpoznanie punkcja- badanie płynu mózgowo- rdzeniowego- podwyższony poziom białka.
Badanie przewodzenia: zmniejszenie szybkości przewodzenia w nerwach.
przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna- choroba immunologiczna, różni się przebiegiem i patomechanizmem; zmiany powstają dłużej (muszą narastać przez co najmniej 2 miesiące, żeby była przewlekla); aktywacja całego układu immunologicznego
Objawy: niedowład, symetryczny, brak odruchów ścięgnistych, osłabienie napięcia, zaburzenie czucia- większe.
Badanie- > punkcja lędźwiowa- zwiększony poziom biała w płynie mózgowo- rdzeniowym
Zmniejszenie szybkości przewodzenia
Przebieg przewlekle postępujący lub nawrotowy
polineuropatia stanu krytycznego
Np. u pacjentów na OIOM-ie;
Uszkodzenie wielu nerwów w wyniku uogólnionej reakcji zapalnej
Objawy jak przy uszkodzeniu obwodowego neuronu ruchowego, m.in. zaniki mięśni
Ciężko jest odłączyc od respiratora
W EMG zwolnienie szybkości przewodzenia, spadek amplitudy odpowiedzi ruchowej i czuciowej, cechy odnerwieni w mięśniach
MIOPATIE
Choroby pierwotnie mięśniowe (dystrofie; najpierw zajęte są mięśnie)- których cechą jest pierwotne uszkodzenie włókien mięśniowych.
Objawy wiodące miopatii:
osłabienie mięśni
nużliwość (szybkie męczenie się)
zanik mięśni- najpierw proksymalne mięśnie obręczy
obniżenie napięcia mięśniowego- wiotkość
odruchy ścięgniste osłabione
bolesność
przykurcze
deformacja szkieletu
Budowa komórki mięśniowej (komórka wielojądrzasta)- otoczona błoną komórkową (sarkolemma), błona białkowo- lipidowa, która zawiera różne metabolicznie aktywne białka
(dystrofia, dysfermina)
Na zewnątrz sarkolemmy jest błona podstawna, złożona z 2 warstw. Białka błony podstawnej: merozyna. Komórka wypełniona jest sarkolemmą.
Miofibryle- włókna kurczliwe- znajdują się wzdłuż komórki mięśniowej, podzielone są poprzecznie prążkami Z. Między prążkami Z są sarkomeru składające się z białek- aktyny i miozyny.
Filamenty aktynowe są cienkimi nitkami o grubości 5-6 nm, pojedynczo załamują światło
Filamenty miozynowi- grube nitki o średnicy 15-17 nm, które podwójnie załamują światło
Filamenty miozynowi- tworzą prążek ciemny A
Filamenty aktynowe- tworzą prążek jasny I
Strefa H - ?
Podział chorób mięśni: ( miopatie)
miopatie nabyte- hormonalne, toksyczne, polekowe, niedoborowe, zapalne, w przebiegu chorób narządów
miopatie wrodzone- dzielimy w zależności od lokalizacji zmian w komórce mięśniowej
sarkolemmopatie- zmiany dotyczące białek sarkolemmy, np. dystrofinopatie, dysferminopatie
merozynopatie- defekt białka błony podstawnej
sarkomeropatie- defekty białek tworzących sarkomeru
nukleopatie- defekt białek otoczki jądrowej
Dystrofinopatie- defekt białka dystrofiny.
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a, Beckera
Dystrofia mięśniowa postępująca Duchenne`a- najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, związana z Mutacją genu na chromosomie X. Początek 3-4 rok życia.
I etap upośledzenie sprawności ruchowej; objawy:
zaniki mięśni obręczy miednicznej, barkowej i innych mięśni
prawdziwy lub rzekomy przerost mięśni łydek
upośledzenie sprawności ruchowej- chód kaczkowaty, tendencja do przewracania się, problemy ze wstawaniem objaw Gowersa
nadmierna lordoza L i deformacja klatki piersiowej
w miarę postępu- chód na palcach
Po około 5 latach trwania choroby rozwijają się przykurcze.
Po około 10-14 roku życia- unieruchomienie
Dystrofia mięśniowa Beckera- defekt genu kodującego na chromosomie X, przebieg łagodniejszy, objawy podobne jak u Duchenne`a ale łagodniejsze. Zmiany zaczynają się około 11 roku życia.
RÓŻNICE:
U Duchenne`a nie ma w ogóle dystrofiny
U Beckera jest dystrofia ale ma mniejszą cząstkę i jest mniej sprawna, występuje w mniejszej ilości
Dystrofia Emeryego- Dreifussa defekt genu kodującego białko- emerynę- białko otoczki jądrowej. Należy do nukleopatii.
Na chromosomie X. Cechy choroby: wczesne przykurcze, łagodne osłabienie mięśni dosiewnych kg i odsiewnych kd, zaburzenia kardiologiczne; początek 3-6 rok życia; dzieci chodzą na palcach; przerost mięśni łydek nie występuje bo są zajęte chorobą
Komórka nerwowa- neuron
- brak zdolności rozmnażania
Regeneracja polega na odbudowaniu uszkodzonej komórki. Przy uszkodzeniu komórek nerwowych inne neurony mogą przejmować ich funkcje.
Cytoplazma w komórce nerwowej- neuroplazma.
Wypustki protoplazmatyczne:
- dendryty- wypustki krótki, jest ich wiele, dzielą się na rozgałęzienia wtórne i III- rzędowe i narządy symetryczne- pączki i kolce; przewodzą bodźce z zewnątrz do ciała komórki
- aksony (neuryty)- pojedyncza wypustka nerwowa, zawiera organella komórkowe. Włókna dzielimy na mielinowe (kilka komórek Schwanna na 1 akson) i bezmielinowe. We włóknach mielinowych komórki Schwanna ułożone są wzdłuż komórki, odstęp między nimi to przewężenie Ranviera; akson ma 1/3 grubości ? ; mniejsza aktywność metaboliczna; aksonoplazma (cytoplazma w aksonie) nie jest pokryta osłonką i ma obniżony próg pobudliwości.
Mezakson rys.
Budowa nerwu obwodowego:
rozgałęzienie nerwu rdzeniowego
zbudowany z włókien nerwowych zgrupowanych w pęczki nerwowe
są naczynia krwionośne
tkanka łączna tworzy otoczkę dookoła pnia nerwu nanerwie epineurium zawiera dużo włókien sprężystych i ma zdolność rozciągania się
tkanka tłuszczowa
Włókna nerwowe wewnątrz pnia nerwu mają przebieg falisty.
Pęczki zbudowane są z włókien nerwowych, komórki Schwanna, tkanki łącznej (tkanka łączna- endoneuronalna, czyli Śródnerwie), są naczynia włosowate i ubogobiałkowy płyn. Osłonka perineuronalna- Onerwie.
Uszkodzenia włókien nerwowych:
dotycząc osłonki mielinowej (demielinizacyjne)
dotyczące wypustki (aksonu) (aksonalne)
Podział uszkodzeń włókien nerwowych Sneddona:
neuropraksji- częściowy blok przewodzenia bez uszkodzenia ciągłości aksonu
aksonotmesis- przerwanie ciągłości nerwu z zachowaniem osłonki łącznotkankowej (zwyrodnienie Waltera)
neurotmesis- uszkodzenie osłonki i nerwu