6311


Okres niemowlęcy


Ikwartał
Tempo rozwoju i wzrostu staje się nieco wolniejsze niżeli w okresie wewnątrzłonowym czy noworodkowym , pojawia się fizjologiczny kryzys dojrzewania. Niemowlę okazuje wzrastającą wrażliwość na bodźce zewnętrzne , narząd słuchu zaczyna odbierać poszczególne dźwięki i niemowlę reaguje i przyzwyczaja się do głosu matki. Zaczyna pojawiać się (choć jeszcze słaba) świadomość matki jako obiektu zewnętrznego. Dziecko reaguje uśmiechem na widok ludzkiej twarzy - interesuje się tym, co na "zewnątrz". W tej fazie rozwoju powoli dojrzewają takie funkcje układu nerwowego jak: pamięć; zdolności poznawcze, motoryczne i koordynacja wzrokowo - ruchowa.


Ten okres w życiu dziecka jest nazywany fazą symbiozy, ponieważ funkcjonuje ono tak, jakby stanowiło jedność z matką. Proporcje ciała w pierwszych 2 miesiącach życia niemowlęcia nie odbiegają od proporcji noworodka. W dalszym ciągu duża głowa ( jej część mózgowa ) dominuje nad częścią twarzową , nie zmieniają się także proporcje innych części ciała aż do 3 miesiąca życia, kiedy tempo wzrastania kośćca jest szczególnie intensywne. Przykładem może być część mózgowa czaszki - zarastanie ciemiączek , lub tempo wzrastania klatki piersiowej - która powoli swym obwodem zaczyna być większa od obwodu główki. Wydłużają się kończyny niemowlęcia zmieniając sylwetkę i proporcje dziecka. Powiększa się waga ciała co związane jest z przyrostem tkanki tłuszczowej oraz ze wzrastaniem mięśni i kości.


Rozwój mięśni dokonuje się równocześnie z rozwojem układu nerwowego, co jest podstawą rozwoju psychomotorycznego , rozwoju aktywności i dalszego rozwoju somatycznego. Istnieje pewna prawidłowość w rozwoju zdolności ruchowych i opanowaniu własnego ciała - to kolejność uaktywniania poszczególnych fragmentów ciała: od głowy do kończyn , od środka ciała do jego obwodu , od dużych grup mięśniowych do coraz mniejszych. Pojawiająca się w 2 - 3 miesiącu koordynacja ruchowa świadczy o dojrzewaniu układu mięśniowego i nerwowego , oraz narządów zmysłu -niemowlę zatrzymuje wzrok na barwnych przedmiotach (około 2 mc ) , śledzi je w ruchu ( około 3 mc ).Obserwujemy także proces akomodacji oka. Przemiany układu nerwowo-mięśniowego dziecka pozwalają mu na próby sięgania i chwytania widzianych przedmiotów.

II
W tym okresie swego życia dziecko panuje nad swymi ruchami głowy , potrafi nie tylko trzymać ją swobodnie , ale kierować w wybranym przez siebie kierunku i rozglądać się z zaciekawieniem. Rozwija motorykę rąk wyciągając, macając i chwytając widziane przedmioty - potrafi samodzielnie zjeść ciastko - koordynacja wzrokowo- ruchowa.
Reaguje na brzmienie własnego imienia, jego wypowiedzi sprowadzają się w dalszym stopniu do głużenia, lecz w szóstym miesiącu zaczyna się gaworzenie właściwe ( gaworzenie sylabami takimi jak mama , tata.( konsekwencją prawidłowego rozwoju czynności słuchowych jest prawidłowy rozwój mowy ). Dzięki intensywnemu rozwojowi układu kostno-mięśniowego ( rozwój mięśni tułowia) dziecko opanowuję poszczególne fazy przewracania się z pleców na brzuch i powoli opanowuje pozycje siadania .Niemowlę czteromiesięczne musimy asekurować z trzech stron, natomiast w szóstym miesiącu asekuracja ze strony rodzica nie jest zbyt konieczna. Nadal stopniowo kształtują się proporcje w budowie ciała - kończyny , a zwłaszcza nogi rosną szybciej niż tułów - niemowlę zmienia położenie nóg na wyprostowane. Sylwetka nabiera kształtów miniatury człowieka dorosłego. Na koniec II kwartału życia przypada także intensywny rozwój ostatniej grupy dużych mięśni miednicy i kończyn dolnych co pozwala na podpieranie się nóżkami podczas unoszenia dziecka do góry.

III
To okres kontynuacji procesów zachodzących w poprzednich miesiącach. Zachodzi dalsza zmiana proporcji budowy ciała. Zwiększona ruchliwość dziecka powoduje utratę tłuszczu w tkance podskórnej. Indywidualny wyraz twarzy dziecko uzyskuje dzięki zmianie części mózgowej ( zmniejsza się ) i wyodrębnieniu się części twarzowej wraz z mięśniami mimicznymi twarzy. U wielu niemowląt rozpoczyna się proces ząbkowania , u innych jest to pojawienie się kolejnego zęba. Bardzo częstym objawem ząbkowania jest : obrzęk , zaczerwienienie , swędzenie dziąseł i dość wysoka gorączka dziecka.
Dziecko w tym kwartale potrafi już doskonale pełzać i raczkować- powiązane jest to
z rozwojem mięśni tułowia i sprawności kręgosłupa. Nadal doskonalony jest rozwój ruchowy, umiejętność siadania i siedzenia. Kolejną czynnością ruchową dziecka będzie stanie. Możemy obserwować coraz lepszą precyzję ruchów rąk , oraz różnice w sposobie chwytania. Około ósmego miesiąca życia pojawia się chwyt nożycowy rąk z uwzględnieniem kciuka , a miesiąc później chwyt pęsetkowy - kciuk + palec wskazujący.
Bardziej dojrzały układ nerwowy i precyzja motoryki rąk sprawia iż dziecko jest bardziej aktywne i chętne poznawania otoczenia. Powstają pierwsze reakcje kołowe nie tylko w mowie ale także i czasie zabawy. Ważnym elementem jest rozwój uczuć i kontaktów. Dziecko może reagować różnorodnie na nowe sytuacje , nie znane otoczenie , przejawiać swoją wolę i miewać stany lękowe ( lęk ósmego miesiąca )

IV
To okres wzmożonego rozwoju tkanki mięśniowej poprzez zwiększenie udziału masy mięśniowej w przyroście ogólnej wagi ciała .Dziecko szczupleje lecz jest to fizjologiczna tendencja rozwojowa. Sylwetka zgrabnieje i wydłużają się kończyny dolne. Zmniejszenie ciemiączka jest wyrazem dojrzewania układu kostnego. Wyrzynają się kolejne zęby- oprócz istniejących już 2 dolnych i górnych siekaczy pojawiają się następne.

Układ mięśniowy a także nerwowy dziecka znajduje się na określonym , wyższym poziomie dzięki czemu niemowlę posiada umiejętność chodzenia - niemowlęta , których rozwój ruchowy jest szybszy. Chodzenie wymaga od dziecka skoordynowania wielu skomplikowanych czynności i dlatego proces ten rozciąga się w tak długim okresie ( począwszy od III kwartału do nawet drugiego roku życia u niektórych dzieci). Dziecko przyjmuję postawę pionową - jak wiadomo kręgosłup dziecka starszego i człowieka dorosłego ma charakterystyczne przednio tylne wygięcia , których nie ma dziecko w chwili narodzin. W okresie embrionalnym płód ułożony jest w zgięciu grzbietowym. Również noworodek wykazuje tylko jedną krzywiznę przypominającą literę C. Z biegiem czasu pod wpływem ciężaru głowy i kończyn to łukowate wygięcie wyprostowuje się .Wygięcie kręgosłupa do przodu w odcinku szyjnym zaczyna wykształcać się około trzeciego - czwartego miesiąca - wzmocnienie mięśni grzbietu i dźwiganie głowy. W konsekwencji wyrównawczej powstaje wygięcie kręgosłupa do tyłu w odcinku piersiowym i lędźwiowym.
W tym okresie dziecko dość precyzyjnie posługuje się rączkami, w dalszym ciągu poznaje przedmioty poprzez bezpośredni i fizyczny z nimi kontakt. Zabawy dziecka w tym okresie noszą nazwę manipulacji specyficznej - zabawy są zróżnicowane i zależą od rodzaju zabawki ( młodsze - grzechotka , starsze - zabawka zgodna z przeznaczeniem i zastosowaniem np. piłeczka). Możemy zauważyć rozwój procesu myślenia - dziecko zaczyna radzić sobie w określonych sytuacjach. Umie pokazać nazywany przez nas przedmiot , a więc zapamiętuje nazwy i cechy przedmiotów (pokaż klocek , zrób pa-pa).

Dalszym etapem w rozwoju dziecka jest mowa i wypowiadanie słów , aktywne posługiwanie się językiem- rozwój mowy czynnej. Pierwsze słowa wypowiedziane przez dziecko to najczęściej jedno lub dwusylabowe wyrazy : ba , bam , tata , baba , mama. Bardzo ważna w tym okresie jest rola rodziców , którzy powinni jak najwięcej czasu spędzać z dzieckiem i rozmawiać z nim. Przyspieszy to na pewno jego rozwój mowy a co za tym idzie i rozwój umysłowy. Częstym objawem jest zahamowanie rozwoju mowy w czasie gdy dziecko zaczyna chodzić .Jest to spowodowane silną koncentracja dziecka nad nauką chodzenia , jednakże proces rozwoju mowy będzie przebiegał prawidłowo z chwila gdy dziecko posiądzie sztukę chodzenia.
Pod koniec okresu niemowlęcego życie uczuciowe dziecka jest już bardzo bogate. Potrafi przeżywać radość, niezadowolenie, okazywać nam swoją miłość i przywiązanie. Dziecko zaczyna interesować się swoimi rówieśnikami, jest nimi zaciekawione , wyraża swoja radość czasem nawet na swój sposób zaczyna się z nimi bawić.

Okres poniemowlęcy:

Dawniej niemowlę, a teraz dziecko osiąga poziom ostrości wzroku charakterystycznego dla człowieka dorosłego. W 2. roku życia uczy się dostrajać swoje ruchy do kształtu przedmiotów, ich wielkości i oddalenia. Ma większą koordynację. Bardzo często dziecko w tym okresie naśladuje ruchy i czynności otaczających go osób. Dziecko uczy się mówić, również ma bogatą mimikę i gestykulację. W tym wieku, gdy dopiero uczy się wymowy, słowa są zniekształcone i trudno je zrozumieć. W 3. roku życia dziecko wypowiada się poprawnie i w jego „słowniku” jest 1000-1500 słów. Po tym okresie następuje okres przedszkolny.

W tym okresie dziecko kształci swoją motorykę i mowę. Spada tempo jego rozwoju, zmniejsza się ilość podskórnej tkanki tłuszczowej, dziecko staje się szczuplejsze i sprawniejsze. Stopa ulega wysklepieniu, występuje lordoza lędźwiowa, jednak mięśnie są jeszcze słabe. Dziecko ok. 2,5. roku powinno mieć wszystkie mleczne zęby.

Wiek poniemowlęcy to drugi i trzeci rok życia. Tempo rozwoju somatycznego jest teraz znacznie wolniejsze, mniejsze jest zapotrzebowanie na pokarmy, znika podskórna tkanka tłuszczowa, dziecko staje się znacznie szczuplejsze, ale za to sprawniejsze. Dziecko doskonali swoją motorykę i mowę, przez co staje się bardziej niezależne, samodzielne, poznaje otoczenie.

Charakterystyczną cechą dziecka w tym okresie jest ogromne zapotrzebowanie na ruch. Nazywamy to „głodem ruchu i wrażeń”. Dzieci źle znoszą monotonne zajęcia - z trudem skupiają się nad jedną czynnością na dłużej. Wielka ruchliwość prowadzi do zmęczenia, trzeba więc dbać, by dziecko dużo spało.

W okresie poniemowlęcym dzieci chorują zazwyczaj na choroby zakaźne. Obecnie szczepienia wyeliminowały większość tych chorób. Zwiększają się także ilości urazów. Dziecko ruchliwe pozbawione doświadczenia wykazuje brak rozwagi i na przykład dotyka płomienia świecy, czy skacze ze znacznej wysokości, ponieważ nie umie jej ocenić.

W trzecim roku życia dziecko zaczyna stawiać pytania: Co to jest?

W tym okresie dziecko powinno już opanować świadome oddawanie moczu i kału. Uzębienie mleczne ustala się w pełnym zakresie (20 zębów). W związku z tym zmienia się sposób żywienia dziecka, które coraz bardziej przechodzi z pokarmów papkowatych i półstałych na stałe.

Rozwój fizyczny i motoryczny

W sferze fizycznej nie zachodzą już tak dynamiczne zmiany, jak w roku poprzednim, następuje jednak dalszy intensywny rozwój psychoruchowy. Charakterystyczne

jest zwolnienie przyrostu wagi, szybko postępujący wzrost i wyszczuplenie

sylwetki.

W zakresie lokomocji dziecko potrafi:

— w 15. miesiącu chodzi samodzielnie, choć czasem się przewraca, wchodzi po

schodach na czworakach,

— w 18. miesiącu wchodzi po schodach z pomocą dorosłego, ciągnie przedmiot

na sznurku,

— w 25.-30. miesiącu skacze, biega, wchodzi po schodach samodzielnie, stawiając

nogi na przemian,

— w 36. miesiącu potrafi stać na palcach i jeździć na trzykołowym rowerku.

2. rok życia to rozwój manipulacji specyficznej. Dziecko dostraja ruch do kształtów

przedmiotów, ich wielkości i oddalenia. Przykładowo:

— buduje wieżę z klocków: 21. miesiąc — układa pięć klocków, 24. miesiąc

— sześć klocków, 30. miesiąc — osiem klocków,

— zestawia klocki jeden za drugim, w płaszczyźnie buduje pociąg — około

24. miesiąca.

— tworzy budowle trójwymiarowe, np. most — około 30. miesiąca.

Dziecko uczy się posługiwać przedmiotami codziennego użytku, naśladując dorosłego:

— 2. rok życia — posługuje się łyżką, ołówkiem,

— 2,5. rok życia — przenosi szklankę napełnioną w ¾ płynem, wkłada część ubrania,

np. spodnie,

— 3. rok życia — myje buzię i ręce, wyciera.

Rozwój poznawczy

Pod koniec okresu poniemowlęcego dziecko potrafi dokonywać myślenia na materiale wyobrażeniowym. Potrafi powtarzać pewne czynności nie bezpośrednio po ich wystąpieniu, lecz po pewnym czasie. Pojawia się zabawa tematyczna, w której dziecko odtwarza czynności zaobserwowane u dorosłych, np. kąpie i karmi lalkę. Występować tu mogą elementy fikcji oraz nadawania różnym przedmiotom zastępczych znaczeń (np. klocek to auto). W 4. stadium inteligencji sensoryczno-motorycznej pojawia się funkcja symboliczna — zdolność do przywoływania nieobecnych przedmiotów i zjawisk za pośrednictwem symboli. Jej pierwsze przejawy to przyswajanie mowy, zabawa symboliczna i przejawy wyobrażeń. W połowie 2. roku życia dzieci tworzą dziecięcą teorię umysłu, czyli nabywają wiedzę o stanach mentalnych innych, myślą o rzeczach nieobecnych (poszukiwanie ukrytego przedmiotu) i możliwych, wyobrażonych zdarzeniach. Zaczynają mówić o przeszłości, planować, a gdy plan się nie powiódł — myśleć o nieobecnych i hipotetycznych sytuacjach. Dziecko w wieku 2-3 lat rozumie, że umysł obejmuje myśli, ale nie wie, czym jest aktywność umysłowa. Tego odkrycia dokonuje dopiero około 4. roku życia.

Rozwój mowy i komunikacji

Dziecko roczne potrafi zwykle wypowiedzieć 4-5 słów, a w kolejnych latach opanowuje

dziennie średnio 9-10 słów. W opanowaniu języka biorą udział procesy

wrodzone, materiał językowy, kontekst sytuacyjny i środowiskowy.

W 2. roku życia:

— używa słów w sposób nieprecyzyjny,

— początkowo używa holofraz, czyli wypowiedzi jednowyrazowych,

— następnie tworzy zlepki dwuwyrazowe bez reguł gramatycznych, np. „mama,

lala” („mamo daj lalkę”),

— mowa związana jest z działaniem dziecka,

— przeważa funkcja ekspresywna (wyrażanie przeżyć) i impresywna (wyrażanie

wpływu na słuchacza) nad symboliczną.

W 3. roku życia:

— wypowiada 1000-1500 słów,

— wyraźnie określone są znaczenia słów,

— wypowiada się bez zniekształceń fonematycznych,

— buduje zdania według reguł gramatycznych z 3-4 słów, choć czasem nawet z 20

i więcej.

Rozwój emocjonalny i społeczny

Dziecko w 2. roku życia chce przebywać z dorosłymi, szczególnie znanymi, chętnie uczestniczy w codziennych zajęciach i próbuje naśladować działania dorosłych. Wprost wyraża swoje potrzeby, rozumie pragnienia innych. Dziecięce uczucia są żywe i zmienne, szybko przechodzą w przeciwstawne. Reakcje emocjonalne bywają gwałtowne, są silnie związane z zaspokajaniem potrzeb biologicznych i zaciekawieniem. W sferze emocjonalnej w tym okresie widać różnice indywidualne i temperamentalne między różnymi dziećmi. Między 2. a 3. rokiem życia pojawiają się złożone uczucia, tj. zazdrość, duma, wstyd, poczucie winy. Ma to związek z rozwojem własnego Ja i rozumieniem sytuacji społecznych. Widać tu oddziaływanie między rozwojem poznawczym i emocjonalnym — nowe emocje wymagają dojrzałości procesów poznawczych i prowadzą do lepszego rozumienia siebie i innych. Dziecko w okresie poniemowlęcym potrafi inicjować kontakty społeczne dzięki zdolnościom werbalnym. Poszerza się jego repertuar zachowań przez obcowanie z rówieśnikami — pierwsze kontakty z nimi to spojrzenia i zachowania zaczepne, zaś zabawy

to zabawy samotne lub równoległe.

Okres dzieciństwa:

Okres ten trudno jest zamknąć w sztywnych granicach wieku. Początek ustala się z chwilą, gdy dziecko na tyle wydorośleje, że porusza się swobodnie (chodzi, biega) , dość łatwo porozumiewa się z otoczeniem za pomocą mowy, świadomie oddaje mocz i stolce oraz ma wszystkie zęby mleczne. Ze względów praktycznych wyróżnia się w nim pod-okres przedszkolny i szkolny, lub inaczej mówiąc średniego i późnego dzieciństwa.


Okres średniego dzieciństwa (okres przedszkolny) trwa trzy lata, pomiędzy 4 a 6 rokiem życia dziecka. Następuje on zaraz po tzw. okresie wczesnego dzieciństwa ( pierwszy - trzeci rok życia), gdzie nastąpiły już intensywne zmiany w sferze percepcyjnej, dziecko nabyło sprawności motorycznych oraz rozwinęło kompetencje komunikacyjne.

Omawiany okres rozwoju charakteryzuje się intensywnym rozwojem sprawności fizycznej i motorycznej dziecka. Dochodzi do postępu w myśleniu opartym na wyobrażeniach, występują osiągnięcia w rozwoju orientacji przestrzennej, różnego rodzaju zmiany w kontaktach z rówieśnikami oraz rozwój psychiczny, emocjonalny i społeczny. W wieku tym wykształciła się już prawidłowa postawa ciała, ma miejsce intensywny rozwój układu nerwowego.

Rozwój fizyczny dziecka wpływa na pojawienie się nowych właściwości biologicznych i zdolności fizycznych dziecka. Porównując z poprzednimi okresami rozwojowymi, dziecko coraz wolniej przybiera na wadze (trzy do czterech kilogramów rocznie), ale jego wzrost jest niezmiernie dynamiczny ( pięć-siedem centymetrów rocznie). W Początkowej fazie rozwojowej wieku średniego dzieciństwa kościec dziecięcy jest wrażliwy i giętki, krzywizny kręgosłupa nie są jeszcze ustalone. Należy obserwować dziecko gdyż może powstać wadliwa postawa ciała. W wieki sześciu lat wydatnie wzmacnia się cały kościec i muskulatura dziecka, oraz ustalają się krzywizny kręgosłupa: szyjna, grzbietowa, lędźwiowa. Dochodzi też do intensywnego przyrostu mięśni. Między piątym a siódmym rokiem życia kostnieją nadgarstki, co umożliwia dzieciom wykonywanie precyzyjnych, prostych czynności, takich jak: samoobsługiwanie się, malowanie, wycinanie i konstruowanie.

W okresie przedszkolnym następuje również rozwój i usprawnienie narządów wewnętrznych między innymi: serca, płuc, układu pokarmowego. Rozpoczyna się zmiana uzębienia mlecznego na zęby stałe.

W rozwoju motorycznym przedłuża się ciało dziecka w skutek wzrostu kończyn, zwiększa się część twarzowa, występuje silna potrzeba ruchu. Ruchy małych dzieci są jeszcze słabo skoordynowane, nieoszczędne, niepewne, mało wyspecjalizowane. Stopniowo doskonalą się u dziecka ruchy postawno-lokomocyjne, jak też ruchy warunkujące sprawne wykonywanie czynności na przedmiotach. Są to takie czynności jak: chód, bieg, skoki, wspinanie się i pokonywanie różnych przeszkód: rowów, wzniesień. Złoty okres w rozwoju ruchowym jest piąty rok życia dziecka. Wówczas opanowuje ono swobodny bieg, chód, właściwy rytm, płynność i harmonię ruchu. Kształtują się kombinacje różnych form ruchu: biegu i skoku, biegu i kopnięcia piłką. Od piątego roku życia dzieci osiągaja znaczną precyzyjność i dokładność w tzw. małej motoryce ruchowej, dotyczy to sprawności dłoni i palców. Łatwość przemieszczania się pozwala dziecku na samodzielność i niezależność, uczenie się na własnych błędach.

Dziecko nie potrafi się dobrze skoncentrować na tym, co robi. Występuje zróżnicowanie sprawności i zainteresowań ruchowych chłopców i dziewcząt.
Rozwój psychiczny posiada swoją szczególną i niepowtarzalną w poprzednich okresach rozwoju charakterystykę. Jest on, bowiem silnie sprzężony i uwarunkowany z fizycznym procesem rozwoju.

Następuje wyostrzenie wzroku i wzrost wrażliwości słuchu werbalnego oraz słuchu muzycznego (rozróżnienie tonów pod względem ich wysokości, siły, barwy, rozpoznawania różnych szmerów.) Dziecko w wieku trzech-czterech lat obdarzone jest coraz większą wyobraźnią. Nie tylko naśladuje wcześniej zaobserwowane zjawiska, ale tworzy nowe, wymyślone przez siebie. Występuje też bujna wyobraźnia, znana w psychologii jako animizm i antropomorfizm dziecięcy.

W okresie średniego dzieciństwa dochodzi również do rozwoju umysłowego dziecka. Rozwój struktury kory mózgowej polega na zmianach wielkości powierzchni jej poszczególnych pól i okolic oraz w doskonaleni się komórek nerwowych. To prowadzi do wzrostu masy mózgu oraz ogólnej zdolności pracy komórek nerwowych i ich połączeń między ośrodkami nerwowymi (tj. Ośrodkami sterującymi ruch, wzrok, słuch i mowę).

Młodszy wiek szkolny, nazywany także późnym dzieciństwem trwa od 7 do 10-12 r. ż. W okresie tym dziecko rozpoczyna naukę w szkole i uczęszcza do klas I-III szkoły podstawowej.

Młodszy wiek szkolny odznacza się przewagą wewnętrznego rozrastania się i dojrzewania organizmu nad powiększaniem się wysokości ciała. Coroczny przyrost wzrostu wynosi średnio 4,5-5,5cm. Przyrost wysokości i ciężaru ciała w tym wieku jest powolny i równomierny. Jednakże na początku tego okresu, między 6 a 8 rokiem, życia. zachodzi zjawisko wczesnego, pośredniego skoku wzrostowego, zwanego też skokiem „szkolnym".
Na początku okresu szkolnego zanikają dziecięce proporcje budowy ciała. Zwłaszcza pod koniec okresu wczesnoszkolnego, w wieku 9—11 lat, proporcje budowy ciała małego człowieka niemal nie różnią się od dorosłego. Oczywiście, rozwój fizyczny dziecka, czyli kształtowanie się proporcji ciała oraz przyrost długości i wagi, jest sprawą indywidualną.
Ponieważ zmiany cielesne są mniej widoczne, a przyrost wzrostu powolny, dzieci uzyskują kontrolę nad zdolnościami motorycznymi i doskonalą te spośród nich, których nie potrafiły opanować wcześniej. W wyniku tego wzrasta w tym czasie ogólna koordynacja i równowaga, następuje tez udoskonalenie różnych form aktywności fizycznej.

Dziecko 7-letnie wstępujące do szkoły porusza się podobnie do człowieka dorosłego. Większość zabaw ruchowych w okresie późnego dzieciństwa wiąże się z rozwojem takich sprawności fizycznych, jak chodzenie, bieganie, rzuty, skoki i zapasy. Dzieci w tym wieku są bardzo ruchliwe. Ich ruchy są ekonomiczne i podporządkowane kontroli wyższych czynności nerwowych, znikają różnego rodzaju ruchy zbędne i współruchy. Dzieci w 11—12 lat opanowują różnego rodzaju umiejętności sportowe, takie jak pływanie, jeżdżenie na łyżwach i nartach. Jest to okres, w którym uzyskują one pełną harmonię ruchów.
Wzrost siły i odporności dziecka związany jest z rozwojem. zachodzącym w obrębie podstawowych układów: pokarmowym, kostnym, oddechowym i mięśniowym. Rozwój układu kostnego oraz rosnąca sprawność drobnych grup mięśniowych wpływają na stopniowe zwiększanie się precyzji manualnej, a także wytrzymałości przy wykonywaniu różnych czynności ruchowych. Kostnienie kości nadgarstka u dziecka 7-letniego nie jest jeszcze zakończone, dlatego dziecka w tym wieku nie można jeszcze przeciążać czynnościami wymagającymi precyzji manualnej.

Początek nauki szkolnej otwiera nowy okres w życiu emocjonalnym i społecznym dziecka. Życie to jest coraz bogatsze. Dziecko nawiązuje liczne więzi emocjonalne z rówieśnikami i nauczycielem. Nauka szkolna pobudza emocje związane z aktywnością poznawczą, a sukcesy szkolne stają się przyczyną przeżyć uczuciowych o charakterze dodatnim. Z chwilą przekroczenia progu szkoły dziecko staje się pełnowartościowym i świadomym członkiem zespołu klasowego. Uczestnicząc we wspólnych przeżyciach całej klasy dziecko ma silne poczucie więzi ze swoją grupą.


Wrodzone wady rozwojowe

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt. Są one zarazem najczęstszą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci i nierzadko współistnieją z niepełnosprawnością intelektulaną (32-56% dzieci z niepełnosprawnością intelektulaną ma wady rozwojowe). Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową/zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej, że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele zespołów wad należy do tak zwanych "rzadkich chorób", które stanowią szczególny problem.

Istnieje kilka systemów klasyfikacji wrodzonych wad rozwojowych, opartych na różnych kryteriach podziału.

1. Podział patogenetyczny:

Malformacje - wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy, np. rozszczep podniebienia.


Rozszczep podniebienia i wargi, to wady rozwojowe należące do najczęściej występujących u ludzi, stanowiąc przeszło 15 procent wszystkich wrodzonych deformacji.

Rozszczep podniebienia i wargi: wady widoczne gołym okiem

Rozszczep podniebienia może być w przedniej części jamy ustnej lub z tyłu - w płacie tkanki zwisającej z podniebienia miękkiego (tzw. języczek). Zaglądając do gardła, obserwujemy otwór w podniebieniu, który często dochodzi nawet do jamy nosowej. Noworodek już na starcie może mieć problemy z piciem mleka. Podczas ssania szybko zachłystuje się i krztusi. W skrajnych przypadkach rozszczep podniebienia może utrudniać także prawidłowe oddychanie. Wadzie może towarzyszyć również rozszczepienie wargi lub wyrostka zębodołowego albo inna wada wrodzona, np. zespół Downa lub Bindera.

Wadę w zdecydowanej większości przypadków diagnozuje się u dziecka od razu po urodzeniu. Jeśli jest "dyskretna", szybko wychwyci ją pediatra podczas rutynowych kontroli. Niezwykle rzadko więc bywa tak, że dziecko rośnie i rozwija się z ukrytą wadą. Co więcej, obecnie można zdiagnozować rozszczepienie podniebienia jeszcze w życiu płodowym. Dobre USG (zwłaszcza 3D i 4D) oraz czujne oko lekarza jest w stanie wychwycić wadę już około 20. tygodnia ciąży. Wtedy zarówno mama ma czas, by oswoić się z tą informacją, jak i lekarze, by zaplanować odpowiednie leczenie.

Skąd się bierze rozszczep podniebienia i wargi?

Rozszczepienie podniebienia powstaje jeszcze w życiu płodowym dziecka. Wadę często wywołują geny i przyjmuje się, że dziedziczona jest wielogenowo. Specjaliści, analizując korelację występowania rozszczepu podniebienia u bliźniąt jednojajowych, która wynosi 47 procent, doszli do wniosku, że do ujawnienia wady przyczyniają się również czynniki zewnętrzne. Częściej rozszczep diagnozuje się u dzieci, których mama była w okresie ciąży niedożywiona, nadużywała alkoholu albo w pierwszym trymestrze przyjmowała nieodpowiednie leki, przechodziła zakażenie wirusowe lub bakteryjne.

Jak opiekować się dzieckiem, które ma rozszczep podniebienia i wargi

Najwcześniej, bo już od 3. miesiąca życia niemowlęcia, operowany jest rozszczep wargi. Natomiast operację rozszczepu podniebienia przeprowadza się zwykle przed 2. urodzinami dziecka, ale gdy ma już ono przynajmniej rok (wyjątkiem jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, w którym operacje przeprowadzane są jeszcze w 1. roku życia dziecka). Do tego czasu, trzeba zadbać o odpowiednie karmienie.
Niemowlęta z rozległym rozszczepem nie są w stanie ssać pierś i początkowo, na oddziale noworodkowym, karmione są za pomocą sondy, a następnie butelką (mama może odciągać pokarm) z indywidualnie dobranym smoczkiem. Ważna jest również pozycja do karmienia - koniecznie pionowa, by dzięki sile grawitacji pokarm nie trafiał do nosa. Pediatrzy uczulają, że niemowlęta z rozszczepem podniebienia najczęściej zjadają mniejsze porcje niż ich zdrowi rówieśnicy, dlatego powinny być częściej karmione.
Jeśli dziecko ma szeroki rozszczep podniebienia, konieczne bywa zastosowanie specjalnej wkładki imitującej podniebienie (tzw. płytka podniebienna), wykonywanej indywidualnie dla każdego dziecka. Ułatwia ona nie tylko karmienie, ale i wpływa korzystnie na wzrost i kształtowanie się szczęki.

Dysrupcje - wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy, np. zespół pasm owodniowych.

Zespół pasm owodniowych to wada wrodzona, która powstaje we wczesnym okresie prenatalnym. Powoduje ją pęknięcie worka owodniowego, które skutkuje powstaniem tzw. pasm i włókien pękniętej owodni. Te pasma tkanki łącznej przyklejają się do powierzchni ciała płodu i zaciskają na nim. Tworzą swego rodzaju pułapkę np. dla dłoni. Dziecko rośnie, a wraz z tym powstaje obrzęk, niedokrwienie i nierzadko ucięcie kończyny lub jej części. Niekiedy amputacji ulega ściana klatki piersiowej lub powłok brzucha. Może rozwinąć się skrzywienie kręgosłupa, przepuklina mózgowa lub przepuklina oponowo-rdzeniowa. Czasem dochodzi do rozszczepów (np. rozszczep wargi czy podniebienia, nietypowy rozszczep twarzy), gdy płód połknie wolny koniec pasma owodni. Jest to więc uszkodzenie mechaniczne, którego lokalizację trudno przewidzieć, bo nie działa tu żadna reguła. Przyjmuje się, że 80 procent przypadków zespołu pasm owodniowych dotyka ręce i palce, a poza tym znaczna liczba przypadków dzieci ze zniekształconymi stopami skorelowana jest z wystąpieniem ABS.
Zespół pasm owodniowych może prowadzić do śmierci płodu, zwłaszcza gdy pasma „złapią w pułapkę” głowę płodu lub pępowinę.

Powtórka z anatomii - czyli zespół pasm owodniowych krok po kroku

Płód pływa w płynie owodniowym (wody płodowe) w macicy matki. Ten płyn wraz z płodem otoczony jest workiem owodniowym (pęcherz płodowy), który zbudowany jest z błon płodowych: owodni, kosmówki i doczesnej. Najbliżej płodu, czyli najbardziej wewnętrzną warstwą pęcherza płodowego, jest owodnia. Gdy pęka lub zniekształca się owodnia bez zmian w kosmówce, mówimy o zespole pasm owodniowych. Płód może nadal pływać w wodach płodowych, ale narażony jest na kontakt z tkankami owodni (zwanymi taśmami lub pasmami owodni), w które może się nawet zaplątać.

Skąd się bierze zespół pasm owodniowych ?

Lekarze są przekonani, że do pęknięcia worka owodniowego i wystąpienia ABS dochodzi między 28. dniem a 18. tygodniem ciąży. Ale zdarzają się również przypadki zespołu pasm owodniowych w późniejszej ciąży, które do tego nie były zaobserwowane we wczesnych rutynowych badaniach USG. Przyczyna ABS nie jest znana. Na pewno wyklucza się podłoże genetyczne. Niektórzy eksperci podejrzewają, że wada pojawia się „spontanicznie” lub jest wywołana silnym traumatycznym przeżyciem matki.

Zespół pasm owodniowych: wada widoczna podczas badania USG

Zespół pasm owodniowych można zaobserwować podczas rutynowego USG, które wykonuje się w drugim trymestrze ciąży (ok 18.-20. tygodnia ciąży), sprawdzającego wzrost i płeć płodu. Wtedy też lekarz odlicza paluszki u rąk i stóp dziecka oraz przygląda się budowie jego ciała. Gdy zaobserwuje jakieś zniekształcenia lub deformacje, może podejrzewać, że ma do czynienia z ABS.

Zespół pasm owodniowych  i co dalej?

Lekarze przyznają, że zaobserwowanie pasm owodniowych nie jest łatwe. Są one bowiem małe i potrzeba dobrego, nowoczesnego USG 3 D albo rezonansu magnetycznego, by je zauważyć. Zwykle obserwuje się w USG już skutek „działania” pasm. Wiadomo, że ciało płodu jest uszkodzone? Teraz pozostaje monitorowanie stanu dziecka do końca ciąży. Niekiedy wykonywane są operacje wewnątrzmaciczne, by zapobiec np. amputacji kończyny. Można również przeprowadzić operację plastyczną od razu po narodzinach dziecka. Każdy przypadek zespołu pasm owodniowych jest rozpatrywany indywidualnie, bo wszystko zależy od stopnia deformacji.

Stopy końsko-szpotawe: definicja i przyczyny występowania

Stopy końsko-szpotawe to wada wrodzona stóp. Dotknięte nią dziecko posiada zniekształcenie, które obejmuje: końskostopie (zgięcie podeszwowe stopy), odwrócenie (wewnętrzny brzeg stopy uniesiony ku górze), przywiedzenie przedniej części stopy, nadmierne wydrążenie łuku podłużnego stopy. Tłumacząc to bardziej obrazowo możemy powiedzieć, że stopy po urodzeniu są nietypowo skierowane do środka i mają „sierpowaty” kształt. Mają wewnętrzną krawędź skróconą i uniesioną, natomiast zewnętrzna jest bardziej uwypuklona. Do tego palce takiej stopy mają lekko młotkowaty kształt. Końska szpotawość stóp to najczęstsza wada wrodzona stóp (najczęściej obydwu), występuje 1-2 razy na 1000 urodzeń i dwukrotnie częściej dotyka chłopców. Jest ona widoczna tuż po urodzeniu się dziecka, choć można ją wykryć już po 13 tygodniu ciąży, w trakcie badania USG.

Pochodzenie wady stopy końsko-szpotawej jest nie do końca wyjaśnione. Jeśli chodzi o odmianę wrodzoną, za najpopularniejsze wytłumaczenie przyjmuje się teorię mechaniczną. Według niej przyczyną schorzenia jest nieprawidłowe ułożenie kończyn dziecka w łonie matki lub owinięcie pępowiną goleni lub stóp. Istnieją również inne teorie, według których za szpotawość stopy u dziecka odpowiadają nieprawidłowości w dolnym odcinku rdzenia kręgowego, jakie zachodzą w okresie prenatalnym. Powoduje to zaburzenia równowagi mięśniowej, w wyniku której dochodzi do przewagi w budowie kończyn mięśni piszczelowych.  Za pomocą badań wykazano również, że jednymi z czynników zwiększających ryzyko wystąpienia tego schorzenia jest palenie tytoniu lub przyjmowanie MDMA (ecstasy) przez matkę w okresie ciąży. Oprócz odmiany wrodzonej, w nielicznych przypadkach wada stopy końsko-szpotawej może występować jako wada nabyta. Wtedy przyczyną mogą być niedowłady, ciężkie stany zapalne, oparzenia lub inne urazy kończyn dolnych.

Stopy końsko-szpotawe: metody leczenia

Najważniejszym czynnikiem wpływającym na szansę na pełne wyleczenie jest szybkie rozpoczęcie działań mających na celu wyeliminowanie wady. By zwiększyć szansę na powrót do zdrowia, leczenie należy rozpocząć tuż po narodzinach dziecka. Jeśli wadę wykryto w trakcie badania USG (w trakcie ciąży) zaleca się, by rodzice zgłębili swoją wiedzę na temat tego schorzenia i dotarli do placówki, w której przeprowadza się kompleksowe leczenie takich wad. Już przed porodem warto wybrać  dobry szpital, który ma doświadczenie w leczeniu ortopedycznych schorzeń. Dzięki temu unikniemy nerwowego szukania specjalisty i zaoszczędzimy tak istotny w tym przypadku czas.  Każdy tydzień zwłoki w leczeniu działa na niekorzyść dziecka. Jeśli stopy rosną,  nieleczona wada się pogłębia i trudniejsze jest późniejsze postępowanie. U dziecka do 2 miesiąca życia, ze względu na brak zmian szkieletowych (tworzą się później) leczenie jest najłatwiejsze. Wymaga jedynie korekty przykurczonych części miękkich stopy.
Ogólnie mówiąc, leczenie stóp końsko-szpotawych polega na wykonywaniu odpowiednich manipulacji i ćwiczeń, których zadaniem jest stopniowe, kolejne korygowanie poszczególnych elementów zniekształcenia. Po takich zabiegach konieczne jest ustabilizowanie uzyskanej korekcji stopy za pomocą szyny gipsowej lub ortopedycznej. Leczenie zniekształceń trwa od kilku miesięcy do kilku lat i powinno być doprowadzone do końca, ze względu na możliwość nawrotu choroby. W późniejszym okresie stosuje się również szyny stabilizujące i obuwie ortopedyczne.
W wielu przypadkach, jedynym sposobem zniesienia zniekształcenia, szczególnie u dzieci powyżej 2. roku życia jest leczenie operacyjne. Po jego zakończeniu konieczne jest długotrwałe prowadzenie pod kontrolą lekarską ćwiczeń, stosowanie masażu i specjalnego obuwia korygującego.
Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy schorzenie końsko-szpotawych stóp można całkowicie wyleczyć. Wszystko zależy od zaawansowania wady. Istnieje również ryzyko nawrotu choroby po kilku latach, ale znowu warto przypomnieć, że im szybciej podjęte leczenie i im większa wytrwałość rodziców w leczeniu, tym większe prawdopodobieństwo całkowitego anulowania schorzenia.

Nieleczone stopy końsko-szpotawe prowadzą do kalectwa

Jeśli dziecko nie jest leczone, wada powoduje nieprawidłowe chodzenie, na zewnętrznych krawędziach stóp. Skóra na obciążonej części stopy grubieje, powstają tzw. modzele (zgrubiałe narośla). Nieużywana pięta pozostaje miękka i przestaje rosnąć. Z czasem dochodzi do zniekształceń kości powodujących ból i ucisk, w związku z czym chodzenie staje się coraz trudniejsze i boleśniejsze. U starszych dzieci widoczne staje się wyszczuplenie łydek, którego przyczyną jest zbyt mała ilość włókien mięśniowych. Rosnąca deformacja stóp może całkowicie skazać dziecko na wózek inwalidzki.

Dysplazja ektodermalna (DE) to choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie rozwojowe zewnętrznego listka zarodkowego - "materiału budulcowego", z którego powstaje organizm. Należą do niego ektoderma, entoderma (nazywana też endodermą) i mezoderma. Konsekwencją tego zaburzenia jest nieprawidłowy rozwój zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych.

Dysplazja ektodermalna należy do grupy chorób rzadkich, ponieważ występuje z częstością od 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń i częściej dotyka chłopców.

Dysplazja ektodermalna - przyczyny

Przyczyną choroby jest wada genetyczna, która doprowadza do zaburzenia rozwojowego zewnętrznego listka zarodkowego.

Dziedziczenie defektu może być recesywne (należy odziedziczyć dwie wadliwe kopie tego samego genu - po jednym od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby), związane z chromosomem X (objawy pojawiają się tylko u chłopców, kobiety są nosicielkami) lub autosomalne dominujące (wystarczy odziedziczyć tylko jedną kobię wadliwego genu - od jednego z rodziców, żeby wystąpiła choroba). Wada może występować również spontanicznie, na skutek mutacji genowych.

Dysplazja ektodermalna - objawy

W przebiegu choroby dochodzi do nieprawidłowego rozwoju:

Poza wymienionymi cecha mogą pojawić się także głuchota, rozszczep wargi i podniebienia, wady gruczołów sutkowych, wady serca oraz innych narządów, a także niedorozwój umysłowy. Może również dojść do zrośnięcia się dwóch lub więcej palców (syndaktylia). Rzadka jest obecność dodatkowego palca bądź palców (polidaktylia).

Dysplazja ektodermalna - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie radiologiczne i laboratoryjne (próba potowa, trichogram, badania wycinków skóry). Ostateczne rozpoznania stawia się na podstawie badań genetycznych.

Dysplazja ektodermalna - leczenie

Ze względu  na rzadkość występowania tej choroby i jej różnorodny obraz kliniczny, każdy przypadek wymaga indywidualnego postępowania leczniczego. Jednak terapia najczęściej obejmuje głównie leczenie ortodontyczne i protetyczne, którego celem jest przywrócenie funkcji żucia i zlikwidowanie dysproporcji twarzy. Ze zmianami skórnymi walczy się za pomocą maści z hydrokortyzorem oraz olejkami mineralnymi.

2. . Podział mnogich wad rozwojowych:

Sekwencje - stanowią kaskadę nieprawidłowości, wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego, np. sekwencja Pottera (pierwotną wadą jest agenezja nerek), sekwencja Pierre-Robin (pierwotną wadą jest mikrognatia).

Agenezja nerek


Obustronna agenezja nerek jest rzadką letalną chorobą prowadzącą do małowodzia z charakterystycznym obrazem klinicznym sekwencji Potter, na obraz kliniczny której składają się  charakterystyczna spłaszczona twarz, zniekształcenia stóp   i hipoplazja płuc. Empiryczne ryzyko ponownego wystąpienia  jednostronnej lub obustronnej agenezji nerek  u potomstwa  rodziców,  którym urodziło się dziecko z tą chorobą, wynosi ok. 3,5%, ale w przypadkach potomstwa rodziców, którzy mają jednostronną agenezję nerek empiryczne ryzyko wystąpienia tej wady wynosi 15-20%. W przypadkach rodzinnych agenezji nerek wiele rodowodów sugeruje autosomalny dominujący sposób dziedziczenia z niepełną penetracją rzędu 50-90%. Nie stwierdzono różnic w obrazie klinicznym pomiędzy przypadkami sporadycznymi a rodzinnymi wrodzonej agenezji nerek, jakkolwiek w przypadkach sporadycznych częściej stwierdzono współistnienie innych wad rozwojowych. Zaleca się badanie wszystkich członków rodziny, w której   rozpoznano przypadek  agenezji nerek. W piśmiennictwie opisano również rodzinę, w której agenezja nerek  dziedziczyła się  jako cecha autosomalna recesywna.

Sekwencja Potter (sekwencja małowodzia, zespół Potter, ang. Potter's syndrome, Potter's sequence, oligohydramnios sequence) - sekwencja wad wrodzonych spowodowana najczęściej obustronną agenezją nerek i związanym z nią małowodziem lub bezwodziem. Innymi przyczynami sekwencji Potter mogą być obstrukcja dróg moczowych płodu, wielotorbielowatość nerek, hipoplazja nerek i przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego (PROM).

Sekwencja Potter objawia się charakterystyczną dysmorfią twarzy (tzw. twarz Potter: płaski nos, cofnięty podbródek, zmarszczka nakątna, nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne), wynikającą z działania czynników fizycznych deformujących pozbawione ochronnego działania wód płodowych struktury twarzy: nos, uszy, powieki. Ucisk wewnątrzmaciczny powoduje też deformacje wygięciowe kończyn i przykurcze stawowe.

Wstęp

Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Nieprawidłowej budowie ośrodkowego układu nerwowego towarzyszą często poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy. W pracy przedstawiono przypadek prenatalnie rozpoznanej holoprosencefalii.

Zaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:

Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu 18, to choroba genetyczna, która prowadzi do powstania zespołu złożonych wad wrodzonych. Choroba zwykle jest przyczyną samoistnego poronienia na początku ciąży. Tylko w niektórych przypadkach dochodzi do narodzin dziecka (częściej dziewczynek niż chłopców). Wówczas zmaga się ono z wadami wielu narządów.

Częstość występowania zespołu Edwardsa szacowana jest na 1 na 5 000 żywych urodzeń . Tym samym to drugi, po zespole Downa, pod względem częstości występowania zespół wad genetycznych należący do grupy trisomii autosomalnych.

Zespół Edwardsa: przyczyny

Przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa, czyli zmiana liczby chromosomów. W tym przypadku nieprawidłowość genetyczna polega na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA.

Przyczynami trisomii chromosomu 18. pary najczęściej są zaburzenia procesu gametogenezy. Podczas powstawania komórek rozrodczych dochodzi do niewłaściwej segregacji chromosomów do obu gamet. Prawidłowo każda z nich powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary. W przypadku zespołu Edwardsa jedna z gamet posiada dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 18. pary. W konsekwencji po zapłodnieniu można otrzymać komórkę posiadającą 3 chromosomy 18. pary.

Zespół Edwardsa: objawy

Objawy zespołu Edwardsa można dostrzec już podczas badania prenatalnego - USG 3D. Wówczas lekarz stwierdza niską wagę płodu oraz nieprawidłowy rozwój układu kostnego, a także wady ośrodkowego układu nerwowego.

Po urodzeniu dziecka stwierdza się zespół wad wrodzonych, na który składają się:

Charakterystycznym objawem są również ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty.

Ponadto stwierdza się zaburzenia funkcji wielu narządów, głównie serca, płuc i nerek.

W okresie postnatalnym również konieczne są badania cytogenetyczne, które pozwolą postawić ostateczne rozpoznanie.

Zespół Edwardsa: leczenie

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w pierwszym miesiącu życia, tylko nieliczne przeżywają rok. Do tego czasu dziecko często jest w stanie ciężkim i wymaga całodobowej, specjalistycznej opieki.

Zespół Edwardsa: dziedziczenie

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną, ponieważ do nieprawidłowości chromosomowej dochodzi w sposób nieprzewidywalny i nie ma nią wpływu materiał genetyczny rodziców.

Asocjacja VATER/VACTERL

Asocjacja w klasyfikacji morfologicznej wad wrodzonych jest nielosowym skojarzeniem wad rozwojowych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo. Poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu.
Asocjacja VATER została po raz pierwszy opisana przez Quan i Smith w 1973 roku na łamach Journal of Pediatrics. Akronim VATER powstał z pierwszych liter następujących wad: wady kręgów (v - vertebral), wady odcinka odbytniczo-odbytowego (a - anorectal), zarośnięcie przełyku i/lub przetoka przełykowo-tchawicza (t - tracheoesophageal), wady kości przedramienia, szczególnie kości promieniowej lub wady nerek (r - radial lub renal). Asocjacja VACTERL dodatkowo obejmuje: c - cardiac (wady serca) oraz l - limb (wady kończyn). Ponadto w literaturze opisano także wiele przypadków omawianej asocjacji współistniejących z wodogłowiem - VACTERL-H.
 Asocjacja VATER jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem o niezidentyfikowanej etiologii. Wiele różnych zespołów chromosomowych, monogenowych, jak i wieloczynnikowych bierze się pod uwagę w diagnostyce różnicowej asocjacji VATER, takich jak m.in.: zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół CHARGE, zespół Feingolda, czy zespół Pallister-Hall. Asocjacja VATER, jak i VACTERL występuje z reguły sporadycznie. Ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia rozwojowego w rodzinie jest niskie i wynosi około 1%.
Ostatnio wykazano, że mikrodelecje regionu 16q24.2 obejmujące min.: grupę genów FOX, powodują letalną dysplazję pęcherzykowo-włośniczkową (ACD - alveolar capillary dysplasia) oraz szereg innych zaburzeń rozwojowych przewodu pokarmowego, serca, układu moczowego i podniebienia. Szereg badań u ludzi i na myszach pozwoliły zidentyfikować dwa geny w obrębie regionu 16q24.2: FOXF1 oraz FOXC2 - najbardziej krytyczne dla w/w wad rozwojowych. Szczególne znaczenie przypisuje się FOXF1 w etiologii asocjacji VACTERL, Asocjacja VACTERL jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem. Białko kodowane przez gen FOXF1 bierze udział w w procesach wczesnej embriogenezy płuca i jelita pierwotnego w powiązaniu z genami ścieżki Sonic hedgehog. Podobną rolę na różnych etapach tej ścieżki pełnią także ostatnio zidentyfikowane geny  HOXD13, ZIC3, krytyczne dla asocjacji VACTERL.
Zespoły zostały opisane na podstawie artykułu: Roberta Śmigla i Dariusza Patkowskiego

3. Podział epidemiologiczny:

Zespół Kabuki

 

Zespół Kabuki, zwany inaczej zespołem Nikawa-Kuroki jest rzadkim zespołem wad wrodzonych rozpoznawanym na podstawie charakterystycznej dysmorfii twarzy pacjentów, których rysy twarzy przypominają makijaż aktorów występujących w tradycyjnym, japońskim teatrze Kabuki. Twarze pacjentów cechują długie szpary powiekowe z wywiniętą częścią powieki dolnej, łukowate, rzadkie brwi, duże dysplastyczne uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem, nisko osadzony koniec nosa, rozszczep podniebienia lub podniebienie gotyckie i często też wady rozwojowe zębów. U pacjentów występują również wady rozwojowe serca i zaburzenia przewodzenia sercowego, wady nerek oraz układu kostnego, (skolioza, skrócenie palców i nadmierna ruchomość w stawach). Osoby cierpiące na zespół Kabuki cechuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, bądź średnim, niedobory odporności, a także niedosłuch. Szacuje się, że w populacji japońskiej zespół występuje
z częstością 1:32000, jednak coraz częściej pojawiają się doniesienia o przypadkach tej choroby na całym świecie, a wiele zachorowań pozostało zapewne wcześniej nieopisanych.


 Zespół CHARGE


Zespół CHARGE- głównymi kryteriami tego zespołu są: szczelina oka (C - coloboma), wada serca (H - heart defect), zarośnięcie nozdrzy tylnych (A - atresia choanae), upośledzenie wzrostu i rozwoju ( R - retarded growth), nieprawidłowości narządów płciowych (G - genital hipoplasia) oraz charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych (E - ear anomalie). Zarośnięcie przełyku może występować w zespole CHARGE aż w 10-17% wszystkich przypadków. Jeszcze do niedawna zespół CHARGE określany był jako asocjacja. W 2004 roku zidentyfikowano gen CDH7 na chromosomie 8 w regionie 8q12, którego heterozygotyczne mutacje lub większe delecje aż do całego genu włącznie, obserwuje się u większości pacjentów z zespołem CHARGE. Białko CDH7 należy do rodziny białek wiążących DNA (chromodomain helicase DNA-binding) i bierze udział w epigenetycznej regulacji heterochromatyny chroniąc włókna chromatyny przed patogennymi zmianami.

0x01 graphic
0x01 graphic
0x01 graphic


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
6311
6311
6311
6311
6311
6311
6311
6311
6311
6311
06 KH, ubezpiecz KH, faktoring, bezpieczny obrótid 6311 ppt
6311
Usher CP 6311

więcej podobnych podstron