Genetyka:

Materiał genetyczny zlokalizowany jest w jadrze, ale także niektóre w mitochondriach.

Kosmki somatyczne: diploidalne=2n=46chromosomow.

Komorki genetyczne:haploidalne=1n=23chromosomy (genom)

Gen SRY-wystepuje tylko u mężczyzn; do 20stego chromosomu są to chromosomy autosomalne; chromosom 23 jest to chromosom płciowy.

Budowa chromosomu:

Podział chromosomów:

1. Metacentryczne - równe ramiona

2. Submetacentryczne - jedno ramie nieco krótsze

3. Aksocentryczne - jedno ramie dużo krótsze

4. Teocentryczne - brak jednego ramienia.

Trabant = telomer - chroni przed zlepianiem się chromosomów

Przewężenie wtórne- odp za tworzenie się jąderka

Centromer - odp. za podział (przewężenie pierwotne)

Histony:

h1,h2a,h2b,h3,h4 (od h2a do h4 są to białka histonowe)

Nukleosom - oktamer + DNA

Nukleofilament- długa nic składająca się z ciągu nukleosomów, spinacz DNA do aktomeru

DNA:

Utworzone jest przez pary nukleotydów, w skład których wchodzą: jedna z następujących zasad azotowych: purynowe (adenina bądź guanina) lub piramidowe (tymina bądź cytozyna), oraz dezoksyryboza (pięciowęglanowy cukier) i reszta kwasu fosforowego.

Zasada komplementarności: A=T, G=C.

Ekspresja genów:

Gen - odcinek DNA podlegający procesowi transkrypcji. Każda Komorka ma ten sam zestaw genu.

Faza G1 - komórka rośnie; nie dzieli się; neurony i mięśnie szkieletowe uchodzą do fazy;

Faza G0 - w której następuje specjalizacja danej komórki

Faza S - proces replikacji, dochodzi w niej do zwiększenia ilości DNA z 2c do 4c (c ilość cząsteczek DNA)

Mitoza:

Komorki potomne nie różnią się od macierzystych; dzieli się na: profazę, metafazę, anafazę, telofazę.

PROFAZA - powstaje centrosom (centriola+włókna wrzeciona podziałowego); zanika jąderko; chromosomy ulegają kondensacji.

METAFAZA - chromosomy tworzą płytkę metafazową; rozpad błony jądrowej.

ANAFAZA - następuje rozdzielenie chromatyd siostrzanych, powstają chromosomy potomne; każdy z nich jest powoli odciągany do tego bieguna wrzeciona do którego jest zwrócony.

TELOFAZA - odtworzenie otoczki i jąderka; dochodzi do cytokinezy; powstają dwie komórki diploidalne potomne.

Mejoza - składa się z dwóch cykli; w organach rozrodczych; podział redukcyjny (z 2n powstają 4cz 1n).

Pierwszy cykl podziałowy składa się z czterech etapów, z których najdłuższy jest pierwszy - profaza I. Ze względu na skomplikowany przebieg podzielona na pięć stadiów:

• Leptoten - zreplikowane DNA ulega kondensacji i pojawiają się chromosomy w postaci cienkich nici przyczepionych końcami do otoczki jądrowej.

• Zygoten - charakterystycznym procesem tego stadium jest koniugacja chromosomów zwanych homologicznymi. Jeden z danej pary chromosomów pochodzi od matki, drugi od ojca. Chromosomy homologiczne rozpoznają się i dobierają parami. Ułożona równolegle para tworzy biwalent. U człowieka w ten sposób powstają 23 biwalenty (ponieważ u człowieka 2n=46).

• Pachyten - w tej fazie chromosomy homologiczne w biwalentach skracają się i ściśle do siebie przylegają, przy czym każdy chromosom złożony jest z dwóch chromatyd (połączonych centromerami). odbywa się ważny proces zwany crossing-over. Polega on na krzyżowaniu się chromatyd chromosomów homologicznych oraz na wymianie odcinków pomiędzy nimi, co prowadzi do rekombinacji genów w chromosomach.

• Diploten - w tym stadium profazy kompleks synaptyczny zostaje rozłożony i w biwalentach zanika ścisłe połączenie chromosomów homologicznych.

• Diakineza-chromosomy ulegają dalszej kondensacji i skróceniu, a chiazmy przesuwają się przy tym w kierunku końców chromosomów.

Profaza I kończy się zanikiem otoczki jądrowej i jąderka.

Metafaza I - pojawia się wrzeciono podziałowe, a biwalenty ustawiają się w jego płaszczyźnie równikowej. W wyniku skurczu włókien wrzeciona dochodzi do rozerwania wszystkich chiazm.
Anafaza I - chromosomy homologiczne odciągane są do przeciwległych biegunów komórki. Tak więc, z każdego biwalentu jeden chromosom „idzie” do jednego bieguna, a drugi do drugiego.
Telofaza I - wokół zredukowanych do połowy zespołów chromosomów odtwarzana jest otoczka jądrowa. Równocześnie może przebiegać cytokineza i wówczas powstają dwie haploidalne komórki.

II cykl podziałowy składa się z 4 etapów:

• profazy II

• metafazy II

• anafazy II

• telofazy II.

Proces Transkrypcji: przepisanie informacji z DNA do RNA.

Budowa: RNA różni się od DNA posiadaniem rybozy i zasady w postaci uracylu.

RNA - kwas jednoniciowy, DNA kwas dwuniciowy.

mRNA, tRNA, rRna

Kwas RNA krótszy od DNA.

Polimeraza - specyficzny enzym rozplata DNA

DNA: 5'|TAGCAT- nić sensowna

3'|ATCGTA- nić nonsensowna

RNA: UAGCAU

Proces Translacji: na rybosomach (synteza białka)

Cechy Kodu:

• trójkowy

• jednoznaczny - jeden kodon koduje jeden aminokwas

• bezprzecinkowy

• uniwersalny

• zdegenerowany - jeden aminokwas kodowany przez kilka kodonów

• nie zachodzący na siebie

Mutacje:

Dzielimy na genowe, chromosomowe i genomowe.

• Genowe - polegają na wypadnięciu jednego lub kilku nukleotydów z sekwencji(delecja); wstawieniu dodatkowych nukleotydów(insercja); zamianie zasad azotowych na inne bez zmiany ich liczby(substytucja)

• Chromosomowe- polegają na zmianie struktury chromosomu i dotyczą większej liczby genów; są letalne jeżeli nastąpiła utrata ich części chromosomu lub translokacja przerwała ciągłość genu.

• Genomowe - sprowadzaj się do zmiany liczby chromosomów(kariotypu). Przyczyna może być błąd mejozy, polegający na nierozejściu się chromosomów homologicznych

Kobieta powinna mieć 46 chromosomów XX, a mężczyzna 46 chromosomów XY.

Choroby związane z nadmiarem lub niedomiarem chromosomów:

Kobiety:
Zespół Turnera 45 X0		Supersamica 47 XXX
Opuchnięcia stop u noworodka, fald skory na plecach, wzrost do 145cm, nisko osadzona linia włosów, kreta sylwetka, niedorozwój owłosienia łonowego, raczej osoby bezpłodne, „płetwowata szyja”, „szyja sfinksa”		Nie widać różnicy w budowie ciała, 15% lekkiego upośledzenia umysłowego, raczej bezpłodna
Mężczyźni
Zespół Klinefeltera 47XXY		Supersamiec 47 XYY
Smykla, kobieca sylwetka; szeroka miednica; długie kończyny; jadra niewielkie, osoby bezpłodne; rozwinięte gruczoły sutkowe; możliwe lekkie upośledzeni umysłowe; osoby zapadające na nowotwór sutka oraz osteoporozę		Brak konkretnych zmian w budowie; mężczyźni wyżsi, duża tkanka mięśniowa; osoby nadpobudliwe, agresywne.

Choroby związane z nieprawidłowym jakimś chromosomem:

Z. Downa 47 XY,XX ,21	Z. Patau 47 XY,XX 13	Z. Edwards'a 47 XY, XX 18
Małpia bruzda biegnącą przez cala dłoń; krepa sylwetka; wąskie szpary oczne; upośledzenie umysłowe; szybszy proces starzenie się (MAX 45lat); 1/700 narodzin	1/5000 narodzin; 5% przychodzi na świat, większość umiera w ciągu roku, linia włosów przesunięta do tylu; niedorozwój Galek ocznych; rozszczep warg i podniebienia; zaburzenia psych-ruch.	Duża śmiertelność; wystająca pięta, mała głowa, ręce zaciśnięte w pieści; zniekształcone stawy i kości.

Choroby związane z Delecja (brak jakiejś pary chromosomów)

Z. miauczącego Kota	z. Angelmana	z. Pradera-villego	Zespol Di Georga
Delecja V pary chrom.	Delecja w obrebie XV pary chromosomów		d. XXII pary chrom.
Małpia bruzda; owalna twarz; małżowiny uszne spłaszczone; zniekształcony aparat mowy - porozumiewają się sylabami; płacz dzieci przypomina miauczenie kota.	z. szczęśliwej kukiełki; słabe napięcie mięśni; brak apetytu; poruszają się na szeroko rozstawionych nogach; nagle napady śmiechu; cienka górna warga	Słabe napięcie mięśni; po 2-3 latach wilczy apetyt; niski wzrost; słaba przemiana materii; większe szpary oczne; niższy poziom inteligencji; zaburzenia psych-ruch.	Oczy skośne; fald mongloidalny; brak wykształconej grasicy-niska odporność.

Choroby związane z mutacjami genowymi (błąd w strukturze genu):

Achondroplazja	Z. Marfana, arachnodaktylia	z. Aperta
niski wzrost; skróceniu ulegają kończyny; zmiany w kształcie chrząstki, duża lordoza lędźwiowa; nisko osadzony nos; wystające czoło; pełnosprawne umysłowo.	Smukła sylwetka; nieproporcjonalnie długie kończyny i palce; wysoki wzrost; lejkowaty tułów; często tętniaki.	Najczęściej zniekształcona trzewioczaszka; wytrzeszcz oczu; polisynndaktylia; umysłowo sprawne osoby; liczne operacje by złagodzić rysy twarzy.
Pląsawica Huntingtona:	Progeria
Zapominanie; objawia się w wieku 35-40; problemy z poruszaniem; nieskoordynowane ruchy; zgon po ok. 20 latach od diagnozy; przyczyny zgonu: przewracanie się uderzenie, zapalenie płuc.	Struktura jadra komórkowego nietrwała; szybszy proces starzenia; krótkie życie 15rok góra; wypadanie włosów we wczesnym dzieciństwie (2rok); brak zmian intelektualnych; ciało się starzeje a umysł nie; mała podściółka tłuszczowa; problemy z chodzeniem; dość duża głowa; mała broda; zniekształcenia żuchwy; niedorozwój narządów płciowych;zmiany miażdżycowe.

Choroby dziedziczone recesywnie:

Albinizm	Choroba Pompego	Alkaptonuria	Mukowiscydoza
Nie jest produkowana melanina; bardzo jasna karnacja; jasne włosy; czerwone oczy; duża wrażliwość na promienie słoneczne; zapalenia spojówek często;	Dotyczy włókien mięśniowych; w pierwszej kolejności degradowane mięśnie grzbietu i piersiowe później kolejne; pojawia się wcześnie i postępuje bardzo szybko albo późno i przebiega powoli.	Zwyrodnienia stawów; problemy w chrząstkach układu ruchu;	Związana z budowa kanałów chlorkowych; charakteryzuje się słonym smakiem potu; zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego. Oddechowy: gromadzi się dużo gęstego śluzu, częste zapalenie płuc i oskrzeli. Pokarmowy: nie funkcjonuje trzustka, wątroba podlega uszkodzeniu. Żyją do ok. 40 roku życia.
Fenyloketonuria	mukopolisacharydoza	galaktozemia	Skora Pergaminowa
Ważna jest diagnostyka; mysi zapach moczu i potu;	Niski wzrost; degradacja umysłowa postępuje z wiekiem; ostre rysy twarzy; przepuklina pępkowa; 20-30 lat życia.	Gromadzenie galaktozy w org.; nietolerancja na mleko.	Narośle; zmiany wyglądające na nowotworowe; fotofobie; zapalenie spojówek; mogą być upośledzone umysłowo;
Łamliwość chrom. X	Zespól Blooma	Dystrofia mięśniowa
Prowadzi do degradacji umysłowej; duże małżowiny uszne; wydłużona twarz; u mężczyzn mechanizm zabezpieczający, ale gen ma wpływ i tak, ta mutacja powoduje lekkie upośledzenie umysłowe	Osoby niskie; zmiany na skórze; upośledzenie umysłowe; choroby oczy; u kobiet pojawia się bezpłodność; u mężczyzn wcześnie menopauza.	Martwica tk. mięśniowej; zanik mięśni; 2 typy; I typ pojawia się wcześnie,dzieci nie siadaj, składają się jak nożyczki, późno zaczynają chodzić, problemy ze wstawianiem , nie mogą otrzymać równowagi 9-10 lat poruszanie się na wózku; II typ pojawia się później, przebiega podobnie jak I ale u nastolatków.

Męskie narządy rozrodcze:

Wewnętrzne: jadra,najądrza, nasieniowody, gruczoły dodatkowe.

Zewnętrzne: Moszna, cewka moczowa, prącie.

Osłonka białkowa - wnika do wnętrza gonady, dzieli jadro na płaciki (ok. 300) w płacikach występują kanaliki nasienne(tworzeni gamet)

Kanalik nasienny- zachodzi w nim proces spermatogenezy, struktura otoczona błoną - osłonka białkową, wnętrze wypełnione nabłonkiem plemnikotwórczym, w świetle kanalika zlokalizowane plemniki +komórki Sertoliego - komórki podporowe, pełnią f. odżywcza. Komorki pomiędzy kanalikami nasiennymi czyli komórki śródmiąższowe produkują testosteron, odpowiadaj za proces dojrzewania.

Spermatogeneza - proces różnicowania się i dojrzewania męskiej gamety - od komórki macierzystej do w pełni ukształtowanego plemnika. Trwa ok. 60dni. Są 3 etapy tego procesu:

• Spermatocytogeneza - obejmuje kilka podziałów mitotycznych spermatogonii, prowadzi do powstania spermatocytu I rzędu.

• Mejoza- w jej wyniku powstaje spermatocyt II rzędu a później haploidalna spermatyda.

• Spermiogeneza-polega na przekształceniu spermatydy w plemnik.

Budowa plemnika: składa się z główki oraz witki. Witka składa się z szyjki, wstawki i części głównej najdłuższej.

Proces tworzenia gamet - kontrola hormonalna.

• Podwzgórze - gonadoliberyny - działają na przysadkę.

• Przysadka - gonadotropiny - działają na strukturę jadra.

• Testosteron działa hamująco na podwzgórze i przysadkę.

• Gamety produkowane od 15 roku życia do jego końca

• Hamująco działają: wysoka temperatura i obcisła bielizna

• Kanaliki nasienne przy narodzinach zamknięte.

Kobiece narządy rozrodcze:

Wewnętrzne: jajniki, jajowody, macica, pochwa

Zewnętrzne - wzgórek łonowy, wargi sromowe, gruczoły przedsionkowe, przedsionek pochwy.

Jajnik:jednowarstwowy, sześcienny nabłonek-otacza rdzę i kora.

• Kora - w rożnym stopniu rozwoju, cześć obwodowa jajnika, pęcherzyki - dojrzały pęcherzyk, ciałko żółte.

• Rdzeń - duża liczba naczyń krwionośnych, fibroblasty, limfocyty i komórki pochodzenia nabłonkowego - wydzielają hormony płciowe.

Proces tworzenia gamet OOGENEZA:

Cześć oogonii przekształca się w komórki warstwy ziarnistej jajnika, cześć w oocyty I rzędu a cześć degeneruje. Oocyty I rzędu przechodzą mejozę i dają oocyty II rzędu które następnie przechodzą w ciałka kierunkowe pod wpływem mejozy II powstają wtedy tez polocyty oraz gotowa do zapłodnienia komórka jajowa.

Oogeneza	Spermatogeneza
Poza życiem płodowym nie powstają nowe oogonia; Jedna Komorka powstaje co około 28dni; Z jednego oogonium powstaje jedna komórka jajowa;	Przez całe życie nieustannie powstają nowe spermatogonia na drodze mitotycznej; Proces ciągły w okresie dojrzałości płciowej; Z jednego spermatogonium powstają 4 plemniki;

Cykl jajnikowy:

Trwa 28 dni.

• 1-14 dzień: faza folikularna (pęcherzykowa); w jajniku dojrzewają pęcherzyki i rozwija się pęcherzyk dominujący. Zwiększeniu ulega wydzielanie estrogenów przez komórki ziarniste pęcherzyków, które uzyskuje maksimum tuż przed szczytem wydzielania. Wartości stężeń progesteronu pozostają małe. W pierwszym okresie, tzw. wczesnej fazie folikularnej (6-8 dzień cyklu) następuje proliferacja nabłonka gruczołowego. W późnej fazie folikularnej (9-13 dzień cyklu) dołączają się wczesne zmiany w warstwie głębokiej endometrium. Wydzielanie FSH ma charakter pulsacyjny, ale wartości stężeń utrzymują się na małym poziomie, aż do szczytu wydzielania LH.

• 14-15 dzień faza owulacyjna; W jajniku dochodzi do uwolnienia komórki jajowej z pęcherzyka Graafa oraz do luteinizacji komórek ziarnistych pękniętego pęcherzyka. Natychmiast po jajeczkowaniu lub równocześnie z nim następuje gwałtowne zmniejszenie stężeń estrogenów. Natomiast zwiększa się poziom progesteronu w wyniku dostępności LDL i działania LH. W fazie owulacyjnej wyraźnie zwiększeniu ulega wydzielanie FSH. Ostry szczyt uwalniania LH oznacza początek procesu owulacji.

• 15-28dni: faza luteinizująca. W jej wczesnym okresie w jajniku następuje pełne unaczynienie komórek ziarnistych, formowanie się ciałka żółtego oraz początek zanikania pozostałych pęcherzyków. W późniejszym czasie pojawia się dojrzałe ciałko żółte i postępuje dalszy zanik pęcherzyków.

Ciałko żółte: warstwa ziarnista (zew) przekształcająca się w komórki luteinizujące. Produkuje progesteron - hormon przygotowujący błonę śluzową macicy do przyjęcia zapłodnionego jaja i umożliwienia jego rozwoju (od około czwartego miesiąca ciąży produkcję progesteronu przejmuje łożysko).

Cykl MIESIĘCZNY:

Trwa 28 dni.

• Faza I od 1 do 5 dnia - miesiączka.

• Faza wzrostu 6-14 dzień

• Faza wydzielania 15-28 dzień.

Reakcja doczesna: śluzówka macicy doczesna; zmiany przypominające stan zapalny; bogato rozbudowana sieć naczyń; tkanka rozpulchniona, wrażliwa na dotyk.

• Jeśli do zapłodnienia nie doszło - naczynia krwionośne się kurcz i pękają. Cykl się powtarza bo krew się wynaczynia

• Jeśli doszło do zapłodnienia - to po 7-8 dniach zaczyna dochodzi do implantacji, trwa to 5-6 dni. Dochodzi do krwawienia implantacyjnego w 1 dniu miesiączki.

Proces zapłodnienia:

1. Poprzedzany procesem zaplemnienia, u ludzi proces wewnętrzny (200-300 milionów plemników)

2. Komorka jajowa zapłodniona jest w jajowodzie

3. Plemniki wyposażone są w witkę - dzięki niej ruch

4. Skurcz mięśni gładkich stymuluje przesuwanie się plemników, pod wpływem hormonu oksytocyny-produkowanego w podwzgórzu, magazynowana jest w przysadce.

Kapacytacja - proces dojrzewania plemników, usuwanie osłonki cukrowej z plemnika

5. Wieniec promienisty i osłonka przejrzysta dookoła komórki jajowej (oocytu)

6. Plemnik wydziela kolejne enzymy, które tworzą kanał dalej do wnętrza oocytu.

7. Dochodzi do wydzielania ciałka kierunkowego fagocytowana jest sama główka plemnika

8. Tworzą się przedjądrza męskie i żeńskie. Męskie obraca się o 180⁰, rozpoczyna się proces bruzdkowania(proces mejotyczny)

I podział mitotyczny -wymieszanie materiału genetycznego.

BRUZDKOWANIE- podziały mitotyczne (pierwszy podział po 30h). Osłonka przejrzysta, gdy dzielą się blastomery to są coraz mniejsze. Zarodek przenoszony za pomocą ruchów perystaltycznych mięśni i migawek.

KOMPAKSJA - blastomery przylegają do siebie ściśle - pomiędzy nimi połączone mechanicznie-desmosomy.

- Zarodek zbudowany z dużej liczby blastomerów - MORULA (przedostaje się do macicy z jajowodu).

BLASTULA - muszą być blastomery uporządkowane, cześć skleja się na biegunie-tworzą tzw. węzeł zarodkowy, blastomery na pow zewnętrznej - tworzą trofoblast ( z niego później łożysko). Wnętrze blastuli wypełnione płynem. Dochodzi do zaniku osłonki przejrzystej.

PROCES IMPLANTACJI - w prawidłowych warunkach w macicy.

Ciąża:

1. Trwa 280dni - 40tygodni bądź 9 ¼ miesiąca.

2. 266dni liczone od owulacji (280-14)

3. 3 listki zarodkowe:

• Endoderma

• Ektoderma

• Mezoderma

Różnicowanie zarodka - by mogły powstawać elementy ciała zarodka.

Węzeł zarodkowy ulega rozpłaszczeniu

Ektoderma - koło trofoblastu

Endoderma - wędruje głębiej, zaczyna opuszczać tarczkę zarodkowa. Endoderma pozazarodkowa zamyka się i powstaje w jej środku pęcherzyk żółtkowy.

Mezoderma - miedzy ekto a endodermą. Mezoderma trzewna i ścienna (odlepia trofoblast, potem łączy się z nim i powstaje kosmówka)

Z Ektodermy	Z Endodermy	Z Mezodermy
Nabłonek, jego pochodne; gruczoły skórne,potowe, łojowe; gruczoły mlekowe; nabłonek naturalnych otworów ciała; układ nerwowy ośrodkowy obwodowy, autonomiczny;siatkówka, soczewka oka; płat tylny przysadki.	Cześć nabłonkowa gardła, tchawicy, oskrzeli i płuc; grasica,tarczyca i przytarczyce; nabłonek przewodu pokarmowego i jego gruczoły; wątroba, pęcherzyk żółciowy; trzustka; przewód moczowy; prostata; pochwa (cz. Przedsionkowa); gruczoł opuszkowo-cewkowy.	Mięśnie poprzecznie prążkowane; mięsień sercowy i mięśnie gładkie; ukł. szkieletowy; skora właściwa, tk. podskórna; tk. łączna; układ moczowo-płciowy; błony surowicze np. opłucna.

Błony Płodowe:

Owodnia	Omocznia	Pęcherzyk żółtkowy	Kosmówka
Powstaje najwcześniej (ok. 7dnia); tworzy środowisko w którym dziecko się będzie rozwijać;	Powstaje jako uchyłek jelita; wykształcają się naczynia później obecne w pępowinie;	Nie pełnie istotnej funkcji; wspomaga proces dyfuzji substancji odżywczych od matki do zarodka; tworzenie gamet; później zanika;	Mezoderma pozazarodkowa połączona z trofoblastem; bierze udział w tworzeniu łożyska.

Łożysko:

Krew dziecka i matki najbliżej egzystują, ale nie mieszają się (bariera łożyskowa).

Powstaje z elementu dziecka - kosmówki i elementu od matki - sluzówki macicy (doczesna).

Krew matki na zasadzie dyfuzji dostarcza substancji odżywczych dziecku.

Kosmówka się różnicuje - tam gdzie płód - kosmata, tam gdzie zanikają - gładka.

Pomiędzy krwią dziecka i matki bariera łożyskowa z elem:

• Trofoblast

• Tk. łaczna wypełniająca kosmki

• Śródbłonek naczyń

Łożysko produkuje hormony: progesteron, estrogen, gonadotryzina kosmówkowa, relaksyna(produkowana przed porodem.

1. 1/80,90 ciąż to ciąża mnoga

2. 2% populacji to osoby mające rodzeństwo bliźniacze

3. U starszych kobiet częściej ciąże mnogie

4. Zależność genetyczna - najczęściej ciąże jednojajowe.

5. Więcej ciąż mnogich po środkach antykoncepcyjnych i lekach na niepłodność.

Ciąża dwujajowa:

• 2plemniki +2 komórki jajowe

• Owulacja dwóch Komorek jajowych

• Komorki jajowe mogą być owulowane z 1jajnika lub 2

• Implantacja rożna - gdt implantują się daleko - blony płodowe maja oddzielne. Gdy bloski owodnie osobne, ale kosmówka itd. wspólna.

• Mogą mieć rożnych ojców

• Podobne są jak kolejne rodzeństwo.

Ciąża jednojajowa:

• 1 plemnik i jedna Komorka jajowa, tylko ze Komorka jajowa się dzieli.

• Gdy proces bruzdkowania- najwcześniej na etapie, gdy 2 blastomery mogą się zacząć dzielić niezależnie wtedy zarodki daleko od siebie-oddzielne błony

• Gdy etap blastuli i wytworzony węzeł zarodkowy wtedy zarodki nie odsuwają się daleko, maja osobne owodnie, ale wspólne i kosmówke i łożysko.

• Gdy wspólne owodnie, kosmówka i łożysko to ciąża zagrożona - oplataja się sznurami.

• Jedna Plec przewaznie.

• Bardzo duze podobieństwo.

TERATOLOGIA:

Nauka zajmująca się powstałymi wadami wrodzonymi. Wady wrodzone <=czynniki genetyczne (30%), czynniki środowiskowe (7-10%)=> prowadzą do zaburzeń wieloczynnikowych

Czynniki teratogenne:

• Chemiczne (leki, hormony, alkohol)

• Infekcyjne

• Fizyczne (promieniowanie, pole magnetyczne)

• Odżywcze

O powstałych wadach decyduje:

• Okres w którym działa teratogen (gametopatie, blastulopatie czy np. embriopatia)

• Dawka teratogenu

• Genotyp matki czy ojca =>osobnicze różnice, wrażliwość na teratogen

RODZAJE ZABURZEN:

1. AGENEZJA-zaburzenie powst. zawiązek narządów (np. kończyny)

2. ZATRZYMANIE ROZWOJU

3. NADMIERNY ROZWÓJ - np. polidaktylia (więcej palców)

4. ORGANY EKTOPOWE -rozwinięcie poza miejscem normalnym

5. CHOROBY ROZWIJAJACYCH SIĘ TKANEK

6. ATYPOWE ROZNICOWANIE SIĘ NARZADOW CZY KOMOREK

UKLAD WYDZIELANIA WEWN.:

1. Podwzgórze i przysadka

2. Szyszynka

3. Tarczyca

4. Grasica

5. Nadnercza(kora i rdzeń)

6. Trzustka

7. Gonady (męskie i żeńskie)

HORMONY:

- Sterydowe-w gonadach męskich i żeńskich + kora nadnerczy; przechodzą przez błonę komórkową - wnikają do cytoplazmy i tam łącza się z receptorami i wnikają do jadra - komórka w odpowiedzi albo się dzieli albo nie reaguje.

- Białkowe- w pozostałych narządach- łapane przez receptory na blinie komórkowej.

HORMONY względem siebie działają na zasadzie SPRZEZENIA ZWROTNEGO UJEMNEGO.

Podwzgórze: dominujący element, działa głownie na przysadkę.	Wazopresyna Oksytocyna: kortykoliberyna tyreoliberyna gonadoliberyna somatoliberyna somatostatyna prolaktostatyna	Kurczy mięśnie naczyń krwionośnych i zwiększa resorpcje wody zwrotna w nerkach; obniżenie ciśnienia tętniczego na skutek utraty krwi. Kurczy mięśnie przewodów mlecznych sutka, powodując wydalanie mleka; kurczy mięśnie gładkie macicy; Hormony działające pobudzająco na przysadkę. Hormony działające hamująco na przysadkę
Przysadka mózgowa:	Hormon Wzrostu: Prolaktyna: Hormony tropowe:	Wzmaga transport amin do wnętrza komórki u syntezę białek kom.; zwiększa stężenie glukozy we krwi wskutek zahamowania syntezy glikogenu; zatrzymuje w org. wększość kationów. Wzmaga syntezę białek kom u mężczyzn i kobiet; u kobiet karmiących w okresie laktacji hormon ten hamuje wydzielanie hormonów gonadotropowych; Pobudzają czynności: tarczycy, kory nadnerczy, gonad.
Szyszynka	melatonina	Reguluje rytm dobowy; wpływa na sen i czuwanie;
Tarczyca Przytarczyca	Tyroksyna Kalcytonina parathormon	Zwiększa zapotrzebowanie kom. na tlen; przyspieszenie spalania wewnątrzkomórkowego; pobudza wydzielanie hormonu wzrostu; wzmaganie syntezy białek; pobudzanie wchłaniania węglo.; Obniża stężenie jonów wapnia w naczyniach krwi.; Wzrost stężenia jon. Ca^2+we krwi; przyspiesza syntezę wit D
Grasica	Tyrozyna i tymopoetyna	Biorą udział w procesie dojrzewania limfocytów; odporność organizmu
NADnercza: Kora: Rdzeń:	Glikokortykoidy (kortyzol) Mineralokortykoidy (aldosteron) Adrenalina, noradrenalina	Oddziałują na metabolizm węglowodanów, białek i lipidów; w wątrobie przyspieszają syntez glikogenu utrzymują prawidłową pobudliwość mięśni szkieletowych gładkich i mięśnia sercowego; zwiększają wydzielanie soku żołądkowego; zmniejszaj liczbę eozynofili i limfocytów. Zwiększa w części dalszej kanalików nerkowych resorpcje zwrotna jonów sodowych; zwiększają wydalanie jonów potasowych. Rozszerzenie naczyń krwionośnych w mięśniach szkieletowych, zwężenie w skórze; przyspiesza częstość skurczów serca; zwiększenie stężenia glukozy we krwi; pobudzenie ośrodkowego układu nerwowego.
Trzustka:	Glukagon insulina	Podwyższenie poziomu cukru we krwi Obniżenie poziomu cukru we krwi

---