Chromosom

Chromosom submetacentryczny:
1 - chromatyda 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 - ramię krótkie 4 - ramię długie

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego.

Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego - pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA. Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę. Zarówno u prokariotów jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariotów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami.

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Locus (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.

Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.

Liczba chromosomów może być różna (np. 1 para) aż do 100 par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej, 20 par u myszy, 23 pary u człowieka, 24 pary u szympansa, 39 u psa). Liczba autosomów jest cechą charakterystyczną gatunku, a jej fluktuacje prowadzą do powstawania nowych gatunków (patrz: specjacja).

Komórki mogą być:

• haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów (chromosomów płciowych) własnej płci.

• poliploidalne - zawierać podwójną i większą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci.

U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.

U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.

W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.

Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

• metacentryczne

• submetacentryczne

• akrocentryczne

• telocentryczne

Chromosomy człowieka

U człowieka występują 22 pary autosomów (ponumerowanych od największego do najmniejszego) i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X, u mężczyzny z chromosomu X i chromosomu Y). Ponadto w ludzkich komórkach znajduje się jeszcze DNA mitochondrialne, mieszczące się w mitochondriach. Wszystkie ludzkie chromosomy zostały zsekwencjonowane w ramach projektu poznania ludzkiego genomu. Mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne.

Chromosom	Liczba genów	Wielkość w parach zasad	Poznane zasady†
Chromosom 1	2968	245,203,898	218,712,898
Chromosom 2	2288	243,315,028	237,043,673
Chromosom 3	2032	199,411,731	193,607,218
Chromosom 4	1297	191,610,523	186,580,523
Chromosom 5	1643	180,967,295	177,524,972
Chromosom 6	1963	170,740,541	166,880,540
Chromosom 7	1443	158,431,299	154,546,299
Chromosom 8	1127	145,908,738	141,694,337
Chromosom 9	1299	134,505,819	115,187,714
Chromosom 10	1440	135,480,874	130,710,865
Chromosom 11	2093	134,978,784	130,709,420
Chromosom 12	1652	133,464,434	129,328,332
Chromosom 13	748	114,151,656	95,511,656
Chromosom 14	1098	105,311,216	87,191,216
Chromosom 15	1122	100,114,055	81,117,055
Chromosom 16	1098	89,995,999	79,890,791
Chromosom 17	1576	81,691,216	77,480,855
Chromosom 18	766	77,753,510	74,534,531
Chromosom 19	1454	63,790,860	55,780,860
Chromosom 20	927	63,644,868	59,424,990
Chromosom 21	303	46,976,537	33,924,742
Chromosom 22	288	49,476,972	34,352,051
Chromosom X	1184	152,634,166	147,686,664
Chromosom Y	231	50,961,097	22,761,097
nieprzypisane	?	25,263,157	25,062,835

• † Projekt poznania ludzkiego genomu miał na celu zsekwencjonowanie tylko euchromatyny. Nie poznano dokładnej sekwencji heterochromatyny.^[1]

---