ZESTAW I
1. Jak można przekonać się czy cecha warunkowana jest genami jądrowymi czy cytoplazmatycznymi?
2. Co to są mutacje nieme?
3. Różnica miedzy dziedziczeniem ilościowym a jakościowym
4. Regulacja i funkcje genów u procaryota i eucaryota nie chciało mi się pisac
5. Co to są mutacje genomowe? + opisz poszczególnych mutacji
6. Co to są wektory i ich rola w transformacjach
7. Zjawiska transgresji „+” i „-” str64
8. Czym różni się dziedziczenie cech sprzężonych z płcią od autosomalnego?
9. Co to są i jak się dziedziczą geny monarchiczne?
ZESTAW III
1.Co to jest grupa sprzężeń?
2.Definicja populacji mendlowskiej i jej znaczenie dla gamet populacji
3.Zjawisko psedominacji
4.Dlaczego inwersje wpływają niekorzystnie na potomstwo?
5.Co to jest i jakie ma znaczenie fuzja protoplastów?
6.Na czym polega niejednoznaczność kodu gamet?
7.Teoria operonu (operon laktozowy i tryptofanowy)
ZESTAW IV
1. Co to są i jak powstają allele?
2. Addytywne współdziałanie genów wielokrotnych str 42 STR 53
3. Płeć heterozygotyczna, które płcie tworzą heterogamety w różnych typach płci
4. Konsekwencje mutacji sensownej
5. Ważne gospodarczo alloploidy str 1036.
6. Prawo Hardy ego Weinberga str 117
7. Rola genu w regulacji i jego funkcje
8. Jakie geny należą do jednej grupy sprzężeń? Str70
ZESTAW V
1. Co to jest kodominacja?
2. Co to jest epistaza, podaj przykład str56
3. Co to jest jednostka mapowa (morgan)?
4. Kultura pulnikowa?
5.Odróżnić geny autosomalne od sprzężonych z płcią
6. Poliploidy Str98
7. Operon tryptofanowy
8. System SOS w komórce str88
9. Populacja wd Mendla str116
10.Plejtropia tez str 46
11. Metody mapowania chromosomow
12. Czynniki determinacji plci u ludzi i zwierzat.
ZESTAW VI
1. Kto jest ojcem genetyki i dlaczego? Str 28
2. Co to są cechy mono- i poligeniczne?
3. Co to jest sprzężenie genów? Str70
4.Sprzężenie genów z płcią i ich zastosowanie str 79
5. Co to jest regulon?
6. Co to są fotoliazy?
7. Sposoby transformacji w komórce roślinnej str 130
8.Mutacje genowe str 86
1.Pierwsze Prawo Mendla
2.Drugie Prawo Mendla
3 Krzyzowka testowa
4.Trzypunktowe krzyżowanie testowe
5. GENY LETALNE
6. GENY PÓŁLETALNE
7. BIOSYNTEZA BIAŁKA
8. BUDOWA DNA
11. BUDOWA I ROLA RNA
10. REPLIKACJA DNA
ZESTAW I
1. Jak można przekonać się czy cecha warunkowana jest genami jądrowymi czy cytoplazmatycznymi?
Mieszaniec pokolenia F1 dziedziczy polowe dziedziczonego materiału jądrowego (polowe chromosomów) po formie matecznej, polowe zaś po ojcowskiej. Cytoplazma jest niemal w całości dziedziczona po matce(Komorka jajowa bogata jest w cytoplazmę). Komorka plemnikowa składa się głownie z jadra komórkowego. Można wiec przyjąć ze cytoplazma mieszańca w 100% pochodzi od formy matecznej. Istotne jest która z krzyżowanych form jest matka a która ojcem.
Dziedziczenie cytoplazmatyczne polega na przekazywanie potomstwu genów zlokalizowanych w strukturach znajdujących się poza jądrami komórkowymi, w cytoplazmie np. w plastydach i mitochondriach.
2. Co to są mutacje nieme? Związane z degeneracją kodu genetycznego. Mimo zmiany pojedynczych nukleotydów w kodonie powstaje ten sam aminokwas.
3.Rónica miedzy dziedziczeniem ilościowym a jakościowym? Cechy ilościowe określane przez kilka par genów. Cechy ilościowe np. ciężar ziarna , wzrost człowieka , liczba owoców. Da sie wyrazić za pomocą liczb. Moga one wykazywać zmienność ciągła i zmienność skokowa. Zmienność ciągła (np. ciężar nasion z jednej rośliny, wysokość rośliny, mleczność krów, zawartość tłuszczu w nasionach). Tzn. dla osobników o dwóch wartościach cechy zawsze można znaleźć osobnika o wartości pośredniej. Zmienność skokowa (np. liczba ziarniaków, liczba prosiąt w miocie, liczba zniesionych jaj, wczesność dojrzewania w dniach). Cechy wyrażone sa liczbami naturalnymi. Cechy jakościowe determinowane są przez jeden, lub niewielką ilość genów mających silny wpływ na wykształcenie danej cechy. Do nich należą m.in.: kształt włosów, grupa krwi. Cechy jakościowe np. grupa krwi u ludzi , barwa kwiatów u grochu(biała, czerwona).
4. Regulacja i funkcje genów u procaryota i eucaryota. Procaryota posiada kolisty chromosom jest on kolisty i pofałdowany co umożliwia jego upakowanie w komórce. U eucaryota DNA jest silnie zespiralizowany w postaci chromosomów
5 Co to są mutacje genomowe? Mutacje genowe to zmiana na odcinku DNA nie większym niż dany jeden gen. Są to zmiany sekwencji nukleotydów DNA genów w stosunku do sekwencji wyjściowej(niezmutowanej). Mogą powstać w wyniku:+ tranzycji czyli zmiany jednej zasady purynowej na druga (np. adeniny na guaninę) lub jednej zasady pirymidynowej na druga (np. cytozyny na tyminę) +trans wersji czyli zmiany zasady purynowej na pirymidynowa lub pirymidynowej na purynowa. +delecji czyli wypadnięcia jednego lub większej liczby nukleotydów danego genu. +insercji czyli wstawienia jednego lub większej liczby nukleotydów do danego genu.
6. Co to są wektory i ich rola w transformacjach? Wektor to cząsteczka DNA, która może być nośnikiem fragmentu DNA i posiadająca w danym rodzaju komórek zdolność autonomicznej replikacji. Zapewnia ona powielanie się wprowadzanego fragmentu DNA, czyli jego klonowanie, a czasem też wydajną syntezę białka kodowanego przez ten gen (czyli transkrypcję oraz translację, a także jego stabilność)
7. Zjawiska transgresji „+” i „-”Transgresja to zjawisko przekraczania przez formy pokolenia F2wartosci cech ilościowych pokolenia rodzicielskiego(zarówno na plus , jak i na minus)
8. Czym różni się dziedziczenie cech sprzężonych z płcią od autosomalnego?
Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstępstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za psuty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą.
Geny autosomalne ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne
9. Co to są i jak się dziedziczą geny monarchiczne? Przykładem działania genów monarchicznych może być dziedziczenie kształtu owocu u tasznika. Allele dominujące genów monarchicznych mogą się wzajemnie zastepowac bez zmiany fenotypu rosliny . Jedynie podwojna homozygota recesywna przejawia inna jakość cechy. Kształt owocu tasznika warunkowany jest wspoldzialaniem dwóch genow. Obecnosc chociażby jednego allelu dominującego dowolnego z tych genow warunkuje sercowaty kształt. Tylko podwoja homozygota recesywna ma owoce owalne. Rozszczepienie cech fenotypowych w pokoleniu F2 jest jak 15:1
ZESTAW III
1. Grupa sprzężeń jest to grupa genów zlokalizowanych w tym samym chromosomie. Leżące na jednym chromosomie geny podczas tworzenia gamet przechodzą łącznie do organizmów potomnych
2. Populacja mendlowska model opisujący populację biologiczną. Są to osobniki należące do jednego gatunku, zamieszkujące określony teren. Populacja genetyczna musi być duża, osobniki do niej należące muszą rozmnażać się płciowo i zachodzi w niej panmiksja, czyli losowe krzyżowanie się osobników i losowe łączenie się gamet.
3. Pseudominacja zjawisko przejawiania aktywności allelu recesywnego w układzie pełnej dominacji(str. 89), na skutek delecji fragmentu chromosomu zawierającego allel dominujący danego genu lub wskutek jego supresji.
4. Inwersje doprowadzają do mutacji polegają na obróceniu o 180 części chromosomu. Podczas podziału biwalentów w mejozie powstaje pętla inwersja. Potomstwo takie na skutek mutacji może być nieżywotne lub mieć zmniejszoną żywotność.
5. fuzja protoplastów Kultury In- vitro protoplastów czyli komórek macierzystych roślin pozwalaja na sterowanie rozwojem rośliny, umożliwiają one także tworzenie fuzji protoplastów róznych gatunków roślin dzięki czemu powstają mieszańce somatyczne. Wyizolowane protoplasty łączy się za pomocą pola elektromagnetycznego lub substancji chemicznej. W wyniku fuzji powstają kompleksy hybrydowe zawierające materiał obu gatunków. Hybrydowe protoplasty rozwijają się w rośliny będące mieszańcami somatycznymi posiadającymi cechy charakterystyczne dla obu gatunków. W ten sposób jeżeli jeden gatunek jest odporny na choroby grzybowe i wirusowe, tolerancyjny na niskie temp. oraz odporny na nicienie, a drugi nie( pomidor uprawny) to w mieszańcu będą geny gwarantujące występowanie tych właściwości. Mieszańce także są płodne i dzięki temu właściwości te mogą być przenoszone do odmian uprawnych przez ich krzyżowanie.
6. niejednoznaczność kodu genetycznego Cztery różne rodzaje zasad azotowych występujące w DNA mogą utworzyć, 64 różne kodony (43 =64), z których 61 odpowiada poszczególnym aminokwasom a 3 z nich są kodonami nonsensownymi, czyli kończącymi translację. To, że w skład białka w czasie jego syntezy wchodzi 20 aminokwasów znaczy, że kod genetyczny jest niejednoznaczny, czyli jeden aminokwas może być wyznaczany przez więcej niż jeden kodon. sposób zapisu budowy łańcucha polipeptydowego (czyli kolejności aminokwasów ) w budowie DNA . Jedną z cech kodu jest niejednoznaczność czyli wieloznaczność . Oznacza to że kilka różnych trójek nukleotydów może oznaczać ten sam aminokwas np. Pro jest wyznaczane przez CCU, ale też CCC ,CCA, CCG.
Cechy kodu genetycznego -trójkowy -trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas ;-bez przecinkowy -między kolejnymi trójkami niema żadnych przerw; -nie zachodzący -ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek;- uniwersalny- występuje u wszystkich organizmów;- zdeterminowany= równa się jednoznaczny - jedna 3 oznacza jeden aminokwas
7. teoria operonu geny kodujące enzymy jednego szlaku metabolicznego często zorganizowane są w operony. Operon jest zespołem położonych koło siebie genów struktury posiadających własny region regulatorowy( promotor i operator). W skład operonu wchodzi także położony dalej gen regulatorowy. Przykładem regulacji za pomocą operonu jest operon laktozowy i tryptyfanowy. Oba te operony należą do systemu kontroli negatywnej i ich regulacja jest przykładem na zasadzie sprzężenia zwrotnego ujemnego. W operonie laktozowym przy braku laktozy(induktor) następuje produkcja przez gen represora aktywnego białka represorowego, który łączy się z operatorem i tym samym blokuje polimerazie mRNA(produkowana przez promotor) transkrypcje genów struktury. Podczas gdy w komórce znajduje się laktoza, łączy się ona z aktywnym represorem i powoduje jego dezaktywacje. Dezaktywowany represor nie jest zdolny to wiązania się z operatorem dlatego możliwe jest zachodzenie transkrypcji. W operonie tryptyfanowym, gen represora produkuje białko-represor nieaktywny, więc możliwa jest transkrypcja, bo operator nie jest „obpłaszczony” przez represor. Dopiero gdy wyprodukowane zostanie za dużo tryptofanu, działa on jako korepresor i łączy się z represorem aktywując go, a co za tym idzie - następuje zablokowanie operatora a tym samym transkrtypcja genów struktury.
ZESTAW IV
1. Co to są i jak powstają allele? są to warianty jednego genu warunkującego przeciwstawność danej cechy. Występują naprzeciw siebie w chromosomach homologicznych i wykluczają się wzjamenie w składzie genetycznym gamet. Oznacza się je symbolem literowym, np. A a , B b , C c , duże litery to allele dominujące małe to allele recesywne.
2. Addytywne współdziałanie genów wielokrotnych Efekt fenotypowy powstaje w wyniku działania dwóch genów. Przykładem może być dziedziczenie kształtu owoców dyni. Brak allelu dominującego dowolnego z dwóch genów powoduje powstanie owoców okrągłych, obecność jednego z genów dominujących daje kształt typu patison, a brak alleli dominujących owoc wydłużony.
3. Płeć heterozygotyczna, które płcie tworzą heterogamety w różnych typach płci Oragnizmy heterogametyczne wytwarzają dwa typy gamet X i Y lub X i O. U ssaków, muszki owocowej, roślin dwupiennych XY determinuje płeć męską. U ptaków motyli, gadów, płazów i ryb oznacza płeć żeńską , czyli na odwrót.
4. Konsekwencje mutacji sensownej zmiana jednej zasady w trojce kodującej może zmienić ją w inną trójkę sensowną. Przykładowo-podstawienie drugiej zasady w trojce AUC kodującej izoleucyne, przez G daje trójkę seryny- AGC. Jeśli taka zmiana zaszła w części łańcucha o mniejszym znaczeniu, to może wpłynąć nieznacznie na funkcje tego białka. Czasem jednak skutki są znacznie poważniejsze i mogą powstać choroby, np. anemia sierpowata. W ten sposób powstają też nowe białka, co ma znaczenie w ewolucji organizmów.
5. Ważne gospodarczo Allopoliploidy. Allopoliploidy są organizmami powstałymi w wyniku polaczenia rożnych genomów czyli tzw krzyżowania międzygatunkowego inaczej krzyżowania oddalonego. Aloploidami naturalnymi, wytworzonymi przez przyrodę sa ważne dla nas gospodarczo rosliny Rzepak i Pszenica. Sztucznie wytworzone przez człowieka allopoliploidem jest Pszenżyto .Rzepak (BrassicaNapus) powstał w wyniku pomaczania genomów kapusty i rzepy jest zatem tetraploidem 2n=4. Pszenica(Triticumaestivem) powstala w wyniku szeregu krzyzowan międzygatunkowych. Najpierw pomiędzy pszenica płaskurką a kozieńcem a następnie pomiędzy pszeniaca samopszą a pszenica płaskurką lub kozieńcem Jest zatem heksaploidem 2n=6. Pszenzyto powstalo poprzez skrzyżowanie pszenicy z zytem jest oktaploidem 2n=8
6. Prawo Hardy - Weinberga Częstość występowania różnych genotypów w populacji pozostaje niezmieniona z pokolenia na pokolenie i zależy tylko od częstości występowania alleli w populacji. Tak więc osobniki kojarzą się całkowicie losowo nie występują mutacje populacja jest duża (kilkaset osobników)
7. Rola genu w regulacji i jego funkcje gen jest to określona sekwencja nukleotydów wzdłuż cząsteczki DNA, która stanowi jednostkę funkcjonalną dziedziczności. Regulacja genetyczna polega na redukcji czasowej i ilościowej procesu biosyntezy białek katalitycznych. Obejmuje ona zarówno regulację aktywności enzymów już wytworzonych jak też regulację syntezy nowych enzymów.
- regulacja aktywności enzymów konstytutywnych które występują stale w komórce, możliwa dzięki efektowi allosterycznemu
- regulacja syntezy enzymów katalitycznych(może mieć miejsce podczas transkrypcji i translacji)
- regulacja transkrypcji (może polegać na hamowaniu lub indukowaniu syntezy enzymu przez hamowanie lub stymulowanie tworzenia mRNA na matrycy DNA)
- regulacja syntezy enzymów za pomocą systemu rep resor - operator.
- regulacja rozkładu laktozy w komórkach bakterii (operon laktozowy)
8. Jakie geny należą do jednej grupy sprzężeń? Sprzężenie genów polega na łącznym przekazywaniu potomstwu wielu genów, a tym samym cech warunkowanych przez te geny. Leżące na jednym chromosomie geny podczas tworzenia gamet przechodzą łącznie do komórek potomnych i dalej do organizmów potomnych. Leżące na jednym chromosomie, a tym samym dziedziczące się łącznie geny tworzą tzw. grupę sprzężeń.
ZESTAW V
1. 1.KODOMINACJA współdominowanie - ujawnianie się w heterozygotach cech kodowanych zarówno przez ojcowski, jak i matczyny allel danego genu. Kodominacja polega na tym, że dwa allele tego samego genu nie oddziałują na siebie, ale działają zupełnie niezależnie od siebie. Allele te nie wykazują więc ani dominacji, ani efektu pośredniego. Przykładem kodominacji jest działanie alleli IAIB które dają grupę krwi AB. Oba allele działają od siebie niezależnie wytwarzając białka odpowiedzialne za właściwości grupowe krwi.
2. EPISTAZA: Epistaza polega na wzajemnej nadrzędności i podrzędności genów nieallelicznych.gen wykazujący nadrzędność w stosunku do genów z innej pary alleli to gen epistatyczny. Zaś para alleli wykazująca podrzędnośc do genu z innej pary alleli nazywana jest genem hipostatycznym. W obecności genu epistatyczniego nie występuje efekt fenotypowy genu hipostatycznego, a ujawnia się tylko efekt fenotypowy genu epistatycznego. Gen epistatyczny albo hamuje działanie aleli hipostatycznych albo jego działanie przesłania efekt działania alleli hipostatycznych. Epistaza Dominująca: Allel dominujący jednego genu, zwanego epistatycznym, dominuje nad allelami dominującymi drogiego genu, hipostatycznego. Dopiero kiedy organizm będzie homozygotą recesywną genu epistatycznego, może ujawnić się dominujące działanie gonu hipostatycznego. Przykład: dziedziczenie kształtu kłasa pszenicy płaskurki. Cecha warunkowana przez współdziałanie dwóch genów L i M, gdzie L jest epistatyczny. W pokoleniu F2 rozszczepienie cech będzie w stosunki 9:3:4 L_M_ i L_m_ kłos luźny, llM_ kłos maczugowaty, llmm kłos zbity
Epistaza recesywna: dominacja allelu recesywnego genu epistatycznego nad allelem dominującym genu hipostatycznego. Przykładem jest dziedziczenie u cebuli barwy łuski. Wystąpienie homozygoty recesywnej cc nie pozwala na wytworzenie barwy łuski. Dopiero allel dominujący C warunkuje ujawnienie się barwy łuski. Barwę łuski zaś określa gen z grupy R- dominujący ujawnia barwę czerwoną a homozygota recesywna, żółtą. Jednak wystąpienie homozygoty recesywnej pod względem genu c nie pozwoli na ujawnienie zabarwienia nawet gdy allel R będzie w dominującej formie. ccR_ i ccrr łuski białe C_R_ łuski czerwone C_rr łuski żółte
3. jednostka mapowa Morgana, jest jednostką odległości pomiędzy genami. To odległość między dwoma genami leżącymi na tym samym chromosomie. 1 Morgan to odległość przy której międzi dwoma genami zachodzi 1% crossie-over. Częstość zachodzenia zjawiska crossing-over mierzy się procentową liczbą rekombinantów w potomstwie. Jednostka mapowa wykorzystywana jest przy mapowaniu.
4. KULTURY PYLNIKOWE mają duże znaczenie dla genetyki i hodowli roślin. Są to haploidalne (1n) kultury tkankowe lub roślinne uzyskane z pylników lub pyłku. Są wykorzystywane w testach wykrywających czynniki uszkadzające DNA i mutagenne . dzięki istnieniu tych kultur nie trzeba przeprowadzac tych testów bezpośrednio na roślinach.
5. Porównanie genów autosomalnych od sprzężonych z płcią Geny autosomalne ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. Przykładowo brązowy kolor oczu jest cechą dominującą u ludzi, a kolor niebieski recesywną. Jeśli ojciec ma brązowe oczy, a matka niebieskie, to dziecko urodzi się z brązowym kolorem oczu. Są one dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Geny sprzężone z płcią znajdują się w chromosomach płci, a warunkowane przez nie cechy są związane, sprzężona z płcią. Są to geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i nie mogą segregować niezależnie od siebie. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstemstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za pusty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą. Przykładem tego dziedziczenia jest dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej.
6. POLIPLOIDY-organizmy zawierające więcej niż jeden zestaw chromosomów. Poliploidy dzielimy pod względem liczby genomow na aneuploidy i euploidy. Aneuploidy - to takie poliploidy, u których liczba chromosomow w jadrze nie jest calkowita wielokrotnością liczby genomowej (czyli organizmy o braku lub zwielokrotnieniu liczby chromosomow jednej lub kilku par). w tej klasie wyróżniamy
- nullisomiki - brak jednej pary chomosomow; typ gamet n-1
- monosomiki - brak jednego chromosomu dowolnej pary (2n-1); typy gamet n i n-1
- podwojne monosomiki - brak jednego chromosomu dwoch roznych par (2n - 1 - 1)
- trisomiki - dodatkowy chromosom dowolnej pary (2n +1); typy gamet n i n+1
- podwojne trisomiki - dodatkowe chromosomy dwoch roznych par (2n+1+1)
- tetrasomiki - dodatkowe pary chromosomow homologicznych do dowolnej pary chromosomow genomu (2n+2); typ gamet n+1
Nullsomiki i monosomiki maja zmiejszona info. genetyczna co często daje efekt letalny. Brak jednego,a tym bardziej dwoch chromosomow powoduje powazne zaburzenia fizjologiczne co prowadza do śmierci organizmu. Np. muszko owocowe: roznia się fenotypowo od dzikich osobnikow, maja zmiejszaona płodność lub sa sterylne i charakteryzuja się wysoka śmiertalnoscia. U człowieka- monosomia chromosomu X - zespol TURNERA. Trisomia to zwiekszenie liczby chromosomow. U człowieka - trisomia chromosomu 21 - zespol DOWNA, chromosomu 12 - zespol PATAU, chromosomu X u mezczyzn - zespol KLINEFELTERA i chromosomu Y u mężczyzn - 2AXYY. Osobniki te roznia sia fenotypowo, spada płodność, wzrasta śmiertelność.
Eupoliploidy - organizmy o zwielokrotnieniu całego genomy. Mogą powstawac poprzez zwielokrotnienie liczby chromosomow (poliploidyzacja), polączenia się gamet niezredukowanych, zwielokrotnienia liczby charomosomow u mieszańców międzygatunkowych. Wyróżniamy:
A). autopoliploidy - zwielokrotnienie liczby tych samych genomow, maja wiecej niż dwa takie same genomy. Powstaja przez zwielokrotnienie liczby chromosomow w kom potomnych podczas mitozy lub w mejozie prowadzacej do wytworzenia gamet o niezredukowanej liczbie chromosomow,tu wyst nieprawidlowa cytokineza. Poliploidy o nieparzystej liczbie genomow tworza się w wyniku krzyzowania organizmow o roznej liczbie genomow i sa czesciowo lub całkowicie nieplodne. Np. rośliny tetraploidalne (4n) i diploidalne (2n) tworza triploidalne (3n). Poliploidy o parzystej liczbie genomow maja prawidłowy przebieg mejozy i duza płodność. W zależności od liczby alleli dom. i reces. Wyrozniamy:
> nullipleksy - homozygota recesywna - aaaa; typ gamet aa
> simpleksy - jeden allel dom, trzy recesywne - Aaaa; typy gamet Aa i aa, w stosunku 1:1
> dupleksy - dwa allele dom i dwa recesywne - AAaa; typy gamet AA, Aa i aa, w stosunku 1:4:1
> tripleksy - trzy allele dom i jeden recesywny - AAAa: typy gamet AA i Aa, w stosunku 1:1
> kwadrupleksy - homozygota dominujaca - AAAA; typ gamet AA
B). allopoliploidy - organizmy powstale przez polaczenie roznych genomow (= krzyzowanie międzygatunkowe); mieszance te sa bezpłodne,gdyz nie posiadaja w jadrze chromosomow homologicznych. Przez poliploidyzacje (podwojenie liczby chromosomow) można zaradzic bezpłodności. Np. rzepak = kapusta + rzepa (tetraploidem 2n=4); pszenica = pszenica plaskurska + kozieniec, a nastepnie pszenica samopsza + pszenica plaskurka i kozieniec (heksaploidem 2n=6); a sztucznie wytworzone przez człowieka to pszenżyto= pszenica +zyto (oktaploidem 2n=8).
7 OPERON TRYPTOFANOWY - koduje enzymy potrzebne do syntezy aminokwasu - tryptofanu. Składa się także z operatora, promotora i kilku genów struktury. Aminokwas ten jest stale potrzebny i normalnie geny operonu tryptofanowego są włączone (ulęgają transkrypcji, ponieważ białko represora tego operonu jest nieaktywne i nie blokuje polimerazie mozliosci przeprowadzenia transkrypcji). Dopiero gdy stezenie tryptofanu w kom wzrasta, jego cząsteczki łącza się z nieaktywnym represorem. Niestepuje wówczas modyfikacja represora i staje się on aktywny (tryptofan = korepresor). Aktywny represor blokuje operator i następuje „wylaczenia” genow operonu tryptofanowego. Stan taki utrzymuje się tak dlugo, aż stezenie tryptofanu się zmniejszy.
8. SYSTEM „SOS” W KOMORCE Jest to mechanizm indukcyjny stanowiący odp komorki na trwale uszkodzenie DNA. System naprawy SOS jest niedoskonaly, pozostawia bledy,a wiec ma dzialanie mutagenne. System dziala wtedy gdy uszkodzeniu ulegna obie nicie DNA. Enzymy naprawcze losowo uzupełniają braki w matrycy, ale i tak jest duze prawdopodobieństwo mutacji. Np. zmiana sensu jest lepsza niż pozostawienie uszkodzenia.
9. Populacja genetyczna (mendlowska) jest to zbior osobnikow jednego gatunku, zasiedlających wspólny obszar, krzyzujacych się ze sobą w sposób losowy, bez zadnych ograniczen. Taki sposób krzyżowania nosi nazwe panmiksji i prowadzi do losowej wymiany alleli w obrebie wspólnej puli genow. Ta definicja populacji dotyczy organizmow rozmnarzajacych się płciowo w sposób swobodny np. ludzi zwierzat roślin obcopylnych.
10. Plejotropia wpływ jednego genu na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawi się zmianą więcej niż jednej cechy - na przykład jednocześnie większym umięśnieniem, ale i zwiększonym ryzykiem zawału serc
11. Metody mapowania chromosomów ustalanie kolejności genów w chromosomie oraz określanie względnej odległości między genami. Metoda pozwalajaca na ustalenie kolejności ułożenia genow na chromosomie oraz wzajemnych odleglosci jest trzypunktowe krzyżowanie testowe . Kolejnosc ułożenia genow na chromosomie i odleglosc miedzy nimi(sporzadzicmape chromosomu) można również przeprowadzić na podstawie analizy genetycznej
12. Czynniki determinacji plci u ludzi i zwierzat. U człowieka i innych ssakow o plci decyduje obecność lub brak chromosomu Y. Ma on niewiele genow, ale wśród nich sa także te odpowiedzialne za wytwarzanie jader w zarodkach plci męskiej, w tym przede wszystkim gen SRY sex determining region. Rozwijające się jadra podnosza poziom testosteronu , ten zas urachamia liczne geny warunkujące wyksztalcenie cech męskich.
ZESTAW VI
1. CO TO JEST GENETYKA: nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności - genach. Ojcem genetyki jest Grzegorz Mendel który jako pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia cech na przykładzie grochu zwyczajnego.
2. Cechy monogeniczne to cechy jakościowe determinowane są przez jeden, lub niewielką ilość genów mających silny wpływ na wykształcenie danej cechy. Do nich należą m.in.: kształt włosów, grupa krwi. Cechy poligeniczne cechy ilościowe określane przez kilka par genów
3. Sprzężenie genów zjawisko przekazywania potomstwu razem dwóch lub więcej genów (zw. genami sprzężonymi), zlokalizowanych w jednym chromosomie im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym crossing-over między nimi występuje częściej i sprzężenie między nimi jest słabsze; zazwyczaj geny leżące bardzo blisko siebie są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
4.geny sprzężone z płcią geny znajdujące się w chromosomach płci, warunkujące wykształcenie płci osobnika, ale także innych cech, takich np., jak u człowieka zdolność widzenia barw lub krzepliwość krwi; gdy recesywny gen danej cechy występuje u mężczyzny w chromosomie X, u potomstwa mężczyzny cecha ta nie przejawia się, a potomstwo kobiet z daną cechą jest nosicielami genu; gdy cecha jest dominująca, to występuje u całego potomstwa; g. s. z chromosomem Y dziedziczą się tylko w linii męskiej.
5.regulon -grupa genów ulegających transkrypcji oddzielnie, zawierająca genotypy o tej samej specyficzności w przeciwieństwie do operonu, który jest polączeniem genów transkrybowanych razem Ważne gospodarczo alloploidy: europejska malina, jeżyna popielica, pszenica zwyczajna, owies, bawelna, trzcina cukrowa.
6. Fotoliazy - enzymy wiążący komplementarne nici DNA i rozbijający dimery tymidynowe, które zazwyczaj powstają wskutek ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Fotoliazy jako enzymy naprawy DNA działają, gdy na komórkę pada promieniowanie świetlne
7. Sposoby transformacji w komórce roślinnej Transformacja to wlaczenie do genomu komórki obcego DNA. Powoduje to zmiane fenotypu transformowanej komórki (zdolność do transformacji maja przede wszystkim bakterie). Transformacje można wywołać właczajac dodatkowy odcinek DNA do plazmidu i ten wprowadzić do komórki szczepu biorcy. Podczas transdukcji DNA przenoszone jest z komórki dawcy do komórki biorcy w swoistym opakowaniu- białkowej otoczce faga.
Do transformowania komorek roślinnych używa się metody wektorowe i bezwektorowe. Jako metody wektorowe używa się plazmidow pochodzących z bakterii Agrobacteriumtumefaciens i Agrobacteriumrhizogenes. (wykorzystywane jako naturalna infekcyjność tych bakterii i zdolność przekazywania fragmentow własnego DNA, który wlacza się do genomu rosliny. Transformacje komorekroslinnuch za pomocą wektorowprowadzic można z zastosowaniem kultur in vitro prowadzących do regeneracji z komorekcalych roślin lub bez uzycia technik in vitro -wprowadzajac wektory do tkanek merystematycznych rosnących roślin lub nasion. Metody bezwektorowe to wprowadzanie obcego DNA do komórki roślinnej bez pośrednictwa nośnika-wektora. Naleza do nich : mikroiniekcje ( wstrzykiwanie preparatow DNA do jadra komórki) , mikrowstrzeliwanie (bombardowanie komorek mikroskopijnej wielkości kulkami ,,oplaszczonymi,, DNA za pomocą urządzenia tzw strzelba genowa, fuzja protoplastów oraz przenoszenie DNA przez liposomy
8. Mutacje genowe (punktowe) sa to zmiany nukleotydow DNA genow w stosunku do sekwencji wyjściowej( niezmutowanej). Mogą powstać w wyniku tranzycji, transwersji, delecji, insercji. Mutacje mogą zmieniac ramke odczytu(delecje i insercje o innej liczbie nukleotydow niż 3pary lub wielokrotnosc trzech par) lub jej zmienność (substytucje i czesc delecji oraz insercji) Efekt mutacji genowej- możliwa tzw mutacja zmiany sensu, mutacja nonsensowna. Choroby dziedziczne człowieka wywolane mutacjami genowymi: galaktozemia( nierozkładanie glukozy) , anemia sierpowata (defekt funkcjonalny hemoglobiny) , mukowiscydoza, związane z mutacja genow w chromosomie X ( hemofilia daltonizm).
1.Pierwsze Prawo Mendla(prawo stałości cech ,segregacji rozszczepień, czystości gamet) brzmi nastepujaco: Cechy dwóch skrzyżowanych organizmow nie zatracaja swej indywidualności w mieszańcach , choć niektóre z nich mogą być niewidoczne w osobnikach pierwszego pokolenia mieszancow. Wystepuja one niezmienione w drugim pokoleniu mieszancow u homozygot recesywnych, jakie powstaja dzięki temu , ze z każdej pary allelido gamety wchodzi tylko jeden.
2.Drugie Prawo Mendla( prawo rekombincji , niezależnego dziedziczenia cech) brzmi : Cechy dwóch skrzyżowanych organizmow mogą tworzyć rozne , najczęściej dowolne, polaczenia w osobnikach drugiego pokolenia mieszancow. Innymi slowy : allele roznychgenow dziedziczą się niezależnie od siebie pod warunkiem ze nie sa ze sobą sprzężone tzn geny je warunkujące leza na roznych chromosomach.
3 Krzyzowka testowa to krzyżowanie badanego osobnika o nieznanym genotypie z osobnikiem homozygotycznym o cechach recesywnych.
4.Trzypunktowe krzyżowanie testowe jest metoda pozwalajaca na ustalenie kolejności ułożenia genow na chromosomie oraz ich wzajemnych odleglosci. Trzypunktowe bo dotyczące trzech cech. Krzyzowanie trzypunktowe pozwala zaobserwować skutki podwojnego crossing-over czyli podwojenj wymiany odcinkow chromatyd chromosomow homologocznych
5. GENY LETALNE- śmiercionosne, powodują śmierć w okresie zarodkowym lub bezpośrednio po urodzeniu, geny te mają przeważnie charakter recesywny. Przykładem może być rozszczep podniebienia
6. GENY PÓŁLETALNE- nie powodują śmierci danego osobnika ale ograniczają przeżywalność upośledzajac funkcjonowanie organizmu .Geny te mogą być zarówno dominujące jak i recesywne.
7. BIOSYNTEZA BIAŁKA (3 etapy):
TRANSKRYPCJA-pierwszy etap biosyntezy zachodzi w jądrze kom i polega na przepisaniu informacji z DNA na mRNA, następnie mRNA przechodzi do cytoplazmy komórki gdzie łączy się z wolnymi rybosomami.(u eucaryota zachodzi w jądrze komórkowym)
Aktywacja aminokwasówpolega na łączeniu się aminikwasu z ATP i taki kompleks może być następnie przeniesiony przy udziale tRNA do miejsca syntezy.
TRANSLACJA-polega na utworzeniu białka w oparciu o informację pochodzącą z DNA, a przekazaną przez mRNA zachodzi w cytoplazmie na rybosomach.
8. BUDOWA DNA- prawie cały DNA występuje w kom w postaci prawoskręnej helisy, gdzie na 1 całkowity skręt przypada 10 par nukleotydów. Jest to struktura analogiczna do drugorzędowej struktury białka. Helisa utrzymywana jest w przestrzeni dzięki wiązaniom wodorowym. Kwas dezoksyrybonukleinowy jest polimerem w którym monomerami są nukleotydy.
ZASADY AZOTOWE: adenina(A); tymina(T); guanina(G);cytozyna (C){A,G puryny C,T pirymidyny}komplementarność[A-T; C-G]
10. REPLIKACJA DNA Najważniejszą cechą DNA jest zdolność replikacji czyli samopowielania się. W czasie replikacji łańcuchy DNA rozdzielają się pod wpływem enzymu dezoksyrybonukleazy, a następnie każdy z łańcuchów doładowuje brakujący.
CZYNNIKI niezbędne do zajścia replikacji: Jony Mg2+; enzym polimeraza DNA; ATP; wolne nukleotydy.
RODZAJE REPLIKACJI DNA:
KONSERWATYWNA-wynikiem są 2 cząsteczki DNA, jedna macierzysta, 2 nowa.
REPLIKACJA SEMIKONSERWATYWNA czyli półzachowawcza: wynikiwm są 2 cząsteczki DNA z których każda ma 1 nić starą a 2 nową.
REPLIKACJA PRZYPADKOWA- wynikiem są 2 cząsteczki DNA o wymieszanych fragmentach starych i nowych łańcuchów.
11. BUDOWA I ROLA RNA(kwas rybonukleinowy) Składa się z poj. nici i jest polimerem w którym monomerami są nukleotydy.
BUDOWA NUKLEOTYDU RNA: -cukier pięcio węglowy; -reszta kwasu fosforowego PO43-; jedna z 4 zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, uracet) A-U G-C RODZAJE KWASóW RNA: -mRNA-matrycowy(bierze udział w biosyntezie białka); -tRNA-transportowy(przenosi aminokwasy do miejsca translacji); -rRNA-rybosomowy (buduje rybosomy).