Choroby układu nerwowego

Choroby układu nerwowego, ze względu na szczególną rolę tego układu, mogą mieć i nierzadko mają wyjątkowo dramatyczny przebieg, zwłaszcza przy ostro przebiegających schorzeniach mózgowia dotykających ośrodków kontrolujących podstawowe funkcje życiowe organizmu.

Choroby układu nerwowego mogą się rozwijać jako schorzenia pierwotne lub zajmować układ nerwowy wtórnie jako powikłanie innego schorzenia, którego pierwotne ognisko mieści się poza tym układem. Układ nerwowy - obok innych - może być też wciągany przez chorobę ogólnoustrojową, tj. taką, w której zajmowane są różne narządy i układy, w tym układ nerwowy (np. przez miażdżycę).

Choroby układu nerwowego mogą dotyczyć jego części ośrodkowej (urazy, guzy, udary, padaczka, zespoły otępienne, neuroinfekcje, wady rozwojowe) lub obwodowej (uszkodzenia, zapalenia nerwów, zespoły korzeniowe, polineuropatie). Są też takie schorzenia neurologiczne, w których dochodzi jednocześnie do uszkodzeń części ośrodkowej i do zmian "na obwodzie". Tak się dzieje w chorobach demielinizacyjnych, np. w stwardnieniu rozsianym. Są wreszcie schorzenia, które wybiórczo dotyczą rdzenia kręgowego.

Do schorzeń neurologicznych zaliczają się także rozmaite choroby mięśni (np. miastenia czy dystrofie mięśniowe), w których występują zaburzenia w zakresie transmisji nerwowo-mięśniowej.

Choroby psychiczne nie są zaliczane do schorzeń neurologicznych, choć ich pierwotne siedlisko znajduje się w korze mózgu. Są jednak liczne przypadłości traktowane jako "neurologiczne", w których na pierwszy plan czasem mogą się wybić zaburzenia psychiczne. Chorobami "z pogranicza" są przede wszystkim rozmaite zespoły otępienne, zwłaszcza zaś choroba Alzheimera, oraz rozmaite encefalopatie: metaboliczne, pourazowe czy niedokrwienne. Zdarza się, że w klasycznej chorobie neurologicznej, jaką jest padaczka, mogą, zwłaszcza w późnym jej okresie, występować objawy psychiczne wynikające z licznych mikrouszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, przeczytaj artykuł zamieszczony poniżej.


Choroby układu nerwowego i ich leczenie
artykuł lek. med. Ryszarda Feldmana, ordynatora III Oddziału Chorób Wewnętrznych w Szpitalu Praskim p. w. Przemienienia Pańskiego w Warszawie, napisany w kwietniu 2000 dla serwisu RES MEDICA

Choroby układu nerwowego są równie pospolite co schorzenia innych narządów i układów. Jednak ze względu na centralną, kontrolującą i koordynującą rolę, jaką ten układ pełni w złożonym żywym organizmie, mogą mieć i nierzadko mają wyjątkowo dramatyczny przebieg, związany ze znacznym upośledzeniem, a czasem nawet - zniesieniem tej kontroli. Dotyczy to przede wszystkim ostro przebiegających schorzeń mózgowia (udarów, zapaleń mózgu i urazów, zatruć egzogennych i endogennych), szczególnie zaś dotykających ośrodków kontrolujących podstawowe funkcje życiowe organizmu (krążenie i oddech), zlokalizowanych w pniu mózgu.

Choroby układu nerwowego mogą się w nim ujawniać i rozwijać jako schorzenia pierwotne lub go wtórnie zajmować w następstwie (jako powikłanie) innego schorzenia, którego pierwotne ognisko (źródło) mieści się z dala, poza tym układem (np. guzy przerzutowe, ogniska zatorowe).

Bywa też, że system nerwowy jest wciągany przez chorobę ogólnoustrojową (np. układową, metaboliczną albo naczyniową), tj. taką, w której - od początku lub w jej toku - zajmowane są różne narządy i układy, a wśród nich także układ nerwowy. Najbardziej spektakularnym przykładem takiej choroby jest miażdżyca. Zmiany naczyniowe w jej przebiegu nierzadko zajmują tętnice zaopatrujące mózg. Niedostateczne ukrwienie tego narządu, związane z przewlekłym zaawansowanym lub nagłym zwężeniem światła naczyń, powoduje występowanie najrozmaitszych zespołów niedokrwiennych - przewlekłych i ostrych.

Fakt zajęcia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu chorób pierwotnie dotyczących innych narządów, szczególnie zaś chorób przewlekłych, wskazuje na ogół na znaczny stopień ich zaawansowania. Encefalopatia wątrobowa albo mocznicowa może wskazywać na schyłkowy etap już to przewlekłej choroby wątroby (szczególnie marskości wątroby) albo nerek (przewlekłej ich niewydolności), już to skrajnie dramatycznie przebiegającej choroby ostrej, np. piorunującego wirusowego zapalenia wątroby, czy zatrucia muchomorem sromotnikowym, albo - w przypadku nerek - ostrego kłębuszkowego ich zapalenia.

Chorobą metaboliczną, która niejednokrotnie i w bardzo różny sposób obejmuje układ nerwowy, jest cukrzyca. Niedocukrzenie spowodowane nadmierną dawką insuliny może się dramatycznie odbić na funkcjonowaniu mózgu, np. wywołać głęboką śpiączkę; przeciwnie - w przebiegu niedostatecznie leczonej cukrzycy typu 1 może dojść do ciężkiej śpiączki hiperglikemicznej z kwasicą.

Cukrzyca nie tylko powoduje zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, ale też prowadzi do trwałych uszkodzeń nerwów obwodowych (polineuropatii cukrzycowej).

Choroby układu nerwowego mogą dotyczyć jego części ośrodkowej (urazy, guzy, udary, padaczka, zepoły otępienne, neuroinfekcje, wady rozwojowe) lub obwodowej (uszkodzenia, zapalenia nerwów, zespoły korzeniowe, polineuropatie). Są też takie schorzenia neurologiczne, w których dochodzi jednocześnie do uszkodzeń części ośrodkowej i do zmian "na obwodzie". Tak się na przykład dzieje w chorobach demielinizacyjnych - np. w stwardnieniu rozsianym.

Są wreszcie schorzenia, które wybiórczo dotyczą rdzenia kręgowego. W ich obrazie klinicznym dominują objawy przypominające choroby nerwów obwodowych.

Do schorzeń neurologicznych zaliczają się także rozmaite choroby mięśni (np. miastenia czy dystrofie mięśniowe), w których są zaburzenia w zakresie transmisji nerwowo-mięśniowej.

Urazy mięśni, ich rozpad (tzw. rabdomioliza), np. w wyniku intensywnego wysiłku fizycznego albo długotrwałego ucisku, nie są stricte chorobami neurologicznymi, ponieważ nie uczestniczy w ich patogenezie układ nerwowy.

Choroby psychiczne też nie są zaliczane do schorzeń neurologicznych, choć ich pierwotne siedlisko znajduje się w korze mózgu. Są jednak liczne przypadłości traktowane jako "neurologiczne", w których, spośród wielu objawów typowo neurologicznych, na pierwszy plan czasem mogą się wybić zaburzenia psychiczne. Niemało jest takich schorzeń "z pogranicza"; należą do nich przede wszystkim rozmaite zespoły otępienne, zwłaszcza zaś choroba Alzheimera, rozmaite encefalopatie: metaboliczne, pourazowe czy niedokrwienne. Zdarza się, że w klasycznej chorobie neurologicznej, jaką jest padaczka, mogą, zwłaszcza w późnym jej okresie, występować objawy psychiczne wynikające z licznych mikrouszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyny chorób neurologicznych

Przyczyny (etiologia) chorób neurologicznych są bardzo zróżnicowane. Mogą to być wady rozwojowe (genetycznie uwarunkowane czy następstwa patologicznej ciąży lub zaburzeń okołoporodowych), od najcięższych - częściowego bezmózgowia czy małogłowia z niedorozwojem mózgu - po różnego stopnia upośledzenia umysłowe. W wyniku zaburzeń rozwojowych może dojść do powstania wodogłowia, którego istota polega na nadmiernym gromadzeniu się płynu rdzeniowo-mózgowego w przestrzeniach płynowych mózgu w wyniku wzmożonego wytwarzania lub, co jest częstsze - utrudnień w jego odpływie. Dla wodogłowia dziecięcego charakterystyczne jest niekiedy znaczne powiększenie mózgowej części czaszki. Długo trwające, nie leczone wodogłowie powoduje wystąpienie i narastanie objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (bólów głowy, wymiotów). Może dojść do trwałych uszkodzeń mózgu.

Przedłużający się, a zwłaszcza powikłany poród może być przyczyną porażenia mózgowego dziecięcego, w którym dochodzi do rozlanych spastycznych (skurczowych) niedowładów oraz rozmaitych objawów móżdżkowych. Charakterystyczna dla tego schorzenia jest nieobecność cech upośledzenia umysłowego.

Zaburzenia rozwojowe mogą spowodować wystąpienie tzw. fakomatoz, które cechują się obecnością znamion na skórze (grec. Phakos- znamię) i zmian narządowych. Najbardziej rozpowszechnioną fakomatozą (dziedziczącą się autosomalnie i dominująco) jest choroba Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatość typu 1 (włókniaki w skórze, kawowo-mleczne znamiona na jej powierzchni).

Układ nerwowy jest często atakowany przez drobnoustroje powodujące tzw. neuroinfekcje. Wśród nich najczęściej zdarzają się zapalenia opon rdzeniowo-mózgowych, ostro przebiegające bakteryjne schorzenia, poddające się antybiotykoterapii.

Wirusy częściej niż bakterie atakują nie tylko opony, ale także tkankę mózgową i są przyczyną wirusowych zapaleń mózgu. Najczęściej występują u dzieci, jednak zdarzają się także u osób dorosłych (m.in. opryszczkowe zapalenie mózgu i - budzące niepokój - kleszczowe zapalenie mózgu wywołane wirusami przenoszonymi przez pospolite kleszcze). Przebiegi wirusowych zapaleń mózgu mogą być dramatyczne; wśród rozlicznych objawów najbardziej niepokojące są głębokie zaburzenia świadomości. Zapalenia mózgu mogą spowodować trwałe uszkodzenia różnych struktur mózgu.

Ogromne obawy budzi nowa z punktu widzenia etiologii, choć od dawna klinicznie znana grupa chorób ośrodkowego układu nerwowego określanych dziś jako transmisyjne encefalopatie gąbczaste. Są one spowodowane przez samoodtwarzalne struktury białkowe zwane prionami. Zaliczają się do nich kuru (choroba występująca jedynie na Nowej Gwinei) oraz choroba Creutzfeldta-Jakoba (C-J), podobnie przebiegająca do "choroby szalonych krów". Choroby prionowe powodują dramatyczne wieloogniskowe uszkodzenia mózgu. Kuru i choroba C-J kończą się zawsze śmiercią.

Mózgowie jest miejscem rozwoju odnaczyniowych zespołów chorobowych o zróżnicowanej etiologii, przede wszystkim jednak wynikających z postępu procesów miażdżycowych w naczyniach doprowadzających krew do mózgu: zewnątrz- i wewnątrzmózgowych. Ostre niedokrwienne incydenty mózgowe: udary (inaczej: zawały) czy tzw. przemijające niedokrwienia mózgu (TIA - transient ischemic accidents), zdarzają się przede wszystkim u osób starszych, szczególnie obciążonych nadciśnieniem tętniczym, otyłością i cukrzycą.

Niektóre wady serca, zarówno wrodzone, jak i nabyte, oraz nakładające się z reguły na nie infekcyjne zapalenie wsierdzia są powodem zatorów tętnic mózgowych skrzeplinami oderwanymi z wewnątrzsercowych uszkodzonych struktur (np. zastawek).

Udary krwotoczne mózgu, które nierzadko zdarzają się u ludzi młodych, z reguły są spowodowane pęknięciem tętniaka mózgu. Taki tętniak rozwija się przez lata i jest swego rodzaju "bombą zegarową", która prędzej czy później musi eksplodować. U ludzi starych pęknięciu ulega zmiażdżycowane, sztywne, niepodatne na odkształcenia naczynie mózgowe, często w wyniku nagłego wzrostu ciśnienia tętniczego.

Ośrodkowy układ nerwowy, zarówno rdzeń, jak i mózgowie jest miejscem powstawania nowotworów. Mogą to być nowotwory niezłośliwe (najczęściej - oponiaki lub nerwiaki), nie powodujące trwałych uszkodzeń tkanki mózgowej, lub złośliwe - glejaki (wywodzące się z tkanki glejowej), których złośliwość jest miejscowa (nie dają przerzutów), wynikająca z naciekania i niszczenia sąsiedniej tkanki nerwowej. Objawy chorobowe guzów zależą od ich usytuowania. Mózg nierzadko bywa siedliskiem guzów przerzutowych, których objawy są podobne do objawów towarzyszących rozrostom pierwotnym, albo nacieków białaczkowych.

Układ nerwowy starzeje się. W wyniku tego nieuchronnego procesu dochodzi do wystąpienia zespołów otępiennych, do których zalicza się chorobę Alzheimera oraz otępienie starcze. Występowanie tych zespołów jest coraz częstsze, szczególnie w społeczeństwach postindustrialnych, w których średnia długość życia wyraźnie się wydłuża.

Najczęstszą jednak przyczyną postępującego otępienia są ciągle jeszcze choroby naczyń, przede wszystkim miażdżyca i źle leczone nadciśnienie tętnicze.

Duży problem kliniczny stanowią choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego. Należy do nich dość rozpowszechniona choroba Parkinsona (drżączka poraźna), której przyczyną są zmiany degeneracyjne w jądrach i drogach podkorowych. Nadal budzi przerażenie inna choroba zwyrodnieniowa - ciągle nieuleczalna i nieuchronnie kończąca się śmiercią - stwardnienie zanikowe boczne. Jest to klasyczna choroba neuronów ruchowych rdzenia i jąder nerwów czaszkowych, charakteryzująca się postępującym zanikiem mięśni.

Bardzo rozpowszechnione są choroby demielinizacyjne - szczególnie stwiardnienie rozsiane (sclerosis multiplex- SM), będące przyczyną postępującego kalectwa osób na nie chorych. W przeciwieństwie do stwardnienia bocznego ta choroba dotyka włókien nerwowych, a nie neuronów (ciała komórkowego), powodując zmiany w ich otulinie mielinowej. Przyczyna SM jest nadal nieznana, prawdopodobnie ma immunologiczną etiopatogenezę. Przebiega przewlekle z "rzutami" - gwałtownymi nasileniami choroby - i "remisjami", czyli okresami zacisza kliniczego. Następstwa choroby (niedowłady, zaburzenia czucia, zaburzenia w oddawaniu moczu) są trwałe.

Rozpowszechnioną chorobą ośrodkowego układu nerwowego jest padaczka. Jako pierwotne schorzenie neurologiczne występuje zwykle u młodych ludzi. U starszych - padaczka często jest wtórna do różnych procesów chorobowych dotykających mózg, przede wszystkim nowotworów. Padaczka przebiega napadowo. Napady mają bardzo zróżnicowany obraz: od uogólnionych drgawek z utratą przytomności (dawniej zwanych grand mal), po tzw. napady częściowe z minimalnie wyrażonymi objawami, będącymi z reguły krótkotrwałymi zaburzeniami świadomości (petit mal, absence) z towarzyszącymi zjawiskami psychosensorycznymi i automatyzmami ruchowymi.

Bardzo pospolitym schorzeniem neurologicznym związanym z rdzeniem kręgowym jest rwa kulszowa. Rwa należy do tzw. zespołów korzeniowych. Pierwotnie źródła tej choroby należy szukać w układzie kostno-stawowym. Zmienione zwyrodnieniowo krążki (dyski) międzykręgowe mogą spowodować ucisk korzeni nerwów obwodowych, w przypadku rwy kulszowej - korzeni nerwu kulszowego. W rwie kulszowej dominuje ból okolicy lędźwiowej promieniujący wzdłuż przebiegu nerwu (do pośladka, kolana i stopy), czasem dochodzi do przemijających lub trwałych uszkodzeń niektórych wiązek nerwu z porażeniem obwodowym.

Szyjnym odpowiednikiem rwy kulszowej jest rwa ramienna, która jest spowodowana uciskiem korzeni nerwów szyjnych przez zmienione zwyrodnieniowo szyjne krążki międzykręgowe.

Zespoły lokalizacyjne i objawy schorzeń neurologicznych

Choroby układu nerwowego przebiegają z ujawnianiem się tzw. zespołów lokalizacyjnych, które wskazują na określone umiejscowienie procesu chorobowego. Tych zespołów jest bardzo wiele. Są zespoły ośrodkowe i obwodowe.

Lokalizację ośrodkową (w mózgu) schorzenia ma na przykład zespół psychoorganiczny, który towarzyszy ciężkim, zwykle przewlekłym uszkodzeniom kory, np. w późnym okresie choroby Alzheimera czy w zaawansowanej miażdżycy naczyń mózgowych, albo w następstwie ciężkich urazów mózgu, także w wieloletniej cukrzycy. Ten zespół charakteryzuje się zaburzeniami pamięci, sprawnego myślenia, brakiem krytycyzmu, zaburzeniami emocjonalnymi.

Te same choroby mogą prowadzić do wystąpienia zespołu przewlekłego rozlanego uszkodzenia mózgu. Charakteryzuje się on otępieniem, napadami padaczkowymi, niedowładami, zaburzeniami mowy, ruchami mimowolnymi. Symptomatologia tego zespołu jest bardzo zróżnicowana i zależy od zaawansowania zmian w mózgu oraz od tego, która ze struktur mózgowia jest bardziej, a która mniej zajęta przez proces chorobowy.

Nagłe wystąpienie zaburzeń świadomości z drgawkami świadczyć może nie tylko o padaczce, lecz także o zespole ostrego rozlanego uszkodzenia mózgu, spowodowanego np. rozległym niedokrwieniem mózgu (udarem niedokrwiennym) w przebiegu miażdżycy albo zatruciem egzogennym czy urazem czaszki.

Zapalenia opon mózgowych, krwotok podpajęczynówkowy, szybko rosnące guzy mózgu powodują wystąpienie zespołu oponowego, który charakteryzuje się takimi objawami, jak sztywność karku, bóle głowy, nudności i wymioty. Czasem w zespole oponowym mogą dodatkowo wystąpić zaburzenia świadomości i jest to związane z przejawami zespołu ostrego rozlanego uszkodzenia mózgu.

Niektóre schorzenia neurologiczne dotykają ściśle określonych struktur mózgu, powodując wystąpienie zespołów chorobowych o bardzo charakterystycznych objawach neurologicznych.

Rozwijający się w płacie czołowym guz albo urazowe uszkodzenie tego płata może spowodować wystąpienie zespołu płata czołowego. Objawia się on zakłóceniami funkcjonowania układu limbicznego. Osoba dotknięta bywa euforyczna, wręcz wesołkowata, ma obniżoną uczuciowość wyższą, bywa agresywna i ma odhamowany popęd płciowy.

Uszkodzenia układu pozapiramidowego (niektórych jąder podkorowych i dróg pozapiramidowych) powodują wystąpienie zespołu parkinsonowskiego z takimi objawami, jak: drżenie spoczynkowe kończyn, zwłaszcza dłoni, wzmożenie napięcia mięśni, spowolnienie ruchów, maskowata amimiczna twarz. Ten zespół objawów jest typowy dla choroby Parkinsona, miażdżycy naczyń mózgowych; bywa także przejawem niepożądanych oddziaływań neuroleptyków na ośrodkowy układ nerwowy.

Uszkodzenia układu piramidowego (w tym dróg korowo-rdzeniowych) powoduje wystąpienie zespołu piramidowego albo zespołu neuronu ruchowego ośrodkowego lub górnego. Typowe dla tego zespołu są takie objawy, jak: niedowłady, ale bez zaniku mięśni, odruchy patologiczne, wzmożone odruchy głębokie, wzmożone napięcie mięśni.

Jeśli lekarz stwierdzi u chorego niedowład połowiczy piramidowy z zajęciem nerwu twarzowego (z charakterystycznym opadnięciem kącika ust), na dodatek - gdy chory, chodząc, wykonuje wyprostowaną kończyną dolną charakterystyczny ruch "koszący", to oznacza, że choroba umiejscowiła się w półkuli mózgu przeciwległej do objawów. Zespół połowiczy najczęściej występuje w udarze mózgu albo może świadczyć o rozroście nowotworowym.

Zmiany toczące się w móżdżku, spowodowane na przykład guzami, czasem procesami niedokrwiennymi (udarami) lub demielinizacyjnymi prowadzą do wystąpienia zespołu móżdżkowego, którego głównymi cechami są: zaburzenia równowagi, chód na szerokiej podstawie ("marynarski"), niezborność ruchów, drżenia zamiarowe mięśni, oczopląs.

Uszkodzenia jąder rdzenia przedłużonego - IX, X i XII powodują wystąpienie zespołu opuszkowego, który charakteryzuje się zaburzeniami mowy (mowa jest niewyraźna, bełkotliwa, chory nie potrafi wypowiedzieć spółgłosek), trudnościami w połykaniu związanymi z porażeniem podniebienia i zniesieniem odruchów gardłowych i podniebiennych. W tym zespole stwierdza się zaniki mięśniowe. Zespół opuszkowy zdarza się w stwardnieniu bocznym zanikowym, guzach opuszki, w zapaleniu mózgu z lokalizacją opuszkową.

Obustronne uszkodzenie dróg nerwowych biegnących od kory do jąder nerwów opuszki powoduje wystąpienie zespołu rzekomoopuszkowego. Najczęstszą jego przyczyną są ogniska niedokrwienne w przebiegu miażdżycy tętnic mózgowych.

Zaburzenia odpływu płynu rdzeniowo-mózgowego prowadzą do zespołu wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego. Występuje on przede wszystkim w guzach mózgu. Typowymi objawami tego zespołu są bóle głowy, wymioty, zwolnienie czynności serca, obecność charakterystycznych zmian na dnie oka (tzw. tarcza zastoinowa), napady padaczkowe, zaburzenia świadomości.

Uszkodzenie pnia mózgu (w wyniku udarów, urazów, zapaleń) prowadzi do wystąpienia zespołu sztywności odmóżdżeniowej. Chory jest głęboko nieprzytomny i ma bardzo napięte mięśnie prostujące (prostowniki) kończyny.

Uraz, czasem nowotwór, lub udar (krwotok) może spowodować objawy zespołu poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego. Takie uszkodzenie w odcinku szyjnym (np. w wyniku skoku na głowę do płytkiego zbiornika wodnego) powoduje wiotkie porażenie czterostronne kończyn (tetraplegię), ze zniesieniem wszystkich rodzajów czucia.

Wypadnięcie jądra miażdżystego (dyskopatia), zmiany zwyrodnieniowe, czasem guzy zewnątrzoponowe są przyczyną tzw. zespołów korzeniowych.

Uraz lub ucisk mechaniczny może spowodować uszkodzenie pojedynczego nerwu obwodowego (zespół uszkodzenia nerwu obwodowego), którego rezultatem jest albo niedowład, albo wiotkie porażenie mięśni zaopatrywanych przez ten nerw. Mogą też wystąpić zaburzenia czucia i zmiany troficzne w skórze.

Uszkodzenie wielu nerwów obwodowych, zwykle spowodowane chorobami metabolicznymi i przejawiające się rozsianymi niedowładami, zanikami mięśni i zaburzeniami czucia, określane jest mianem zespołu wielonerwowego.

Diagnostyka chorób układu nerwowego

Diagnostyka chorób układu nerwowego oparta jest na wywiadach i bardzo szczegółowym badaniu przedmiotowym, które na ogół wystarczają do postawienia prawidłowego rozpoznania.

Diagnostyka laboratoryjna tych chorób jest zbliżona do diagnostyki schorzeń innych układów. Oprócz badań krwi i moczu dodatkowo bada się też płyn rdzeniowo-mózgowy, pobierany za pomocą nakłucia lędźwiowego. Płyn poddawany jest analizie morfologicznej, biochemicznej, wykonuje się jego posiewy oraz badania cytologiczne i immunologiczne.

Ważną rolę w diagnostyce neurologicznej mają badania encefalograficzne, szczególnie przydatne w padaczce, oraz elektromiograficzne - w patologiach neurotransmisji w mięśniach.

Do diagnostyki naczyniowej służy przede wszystkim ultrasonografia dopplerowska.

Guzy ośrodkowego układu nerwowego wykrywane są dzięki tomografii komputerowej lub/i jądrowemu rezonansowi magnetycznemu. Tomografia komputerowa jest bardzo przydatna w wykrywaniu udarów mózgu, krwotoków podpajęczynówkowych i wewnątrzmózgowych. Metody obrazujące są też wykorzystywane do rozpoznania choroby Alzheimera oraz stwardnienia rozsianego. Dzięki wprowadzonym metodom obrazowania zwykłe zdjęcia rentgenowskie tracą na wartości w diagnostyce neurologicznej.

Leczenie chorób neurologicznych

Leczenie chorób neurologicznych także jest bardzo różnorodne, choć często - objawowe. Skuteczne leczenie przyczynowe dotyczy zakażeń bakteryjnych i niektórych wirusowych (zakażenia herpetyczne i HIV). Wprowadzenie nowych leków przeciwpadaczkowych spowodowało znaczny postęp w zmniejszeniu częstości napadów u osób dotkniętych tą chorobą. Zastosowanie beta-interferonu do leczenia stwardnienia rozsianego spowodowało dalszy postęp w opanowywaniu tego ciężkiego schorzenia.

Guzy mózgu leczy się chirurgicznie i za pomocą radioterapii. Nie ma postępu w leczeniu udarów mózgu. Jak dotychczas jest objawowe. Próba ograniczenia obszaru zniszczenia tkanki mózgowej za pomocą leków trombolitycznych, rozpuszczających skrzeplinę zatykającą tętnicę mózgową, jest obarczone dużym ryzykiem krwotoków.

Duże nadzieje wiąże się ze stosowaniem terapii genetycznych w chorobach zanikowych mięśni. Jest to jednak przyszłość, a nie teraźniejszość terapii tych śmiertelnych schorzeń. Nie ma leczenia przyczynowego chorób prionowych. Wszczepienie do obszarów uszkodzonych komórek zarodkowych wielopotencjalnych może przynieść znaczącą poprawę w leczeniu chorób zwyrodnieniowych, szczególnie choroby Parkinsona. Także wprowadzenie do terapii odpowiednich czynników wzrostowych może spowodować przełom w regeneracji trwale uszkodzonych nerwów i dróg nerwowych.

Bardzo ważnym składnikiem terapii wielu schorzeń neurologicznych jest leczenie bodźcowe i rehabilitacja bierna i czynna.

Jeżeli chcesz wiedzieć więcej o chorobach układu nerwowego, zachęcamy do lektury innych artykułów na ten temat:

• Choroba Alzheimera
  artykuł lek. med. Ryszarda Feldmana ze Szpitala Praskiego w Warszawie, napisany w styczniu 2000 dla serwisu RES MEDICA

• Choroba Parkinsona
  artykuł lek. med. Marcina Pustkowskiego, drukowany w magazynie medycznym "Żyjmy dłużej" 5 (maj) 1999

• Choroba Huntingtona
  artykuł lekarza rodzinnego Marcina Pustkowskiego; "Żyjmy dłużej" 9 (wrzesień) 2000

• Padaczka - choroba moózgu
  artykuł prof. dr. hab. med. Romana Micha¸owicza; "Żyjmy dłużej" 10 (październik) 1999

• Stwardnienie rozsiane
  artykuł lek. med. Ryszarda Feldmana ze Szpitala Praskiego w Warszawie, napisany w lutym 2000 dla serwisu RES MEDICA

Stwardnienie rozsiane (SM)

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się obecnością rozsianych ognisk demielinizacji w mózgu i rdzeniu kręgowym z początkowo przemijającymi, a potem z utrwalonymi licznymi zaburzeniami neurologicznymi. Etiologia choroby nie jest w pełni poznana.

SM występuje z częstością 30-100 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Z reguły dotyczy osób młodych (między 20. a 40. rokiem życia). Szczyt zachorowań odnotowuje się w populacji osób w wieku 30-35 lat.

Choroba przebiega różnie, albo kolejnymi rzutami i remisjami, albo od początku jest przewlekła, lub wreszcie - po okresie rzutów i remisji przybiera wtórnie postać przewlekłą.

Najczęstszymi objawami są zaburzenia czucia obwodowego, parestezje dotyczące jednej lub więcej kończyn, tułowia, a także głowy (twarzy). Bywa, że chory zaczyna odczuwać osłabienie określonych grup mięśni, szczególnie kończyn dolnych lub górnych. Często pierwszym objawem choroby są nagle pojawiające się kłopoty z chodzeniem. Czasem może wystąpić nagła niesprawność mięśni kończyn górnych, zwłaszcza dłoni.

W późniejszym okresie choroby pojawia się wzmożone napięcie mięśni (spastyczność mięśni), szczególnie kończyn dolnych i górnych, którym towarzyszą przykurcze dodatkowo bardzo utrudniające ruchy, a zwłaszcza poruszanie się.

W leczeniu SM stosuje się postępowanie objawowe i modyfikujące przebieg choroby.

Stwardnienie rozsiane nie jest choroba śmiertelną, ale życie chorych bywa dramatycznie ciężkie. Wymagają oni nie tylko stałej opieki medycznej, ale też szerokiego wsparcia społecznego.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, przeczytaj artykuł zamieszczony poniżej.


Stwardnienie rozsiane (SM)
artykuł lek. med. Ryszarda Feldmana, ordynatora III Oddziału Chorób Wewnętrznych w Szpitalu Praskim p. w. Przemienienia Pańskiego w Warszawie, napisany w styczniu 2000 dla serwisu RES MEDICA

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się obecnością rozsianych ognisk demielinizacji w mózgu i rdzeniu kręgowym z początkowo przemijającymi, a potem z utrwalonymi licznymi zaburzeniami neurologicznymi. Choroba ma charakter rozsiany. Objawy neurologiczne są bardzo urozmaicone.

SM jest dość pospolitą chorobą: zdarza się z częstością 30-100 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Z reguły dotyczy osób młodych (między 20. a 40. rokiem życia), rzadziej w średnim wieku. Szczyt zachorowań odnotowuje się w populacji osób w wieku 30-35 lat. Po 50. roku życia SM zdarza się rzadko (kilka procent przypadków); podobnie nie występuje w dzieciństwie i przed okresem dojrzewania.

Etiologia

Przyczyna SM nie została, jak dotąd, w pełni ustalona.

Wiadomo, że choroba ma podłoże immunologiczne. Podkreśla się nadal rolę zakażeń wirusowych w inicjacji zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Szczególną rolę przypisuje się wirusom latentnym, tj. powodującym zakażenia bez widocznych następstw klinicznych (wirus latentny, po wtargnięciu do komórki, zagnieżdża się w jej jądrowym genomie i przez jakiś czas tkwi w nim "uśpiony"). "Sprawców" SM szuka się np. wśród wirusów opryszczki lub - ogólnie rzecz biorąc - wśród retrowirusów.

Infekcja wirusowa prawdopodobnie powoduje pobudzenie układu immunologicznego i jego "fałszywą" odpowiedź skierowaną przeciw antygenom mieliny, która stanowi bardzo istotny składnik osłonki nerwów, umożliwiający ich prawidłowe funkcjonowanie.

Odpowiedź ma charakter zapalny. Zapalenie toczy się wokół drobnych naczyń odżywiających istotę białą. Uczestniczą w nim typowe dla stanów zapalnych komórki: makrofagi, plazmocyty i limfocyty, zwłaszcza limfocyty T (wszystkie ich rodzaje i podtypy). To właśnie limfocytom T i wydzielanym przez nie cytokinom przypisuje się największą rolę w ostatecznym niszczeniu mieliny.

Pośrednim dowodem na autoimmunologiczną etiopatogenezę choroby są korzystne efekty leczenia jej za pomocą leków immunomodulacyjnych (interferony beta) i immunosupresyjnych, w tym glikokortykoidów.

Rozwojowi choroby mogą sprzyjać także czynniki środowiskowe. SM występuje częściej w klimacie umiarkowanym i chłodnym niż gorącym. Być może istnieje predyspozycja genetyczna do SM - obserwuje się bowiem rodzinne występowanie tego schorzenia, ustalono związki choroby z układem zgodności tkankowej HLA.

Z drugiej strony wiadomo, że stan przegrzania w wyniku nadmiernej ekspozycji na ciepło może nasilić objawy choroby.

Dlaczego "stwardnienie"?

W stwardnieniu rozsianym charakterystyczne są ogniska demielinizacji (tzw. blaszki, lub - plaki) włókien nerwowych w istocie białej. Starsze, wcześniej powstałe ogniska mają dość zwartą konsytencję, są stwardniałe, zbliznowaciałe (w wyniku m.in. żywego odczynu komórek glejowych) w odróżnieniu od "miękkich" (z obecnością licznych komórek zapalnych) świeżo powstałych zmian. Stąd zresztą bierze się nazwa schorzenia: "stwardnienie".

Obszarami ośrodkowego układu nerwowego szczególnie dotkniętymi chorobą są sznury boczne i tylne (zwłaszcza w odcinku szyjnym i lędźwiowym) rdzenia kręgowego. Zmiany chorobowe dość często dotyczą także nerwu wzrokowego oraz obszarów wokół komór w mózgu. Zajęte też bywają szlaki nerwowe w śródmózgowiu, moście oraz móżdżku. Zmiany dotyczą też kory móżdżku oraz rdzenia kręgowego.

Proces chorobowy przez dłuższy czas oszczędza komórkę nerwową i jej długie wypustki, aksony. Pierwotnie zajęte są dendryty, wypustki, za pomocą których komórki komunikują się między sobą. W późniejszym okresie zmiany chorobowe dotykają jednak także i aksony.

Nowe i stare zmiany na ogół ze sobą współistnieją.

Objawy choroby

Objawy i oznaki choroby - co jest bardzo charakterystyczne właśnie dla SM - są bardzo różnorodne i są rezultatem wieloogniskowych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym.

Choroba przebiega różnie, albo kolejnymi rzutami i remisjami (typ SM-RR), albo od początku jest przewlekła (typ SM-PP), lub - po okresie rzutów i remisji przybiera wtórnie postać przewlekłą (typ SM-SP).

Rzut choroby to wystąpienie nowych objawów neurologicznych lub wyraźne pogorszenie już istniejących, trwające 24 godziny i dłużej. Remisja oznacza ustąpienie objawów. Może być całkowita, co się zdarza rzadko i tylko na początku choroby, lub częściowa i trwać może różnie długo. Najdłuższe remisje zdarzają się na początku choroby. Potem (gdy przebieg choroby ma "naturalny", tj. nie modyfikowany leczeniem charakter) "odwroty choroby" trwają coraz krócej.

Przebieg schorzenia jest w gruncie rzeczy zupełnie nieprzewidywalny. Opisywano przypadki wieloletnich samoistnych remisji, trwających nawet 10 lat! Klinicznie wyróżnia się łagodną postać SM, czyli taką, w której zmiany neurologiczne nie prowadzą do znaczącej niewydolności układu nerwowego w okresie co najmniej 15 lat, oraz postać złośliwą, w której osoba chora w ciągu 3-4 lat staje się ciężkim inwalidą, nie mogącym się samodzielnie poruszać (10% przypadków).

Choroba z reguły pojawia się dość nagle, zaskakuje chorego, który dotychczas był sprawną osobą, i przejawia się upośledzeniem (czasem - utratą) określonej czynności układu nerwowego. Najczęstszymi objawami są zaburzenia czucia obwodowego, parestezje dotyczące jednej lub więcej kończyn, tułowia, a także głowy (twarzy). Bywa, że chory zaczyna odczuwać osłabienie określonych grup mięśni, szczególnie kończyn dolnych lub górnych. Często pierwszym objawem choroby są nagle pojawiające się kłopoty z chodzeniem: osoba chora z pewnym trudem unosi stopę, powłóczy nią. Zaczyna kuleć. Czasem może wystąpić nagła niesprawność mięśni kończyn górnych, zwłaszcza dłoni.

W późniejszym okresie choroby pojawia się wzmożone napięcie mięśni (spastyczność mięśni), szczególnie kończyn dolnych i górnych, którym towarzyszą przykurcze dodatkowo bardzo utrudniające ruchy, a zwłaszcza poruszanie się.

Charakterystyczne dla SM są wygórowane odruchy głębokie, Często pojawia się objaw Babińskiego. Mogą także wystąpić drżenia kończyn przypominające chorobę Parkinsona. Jednak ten objaw jest rzadki.

Chorzy niejednokrotnie skarżą się na zaburzenia widzenia: widzą nieostro, podwójnie. Bywa ograniczone pole widzenia. Mogą się pojawić mroczki przed oczami, a czasem dochodzi nawet do przemijającej ślepoty. Wszystkie te objawy są wynikiem pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego. Zaburzenie wzrokowe bywają pierwszym objawem choroby. Rzadkim objawem SM jest głuchota.

W SM mogą wystąpić zawroty głowy, oczopląs oraz zaburzenia równowagi, które są nie tylko rezultatem toczących się zmian w móżdżku, ale są skutkiem nieprawidłowego napięcia mieśni kończyn dolnych i miednicy i ich osłabienia.

Dolegliwości bólowe były dawniej traktowane jako rzadki przejaw choroby. Badania współczesne dowodzą, że w SM bóle występują u 65% chorych. Mogą mieć charakter przewlekły lub ostry, występujący napadowo, na ogół w postaci neuralgii nerwu trójdzielnego, jednostronnej lub obustronnej, szczególnie u osób młodych.

Nierzadko w SM zdarzają się zaburzenia w autonomicznym układzie nerwowym. Chorzy zgłaszają się do lekarza z powodu np. nagłych trudności w oddawaniu moczu. Te kłopoty są spowodowane spaczoną kontrolą funkcji pęcherza moczowego w wyniku toczących się zmian w rdzeniu kręgowym. U 50% chorych występują zaburzenia motoryki jelitowej pod postacią zaparć i epizodycznych nietrzymań stolca. Kolejnym objawem są zaburzenia połykania (dysfagia).

U znaczącej liczebnie grupie chorych na SM, przede wszystkim u mężczyzn (75%) występują zaburzenia w sferze seksualnej. Najczęściej pojawiają się zaburzenia wzwodu członka.

W przebiegu SM obserwuje się zaburzenia w sferze mentalnej i emocjonalnej. Chory wpada w apatię, jest labilny emocjonalnie, czasem zachowuje się histeryczne. U części chorych występuje euforia, u innych wyraźna depresja. Pacjenci czasem zachowują się nieadekwatnie do sytuacji, w jakiej się znajdują. Czasem zdarza się, że zaburzenia emocjonalne wyprzedzają wystąpienie typowo neurologicznych objawów.

W późnym okresie choroby mogą pojawić się objawy demencji, zaburzenia mowy (mowa skandowana). Rzadko występują napady drgawek i afazja.

Rozpoznanie

Stwardnienie rozsiane rozpoznaje się w większości przypadków, na podstawie wywiadów (rozmowy z chorym) i badania przedmiotowego.

Skargi chorego są na ogół dość typowe. Charakterystyczny przebieg choroby z rzutami i remisjami, duża rozmaitość objawów neurologicznych zgłaszanych przez pacjenta, szczególnie w nieco poźniejszym okresie choroby, ułatwia diagnozę. Należy jednak pamiętać, że są choroby, które mogą być mylone z SM. Należą do nich np. guzy czaszki, zwłaszcza jej tylnej części (oponiaki), niektóre choroby zapalne i układowe, kiła, guzy rdzenia kręgowego i dyskopatia. Bardzo ciekawe, że SM przypisuje się czasem osobom histerycznym, u których dochodzi do nieproporcjonalnego osłabienia siły mięśniowej z jednoczesnym niewystępowaniem obiektywnych objawów neurologicznych.

Dużym wsparciem są badania laboratoryjne.

Bardzo czułym badaniam diagnostycznym jest obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego za pomocą rezonansu magnetycznego (ang. MRI - Magnetic Resonance Imaging), za pomocą którego wykryć można nawet bardzo małe ogniska demielinizacji (okrągłe lub owalne jasne ogniska o dużej intensywności sygnału).

Zastosowanie w diagnostyce SM rezonansu magnetycznego jest ważne także dlatego, że za pomocą tej bardzo czułej i spektakularnej metody można wykryć inne niedemielinizacyjne przyczyny występujących objawów. Dokładność MRI jest bardzo duża i wynosi ponad 90%.

U każdego chorego z SM rutynowo wykonuje się nakłucie lędźwiowe i bada pobrany płyn rdzeniowo-mózgowy. Niestety, w przypadku SM nie ma jednak patognomonicznych (tj. typowych dla określonej choroby) zmian w płynie. Nie mniej ważna jest ocena zawartości w płynie immunoglobuliny G (IgG), ponieważ jej stężenie w płynie rdzeniowo-mózgowym koreluje dodatnio z ciężkością choroby.

Za pomocą badań dodatkowych także można obiektywnie potwierdzić występujące zaburzenia czucia, widzenia, słuchu, nieprawidłową czynność pęcherza moczowego.

Nadal stosowane są przez neurologów skale służące do oceny stopnia niesprawności chorego. Powszechnie używana jest skala wg Kurtzkego, EDSS (ang. Expanded Disability Status Scale) oraz wskaźnik sprawności, AI (ang. Ambulation Index).

Leczenie SM

Współczesne leczenie SM uwzględnia świeży rzut choroby, postępowanie objawowe i modyfikujące przebieg choroby.

Leczenie rzutu nadal jest oparte na stosowaniu glikokortykosteroidów, podawanych nowocześnie tzw. "pulsami" dożylnie (prednizolon w tzw. megadawkach przez kilka dni), lub tradycyjnie - doustnie przez dłuższy czas.

W ciężko przebiegających rzutach SM nie poddających się leczeniu glikokortykosteroidami, próbuje się leków immunosupresyjnych. Wyniki tej terapii są zróżnicowane, często jednak zniechęcają z powodu przewagi objawów niepożądanych (immunosupresja jest terapią toksyczną) nad korzyściami, które z reguły są przemijajace.

Coraz większe nadzieje wiąże się dzisiaj z leczeniem modyfikującym przebieg choroby, tj. z immunoterapią. Dzisiaj już wiadomo, że stosowanie interferonów beta (beta-1a i beta-1b) wpływa korzystnie immunomodulująco na przebieg schorzenia, czego wyrazem jest zmniejszenie częstości nawrotów i hamowanie postępu inwalidztwa. W niektórych krajach interferony beta podawane są natychmiast po stwierdzeniu przez chorego pierwszych objawów choroby potwierdzonych następnie za pomocą MRI. W przeciwieństwie do interferonów beta, interferon gamma, który także budził pewne nadzieje, jest cytokiną, która pogarsza przebieg SM. Został on wycofany z leczenia tej choroby.

We wczesnym okresie SM podaje się też inne leki wpływające na układ immunologiczny, np. glatiramer, czyli kopolimer-1, peptyd in vitrohamujący produkcję "chorobotwórczych" cytokin produkowanych przez limfocyty T, u ludzi hamujących reakcję immunologiczną z udziałem antygenów (redukcja o 29% kolejnych rzutów), czy immunoglobuliny (gamma-globuliny), które także zmniejszają liczbę nawrotów. Mechanizm ich działania polega na blokowaniu struktur błony komórkowej neuronu, przeciw którym zwrócony jest układ immunologiczny. Immunoglobuliny zmniejszają nasilenie rzutów o 40%, a także hamują postęp choroby.

Poza leczeniem wpływającym na przebieg choroby stosuje się leki działające objawowo, przeciwbólowe, zwłaszcza jednak zmniejszające napięcie i spastyczność mięśni (np. baklofen), poprawiające sprawność działania pęcherza moczowego (np. oksybutynina). Ważne jest leczenie zaparć (laktuloza) i nagłych rozluźnień stolca (loperamid).

Polecane są codzienne ćwiczenia fizyczne, rehabilitacja czynna i bierna, szczególnie u osób nie poruszających się. Ruch i stała aktywność fizyczna jest ważnym elementem terapii na każdym etapie choroby.

Ważne jest podawnie leków przeciwbólowych oraz leków przeciwdepresyjnych.

Należy wspomnieć o konieczności dostosowania otoczenia chorego do jego ograniczonych możliwości ruchowych. Chodzi o to, by mógł on, mimo niekiedy znacznego kalectwa, wykazywać jak największą aktywność fizyczną i intelektualną i aby nie czuł się tak bardzo dotknięty chorobą i upośledzeniem fizycznym.

Chorzy leżący muszą mieć właściwe antyodleżynowe posłania. Oprzyrządowanie rehabilitacyjne powinno być łatwo dostępne dla każdego chorego - także we własnym jego mieszkaniu.

Należy pamiętać, że wszyscy chorzy na SM powinni unikać nadmiaru ciepła.

Stwardnienie rozsiane nie jest choroba śmiertelną. Poza ciężkimi przypadkami chorzy żyją średnio tak samo długo jak osoby nie cierpiące na SM. Jednak ich życie bywa dramatycznie ciężkie, a doświadczenia chorobowe - nie spotykane w innych schorzeniach. Ci chorzy wymagają nie tylko stałej opieki medycznej, ale też szerokiego wsparcia społecznego. Niekiedy, zwłaszcza w zaawansowanych postaciach choroby, wsparcie to ma decydujące znaczenie dla dalszego przeżycia chorego.

Padaczka - choroba mózgu

artykuł prof. dr. hab. med. Romana Michałowicza

Padaczka nie jest odrębną jednostką chorobową. Określa się tak zespół objawów towarzyszących wielu schorzeniom ośrodkowego układu nerwowego.

Objawy te są spowodowane nadmiernymi wyładowaniami neuronów i nieprawidłowym rozprzestrzenianiem się pobudzenia w mózgu. Charakterystyczne są tu napady padaczkowe, którym towarzyszą objawy somatyczne, wegetatywne i psychiczne. Napady te powtarzają się z różną częstością i można je potwierdzić na podstawie zapisu elektroencefalograficznego (EEG).

Napady mogą być różne

Napady padaczkowe mają różne formy. Podczas dużych (grand mal) uogólnionych napadów toniczno-klonicznych chory nagle traci przytomność, upada, następuje gwałtowne, toniczne napięcie mięśni całego ciała, podczas którego często obserwuje się odgięcie głowy do tyłu i wyprężenie kończyn. W tym czasie ustaje oddychanie, co powoduje narastanie sinicy. Po kilku, kilkunastu sekundach ciałem wstrząsają silne uogólnione drgawki kończyn i głowy. Chory może wtedy przygryźć język, a także bezwiednie oddać mocz. Powoli zaczyna oddychać, ale jeszcze przez jakiś czas jest nieprzytomny, a po ustaniu napadu senny i rozkojarzony.

U niektórych osób występują tzw. małe napady (petit mal) mające formę krótkich napadów nieświadomości (absences) i drgawek ogniskowych typu ruchowego, czuciowego i psychoruchowego. Chory na chwilę przerywa wykonywaną czynność, na moment wyłącza się, nie nawiązuje kontaktu z otoczeniem. Nie ma drgawek ani upadku ciała. Po ustaniu napadu powraca do swojego zajęcia i często nie zdaje sobie sprawy z chwilowego zaniku świadomości.

Niekiedy mamy do czynienia z napadami mioklonicznymi, podczas których następują szybkie skurcze mięśni w różnych grupach mięśniowych. Chory może wówczas tracić przytomność (ale nie zawsze).

Z kolei w tzw. napadach akinetycznych razem z utratą przytomności ma miejsce nagłe zwiotczenie mięśni oraz upadek ciała.

Napady padaczkowe (często mieszane) mogą mieć jeszcze inne warianty kliniczne, zwłaszcza w padaczce wieku dziecięcego (np. w zespole Westa, zespole Lennoxa-Gastaut, zespole Doose i innych).

Jeden atak to nie choroba

Jednorazowy napad drgawek z utratą przytomności nie stanowi dostatecznej podstawy do rozpoznania padaczki. Pojedyncze napady drgawek mogą pojawiać się w związku z innymi schorzeniami oraz zaburzeniami metabolicznymi (np. w związku z hipoglikemią, tężyczką itp.). U dzieci natomiast (częściej u chłopców do 5. roku życia) mogą występować tzw. drgawki gorączkowe, które najczęściej ustępują samoistnie (w ok. 3% przypadków przechodzą w napady typu padaczkowego).

Nie należy również traktować jako napadów padaczkowych drgawek występujących u noworodków. Przyczyną drgawek w tym wieku jest zmęczenie okołoporodowe, przemijające zaburzenia metaboliczne, niekiedy predyspozycje rodzinne (np. tzw. łagodne drgawki noworodków).

Jeżeli jednak napady drgawek wykraczają poza okres noworodkowy i wczesnoniemowlęcy - wówczas należy brać pod uwagę możliwość zakwalifikowania tych napadów jako padaczkowe.

Jak rozpoznać padaczkę

Z padaczką mamy do czynienia dopiero wtedy, gdy napady powtarzają się często i towarzyszą im zmiany napadowe w EEG (także w okresie między napadami).

W rozpoznaniu padaczki bardzo pomocne są metody aktywacyjne EEG (fotostymulacja, hiperwentylacja), a zwłaszcza badania przeprowadzone u pacjenta w czasie snu po źle przespanej nocy (budzenie) oraz wydłużenie czasu badania niekiedy do kilkunastu godzin z możliwością obserwacji zachowywania się pacjenta (wideo-EEG). Należy tu jednak dodać, że prawidłowy zapis EEG nie wyklucza padaczki, wymaga natomiast powtórzenia go przy zastosowaniu opisanych metod aktywacyjnych.

Istotne znaczenie ma tu wywiad zebrany od pacjenta i jego najbliższego otoczenia. Dzięki temu można określić rodzaj obserwowanych napadów i towarzyszące im zachowanie chorego, a więc charakter napadu, długość jego trwania, stopień zaburzeń świadomości, inne objawy ze strony układu nerwowego itp.

Dużą rolę odgrywa tu badanie neurologiczne, które może wykazać wiele objawów (niedowłady lub porażenia kończyn, nerwów czaszkowych, zaburzenia równowagi itp.), a także badanie okulistyczne mogące wykluczyć (lub potwierdzić) tarczę zastoinową na dnie oka, która występuje przy wzmożonym ciśnieniu śródczaszkowym, np. w przypadku guza mózgu.

W celu ustalenia przyczyny występowania napadów padaczkowych oprócz badania EEG konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej (lub rezonansu magnetycznego), zwłaszcza u pacjentów źle reagujących na dotychczas stosowane leczenie oraz w przypadku postępu choroby (np. występowania nowych objawów w kolejnym badaniu neurologicznym).

Do rzadziej stosowanych metod diagnostycznych padaczki należy arteriografia, która ma znaczenie zwłaszcza przy podejrzeniu wady naczyń mózgowych. Przeprowadza się także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, mające na celu wykluczenie procesu zapalnego mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, krwawienia podpajęczynówkowego itp. Niekiedy wykonuje się również badania biochemiczne, aby wykluczyć tężyczkę, hipoglikemię i genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne (głównie u dzieci).

Leczenie farmakologiczne

Leczenie ma głównie na celu zahamowanie występowania napadów padaczkowych. Należy tu przypomnieć, że powtarzające się napady mogą stanowić przyczynę dalszego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i doprowadzić do urazów czaszki, zespołu niedotlenienia i innych zaburzeń metabolicznych w czasie trwania napadu itp.). Zapobieganie występowaniu napadów padaczkowych można osiągnąć przy zastosowaniu jednego lub kilku leków w możliwie najniższych skutecznych dawkach i możliwie najmniejszych towarzyszących im działaniach niepożądanych (np. toksycznych).

Leczenie powinno w zasadzie rozpoczynać się poprzez podawanie jednego leku (choć u dzieci monoterapia rzadko ma zastosowanie), biorąc pod uwagę rodzaj napadów padaczkowych i charakter schorzenia podstawowego. Leki podaje się stopniowo, zaczynając od małych dawek, aby zwiększając je po ok. 2-3 tygodniach, dojść do pełnej dawki terapeutycznej.

Jeżeli nie ma efektów leczniczych po wprowadzeniu jednego leku, często zachodzi konieczność podania więcej niż jednego leku lub/i wymiany leku poprzednio zastosowanego. Wymianę tę należy przeprowadzać także ostrożnie i stopniowo.

W czasie leczenia oznacza się stężenia leku we krwi. Ma to miejsce zwłaszcza przy braku poprawy klinicznej mimo dużych dawek leków, a także przy wystąpieniu objawów toksycznych przy niewielkich dawkach leków.

Około 80% pacjentów z padaczką można skutecznie leczyć. U ponad 20% chorych - mimo leczenia farmakologicznego - nie udaje się w pełni opanować napadów. Wśród przyczyn braku efektu terapeutycznego wymienia się nieodpowiedni dobór leku (leków), ich nieregularne stosowanie i w zbyt małych dawkach, a zwłaszcza przedwczesne odstawienie przepisanych preparatów (nierzadko bez porozumienia się w tej sprawie z lekarzem).

Pacjent z padaczką powinien ściśle wypełniać wskazówki lekarza (neurologa), zwłaszcza w odniesieniu do decyzji zaprzestania leczenia. Ostrożną próbę powolnego odstawiania leków można starać się przeprowadzić po okresie 2-3 lat od ostatniego napadu, kontrolując zapis EEG i zmniejszając stopniowo dawkę leku (leków) przez okres kilku miesięcy. Należy tu dodać, że zmiany w zapisie EEG mogą niekiedy utrzymywać się nawet przez kilka lat po odstawieniu leków i niewystępowaniu napadów padaczkowych.

Obecnie istnieje duża liczba różnych leków stosowanych u pacjentów z padaczką. Możliwości lecznicze w tej dziedzinie w ostatnich latach znacznie zwiększyły się poprzez wprowadzenie wielu nowych preparatów.

Kiedy wkracza neurochirurg

Jednak przy braku efektów terapeutycznych, mimo stosowania wielu kolejnych leków, a zwłaszcza przy stwierdzeniu zespołu uciskowego (guz, krwiak mózgu itp.) ewentualnie zespołu zogniskowanego w mózgu (np. blizny pourazowej), istnieją wskazania do leczenia neurochirurgicznego.

Duże znaczenie diagnostyczne ma tu tomografia emisyjna (PET, SPECT), która umożliwia dokonanie oceny stanu krążenia krwi i metabolizmu mózgowego w czasie napadów padaczkowych i w okresach międzynapadowych. Pozwala ona na precyzyjne umiejscowienie w mózgu obszaru zmienionego patologicznie, odpowiedzialnego za występowanie napadów padaczkowych. Na podstawie wyników takich badań uzupełnionych o rezonans magnetyczny i badania elektroencefalograficzne lekarz może podjąć decyzję o interwencji neurochirurgicznej, która pomoże w usunięciu przyczyny napadów padaczkowych.

Napady u dzieci i dorosłych

Napady padaczkowe mogą występować w każdym wieku. Około 4-5% osób przynajmniej jeden raz w życiu ma napad uogólnionych drgawek z utratą przytomności. Jest on spowodowany różnymi przyczynami i nie upoważnia do rozpoznania padaczki, albowiem nie powtarza się więcej. Wiadomo także, że u co 10. człowieka można wykazać zwiększoną gotowość drgawkową.

Napady padaczkowe szczególnie często występują u dzieci: w 30% przypadków napady padaczki ujawniają się już przed 4. rokiem życia, w ok. 50% - przed ukończeniem 10. roku życia, a w ok. 70% - przed ukończeniem 15. roku życia. Po 25. roku życia pierwsze napady padaczkowe występują w ok. 15%, natomiast po 50. roku życia - w ok. 2%.

Jakie są przyczyny choroby?

Padaczkę objawową mogą wywołać:

• uszkodzenia mózgu w okresie życia płodowego powstałe w wyniku infekcji wewnątrzłonowych matki, wad układu nerwowego, przewlekłych chorób matki w okresie ciąży (m.in. nie wyrównanej wady serca, niedokrwistości, cukrzycy), a także przyjmowania szkodliwych substancji o typie narkotyków, palenia papierosów, również w związku z przewlekłym alkoholizmem, naświetlaniami promieniami rentgenowskimi czy krwawieniami z dróg rodnych;

• uszkodzenia mózgu w czasie nieprawidłowo przebiegającego porodu oraz występujące już po urodzeniu się dziecka, a także u osób dorosłych, np. w wyniku zapalenia mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, urazów czaszki, krwiaka lub guza mózgu itp.;

• choroby uwarunkowane genetycznie, np. fakomatozy (dysplazje ektomezodermalne), genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne, a także formy padaczki uwarunkowanej genetycznie, np. młodzieńcza padaczka miokloniczna, łagodna padaczka rolandyczna, zespół sprzężony z chromosomem X (tzw. zespół kruchego X), dziecięce i młodzieńcze napady nieświadomości.

Natomiast w przypadku tzw. padaczki skrytopochodnej (tzw. samoistnej) przy obecnym stanie wiedzy i diagnostyce nie można ustalić przyczyn choroby.

Czy wiesz, że...

• Osoby chore na padaczkę powinny prowadzić normalny tryb życia i brać aktywny udział w życiu społecznym i zawodowym. Nie można ich pozbawiać szansy na normalne życie.

• Wystąpienie napadu padaczkowego jest trudne do przewidzenia (niekiedy przed napadem pojawia się tzw. aura). Wiadomo jednak, że napady mogą być prowokowane przez przemęczenie, błyski świetlne, nagłe zdenerwowanie, stres, alkohol.

• Napady mogą występować z różną częstotliwością - kilka i więcej w ciągu dnia lub kilka podczas całego życia. Małe napady są zazwyczaj częstsze niż duże.

• Pojedynczy napad w zasadzie nie stanowi istotnego zagrożenia dla chorego. Niebezpieczeństwo może być związane z miejscem wystąpienia ataku, a więc w kąpieli, na dużej wysokości, podczas jazdy samochodem czy pracy ostrymi narzędziami.

• Częste napady, zwłaszcza duże, są niekorzystne dla układu nerwowego, gdyż powodują jego niedotlenienie, mogą wywołać obrzęk, a nawet być przyczyną zgonu. Dlatego też konieczne jest systematyczne, zgodne z zaleceniami lekarza, przyjmowanie leków, które przeciwdziałają napadom.

• Szczególnie groźny jest tzw. stan padaczkowy, który występuje wówczas, gdy seria napadów przedłuża się powyżej 30 minut albo gdy małe napady kumulują się w krótkim czasie i przechodzą następnie w duże napady.

Jak pomóc choremu podczas napadu?

• Należy zabezpieczyć go przed upadkiem, skaleczeniem, potłuczeniem głowy i tułowia oraz urazami spowodowanymi uderzeniami kończyn o twarde podłoże.

• Nie trzeba krępować ruchów chorego ani na siłę otwierać zaciśniętych szczęk. Podczas trwania napadu należy pozostawić chorego w spokoju i w żadnym przypadku nie podawać mu płynów (ani leków doustnych).

• Po napadzie w zasadzie nie podaje się dodatkowych leków przeciwpadaczkowych czy uspokajających. Jeżeli jednak wystąpi tzw. stan padaczkowy chorego należy natychmiast odwieźć do szpitala (najlepiej wezwaną w tym celu karetką pogotowia).

                                                                                                       

Choroba Huntingtona

artykuł Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego

Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona.

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Zanim w 1872 r. Huntington opisał ją (stąd nazwa), znane były już doniesienia o pląsawicy, chorobie z objawami w postaci niekontrolowanych, podobnych do wicia i skręcania się ruchów. Grecka nazwa pląsawicy - chorea - odzwierciedla jej obraz kliniczny, oznacza bowiem taniec.

Później do "pląsawicy" dodawano określenia wskazujące na dalsze cechy tej choroby. Pojawiła się więc "pląsawica dziedziczna" czy też "przewlekła i postępująca". Obecnie używamy raczej jednego terminu - choroba Huntingtona.

Jest to stosunkowo rzadka choroba - występuje u 1 na 10 tys. osób. Jednak 5-krotnie większa liczba osób wykazuje 50-procentowe ryzyko rozwoju tej choroby. Na dodatek pozostaje dużo bliższych lub dalszych krewnych, u których to prawdopodobieństwo jest również zwiększone, choć w mniejszym stopniu.

Przyczyny i natura choroby

Niestety, wciąż niewiele wiadomo o naturze choroby Huntingtona. Do niedawna można było jedynie obserwować, jak przenosiła się z jednego pokolenia na drugie, niszcząc ciało i psychikę chorych, przynosząc ból i cierpienie im oraz ich rodzinom.

Parę faktów udało się jednak ustalić. Wiadomo na przykład, że jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do kręgu zwyrodnieniowych. Ich istotą jest bowiem zwyrodnienie komórek nerwowych, czyli neuronów. Innymi przykładami chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego są choroba Parkinsona i choroba Alzheimera.

Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za prawidłową koordynację ruchów oraz nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.

W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, że zmianami objęta musi być także odpowiedzialna za nie kora mózgowa.

Dziedziczenie

Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W przypadku tej choroby wystarczy uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie np. do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka.

Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.

Ważnym rozróżnieniem jest podział na geny recesywne i dominujące. Jeśli gen jest dominujący, to wystarczy tylko jeden egzemplarz z pary, aby ujawniło się jego działanie. Dzieje się tak np. w przypadku ciemnego koloru włosów, który "dominuje" nad jasnymi odcieniami ("wypierając" tym samym blondynów z populacji). Jeśli gen jest recesywny, to potrzebuje "wsparcia" w postaci swojego odpowiednika z pary. Jeśli tą parą jest gen dominujący, to jego recesywny odpowiednik zawsze "przegra", nie ujawniając swojego działania.

Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby. W przeciwieństwie do innych chorób, w których występuje tzw. nosicielstwo, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.

W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.

Objawy

Trudno jest wychwycić początek tej choroby, co razem z rzadkim jej występowaniem, przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu. Zasadą jest to, że im wcześniej choroba się pojawia, tym szybciej postępuje.

Bliscy mogą na początku zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to wczesne symptomy mogą dotyczyć też trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.

U innych osób choroba zaczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków choroby mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają.

Choroba, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, choć wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać swoje emocje. Choroba trwa zwykle 10-30 lat.

Rozpoznanie

Trudności i nierzadko tragedię związaną ze zbyt późnym rozpoznaniem choroby obrazuje przypadek znanego amerykańskiego piosenkarza folkowego Woodiego Guthriego. Był on uważany za nałogowego alkoholika i zamykany w szpitalach psychiatrycznych, zanim (po latach) rozpoznano u niego chorobę Huntingtona.

Chorobę tę, podobnie jak wiele innych, diagnozuje się przede wszystkim na podstawie objawów, czyli obrazu klinicznego.

Nie tak dawne odkrycie genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby pozwoliło na opracowanie testu potwierdzającego wstępne przypuszczenia lekarza. Wystarczy jedynie próbka krwi. Taki test jest również przydatny w "wyłapaniu" osób, u których występuje zmieniony gen, choć nie rozwinęły się jeszcze objawy.

W diagnozie ważne jest również wykluczenie innych chorób, nierzadko przypominających chorobę Huntingtona. Istotne jest również zbadanie członków rodziny chorego (przede wszystkim rodziców). Lekarz może również posiłkować się badaniami obrazowymi: będzie to np. tomografia komputerowa czy też magnetyczny rezonans jądrowy. Zmiany obserwowane w tych badaniach są jednak mało specyficzne.

Postaci choroby

 Klasyczna postać choroby Huntingtona występuje u dorosłych w średnim wieku. Zwykle charakteryzuje ją pląsawica, choć wyróżnia się odmiany bez nieskoordynowanych ruchów.  Jeśli choroba rozwija się przed 20. r. ż., to mówimy o tzw. chorobie Huntingtona o wczesnym początku bądź młodzieńczej. Objawia się ona początkowo trudnościami w nauce, czasami drobnymi zmianami pisma czy pewną ociężałością ruchów. Niektóre z zaburzeń przypominają symptomy, które obserwujemy w chorobie Parkinsona, co łączy te dwie z pozoru odmienne, czy wręcz przeciwstawne choroby (w chorobie Parkinsona występuje zwykle sztywność mięśniowa, spowolnienie i drżenie). Ta postać jest znacznie "gorsza" od odmiany klasycznej. W ciągu 10 lat doprowadza zwykle do zgonu.  Istnieje także grupa osób, u których choroba rozwinęła się po 55. r. ż. Tak późny początek znacznie utrudnia diagnozę.

Leczenie

Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.

W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona należy do grupy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego.

Cierpi na nią prawie 1,5% osób w wieku powyżej 65 lat. Zaczyna się na ogół po 60. roku życia. Dotyka w jednakowym stopniu obu płci, z lekką przewagą mężczyzn. Początek choroby jest niekiedy podstępny, a rozpoznanie, zwłaszcza we wstępnym okresie choroby, nie jest łatwe.

Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Parkinsona są: drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy i twarzy, sztywność kończyn i tułowia, spowolnienie ruchów, upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi. Choroba ma charakter przewlekły i postępujący - objawy ulegają nasileniu wraz z rozwojem choroby.

Przyczyny choroby Parkinsona nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, a leczenie może na razie jedynie spowolnić rozwój i osłabić objawy.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, przeczytaj artykuł zamieszczony poniżej.


Choroba Parkinsona
artykuł lek. med. Marcina Pustkowskiego, drukowany w magazynie medycznym "Żyjmy dłużej" 5 (maj) 1999

Po raz pierwszy została opisana przez brytyjskiego lekarza Johna Parkinsona, który w 1817 roku opublikował artykuł o dziwnej chorobie, nazywając ją drżączką poraźną. W ciągu następnych 150 lat naukowcy starali się dociec przyczyn i sposobów leczenia schorzenia, które na cześć odkrywcy nazwano chorobą Parkinsona.

Schorzenie to, podobnie jak choroba Alzheimera, należy do grupy chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego. Ma charakter przewlekły, a jego objawy pogarszają się wraz z rozwojem choroby.

Choroba Parkinsona jest najczęstszą formą tzw. parkinsonizmu, czyli grupy chorób o bardzo podobnym obrazie klinicznym i podobnych objawach. Jej dokładna przyczyna nie jest znana, w innych schorzeniach określanych mianem parkinsonizmu znamy lub podejrzewamy przyczynę zaburzeń (np. miażdżyca, zatrucia, urazy czaszki). Zdarza się też, że powodem objawów jest inny niż we właściwej chorobie Parkinsona pierwotny proces neurologiczny.

Kto choruje

Chorują na nią w takim samym procencie mężczyźni i kobiety, bez względu na warunki ekonomiczne, społeczne i geograficzne, w jakich żyją.

Na chorobę Parkinsona cierpi około 60 tys. Polaków. Dotyka ona prawie 1,5% populacji powyżej 65. roku życia, jest więc bardzo ważnym problemem nie tylko medycznym, ale i społecznym.

Schorzenie to jest ściśle związane z wiekiem - dotyczy ono zazwyczaj osób powyżej 50. roku życia. Przeciętny wiek, w którym pojawiają się objawy, to 60 lat. Jednak coraz częściej donosi się o przypadkach choroby Parkinsona o wczesnym początku - 5-10% chorych ma mniej niż 40 lat.

Przyczyny choroby

Pojawia się, kiedy zniszczeniu ulegają komórki nerwowe (neurony) w części mózgu zwanej istotą czarną. Neurony te w prawidłowych warunkach wydzielają dopaminę, ważny przekaźnik chemiczny odpowiedzialny za transmisję sygnałów pomiędzy istotą czarną a następnym "przystankiem" na drodze od kory mózgowej do mięśni - ciałem prążkowanym w kresomózgowiu. "Wiadomości" przekazywane z istoty czarnej są odpowiedzialne za to, że zależne od naszej woli ruchy są płynne i przebiegają bez zakłóceń. Jeśli zniszczeniu ulegnie ponad 80% komórek produkujących dopaminę, stracimy zdolność kontroli nad takim typem ruchów.

Dokładna przyczyna zwyrodnienia komórek istoty czarnej nie jest jeszcze znana. Jedna z teorii obarcza odpowiedzialnością za ten proces tzw. wolne rodniki, niezwykle aktywne związki chemiczne tworzące się w trakcie procesów fizjologicznych w naszym organizmie. W stanie zdrowia wolne rodniki trzymane są pod kontrolą przez antyoksydanty - cząsteczki chemiczne chroniące komórki przed uszkodzeniem.

Inna teoria głosi, że choroba Parkinsona jest wywoływana przez toksyny dostarczane z zewnątrz lub tworzące się w samym organizmie. Teoria ta opiera się na doświadczeniach, w których niektóre leki (neuroleptyki) lub substancja zwana MPTP (występująca w niektórych narkotykach) wywoływały objawy parkinsonizmu.

Stosunkowo nowa teoria podkreśla rolę czynników genetycznych w rozwoju tej choroby, a szczególnie - dominującą rolę genów znajdujących się w mitochondriach (małych ciałkach umieszczonych wewnątrz komórek).

Inne teorie skupiają się na roli zbyt szybkiego "zużywania się" komórek produkujących dopaminę, jako części procesu przedwczesnego starzenia się. Są również naukowcy, którzy łączą wymienione wyżej teorie w jedną, zawierającą części wszystkich dotychczasowych.

Objawy

U podłoża choroby Parkinsona leży stopniowe zwyrodnienie i zanik tzw. istoty czarnej - miejsca w głębi mózgu odpowiedzialnego za prawidłową koordynację ruchów i odpowiednią sztywność mięśni. W związku z tym najważniejszymi konsekwencjami choroby Parkinsona są:

• drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy i twarzy,

• sztywność kończyn i tułowia,

• spowolnienie ruchów,

• upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi.

Kiedy te objawy stają się coraz bardziej nasilone, u pacjenta pojawiają się trudności z chodzeniem, mówieniem i wykonywaniem prostych czynności życiowych. Takim specyficznym objawem jest drżenie pozostających w spoczynku dłoni, obserwowane u 75% pacjentów. Innymi początkowymi dolegliwościami mogą być: zmiany w mówieniu, trudności w przewracaniu się z boku na bok w łóżku oraz kłopoty z chodzeniem (w tym z rozpoczęciem chodzenia), zmiany w piśmie (staje się małe - mikrografia), nastrój depresyjny, ślinienie się (szczególnie w nocy).

Najbardziej dokuczliwe są tak zwane pierwotne objawy choroby Parkinsona: sztywność mięśni, drżenie, powolność i ubóstwo ruchów, trudności w utrzymaniu równowagi i w chodzeniu.

U części chorych pojawiają się symptomy wtórne. Niektóre wynikają z wpływu jednego lub wielu objawów pierwotnych na daną grupę mięśni. Na przykład trudności w mowie (objaw wtórny) są skutkiem sztywności, drżenia i ubóstwa ruchów mięśni gardła. Czasami objawy wtórne mogą być bardziej wyczerpujące niż pierwotne. Oprócz trudności w mówieniu należą do nich: depresja, trudności w zasypianiu i łatwe budzenie się, otępienie, ślinienie oraz trudności w połykaniu, zaparcia i utrata wagi ciała. Dosyć nietypowym objawem jest blepharospasmus, wyrażający się niemożnością otwarcia zamkniętych powiek lub utrzymania ich otwartych, co dodatkowo utrudnia wykonywanie wielu codziennych czynności.

Utrudnione rozpoznanie

Choroba Parkinsona potrafi być bardzo podstępna. Na początku objawia się niespecyficznie: osłabieniem, zmęczeniem, łatwą męczliwością, dlatego może być przez dłuższy czas nierozpoznana. Dopiero w momencie pojawienia się bardziej charakterystycznych symptomów lekarz ogólny albo neurolog może postawić właściwą diagnozę.

Nie istnieje żadne badanie dodatkowe: zdjęcie rentgenowskie, badanie krwi, tomografia komputerowa itp., które pozwoliłoby na potwierdzenie rozpoznania.

Nawet doświadczony neurolog może mieć trudności z postawieniem właściwej diagnozy we wczesnym okresie choroby, zwłaszcza że często należy dłużej obserwować pacjenta, aby dostrzec inne, poza drżeniem, objawy. Dokładna diagnoza jest kluczowa dla leczenia, ponieważ różne formy parkinsonizmu wymagają odrębnego postępowania.

Leczenie

Objawy choroby Parkinsona są wywołane zaburzeniami w produkcji dopaminy. Zdrowe komórki produkują dopaminę w kilku etapach. Najpierw zamieniają tyrozynę (aminokwas) w L-dopę, a tę w dopaminę.

Dopamina nie jest jednak wykorzystywana natychmiast, przeciwnie, neurony gromadzą ją w specjalnych pęcherzykach przy synapsach nerwowych, stanowiących coś w rodzaju stacji przekaźnikowej pomiędzy dwiema komórkami nerwowymi.

Kiedy impuls elektryczny osiąga okolicę synapsy, zgromadzona w pęcherzykach dopamina jest uwalniana. Niektóre z cząsteczek tego przekaźnika docierają "na drugą stronę" przerwy synaptycznej, wywołując następny impuls elektryczny, dzięki temu sygnał podąża dalej aż do mięśni. Inne cząsteczki wracają nietknięte do tej samej komórki nerwowej, jeszcze inne rozkładane są przez enzymy zwane w skrócie COMT i MAO-B.

Naukowcy próbowali wykorzystać trzy różne strategie w walce z chorobą Parkinsona: uzupełnić niedobór dopaminy, zahamować proces rozkładu tego przekaźnika w mózgu lub dostarczyć organizmowi substancje, które działają podobnie do dopaminy.

Oczywiście najprościej byłoby przepisać dopaminę. Niestety, mózg z racji swojego znaczenia dla organizmu jest chroniony nieprzepuszczalną barierą, przez którą przechodzą tylko niektóre substancje, dopamina do nich nie należy.

Przez tę barierę przechodzi natomiast L-dopa - "surowiec", z którego dopamina powstaje. Wprowadzenie L-dopy było przełomem w walce z chorobą Parkinsona. Przy wysokich dawkach, potrzebnych do przejścia L-dopy przez barierę krew-mózg, powodowała ona jednak dokuczliwe nudności i wymioty. Problem ten rozwiązano, dodając do poprzedniej substancji karbidopę, dzięki której potrzeba mniej L-dopy (i stąd mniejsze objawy uboczne), aby uzyskać efekt leczniczy.

Niestety, L-dopa razem z towarzyszką nie zapobiegają obumieraniu komórek produkujących dopaminę. Jeśli więc zabraknie "fabryki" wytwarzającej ten przekaźnik, nie pomogą nawet największe dawki "surowca".

Dlatego próbuje się zastosować drugą z wymienionych wcześniej strategii - zahamować proces przemiany dopaminy w inne substancje. Można to zrobić poprzez zahamowanie enzymu MAO-B odpowiedzialnego za jej rozkład. Substancją mającą takie właśnie działanie jest selegilina - dzięki niej "oszczędza" się część tak bardzo potrzebnej komórkom dopaminy.

Poza tym naukowcy starają się opracować leki, które działają podobnie do dopaminy, by dostarczyć ją niejako z importu. Dostępne są obecnie dwa leki o takim działaniu: bromokryptyna i pergolid.

Wymienione sposoby leczenia można łączyć ze sobą, wszystko zależy od wiedzy i doświadczenia lekarza oraz (jak w każdej chorobie) od indywidualnego obrazu klinicznego.

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera, polegająca na zaburzeniu funkcjonowania mózgu, jest najczęściej występującym schorzeniem otępiennym. Charakteryzuje się zakłóceniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamieci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań.

W większości przypadków choroba Alzheimera zaczyna się w starszym wieku, po 65. roku życia i w pierwszym okresie, nie dając wyraźnych objawów, jest trudna do zauważenia przez otoczenie. W miarę postępu choroby jej objawy nasilają się, aż do całkowitej niezdolności pacjenta do samodzielnego życia. Choroba trwa na ogół od 5 do 12 lat. Śmierć następuje w wyniku powikłań pozamózgowych.

Mechanizmy prowadzące do powstania i rozwoju choroby nie są w pełni poznane. Mimo bardzo intensywnych, zwłaszcza w ostatnim okresie prowadzonych prac badawczych lekarze nie znają na razie skutecznej terapii przyczynowej, a leczenie koncentruje się na zmniejszaniu objawów choroby.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej, przeczytaj artykuł zamieszczony poniżej.


Choroba Alzheimera
artykuł lek. med. Ryszarda Feldmana, ordynatora III Oddziału Chorób Wewnętrznych w Szpitalu Praskim p. w. Przemienienia Pańskiego w Warszawie, napisany w styczniu 2000 dla serwisu RES MEDICA

Choroba Alzheimera należy do kręgu schorzeń otępiennych (50% wszystkich przypadków otępienia), charakteryzujacych się organicznymi zaburzeniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci, wytracaniem zdolności do myślenia abstrakcyjnego, do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań. Choroba charakteryzuje się podstępnym początkiem, trudnym niekiedy do zauważenia przez otoczenie. W miarę upływu czasu pojawiają się różne zaburzenia zachowania i objawy związane z upośledzeniem czynności kory mózgowej.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1906 roku przez niemieckiego neuropatologa Aloisa Alzheimera i przez długie lata stanowiła mało ważne zagadnienie neurologiczno-psychiatryczne. Obecnie jest uważana za chorobę bardzo rozpowszechnioną wśród osób starych i bardzo starych. Rzadko występuje, nawet w formie poczatkowej u ludzi 50-letnich. Zwykle zaczyna się po 65. roku życia. Z badań epidemiologicznych wynika, że w krajach wysoko cywilizowanych odsetek osób w wieku 65-70 lat dotkniętych chorobą wynosi 2,5%. W wieku pomiędzy 65.-85. rokiem następuje znaczący wzrost liczby osób chorych - do jej podwojenia dochodzi co kolejne 5 lat. Odsetek chorych wśród 85-latków wynosi co najmniej 25 -30%! Na świecie choruje 20 mln ludzi, w Polsce - ok. 150 tysięcy.

Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Alzheimera częściej chorują kobiety. Na postęp choroby ma wpływ wykształcenie: ludzie z niskim stopniem wykształcenia chorują częściej i proces chorobowy zachodzi u nich szybciej. Długotrwała aktywność umysłowa istonie spowalnia przebieg choroby. Przebyte urazy mogą mieć wpływ na jej postęp. Okazało się też, że kobiety po czterdziestce, które zdecydowały się w tym wieku na ciąże, są obciążone większym ryzykiem choroby.

Populacyjne badania genetyczne wykazują, iż u 40 % chorych stwierdza się rodzinne występowanie schorzenia. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia u jednojajowego bliźniaka, gdy pierwszy już choruje, jest wysokie. Wiadomo też, że w niewielkim odsetku przypadków choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Dotyczy to osób z wczesnym początkiem choroby.

Za rodzinne występowanie choroby odpowiedzialne są prawdopodobnie mutacje genów na 1., 14. , 19. i 21. chromosomie. Sczególnie dotyczy to chromosomu 21 i genu odpowiedzialnego za produkcje prekursorowego białka beta-amyloidu (APP). Zidentyfikowano już 4 mutacje genu APP. Mutacje w rodzinnej postaci choroby Alzheimera dotyczą genu preseniliny 1 i preseniliny 2, białek przezbłonowych. Wiadomo też, że ryzyko choroby Alzheimera istotnie wzrasta u homozygot genu kodującego apolipoproteinę E (apoE4).

W chorobie Alzheimera stwierdza się typowe zmiany w mózgu, polegające na powstawaniu starczych blaszek złożonych z beta-amyloidu i zwyrodnienia włókienkowego, w którym główną rolę odgrywa zmienione białko tau. Wzdłuż naczyń mózgowych odkładają się złogi beta-amyloidu. Stwierdza się też w mózgu, szczególnie w korze mózgowej, zmniejszenie liczby neuronów i synaps. Za to obserwuje się zwiększoną aktywność tkanki glejowej (przede wszystkim - mikrogleju). Liczba blaszek starczych narasta wraz z upływem czasu i jeśli dojdzie do przekroczenia pewnego jej progu, choroba zaczyna się ujawniać klinicznie. Jeśli liczba blaszek w 1 mm3 tkanki mózgowej przekracza 8 u osób powyżej 50. roku życia, 10 - u osób powyżej 65. roku życia i 15-u osób powyżej 75. roku życia - wiadomo, że choroba jest w toku.

Beta-amyloid jest składnikiem białka prekursorowego amyloidu (APP), którego funkcja nie jest znana. W wyniku patologicznej przemiany wskutek mutacji genu dochodzi do powstania włókienkowej postaci beta-amyloidu, którego toksyczne działanie polega na uszkodzeniu białek szkieletowych neuronów, co w następstwie prowadzi m.in. do znaczącego utrudnienia przewodzenia w neuronach. Prawdopodobnie beta-amyloid także indukuje proces apoptozy neuronów. Białko tau normalnie stabilizuje komórkę nerwową, w chorobie Alzheimera ta funkcja białka tau jest upośledzona.

W mózgu chorego na chorobę Alzheimera dochodzi do zmniejszenia neuronów cholinergicznych, zwłaszcza w korze nowej. Zmniejsza się aktywność enzymu acetylocholinesterazy, co wpływa istotnie na działanie ważnego neuroprzekaźnika, jakim jest acetylocholina. W tej chorobie stwierdza się też zaburzenia neuroprzekaźnictwa dopaminergicznego, serotoninergicznego i GABA-ergicznego.

Jak wspomnieliśmy, choroba Alzheimera zaczyna się w sposób niezauważalny. Przebiega z różną szybkością - szybciej u osób młodszych. Zwykle trwa od 5 do 12 lat. Początkowo występują zaburzenia pamięci polegające na trudności w zapamiętywaniu nowości. Chory gorzej sobie radzi z obsługą instrumentów, przyrządów, gorzej jeździ samochodem. Niekiedy pojawiają się zaburzenia nastroju: chory bywa płaczliwy albo nadmiernie agresywny. W późniejszym okresie pacjent ma już wyraźne zaburzenia pamięci, zarówno świeżej, jak i odległej. Często po wyjściu z domu nie jest w stanie znaleźć drogi powrotnej. Jest mu czasem trudno wysłowić się, stara się używać bardzo prostej składni. Mowa rzadko jest płynna. Nasilają się objawy lękowe, depresyjne. Czasem występują halucynacje. Pacjent przestaje dbać o siebie.

W zaawansowanej chorobie pacjent nie jest w stanie nikogo rozpoznać, wypowiada pojedyncze słowa, czasem w ogóle nie mówi. Na ogół spędza cały czas w łóżku, nie jest w stanie samodzielnie jeść. Zwykle zapada w głęboka apatię, czasem jednak zdarzają się objawy gwałtownego pobudzenia. Pacjent nie trzyma ani stolca, ani moczu. Wymaga cewnikowania. Pojawiają się uogólnione i ogniskowe objawy neurologiczne.

Śmierć następuje w wyniku powikłań pozamózgowych, najczęstszą jej przyczyną jest zapalenie płuc.

Rozpoznanie choroby Alzheimera opiera się w dużej mierze na wywiadach, zbieranych od chorego (we wczesnym okresie choroby) i od rodziny (w późniejszym). Do określenia stopnia zawansowania demencji, upośledzenia w zakresie funkcji poznawczych, służą różne kwestionariusze, testy i skale, np. GDS - Global Detrioration Scale, ADAS-cog - Alzheimer Disease Assessment Scale, CRS - Clinical Rating Scale itd. Przy diagnozowaniu choroby Alzheimera ważne jest wykluczenie innej przyczyny zespołu otępiennego i innych zaburzeń jakościowych świadomości, szczególnie że niektóre z nich mają charakter odwracalny i są uleczalne.

Pewne znaczenie w diagnostyce choroby Alzheimera mają obrazy mózgu uzyskane za pomocą rezonansu magnetycznego, które uwidaczniają zaniki, szczególnie w ciele modzelowatym, płatach czołowych, w hipokampie. Coraz większe znaczenie w diagnostyce zaczynają odgrywać badania genetyczne.

Leczenie choroby Alzheimera jest nadal problematyczne. Jak na razie nie ma skutecznej terapii przyczynowej. Próby zapobiegania wytwarzania się beta-amyloidu nie wyszły jeszcze poza sferę eksperymentu, podobnie rzecz się ma z białkiem tau.

Leczenie koncentruje się na zmniejszaniu objawów choroby. Ważną rolę odgrywają tu leki z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy. Szczególnie duże nadzieje pokłada się w donepezilu (Aricept) oraz w riwastygminie (Exelon). Próbuje się podawać niesteroidowe leki przeciwzapalne, z badań retrospektywnych wynika bowiem, że osoby chore na reumatoidalne zapalenie stawów, zażywające te właśnie leki, rzadziej chorowały na chorobę Alzheimera. Leki te zmniejszają aktywność tkanki glejowej (mikrogleju). Zaleca się stosowanie witaminy E. Lekiem działającym neuroprotekcyjnie i zwalniającym postęp choroby jest selegilina (L-deprenyl), która jest inhibitorem monooksydazy typu B (MAO-B). Pewne znaczenie w leczeniu choroby Alzheimera mogą mieć alkaloidy sporyszu.

W leczeniu choroby istotne jest zmniejszanie nasilenia psychoz, depresji, pobudzenia psychoruchowego, zaburzeń snu.

Ogromne znaczenie przypisuje się działaniom rodzinnym. Stała opieka rodzinna wsparta przez pracowników instytucji opiekuńczych oraz organizacji społecznych, takich jak różnego rodzaju stowarzyszenia i towarzystwa alzheimerowskie ma niebagatelny wpływ na łagodzenie objawów choroby.

---