0000043 (7)

Ryc. 302 a, b. M.S. VI Maroteaux-Lamy. Chłopiec lat 9, typowe cechy gargoilizmu

Choroba Morąuio (MS IV)

Morbus Morąuio-Brailuf ord ujawnia się najczęściej w drugim roku życia, rzadziej nieco później, narastającymi zaburzeniami chodu. W ciągu następnych kilku lat powstaje pełny zespół znamiennych objawów z nieproporcjonalną karłowatością (wzrost dorosłych 80— —120 cm), ze szczególnym skróceniem tułowia i kifozą piersiowo-lędźwiową, krótką szyją, wysuniętym ku przodowi mostkiem, kolanami koślawymi i płaskimi stopami. W dużych, pogrubialych stawach stwierdza się przykurcze, w małych — nadmierną wiotkość. Zdarza się hepatosplenomegalia. Głowa jest prawidłowa, twarz poza powiększeniem dolnej połowy ma nie zmienione rysy i inteligentny wyraz. Rozwój umysłowy nie wykazuje zaburzeń, ruchowy jest znacznie upośledzony, komplikacje ze strony rdzenia i korzeni nerwowych częste.

Leczenie ortopedyczne przykurczów, kolan koślawych oraz operacje odciążające rdzeń i usztywniające okolicę podpotyliczną są często konieczne.

Chorzy giną zwykle w młodości na skutek niewydolności krążenia i powikłań neurologicznych.

Obraz rentgenowski jest charakterystyczny i wykazuje następujące odchylenia od normy: platyspondylię z języczkowatym wydłużeniem przednich brzegów trzonów, niedorozwój lub brak zęba obrotnika, hipoplazję przednich części trzonów D_]2 i Li, biodra i kolana koślawe z hipoplazją głów kości udowych, bocznych części dachu panewki i bocznych bliższych części nasady i przynasady piszczeli, kości długie skrócone i zniekształcone, zwłaszcza w kształcie V w okolicy przynasad, stożkowate zmniejszenie i zniekształcenie bliższych końców kości śródręcza II—V.

MUKOPOLISACHARYDOZY I MUKOUPIDOZY 379