CCF20150312003 (2)

TERAPIA GENOWA

Najbardziej skuteczne terapie genowe:

•    Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) - pierwsza udana terapia genowa w historii medycyny (1990r.). Obecnie ok. 40 pacjentów przeszło terapię: pobranie komórek macierzystych szpiku, ich transdukcję ex vivo retrowirusem z genem kodującym deaminazę adenozyny, selekcję i proliferację in vitro, przeszczep do pacjenta poddanego supresji komórek szpiku.

•    Choroba Parkinsona - gen dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) zawarty w wektorze AAV (wirus towarzyszący adenowirusom) wprowadzono do mózgu przez kontrolowaną iniekcję stereotaktyczną; 1 pacjent trwale wyleczony

TERAPIA GENOWA

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - antysensowny oligomer morfolinowy (Eteplirsen) indukujący przeskok przez ekson 51 w mRNA dystrofiny -powstaje skrócona ale funkcjonalna dystrofina; leczenie 12 chłopców daje efekty kliniczne; prawdopodobna szybka ścieżka rejestracji leczenia

Mukowiscydoza - gen transbłonowego regulatora mukowiscydozy w połączeniu z liposomami podawany przez nebulizację; największe badanie kliniczne terapii genowej II fazy - 130 pacjentów; nie zakończone

TERAPIA GENOWA

•    Celem terapii genowej może być zastąpienie uszkodzonego przez mutację genu (terapia suplementacyjna) lub hamowanie ekspresji genu, który wymknął się spod kontroli (terapia supresyjna).

•    Bardziej konwencjonalnym zastosowaniem terapii genowej jest osiągnięcie celowanego efektu destrukcyjnego, np. poprzez autolizę komórek nowotworowych.

•    Efekt destrukcyjny można także wykorzystać do celów terapeutycznych w przypadku, gdy uszkodzone białko zaburza czynność całego kompleksu białek.