MUTACJE GENOWE MOGĄ PROWADZIĆ DO:
* zmiany sekwencji aminokwasów w polipeptydzie kodowanym przez zmutowany gen v przerwania syntezy łańcucha polipeptydowego jeśli powstanie triplet nonsensowny
i mutacji niemej jeśli powstanie triplet synonimiczny
WYNIKIEM MUTACJI GENOWYCH U CZŁOWIEKA SĄ CHOROBY MONOGENOWE
b MUKOWISCYDOZA i FENYLOKETONURIA § ALKAPTONURIA b ALBINIZM r RETINOBLASTOMA b ACHONDROPLAZJA k TALASEMIA
CZYNNIKI MUTAGENNE |
CZYNNIKI MUTAGENNE | |
• Mutagenami nazywamy czynniki indukujące powstawanie mutacji znacznie ponad poziom mutacji spontanicznych |
i FIZYCZNE | |
i Niektóre z tych mutacji mogą powodować transformację |
iCHEMICZNE | |
nowotworową (kancerogenezę), wady rozwojowe (teratogenezę) lub śmierć całego organizmu |
i BIOLOGICZNE |
MUTACJE (ABERRACJE) CHROMOSOMOWE
STRUKTURALNE i mogą dotyczyć pojedynczej chromatydy lub obydwu chromatyd i przyczyna - przerwanie ciągłości chromatydy lub chromosomu i Może to prowadzić do: