0000012(2)

ENETYKA

ENETYKA

L^:i'^JUU^uC^rT^^'^v oDiinnnnnn ni: _ti

~irinnUa[.inn_njl_jy

‘n³

Ju|j[juQati"ff t?’ ₁nn.nnnnnnnn,_<,

jrrrj[]rr[jij u lF[] o¹''

~irin.nii.annn.riD,.,

3. System SOS (dotychczas nic wykryto czegoś takiego w komórkach eukarionlów!) — nieformalnie rzecz ujmując, wynika z ..zasady — lepiej zrobić coś niz nic". Czasem zdarza sic. że ilość uszkodzeń w komórce coli jest duża i (albo) występują one blisko siebie w obu niciach DNA. Wówczas może zostać uruchomiony specjalny nmtagcniczny system SOS naprawy DNA. Nie jest on idealny, ale też komórka bakterii z poważnie uszkodzoną matryca genetyczną nic ma niczego do stracenia (zastanów się. dlaczego?). Indukuje więc syntezę enzymów, które wycinają uszkodzenia. Bio-katalizatory te nic mają jednak możliwości korzystania z prawidłowego wzorca (brak nieuszkodzonego pasma) i dlatego włączają nuklcotvdv losowo. W ten sposób wyraźnie wzrasta częstość mutacji, ale zaw sze jest szansa, że np. będzie to mutacja typu milczącego albo zmiany sensu, nie wywołująca niekorzystnych skutków.

R\c. //-#.

Uproszczony model wjaśniaptcy rsiotę mechanizmu na/urnw DNA przez \\xctnanie.

Prawdopodobnie działające w bakteriach mechanizmy naprawcze mają jakieś odzwiercie-nie w systemach reperacyjnych organizmów jądrowych (takie jak fotorcaktywacja lub wycina-). Eucaryota mają jednak nieco w iększe możliwości, np. reperację rckombinacyjną. W dużym oszczcniu. jest to sposób naprawy, w którym drugi, nieuszkodzony chromosom homologiczny ży ..za dobrą” matrycę do naprawy zmutowanego. Nic należy więc zapominać, że z punktu zenia informacyjnego diplonty są bardziej ..odporne” na skutki mutacji niż haplonty (przęśl dobrze, co oznacza tutaj określenie: ..odporne”).

JTACJE SĄ PODSTA WOWYM MECHANIZMEM NAPADOWYM EWOLUCJI

Jeśli przyjąć, że w toku ewolucji powstają nowe gatunki (specjacja), to oczywiste, że nic lą one brały się ..znikąd" (tu: dc novo). Można więc ..w ciemno” przyjąć, że część nieustannie lodzących w przyrodzie mutacji prowadzi do powstawania nowych form biologicznych (por. modelowy przykład „wieży Eiffla”). Genetyka dala nam odpowiedzi na liczne pytania, np. d biorą się nowe geny. jak powstały geny podzielone organizmów eukariotycznych, czym jest cjacja z punktu widzenia genetycznego itp. Nie zawsze sa tó pewniki, ale ich wartość poznaw-i tak jest bardzo duża. Zagadnienia tego rodzaju zostały opisane w CZĘŚCI: BIOLOGIA ÓLNA (książka, którą masz w ręku i tak nic należy do najcichszych).

^rA(L\: Tekst poniższych akapitów jest przeznaczony jedynie dla ... sam wiesz.

is—trans. Dokonuje się go analizując pary punktowych mutacji rccesywnych zachodzących »ym chromosomie. W sytuacji, gdy mutacje te mapują się w odległych miejscach, nic ma pro-

W pewnych przypadkach, zamiast pojęcia gen lepiej używać terminu cistron. Ten ostatni rzeczywiście odcinkiem DNA. zbudowanym zwykle z ok. 1000 par nuklootydów, kodującym n łańcuch polipeptydowy (por. jednak ROZDZ 3.2.1). W takim razie na używać wymiennie. Skąd więc nowe określenie? Wzięło się ono z tzw testu komplcmcn'

blemu z przypisaniem ich do różnych genów. Jeśli jednak dwa geny związane są z syntezą jednej substancji i leżą bardzo blisko siebie, odróżnienie fenotypów może być kłopotliwe. IJ diplontów. w sytuacji, gdy każda z mutacji zaszła w innym genie podwójnej heterozygoty. fenotyp będzie prawidłowy bez względu na to, czy defekty wystąpiły w układzie cis czy też trans (por. Ryc. 115 a). Po prostu, podwójna heterozygota zdolna jest do syntezy obu enzymów, ponieważ zawsze ma po jednym niezmutowanym allclu (mówimy wówczas o wzajemnym komplementowaniu się mutacji). Inaczej będzie, gdy obie mutacje wystąpią w jednym genie (por. Ryc. 115 b). Jeśli obie mutacje wystąpią w jednym allelu (układ cis), fenotyp osobnika będzie nadal normalny, istnieje bowiem drugi, niezmutowany allcl tego samego genu w drugim chromosomie. Tak więc, mimo iż w obrębie jednego genu zaszły dwie mutacje, nie odbije się to na fenotypie. Dopiero, gdy jedna z mutacji wystąpi w jednym allelu. a druga w drugim allclu tego samego genu (układ fransL fenotyp osobnika będzie zmieniony (zmutowany). Jeśli więc oba alicie jednego genu są zmutowane w układzie trans, brak jest komplcmcntacji. Metoda ta może służyć do wyznaczania granic i w ielkości genu (cistronu).

a

b

R    <2

r a

as

---fc—

' •!

KOMPLEMENTACJA

* , </_

trans

~r ’ ^    0“

KOMPLEMENTACJA

05

7 ć7

KOMPLEMENTACJA

₍__r __ a

tr.ms

~r '0~

BRAK KOMPLEMENTAOI

Ryc. //5.

Test komplcmcntacji u podwójnej heterozygoty: a — mutacje w dwóch różnych genach zawsze wy-kazują komplcmentacjc. bez względu na układ mutacji, b — mutacje w obrębie jednego genu w układzie trans me wykazują komplcmcntacji. ponieważ uszkodzeniu ulegają oba alicie.

W ujęciu twórcy tego terminu S. Benzera — jeden cistron to odcinek DNA, który w teście cts-trans nic będzie wykazywał komplcmcntacji. Żeby było ciekawiej, cistrony dzieli się na muto-ny, ale analiza tych zagadnień wykracza daleko poza ramy szkoły średniej. Dla nas istotne są odniesienia terminu cistron do wielkości mRNA (nieformalnie: policistronowy mRNA = wiclo-genowy mRNA).

8. 3. Transformacje nowotworowe

UWAGA: Procesy nowotworowe to tak obszerny i skomplikowany temat, że musiałem przedstawić go w sposób radykalnie uproszczony. Zainteresowanych odsyłam do literatury podanej na początku książki, a także do artykułów w ..Swiecic Nauki", np. nr 2(66), 5(4."') oraz numer specjalny z 1996 r.

W NIEKTÓRYCH KOMÓRKACH SYSTEMY KONTROLI EKSPRESJI GENÓW MOGĄ ULEC ROZCHWIANIU

Taka deregulacja może prowadzić do transformacji nowotworowej. Często jej przyczyną są mutacje w niektórych genach (tzw. onkogenach por. niżej) albo wnikanie wirusów integrujących

187