0000026(2)

GENETYKA

gli określić jc także dla drugiego. Znając prawdopodobieństwo (praktycznie częstość) występowania obu alleli. możemy obliczyć także prawdopodobieństwo wystąpienia:

—    homozygot dominujących p(t/L/) - {p(Ł/)>- = 0.36² = 0.13 (13%). Oznacza to. że w twojej klasie są najprawdopodobniej: 0.13 x 32 = 4 osoby o takim genotypie;

—    heterozygot — 2p(U)p(u) = 2 x 0.36 x 0.64 = 0,46 (46%). W twojej klasie powinno więc być: 0,46 x 32 = 15 takich osób.

Sprawdzenie (por. też Ryc. 123):

a)    liczby osób: 13 + 4 + 15 = 32:

b)    liczby alleli: 23 alicie U (bo: 4x2+15 x 1) + 41 alleli u (bo: 13 x 2 + 15 x 1) = 64;

c)    procentowo: 40% + 13% + 46% = 99% (błąd jest pozorny, różnica 1% wynika z zaokrągleń do pełnych jednostek).

Ilość heterozygot można tutaj obliczyć także przez zwykle odejmowanie 32 - 13 - 4 = 15.

UWAGA: 1. Przykład ten jest jednak tylko pewnym, nieco naciąganym modelem, ponieważ nieelcgancko byłoby w takich warunkach mówić o losowym doborze płciowym. Ponadto jest to zbyt mała próba, jak na grupę reprezentatywną (stąd dość poważne zaokrąglenia, ale trudno byłoby mówić: ..w twojej klasie są 4,3 osoby"). Dla nas jednak Istotne jest tutaj podejście metodologiczne (uff. ale określenie!).

2. W materiałach źródłowych możesz natknąć się na inne symbole określające prawdopodobieństwo albo częstość występowania alleli: p^ — dla allclu A i q_a — dla allclu a.

Wnioski:

1.    Nawet mała grupa osobników ma swoją pulę genową.

2.    Dla określenia frekwencji dwóch alleli jednego genu w puli genowej, stosuje się wzór:

< p(L/)>^J + 2p(t/)p(u) + {p(u)}-\ Inaczej mówiąc, jest to rozwinięta postać wzoru skróconego mnożenia [pamiętasz może zwykłe: (a + b)^:|.

3.    Matematyczna formuła prawa I Iardy ego-Weinberga pozwala na obliczenie:

A)    częstości występowania poszczególnych genotypów w populacji (odp. na pyt. nr 1);

B)    częstości występowania poszczególnych alleli w populacji (odp. na pyt. nr 2).

4.    Cecha - przyrośnięcie uszu lub jego brak nie ma najprawdopodobniej żadnego znaczenia adaptacyjnego. Należy więc oczekiwać, że frekwencja alleli nie zmieni się nawet po wielu pokoleniach, chyba że zadziała któryś z wymienionych wcześniej czy nników wpływających na pulę genową.

5.    Trzeba bardzo uważać, aby nie pomylić prawdopodobieństwa powstania całej zygoty, np. p(UU) z prawdopodobieństwem wystąpienia danego allclu w gamecie, np. p(u).

Przy kład 21: Analiza częstości występowania albinizmu wśród przedstawicieli rasy białej;

Jak wiesz albinizm wywoływany jest przez recesywny allel. który w układach homozygo-tycznych przejawia się brakiem mclaniny w skórze, włosach i tęczówce oczu. Choroba (?) ta występuje z częstością ok. 1 na 20 tys., czyli że cierpi na nią 1 człowiek na statystycznych 20 000.

Spróbujmy więc określić częstość występowania allclu f warunkującego alhinizm i allclu h determinującego możliwość wytwarzania mclaniny. Ponadto można też zadać sobie pytanie, ilu ludzi w naszym otoczeniu jest nosicielami tego niekorzystnego genu?

Zacznijmy „standardowo" — wiemy, ze p(/jf) = 1/20 (KM), czyli {p(/)> ^: = 0,00005. Stąd

łatwo wyznaczyć p(/). które równe jest J |p(f)}² • W tym konkretnym przypadku p(/) = ^0,00005 = 0,007. lak więc p(/ ) = 1 - p(/) = 1 - 0.007 = 0,993. Nosiciel jest heterozygotą. czyli p(/'/) = 2p(/ )p(/) = 2 x 0,993 x 0.007 = 0.014 (1 .4%). Jeśli więc w twojej szkole uczy się powiedzmy 600 uczniów, to 0.014 x 600 = Sjest nosicielami genu na albinizm. Pozornie jest to dużo. nie zapominaj jednak, że statystyczna szansa wystąpienia tej choroby jest zdecydowanie mniejsza.

Wnioski:

1.    Tak jak w poprzednim przypadku, matematyczna formula prawa Hardy’ego-Weinberga pozwala na obliczenie:

A)    częstości występowania poszczególnych genotypów w populacji:

B)    częstości występowania poszczególnych alleli w populacji:

C)    prawdopodobieństwa jakie genotypy i fenotypy będą w takiej populacji powstawały i z jaką częstością.

2.    W przypadku niekorzystnych alleli o sporym znaczeniu adaptacyjnym, ich częstość w populacjach naturalnych jest niewielka. Inaczej ma się sprawa z ailclami nie różnicującymi wartości adaptacyjnej ich posiadaczy. Wówczas może się zdarzyć nawet tak, że allel recesywny będzie wykazywał częstość większą niż dominujący (oczywiście nie jest to żadna reguła).

CZĘSTOŚĆ ALLELI ZMIENIA SIĘ Z POKOLENIA NA POKOLENIE

Odrębnym problemem jest kwestia zmiany frekwencji alleli. Obliczenia tego typu nic są już tak proste, dlatego wprowadźmy teraz pewne uproszczenia. Załóżmy więc. że w pewnej populacji występuje bardzo niekorzystny, recesywny allel wywołujący poważne zaburzenia rozwojowe. a nawet śmierć. W pierwszym pokoleniu jego frekwencja wynosi 50% )p(k) = 0,5). Oznacza to, że ok. 25% osobników zginie nie zostawiwszy potomstwa. Załóżmy też. że w kolejnych pokoleniach ilość osobników się nie zmienia. Skutkiem tego, przy życiu utrzyma się więcej heterozygot i homozygot dominujących. Statystycznie więc. w drugim pokoleniu będzie 37.5% ho-mozygot dominujących (25% + 12.5% przyrostu ze względu na umieralność homozygot recc-sywnych) oraz 62.5% heterozygot (50% + 12,5% przyrostu ze względu na umieralność homozygot reccsywnych). Wynika z tego. że w ciągu jednego pokolenia p(k) zmniejszy się z 0,5 do 0.31 (jak to policzyć?). Jednak w miarę upływu czasu tempo to bardzo spadnie, tak iż trudno będzie zauważyć jakąkolwiek zmianę (zastanów się. jakie znaczenie dla frekwencji analizowanych w łaśnie alleli będzie miało umieranie homozygot reccsywnych. jeśli będą one pojawiały się z częstością, np. 1 na 100 000?).

Wniosek: Nawet w przypadku bardzo niekorzystnych, ale reccsywnych genów tempo ich wycofywania z puli genowej szybko spada. W związku z tym. że w hetcrozygotach geny te się nie ujawniają, nie ma praktycznej możliwości ..pozbycia się ich z populacji (to tak a propos zamiarów niektórych wyznawców cugcniki).

215