189122212749832287093I34484590307296792 n

Inaktywacja chrom.X-łnaktywacja chromosomu X przebiega we wczesnych stadiach rozwoju zarodkowego i zalc2na jest od aktywności genu Xist. Gen ten znajduję się na chromosomie 4.W niektórych komórkach organizmu kondensacji ulega chromosom pochodzący od ojca, w innych pochodzący od matki i stan ten utrzymuje się w komórkach potomnych.Dzięki inaktywacji chromosomu X w komórkach organizmów obu płci ilość aktywnych kopii genów mieszczących się na chromosomie X jest taka sama.

Chimera - organizm złożony z komórek różnych genetycznie, organizm zbudowany z komórek różniących sie genetycznie; powstaje spontanicznie, np.w wyniku mutacji genowych i chromosomowych, albo przez sztuczne połączenie fragmentów dwu(lub więcej) różnych organizmów'; u człowieka za mozaikę genetyczną uznaje się bliźnięta dwujajowe, jeśli - w wyniku wspólnego krwioobiegu w okresie płodowym - każde z nich posiada domieszkę komórek krwi drugiego partnera

Telomeraza-dzieki niej komórki nowotworowe uzyskują nieśmiertelność. Komorka taka zyskuje czas na gromadzenie nowych potencjalnych mutacji do pełnej transformacji nowotworowej.Lecznic polega na próbie wyłączenia telomerazy jednak nie można dotrzeć do wszystkich komórek nowotworowych.

Fotoliaza - enzym wiążący komplementarne nici DNA i rozbijający dimery pirymidynowe, które zazwyczaj powstają wskutek ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Dimery pirymidynowe powstają, gdy para tymin lub cytozyn tej samej nici DNA połączy się ze sobą, tworząc zniekształcenie struktury podwójnej helisy w miejscu uszkodzenia. Fotoliaza wykazuje wysokie powinowactwo do tych zmienionych fragmentów DNA i odwracalnie wiąże zmienioną cząsteczkę DNA, a następnie rozbija dimer wykorzystując zaabsorbowaną energię świetlną. Fotoliazy jako enzymy naprawy DNA działają, gdy na komórkę pada promieniowanie świetlne (preferencyjnie niebieska i fioletowa część pasma). Ten proces naprawy nazywany iest fotoreaktvwacia

Mutacje imifatorowe : są to mutacje które zwiększają częstość mutacji spontanicznych, pierwszy system naprawczy,samo działanie poiimcrazy DNAI11. skalda sic ono z wielu podjednostek.podjednostki alfa prowadza dobudowywanie nowej nici.podjednostka F, ma własności korekcyjneJEzeli podjednostka jest zle wprowadzona polimeraza ma zdolność cofania sie,wycinania złe dobranego fragmentu i podjednostka alfa znów uzupełnia nić.podjednostka korekcyjna kodowana przez gen Mul D-jczcli cen gen zmutuje,tysiąckrotnie zwieszka sie liczba pomyłek DNA,sa to tzw. mutacje mutatorowe.

Pseudogen- Sekwencje nukleotydowc przypominające geny, lecz transkrypcyjnie nieaktywne. Znane są dwa rodzaje pseudogenów. Pierwszy powstaje w wyniku duplikacji odcinka DNA w procesie niewzajemnego crossing-over. Drugi rodzaj tworzy się w wyniku integracji do chromosomu segmentu DNA powstałego podczas retrotranskrypcji cząsteczki RNA. Pseudogcny nie posiadają promotora oraz intronów, na końcu V towarzyszy im sekwencja poiiA.

Zespół Prądem Willego-zcspół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (dełecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się. że zespół Pradera-Wilłiego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości-.

Kliniczne zastosowania PCR(łańcuchowa reakcja poiimcrazy, metoda powielania łańcuchów DNA w warunkach laboratoryjnych ) -badaniach nad genomem, charakterystyce ekspresji genów, klonowaniu genów, diagnostyce klinicznej, identyfikacji osób zaginionych, kryminalistyce, paleontologii.

Otrzymywanie zwierząt transgenicznyeh:

-    kojarzymy samca z samicą

• otrzymujemy I komórkowy embrion z 2 przedjądr/ami męskim i żeńskim

-    pobieramy embrion

-przytrzymujemy komorke i wprowadzamy mikropipeia liczne kopie transgenu (50-1000 kopii) do przedjadrza męskiego ponieważ jest większe a jego mat.genetyczny stabilizowany przez protaminy .łatwiejszy dostęp genu

-wprowadzenie do pseudociezarncj samicy, samica jest po kopulacji z samcem który ma podwiązane nasi en iow ody. macica przygotowana jest wiec do przyjęcia komórki.

-rodzenie dzieci

-    usuwanie kawałka ogona i wprowadzanie sondy w celu sprawdzenia czy'jest gen Otrzymywanie roślin transgenicznyeh : -wykorzystanie agrobactcrium tumefacuns- wirus powodujący galasy. Usunięto z niego gen na chorobę,wprowadzono inne geny.udało się ale on nie atakuje zbóż

-protoplasty- stosuje się polietylenowym celu zmodyfikowania błon.dostarcza się DNA, ale trudno z tego odtworzyć roślinę, bardzo słabo rosną.

-armatki z wolframu łub złota.kuleczkami z tych substancji opłaszczonymi DNA stzela się. Nadając im przyspieszenie przez parę. wodną. Przebija się ściana. Kulki są na tyle małe ze nie przeszkadzają w rozwoju .

mutacja supresorowa, mutacja wtórna, zlokalizowana w innym miejscu niż mutacja pierwotna, odtwarzająca w całości lub częściowo funkcję genu utraconą w wyniku mutacji pierwotnej; w odróżnieniu od — mutacji powrotnej, m. s. likwiduje skutki mutacji pierwotnej; m. s. może zajść w obrębie genu zmutowanego w wyniku mutacji pierwotnej - m. s. wewnątrzgenowa lub zupełnie innego genu ~ m. s. międzygenowa.