38 4

19. Ciche (synonimiczne) mutacje - charakterystyka

Mutacja synonimiczna - mutacja zamieniająca kodon w ten sam aminokwas. Nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku ze względu na to, że kod genetyczny jest zdegenerowany, czyli jeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów. Wydaje się,że w niektórych przypadkach, jeśli zmiana następuje z kodonu preferowanego¹ na rzadki, może to wpłynąć na szybkość syntezy białka, a to z kolei na szybkość jego związania, a zatem na jego strukturę przestrzenną, co może mieć wpływ na fenotyp

Mutacja cicha - mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to motacje w pozagenowym DNA, w nukleotydowych fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5 % ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian

20. MikroRNA - właściwości i charakterystyka

MikroRNA (miRNA) - klasa krótkich cząsteczek RNA biorących udział w regulacji ekspresji^ genów u Eucaryota, a działających w sposób podobny do interferencji RNA

Są syntetyzowane wyjściowo jako cząsteczki prekursorowe nazywane sfałdowanym RNA - w obrębie nici tego RNA mogą się tworzyć pary zasad, w wyniku czego powstaje jedna albo kilka struktur do włosów. Cząsteczki miRNA stymulują składanie się kompleksu mikrorybonukleoproteiny (miRNP), który jest funkcjonalnie identyczny z RISC i zawiera wiele takich samych białek. Każdy miRNA jest komplementarny do części komórkowego RNA, a zatem tworzy pary zasad ze swoją sekwencją docelową, co prowadzi do cięcia mRNA. Cięcie mRNA prowadzi do odłączenia ogona poli(A). Niezależnie od dokładnego mechanizmu cięcie przez miRNP prowadzi do wyciszenia mRNA.

38